Глаза при синдроме Жубера

Обновлено: 15.06.2024

Modern Pediatrics. Ukraine. 7(111): 64-71. doi 10.15574/SP.2020.111.64
Березенко В. С., Михайлюк Х. З.
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика О.М. Лукьяновой НАМН Украины», г. Киев

Для цитирования: Березники ВС, Михайлюк ХЗ. (2020). Синдром Жубера как причина холестаза у детей. Современная педиатрия. Украина. 7(111): 64-71. doi 10.15574/SP.2020.111.64.
Статья поступила в редакцию 25.07.2020 г., принята в печать 05.11.2020 г.

Приведены литературные данные и собственное наблюдение синдрома Жубера у ребенка дошкольного возраста. Этот синдром сопровождается хроническим внутрипеченочным холестазом, характерными дизморфиями лица, врожденными пороками мочевыделительной системы, патологией глаз, подтверждается молекулярно-генетическим исследованиям мутации гена TMEM67. Рассмотрены диагностические аспекты данной патологии.
Описание клинического случая. Мальчик К, поступил в отделение детской гепатологии. Тяжесть состояния обусловлена дыхательной и почечной недостаточностью, декомпенсированным ацидозом. При поступлении были жалобы на удушье, выраженный зуд кожных покровов, бледность и сухость кожи, плохой аппетит и отставание в физическом развитии. При осмотре стигмы дизембриоґенеза: большая окружность головы, вытянутое лицо, выступающий лоб, высокие округлые брови, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины. Кожа бледная, сухая, с расчесами на сгибательных поверхностях рук и ног, огрубевшая в области голеностопных, лучезапястных и суставов кистей рук, со следами лихенизация, ссадин и гиперпигментациями. Умеренно выраженная пальмарном эритема, сосудистая сетка на передней брюшной стенке, деформация ногтевых пластинок по типу часовых стекол. Живот увеличен за счет гепатоспленомегалии. Проведено клинико-параклинические обследования, консультирован смежными специалистами. На основе полученных данных и молекулярно-генетического обследования установлен диагноз.
Вывод. Синдром Жубера может иметь клинику, подобную холестатическим заболеваниям печени с типичной клинической и лабораторной симптоматикой. Молекулярно-генетическое исследование — важная составляющая диагностики у детей с патологией печени, сочетающаяся с поражением других органов и систем. Диагностика и лечение данной патологии требуют мультидисциплинарного подхода.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинского Декларации. Протокол исследования принято Локальным этическим комитетом указанной в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: синдром Жубера, холестаз, дети

ЛИТЕРАТУРА

1. Аксенова МЕ. (2015). Нефронофтиз и нефронофтиз ассоциированные синдромы. Педиатрия. 94 (3): 82–87.

9. Гузеев ГГ, Канивец ИВ, Коростелев СА, Семенова НА. (2013). Синдром Жубер. В помощь практикующему врачу (лекции, обзоры). Детская больница: 2.

--> --> --> -->

Глаза при синдроме Жубера

Заболевания

Синдром Жубера (Joubert syndrome) – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубера производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

История

В 1969 году врач ординатор детской больницы Монреаля Мари Жубер с соавторами описала 4 сибсов от состоящих в кровном родстве родителей. Ее первым пациентом был мальчик, госпитализированный в клинику в возрасте 6 мес. До 2002 года этот пациент оставался жив. Название «Синдром Жубер» было предложено Ойгеном Болтшаузером и Вернером Ислером в 1977 году.

Диагностические критерии синдрома Жубер продолжают меняться, но большинство авторов считают обязательным нейрорадиологическим признаком симптом «коренного зуба».

Диагноз «классического» синдрома Жубер основан на наличии трех основных критериев:

симптом «коренного зуба»: на МРТ в аксиальной плоскости через точку соединения среднего мозга и моста (область перешейка) выявляются признаки гипоплазии червя мозжечка и сопутствующие аномалии ствола мозга. Признак «коренного зуба» включает в себя аномально глубокую межножковую ямку, заметные, прямые и утолщенные верхние ножки мозжечка и гипоплазию червя мозжечка;
гипотония в раннем детском возрасте с последующим развитием
атаксии; задержка развития/умственная отсталость.

Дополнительные признаки, часто наблюдаемые у пациентов с синдромом Жубер:

патологический дыхательный паттерн (чередование тахипноэ и/или апноэ);
аномальные движения глаз: как правило, окуломоторная апраксия или затруднения при плавном слежении за предметами и подергивание при пристальном взгляде.

Термин «синдром Жубера и связанные расстройства» относится к пациентам с синдромом Жубера, имеющим дополнительные признаки, включая дистрофию сетчатки, заболевания почек, колобомы, затылочное энцефалоцеле, фиброз печени, полидактилию, гамартомы полости рта и другие нарушения. У значительной части пациентов с диагнозом «классический синдром Жубера» с течением времени проявляются дополнительные признаки, представляющие собой «синдром Жубера и связанные расстройства». Учитывая общность главных диагностических критериев.

Этиология

Известны 18 генов, мутации в которых вызывают синдром Жубер: NPHP1, AHI1, CEP290 (NPHP6), TMEM67 (MKS3), RPGRIP1L, CC2D2A, ARL13B, INPP5E, OFD1, TMEM216, KIF7, TCTN1, TCTN2, TMEM237, CEP41, TMEM138, C5orf42, и TTC21B. Вероятно, могут быть вовлечены и другие локусы: примерно у 50% людей с синдромом Жубер и связанными расстройствами была идентифицирована мутация в одном из известных генов; фенотип синдрома Жубер во многих семьях не был связан ни с одним из генов, идентифициро ванных к настоящему времени.

Распространенность синдрома Жубер не определена. Многие авторы приводят цифры от 1:80000 до 1:100000, но эта оценка может быть занижена. Дифференциальную диагностику синдрома Жубер проводят со следующими заболеваниями: нефронофтиз, синдром Когана, врожденный амавроз Лебера, синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля, синдром MORM (умственная отсталость, ожирение, дистрофия сетчатки, микропенис), оро-фацио-дигитальный синдром 1-го типа, гидролетальный синдром, акрокаллезный синдром.

Клиническая картина.

Синдром Жубера характеризуется тремя основными признаками: характерной аномалией мозжечка и ствола головного мозга, называемой симптом «коренного зуба», гипотонией и задержкой развития. Часто эти проявления сопровождаются эпизодическим тахипноэ или апноэ и/или атипичными движениями глаз. Нарушения дыхания с возрастом проходят, со временем развивается стволовая атаксия и задержка моторного развития. Кроме того, у пациентов с синдромом Жубера могут наблюдаться дистрофия сетчатки, заболевания почек, колобомы, затылочное энцефалоцеле, фиброз печени, полидактилия, гамартомы полости рта и патология эндокринной системы. Когнитивные способности варьируют от тяжелого дефицита до практически нормального интеллекта. При синдроме Жубера наблюдаются внутри- и межсемейные фенотипические различия.

Пациентам с синдромом Жубера рекомендуется ежегодное наблюдение у ряда специалистов:

наблюдение педиатра и невролога с оценкой физического, психомоторного и полового развития, дыхательной системы (включая симптомы апноэ);
консультация нейропсихолога;
наблюдение офтальмолога (определение остроты зрения, способности следить за предметами, предупреждение развития дистрофии сетчатки);
УЗИ органов брюшной полости;
исследование функции печени, включая определение уровня трансаминаз, альбумина, билирубина и протромбинового времени;
оценка функции почек: измерение артериального давления, определение уровня азота мочевины в крови, концентрации креатинина в сыворотке, клинический анализ крови и анализ мочи с определением концентрационной функции почек.

По рекомендации лечащего врача, в зависимости от клинических проявлений у конкретного пациента, в этот список могут быть включены дополнительные обследования.

Нейрорадиологические особенности

Признак летучей мыши

На сагиттальных срезах почти всегда отмечается отсутствие червя мозжечка, хотя верхняя его часть (разделенная срединной расщелиной) в ряде случаев присутствует. Своеобразная парциальная гипогенезия червя приводит к появлению специфических формообразующих феноменов IV желудочка: его нижняя часть приобретает треугольноподобную форму, а верхняя благодаря частичной сохранности расщепленного червя — форму «летучей мыши». В нижних отделах задней черепной ямки — ниже гипопластичного червя церебеллярные гемисферы примыкают друг к другу по срединной линии. Верхние мозжечковые ножки не пересекаются в задних отделах среднего мозга и могут быть легко идентифицированы на фоне окружающей их спинномозговой жидкости, будучи позиционированы между средним мозгом и мозжечком. Мост уменьшен в переднезаднем размере (возможно, ввиду отсутствия перекреста пирамид).

Признак коренного зуба

Синдром Жубер

Синдром Жубер – редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.

Общие сведения

Синдром Жубер (Жуберт) – достаточно редкая генетическая патология, которая характеризуется нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам. Впервые данное заболевание было описано канадским педиатром Мари Жуберт в 1969 году. Она выявила у четырех детей, чьи родители состояли между собой в кровном родстве, нарушения дыхания, слуха, мышечную слабость и признаки умственной отсталости. С 1977 года подобные нарушения выделили в отдельную нозологическую единицу под названием «синдром Жубер». В дальнейшем врачи-генетики смогли определить значительную генетическую гетерогенность заболевания – на сегодняшний момент известно не менее 20 генов, мутации которых смогли связать с этой патологией. При этом почти в половине случаев синдрома Жубер его молекулярно-генетические механизмы остаются неизвестными. По последним данным, встречаемость этого заболевания составляет примерно 1 случай на 1 млн. новорожденных, механизм передачи аутосомно-рецессивный, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Каких-либо национальных, расовых или региональных особенностей в распределении синдрома Жубер не выявлено.

Причины и классификация синдрома Жубер

По мере изучения синдрома Жубер обнаруживается все больше генов, мутации которых способны приводить к развитию этого заболевания. На сегодняшний день таких генов выявлено почти два десятка, при этом примерно в половине клинических случаев синдрома Жубер определить генетические нарушения не удается, что говорит о роли других, еще не изученных дефектов. Мутации генов, приводящие к этому заболеванию, возникают на различных хромосомах, но всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Также все эти гены объединяет участие в эмбриональном развитии структур головного мозга, именно это обстоятельство служит причиной появления характерной симптоматики синдрома Жубер.

Установлено, что мутации одних генов приводят к развитию заболевания несколько чаще, чем другие. Одним из них является ген AHI1, который располагается на 6-й хромосоме. Согласно данным медицинской статистики, дефекты этого гена становятся причиной 10-12% всех случаев синдрома Жубер. Ген AHI1 кодирует специфический белок, принимающий активное участие в формировании некоторых элементов ствола мозга и сетчатки глаза. Другой распространенной причиной синдрома Жубер считается дефект гена CEP290, локализованного на 12-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка, принимающего участие в формировании клеточных центросом и ресничек в различных органах организма (головной мозг, сетчатка глаза, сердце, легкие, почки). Мутации гена CEP290 выявляются примерно у 10% больных синдромом Жубер.

Кроме того, к синдрому Жубер могут приводить мутации таких генов, как TCTN1 и TCTN2 (12-я хромосома), TMEM138 и TMEM216 (11-я хромосома), TMEM237, TTC21B и NPHP1 (2-я хромосома), ARL13B (5-я хромосома) и целый ряд других. Они встречаются с частотой в несколько процентов от всех случаев заболевания, для многих относительная распространенность неизвестна. Те гены, функции которых удалось установить, также контролируют развитие ресничек, центриолей или цитоскелета, что позволяет считать синдром Жубер проявлением нарушений формирования именно этих структур. Мутации всех вышеперечисленных генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, однако в последние годы появились указания на возможность сцепленной с полом передачи. Предполагают, что такая форма синдрома Жубер обусловлена мутацией гена OFD1, локализованного на Х-хромосоме.

Симптомы синдрома Жубер

Фенотипические проявления синдрома Жубер в целом сходны при различных генетических разновидностях заболевания. Вместе с тем, имеются незначительные различия. Выраженность симптоматики может значительно различаться даже в пределах одной семьи. В настоящее время достоверно неизвестны причины того, почему тяжесть течения синдрома Жубер отличается у разных больных. В подавляющем большинстве случаев заподозрить наличие заболевания можно в первые дни жизни ребенка – выявляется мышечная гипотония, аномальные движения глаз, часто определяется колобома (дефект оболочек глаза). Характерным признаком синдрома Жубер являются нарушения дыхания – нестабильность ритма (тахипноэ, брадипноэ), возможна остановка дыхания во время сна (ночное апноэ).

По мере роста ребенка отмечается незначительное прогрессирование заболевания – мышечная гипотония перетекает в мозжечковую атаксию, наблюдается отставание в моторном и интеллектуальном развитии. При этом спектр нарушений интеллекта при синдроме Жубер колеблется в очень широких пределах – от нормы до глубокой умственной отсталости. Возможны нарушения слуха (вплоть до нейросенсорной глухоты) и зрения (обусловленные как глазодвигательными аномалиями, так и дистрофией сетчатки). Примерно у половины больных синдромом Жубер развиваются различные аномалии внутренних органов – фиброз печени, поликистоз почек, врожденные пороки сердца. Реже возникает энцефалоцеле (через большое затылочное отверстие или дефекты свода черепа), гидроцефалия, гамартомы полости рта.

Из-за значительного диапазона выраженности проявлений синдрома Жубер риски летального исхода и различных осложнений достаточно неопределенные. В самых тяжелых случаях возможна смерть больных в младенческом возрасте из-за дыхательных и неврологических нарушений. При менее тяжелом течении синдрома Жубер пациенты могут доживать до взрослого и даже преклонного возраста, при этом они, как правило, лишены возможности ходить из-за мозжечковой атаксии. Основные риски в подобных случаях создают поражения и аномалии развития внутренних органов – сердца, почек, печени.

Диагностика и лечение синдрома Жубер

Для определения синдрома Жубер применяют следующие диагностические методики: неврологический осмотр больных, магнитно-резонансную томографию головного мозга, дополнительные исследования глаз, слуха и работы внутренних органов. Молекулярно-генетическая диагностика в большинстве современных лабораторий возможна в отношении четырех наиболее распространенных типов заболевания – обусловленных мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. При осмотре больных синдромом Жубер определяется мышечная слабость, признаки мозжечковой атаксии и нарушений координации, основные сухожильные рефлексы резко снижены. Практически всегда обнаруживается отставание в моторном развитии, в ряде случаев – различная степень умственной отсталости.

Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга. Также на магнитно-резонансной томографии часто определяется недоразвитие червя мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, расширение желудочков, энцефалоцеле и другие аномалии развития головного мозга. У взрослых больных синдромом Жубер нередко выявляются признаки поражения внутренних органов – поликистоз почек, фиброз печени, нарушения сердечного ритма. При осмотре у офтальмолога часто обнаруживаются непроизвольные аномальные движения глаз (нистагм), колобома, дистрофия и дегенерация сетчатки.

При помощи методов современной генетики возможна молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жубер, который вызывается мутациями генов AHI1, CEP290, CC2D2A и TMEM67. В общей сложности дефекты этих генов обуславливают порядка 40% всех случаев заболевания. По этой причине отрицательный результат генетических анализов не является поводом для гарантированного исключения синдрома Жубер. Вспомогательную роль в определении патологии играет изучение наследственного анамнеза больного с целью подтверждения аутосомно-рецессивной передачи. При помощи прямого автоматического секвенирования можно выявлять носительство патологической формы гена у родственников больного или при отягощенной по этому состоянию наследственности.

Специфического лечения синдрома Жубер не существует, медицинская помощь при этом заболевании сводится к паллиативным и симптоматическим мероприятиям. Для ослабления неврологических симптомов применяют ноотропные средства – их регулярный прием, начатый с раннего возраста, может значительно улучшить прогноз в отношении интеллектуального развития больного. Также при синдроме Жубер используют различные методы физиотерапии, специальные упражнения для улучшения координации движений и уменьшения проявлений атаксии. В раннем возрасте часто необходим контроль дыхания больного во избежание потенциально опасного апноэ.

Прогноз и профилактика синдрома Жубер

Прогноз синдрома Жубер часто неопределенный, поскольку находится в зависимости от выраженности симптомов и тяжести клинического течения заболевания. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в раннем детстве из-за нарушений дыхания и неврологических патологий. В большинстве случаев больные доживают до взрослого и даже пожилого возраста, хотя совокупность атаксии, патологий внутренних органов, нарушений зрения и слуха часто приводит к глубокой инвалидизации. Умственное развитие может быть сохранено, но встречаются и различные степени умственной отсталости. Профилактика синдрома Жубер возможна только в качестве пренатальной диагностики заболевания и определения носительства патологической формы гена у лиц с отягощенной наследственностью.

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильного нефронофтиза, тип 1. К развитию синдрома Жубера приводят также мутации в гене AHI1.

Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания, ненормально учащенное дыхание. Наблюдаются неправильные хаотичные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус. Проявляется также задержкой психомоторного развития. Бывает нефронофтиз.

Литература

Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol. 14: 554-564, 1999.
Parisi, M. A., Bennett, C. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. B., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., Chance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004.
OMIM.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Диагноз синдром Жубер ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

«Мы с мужем - носители «сломанных» генов»: сибирячка винит себя в болезни сына

Мише Штукину 1 год и 5 месяцев. Белокурый мальчишка с виду как все: пухлые щечки, что-то лопочет. Но мама знает: ее ребенок - особенный. У малыша редкий диагноз, который достался ему от папы с мамой: Штукины оказались носителями «сломанных» генов, это отразилось только на одном ребенке. У Миши недоразвит мозжечок, а это значит - задержка в развитии, плохое зрение, проблемы с почками, печенью, опорно-двигательным аппаратом. Имя этой болезни - синдром Жубера. Каждый год малышу требуется реабилитация в российских центрах. Цена нормальной жизни для ребенка - 356 тысяч рублей.

«ВРАЧИ ДУМАЛИ, ЧТО У НЕГО ИНФЕКЦИЯ»

В семье Штукиных растут две девочки. Татьяна вместе с мужем мечтали о сыне. Женщина была на седьмом небе от счастья, когда УЗИ показало мальчика.

- Беременность протекала без патологий. Да, делали экстренное кесарево сечение, но Миша родился богатырем - вес 4100 граммов, рост 53 сантиметра. Через неделю нас выписали, - рассказала корреспонденту КП-Новосибирск мама Миши - Татьяна. - В 1 месяц прошли плановый медосмотр, ничего сверхъестественного не обнаружили.

Через пару месяцев Татьяна обратила внимание, что Миша ведет себя очень странно: перестал зрительно реагировать на людей, не держал голову, так и не начал подтягиваться за ручки, хотя по возрасту уже пора было начать это делать. Сибирячка пришла вместе с ребенком к педиатру, оттуда их забрали в неврологию.

- В больнице нам поставили диагноз «поражение центральной нервной системы». Лечили стандартно: ЛФК, физиотерапия, массажи. Врачи думали, причиной стала какая-то инфекция, - вспоминает женщина. - Но анализы никаких инфекций не показали. После этого нас отправили на консультацию к генетику.

Именно генетики выявили у Миши в генах мутации. После консилиума врачи поставили точный диагноз: «синдром Жубера».

- Ему это от нас с папой досталось. Мы тоже проходили это обследование и получили схожие генетические результаты. Мы носители «сломанных» генов, и это проявилось на сыне, - говорит Татьяна. - При таком диагнозе у ребенка плохо развивается мозжечок, то есть у него проблемы с глазами, слабые мышцы, плохо развиты вестибулярный, опорно-двигательный аппараты.

Врач не утешила Татьяну, только объяснила, что синдром редкий и малоизученный. Медики не смогли определить и степень нарушения - пока непонятно, насколько серьезными будут последствия.

- Нужно убирать симптомы. Например, укреплять мышцы, регулярно проверять печень и почки, - объясняет Татьяна.

«20 МИНУТ НА МАССАЖ»

Сибирячка начала действовать сразу, как только узнала диагноз. Сначала - бесплатное лечение, которое прописали врачи. Однако быстрого эффекта не было.

- Думаю, вы сами понимаете, что полчаса массажа для такого ребенка - мало. 5 минут уходит только на раздевание и столько же - на одевание, непосредственно на прием остается 20 минут. Какие могут быть результаты? Лечебная физкультура - групповая, индивидуального подхода нет, - вздыхает сибирячка.

Татьяна начала искать другой вариант, где ее ребенку могли бы помочь. За деньги. Благодаря рекомендациям знакомых выбор пал на центр в Челябинске.

- Первый раз, когда мы с Мишей туда поехали, деньги собрали родственники и друзья. Но этот ресурс не безграничен, - добавляет Татьяна.

В Новосибирске молодая мама тоже нашла подходящий платный реабилитационный центр.

- Методики направлены на мягкую реабилитацию - запускают инструкцию в мозг, так скажем. После этих процедур Миша, на мой взгляд, достиг колоссальных успехов: начал держать голову, ползает по-пластунски, встает с помощью опоры на высокие колени, - перечисляет женщина.

Пришло время для очередной реабилитации, но денег на нее нет. Сумма нужна немаленькая - 356 тысяч рублей. Сибирячка обратилась за помощью в благотворительные фонды, но везде услышала отказ:

- Либо по нашей возрастной группе закончился набор, либо предлагают центры, которые нам не подходят. Сумма, которая нам необходима, включает и курс в Челябинске, и поддерживающие процедуры в Новосибирске.

Если вы хотите помочь Мише встать на ноги, догнать и перегнать сверстников, переходите по ссылке.

Возрастная категория сайта 18 +

Читайте также: