Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-Ван Кревельда) - лучевая диагностика
Обновлено: 06.06.2024
Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
The algorithm of proximal femoral nail
The algorithm of proximal femoral nail use for surgical treatment of trochanteric fractures
Фиксации при переломах костей голени
Фиксации при переломах костей голени
Мультфильм ортопеды Киева, Украина
Мультфильм ортопеды Киева, Украина
Видео ортопеды Киева, Украина
Видео ортопеды Киева, Украина
- 2016.02.05 Фиксации при переломах костей голени 2015.07.02 Мультфильм ортопеды Киева, Украина 2015.03.11 The algorithm of proximal femoral nail 2014.01.20 Артроскопия кистевого сустава Киев 2014.01.20 Видео ортопеды Киева, Украина 2014.01.15 Анкилозирующий спондилит 2014.01.15 Болезнь Бехтерева 2014.01.15 Эндопротезирование коленного сустава Киев 2014.01.15 Операции голеностопный сустав Киев 2014.01.15 Операции локтевой сустав Киев
Болезнь Тревора, Тревора болезнь Главная » Справочник ортопеда » Б » Болезнь Тревора
Болезнь Тревора (m. Trevor), гемимелическая форма эпифи-зарной дисплазии, тарзомегалия, тарзоэпифизарная аклазия. Впервые описана Mouchet, Belot в 1926г. Trevoi. B 1950 г. выделил ее в отдельную нозологическую единицу, дав свой термин - тарзоэпифизарная аклазия.
Эпифизарная гемимелическая дисплазия - редкое заболевание, относящееся к группе эпифизариых дисплазии скелета и возникающее в детском возрасте вследствие поражения одной половины эпифиза. Гистологические исследования позволили охарактеризовать эту патологию как диспластический процесс, проявляющийся задержкой формирования субхондральной костной пластинки и продолжением костеобразования на основе незакрывшейся в срок ростковой зоны суставного эпифиза. Продолжающийся рост пораженной поверхности обусловливает не только его функциональную структуру, но и форму. Заболевание чаще поражает лиц мужского пола в возрасте 3-14 лет. Наиболее частая локализация заболевания: таранная кость, проксимальный или дистальный эпифиз большеберцовой кости, дистальный конец бедренной кости. Описаны поражения и на верхней конечности.
Рентгенологически при этом заболевании отмечают увеличение половины эпифиза, которое приводит к деформации сустава, искривлению оси конечности. В измененном суставе ограничен объем движений. При ходьбе наблюдаются хромота и боль. В ряде случаев можно обнаружить анатомическое укорочение пораженного сегмента. Заболевание прогрессирует.
Информационно-консультативный партнер проекта Ортопеды Киева : ГУ "Институт травматологии и ортопедии" АМН Украины, отдел повреждений опорно — двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
Дни консультаций : понедельник - пятница с 9 до 18 (возможна предварительная договоренность по телефону)
Пренатальная диагностика синдрома Ellis - van Creveld (хондроэктодермальной дисплазии)
Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Введение
Синдром выделен в отдельную нозологическую единицу R. Ellis и S. van Creveld в 1940 г. Синдром Ellis - van Creveld (хондроэктодермальная дисплазия, мезодермальная дисплазия, мезодермальная карликовость с шестипалостью) (MIM 225500) - редкое аутосомно-рецессивное состояние с переменными фенотипическими признаками, частота его составляет 1 случай на 60 000 живорождений 2. Синдром изучен достаточно хорошо, в литературе описаны десятки больных с такой патологией. Встречается он у представителей самых разных национальностей и расовых групп. Синдром наиболее распространен среди амишей (США), малочисленной религиозно-этнической общины потомков голландцев-протестантов с большой распространенностью близкородственных браков, что объяснимо, учитывая тип наследования данного заболевания 4.
Фенотипический спектр синдрома складывается из: 1) хондродисплазии, 2) полидактилии, 3) эктодермальной дисплазии, 4) пороков сердечно-сосудистой системы.
В названии "хондроэктодермальная дисплазия" отмечены главные особенности синдрома - аномалии хрящевого слоя костей между диафизом и эпифизом, а также дисплазия эктодермальной ткани (ногтей и зубов) [6].
Заболевание характеризуется симметричным укорочением конечностей легкой или средней степени (этот порок отмечен у всех больных), постаксиальной полидактилией, гипоплазией грудной клетки с укорочением ребер средней степени тяжести и пороками сердца (в 60% случаев), чаще всего представленными дефектами межпредсердной перегородки (ДМПП) [6, 7], иногда - единым предсердием, реже - дефектами межжелудочковой перегородки и клапанным стенозом аорты. Полидактилия является постоянным признаком заболевания. Дополнительный палец обычно имеет правильно сформированные пястные и фаланговые кости. Полидактилия на руках отмечается фактически в 80% случаев, на ногах - в существенно меньшем проценте случаев (10-25%). Из других пороков опорно-двигательной системы следует назвать косолапость (до 30% случаев) и вальгусное положение коленей.
Признаками эктодермальной дисплазии являются ногтевая дисплазия, гиподонтия, гипертрофия десен и запоздалое прорезывание зубов. У 70% новорожденных ногти кистей и стоп гипоплазированы, дистальные отделы обычно утолщены. В части случаев ногти могут отсутствовать. Рост волос на голове скудный, вплоть до обширных участков алопеции.
При синдроме Ellis - van Creveld детская летальность отмечается в 50% случаев. Смертность определена степенью выраженности гипоплазии грудной клетки, ведущей к вторичной гипоплазии легких, а также типом и выраженностью порока сердца. Выжившие дети обладают нормальным интеллектуальным развитием, но низким ростом. Окончательный рост от 109 до 162 см. Необходимость коррекции ДМПП не влияет на выживаемость или качество жизни, если преодолены дыхательные проблемы, связанные с грудной гипоплазией. Прочие признаки эктодермальной дисплазии легко поддаются терапии, хотя дефекты прорезывания зубов часто требуют проведения ортодонтических процедур [8]. Обычно нарушена функция кистей, в частности способность сжимать пальцы в кулак.
Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Ellis - van Creveld потенциально возможна, начиная с середины II триместра беременности (табл. 1). Однако L. Dugoff и соавт. [4] сообщили об ультразвуковой диагностике синдрома в 12 нед.
| Авторы | Срок диагностики, нед |
|---|---|
| F. Cuillier [6] | 24 |
| N. Venkat-Raman и соавт. [9] | 18 |
| C. Sergi и соавт. [10] | 25 |
| T. Tongsong, P. Chanprapaph [11] | 27 |
| I. Torrente и соавт. [12] | 22 |
| F. Qureshi и соавт. [13] | 22-23 |
| О.A.R.M. Al-Asali [14] | 24 |
Клиническое наблюдение
Беременная 35 лет, данная беременность первая. Мужу 37 лет, брак не родственный, производственных вредностей супруги не имеют. На учете в женской консультации пациентка состояла с 17 нед беременности. Ультразвуковое исследование проводилось неоднократно (в сроки 17, 23, 28, 32 нед). В сроки 17 и 23 нед беременности в проколах ультразвуковых обследований указано на отсутствие патологии у плода, в срок 28 нед отмечено уменьшение длины трубчатых костей, поставлен диагноз гипохондроплазии. На ультразвуковое исследование 2-го уровня женщина не была направлена. В срок 32 нед повторно отмечено укорочение конечностей, повторно поставлен диагноз гипохондроплазии.
Впервые в медико-генетическое отделение МОНИИАГ женщина обратилась при сроке беременности 37 нед. Ультразвуковое обследование проводилось на сканере Medison Accuvix-XQ с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D.
При эхографии в 37 нед беременности на фоне многоводия был обнаружен один живой плод мужского пола с аномальным внешним видом. Все длинные трубчатые кости были укорочены и соответствовали 26 нед гестации (рис. 1).
Рис. 1. Укорочение костей голени (микромелия).
Грудная клетка была гипоплазирована. Ее размеры резко диссоциировали с размерами живота плода (рис. 2, 3).
Рис. 2. Гипоплазия грудной клетки.
Рис. 3. Гипоплазия грудной клетки.
При осмотре обращало на себя внимание положение головы плода - шейный отдел был в резком разгибании, несмотря на наличие многоводия (рис. 4). Дополнительных полупозвонков не было найдено.
Рис. 4. Гиперразгибание шейного отдела позвоночника.
При обследовании конечностей плода диагностирована постаксиальная полидактилия на одной из стоп плода, что подтверждено в режиме 3D (рис. 5, 6).
Рис. 5. Полидактилия пальцев стопы, режим 3D.
Рис. 6. Полидактилия пальцев стопы, режим 2D.
При осмотре 4-камерного среза сердца плода было выявлено отсутствие межпредсердной перегородки - единое предсердие (рис. 7).
Рис. 7. 4-камерный срез сердца плода. Врожденный порок сердца. Единое предсердие.
Совокупность найденных ультразвуковых признаков патологии позволила нам установить пренатальный диагноз: "37 нед. Множественные врожденные пороки развития плода: скелетная дисплазия (микромелия), гипоплазия грудной клетки, постаксиальная полидактилия. Врожденный порок сердца - единое предсердие. Многоводие".
Проведено медико-генетическое консультирование с учетом срока беременности. Даны рекомендации о проведении родов в специализированном учреждении. Роды произошли в срок 39 нед. Родился живой мальчик весом 2800 г, длиной 48 см, оценка по шкале Апгар 5/5 баллов. Ребенок консультирован генетиком. Проведены рентгенография грудной клетки (рис. 8), эхография сердца новорожденного. Кариотип новорожденного 46,ХY.
Рис. 8. Рентгенограмма грудной клетки.
При осмотре дополнительно к пренатальным признакам были выявлены облитерация верхней части преддверия рта, гипертрофия десен, готическое небо. Пренатальный диагноз был подтвержден (рис. 9, 10).
Рис. 9. Внешний вид новорожденного с синдромом Ellis - van Creveld.
Рис. 10. Полидактилия стопы новорожденного.
Пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Ellis - van Creveld основана на обнаружении симметричного укорочения конечностей, постаксиальной полидактилии, гипоплазии грудной клетки с укорочением ребер и порока сердца. Следует отметить, что в данном случае разными врачами ультразвуковой диагностики не были диагностированы такие ультразвуковые признаки синдрома, как гипоплазия грудной клетки, полидактилия и врожденный порок сердца. В протоколах ультразвуковых обследований доктора отмечали лишь укорочение длины костей. Особое недоумение вызывает то, что ни один из врачей не отметил выраженной гипоплазии грудной клетки. А именно наличие всех перечисленных выше признаков позволяет проводить синдромальный анализ симптомов с формулировкой грамотного пренатального генетического диагноза, который и определяет прогноз не только для жизни, но и для здоровья будущего ребенка.
Однако перечисленные признаки, как в изолированном, так и в сочетанном варианте, встречаются при целом ряде синдромов. Так, при их обнаружении необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими состояниями, сопровождающимися "короткими ребрами". К этим состояниям относятся синдромы коротких ребер - полидактилии - Majewski (type II) и торакоасфиксической дистрофии (синдром Jeune) [15]. Степень выраженности гипоплазии грудной клетки и микромелии при данных состояниях будет различной. Полидактилия может встречаться при всех перечисленных выше синдромах. Самым отличающим эти синдромы признаком является наличие "специфических" сочетанных пороков. При синдроме Ellis - van Creveld - это врожденный порок сердца (пороки межпредсердной перегородки), при синдроме Jeune - это порок развития почек (кистозная дисплазия), при синдроме Majewski - это пороки нижних конечностей, чаще всего проявляющиеся аплазией либо резким укорочением большой берцовой кости и выраженные лицевые дизморфии (табл. 2).
Следует также отметить, что три перечисленных синдрома имеют аутосомнорецессивный путь наследования. Так что, учитывая объективные сложности, которые могут возникнуть при дифференциальной диагностике этих синдромов, при консультировании семьи грамотный доктор не допустит ошибки в заключении и предупредит семью о 25% риске повтора данного заболевания при следующей беременности и, естественно, о возможностях пренатальной ультразвуковой диагностики.
| Дифференциальные признаки | Синдром Ellis - van Creveld | Синдром Majewski | Синдром Jeune |
|---|---|---|---|
| Укорочение конечностей | ++ | +++ | + |
| Гипоплазия грудной клетки | + | +++ | +++ |
| Полидактилия | Постаксиальная +++ | Пре- и постаксиальная синдактилия +++ | Постаксиальная + |
| Врожденный порок сердца | ++ | - | - |
| Кистозная дисплазия почек | - | ++ | +++ |
| Эктодермальная дисплазия | +++ | - | - |
| Аплазия (резкая гипоплазия) большой берцовой кости | - | +++ | - |
Литература
УЗИ сканер HS70
Синдром. Эллис-Ван Кревельда синдром. +
(описан педиатрами – британским R. W. В. Ellis, 1902–1966, и нидерландским S. van Creveld, 1894–1971; синонимы – хондроэктодермальная дисплазия, мезоэктодермальная дисплазия) – наследственное заболевание: непропорциональная низкорослость, симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, постаксиальная полидактилия кистей, иногда стоп, редкие, ломкие волосы или алопеция, гипоплазия или аплазия ногтей, частичное отсутствие зубов, мелкие, рано выпадающие зубы, короткая верхняя губа, расщелины губы и (или) нёба. Поражаются и внутренние органы: врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие), пороки развития мочеполовой системы (крипторхизм, эписпадия). У части больных наблюдается умственная отсталость. Рентгенологически выявляют замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях, короткую грудную клетку, вальгусную деформацию голеней, множественные экзостозы, гипоплазию верхней латеральной части большеберцовой кости, трехзубчатую конфигурацию вертлужных впадин. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
R. W. B. Ellis, S. van Creveld. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Report of three cases. Archives of Disease in Childhood, London, 1940; 15: 65–84.
В небольшой подсобке Нижнеломовского дома-интерната четырнадцатилетний Саша Пушкарев вот уже больше двух лет принимает своих прихожан. Необычный вид священника давно никого не удивляет. Ростом Саша около полуметра, передвигается он в инвалидной коляске. Поразившая мальчика редкая болезнь Эллис-Ван-Кревельда сделала его кости настолько слабыми, что они постоянно ломаются. В семье Саша рос не долго, мать лишили родительских прав за пьянку, отец тоже любил заложить лишнего за воротник, однако сына любил и уделял ему много времени. Маленький Пушкарев вспоминает эти дни с наслаждением, ведь, несмотря на все трудности, он был дома, со своим папкой. Мечта жить вместе с родителями греет мальчика до сих пор.
Появление в жизни Саши отца Михаила стало подарком судьбы. Посетив храм, по его настоянию Пушкарев нашел свое призвание. После того, как отца лишили родительских прав, Сашу Пушкарева определили в Нижнеломовский дом-интернат для детей-инвалидов. Девятилетний мальчик стойко перенес разрыв с домом, так как знал, что уже ничего не изменишь. Однако слез сдержать не смог, но плакал тихо, чтоб никто не услышал. Однажды зимой умер один из воспитанников детского дома — 15-летний Зураб. Его здесь все очень любили. Он радовал и удивлял всех своим замечательным голосом. Умирал Зураб тяжело и мучительно. На церемонии прощания неожиданно тягостную тишину нарушил одиннадцатилетний Саша Пушкарев. Уверенно и красиво он начал обряд отпевания. Так среди детей появился свой православный священник.
Долгими вечерами Саша читает духовные книги для своих друзей, объясняет что непонятно, отвечает на все вопросы. Для пытливого ума мальчика нет ничего недоступного. Светловолосый Саша многим здесь напоминает ангела, доброго, ласкового, отзывчивого. Несмотря на все свои трудности и заботы, Саша остается оптимистом и твердо верит, что в жизни каждого все будет хорошо, только надо сильно захотеть.
8 марта Александру исполнилось 14 лет. За это время он стал лауреатом Всероссийского фестиваля «Мир детства», исполнив песню на стихи своего товарища Александра Шульчева, тоже инвалида, лишенного обеих ног. Самой заветной мечтой мальчика по-прежнему остается помирить родителей и поступить в духовную семинарию.
Как пояснил Правде.ру руководитель пресс-службы Святейшего Патриарха Московского и всея Руси Алексия II отец Владимир Вигилянский, мальчик не может быть священником, пока ему не исполнилось 27 лет. «Как правило, священниками становятся ближе к 30 годам. Молодые мальчики могут служить Господу, но лишь в качестве прислужников: чтецы, свеченосцы. В истории церкви не было еще случаев, когда священниками становились в столь юном возрасте, - отметил отец Владимир. - Конечно, были и исключения, но только в возрасте 24-25 лет по разрешению Патриарха. В духовную семинарию мальчик, конечно же, поступить может. Для этого необходима рекомендация Архиепископа Пензенской области. У нас множество факультетов, из которых он может выбрать любой. Его заболевание не станет преградой в желании служить Господу».
Стать ли ему настоящим священником Саша будет решать сам. Если в его сердце по-прежнему останется искра Божья, на свете появится еще один истинный служитель. А если же нет, то просто хороший человек.
Оксана Аникина
Синдром Эллиса-ван-Кревельда – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов - эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. У пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда наблюдается врожденное отсутствие зубов, аномалии прикрепления уздечки, микродентизм и шестипалость.
Ключевые слова: Синдром Эллиса-ван-Кревельда, шестипалость, отсутствующие зубы, аномалии прикрепления уздечки.
В 1940 году Ричард Эллис и Симон ван Кревельд дали полное описание синдрома, названного ими «хондроэктодермальная дисплазия». Впоследствии заболевание получило название «синдром Эллиса-ван-Кревельда». Приблизительно в 30% всех случаев сидром наследуется по отцовской линии как аутосомный рецессивный признак. Синдром Эллиса-ван-Кревальда относится к редким заболеваниям с распространенностью при рождении 7/1000000.
В 50-60% случаев синдром Эллиса-ван-Кревальда сопровождается характерными тетрадными признаками: недоразвитие конечностей, узкая грудная клетка, длинное туловище и двухсторонняя заднеаксиальная полидактилия (многопалость) рук, эктодермальная дисплазия с дистрофией ногтей, редкие волосы, гиподонтия и врожденные нарушения сердечной деятельности. Часто наблюдается койлонихия (вогнутые ногти) и гипоплазия ногтей на руках и ногах. Нередко встречается шестипалость или многопалость рук и ног, а также синдактилия (сращение пальцев) и вальгусная деформация коленных суставов. У мужчин может наблюдаться крипторхизм, эписпадия и гипоспадия. Основной причиной летального исхода становятся сердечные и респираторные проблемы, обусловленные пороками развития грудной клетки. В ряде случаев сообщалось о нарушениях развития центральной нервной системы и мочеполовых путей.
Оральные проявления синдрома Эллиса-ван-Кревельда носят типовой и хронический характер. Чаще всего отмечается сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обуславливает отсутствие слизисто-щечной складки. Как следствие, в середине верхней губы образуется небольшое V-образное углубление. Изменения в верхней губе называются по-разному: частичная заячья губа, губная связка и т.д. В передней части нижнего альвеолярного гребня нередко обнаруживаются зазубрины и многочисленные небольшие уздечки губы. В альвеолярных отростках верхней и нижней челюсти наблюдается образование выемок или расщелин подслизистой оболочки, а также сплошные или широкие уздечки губы и дистрофический губной желобок. Как правило, двухсторонние неполные расщелины или выемки появляются в месте нахождения боковых резцов, при этом каждая расщелина подслизистой оболочки характеризуется наличием фиброзной связки средних размеров. Волокна рассекают подлежащий альвеолярный отросток и через слизисто-щечную складку проходят в губу. Горлин и др. считают, что такого рода выемки - это продолжение нормального состояния «зазубренности», которое отмечается у плода на 3-7 месяцах беременности.
Частым симптомом является гиподонтия области резцов верхней и нижней челюсти. Нередко отмечаются врожденные аномалии числа, формы и строения зубов. Такого рода нарушения у пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда обусловлены генетическими факторами, действующими на стадиях начала и морфологической дифференциации в развитии зубов. Для разных зубов характерна различная фенотипическая экспрессия заболевания, с существенными меж- и внутрисемейными отличиями. Наблюдается тенденция к преобладанию конической формы зубов. Нередко отмечаются такие нарушения, как появление сверхкомплектных мелких зубов между центральными верхними резцами, инвазия эмали, образование дентиклей, тауродонтизм, пренатальные и натальные зубы, микродентизм, геминация, сверхкомплектные зубы и одиночные конические корни у молочных моляров. Неизменными признаками синдрома Эллиса-ван-Кревельда является врожденное отсутствие молочных и постоянных зубов, аномалии прикуса, а также задержка прорезывания зубов.
Девочку в возрасте 14 лет направили в отделение детской и профилактической стоматологии с основной жалобой на отсутствие передних зубов верхней челюсти. Анамнез показал, что она является первым ребенком единокровных родителей. Отклонений в развитии ее младшего брата и других членов семьи не наблюдалось.
В ходе обследования было установлено, что умственное развитие ребенка соответствует норме. Рост девочки составлял 110 см, что, учитывая ее возраст, указывало на карликовость. У девочки был выступающий нос, длинное туловище и короткие конечности, с вальгусной деформацией коленных суставов. Кожа и волосы находились в норме (Фото 1). Отмечалась шестипалость верхней и нижней конечностей с правой стороны, а также многопалость левой руки. Обнаружили дисплазию ногтей. Пальцы были разной длины. 5 и 6 пальцы левой руки срослись. Между первым и вторым пальцами правой ноги отмечался большой пробел (Фото 2, Фото 3).
При обследовании полости рта было выявлено сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обусловило малый размер преддверия полости рта и отсутствие слизисто-щечной складки. Вследствие сращения в средней части верхней губы образовалось небольшое V-образное углубление. Десневая бороздка нижней челюсти являлась мелкой. Наблюдалась аномалия прикрепления уздечки, а также врожденное отсутствие верхних и нижних резцов. Молочный клык на правой стороне нижней челюсти был ретинирован. Зубы имели коническую форму (Фото 4 и Фото 5). Наблюдалось недоразвитие и неправильная форма зубов с несколькими бороздками, что привело к развитию множественных очагов кариеса. Панорамные рентгенограммы показали врожденное отсутствие передних зубов, развивающийся сверхкомплектный зуб в задней части нижней челюсти с левой стороны, а также ретинированные молочные вторые моляры верхней челюсти с одиночными коническими корнями и ретинированный клык нижней челюсти. Наблюдался тауродонтизм первых моляров нижней челюсти. Процесс формирования корней вторых моляров верхней и нижней челюсти не был завершен (Фото 6). План лечения предусматривал установку съемного частичного протеза вместо отсутствующих передних зубов, а также реставрацию кариозных зубов путем установки композитных пломб. Были разработаны меры профилактики развития кариеса, предусматривающие врачебный уход и выполнение инструкций по гигиене полости рта в домашних условиях.
Презентация на тему Рентгенодиагностика врожденных нарушений развития скелета
Слайды и текст этой презентации
Рентгенодиагностика врожденных нарушений развития скелета
Врожденные нарушения развития скелета
Системные поражения скелета (дисплазии)
генерализованное поражение соединительной ткани, в том числе и скелета
Локальные поражения сегмента скелета
Аномалии - незначительные, легко компенсируемые
Пороки развития - грубые, нарушающие нормальную функцию
Факторы:
Экзогенные - механическое повреждение эмбриона, родовые травмы, инфекционные заболевания плода, термические, лучевые, химические и другие воздействия
Эндогенные - патологическое состояние матки, неблагоприятное течение беременности, общие заболевания матери
Системные наследственные нарушения развития скелета
Виды дисплазий
Несовершенный хондрогенез
Несовершенный остеогенез
Несовершенный фиброгенез
Сочетанные нарушения нескольких тканевых систем
Классификация дисплазий М. В. Волкова (1982)
1) Эпифизарные дисплазии
2) Физарные дисплазии
3) Спондилоэпиметафизарные дисплазии с поражением позвоночника и тазобедренных суставов
4) Метафизарные дисплазии
5) Диафизарные дисплазии
6) Смешанные формы системных заболеваний скелета (дисплазии - дизостозы)
7) Мукополисахаридозы
нарушения, возникающие в процессе эмбрионального и постэмбрионального хрящеобразования и последующей оссификации, которые развиваются в костях энхондрального генеза
Варианты развития
торможение хондрогенеза
усиление хондрогенеза
Формы
Эпифизарные дисплазии
Физарные дисплазии
Метафизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии
возникают в тех отделах скелета, где энхондральным путем из самостоятельных точек окостенения формируется спонгиозная кость - в эпифизах и апофизах трубчатых костей, губчатых костях, телах позвонков
Формы
Спондилоэпифизарная дисплазия
Собственно эпифизарные дисплазии
Смешанные формы (дисплазии – дизостозы)
Эпифизарные дисплазии
Спондилоэпифизарная дисплазия
однотипные изменения позвоночника, отличающиеся по выраженности и распространенности, поражение эпифизов и прилежащих метафизарных отделов трубчатых костей
Виды
Cпондилодисплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
Спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) - врожденная и поздняя
Метатропическая дисплазия
Болезнь Книста
Парастреаматическая дисплазия
Болезнь Диггви – Мельхиор – Клаузена
Псевдоахондроплазия
Спондилоэпифизарная дисплазия
– платиспондилия в грудном отделе
Спондилоэпиметафизарная дисплазия
– уплощение и деформация головок бедра
Спондилоэпиметафизарная дисплазия
– уплощение, сглаженность и расширение эпифизов
Эпифизарные дисплазии
Собственно эпифизарные дисплазии
основное место занимает поражение эпифизов, позвоночник интактен или в нем возникают очень незначительные изменения
Виды
Множественная эпифизарная дисплазия (болезнь Фейербанка)
Гемимелическая дисплазия
Псевдоахондроплазия
Точечная эпифизарная дисплазия
Локальная эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов
Множественная эпифизарная дисплазия
– уплощение вертлужных впадин
уменьшение головок бедра
укорочение шеек
Множественная эпифизарная дисплазия
– уменьшение и деформация эпифизов
- вальгусная деформация
Множественная эпифизарная дисплазия
- Уменьшение и фрагментация эпифизов
Гемимелическая эпифизарная дисплазия
– увеличение и очаги обызвествления
латерального мыщелка бедра
Псевдоахондроплазия
– деформация и уплощение головок бедра
- увеличение вертелов
Псевдоахондроплазия
– уплощение эпифизов
расширение метафизов
укорочение и утолщение диафизов
Эпифизарные дисплазии
Смешанные формы (дисплазии – дизостозы)
заболевания, при которых выраженные признаки хрящевой дисплазии сочетаются с изменениями в органах и тканях других тканевых систем
Виды
Диастрофическая дисплазия (эпифизарный дизостоз, диастрофический нанизм )
Синдром Клиппеля – Фейля – Шпренгеля
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова)
Спондилокостальный дизостоз
Трихоринофалангеальная дисплазия
Диастрофическая дисплазия
– тазобедренные суставы – недоразвитие головок, расширение шеек
- коленные суставы – уплощение и деформация эпифизов
Диастрофическая дисплазия
– утолщение, укорочение и деформация пястных костей и фаланг
Синдром Клиппеля – Файля - Шпренгеля
– укорочение и расширение шейных позвонков
Физарные дисплазии
нарушение хондрогенеза в зоне физарного росткового хряща, за счет которого растут в длину все длинные и короткие трубчатые кости
Варианты развития
торможение хондрогенеза и замедление роста кости
интенсификация роста костей
избыточное хрящеобразование
Формы
Генерализованные формы
Локальные формы
Смешанные формы (дисплазии – дизостозы)
Физарные дисплазии
Генерализованные формы
характеризуются поражением физарных зон всех трубчатых костей
Виды
Ахондроплазия (болезнь Парро - Мари)
Гипохондроплазия
Экзостозная хондродисплазия
Арахнодактилия (болезнь Марфана)
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллис - ван-Кревельда)
Ахондроплазия
– укорочение основания черепа, увеличение свода, нижней челюсти
Ахондроплазия
– вдавление и расширение метафизов, укорочение диафизов
Ахондроплазия
- Кубовидная и клиновидная деформация позвонков
Ахондроплазия – изодактилия, кисть широкая, фаланги укорочены
- полидактилия
Экзостозная хондродисплазия
- экзостозы бедренных костей
Экзостозная хондродисплазия
- экзостозы локтевой и лучевой костей
Экзостозная хондродисплазия
- экзостозы берцовых костей
Физарные дисплазии
Локальные формы
первичное, врожденное, в ряде случаев наследуемое поражение физарного хряща, которое характеризуется постепенно нарастающими деформациями, типичными для каждого вида дисплазии и зависящими от ее локализации
Виды
Дисплазия шейки бедренной кости (соха vara)
Дисплазия проксимальной зоны роста большеберцовой кости (болезнь Эрлахера – Бланта)
Дисплазия шейки плечевой кости
Дисплазия дистальной зоны роста лучевой кости (болезнь Маделунга)
Дисплазия вертлужной впадины (болезнь Отто)
Двухсторонняя дисплазия шейки бедра
- уменьшение шеечно-диафизарного угла
Дисплазия шейки бедра справа
- уменьшение шеечно-диафизарного угла
Дисплазия проксимальной зоны роста большеберцовой кости
– клювовидная деформация метафиза большеберцовой кости
Дисплазия
проксимальной зоны
роста
большеберцовой
кости
Дисплазия шейки плеча
– уменьшение шеечно-диафизарного угла,
смещение головки вниз,
ротационный подвывих
Дисплазия дистальной зоны роста лучевой кости
– задний подвывих локтевой кости, угловая скошенность эпифиза луча
Дисплазия дистальной зоны роста лучевой кости
угловая скошенность и укорочение эпифиза луча
полулунная кость между лучом и локтевой костью
треугольный лучезапястный сустав
Метафизарные дисплазии
нарушение хондрогенеза в метафизарных зонах трубчатых костей, за счет которых в норме происходит рост костей в длину
усиленное размножение хряща в метафизарной хрящевой зоне роста с нарушением процессов кальцификации и оссификации
торможение роста костей в длину
Виды
Дисхондроплазии (болезнь Оллье)
Синдром Маффучи
Метафизарные хондродисплазии - тип Янсена, тип Шмида, тип Мак-Кьюсика
Дисхондроплазия (болезнь Оллье)
– вздутие и расширение метафизов, с очагами просветления
Дисхондроплазия (болезнь Оллье)
– обызвествление хрящевых масс
Синдром Мафуччи
– вздутие метафизов костей (энхондромы) правой кисти
Синдром Мафуччи (продолжение)
– деформация метафизов и обызвествление хрящевых масс левой кисти
Диагностика и обследования
Выявление врожденных пороков сердца может проводиться как во время беременности женщины, так и после рождения ребенка.
Фетальная эхокардиограмма, которая может проводиться уже на 16 неделе беременности – это наилучший способ обследования до рождения ребенка. При этом методе используются ультразвуковые волны, чтобы получить изображение сердца плода. Фетальная эхокардиограмма может проводиться в том случае, если:
У Вас в семейной истории есть случаи пороков сердца.
Во время беременности Вы подвергались воздействию определенных химических веществ.
Во время беременности Вы принимали медикаменты, которые могут повысить риск развития у Вашего ребенка (плода) порока сердца.
Ультразвуковое обследование плода показало проблемы с сердцем. Это рутинное обследование, часто проводимо . Читать дальше »
. Читать дальше »
Табл. 235.1(Harrison). Причины врожденных пороков сердца
Таблица 235.1. Причины врожденных пороков сердца
Заболевание Пороки сердца Внесердечные проявления Отдельные наследственные или предположительно наследственные заболевания
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса—ван Кревельда) Дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие (общее предсердие) Непропорциональная низкорослость, дисплазия ногтей, полидактилия Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром) Дефекты межпредсердной перегородки,
тетрада Фалло Аплазия или гипоплазия лучевой кости, тромбоцитопения Синдром Холт—Орама Дефекты межпредсердной перегородки и другие пороки Гипоплазия пальцев, гипоплазия ключиц Синдром Картагенсра Декстрокардия Situs inversus, синуситы, бронхоэктазы Синдромы Барде—Бидля и Лоренса—Муна Разнообразные пороки Ожирение, пигментная дегенерация сетчатки, гипогонадизм, полидактилия Синдром Нунан Дисплазия клапана легочной артерии, кардиом . Читать дальше »
Врожденный порок сердца (ВПС)
Врождённый порок сердца (ВПС) - это дефект в структуре сердца и крупных сосудов, возникающий ещё до рождения.
Эти дефекты возникают уже на стадии развития плода в матке и возможность рождения с ВПС среди новорожденных составляет около 1% (1 на 100 новорожденных).
Симптомы врожденного порока сердца могут появиться как при рождении, так и в детстве, а иногда и до достижения пациентом совершеннолетнего возраста.
Согласно статистическим данным около 500.000 взрослых имеют врожденный порок сердца.
ДИНАМИКА ЭХОКАРДИОГРАФИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ У БЕРЕМЕННЫХ С ВРОЖДЕННЫМИ И ПРИОБРЕТЕННЫМИ ПОРОКАМИ СЕРДЦА
Ю.М. Бухонкина - к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней1
Р.И. Стрюк - д.м.н., проф., зав. кафедрой внутренних болезней2
1 ГОУДПО «Институт повышения квалификации специалистов здравоохранения» Минздрава Хабаровского края,
2Московский государственный медико-стоматологический институт . Читать дальше »
Врожденные пороки сердца – это возникшие внутриутробно, до рождения ребенка, анатомические дефекты сердца, его клапанного аппарата или его сосудов. Эти дефекты могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом.
Существует более 100 различных врожденных пороков сердца. Классификаций их очень много, последняя классификация, использующаяся в России, соответствует Международной классификации болезней.
Итак, существует несколько классификаций врожденных пороков сердца, общим для которых является принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, в основном по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы:
Причины врожденных пороков сердца - неблагоприятные воздействия факторов внешней среды во время беременности матери (ионизирующее излучение), употребление беременной женщиной алкоголя, некоторых лекарств, . Читать дальше »
Врожденные пороки сердца без цианоза
ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ
Основными анатомическими вариантами дефекта межпредсердной перегородки являются: 1) вторичные дефекты, которые располагаются
в центральной части межпредсердной перегородки в области овальной ямки; 2) первичные дефекты, локализующиеся в нижней части перегородки. Их нижний край образуется гребешком, отделяющим митральный клапан от трехстворчатого. В большинстве случаев отмечается расщепление створки митрального и реже — трехстворчатого клапана, которое сопровождается их недостаточностью, что усугубляет нарушения гемодинамики и отягощает клиническое течение порока.
Наиболее тяжелым вариантом дефекта межпредсердной перегородки является продолжение дефекта на межжелудочковую перегородку, в результате чего возникает общее . Читать дальше »
Здравствуйте. Помогите мне, пожалуйста. Мне 23 года. Недавно заболела: болело горло и был кашель. Врач сказал, что у меня хронический танзиллит назначил лечение и проверить сердце. Я сделала узи, врач сказал, что у меня врожденный порок сердца. Хотя я никогда на боли, на само сердце не жаловалась, в 17 лет у меня обнаружили шум в сердце сказали, что пол-России с этим живут и отпустили. Вот что показало УЗИ:
Аорта нормальных размеров 2,8
стенки не изменены
клапан аорты:структура створок не изменена
раскрытие створок 1,7
кинез створок: аномальное прикрепление хорд, передней створки МК
митральный поток
характер систолического потока турбулетный
регургитация есть 2-3 степени
правый желудочек: стенка изменена 0.52
диастолический диаметр . Читать дальше »
Читайте также: