Артрогрипоз - лучевая диагностика

Обновлено: 08.05.2024

д.м.н. Орешков А.Б., к.м.н. Буклаев Д.С., к.м.н. Петрова Е.В., к.м.н. Трофимова С.И., к.м.н. Коченова Е.А., к.м.н. Микиашвили Е.Ф.

АРТРОГРИПОЗ (arthrogryposis)

Артрогрипоз (arthrogryposis; греч. arthron - сустав + gryposis - искривление)- врожденное заболевание, характеризующееся контрактурами двух и более крупных суставов несмежных областей, а также поражением мышц и спинного мозга. Под термином “контрактура” понимают ограничение объема движений в суставе.

В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. В анамнезе у матерей отмечаются различные заболевания, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.
Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. Воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности вызывает нарушение развития мышечных волокон или же приводит к первичному повреждению спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную денервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении.
Во время беременности отмечаются позднее шевеление плода, слабая его двигательная активность.
В большинстве случаев артрогрипоз не передается по наследству и проявляется как спорадический случай.
Различают следующие типы артрогрипоза: генерализованный (54%), с поражением нижних конечностей (30%), с поражением верхних конечностей (5%) и дистальный (11%).
При генерализованнном типе артрогрипоза в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп, лицевого скелета. Возможны деформации позвоночника. Характерна мышечная гипотония или атония.
При дистальном типе артрогрипоза наблюдаются преимущественно деформации кистей и стоп, которые в некоторых случаях сочетаются с патологией крупных суставов конечностей.
В подавляющем большинстве случаев деформации симметричные и не прогрессируют в процессе жизни ребенка.
Поражение внутренних органов, как правило, не наблюдается. Интеллект больных в подавляющем большинстве случаев сохранен. Своевременное начало лечения позволяет детям в дальнейшем обучаться в обычных школах и вести полноценный образ жизни.
Залогом успеха в лечении больных артрогрипозом является раннее начало, а также активная помощь родителей, их терпение и желание добиться результата, несмотря на тяжесть деформаций. С первых дней жизни больной должен быть осмотрен ортопедом. С 4-5 дневного возраста ребенку показано этапное гипсование с целью устранения деформаций стоп, коленных суставов. Для коррекции контрактур локтевых, лучезапястных суставов, пальцев кисти изготавливаются гипсовые лонгеты.
Родители обучаются корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, которые выполняют по 6-8 раз в день. После занятий лечебной физкультурой (ЛФК) конечности фиксируются туторами или лонгетами. При достижении большего угла коррекции изготавливаются новые ортезные изделия.
Общий массаж должен проводиться детям, начиная с 2-3 недельного возраста, как только кожный покров ребенка будет адаптирован к механической нагрузке (курс - 15-20 сеансов; в год - 5-6 курсов).
ЛФК, массаж сочетаются с физиотерапевтическим лечением (тепловые процедуры - солевые грелки, парафиновые или озокеритовые аппликации; фотохромотерапия; электрофорез с препаратами, улучшающими проведение нервных импульсов и улучшающими микроциркуляцию тканей, магнитоимпульсная и электростимуляция, электрофорез с лидазой и т.д.), а также неврологическим (средства улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей) - 3-4 курса в год.
Своевременное начало консервативного лечения позволяет в ряде случаев полностью устранить контрактуры или в значительной степени уменьшить их тяжесть.
При сохранении деформаций конечностей после проведенного консервативного лечения с 3-4 месячного возраста ребенка показано оперативное лечение.
В профилактике развития рецидивов контрактур важную роль играет ортезное снабжение больного (тутора, лонгеты, ортопедическая обувь, корректоры осанки, корсеты).

Рис.1. А – больной с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.1. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.1. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.2. А - больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.2. Б – функция верхних конечностей после лечения.

Рис.2. В – результат лечения деформаций нижних конечностей.

Рис.3. А- больная с генерализованной формой артрогрипоза до лечения.

Рис.3. Б - функция верхних конечностей после лечения.

Рис.4. А – артрогрипоз с поражением верхних конечностей: контрактуры лучезапястных суставов до операции.

Рис.4. Б – результат лечения.

материалы подготовлены д.м.н. Агранович Ольгой Евгениевной.

АРТРОГРИПОЗ

Казанцева Н.Д.

Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся сочетанием множественных врожденных контрактур и деформаций суставов с выраженной атрофией скелетной мускулатуры.

Относясь к числу не часто встречающихся, оно не является, однако, казуистической редкостью для врача-ортопеда. Исследования В. А. Штурма и Т. К. Никифоровой показали, что дети с этим заболеванием составляют 2—3% среди ДРУ" гих ортопедических больных детского возраста.

Работы с описанием этой врожденной аномалии развития, не имевшей еще самостоятельного названия, начали появляться в литературе с конца прошлого столетия. Термин «артрогрипоз» был предложен американским ортопедом М. Штерном в 1923 году и принят теперь повсеместно. Среди отечественных авторов артрогрипоз был впервые описан Э. Ю. Остен-Сакеном в 1927 году. С того времени опубликовано сравнительно немного работ, связанных с этой сложной проблемой, они посвящены изучению причин и сущности заболевания, уточнению его симптоматологии и методики лечения. Но и до настоящего времени в этой области остается еще много неизученных и неясных вопросов.

Классификация. В основу классификации артрогрипоза положены распространенность и локализация контрактур, а также состояние мышц. Например, Т. К. Никифорова различает генерализованные (с поражением верхних и нижних конечностей) и локализованные (с поражением только верхних или нижних конечностей) формы заболевания. Сообразно со степенью атрофических и дистрофических изменений в скелетной мускулатуре выделены легкая, средняя и тяжелая степень поражения.

Этиология и патогенез артрогрипоза остаются до настоящего времени не выясненными, и ни одна из существующих многочисленных теорий его происхождения не может быть безоговорочно принята. Причины артрогрипоза, повидимому, разнообразны и связаны с воздействием различных вредных факторов на эмбрион в ранние стадии его формирования. По поводу сущности заболевания наибольшее распространение имеют две точки зрения. Сторонники миогенной теории полагают, что нарушение гистогенеза мышечной ткани на различных стадиях онтогенеза приводит к симптомокомплексу артрогрипоза. Изменения нервной системы и суставно-связочного аппарата являются вторичными. Неврогенная теория связывает происхождение врожденных контрактур с патологическими изменениями в нервной системе, которые возникают в пренатальном периоде. Дистрофические и атрофические изменения в мышцах приверженцы этой теории считают вторичными.

ПатологоанатомичесКие исследования мышц и костно-суставной системы при артрогрипозе (Н. Д. Казанцева) подтверждают наличие глубоких гипопластических и атрофических изменений в скелетной мускулатуре у этихл больных. Мышцы, хотя и сохраняют свои нормальные точки начала и прикрепления, могут располагаться необычно в связи с вынужденным положением конечности. Сумочно-связочный аппарат укорочен. Суставная капсула удерживает сочленованные поверхности в тесном соприкосновении. Обращают на себя внимание атрофия и отставание в росте длинных трубчатых костей. Морфологическими исследованиями мышечной и нервной ткани установлено наличие дегенеративных изменений в мышцах, центральной и периферической нервной системе.

Симптоматология артрогрипоза многообразна. Наиболее постоянным признаком заболевания являются множественные контрактуры крупных и мелких суставов и выраженная атрофия мышц. Артрогрипоз может сочетаться с другими аномалиями опорно-двигательного аппарата — косорукостью и косолапостью, вывихами суставных концов, амниотическими перетяжками и др. Особенностью артрогрипоза являются симметричность контрактур и деформаций, более частое поражение дистальных отделов конечностей, а также чрезвычайная стойкость и ригидность деформаций. Они с большим трудом поддаются исправлению и легко рецидивируют.

При типичной форме поражения верхних конечностей плечи фиксированы в положении приведения и внутренней ротации, локтевые суставы разогнуты или слегка согнуты, предплечья пронированы, Кисти — в положении ладонного сгибания и локтевого отведения. На нижних конечностях можно встретить два типа поражения суставов: при разгибательных контрактурах в коленных суставах часто наблюдаются вывихи в тазобедренных суставах и плоско-вальгусные или пяточно-вальгусные деформации стоп; сгибательные контрактуры в коленных суставах сочетаются со сгибательными и отводящими контрактурами в тазобедренных суставах и двусторонней косолапостью. Дети, больные артрогрипозом, имеют обычно нормальный интеллект, но заметно отстают в физическом развитии. При рентгенологическом исследовании костно-суставного аппарата у больных артрогрипозом выявляются остеопороз, недоразвитие апофизов и нарушение дифференцировки скелета.

Диагностика заболевания затруднений не вызывает. Однако следует исключить последствия полиомиелита, инфекционно-токсический полиартрит и миопатию.

Лечение должно начинаться с периода новорожденности, направляться на устранение контрактур и деформаций, развитие активной функции сохранившихся мышц и удержание конечности в корригированном положении. На протяжении первых 2—3 лет жизни ведущим методом должен быть консервативный (этапные редрессации деформации и фиксация суставов в функционально выгодном положении). У детей старше 3 лет при отсутствии эффекта от консервативного лечения применяют операции на мягких тканях и на скелете.

Исправление патологических положений начинается с дистальных отделов конечностей.

Лечение деформаций верхних конечностей должно быть направлено на создание условий, необходимых для самообслуживания. Больным, достигшим 2—3-летнего возраста, при сгибательных контрактурах в лучезапястном суставе показаны операции удлинения локтевого сгибателя и укорочения лучевого разгибателя кисти, ладонная капсулотомия лучезапястного сустава (Т. К. Никифорова). В подростковом возрасте приемлема операция артродеза лучезапястного сустава или аллодеза лавсановой лентой (Л. Е. Розовская). Разгибательные контрактуры локтевого сустава устраняются при помощи удлинения сухожилия трехглавого разгибателя плеча и задней капсулотомии локтевого сустава либо с помощью пересадки трехглавого разгибателя плеча (М. В. Волков). При сохранении хорошей функции мышц плечевого пояса и наличии сгибания в локтевых суставах, в целях исправления приводящей и ротационной контрактуры плечевого сустава, показано применение операции артродеза.

При устранении деформаций нижних конечностей следует предусматривать восстановление опорно-статической функции. Для исправления сгибательной контрактуры в тазобедренных суставах после консервативного лечения целесообразно применение мио-тено-лигаменто-капсулотомии. Закрытое вправление вывихов в тазобедренных суставах производят только при достаточной силе ягодичных мышц (Т. К. Никифорова). Лечение сгибательных контрактур коленных суставов должно осуществляться путем удлинения сгибателей и надмыщелковой остеотомии. Лечение разгибательных контрактур коленного сустава проводится путем капсулотомии, удлинения четырехглавой мышцы бедра (Л. Е. Розовская). При оперативном лечении артрогрипотической косолапости у детей до 7 лет рекомендуются операции на сухожильно-связочном аппарате, у более старших Щ операции на скелете стопы.

Вследствие чрезвычайной склонности артрогрипотических контрактур и деформаций к рецидиву необходимо длительное ношение фиксационных аппаратов и диспансерное наблюдение за больными до окончания их роста.

Прогноз при генерализованных формах артрогрипоза в отношении восстановления формы и функции сустава всегда серьезен, при локализованных формах — благоприятен. В результате комплексного и длительного лечения удается значительно улучшить статико-динамические возможности больного.

ВИДЕОУРОКИ ПО ЛФК (ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗКУЛЬТУРА), РЕАБИЛИТАЦИИ ПРИ НЕЙРОРТОПЕДИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ У ДЕТЕЙ

Артрогрипоз у детей и подростков: эффективные методы лечения в РФ

Ежегодно в ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России поступает около 200 детей с диагнозом «артрогрипоз» (*В ведущих клиниках мира за 10-20 лет проходят лечение не более 100 больных с этим диагнозом).

Ольга Евгеньевна Агранович
Руководитель отделения артрогрипоза (10 отделение) НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Агранович Ольга Евгеньевна, доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед: «Специализированное отделение по лечению детей с артрогрипозом было открыто в 2010 г. и является единственным в России. В 2012 г. сотрудники отделения за создание метода лечения артрогрипоза были награждены премией «Призвание», присуждаемой лучшим врачам России. Благодаря развитию международных связей со специалистами ведущих клиник мира, занимающихся лечением больных с данной патологией, в 2014 г. на базе ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России был проведён II Всемирный симпозиум по артрогрипозу. Большинство методик, используемых при лечении пациентов, разработаны врачами отделения и защищены патентами РФ. В настоящее время в Центре накоплен самый большой в мире опыт по лечению детей с артрогрипозом, что позволяет в большинстве случаев улучшить возможность самообслуживания и передвижения больных. Применяемые методики включают в себя гипсовую коррекцию контрактур, лечебную физкультуру, массаж, физиопроцедуры, стимуляцию спинного мозга, а также оперативное лечение (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.)».

Содержание записи:

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз – это врождённое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется контрактурами суставов, недоразвитием мышц и поражением спинного мозга. Контрактура – это ограничение пассивных движений в суставе, что приводит в зависимости от локализации к нарушению самообслуживания или передвижения пациента. Артрогрипоз – это непрогрессирующее заболевание, в связи с чем раннее начало лечения позволяет в большинстве случаев помочь ребёнку и восстановить возможность передвижения и самообслуживания. Данная патология встречается у 1 ребёнка из 3000 новорождённых.

Наиболее часто встречается врождённый множественный артрогрипоз (ненаследственное заболевание) в нескольких формах: генерализованная, с поражением верхних или нижних конечностей. Значительно реже наблюдается дистальная форма (около 20 типов), характеризующаяся преимущественным поражением кистей и стоп, аномалиями челюстно-лицевой области. Данное заболевание является наследственным, в связи с чем пациент и его родители должны пройти медико-генетическое консультирование для определения прогноза для больного, а также риска повторного рождения в семье ребёнка с идентичной патологией.

Причины и механизм развития

Существует около 400 причин появления артрогрипоза, но основополагающий фактор неизвестен. Его появлению могут способствовать такие факторы:

бактериальные и вирусные инфекции;
вредное производство;
ионизирующее излучение;
лекарственные препараты;
патологии беременности (сильный токсикоз, многоводие, маловодие, плацентарная недостаточность);
аномалии формы матки, из-за чего плоду недостаточно места;
выкидыши, аборты в анамнезе беременной;
тяжёлые заболевания женщины (сахарный диабет, системная красная волчанка);
вредные привычки (курение, алкоголизм, наркомания).

Воздействие патогенных факторов приводят к нарушению движений плода в ходе внутриутробного развития, что и приводит к формированию контрактур суставов.

Клиническая картина зависит от вида артрогрипоза.

Симптомы болезни

Патология проявляется множественными врождёнными контрактурами суставов конечностей, сколиозом, гипотрофией или атрофией мышц.

Как правило, все контрактуры чаще всего симметричные. Умственное развитие детей с артрогрипозом, как правило, сохранено. При своевременном начале лечения дети могут посещать детские сады, учиться в обычных школах и в дальнейшем получать среднее специальное или высшее образование.

Пренатальная диагностика

Рекомендуется с 12 недели беременности делать УЗИ. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25% случаев. Основные диагностические признаки артрогрипоза на 12 неделе беременности:

ограничение двигательной активности плода,
деформации конечностей и скелета.

При подозрении на пороки развития после 17-18 недели беременности выполняется МРТ плода. Наиболее часто ВМА диагностируется в конце второго – в третьем триместре беременности.

Лечение артрогрипоза в России — передовые методы

Рекомендуется проводить лечение, направленное не только на устранение имеющихся деформаций конечностей, но и на улучшение общей двигательной активности ребёнка. Крайне важно в течение первого года жизни ребёнка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п).
Ведение детей с диагнозом ВМА должно быть междисциплинарным, с участием ортопеда-травматолога, невролога, реабилитолога, генетика, медицинского психолога, социального педагога, техника-протезиста. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, что позволяет больным реализовать их полный реабилитационный потенциал. При стабильном соматическом состоянии ребёнка консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни ребёнка в условиях стационара или дома.

Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей. Консервативное лечение у детей первого года жизни включает в себя гипсовую коррекцию деформаций конечностей, ЛФК, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга. Оперативное лечение показано в возрасте 5-6 месяцев при отсутствии эффекта от консервативного лечения (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.).

Больным с артрогрипозом показано назначение технических средств реабилитации (ТСР) (костыли, кресла-коляски, поручни, приспособления для одевания, раздевания, захватывания предметов и т.п.), что обеспечивает больному возможность самообслуживания и передвижения, а также протезно-ортопедических изделий (тутора, аппараты для ходьбы, ортопедическая обувь), что позволяет предотвратить рецидив деформации в процессе роста пациента.

Прогноз

Прогноз для пациента с артрогрипозом зависит от формы заболевания, характера деформаций и степени их тяжести, а также от наличия сопутствующей патологии, и может варьироваться от неблагоприятного для жизни до минимальных ортопедических нарушений.

10% детей рождаются мертворождёнными, 27% – умирают в течение первых месяцев жизни.
У 7% больных наблюдается очень тяжёлая форма заболевания, малоперспективная для лечения.
Большинство больных с данной патологией имеют значительный потенциал для ходьбы во взрослом возрасте.

Способность к самостоятельной ходьбе или передвижению с использованием вспомогательных средств у взрослых пациентов составляет 49-88%, однако некоторые из них со временем теряют способность к ходьбе, что в ряде случаев связано с набором избыточного веса с возрастом.

15-50% больных имеют хорошую функцию верхних конечностей, полностью себя обслуживают и независимы в быту.

Клиника, диагностика и лечение врожденного артрогрипоза у детей

Представлен опыт лечения контрактур и деформаций конечностей у детей с врожденным артрогрипозом. Определены основные принципы лечения. Подробно описан последовательный комплекс диагностических и лечебных мероприятий. Лечение проводится с рождения ребенка с использованием традиционных консервативных методов (ЛФК, массаж, физиотерапия, ортопедические укладки, устранение контрактур при помощи гипсовых повязок). При неэффективности консервативной терапии выполняется оперативное лечение с широким использованием аппаратов внешней фиксации. Описан способ выявления нарушений биоуправления. Обоснован и впервые включен в комплексную схему лечения метод функционального биоуправления. Ближайшие результаты его применения оценены как положительные, что подтверждает целесообразность дальнейшего использования тренировок с биологической обратной связью при лечении детей с артрогрипозом.

Ключевые слова

Полный текст

Лечение контрактур и деформаций конечностей у детей с артрогрипозом — одна из сложных проблем ортопедии. Частота этой патологии в общей популяции составляет 0,03% 5, среди ортопедических заболеваний на ее долю приходится 1-3%. По данным американских авторов, артрогрипоз встречается в 3 случаях на 1000 населения. До сих пор имеют место случаи позднего обращения пациентов к врачу (при развитии тяжелых контрактур и ригидных деформаций), не всегда больным оказывается квалифицированная помощь. С 1997 г. в отделении детской ортопедии и детской поликлинике ЦИТО лечились 30 больных артрогрипозом. За последние 4 года оперированы 15 пациентов с артрогрипотическими контрактурами и деформациями конечностей (среди них было 3 воспитанника детских домов). Выявлено, что 3 пациентам лечение не проводилось до подросткового возраста. У 8 больных предшествовавшая терапия по поводу контрактур крупных суставов оказалась безуспешной, у 5 больных после исправления деформаций стоп отмечались их рецидивы. При поступлении в ЦИТО у всех пациентов были выраженные ригидные деформации конечностей. Учитывая этом, мы сочли целесообразным привести клиническую картину данной патологии, чтобы привлечь к ней более пристальное внимание врачей.

Клиника артрогрипоза чрезвычайно разнообразна. Вместе с тем она достаточно яркая, поэтому диагностика заболевания не представляет сложности. При артрогрипозе поражаются преимущественно конечности (в редких случаях патологические изменения распространяются на мышцы туловища и позвоночник). Наиболее часто поражаются стопы и голеностопные суставы, на втором месте стоят кистевые суставы и кисти, затем идут коленные, тазобедренные, локтевые и, наконец, плечевые суставы. Характерна одна особенность: поражение дистальных суставов возможно без вовлечения в процесс проксимальных (поражение стоп и интактные коленные и тазобедренные суставы), но поражения вышележащих суставов без патологии нижележащих не бывает [4, 5]. Основная клиническая черта артрогрипоза — наличие множественных врожденных контрактур, сочетающихся с патологией мышечной системы. Поражение суставов может быть как симметричным, так и асимметричным. В патологический процесс могут быть вовлечены все суставы конечностей или только кисти и стопы. При этом в каждом патологически измененном суставе ограничены как активные, так и пассивные движения.

Для больных с поражением верхних конечностей характерны выраженная атрофия мышц надплечья, контурирование под кожей ости лопатки, акромиального конца ключицы. Руки висят вдоль туловища и ротированы внутрь. Локтевые суставы разогнуты и неподвижны. Над суставами конечноетей отмечаются рубцовые вдавления (рис. 1).

Рис. 1. Внешний вид больной с контрактурами верхних конечностей.

На передней поверхности грудной клетки часто имеется кожная складка в месте перехода на плечо, при пассивном отведении плеча выявляется резкое напряжение ее [5]. Отведение и сгибание в плечевых суставах обычно сочетаются, их объем зависит от степени развития дельтовидной мышцы. При отведении плеча больные отклоняют торс кзади, приподнимают надплечья и грудную клетку, при этом возможны движения в пределах 10-20° (рис. 2). Очень характерен внешний вид кисти. У одних больных кисть имеет форму «когтистой лапы»: пальцы разогнуты в пястно-фаланговых суставах и согнуты в межфаланговых. У других пациентов кисти фиксированы в положении тыльного сгибания, пальцы находятся в положении сгибательной контрактуры, а I палец приведен. При попытке вывести пальцы в правильное положение отмечается резкое натяжение сухожилий и кожи. У некоторых больных сгибательные движения пальцев сохранены, что значительно повышает способность к захвату предметов и расширяет возможности самообслуживания при наличии сгибательных контрактур в кистевых суставах.

Рис. 2. Характерная поза больной при попытке отведения плеч.

При поражении нижних конечностей клиническая картина также достаточно типична. У больных с поражением тазобедренных суставов чаще всего наблюдаются сгибательно-отводяще-наружно-ротационные контрактуры. При этом имеются ярко выраженный гиперлордоз, сгибательные контрактуры коленных суставов и поражение стоп (рис. 3), так как чаще всего страдают мышцы, разгибающие бедро, голень и стопу. Однако у некоторых больных отмечаются активные сгибательные движения в тазобедренных суставах. Сгибание в коленных суставах варьирует от 80 до 170° и может сопровождаться подвывихом костей голени. Контрактуры суставов нижних конечностей могут быть как симметричными, так и асимметричными (рис 4). В подколенной области имеется кожная складка. Стопы вовлекаются в патологический процесс при деформации суставов нижних конечностей практически всегда. В большинстве случаев отмечается артрогрипотическая косолапость, являющаяся нетипичной формой косолапости. Реже наблюдаются пяточные или плосковальгусные стопы.

Рис. 3. Вид больной с контрактурами нижних конечностей.

Рис. 4. Вид больного с асимметричным поражением нижних конечностей.

Анализ многолетних наблюдений за пациентами с артрогрипозом, оценка эффективности их оперативного и консервативного лечения позволили нам выявить важную особенность динамики улучшения функциональных возможностей пораженных конечностей, а именно отчетливую зависимость ее от фактора мотивации в процессе моторного обучения больного. Являясь обязательным элементом лечения при любой ортопедической патологии, повышенная заинтересованность пациента в овладении тем или иным двигательным навыком при артрогрипозе выступает в основной роли и в ряде случаев приводит к «спонтанному» улучшению функции конечности. Мы наблюдали пациентов с афункциональными верхними конечностями, у которых в силу высокого интереса к компьютерным играм, требовавшим манипулирования «мышью» или джойстиком, развивалась способность кисти к захвату, появлялись пронационно-супинационные движения предплечья.

На наш взгляд, это объясняется особенностью повреждений нервно-мышечного аппарата при артрогрипозе. До недавнего времени данное заболевание связывали с первичным поражением двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и последующей денервационной атрофией мышц либо с первичным заболеванием мышечной клетки. При этом предполагалось существование двух генетических вариантов патологии: аутосомно-рецессивного с преобладанием изменений в нервной системе и аутосомно-доминантного с преобладанием изменений в мышцах. Считается, что патология суставов является вторичной по отношению к изменениям нервно-мышечной системы [6]. Однако всестороннее обследование больных врожденным артрогрипозом с использованием МРТ, ЭЭГ и ЭМГ [8], а также изучение секционного материала и материала биопсии мышц [9, 11] свидетельствуют о поражении при этом заболевании центральных и периферических мотонейронов. Вероятно, это и послужило причиной исключения нозологии «артрогрипоз множественный врожденный» (шифр (Q74.3) из групп заболеваний «Первичные поражения мышц» (G71) и «Другие миопатии» (G72) в Международной классификации болезней X пересмотра.

С позиции вторичности повреждения мышечных волокон наблюдаемые положительные изменения функциональных качеств мышечных групп (агонистов и антагонистов) можно объяснить изменением условий биоуправления и формированием новых двигательных навыков. Принятие этого допущения открывает новые перспективы комплексного лечения больных врожденным артрогрипозом с применением — наряду с оперативным методом — восстановительного лечения методом функционального биоуправления (ФБУ).

В клинике детской ортопедии ЦИТО выработана система обследования и комплексного лечения больных артрогриозом, включающая этапную хирургическую коррекцию тяжелых деформаций с использованием аппаратов внешней фиксации.

Обследование. При клиническом осмотре выявляются области поражения, функциональные возможности пациента и составляется предварительный план лечения. Проводятся рентгенография и ультрасонография для уточнения степени распространения патологического процесса на мягкотканные структуры и костную систему. У двух пациентов при ультразвуковом исследовании сосудов конечностей было обнаружено уменьшение диаметра лучевой и локтевой артерий предплечья на стороне более выраженных и ригидных контрактур.

Особое значение мы придаем электрофизиологическим и биомеханическим исследованиям. Стандартный подход к ди- агностике(электро- миография с использованием игольчатых и накожных электродов, электронейромиография, хронаксиметрия) обычно приводит к констатации глубокого поражения тестируемых мышц [7, 10]. Наиболее характерным, и это отмечают большинство исследователей, является отсутствие или значительное снижение произвольной биоэлектрической активности.

План ортопедических операций разрабатывается с учетом выявленной дисфункции мышц и, как правило, включает различные сухожильно-мышечные транс позиции, выполняемые с целью компенсации отсутствующей функции.

С точки зрения первичности повреждения нейрональных структур и нарушения биоуправления, отсутствие произвольной активности, по нашему мнению, обусловлено отсутствием навыка «работы мышцей» на фоне дезинтеграции уровней построения движений и несостоятельности прежде всего уровней В и С [3]. Для диагностики расстройств биоуправления нами были смоделированы оригинальные тесты. Основой в них служит имеющийся двигательный навык, прошедший все стадии формирования, в том числе стадию автоматизации.

Рис. 5. Произвольная биоэлектрическая активность дельтовидных и трапециевидных мышц больного Л. при обычной ходьбе (а) и при имитации махов руками в такт ходьбе (б). I — левая дельтовидная, II — левая трапециевидная, III — правая дельтовидная, IV — правая трапециевидная мышцы, V — гониограмма правого коленного сустава.

Рис. 6. Произвольная биоэлектрическая активность мышц-сгибателей (1) и разгибателей (II) стопы и гониограмма голеностопного сустава (III) больного Л. в ходьбе: а — левая, б — правая нога: в — гониограммы голеностопных суставав в цикле шага.

В приведенном примере мы использовали автоматизированный стереотип ходьбы и попытались наложить на него дополнительные элементы. Это позволило выявить, что активизация дельтовидных мышц возможна, но отсутствует навык их использования, а также установить патологический стереотип движений правой стопой.

Лечение. Основной целью лечения при контрактурах и деформациях верхних конечностей является создание условий, обеспечивающих больному возможность выполнения элементарных функций по самообслуживанию и несложных трудовых процессов [2]. Это достигается решением следующих задач: устранение деформаций и контрактур, нарушающих функцию конечностей, увеличение амплитуды пассивных движений, частичное восстановление функции недоразвитых мышц, создание функционально выгодных положений конечностей.

Начиная с рождения ребенка и на протяжении первых 3 лет его жизни мы применяем в основном консервативные методы лечения —- пассивную корригирующую гимнастику, массаж, ортопедические укладки, позволяющие восстановить мышечный баланс и улучшить функцию конечностей. Важное значение в достижении благоприятного результата имеют желание родителей активно участвовать в лечебном процессе и их дисциплинированность. Чем раньше начата гимнастика, чем упорнее и последовательнее она проводится, тем успешнее поддаются лечению контрактуры. С 2-месячного возраста для устранения контрактур верхних конечностей применяются этапные редрессации в гипсовых лонгетах или гипсовых повязках со свободным пространством, позволяющим проводить в них пассивную гимнастику (рис 7).

Рис. 7. Этапы наложения гипсовой повязки.

Выполнение пассивных упражнений не только подготавливает кисти к последующим редрессациям, но и улучшает их функцию.

По достижении пациентами 3-4-летнего возраста в комплексную схему включается лечение по методу ФБУ. Базовым средством являются тренировки с биологической обратной связью (БОС) по ЭМГ. В большинстве случаев основные трудности организации внешнего канала обратной связи сопряжены с крайне низкой амплитудой исходной произвольной биоэлектрической активности (5 _ 30 мкВ), ее полиморфизмом и непродолжительностью (менее 1-3 с), а также с тем, что пациент не знает, как ее вызвать. Для преодоления этих трудностей создавались оригинальные аппаратные комплексы, использовался индивидуальный подход к каждому больному, процедуры выполнялись в экранированном помещении. Лечение включало несколько курсов.

Несмотря на первичность поражения уровней построения движений В и С, в клинической картине превалируют нарушения, присущие поражению уровня А, — нарушения тонуса, силы, координации деятельности мышц-антагонистов, вегетативно-трофического обеспечения. Первый этап лечения с применением метода ФБУ преследует цель формирования и улучшения именно этих показателей мышечной деятельности.

Для иллюстрации эффекта тренировок с БОС по ЭМГ приведем два примера. На рис. 8 представлены миограммы, а в таблице — показатели активности дельтовидной и двуглавой мышц плеча больного О. 4 лет (диагноз: артрогрипоз, двусторонняя деформация верхних конечностей) до и после двух курсов тренировок с БОС по ЭМГ. Сила этих мышц, по данным мануально-мышечного тестирования, составляла 0 баллов. В результате проведенного лечения выработан навык напряжения двуглавой мышцы и улучшены функциональные показатели дельтовидной мышцы. Сила мышц составила 2,5-3 балла.

Рис. 8. Произвольная биоэлектрическая активность дельтовидной (I) и двуглавой (II) мышц правой руки больного О. до (а) и после (б) лечения методом функционального биоуправления.

На рис. 9 (а) приведена ЭМГ произвольной биоэлектрической активности левой дельтовидной мышцы больной Б. 7 лет (диагноз: артрогрипоз, двусторонняя деформация верхних конечностей) до лечения: тип II по Юсевич, максимальная амплитуда осцилляций 204 мкВ, средняя амплитуда 26 мкВ/с, длительность напряжения до момента отказа (утомления) 1,1 с, сила 0 баллов. После курса тренировок (15 сеансов) эти показатели значительно улучшились (рис. 9, б): тип I по Юсевич, максимальная и средняя амплитуды соответственно 328 мкВ и 215 мкВ/с, длительность напряжения более 40 с, сила 3 балла. У больной сформирован навык отведения плеча (рис. 9. в).

Рис. 9. Произвольная биоэлектрическая активность левой дельтовидной мышцы больной Б. до (а) и после (б) лечения методом функционального биоуправления; формирование двигательного навыка отведения плеча (в).

Показатели активности дельтовидной и двуглавой мышц плеча больного О. с двусторонней деформацией верхних конечностей

Деформации кисти

Причинами деформации кисти могут следующие патологические состояния, приводящие к нарушению функции кисти и тяжелой инвалидности:

Отсутствие пальца
Дополнительный палец
Синдактилия (сращение пальцев)
Первичная мышечная контрактура, например, множественный артрогрипоз, врожденный (редко)

Травма (отсутствие пальцев, повреждения сухожилий, переломы костей кисти и т.д.)
Ожоги (рубцовые контрактуры).
Контрактура Дюпюитрена
Ревматоидный артрит
Ишемическая контрактура Фолькмана
Поражение спинного мозга (полиомиелит, сирингомиелия)
Повреждения плечевого сплетения
Повреждения периферических нервов
Множественные хондромы (болезнь Оллье, энхондроматоз - редко)

Врожденные деформации диагностируются при рождении младенца. Множественный врожденный артрогрипоз часто сочетается с другими неврологическими нарушениями; сочетание, сопровождающееся тяжелыми деформациями конечности.

КОНТРАКТУРА ДЮПЮИТРЕНА

Контрактура Дюпюитрена является достаточно распространенным заболеванием кисти. Наиболее часто в процесс вовлекается безымянный палец и (или) мизинец. Контрактура Дюпюитрена формируется при «сморщивании», сокращении ладонной фасции в результате избыточного развития соединительной ткани. Такой патологический процесс приводит к невозможности разгибания одного или двух пальцев. При этом в толще ладонной фасции часто формируются утолщения (узелки) или толстые короткие тяжи, идущие по направлению к безымянному пальцу. В далеко запущенных случаях в суставах вовлеченных пальцев кисти формируются фиброзные изменения, что приводит к тугоподвижности пальцев. Часто контрактура Дюпюитрена развивается одновременно на обеих кистях.

Частота встречаемости контрактуры Дюпюитрена у мужчин в несколько раз выше, чем у женщин. Наиболее часто контрактура Дюпюитрена встречается у мужчин среднего возраста.

В молодом возрасте это заболевание встречается достаточно редко, однако с годами частота развития контрактуры Дюпюитрена возрастает. Если заболевание возникает в молодом возрасте, то как правило, отмечается быстрое прогрессирование симптомов и более тяжелое течение болезни.

Точная причина заболевания неизвестна. Отмечается четкая наследственная предрасположенность к этому заболеванию. Курение является независимым фактором риска развития контрактуры Дюпюитрена. Злоупотребление алкоголем также повышает вероятность развития этого заболевания. В недавних клинических исследованиях показана связь между повышенной частотой развития контрактуры Дюпюитрена и наличием у пациента сахарного диабета.

Болезнь может иметь острое начало, но в большинстве случаев выраженные симптомы появляются только через несколько лет после начала заболевания.

В норме, мы можем свободно сгибать и разгибать пальцы рук. При развитии контрактуры Дюпюитрена в результате сморщивания ладонной фасции нарушается способность свободно разгибать пальцы. При прогрессировании заболевания появляется тугоподвижность в суставах вовлеченных пальцев кистей. При тяжелом течении контрактуры Дюпюитрена может отмечаться развитие полной неподвижности одного или двух пальцев, то есть развитие анкилоза. У некоторых больных соединительнотканные узлы в толще ладонной фасции характеризуются значительной болезненностью. В начальных стадиях заболевания обнаруживаются утолщения в области ладони в виде плотных тяжей или узелков. На более поздних стадиях болезни соединительнотканные узелки могут располагаться в области пальцев

Лечение контрактуры Дюпюитрена может осуществляться как консервативными, так и хирургическими методами. Основным моментом для выбора метода лечения является выраженность патологических изменений в ладонной фасции.

ТРАВМАТИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ СЕГМЕНТОВ КИСТИ

Травматические дефекты различных сегментов кисти возникают в результате тяжелых механических травм с первичным разрушением тканей, а также после глубоких ожогов, отморожений, ишемии.

I. Причина:
механическая травма;
термические поражения;
прочие.

II. Число лучей: изолированное; множественное; тотальное.

III. Уровень: компенсированный; субкомпенсированный; декомпенсированный I, II, III степени.

IV. Сторона: левая; правая; обе кисти.

По числу лучей определяется количество дефектов сегментов кисти. Может быть изолированный дефект одного луча, что чаще наблюдается на I луче в виде дефекта фаланг и пястной кости на различных уровнях. Под множественным дефектом лучей подразумевается полная или частичная потеря двух-трех-четырех лучей. Тотальный дефект представляет собой ампутацию кисти на уровне запястных костей, когда кисть как орган утрачивает свои форму и функцию.

В зависимости от уровня дефекта сегментов кисти выделяется три степени тяжести, позволяющие ориентировочно уста¬новить показания и избрать метод реконструкции культи.

Дефекты дистальных фаланг пальцев относятся к компенсированным, не требующим восстановления.

К субкомпенсированным относятся дефекты на уровне основных фаланг пальцев кисти, при этом показания к реконструкции определяются индивидуально, преследуя задачу улучшения функции захвата предметов.

Декомпенсированные дефекты пальцев кисти подразделяются на три уровня по тяжести. При первом уровне дефект проходит по пястно-фаланговой линии. Такая культя имеет значительное ограничение функции и показана к реконструкции. Второй уровень декомпенсации проходит по средине пястья. Такая кисть лишена функций захвата и подлежит реконструкции. Третий уровень декомпенсации проходит по линии запястья — это утрата кисти. В настоящее время пока нет способов реконструкции такой культи. Она подлежит протезированию.

Сторона травматического дефекта сегментов кисти имеет важ¬ное значение в определении степени компенсации общей трудоспособности пациента. Приспособляемость к трудовым процессам и самообслуживанию в быту у лиц с дефектами сегментов кисти очень велика. Однако хирургическая реконструкция по показаниям, а в ряде случаев по заказу пациента увеличивает шансы на более полную компенсацию утраченной функции кисти.

ПОСТТРАВМАТИЧЕСКИЕ КОНТРАКТУРЫ

Контрактура - ограничение амплитуды движений в суставе вследствие патологического изменения окружающих тканей, функционально связанных с суставом.

Классификация:

I. По причине:
1. Травматическая.
2. Фиксационная, возникающая в результате длительной иммобилизации гипсовыми повязками.
3. Ишемическая, связанные с нарушениями кровообращения на фоне какой-либо травмы или сдавления тканей.
4. Прочие.

По локализации контрактуры кисти распределяются согласно анатомическому строению суставов: контрактуры лучезапястного сустава, пястно-запястных, пястно-фаланговых, межфаланговых суставов и характеризуются своими клиническими особенностями.

По распространенности отмечаются: изолированная контрактура какого-либо одного сустава; множественная — нескольких суставов кисти.

По нарушению функции различаются: сгибательные контрак¬туры с различным дефицитом разгибания кисти и пальцев. Разгибательные, сопровождающиеся большим дефицитом сгибания кисти и пальцев; сгибательно-разгибательные, самые тяжелые контрактуры с рубцовым поражением тканей ладонной и тыль¬ной поверхностей кисти и сопутствующим фиброзом суставов, сухо¬жилий и мышц. Как правило, они бывают множественными с нарушением хватательной функции кисти! Абдукционные конт¬рактуры в положении разведения пальцев и аддукционные — с приведением и дефицитом отведения пальцев, ограничением межпальцевого и плоскостного захватов. Рубцовое перерождение тканей кистевого сустава является причиной нарушения функций кисти.

Различные виды повреждения кисти и пальцев: закрытые внутрисуставные переломы костей, вывихи суставов, сопровождающиеся гемартрозом с последующим пластическим артрозом; открытые, в том числе огнестрельные, ранения кисти, от скальпированных ран до повреждений костно-суставного аппарата, мышц, сухожилий нервов. К посттравматическим контрактурам относятся наиболее часто встречающиеся последствия глубоких, термических и химических ожогов, электротравм, отморожений, сопровождающиеся обширным рубцовым дефектом кожи и подлежащих тканей на различную глубину.

Фиксационные контрактуры связаны с длительной иммобилизацией поврежденной кисти различными, особенно гипсовыми, повязками в антифизиологическом положении. При этом контрактура развивается не только в поврежденном суставе, но и в здоровых смежных суставах в результате слипчивого фибропластического артрита и тендинита. Наиболее подвержены фиксационным контрактурам пястно-фаланговые и межфаланговые суставы, в которых быстро, через 3—4 недели иммобилизации, развивается тугоподвижность с переходом в стойкую контрактуру.

Ишемические контрактуры возникают в результате нарушения периферического кровотока в поврежденных тканях предплечья, кисти и пальцев. Длительная ишемия вызывает дистрофию прежде всего мышц и нервов и последующую миогенную и нейрогенную контрактуру. Ишемия может развиться в результате тромбоза крупных артерий при синдроме позиционного сдавления или синдроме длительного раздавливания тканей кисти. Причиной ишемии может быть сдавление мышц и нервов глубокой подапоневротической, подфасциальной гематомой среднего мышечного пространства предплечья и ладони. Сдавление циркулярной гипсовой повязкой при переломах предплечья, запястья и кисти также может явиться причиной нарушения кровотока и ишемии тканей с образованием десмогенных контрактур.

Дерматогенные контрактуры развиваются при рубцовом изменении кожи и подкожной клетчатки. При этом рубец не спаян с глубжележащими тканями — сухожилиями, костями. Рубцовая ткань подвижна, стягивая кожный покров, ограничивает сгибание или разгибание суставов.

Десмогенная контрактура возникает при вовлечении в процесс рубцевания сухожилий, синовиально-апоневротических каналов, мышц предплечья и кисти. При этом может быть сочетание с дерматогенной контрактурой. В этом случае кожные рубцы спаяны с сухожилиями. В результате тракции мышц чаще развиваются сгибательные контрактуры пальцев. Подвижность суставов в пределах, ограниченных рубцом, сохранена. Особое место занимают нейрогенные контрактуры пальцев. В связи со стойким повреждением локтевого и срединного нервов развивается «когтеобразная кисть» с дефицитом разгибания, сгибания и противопоставления пальцев.

Артрогенные контрактуры развиваются в связи с первичным повреждением суставно-связочного аппарата. Вторичной причиной таких контрактур являются глубокие дерматодесмогенные поражения тканей, длительно удерживающие сустав в порочном положении. При этом происходят сморщивание суставной капсулы, связок, дистрофия суставного хряща и, как результат,— тугоподвижность, которую в литературе именуют «фиброзным» анкилозом. Артрогенные контрактуры межфаланговых суставов нередко сопровождаются подвывихами фаланг.

Дермато-десмо-артрогенные контрактуры развиваются после тяжелых открытых переломов, огнестрельных травм, глубоких ожогов в результате рубцовой дистрофии всех тканей, анатомически связанных с суставами кисти и пальцев.

1. Профилактика контрактур суставов кисти в процессе лечения свежих травм. Профилактика нарушений периферического кровотока, отека тканей, инфекционных осложнений как основных причин дистрофии всех структур кисти и возникновения рубцовой ригидности, тугоподвижности и контрактур суставов.

2. Ранее комплексное консервативное лечение контрактур после различных травм кисти, включающее общее и местное использование медикаментозных и физиотерапевтических средств, направленное на восстановление кровообращения, ликвидацию отека, рассасывание рубцовых тканей, нормализацию тонуса мышц и амплитуды движений суставов.

3. Своевременное, рациональное оперативное лечение при стойких контрактурах с ограничением функции кисти при неэффективности консервативных способов реабилитации.

Выбор способа операции зависит от характера контрактуры. Ведущее место в лечении контрактур занимают различные способы кожной пластики для замещения рубцовых тканей кисти.

Множественный врождённый артрогрипоз

Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, также влияющим на интеллект. Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение включает манипуляции с суставом и формирование, а иногда и хирургическое вмешательство.

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Амиоплазия (классический артрогрипоз): в конечностях возникают множественные симметричные контрактуры. Пораженные мышцы гипопластичны с наличием фиброза и жировой дистрофии. Обычно уровень интеллекта нормальный. Около 10% пациентов имеют аномалии брюшной полости (например, гастрошизис Гастрошизис Гастрошизис – выпячивание внутренних органов брюшной полости через дефект брюшной стенки; обычно локализируется справа от места отхождения пуповины. (См. также Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного. Прочитайте дополнительные сведения

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Этиология

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

Заболевания матери (например, рассеянный склероз Рассеянный склероз (РС) Рассеянный склероз (РС) характеризуется появлением в головном и спинном мозге диссеминированных очагов демиелинизации. Характерные симптомы включают зрительные и глазодвигательные нарушения. Прочитайте дополнительные сведения Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия типа I, трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития. Прочитайте дополнительные сведения

Клинические проявления

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию центральной нервной системы, но интеллект обычно не затронут.

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Диагностика

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств центральной нервной системы, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях ( 1 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения Полноэкзомное секвенирование должно применяться когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях ( 2 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Читайте также: