Ассортативное скрещивание: влияние на генетику популяции

Обновлено: 17.05.2024

Популяционная генетика (генетика популяций)
— раздел генетики, изучающий распределение частот
аллелей и их изменение под влиянием движущих сил
эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа
генов и миграционного процесса.
— раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его
изменение в пространстве и во времени.
Популяционная генетика пытается объяснить адаптацию
и
специализацию
и
является
одной
из
составляющих синтетической теории эволюции.
основных

Основная цель популяционной генетики — сформулировать
набор законов, отображающий переход от набора генотипов (G1) к
серии возможных фенотипов (P1), с учётом действия
естественного отбора, а также набора законов, которые бы
позволяли по набору фенотипов (P2) в полученной популяции
охарактеризовать представленные в ней генотипы (G2)
(менделевская генетика может предсказать следующее
поколение генотипов по набору фенотипов)
T1 - генетические и эпигенетические законы, аспекты биологии
развития и функциональной биологии, которые описывают
переход от генотипа к фенотипу. T2 — это изменения, связанные с
действием естественного отбора, T3 — эпигенетические связи,
которые определяют генотипы на основе избранных фенотипов и,
наконец, T4 — закономерности менделевской генетики.

генетическое разнообразие, или генетический
полиморфизм – разнообразие популяций по признакам
или маркерам генетической природы
генофонд – cовокупность генов всех особей данной
популяции
частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих
данный генотип
частота аллеля – доля аллеля среди имеющих аллелей

5. Полиморфные локусы

Полиморфные локусы Ххромосомы, используемые
при установлении родства
Полиморфные локусы
митохондриальной ДНК

Полиморфизм генетический
Полиморфными принято называть гены, которые
представлены в популяции несколькими разновидностями аллелями, что обусловливает разнообразие признаков
внутри вида.
Различия между аллелями одного и того же гена, как
правило, заключаются в незначительных вариациях его
«генетического» кода. Большую долю в генетический
полиморфизм вносят замены одного нуклеотида на другой
и изменения числа повторяющихся фрагментов ДНК,
которые осуществляются во всех структурных элементах
генома: экзонах, интронах, регуляторных участках и т. д.

Полиморфизм генетический
Генетическое разнообразие представляет собой важный
компонент генетической характеристики популяции, группы
популяций или вида. Генетическое разнообразие, в
зависимости от выбора рассматриваемых генетических
маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми
показателями, или параметрами:
•средняя гетерозиготность,
•число аллелей на локус,
•генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного
генетического разнообразия).

Средняя гетерозиготность
описывает, какую долю в популяции составляют особи,
гетерозиготные по изучаемым маркерам, с усреднением
этого параметра по набору использованных маркеров.
Число аллелей на локус
используется для оценки генетического разнообразия по
маркерам, имеющим более двух описанных аллельных
состояний, например, для микросателлитных локусов.
Генетическое расстояние
описывает степень различия и разнообразия между
популяциями по наличию/отсутствию или частотам аллелей
используемых маркеров.

Методы анализа генетического разнообразия
• Морфологические признаки (фены; применимы для
генетически малоизученных организмов)
• Биохимические маркеры (полиморфизм белков,
определяемый с помощью электрофореза)
• Иммуногенетические
• Молекулярные (ДНК-маркеры)

Генетическая
предоставляет
изменчивость
исходный
материал
в
популяции
для
действия
естественного отбора и генетического дрейфа, то есть,
является
необходимым
элементом
для
микроэволюционных процессов.
С другой стороны, генетическая изменчивость
сама по себе является продуктом действия факторов
микроэволюции.

Закон Харди-Вайнберга — в популяции бесконечно
большого размера, в которой не действует отбор, не
идет
мутационный
процесс,
отсутствует
обмен
особями с другими популяциями, не происходит
дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты
генотипов по какому-либо гену (в случае если в
популяции
есть
поддерживаться
два
аллеля
постоянными
этого
из
гена)
поколения
поколение и соответствовать уравнению:
p² + 2pq + q² = 1
будут
в

12. Закон равновесия Харди - Вайнберга

pA
qa
pA
p2 AA
pqAa
qa
pqAa
q2aa
p2AA+2pqAa+q2aa = 1
(pA + qa)2=1
pA + qa=1
Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей (частота
генотипа АА); p - частота этого аллеля А; q² — доля
гомозигот по альтернативному аллелю (частота генотипа
аа); q — частота аллеля а; 2pq — доля гетерозигот (частота
генотипа Аа).

Биологический смысл закона Харди — Вайнберга
Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту
аллелей в популяции, а возможные изменения её
генетической структуры возникают вследствие других
причин.
Условия действия закона Харди — Вайнберга
Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из
бесконечного числа особей, полностью панмиктических и
на которых не действуют факторы генетической
динамики популяций.

Закон Харди — Вайнберга для двух аллелей: по оси абсцисс —
частоты аллелей p и q, по оси ординат — частоты генотипов.
Каждая кривая соответствует одному из трёх возможных генотипов

Равновесие Харди — Вайнберга в реальных
популяциях
На реальные популяции в той или иной степени
действуют факторы, небезразличные для поддержания
равновесия Харди-Вайнберга по каким-либо
генетическим маркерам. В популяциях многих видов
растений или животных распространены такие явления
как инбридинг и самооплодотворение — в таких случаях
происходит уменьшение доли или полное исчезновение
класса гетерозигот. В случае сверхдоминирования
наоборот, доли классов гомозигот будут меньше
расчётных.

16. Факторы генетической динамики популяций

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Мутационное давление
Давление отбора
Численность популяций
Дрейф генов
Изоляция
Ассортативное скрещивание
Миграция

Дрейф генов
- явление ненаправленного изменения частот
аллельных
вариантов
генов
в
популяции,
обусловленное
случайными
статистическими
причинами
Конечным результатом дрейфа генов является
полное устранение одного аллеля из популяции и
закрепление (фиксация) в ней другого аллеля.
- Вероятность фиксации нейтрального аллеля
равна его частоте в популяции.
- Вероятность фиксации нейтральных аллелей
зависит только от частоты их мутационного
возникновения и не зависит от численности
популяций.

21. Эффект основателя (бутылочного горлышка)

Метод «молекулярных часов эволюции»
Частоты возникновения нейтральных мутаций примерно одинаковы у
разных видов, т.е., скорость фиксации этих мутаций должна быть примерно
одинаковой. Отсюда следует, что число мутаций, накопленных в одном и
том же гене, должно быть пропорционально времени независимой
эволюции этих видов. Т.о., чем больше времени прошло с момента
выделения двух видов из общего передкового вида, тем больше
нейтральных мутационных замен различают эти виды. На этом принципе
строится
метод «молекулярных часов эволюции» - определения времени,
прошедшего с момента, когда предки разных систематических групп
стали эволюционировать независимо друг от друга
Молекулярные часы идут с постоянной скоростью.
Калибровка молекулярных часов производится для каждого гена в
отдельности, т.к. разные гены могут различаться по частоте возникновения
нейтральных мутаций. Для этого оценивают количество замен накопленных
в определенном гене у представителей таксонов, время дивергенции
которых надежно установлено по палеонтологическим данным. После этого
можно измерять время дивергенции между разными таксонами, даже в том
случае, когда их общий предок пока не обнаружен в палеонтологической
летописи.

Скорости фиксации замен нуклеотидов в генах, контролирующих
разные белки. Стрелками обозначено время расхождения таксонов

Скорость эволюции разных последовательностей различна:
- Низкая скорость - консервативные последовательности (гены и белки
домашнего хозяйства - систем репарации, репликации, транскрипции,
трансляции и некоторы другие)
Гены рРНК, гистонов, актина.
- Средняя скрость
Гены глобинов…
- Высокая скорость
Гены РНК-содержащих вирусов (ВИЧ, грипп)
замещение или фиксация аллелей - процесс, в ходе которого мутантный
аллель возникает в популяции, обычно в количестве одной копии, и
фиксируется (то есть, замешает доминируюший аллель так называемого
"дикого типа") после определенного числа поколений. Время,
необходимое для того, чтобы новый аллель зафиксировался, называется
временем фиксации

Согласно СЕЛЕКЦИОНИСТСКОЙ ИЛИ НЕОДАРВИНИСТСКОЙ
КОНЦЕПЦИИ ЭВОЛЮЦИОННОГО ПРОЦЕССА, замены аллелей
происходят в ходе отбора в пользу благоприятной мутации.
Полиморфизм поддерживается стабилизирующим отбором.
Неодарвинизм рассматривает генные замены и полиморфизм как
два различных явления, вызываемых различными
эволюционными силами. Замены аллелей являются конечным
результатом позитивного адаптивного процесса, посредством
которого новый аллель начинает преобладать в последующих
поколениях тогда и только тогда, если он улучшает
приспособленность организма. Полиморфизм же, в свою очередь,
поддерживается тогда, когда сосуществование двух или более
аллелей в локусе благоприятно для популяции. Неодарвинистская
теория подразумевает, что генетический полиморфизм в природе
большей частью носит стабильный характер.

НЕЙТРАЛЬНАЯ ТЕОРИЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ЭВОЛЮЦИИ
утверждает, что подавляющая часть изменений на
молекулярном уровне и большая часть изменчивости внутри
видов не вызываются ни позитивным отбором в пользу
благоприятных аллелей, ни стабилизирующим отбором, а
случайным дрейфом мутантных аллелей, которые
нейтральны или почти нейтральны
Теория нейтральности рассматривает замещение аллелей и
полиморфизм как два аспекта одного и того же явления.
Замещение - это длительный и последовательный процесс, в
ходе которого частоты мутантных аллелей возрастают или
уменьшаются случайным образом до тех пор, пока они по
воле случая либо не потеряются, либо не зафиксируются в
популяции.

Полиморфизм генетический
полиморфизмы у человека подразделяют на четыре
основные категории:
а) фенотипически не выраженные (напр., полиморфные
участки ДНК, используемые для идентификации
личности молекулярно-генетическими методами);
б) вызывающие фенотипические различия (напр., в
цвете волос или росте), но не предрасположенность к
заболеванию;
в) играющие некоторую роль в патогенезе заболевания
(напр., при полигенных болезнях);
г) играющие основную роль в развитии заболевания
(напр., при моногенных болезнях).

Генетика популяций

Генетика популяций постулирует, что единица эволюционного процесса должна представлять неделимое единство и быть способной изменяться в ряду поколений. Ни вид, ни особь не удовлетворяют этим критериям. Элементарной единицей эволюционного процесса является популяция.

Популяция – это изолированная группа особей одного вида, связанная общностью территории и происхождения. Этот термин был предложен В. Иоганнсеном в 1908 г.

Популяция представляет собой непрерывный ряд поколений, она характеризуется и наследственностью, и изменчивостью. Понятие популяции применимо для организмов, как размножающихся половым путем, так и лишенных полового процесса.

Совокупность генов популяции называется генофондом. В природных популяциях большинство локусов генофонда характеризуются множественными аллелями.

Показатели частот аллелей и генотипов, составляющих популяцию особей, являются ее важнейшими характеристиками. Частоты позволяет рассчитать ключевой закон популяционной генетики – закон Харди – Вейнберга. Он гласит, что при случайном скрещивании и отсутствии внешних факторов частота аллелей в популяции постоянна.

В генетике популяций выделяют два вида скрещиваний.

Панмиксия – случайное скрещивание: вероятность образования брачной пары не зависит от генотипа. В отношении целых генотипов панмиксия в природе редко выполняется, однако она вполне применима в отношении отдельных локусов.

Ассортативность – избирательное скрещивание: генотип влияет на выбор брачного партнера, т. е. особи с определенными генотипами спариваются чаще, чем при случайной вероятности. Одной из крайних разновидностей ассортативности является целенаправленный инбридинг – скрещивание между родственными особями.

Для обозначения частот аллелей в популяционной генетике используются специальные символы:

р – частота аллеля А; q – частота аллеля а.

Тогда расчет частоты аллелей производится по формуле: p + q + 1.

Зная частоты аллелей, можно рассчитать частоты генотипов. Вероятность получения каждого генотипа равна вероятности объединения соответствующих гамет.

Для расчета частот генотипов применяют формулу квадрата двучлена:

где: p 2 – частота генотипа АА; 2pq – частота генотипа Аа; q 2 – частота генотипа аа.

В строгом виде закон Харди – Вейнберга применим только для идеальной популяции, т. е. достаточно большой популяции, в которой осуществляется панмиксия и не действуют эволюционные факторы. Только при этих условиях популяция находится в равновесии. Такие идеальные условия в природе никогда не реализуются. Отклонение от равенства Харди – Вейнберга свидетельствует о том, что на популяцию действует какой-либо фактор динамики популяций. Однако в любой достаточно большой популяции эти отклонения весьма незначительны, поэтому закон Харди – Вейнберга позволяет проводить важнейшие расчеты и является основой популяционной генетики.

В дикой природе редкие рецессивные аллели присутствуют в генофонде преимущественно в гетерозиготном состоянии. Чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля представлена в популяции в составе гетерозигот. Гетерозиготы служат важным потенциальным источником эволюционной изменчивости.

Для анализа изменений генных частот под действием отбора в настоящее время разработаны сложные системы уравнений, характеризующиеся наличием большого количества переменных факторов.

Эволюция – это процесс постепенного изменения частот и видов аллелей во многих локусах под действием этих факторов.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Продолжение на ЛитРес

8.3. «Самоорганизация» на уровне популяций

8.3. «Самоорганизация» на уровне популяций Уделяя особое внимание морфофизиологическим структурам отдельного организма, изучая громадное, почти непостижимое разнообразие форм, очень легко оказаться в плену организмоцентризма, т. е., грубо говоря, считать, что структура

Состав популяций и саморегуляция

Состав популяций и саморегуляция В результате продолжительных (более 20 лет) наблюдений за популяциями волков в сев. Миннесоте, на о. Айл-Роял, в С. — З. территориях и в национальных парках Канады, а также изучения волков в естественных условиях в Италии и в вольерах большой

Эволюционные стратегии популяций

Эволюционные стратегии популяций В эволюционной экологии рассматриваются различные теоретические обобщения, показывающие межвидовые взаимоотношения. В результате взаимодействия у животных выработались собственные эволюционные стратегии. Одной из важнейших

8.2.1. Степень обособленности популяций

8.2.1. Степень обособленности популяций Если члены вида постоянно перемещаются и перемешиваются на обширных пространствах, такой вид характеризуется небольшим числом крупных популяций. Большими миграционными способностями отличаются, например, северные олени и песцы.

8.2.2. Классификация популяций

8.2.2. Классификация популяций Экологи руководствуются различными принципами для выделения и классификации популяций как территориальных группировок в пределах вида.Н. П. Наумов на примере млекопитающих рассматривает вид как иерархическую систему популяций различных

8.3. Биологическая структура популяций

8.3. Биологическая структура популяций Основные показатели структуры популяций – численность, распределение организмов в пространстве и соотношение разнокачественных особей.Индивидуальные черты каждого организма зависят от особенностей его наследственной программы

8.3.1. Половая структура популяций

8.3.1. Половая структура популяций Соотношение особей по полу и особенно доля размножающихся самок в популяции имеют большое значение для дальнейшего роста ее численности. У большинства видов пол будущей особи определяется в момент оплодотворения в результате

8.3.2. Возрастная структура популяций

8.3.2. Возрастная структура популяций С возрастом требования особи к среде и устойчивость к отдельным ее факторам закономерно и весьма существенно изменяются. На разных стадиях онтогенеза могут происходить смена сред обитания, изменение типа питания, характера

8.4. Этологическая структура популяций животных

8.4. Этологическая структура популяций животных Закономерности поведения животных составляют предмет особой науки – этологии. Систему взаимоотношений между членами одной популяции называют поэтому этологической или поведенческой структурой популяции.Поведение

8.5. Динамика популяций

8.5. Динамика популяций 8.5.1. Биотический потенциал Любая популяция теоретически способна к неограниченному росту численности, если ее не лимитируют факторы внешней среды. В таком гипотетическом случае скорость роста популяции будет зависеть только от величины

8.5.4. Стратегии выживания популяций

8.5.4. Стратегии выживания популяций Различия в биотическом потенциале видов зависят от их размеров, систематической принадлежности и других причин, но при прочих равных условиях связаны зависимостью со смертностью в популяциях. Эта закономерность, подмеченная еще Ч.

8.5.8. Гомеостаз популяций

8.5.8. Гомеостаз популяций Поддержание определенной плотности получило название гомеостаза популяций. В основе способностей популяций к гомеостазу лежат изменения физиологических особенностей, роста, поведения каждой особи в ответ на увеличение или уменьшение числа

8.6.1. Модификация и регуляция популяций

8.6.1. Модификация и регуляция популяций Современная теория рассматривает динамику численности популяций как авторегулируемый процесс. Любой популяции организмов в конкретных условиях свойствен определенный средний уровень численности, вокруг которого происходят

Важность изучения природных популяций

Важность изучения природных популяций В предыдущем разделе были кратко изложены основы современного учения о микроэволюции. Сам факт создания этого учения знаменует собой выдающееся достижение эволюционной мысли первой половины XX в. Но нужно отметить, что это учение

Как найти границы популяций?

Как найти границы популяций? Популяции внутри любого вида отличаются друг от друга по частоте проявления разных аллелей, что внешне должно выражаться в различной концентрации разных фенов. Поэтому, если при исследовании видового населения в природе мы обнаруживаем

Значение ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА: ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ в Словаре Кольера

Частоты генотипов и аллелей. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа - доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A1, A2, . Ak. Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели Ai Aj. Обозначим число этих особей Nij. Тогда частота этого генотипа (Pij) определяется как Pij = Nij/N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A1, A2 и A3 - и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A1A1, A2A2 и A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 и A2A3 - 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A1A1 равна P11 = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля - его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля Ai как pi. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: pi = Pii + 0,5??jPij. В приведенном примере частота первого аллеля равна p1 = P11 + 0,5?(P12 + P13) = 0,225. Соответственно, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Соотношения Харди - Вайнберга. При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, "нулевой" точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

Pii = pi2, Pij = 2pi pj.

Это называется соотношениями, или законом, Харди - Вайнберга - по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый - теоретически, второй - из данных по наследованию признаков у человека.

Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди - Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди - Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Подобные отклонения можно частично объяснить т.н. ошибкой выборки; ведь в действительности в эксперименте изучают не всю популяцию, а лишь отдельных особей, т.е. выборку. Но главная причина отклонения частот генотипов - несомненно, те процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру. Опишем их последовательно.

Дрейф генов. Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A1A2, а самец - A3A4. Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A1, A2, A3 и A4 равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A1A3, A1A4, A2A3 и A2A4. Допустим, что самка будет иметь генотип A1A3, а самец - A2A3. Тогда в первом поколении аллель A4 теряется, аллели A1 и A2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении - 0,25 и 0,25, а аллель A3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A1A2 и A1A2. В этом случае окажется, что аллель A3, несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A1 и A2 увеличили свою частоту (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A1, либо аллель A2; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A1 или A2. Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A3 или A4, но в рассмотренном случае этого не произошло.

Описанный нами процесс дрейфа генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно - это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других - другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, - это мутации и миграции.

Мутации. При образовании гамет происходят случайные события - мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности ". TЦT ТГГ. ", кодирующей участок полипептидной цепи ". серин-триптофан. ", третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплет TЦЦ (см. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ). Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.

Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10-4 до 10-7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

Миграции. Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями - миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

Системы скрещивания. В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

Во многих регионах мира высока частота близкородственных браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Отбор. Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие - с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.

Изменения нуклеотидов могут влиять, а могут и не влиять на продукт гена - полипептидную цепь и образуемый ею белок. Например, аминокислота серин кодируется шестью разными триплетами - ТЦА, ТЦГ, ТЦТ, TЦЦ, АГТ и АГЦ. Поэтому мутация может превратить один из этих триплетов в другой, но при этом не изменить самой аминокислоты. Напротив, аминокислота триптофан кодируется только одним триплетом - ТГГ, и потому любая мутация заменит триптофан на другую аминокислоту, например на аргинин (ЦГГ) или серин (ТЦГ), или даже приведет к обрыву синтезируемой полипептидной цепи, если в результате мутации появится т.н. стоп-кодон (ТГА или ТАГ). Различия между вариантами (или формами) белка могут быть незаметны для организма, но могут и существенно влиять на его жизнедеятельность. Например, известно, что когда в 6-й позиции бета-цепи гемоглобина человека вместо глутаминовой кислоты стоит другая аминокислота, а именно валин, это приводит к тяжелой патологии - серповидноклеточной анемии. Изменения в других участках молекулы гемоглобина приводят к иным формам патологии, называемым гемоглобинопатиями.

Следует иметь в виду, что варианты белков не всегда можно трактовать как лучшие или худшие. Например, дефектный гемоглобин в серповидных эритроцитах не разрушается паразитом - малярийным плазмодием, поэтому больные серповидноклеточной анемией не заболевают малярией даже там, где велика смертность от нее у лиц с нормальным гемоглобином. Наличие той или иной группы крови системы AB0 не сказывается на жизнедеятельности человека, но может обеспечить иммунную защиту организма от определенных заболеваний, а в редких случаях обусловливает несовместимость плода и матери. Для ряда белков как животных, так и растений описан такой феномен: один вариант молекулы устойчив к высокой температуре, а другой хорошо работает в условиях холода. Такие примеры наглядно показывают, как индивидуальные различия в ДНК приводят к различиям в наследственной приспособленности особей к разным условиям среды.

Еще большие различия в приспособленности наблюдаются по генам, определяющим размеры, физиологические признаки и поведение особей; таких генов может быть много. Отбор, как правило, затрагивает их все и может вести к формированию ассоциаций аллелей разных генов.

Генетические параметры популяции. При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик.

Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность - частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Коэффициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики - популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.

Пару себе мы выбираем по росту

В поисках «второй половины» люди стараются выбрать того, чьи гены похожи на их собственные.

Известно, что животные, выбирая брачного партнёра, часто предпочитают тех, кто похож на них самих. Например, если среди каких-то птиц есть более яркие особи и менее яркие, то более яркие будут заводить потомство с теми, у кого такие же насыщенные цвета; точно так же и те, что потусклее, будут выбирать себе соответствующую тускловатую пару.

Такая брачно-половая разборчивость называется ассортативным скрещиванием, и объяснить её можно так: коль скоро некий индивидуум успешно дожил до репродуктивного возраста, значит, те признаки, которые у него есть, вполне полезные (то есть они не сводят их обладателя в могилу раньше времени). И если ты хочешь, чтобы твоё потомство тоже выжило, то именно такие же признаки нужно искать у других.

Ассортативное скрещивание довольно широко распространено в природе; более того, если мы посмотрим на людей, то обнаружим, что и у нас пары часто формируются по принципу сходства. Но тут сразу же возникают разные вопросы, например, в каких признаках сходство для нас оказывается более важным, а в каких – менее важным, и насколько вообще выражена эта закономерность: может быть, выбираем мы как-то иначе, а обнаруживаемое сходство – лишь побочное следствие выбора. Однако, как полагают авторы статьи, только что опубликованной в Nature Human Behaviour, в том, как мы выбираем пару, действительно есть отчётливые закономерности, указывающие на то, что, по крайней мере, некоторые признаки здесь очень и очень важны.

Мэтью Робинсон (Matthew R. Robinson) и его коллеги, проанализировав гены у 24 тысяч супружеских пар, обнаружили сильнейшую статистическую корреляцию между генетическими факторами, определяющими рост, и ростом партнёра. Иными словами, если у мужчины или женщины в генах был запрограммирован высокий рост, то в пару они себе выбирали тоже повыше, и наоборот – если по генетическим признакам рост должен был быть небольшим, то человек с такими генами предпочитал быть вместе с кем-то невысоким.

Мы не зря говорим именно про генетические признаки: по словам исследователей, они пытались предсказывать рост человека именно по особенностям ростовых генов супруга или супруги, и предсказания отличались довольно высокой точностью. Иными словами, в том, что касается роста, человек подчиняется правилу ассортативного скрещивания. (На всякий случай уточним, что речь идёт не о том, что у партнёров одинаковый рост, но о том, что ростовые гены обоих работают одинаково.)

Что до других черт, то похожую, хотя и более слабую корреляцию удалось найти для индекса массы тела (напомним, что индексом массы тела называют величину, позволяющую оценить степень соответствия массы человека и его роста). Кроме того, в супружеских парах хорошо совпадал такой признак, как время, потраченное на образование (тут статистику собирали у почти 8 тыс. пар). Здесь, в общем-то, тоже можно указать на некоторые генетические особенности, которые есть у тех, кто был способен к наукам, и у тех, кто, наоборот, образованием особо не занимался. Например, очевидно, что хорошая память или умение сконцентрироваться, довольно сильно влияющие на успехи в учёбе – это такие свойства нервной системы, которые во многом зависят от генетического портрета.

С другой стороны, не стоит забывать, что уровень образования обусловлен не только генетическими и физиологическими факторами, но и социальными. Тут ещё можно вспомнить народную мудрость, которая гласит, что «противоположности сходятся», но, скорее всего, «сходящиеся противоположности» потому и оказываются столь заметны, что выпадают из привычного порядка вещей.

Почему ассортативное скрещивание проявляется в «образовательном признаке», вполне понятно – мы, конечно, вряд ли специально ищем партнёра с похожим дипломом, просто у тех, кто одинаково долго и одинаково хорошо учился, обычно оказываются и общие интересы; иными словами, им есть о чём поговорить друг с другом. Более любопытно было бы узнать, каким образом на наши брачные предпочтения действует рост – то есть как эта сугубо анатомическая особенность влияет на чувства и мысли по поводу «второй половины».

Возможно, выбор по сходству касается и других признаков, вплоть до каких-то особенностей поведения. Можно предположить, что те, кто предрасположен к шизофрении, или аутизму, или ещё каким-то психоневрологическим расстройствам, ищут кого-то себе под стать, что, в свою очередь, даёт начало семейной истории болезни. С другой стороны, можно сказать, что социальные и биологические различия в популяции (или, если угодно, биологические различия и социальное неравенство) взаимно усиливают друг друга благодаря ассортативному скрещиванию, хотя здесь, прежде чем что-то утверждать со всей уверенностью, нужно глубже разобраться во взаимосвязях генетического и социального.

Генетическое сходство играет роль не только в любви, но и в дружбе: два года назад мы писали о том, что гены друзей имеют больше общих черт, чем гены абсолютно посторонних друг другу людей, причём степень генетического родства между друзьями примерно такая же, как между четвероюродными родственниками.

Впрочем, у нас есть и такие признаки, где различия более важны, чем сходства. Например, известно, что иммунитет работает особенно эффективно, если у индивидуума в геноме скомбинировались разные версии генов некоторых иммунных белков – то есть ребёнок родителей с разными генами будет обладать бОльшим иммунно-генетическим разнообразием и потому будет более устойчив к болезням.

И наш организм про это знает: есть знаменитые эксперименты, в которых женщин просили выбрать по запаху наиболее привлекательного мужчину, и наиболее привлекательными оказывались те, чей иммунитет сильно отличался от женского. Так что, каким бы похожим на нас ни был потенциальный партнёр, по каким-то параметрам он всё же должен отличаться.

Генетика

1. Введение в медицинскую генетику
2. Место генетики в практической медицине
3. Методы исследования
4. Интерес медицины
5. Понятие о популяционной генетике
6. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ
7. ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ
План:

За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохронологическом, биогеохимическом.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами. Медицинская генетика, являясь важнейшей частью теоретической медицины, выясняет значение наследственных (сочетание генов, мутаций) и средовых факторов, а также их соотношения в этиологии болезней. Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.
Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, в котором достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов.

В генетике основным методом исследования является генетический анализ, который проводится на всех уровнях организации живого (от молекулярного до популяционного). В зависимости от цели исследования "видоизменяется" в частные методы - гибридологический, популяционный, мутационный, рекомбинационный, цитогенетический и др.

Гибридологический метод позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков и свойств организма путем проведения серии прямых или возвратных скрещиваний в ряде поколений. Закономерности наследования признаков и свойств у человека устанавливают, используя генеалогический метод (анализ родословных). Законы наследования признака в популяциях определяют с помощью популяционного метода, или популяционного анализа.

Цитогенетический метод, объединивший принципы цитологического и генетического анализа, применяют при изучении закономерностей материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов и "анатомии" материальных носителей наследственности.

Феногенетический анализ позволяет изучать действие гена и проявления генов в индивидуальном развитии организма. Для этого используют такие приемы, как пересадка генетически различных тканей, клеточных ядер или отдельных генов из одной клетки в другую, а также исследование так химер - экспериментально полученных многоклеточных организмов, состоящих из генетически различных клеток, исходно принадлежащих разным индивидуумам.

Мутационный и рекомбинационный анализ используют при изучении тонкой организации и функции генетического материала, структуры различных ДНК, их изменений, механизмов функционирования и обмена генами при скрещивании. Интенсивно развивается метод молекулярного генетического анализа.

С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА, раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция – это члены связанных родством стойбищ.

Частоты генотипов и аллелей. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A1, A2, …, Ak. Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели Ai Aj. Обозначим число этих особей Nij. Тогда частота этого генотипа (Pij) определяется как Pij = Nij/N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A1, A2 и A3 – и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A1A1, A2A2 и A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 и A2A3 – 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A1A1 равна P11 = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,
P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля – его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля Ai как pi. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: pi = Pii + 0,5ЧеjPij. В приведенном примере частота первого аллеля равна p1 = P11 + 0,5Ч(P12 + P13) = 0,225. Соответственно, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Соотношения Харди – Вайнберга. При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, «нулевой» точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:
Pii = pi2, Pij = 2pi pj.
Это называется соотношениями, или законом, Харди – Вайнберга – по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый – теоретически, второй – из данных по наследованию признаков у человека.
Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди – Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди – Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют

Дрейф генов. Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A1A2, а самец – A3A4. Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A1, A2, A3 и A4 равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A1A3, A1A4, A2A3 и A2A4. Допустим, что самка будет иметь генотип A1A3, а самец – A2A3. Тогда в первом поколении аллель A4 теряется, аллели A1 и A2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении – 0,25 и 0,25, а аллель A3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A1A2 и A1A2. В этом случае окажется, что аллель A3, несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A1 и A2 увеличили свою частоту (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A1, либо аллель A2; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A1 или A2. Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A3 или A4, но в рассмотренном случае этого не произошло.

Мутации. При образовании гамет происходят случайные события – мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности «…TЦT ТГГ…», кодирующей участок полипептидной цепи «…серин-триптофан…», третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплет TЦЦ. Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.

Миграции. Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями – миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

Отбор. Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие – с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность – частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

1. М.Е. Лобашов «Генетика» изд. ЛГУ, Ленинград 1967.
2. Н.П. Дубинин "Генетика" Кишинев, "Штиинца", 1985 г.
3. "Проблемы медицинской генетики" Москва, "Медицина",1970 г.
4. Н.П. Дубинин "Генетика -страницы истории" Кишинев, "Штиинца", 1988 г.
5. В. Н. Горбунов, В. С. Баранов, "Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний" Санкт-Петербург, 1997 г.
6. Н. П. Дубинин "Новое в современной генетике", Москва, "Наука", 1986 г.

Список использованной литературы:

Рабочие листы и материалы для учителей и воспитателей

Более 3 000 дидактических материалов для школьного и домашнего обучения

Читайте также: