Неврофиброма глазницы. Рентгенография при нейрофиброме глаза

Обновлено: 17.05.2024

Клиника Ассута славится своими успехами в лечении сложных патологий, включая нейрофиброматоз, редкое генетическое заболевание, способное поражать разные органы и системы человеческого организма. В борьбе с ним участвует целая команда экспертов разных областей медицины, чьи обширные знания и богатый опыт позволяют эффективно справляться с неприятными проявлениями недуга, возвращая пациенту высокое качество жизни, и надолго приостанавливать развитие болезни, предотвращая серьезные осложнения.

Экспериментальное лечение нейрофиброматоза в Израиле проводится с использованием широкого набора терапевтических техник, которые местные врачи грамотно комбинируют для достижения наилучших результатов. А наличие высокотехнологичного медицинского оборудования, которым оснащена клиника, дает возможность реализовывать на практике новейшие методики диагностики и лечения, существенно повышая эффективность терапии.

Как лечат нейрофиброматоз в Израиле

На сегодняшний день медицина не знает способа полностью победить нейрофиброматоз, поэтому основные усилия израильских врачей направлены на борьбу с его симптомами. Как правило, патология проявляется множественными опухолевидными новообразованиями на поверхности кожи и в подкожной клетчатке. Они также могут развиваться в тканях головного и спинного мозга, вызывая неврологические нарушения. Нередко нейрофиброматоз сопровождается ухудшением зрения и слуха, влияет на работу внутренних органов и способствует развитию аномалий в костях.

При определении терапевтической тактики врачи медцентра Ассута ориентируются на тип заболевания, тяжесть его течения и характер проявлений. В первую очередь израильские специалисты применяют медикаментозную терапию, главная задача которой – остановить прогрессирование болезни и облегчить состояние пациента, устранив болезненную симптоматику. Лечение нейрофиброматоза в Израиле проводится препаратами, которые способствуют нормализации нарушенных обменных процессов, в частности, повышают метаболизм коллагена, замедляют рост новообразований и стимулируют их рассасывание. Параллельно могут быть назначены антигистаминные и противовоспалительные средства.

Но чаще всего борьбу с нейрофиброматозом ведут при помощи хирургического вмешательства. Множественные новообразования удаляют, если они:

влияют на функциональность жизненно важных органов, представляя угрозу жизни человека;
имеют тенденцию к озлокачествлению;
достигли больших размеров;
затрудняют дыхание;
сопровождаются интенсивными болевыми ощущениями;
становятся причиной выраженного косметического дефекта.

В клинике Ассута используют щадящие хирургические техники, позволяющие надежно устранять нейрофибромы любого размера и любой локализации. Израильские хирурги справляются даже с теми опухолями, которые плотно прилегают к нервным волокнам и требуют особо мастерства при их удалении. В некоторых случаях после устранения кожных новообразований требуется помощь пластических хирургов, которые эффективно проводят корректировку косметических дефектов, возвращая пациенту эстетичный внешний вид.

Если опухоль развилась в головном или спинном мозге, удалить ее безопасно оперативным путем часто не представляется возможным. В этом случае израильские специалисты обращаются к радиохирургии. Это разновидность лучевого лечения, при которой патологические клетки подвергают воздействию высоких доз ионизирующего излучения с разных направлений. Для этого используют современную радиохирургическую систему Кибер-нож, которая обеспечивает прицельное, а значит, более точное воздействие на опухоль.

Стандартная радиотерапия также используется при лечении нейрофиброматоза. Специалисты больницы Ассута обращаются к ней для терапии множественных опухолей, достигших большого размера. Радиационное воздействие лишает патологические клетки способности к делению, в результате чего опухоль уменьшается в размерах. С этой целью лучевое лечение может применяться и как дополнение к операции.

Для удаления небольших нейрофибром, расположенных на поверхности кожи, и пигментированных участков часто используют лазерную терапию. Это современная неинвазивная методика, основанная на применении излучения оптического диапазона, источником которого является медицинский лазер. Измененные клетки нагреваются под действием высоких температур, превращаясь в желеобразную субстанцию, и отмирают. Лечение лазером, помимо своей результативности, имеет и выраженный косметический эффект.

Как проходит диагностика нейрофиброматоза в Израиле

Распознать нейрофиброматоз благодаря характерным внешним проявлениям несложно. Но чтобы выяснить характер поражения и его тяжесть и назначить наиболее действенное лечение, пациента отправляют на комплексное обследование. В клинике Ассута используют самые современные лабораторные и инструментальные методики диагностики, которые позволяют получать максимально точные и достоверные данные в сжатые сроки. Все диагностические мероприятия занимают не больше трех рабочих дней, давая врачам возможность как можно быстрее приступить к лечению.

День 1. Визуальный осмотр

Благодаря заблаговременному составлению диагностической программы и записи к нужным специалистам, иностранный пациент сразу по прибытии в Израиль отправляется в больницу на прием к доктору. Лечащий врач, которого он имеет возможность выбрать самостоятельно, выслушивает жалобы, изучает историю болезни и проводит тщательный осмотр, выявляя нейрофиброматоз по характерным признакам. Доктор обращает внимание на наличие светло-коричневых пятен и специфических высыпаний на теле, подкожных узлов и других новообразований, проверяет остроту зрения и слуха, отмечает возможные изменения в костных структурах. Он также оценивает координацию движений и мышечный тонус.

После этого, чтобы подтвердить диагноз и выявить возможные поражения внутренних органов и систем, врач отправляет пациента на дополнительные обследования.

День 2. Диагностические процедуры

Следующий день посвящен прохождению всех назначенных доктором обследований. Диагностическая программа может включать в себя:

генетические тесты– для определения участка хромосомы, в котором находится поврежденный ген, и выяснения типа нейрофиброматоза.
рентгенографическое исследование затронутых патологическим процессом органов и структур, в том числе позвоночника и костей черепа;
офтальмоскопию, представляющую собой осмотр глазного дна с помощью специальных инструментов. Позволяет обнаружить нарушения в глазных структурах;
аудиометрию для определения слуховой чувствительности;
консультацию невролога – для выявления неврологической симптоматики;
компьютерную и магнитно-резонансную терапию пораженных органов;
биопсию, заключающуюся во взятии образцов тканей опухолевых новообразований для дальнейшего гистологического исследования. Выполняется для исключения злокачественной природы нейрофибром.

День 3. Уточнение диагноза и определение схемы лечения

На обработку результатов всех исследований обычно уходит не больше одного дня, после чего они попадают на рассмотрение группы экспертов, состоящей из специалистов разного профиля: неврологов, офтальмологов, оториноларингологов, ортопедов, хирургов и других. Вместе они изучают и скрупулезно анализируют полученные данные, ставят точный диагноз и разрабатывают оптимальную лечебную программу с учетом специфики патологии и индивидуальных особенностей организма пациента.

Цена вопроса: сколько стоит лечение нейрофиброматоза в Израиле

В каждом конкретно случае цена терапии просчитывается индивидуально. Она зависит от множества факторов, среди которых тип нейрофиброматоза, локализация поражений, их тяжесть, количество обследований, понадобившихся для постановки диагноза, используемые методы терапии, необходимость хирургического удаления опухолевых новообразований, число привлеченных специалистов и многие другие. Так или иначе, стоимость лечения нейрофиброматоза в Израиле обойдется на 30–50% дешевле, чем в медучреждениях соответствующего уровня Германии, Швейцарии, Америки и других стран с высоким уровнем медицины.

Приблизительную цену можно узнать, обратившись за бесплатной консультацией в отдел по работе с иностранными пациентами больницы Ассута. Его специалисты изучат ваш случай, разработают примерную медицинскую программу и на ее основе просчитают общую сумму лечения. Конечная стоимость станет известна уже после проведения комплексного обследования в клинике и определения терапевтической тактики.

Почему лечить нейрофиброматоз стоит в медцентре Ассута

Отзывы о лечении нейрофиброматоза в Израиле, оставленные благодарными пациентами клиники, позволяют выделить его ключевые преимущества:

Трансформация нейрофибромы I ветви тройничного нерва в злокачественную опухоль оболочек периферических нервов (MPNST).

Введение

Согласно действующей гистологической классификации опухолей мягких тканей ВОЗ (2003 г) и классификации опухолей ЦНС ВОЗ (2007 г) [10], доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов включают шванному, нейрофиброму и периневрому. Эти опухоли считаются редкой патологией. Так, доброкачественные шванномы тройничного нерва, преимущественно описанные в нейрохирургической литературе, составляют 0,2-0,4% от всех интракраниальных опухолей [12]. Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов встречаются еще реже: описано 18 случаев с первично злокачественными шванномами тройничного нерва и единственное наблюдение со злокачественным перерождением [2,3]. Мы приводим случай со злокачественной трансформацией нейрофибромы I ветви тройничного нерва в MPNST.

Пациентка К., 65 лет. Из анамнеза известно, что в 1988 г. отметила снижение зрения слева, двоение предметов перед глазами. Обследована в МНИИ ГБ им. Гельмгольца, выявлено снижение остроты зрения на левый глаз до 0,7; при КТ выявлена опухоль левой орбиты, произведено оперативное вмешательство - удаление опухоли. Гистологический диагноз (сентябрь 1988 г.): «нехромафинная параганглиома». После операции зрение восстановилось, глазодвигательные расстройства регрессировали полностью. Около 5 лет больная наблюдалась в МНИИ ГБ им. Гельмгольца, состояние оставалось стабильным, рентгенологически признаков рецидива не определялось. В 1990 г. пациентке проведено комбинированное лечение (хирургическое удаление опухоли с последующей радиотерапией) опухоли кожи (базалиомы) в области fossa canina слева. В 2005 г., спустя 17 лет с момента начала заболевания, стало вновь снижаться зрение на левый глаз, и пациентка впервые обратилась в НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. При обследовании выявлены зрительные расстройства: OS – светоощущение; грубый парез III нерва слева (птоз, глазодвигательные нарушения). При КТ – рецидив опухоли левой орбиты. Произведено повторное удаление опухоли, которая располагалась в верхушке орбиты и распространялась на верхнюю глазничную щель и зрительный канал. Гистологический диагноз (04.08.2005): нейрофиброма. После операции: репозиция глазного яблока при сохраняющемся птозе и частичном регрессе глазодвигательных расстройств. В августе 2008 г. вновь госпитализирована в ИНХ в связи с прогрессированием заболевания, развитием клиники объемного поражения левой орбиты в виде экзофтальма 5 мм и нарастания зрительных расстройств до амавроза. Рентгенологически определялась опухоль в области верхушки левой орбиты. Произведено удаление опухоли. На операции в области верхушки глазницы под надкостницей определялась светло-желтого цвета, плотной консистенции опухоль. Опухоль не инфильтрировала окружающие структуры и была удалена узлом. При контрольной КТ с контрастным усилением остатков опухоли не выялено. Гистологический диагноз: нейрофиброма. Ki-67 – 5% (Рис. 1). После операции экзофтальм регрессировал, наросли глазодвигательные нарушения.

Очередной рецидив заболевания отмечен в начале 2010 г. Ухудшение клинически проявлялось экзофтальмом, отеком век, гиперемией конъюнктивы. При КТ с контрастным усилением верифицирован рецидив опухоли медиальных отделов глазницы. В апреле 2010 г. госпитализирована в ИНХ для хирургического лечения. Произведено удаление опухоли: разрез мягких тканей по старому рубцу. Отслоена рубцово-изменённая височная мышца. Скелетированы края послеоперационного дефекта латеральной стенки глазницы. Ткани глазницы уплотнены, рубцово- изменены. Подход к мышечной воронке глазницы путем рассечения рубцовой ткани между латеральной и верхней прямыми мышцами. Выявлена плотная, кровоточивая, бугристая опухоль серого цвета, заполняющая и растягивающая мышечную воронку глазницы, смещающая глазное яблоко кпереди и медиально. Опухоль связана с прилежащими мышцами, орбитальной клетчаткой. Произведено отделение опухоли от глазного яблока и прилежащих отделов зрительного нерва. Кзади опухоль распространялась в верхнюю глазничную щель и зрительный канал. Произведен гемостаз. В ложе оставлен ирригатор, выведенный через контрапертуру на коже головы. Швы на мягкие ткани.

Гистологическое заключение: нейрофиброма со злокачественной трансформацией в злокачественную опухоль оболочек периферических нервов (MPNST). Ki-67 10% (Рис. 2). При контрольной КТ данных за остатки опухоли выявлено не было. Клинически после операции отмечался регресс экзофтальма; сохранились офтальмоплегия, амавроз, птоз. По месту жительства в июле 2010 г. проведена радиотерапия в СОД 63 Гр. С осени 2012 г. вновь стал нарастать экзофтальм слева, появились боли в левой глазнице. При контрольной КТ головного мозга (ноябрь 2011г) определяется рецидив опухоли в левой глазнице. Помимо этого развился левосторонний кератоувеит с угрозой перфорации глазного яблока. При УЗИ выявлено образование в орбите, вплотную подходящее к заднему полюсу глаза. В феврале 2012 г. госпитализирована в ИНХ для хирургического лечения. Учитывает наличие амавроза, офтальмоплегии, трофических расстройств, а также высокий риск перфорации глазного яблока, было принято решение об удалении опухоли вместе с глазным яблоком. 14.02.2012 г. произведена операция. При контрольной КТ головного мозга и глазницы данных за остатки опухоли не выявлено.

Гистологическое заключение - злокачественная опухоль периферических нервов (MPNST). Ki-67 – 30% (Рис. 3). Проведена ЛТ в СОД 66 Гр. На момент написания статьи клинико-рентгенологических признаков рецидива нет.

Известно, что доброкачественные шванномы, нейрофибромы, периневромы происходят из различных тканевых компонентов, в соответствии с их названием. Шванномы состоят из шванновских клеток, нейрофибромы – представляют собой смесь шванновских клеток и фибробластов, а периневромы – происходят из периневрия [6]. Опухоли из оболочек периферических нервов чаще всего встречаются в области конечностей (73,8%). Далее по частоте встречаемости следуют: область головы и шеи, туловище, еще реже – толстая кишка, и другие локализации [7]. Несмотря на сравнительно частое обнаружение митозов (до 24 % случаев), опухоли из оболочек периферических нервов, малигнизируются крайне редко [7].
Следует отметить, что злокачественный аналог у всех опухолей общий – MPNST [4,10].

Злокачественные шванномы могут встречаться при нейрофиброматозе I типа (НФ I). Однако корреляции между злокачественными опухолями оболочек тройничного нерва и нейрофиброматозом в опубликованных исследованиях выявлено не было: только у одного пациента с MPNST из восемнадцати был выявлен НФ I [2,12]. По мнению некоторых авторов эти опухоли могут возникать после радиотерапии на соответствующую область в сроки от 4 до 41 года [3]. В нашем случае появлению нейрофибромы (на тот момент доброкачественной) предшествовало лучевое лечение, проведенное за 17 лет до манифестации опухолевого процесса.

Как правило, основными клиническими проявлениями опухолей тройничного нерва являются онемение, парестезии, боли в зоне иннервации, выпадение корнеального рефлекса и слабость жевательной мускулатуры. При локализации опухоли в кавернозном синусе появляется симптоматика со стороны III, IV и VI нервов в виде глазодвигательных нарушений, а при распространении в препонтинную цистерну может появиться недостаточность VII, VIII и IX нервов. По данным западной литературы, среднее время от появления симптомов заболевания до постановки диагноза составляет 2,8 мес. [2]. Следует отметить, что в 78% злокачественные шванномы тройничного нерва развивались у мужчин, средний возраст больных - 47 лет (Табл. 1) [2]. Даже самые современные методы нейровизуализации не позволяют четко дифференцировать злокачественную шванному тройничного нерва от доброкачественной. Диагноз можно заподозрить в случае быстрого роста опухоли и более ранней эрозии отверстий основания черепа, что может быть видно по соотношению размеров дефекта основания и шванномы [12].

Гистологическая верификация MPNST при использовании современных методов диагностики не представляет особых сложностей. Каждый гистологический компонент доброкачественной опухоли периферических нервов, как «основных» единиц ВОЗ, так и состоящих из более, чем одного компонента можно объективно идентифицировать с помощью иммуногистохимии (ИГХ) и электронной микроскопии. При ИГХ - S100-протеин выявляет шванновские клетки, виментин – фибробласты, а эпителиальный мембранный антиген (EMA) – периневральные клетки [6,7].

Учитывая редкость злокачественных шванном тройничного нерва, на настоящий момент не выработано единой тактики ведения таких пациентов. Однако большинство авторов являются сторонниками комбинированного лечения: сочетания радикального хирургического удаления и последующей радиотерапией [2,9,12]. В случае нерадикальной операции при инфильтративном росте опухоли радиологическое лечение становится особенно актуальным.

Химиотерапия применялась только у одного пациента после оперативного лечения и радиотерапии. [9]. Метастазирование данных опухолей чаще происходит по периневральным пространствам дистальнее и проксимальнее опухоли. Также возможно метастазирование гематогенным путем в легкие и кости, что наблюдается в 33 % случаях [1,8,12]. В нашем наблюдении ближайших и отдаленных метастазов не было. Около 50 % злокачественных шванном рецидивируют [1]. 5-летняя выживаемость, по данным разных авторов, составляет от 37,6 % [11] до 65,7% [5]. В приводимом нами наблюдении периоды рецидивирования составили 3, 2 и 2 года.

Заключение

Список использованной литературы:

1. Bailet J.W., Abemayor E., Andrews J.C., Rowland J.P., Fu Y.S., Dawson D.E. Malignant nerve sheath tumors of the head and neck: a combined experience from two university hospitals. Laryngoscope 1991;101: 1044-1049.
2. Bowers C.A., Taussky P., Duhon B., Chin S., Couldwell W.T. Malignant peripheral nerve sheath tumor of the trigeminal nerve: case report and literature review. Br J Neurosurg 2011; 25(6): 750-753
3. Chibbaro S, Herman P, Povlika M, George B. Malignant trigeminal schwannoma extending into the anterior skull base. Acta Neurochir (Wien) 2008;150(6):599–604.
4. Daimaru Y., Hashirnoto H., Enjoji M. Malignant peripheral nerve sheath tumors (malignant schwannomas). Am J Surg Pathol 1985;9:434-44.
5. Dewan S.K., Bihani V.K., Mehta P.A. Malignant schwannoma: a clinicopathological study. Cancer 1973;31:184-190.
6. Feany M.B., Anthony D.C., Fletcher C.D. Nerve sheath tumours with hybrid features of neurofibroma and schwannoma: A conceptual challenge. Histopathology 1998;32:405-10.
7. Hornick J.L., Bundock E.A., Fletcher CD. Hybrid schwannoma/perineurioma: Clinicopathologic analysis of 42 distinctive benign nerve sheath tumors. Am J Surg Pathol 2009;33:1554-61.
8. Karmody C.S. Malignant schwannoma of the trigeminal nerve. Otolaringol Head Neck Surg 1979;87:594-598.
9. Macnally S.P., Rutherford S.A., Ramsden R.T., Evans D.G., King A.T. Trigeminal schwannomas. Br J Nurosurg 2008;22(6): 729-38.
10. Scheithauer B.W., Louis D.N., Hunter S., Woodruff J., Antonescu C.R. Neurofibroma. In: Louis D.N., Ohgaki H., Wiestler O.D., Cavenee W.K., editors. WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2007. p. 156-7.
11. Sordillo P.P., Helson L., Hajdu S.I., et al. Malignant schwannoma: clinical characteristics, survival and response to the therapy. Cancer 1981;47:2503-2509.
12. Stone J.A., Cooper H., Castillo M., Mukherji S.K. Malignant schwannoma of the trigeminal nerve. Am J Neuroradiol 2001;22: 505-507.

Опухоли орбиты

В орбите встречаются доброкачественные и злокачественные опухоли. Опухоли могут развиться первично из клетчатки, стенки орбиты, из других частей органа зрения, лежащих в орбите: зрительного нерва, слезной железы, мышц, метастатически при злокачественных новообразованиях других органов, а также могут распространяться с соседних частей (злокачественные опухоли верхней челюсти, остеомы лобной пазухи, глиомы сетчатки, саркомы сосудистой оболочки и т.д.) (рис. 91 см. в Приложении).

Доброкачественные опухоли растут медленно, очень быстро — злокачественные. Иногда трудно отличить первичные опухоли от вторичных. При вторичных опухолях значительные нарушения зрения и изменения глазного дна сочетаются с относительно небольшим экзофтальмом. Это — важный дифференциальный признак. Ранними симптомами орбитальных опухолей являются отек век, парестезия периорбитальной области и боли, часто значительные, иррадиирующие в соседние участки. Затем появляется экзофтальм, ограничение подвижности (подвижность не страдает при локализации опухоли в области мышечной воронки), смещение глазного яблока, диплопия, снижается острота зрения, появляется центральная скотома, или сужение поля зрения, на глазном дне — застойный сосок, атрофия зрительного нерва, кровоизлияния и отслойка сетчатки. Перечисленные симптомы бывают в различных сочетаниях, зависящих от величины, темпа роста, расположения и характера опухоли.

Диагностика опухолей орбиты — один из наиболее трудных разделов офтальмологии. Методами исследования являются рентгенография, при которой можно отметить истончение или разрушение стенок, увеличение размеров и затемнение пораженной орбиты, компьютерная томография, показывающая наличие опухоли, локализацию и протяженность, орбитография, основанная на рентгенологическом контрастировании орбиты, венография, термография орбиты, каротидная ангиография, В-метод эхографии (сканирование). При сосудистых поражениях орбиты и подозрении на злокачественную опухоль противопоказан метод орбитографии. Для определения злокачественности новообразования применяют радионуклеидное исследование с радиоактивным фосфором — 32 Р, йодом — 125 J и 131 J, стронцием — 85 Sr и др. Однако метод не точен, т.к. некоторые доброкачественные новообразования и псевдоопухоли орбиты могут накапливать изотоп, подобно злокачественным новообразованиям.

Как тест для диагностики опухоли и ее характера используют определение свободных сульфгидрильных и дисульфидных групп в сыворотке крови.

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ ОРБИТЫ

Дермоидные кисты (dermoidem cysticum). Развиваются из отшнуровавшихся тканевых зачатков зародышевой дермы. Гистологическое исследование показывает, что дермоиды имеют плотную капсулу, содержат потовые и сальные железы, волосяные фолликулы и волосы, чешуйки эпидермиса. Локализуются главным образом в верхнем углу орбиты, в области костных швов лобного отростка с отростком верхней челюсти или скулолобного шва и всегда связаны с надкостницей. Дермоидные кисты возникают также под мышцами дна полости рта, под языком, в языке, корне носа. Описан случай, где наряду с указанным содержимым отмечалось образование зубов, происходящих также из эктодермального зачатка. Дермоидные кисты имеют эластичную мягкую консистенцию, не спаяны с кожей, чаще наблюдаются в раннем детском возрасте. Растут медленно, рост обычно усиливается к концу 1-го года жизни, в юношеском возрасте и во время беременности. Могут быть рецидивы кисты, и в этих случаях может быть их озлокачествление. При росте опухоли может появиться экзофтальм со смещением глазного яблока, ограничением подвижности, снижением остроты зрения. При рентгеновском исследовании в месте образования кисты может быть углубление с ровными, четкими, иногда зазубренными краями, или нарушение целости костной стенки орбиты в виде сквозного дефекта. Дифференцировать дермоиды необходимо с мозговыми грыжами. Лечение оперативное.

Мозговая и менингиальная грыжи (еncephalocele, meningocele) — кистозные образования, локализующиеся в верхне-внутреннем углу глазницы между лобной, слезной костями и лобным отростком верхней челюсти или в области переносья и внутренней части надбровной дуги, или между лобной и решетчатой костями. Encephalocele — это выпячивание мозга с мозговыми оболочками, а Meningocele — выпячивание мозговых оболочек со спиномозговой жидкостью. Различают передние и задние грыжи. Мозговая грыжа при передней локализации может прощупываться, как малоподвижная мягкая опухоль. Может занимать верхнюю часть шва. Если она сообщается с полостью черепа, то можно видеть ее пульсацию, увеличение размеров при дыхании, плаче, кашле, натуживании, наклоне головы, при давлении на опухоль. Этого не бывает при дермоидах. Мозговую грыжу следует также дифференцировать с кровяной опухолью новорожденных, гемангиомой и врожденной кистой нижнего века.

Лечение — оперативное и производится нейрохирургом.

Гемангиома (Haemangioma) — наиболее часто встречающаяся врожденная опухоль глазницы. Опухоль может появиться в любом возрасте, начиная с раннего детства. Встречается в 2-3 раза чаще у девочек. Растут медленно, но могут быстро расти в первые месяцы и годы жизни. Встречается в виде простой ангиомы — это сплетение расширенных вен, кавернозной, заключенная в сумку опухоль, состоящая из сети полостей, наполненных свежей и свернувшейся кровью, рацемозной и смешанной (рис. 92 см. в Приложении).

В глазнице в большинстве случаев наблюдается кавернозная ангиома, которая часто локализуется в области мышечной воронки (рис. 93 см. в Приложении). При этой локализации глазное яблоко выпячено прямо вперед. При другой локализации имеется еще и смещение глазного яблока. Экзофтальм увеличивается медленно. У больных с кавернозными ангиомами болезненные ощущения обычно отсутствуют, общее состояние не страдает. Кроме всех других признаков орбитальной опухоли, для ангиомы характерно увеличение и уплотнение опухоли под влиянием напряжения, застоя в венозных сосудах головы и повторные подконъюнктивальные и подкожные кровоизлияния. Если произвести пункцию, то в случае ангиомы в шприц насасывается то или иное количество крови. Большое значение в диагностике имеет ангиография орбиты (Бровкина А.Ф., 2002).

При рентгеновском исследовании в первый период развития новообразования отмечается затемнение пораженной глазницы, затем увеличение ее размеров, истончение ее стенок, узуры, иногда гиперостоз кости. Наличие в области глазницы тромбированных сосудов помогает диагнозу. Наиболее точный диагноз помогает поставить компьютерная томография с контрастированием, а также ультразвуковое сканирование.

Лечение оперативное. Иногда успешна короткофокусная рентгенотерапия, особенно при простых ангиомах. Лучевая терапия при ангиомах до одного года жизни. Применяется также криотерапия и склерозирующая химиотерапия.

Остеома глазницы (Osteoma orbitae) — это вторичное образование и в большинстве случаев исходит из придаточных полостей. Растет медленно, в период роста длительно остается бессимптомной.

Локализуется во внутренних отделах орбиты, очень плотная на ощупь. Клиническая картина, как и при всех новообразованиях глазницы — экзофтальм, который развивается медленно, смещение глазного яблока, ограничение его подвижности, редко диплопия, неврит, застойный сосок и снижение зрения.

Течение остеомы может осложниться эмпиемой придаточной пазухи с последующим развитием субпериостального абсцесса, абсцесса мозга, менингита. Остеомы могут прорастать из пазух не только в орбиту, но и в интракраниальную полость. Решающим в диагностике является рентгеновское исследование. На рентгенограммах определяется четкая тень, по интенсивности напоминающая костную ткань. Размеры остеом разные — от малых, величиной с горошину, где лучше применение компьютерной томографии, до огромных, занимающих соответствующую пазуху и полость глазницы.

Лечение хирургическое с последующей пластикой орбиты. Остеома может сочетается с мукоцеле.

Слизистая киста придаточных пазух (Мucocele) — закупорка устья выводного протока придаточной пазухи со скоплением слизистого секрета. Секрет имеет вид светлой, опалесцирующей янтарного цвета тягучей, без запаха слизи, может быть коричневая или кофейно-шоколадная окраска при наличии измененных пигментов крови. По химическому составу в слизь входят муцин, холестерин и жир. При бактериологическом исследовании слизь почти всегда стерильна. Возникает мукоцеле чаще в лобной, реже в решетчатой и гайморовой пазухах. Растет медленно, воспалительные явления отсутствуют. Постепенно увеличиваясь в объеме, опухоль давит на стенку глазницы, которая атрофируется частично или полностью рассасывается, и опухоль внедряется в полость орбиты. В запущенных случаях, когда давление передается на зрительный нерв, могут появиться застойные изменения на глазном дне. Развиваются экзофтальм и смещение глазного яблока. На рентгенограммах ясно контурируется растянутая, пораженная пазуха, заметно смещение ее стенки в полость глазницы, а иногда разрушение стенки. Прозрачность пораженной пазухи не изменяется, лишь при нагноении она может быть несколько понижена. Рост опухоли может ускорить травма. Опухоль мягкая, эластичная. Если она локализуется во внутренней стенке глазницы, то напоминает растянутый слезный мешок. Атипичное положение кисты, свободно проходимые слезоотводящие пути при промывании, а также рентгенография или компьютерная томография орбиты и придаточных пазух носа помогают дифференциальному диагнозу. Дифференцируется мукоцеле также с опухолями орбиты и придаточных пазух носа, мозговыми грыжами и дермоидными кистами. Пока киста не вышла за пределы придаточной полости, она протекает бессимптомно. В ранних стадиях можно отметить некоторую припухлость у внутреннего угла глазницы или под верхним краем орбиты, в средней ее трети. При прощупывании грыжевидного выпячивания ощущается флюктуация. Иногда, задолго до появления внешних симптомов мукоцеле лобной полости, больные жалуются на головные боли. Это бывает в тех случаях, когда мукоцеле больше растет к задней стенке лобной полости и лобным долям мозга. Решающим в постановке диагноза, особенно при слабо выраженных клинических признаках, является компьютерная томография.

Нейрофиброма орбиты — это местное проявление общего страдания — нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена). Диагностика не трудна, если имеются узелки по ходу периферических нервов и пигментные пятна цвета «кофе с молоком», расположенные на коже живота, груди, спины, которые являются постоянным и характерным признаком нейрофиброматоза. Иногда узелки бывают в радужной оболочке, склере, роговице и даже на глазном дне, могут быть глаукома, элефантиазис, психическая отсталость.

Диагностика затруднительна, если налицо только один симптом.

Если имеется изолированное поражение орбиты, то очень много ценного дает рентгенологическое исследование (компьютерная томография), при котором обнаруживаются изменения гиперпластического (гиперостоз) или атрофического (деформация костей орбиты или их деструкция) характера. Глазница увеличивается в объеме, в основном, в вертикальном направлении, неравномерно расширяется канал зрительного нерва, стенки его узурируются или разрушаются. При значительных изменениях костных стенок глазницы в процесс могут вовлекаться соседние кости. Нейрофиброма орбиты проявляется рано. Признаки болезни отмечаются уже при рождении ребенка. Считают, что нейрофиброматоз обусловлен дисплазией нейроэктодермальной ткани, причины появления которой остаются неясными (Сидоренко Е.И., 2002).

Лечение — хирургическое. При осложненной глаукоме — антиглаукоматозные операции.

Глиомы зрительного нерва. Они относятся к первичным опухолям зрительного нерва и проявляются в первые годы жизни ребенка. Развитие идет за счет глиальной ткани. У взрослых бывают менингиомы (эндотелиомы), при которых опухолевый процесс возникает в результате пролиферации эпителия твердой и паутинной оболочек нерва. Ведущим симптомом является появление одностороннего экзофтальма, который растет медленно, но может достигать больших размеров. В этих случаях возможно несмыкание глазной щели, высыхание роговицы, развитие в ней дистрофических процессов. В случае интракраниальной локализации глиомы, экзофтальма может не быть.

При глиоме снижается острота зрения от сдавления волокон зрительного нерва. Могут быть застойный диск, массивные кровоизлияния и отек сетчатки. Исход застоя — атрофия зрительного нерва. Ультразвуковое исследование и компьютерная рентгенотомография глазницы позволяют выявить глиому на ранних стадиях.

Дифференцируют с ангиомой, мозговыми грыжами, отеком Квинке, пульсирующим экзофтальмом, кровоизлиянием.

Лечение — оперативное. Операции делают совместно с нейрохирургами.

ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ ОРБИТЫ

К злокачественным опухолям орбиты относятся рак и саркома.

Саркомы относятся к первичным злокачественным опухолям орбиты (рис. 94 см. в Приложении). Встречаются как у детей до 10 лет, так и у взрослых. Развивается из любой ткани орбиты. Саркомы могут также распространяться на глазницу из окружающих частей. Клинические симптомы, скорость развития опухоли, зависят от локализации опухоли, ее типа. Если опухоль локализуется у вершины орбиты, то вначале появляется боль при движении глазного яблока и снижение остроты зрения из-за сдавления зрительного нерва опухолью и лишь спустя некоторое время появляется экзофтальм. При локализации в переднем отрезке появляются отек век, ограничение подвижности глазного яблока, затем боль и чувство распирания в орбите. Рост саркомы, как правило, быстрый. У детей рабдомиосаркома является чрезвычайно агрессивной, у детей до 5 лет развивается эмбриональный тип, а после 5 лет — альвеолярный (Бровкина А.Ф., 2002). Излюбленной локализацией опухоли является верхне-внутренний квадрант орбиты с ранним вовлечением мышцы, поднимающей верхнее веко и верхней прямой мышцы, с появлением птоза, ограничением подвижности глаза, смещением его книзу и кнутри. У взрослых опухоль растет медленнее. Несколько медленнее растет фибросаркома, которая исходит из периорбиты. Консистенция фибросарком плотная, как хрящи и даже кость. Поражает больных в зрелые годы. Редко дает метастазы. Похожа по консистенции и быстроте роста на остеосаркому, которая почти всегда является вторичным орбитальным новообразованием, распространяющимся из соседних отделов. В месте своего образования дает костный дефект, хорошо видимый на рентгенограмме. В гайморовой пазухе преобладают раки с ороговением, аденосаркомы (рис. 95 см. в Приложении).

Саркомы крупноклеточные, веретнообразные, фибросаркомы, хондросаркомы, ангиосаркомы. При новообразованиях верхнечелюстной пазухи опухоль в III стадии выходит за пределы стенок пазухи, проникает в орбиту, полость носа, разрушает твердое небо.

Дает метастазы в подчелюстные узлы и шейные. Надо помнить о возможности вторичных опухолей орбиты. Одним из настораживающих симптомов, позволяющих заподозрить опухоль верхнечелюстной пазухи, — это возможная головная боль, боль в орбите, усиливающаяся ночью. Опухоли, расположенные на верхней, задней и передней стенках верхнечелюстной пазухи, нередко вызывают невралгию нижнеглазничного нерва. При росте опухоли в сторону орбиты нарушаются контуры ее нижней стенки. Орбитальный край становится бугристым, плотным. При разрушении нижней стенки орбиты формируется западение глазного яблока. Из гайморовой пазухи опухоли могут перейти на решетчатый лабиринт, а затем прорастают в орбиту. При этом отмечается смещение глазного яблока.

При саркоме смещение начинается раньше, чем при раке. Экзофтальм со смещением глазного яблока вызывает диплопию.

При врастании злокачественных опухолей в двигательные мышцы глазного яблока, происходит ограничение его подвижности и расстройство зрения. В результате распространения опухоли верхней челюсти в орбиту, может возникнуть отек век, который объясняется сдавлением путей оттока крови и лимфы. Рак орбиты может развиться первично и обычно в возрасте 26-27 лет и почти никогда не бывает у детей. Вторично распространяется с век, слезного мешка, конъюнктивы, придаточных пазух. Рак орбиты может возникнуть и как метастаз при раке других органов (молочной железы, матки, печени и др.). Растет медленнее, чем саркома, но клиническая картина сходна.

Лечение первичных злокачественных опухолей глазницы оперативное и лучевое, при вторичных — лечение лучевое.

При злокачественных новообразованиях часто прибегают к полной или неполной экзентерации орбиты. Если опухоль распространяется на придаточные пазухи, производится комбинированная операция — экзентерация орбиты и синусов. Эту операцию могут производить хирурги-стоматологи, поэтому мы описываем технику операции. Техника операции по Головину: проводят два параллельных горизонтальных разреза по брови и нижнему орбитальному краю и перпендикулярные им вдоль наружного и внутреннего края орбиты. В результате получается разрез в форме буквы Н, в котором двойной средней линией очерчиваются пораженные веки и обозначаются кожно-мышечные лоскуты для закрытия полости. Производят удаление содержимого орбиты. Всю надкостницу, вместе с содержимым глазницы отделяют распатором, от костных стенок глазницы до самой ее вершины. Только в области верхней и нижней глазничных щелей, где надкостница спаяна с краями этих щелей и у блока верхней косой мышцы, осторожно применяют ножницы. Все одетое надкостницей, имеющее конусообразную форму, содержимое глазницы вытягивают рукой или пинцетом вперед, крепкими ножницами пересекают мышечнонервный пучок у вершины глазницы и извлекают из последней. Останавливают кровотечение, удаляют подозрительные остатки тканей. Вскрывают пораженные придаточные пазухи носа, очищают их до здоровых тканей. Иногда удаляют почти всю нижнюю стенку гайморовой полости, носовой отросток верхней челюсти, слезную кость, часть носовой кости, носового отростка лобной кости и др.

Останавливают кровотечение тампонадой, гальвано-каутеризацией или диатермокоагуляцией. Затем кожные лоскутки стягиваются швами. В послеоперационном периоде применяют рыхлую тампонаду полости, тампоны оставляют на 3-4 дня, затем заменяют новыми. Через 7-8 дней начинают курс лучевой терапии. Позже применяют эктопротезирование.

Из осложнений во время экзентерации следует указать на кровотечение, иногда очень сильное. Рекомендуется тупая тампонада, наложение кровоостанавливающих пинцетов на оставшуюся у вершины глазную культю, которые иногда приходится оставлять на 1-2 дня, прижигание этой культи. При очень тяжелых кровотечениях прибегают к перевязке сонной артерии. Более редким осложнением являются повреждение стенок глазницы при отделении надкостницы. Особенно опасно повреждение задней половины верхней стенки глазницы, т.к. обнажается твердая мозговая оболочка, которая может быть травмирована и инфицирована.

Нейрофиброматоз

«Нейрофиброматоз относят к группе факоматозов, он возникает из-за генетических нарушений и поражает всю нервную систему: ее клетки не имеют возможности нормально расти, когда у человека диагностируют нейрофиброматоз. Новообразования появляется в головном и спинном мозге из соединительной ткани. Считаю, что в TomoClinic созданы современные условия для лечения таких онкологических заболеваний».

Что такое нейрофиброматоз?

Болезнь носит генетический характер, передается аутосомно-доминантным типом наследования. Ген картирован в 17 хромосоме. Риск передачи патологии по наследству от одного из родителей составляет 50%. Болезнь в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Диагностируется в детском и подростковом возрасте.

Признаки нейрофиброматоза имеют множественный характер, что затрудняет своевременное диагностирование. Важным симптомом для определения нейрофиброматоза является возникновение узелков Лиша. Узелки Лиша — белесые пятна на радужке глаза, которые визуализируются во время офтальмологического осмотра при помощи специального инструмента. Патология не сопровождается болевыми ощущениями и не видна без применения специальных приборов.

Типы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз 1 типа. Также называется «нейрофиброматоз реклингхаузена». Классический тип болезни, встречается раз на 3-4 тысячи новорожденных. Причиной является повреждением гена «нф1» в 17 хромосоме. «нф1» принадлежит к ряду генов, отвечающих за подавление опухолей. Этот тип болезни в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается пигментными пятнами на коже, узелками Лиша на радужке глаза, костными аномалиями. Этот тип заболевания является наиболее распространенным, встречается в 90% всех случаев.
Нейрофиброматоз 2 типа. Проявляется как и 1 тип, но причиной развития болезни является аномалия гена в 22 хромосоме. Патология сопровождается одиночным развитием неврином — подвижных и болезненных опухолей. Двусторонняя невринома слухового нерва может привести к потере слуха. При нейрофиброматозе 2 типа пигментные пятна на коже не диагностируются. Доброкачественные опухоли имеют высокий риск трансформации в злокачественные новообразования. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируется в 10 раз реже патологии первого типа.
Нейрофиброматоз 3 типа. Характеризуется большим количеством нейрофибром, которые провоцируют ускоренное развитие глиомы зрительного нерва и нейролеммы. Болезнь не диагностируется у детей, поражает молодых людей в возрасте 30 лет. Отличительной чертой нейрофиброматоза третьего типа является появление нейрофибром на ладонях.
Нейрофиброматоз 4-7 типа. Для болезни 4 типа характерно множественное поражение кожи нейрофибромами. Присутствует высокий риск развития глиомы зрительного нерва и нейролеммы. При 5 типе патологии характерно появление пигментных пятен и нейрофибром. Опухоли достигают крупных размеров, отягощают кожу, вызывают заметную асимметрию. Шестой тип нейрофиброматоза классифицируется лишь визуальными проявлениями пигментных пятен на поверхности кожи. Для седьмого типа нейрофиброматоза характерно развитие только нейрофибром, гиперпигментация кожи не наблюдается.

Причины нейрофиброматоза

Основной причиной развития нейрофиброматоза у грудника является генетическая предрасположенность.
Если поврежденный ген присутствует только у одного из родителей, вероятность болезни составляет не менее 50%. При присутствии гена у обоих родителей вероятность развития болезнь у новорожденного составляет свыше 80%.

На тип и тяжесть симптомов при нейрофиброматозе влияет степень экспрессии гена. Несмотря на наследственный характер болезни известны случаи, когда заболевание развивалось из-за спонтанной мутации гена во время зачатия.

Симптомы нейрофиброматоза

Болезнь не имеет четких симптомов, признаки проявляются по-своему в каждом индивидуальном случае. Опасность нейрофиброматоза заключается в разносторонности симптомов, которые, поражая различные системы организма, размывают клиническую картину. Специалисты отмечают, что нарушения зрения характерны для нейрофиброматоза 1 типа, а патологии слуха — преимущественно для нейрофиброматоза 2 типа.

Основные признаки, которые характерны для нейрофиброматоза:

Гиперпигментация. Визуальным симптомом нейрофиброматоза является возникновение и распространение пигментных пятен на коже. Пятна светло-коричневого оттенка возникают при рождении или в первые годы жизни. При наличии более 6 пигментных пятен в нехарактерных местах (подмышки, паховая область, шея) возникает подозрение на болезнь. Пигментные пятна являются первичным признаком заболевания.
Опухоли на коже. Нейрофибромы (опухоли) появляются на теле пациента в пубертатный период. С возрастом или в период вынашивания плода нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественные опухоли.
Нервная система. Болезнь поражает центральную нервную систему, что провоцирует заминку в развитии ребенка. Дети с нейрофиброматозом склонны к расстройству восприятия, страдают от гиперактивности. Примерно у 6% детей диагностируется умственная отсталость. При нейрофиброматозе кожи у детей может развиваться опухоль зрительного нерва с последующей потерей зрения.
Зрение. При офтальмологическом осмотре с помощью специального инструмента диагностируются пигментные пятна на радужке. Пятна имеют светло-бежевый окрас, они менее выражены, чем на коже. Поражение глаз при нейрофиброматозе пигментными пятнами не несет особой опасности для пациента, но является тревожным сигналом для дальнейшего обследования.
Опорно-двигательная система. Нейрофиброматоз может быть причиной деформации костей и суставов пациента. Многие патологии костей являются врожденными дефектами, но патологии позвоночника проявляются в пубертатный период.
Эндокринная система. Нейрофиброматоз может провоцировать развитие опухолей щитовидной железы.
Сердечно-сосудистая система. У пациентов с диагнозом нейрофиброматоз развивается артериальная гипертензия, стеноз.

Диагностика нейрофиброматоза

Поводом для диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие более 6 пятен светло-коричневого цвета на коже. Они возникают в период внутриутробного развития и в первые пару месяцев жизни. Характерным признаком заболевания являются пигментные пятна, расположенные в области паха, подмышек и на конечностях.

Серьезным поводом для обследования является наличие подкожных нейрофибром, спинальной шванномы и помутнение хрусталика. Прежде чем приступить к обследованию на диагностической аппаратуре, врач проводит сбор анамнеза, осматривает видимые признаки (пигментные пятна на коже, опухоли). Обязательным является неврологический осмотр для оценки координации движений.

В ходе обследования применяются методы диагностики:

МРТ или КТ. Магнитно-резонансная и компьютерная томографии используются для визуализации позвоночника, внутренних органов, головного мозга. Эти методы точно определяют размер и локализацию опухолей.
Рентген. Рентгенография позвоночника проводится с целью определения степени сколиоза.
Электрокохлеография. Метод исследования, который используется для диагностики слуховой нейропатии, нарушений остроты слуха.
Импедансометрия. Исследование позволяет определить место и причину нарушений в слуховой системе пациента.
Офтальмоскопия. Является способом обследования глазного дна, позволяющим оценить сетчатку и зрительный нерв.

Помимо аппаратных исследований одним из основных методов диагностики является генетическое обследование и генеалогический анализ.

Нейрофиброматозы

Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое – проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.

МКБ-10

Общие сведения

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз – болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом – 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Причины нейрофиброматозов

Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых – нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.

Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) – супрессора опухолевого роста. Тип наследования – аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.

Патогенез

Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора – частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.

Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи – пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз – факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.

Симптомы нейрофиброматозов

Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет – 41%, с 10 до 19 лет – 85%, после 20 лет – 95%.

В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко – деменция.

При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.

При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы – подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак – появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.

Осложнения

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.

Диагностика

Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:

МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом.
Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей.
Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак – пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика.
Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения.

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями – малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

1. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение/ Скаварская Е.А.// Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии – 2014 – Т.5, №2.

2. Клинико-диагностические аспекты нейрофиброматоза/ Попова А.А.// Университетская медицина Урала – 2016 - №2.

3. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена)/ Н.А. Шнайдер, А.И. Горелов// Сибирское медицинское обозрение – 2007.

Читайте также: