Диагностика остеопетроза. Хондродистрофия у детей
Обновлено: 16.06.2024
Точечные хондродисплазии - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых характерна точечная кальцификация костей скелета.
Долгое время считалось, что плоды мужского пола с хондродисплазией Конради-Хюнермана умирают еще во время внутриутробного развития. Однако сегодня известны несколько подтвержденных случаев заболевания у мальчиков с типичными признаками синдрома: один имел кариотип 47,XXY; четверо, оказалось, несли мозаичный генотип по гемизиготному носительству мутации в гене EBP. Также описаны фенотипы 11-ти мальчиков с гемизиготным генотипом по мутации в гене EBP: у всех наблюдалась умеренная или тяжелая задержка в развитии, гипотония, изменения в ЦНС (синдром Денди-Уокера, агенез мозолистого тела и др.), челюстно-лицевые и генитальные аномалии, катаракта, ихтиоз.
Основными признаками считаются ассиметричное укорочение конечностей в местах точечного обызвествления эпифизов, контрактуры крупных суставов (30%), ранний сколиоз в связи с точечным обызвествлением позвонков, отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых костей и возникающий за счет этого антимонголоидный разрез глаз, катаракта (в 20% случаев). У новорожденных - эритема и толстые, трудно отделяемые чешуйки, у детей постарше - фолликулярная атрофодермия (расширение устьев фолликулов, из-за чего кожа становится «пористой», похожей на лимонную корку) и ихтиоз; волосы редкие и жесткие, в 25% случаев отмечается аллопеция. Эритематозные высыпания у новорожденных - пятнистые или линейные (по линиям Блашко), иногда наблюдается обширная эритродермия. Рентгенологически выявляется деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей (обычно одностороннее), точечная кальцификация, в первую очередь, появляющаяся в конечных отделах трубчатых, карпальных и тарзальных костей, отростках позвонков, седалищных и лонных костях.
Признаки несовершенного остеогенеза. Остеопетроз - мраморная болезнь,болезнь Альберс — Шенберга
Установлено, что при несовершенном остеогенезе нарушена продукция и структура коллагена, замедлен процесс формирования пластинчатой кости, замещения эмбриональной грубоволокнистой кости пластинчатой.
Степень поражения костей в разных случаях неодинакова. При врожденной форме наблюдаются множественные переломы главным образом костей конечностей, ребер, ключицы, а также деформация костей на почве переломов. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают как свежие, так и зажившие переломы, укорочение и искривление конечностей, недоразвитие костей черепа.
Поздняя форма характеризуется менее резкими изменениями костей, как правило, меньшим числом переломов, но деформации скелета при ней могут быть более разнообразными вследствие вовлечения в процесс, наряду с костями конечностей, позвоночника, грудной клетки и костей таза.
Микроскопические изменения, наиболее выраженные на границе с эпифизами, проявляются недостаточным образованием костных структур, преобладанием остеолизиса над процессами продукции костной ткани. Кортикальный слой обычно истончен, губчатое вещество имеет широкопетлистое строение и состоит из мелких, редко расположенных костных балок.
Костномозговые пространства расширены и выполнены клеточно-волокнистой тканью. Остеобласты и остеокласты распределены неравномерно. Патогномоничным признаком считается своеобразное строение костных балок — обилие остеоцитов и малое количество основного вещества, обладающего у новорожденных отчетливыми базофильными свойствами.
В случаях поздней формы заболевания костные структуры имеют пластинчатый вид, но количество остеоцитов в них также увеличено. При несовершенном остеогенезс изменено главным образом периостальное костеобразование, энхондральное окостенение обычно не нарушено.
Наличие голубых склер обусловлено просвечиванием пигмента сосудистой оболочки глаза через склеру. Этот симптом, как и тонкость кожи, очевидно, связан с нарушением структуры коллагеновых волокон. Глухота развивается в результате образования губчатой кости в костном лабиринте и механического препятствия движению слуховых косточек.
Остеопетроз - мраморная болезнь,болезнь Альберс — Шенберга
Остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, болезнь Альберс — Шенберга)—редкая наследственная болезнь, отличительным признаком которой является генерализованное избыточное патологическое костеобразование с сужением и исчезновением костномозговых пространств.
В настоящее время различают две формы остеопетроза: раннюю, аутосомно-рецессивную, и позднюю, аутосомио-доминантную. Ранняя форма проявляется в первые недели, месяцы и годы жизни анемией, тромбоцитопенией, гепато-, спленомегалией, увеличением лимфатических узлов, геморрагическим диатезом, гидроцефалией, ухудшением зрения вплоть до слепоты, параличами черепных нервов.
Иногда первым клиническим симптомом бывает перелом трубчатой кости. При поздней форме наблюдаются ограниченные поражения костей и зубов. Эта форма имеет доброкачественое течение в отличие от первой, злокачественной, формы, нередко заканчивающейся летально.
Этиология и патогенез остеопетроза изучены недостаточно. А. В. Русаков (1959) объясняет причину заболевания дисгармонией в развитии костной и кроветворной тканей.
Нарушение в онтогенезе правильного соотоношения между этими двумя производными мезенхимы имеет своим следствием избыточное формирование функционально неполноценной костной ткани и недостаточное развитие кроветворной ткани. При этом происходит стойкое нарушение равновесия между продукцией и резорбцией костного вещества главным образом за счет уменьшения процесса резорбции.
При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. Кости становятся очень тяжелыми, массивными, распиливаются с трудом.
Характерны булавовидные утолщения нижней трети бедренных и верхней трети плечевых костей, возникающие вследствие наиболее интенсивного роста этих отделов. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозгового канала; на его месте и на месте губчатого вещества плоских костей видна плотная костная ткань. Поверхность распила однородная, гладкая, напоминает отшлифованный мрамор.
Непрерывность кортикального слоя местами нарушается, и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение (медуллизация кортикального слоя). Костные разрастания в области отверстии и каналов основания черепа могут приводить к сдавлению и атрофии зрительных нервов, реже поражаются другие черепные нервы.
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.
Остеопетрозы представляют собой группу редких наследственных заболеваний, увеличивающих плотность костной ткани и вызывающих аномальный рост кости.
Эти нарушения возникают, когда организм не разрушает старые костные клетки.
Типичные симптомы включают нарушение роста костей и утолщение костей, которые становятся очень ломкими.
Диагноз ставится на основании симптомов и рентгенографии.
Без лечения остеопетроз, который развивается в младенчестве, может привести к летальному исходу.
Средства для излечения этого заболевания не существует, но некоторые виды лечения могут облегчить проблемы, возникающие вследствие этого заболевания.
Остеопетрозы возникают в результате аномалий определенных генов. Эти аномальные гены передаются по наследству. То есть они передаются от родителей к детям.
При остеопетрозе организм не разрушает старые костные клетки. В результате повышается плотность или толщина костей и изменяется их форма. Из-за этих изменений кости становятся более хрупкими. Плотная костная ткань также вытесняет костный мозг, в котором образуются клетки крови.
Остеопетрозы варьируют от легких до тяжелых форм и могут даже представлять угрозу для жизни. Симптомы остеопетрозов могут начать проявляться в младенчестве (раннее начало) или в более позднем возрасте (позднее начало).
Симптомы остеопетрозов
Хотя группа остеопетрозов состоит из целого ряда различных заболеваний, при большинстве из них развивается много одинаковых симптомов. Обычно нарушается рост костей. Кости утолщаются и легко ломаются. Может быть нарушено формирование клеток крови из-за сокращения количества костного мозга, что приводит к анемии Общее описание анемии Анемия — это состояние, характеризующееся низкими уровнями эритроцитов. Эритроциты содержат гемоглобин, белок, который позволяет переносить кислород из легких и доставлять его во все части организма. Прочитайте дополнительные сведения , инфекции или кровотечениям.
Чрезмерный рост костей черепа может вызывать повышение внутричерепного давления, сжатие нервов, в результате которого происходит паралич лицевого нерва, потеря зрения или слуха, а также может искажать черты лица и зубы. Могут поражаться кости пальцев кистей и стоп, длинные кости рук и ног, позвоночник и таз.
Читайте также: