Невус соединительной ткани у новорожденного

Обновлено: 31.05.2024

Невус – это доброкачественное новообразование кожи. Как правило, в его состав входят пигментные клетки, реже другие типы тканей. Он может носить врожденный или приобретенный характер, быть совершенно безопасным или грозить развитием меланомы. Последняя является одной из самых агрессивных злокачественных опухолей, способных быстро метастазировать. Своевременная диагностика образований, контроль за их состоянием и лечение (иссечение) при необходимости позволяет уменьшить риск развития осложнений.

Классический (меланоформный, меланоцитарный) невус может встречаться как у ребенка, так и у взрослого. Он представляет собой скопление клеток, содержащих меланин, в том или ином слое кожи. Как правило, на коже новорожденного нет или практически нет образований, первые родинки появляются в течение первого года жизни, а период активного появления новых невусов начинается после пятилетнего возраста. В среднем, 2 ребенка из 100 рождаются с гигантскими образованиями, представляющими серьезный косметический дефект и имеющими высокий риск злокачественного перерождения.

Классификация невусов

В зависимости от причины появления невус у ребенка может быть врожденным и приобретенным. Врожденные видны сразу после рождения или становятся заметными в первый год жизни. Приобретенные формы возникают в любом возрасте на фоне воздействия негативных факторов.

Размер образования позволяет выделить следующие виды родинок:

мелкие: не превышают 1,5 мм в диаметре;
средние: имеют размер от 1,5 мм до 10 мм;
крупные: превышают 10 мм;
гигантские: захватывают большие участки кожи.

В зависимости от места скопления пигментных клеток выделяют эпидермальные (располагаются в верхнем слое кожи), внутридермальные (формируются в глубоких слоях), пограничные (находятся между эпидермисом и дермой).

Симптомы невусов у детей

Гистологическое строение, размер, особенности цвета, формы и расположения позволяют выделить несколько разновидностей родинок, каждая из которых имеет свои симптомы.

Пограничный пигментный невус

Относится к меланомоопасным образованиям. Представляет собой плоский узелок, имеющий серую, черную или коричневую окраску. Размер редко превышает 1 см. Поверхность образования отличается гладкостью и не имеет никаких волосков. Родинка может находиться на любом участке тела, в том числе на коже ладоней и стоп. Как правило, она является одиночным, хотя изредка врачи наблюдают и множественные элементы.

Невус Ота

Располагается исключительно на лице, чаще всего в районе глаза, щеки или верхней челюсти с одной стороны. Представляет собой обширное по площади образование, одиночное или состоящее из множества сливающихся элементов, имеющих темно-синюю окраску. Патология чаще встречается у представителей монголоидной расы.

Гигантский пигментный невус

Образование имеет большие размеры вплоть до 40 см в диаметре и нередко увеличивается по мере роста ребенка. Поверхность родинки имеет черную или серую окраску и неровную поверхность с волосками на ней.

Невус Дюбрея

Образование не возвышается над поверхностью кожи, имеет неправильную форму, которая визуально похожа на географическую карту. Диаметр родинки обычно колеблется в пределах 2-6 см, а окраска варьирует от серого и коричневого до синеватого. Иногда на поверхности невуса располагаются единичные узелки и бляшки.

Линейный невус

Образование представляет собой скопление пигментированных образований, расположенных в виде цепочки. Длина ее может быть различной, как и количество узелков. Как правило, линейный невус обнаруживаются у ребенка сразу после рождения.

Синий невус

Возвышается над поверхностью кожи в виде полусферы диаметром не более 1 см. Характерный признак – голубоватая, синяя или сине-коричневая окраска. На ощупь образование мягкое, волос на поверхности не имеет.

Диспластический невус

Родинка с неровными, размытыми краями, неравномерной окраской (от светло-коричневого до темно-коричневого), пятнами и узелками на поверхности. Как правило достигает 6 и более мм в диаметре.

Сальный (себорейный) невус

Этот невус представляет собой опухоль из измененных клеток сальных желез и волосяных фолликулов, которая формируется у ребенка вскоре после рождения. Диаметр составляет 1-9 см. Как правило, образование располагается на лице, на волосистой части головы, на шее и возле ушей. В детстве имеет гладкую поверхность бледно-розового цвета, но к подростковому периоду становится выпуклым и бугристым.

Внутридермальный меланоцитарный невус

Представляет собой скопление пигментных клеток в толще дермы. Это наиболее распространенный вид родинки. Внешне выглядит как плоское образование округлой формы и коричневого цвета.

Фиброэпителиальный невус

Представляет собой выпуклое, мягкое на ощупь образование, имеющее ножку. Размер редко превышает 1-1,5 см, а цвет может быть как естественным (оттенок кожи), так и розоватым, красноватым, сиреневым, синюшным или даже коричневым. Поверхность обычно гладкая, на ней могут появляться волоски (по одиночке или пучками), иногда видна характерная сосудистая сетка. Чаще всего подобные родинки возникают на лице или туловище.

Сложный пигментный невус

Образование носит доброкачественный характер, имеет округлую форму и возвышается над поверхностью кожи. Диаметр родинки редко превышает 1 см. Окраска обычно темно-коричневая или черная. В большинстве случаев образование формируется на лице или волосистой части головы.

Невус Сеттона

Характерным признаком этого вида родинок является участок обесцвеченной кожи вокруг него. При этом само образование представляет собой узелок округлой формы коричневого или светло коричневого цвета с четкими границами.

Монгольское пятно

Специфическая разновидность невуса, характерная для представителей монголоидной расы. Представляет собой участок серо-синюшного или коричневого цвета, расположенный в области крестца, поясницы, ягодицы, реже на задней поверхности бедра или голени, на спине. Размеры пятна могут различаться от небольших (2-3 см в диаметре) до огромных. В большинстве случаев образование проходит самостоятельно к 4-5 годам или к началу полового созревания. Крайне редко сохраняется у взрослых.

Причины

В большинстве случаев невусы у детей носят врожденный характер. Они формируются в период внутриутробного развития на фоне неправильной миграции пигментных клеток. Возможно, эти процессы возникают на фоне острых и хронических интоксикаций матери (в том числе, курения и злоупотребления алкоголем), различных патологий беременности, аллергических реакций. Также доказана роль наследственного фактора.

Приобретенные образования возникают на фоне воздействия неблагоприятных факторов: избыточной инсоляции, постоянной травматизации этого участка кожи, гормональных сбоев, некоторых инфекций, а также при облучении.

Диагностика

Диагностика любых видов родинок производится в кабинете детского дерматолога. Основная задача врача заключается в определении типа образования и риска его перерождения в злокачественную опухоль. Для этого используются следующие методики:

сбор жалоб и анамнеза (время появления образования, динамика его развития и т.п.);
визуальный осмотр новообразования;
дерматоскопия: изучение с помощью специального увеличивающего устройства.

Биопсия образований, как правило, производится только после их удаления, поскольку травматизация родинки может стать причиной ее малингизации.

Невус соединительной ткани у новорожденного

Он может возникнуть ещё при беременности либо проявиться вскоре после рождения.

В той или иной степени привести к развитию патологии могут следующие факторы:

поломки генов;
наличие мочеполовой инфекции у матери во время беременности;
наследственность;
воздействие негативных внешних факторов на организм матери во время беременности;
некорректный рацион матери во время беременности, преобладание в нём искусственных красителей, консервантов, ароматизаторов;
длительное применение гормональных контрацептивов перед беременностью.

Первоначально пигментный невус у детей определяется как доброкачественное образование. Однако он может обладать меланоцитарной активностью, что означает возможность роста. С возрастом ребенка возможно не только разрастание пятна, но и появление новых, а также перерождение их в злокачественные опухоли. Опухоль кожи — меланома — агрессивна, так как быстро прогрессирует и метастазирует в ближайшие органы и ткани.

Пигментный невус определяется примерно у 1% детей.

Появлению пятен на коже одинаково подвержены мальчики и девочки. Невус может выглядеть по-разному: среднего или крупного размера узел, окрашенное в отличный от основного тона кожи пятно, бородавка. Локализация так же разнообразна: конечности, туловище, голова. В большинстве случаев невус встречается на голове у ребенка, шее, груди или в верхней части спины.

Размеры образований варьируются от нескольких мм до нескольких см. Примерно в 5% количество невусов так велико, что они занимают значительную долю поверхности кожи. В норме при ощупывании они могут быть как мягкими, так и узловатыми, но без болезненных ощущений.

Разновидности невусов

Пятна имеют чёткие границы и цвет от бледно-коричневого до чёрного.

Маленькие и средние образования из-за своего светлого тона могут быть практически неразличимы в первые 2-3 месяца после рождения ребёнка. Однако по мере роста темнеют и пропорционально растут в размерах. Невусы бывают в том числе беспигментными, тогда определить их можно наощупь по отличающейся структуре кожи.

Пятна делятся по размеру на:

мелкие — до 1,6 мм;
средние — от 1,6 до 10 мм;
крупные — от 10 до 20 см;
гигантские — от 20 см.

Ещё один критерий для классификации — клинический тип. По нему невусы бывают:

Аденоматозные. Располагаются на лице и голове, имеют выпуклую форму, четкие границы, цвет варьируется от желтоватого до темно-коричневого.
Бородавчатые. Располагаются на торсе или конечностях. Для них характерны неровные очертания и поверхность, тёмный цвет.
Гигантские пигментные. Зачастую развиваются ещё внутриутробно, могут располагаться с одной или с двух сторон тела. Поверхность покрыта волосками, нередко вокруг их сопровождает россыпь мелких новообразований.
Голубые. Располагаются в верхней части тела, на лице и руках. Цвет голубоватый или серо-голубой, поверхность плотная и глянцевая. Невус чуть выступает над поверхностью кожи и не превышает в диаметре 2 см.
Папилломатозные. Располагаются на голове, не имеют четких границ и очертаний. Поверхность неоднородная, цвет – от светлого до почти чёрного. При травмировании воспаляется.
Эпидермальные. Располагаются на конечностях обычно по одному. Имеют неровную поверхность и цвет от светлого до тёмного.

Характерный признак незлокачественного новообразования — наличие волосков на поверхности.

Способы лечения невусов

Лечение допускается только у пациентов в возрасте старше 2 лет. Терапия имеет 4 основных направления:

хирургическое удаление;
лазерное иссечение;
криодеструкция;
электрокоагуляция.

Хирургически удаляют, как правило, невусы, глубоко проросшие в ткани. Гигантские новообразования удаляют в несколько приёмов, но недостатком этого способа является формирование рубцов на месте невусов.

Лазерная коагуляция используется для удаления дисплатических пигментных невусов и пятен другого клинического типа. Метод позволяет провести удаление образования без боли,без последующего рубца.

Криодеструкция предполагает воздействие на пораженный участок кожи очень низкими температурами. В результате измененные клетки отмирают и замещаются здоровыми. После криодеструкции появляется небольшая корочка, которая быстро сходит.

Электрокоагуляция воздействует на невус высокими температурами. Обычно этот метод применяется для удаления мелких и средних по размеру пятен.

Новообразования мягких тканей у детей

В детском возрасте новообразования мягких тканей встречаются достаточно часто. В большинстве случаев они не доставляют особых неудобств, кроме эстетических проблем. Почему же их надо удалять?

ВИРУСНЫЕ БОРОДАВКИ

Заражение им у детей и подростков с последующим развитием бородавок чаще всего происходит из-за снижения иммунной защиты при прямом контакте с инфицированной кожей или через зараженные предметы. ВПЧ начинает развиваться там, где есть нарушение целостности кожи – микротравмы и ранки. Чаще всего бородавки появляются на лице, пальцах, коленях, локтях и подошвах стопы.

По клиническим проявлениям различают бородавки:

Обыкновенные – шаровидные образования, возвышающиеся над кожей. Они не вызывают болезненных ощущений, но мешают при ношении одежды, если расположены в неудобных местах.

Генитальные (остроконечные кондиломы) – появляются на гениталиях и слизистых оболочках. Представляют собой розовые наросты, имеющие сосочковую структуру.

Плоские – имеют неправильную форму и выделяются цветом.

Подошвенные бородавки – появляются под большим пальцем стопы и напоминают большую мозоль, вызывающую боли при ходьбе.

Ребенок часто ощущает дискомфорт, зуд и болезненность в области новообразования. Бородавки относятся к доброкачественным новообразованиям, но некоторые подтипы ВПЧ ведут себя агрессивно и могут переродиться в злокачественную опухоль.

Врач-дерматолог выбирает метод лечения, который зависит от типа и локализации бородавки. Как правило, это радикальное удаление методом криохирургии, лазером или с применением радиоволнового аппарата.

Помешать образованию бородавок поможет соблюдение правил личной гигиены. Нельзя, чтобы дети ходили босиком в общественных местах. Важно укреплять иммунитет ребенка полноценным питанием, физкультурой, прогулками, витаминами. Необходимо проследить, чтобы дети не расчесывали бородавки, так как вирус может распространиться на другие участки тела.

РОДИНКА ИЛИ НЕВУС

Это доброкачественная опухоль, которая бывает врожденной (появляется в первый год жизни) или приобретенной (образуется в дальнейшем). Новообразования отличаются по цвету – могут быть розового, коричневого, красного, черного цвета. Это связано с тем, что измененные клетки кожи активно синтезируют меланин, приводя к гиперпигментации.

Большинство родинок, появившихся в начальный период жизни, безопасны. Однако, следует знать, что опасный рак кожи меланома в 70% случаев возникает путем перерождения уже имеющихся невусов под воздействием внешних факторов, главным из которых является переизбыток ультрафиолетового облучения и травмы. Кроме того, трансформации в опухоль способствуют гормональные нарушения и снижение иммунитета.

Определенные типы родинок считаются опасными из-за высокого риска появления меланоцитарной дисплазии и подлежат удалению. Если у ребенка до 1 года жизни есть родинки, то обязательно следует проконсультироваться с дерматологом. Мелкие невусы обычно наблюдают у врача до 20 лет. Средние по размеру в плановом порядке удаляют в возрасте 7-12 лет.

Родителям не стоит беспокоиться, если невусы медленно увеличиваются в размерах. Они также могут темнеть, становиться светлее и даже исчезать. Но это не означает, что их можно оставить без внимания.

Несколько признаков, что следует проконсультироваться со специалистом:

Стремительное увеличение в размерах или кардинальное отличие по цвету от других на теле ребенка.

Кровоточивость – особенно следует насторожиться, если это не связано с травмой.

Слишком большое количество невусов на теле ребенка. В норме их должно быть не более 20.

Большой размер – причина регулярно наблюдаться у дерматолога.

Невус состоит из фрагментов разного цвета с неровными краями.

Если родинка расположена неудачно, и ее легко травмировать, то врач порекомендует ее удалить. Также поступают с пятнами, которые потенциально могут переродиться в злокачественные образования. Метод удаления определяет врач.

ГЕМАНГИОМЫ

Гемангиомы или родимые пятна – это сосудистые опухоли, которые возникают на кровеносных или лимфатических сосудах. Чаще всего эти новообразования доброкачественные, однако их опасность заключается в том, что они разрастаются и мешают рядом расположенным тканям.

Гемангиомы формируются в период внутриутробного развития под воздействием патогенных факторов, например, перенесенные матерью инфекции, прием лекарств. Под их воздействием нарушается развитие клеток эндотелия.

В результате ребенок рождается с красным или синеватым пятном. Или же патология проявляется в первые недели после рождения. Следует понимать, что это не только косметический дефект. Гемангиомы опасны тем, что способны к стремительному росту, поэтому обратиться к врачу следует как можно раньше.

Сосудистые опухоли различаются по строению, локализации и внешнему виду. Различают такие виды гемангиом:

Капиллярная – расположена на поверхности кожи, с четкими очертаниями, насыщенного цвета – от розового до синего.

Кавернозная – состоит из находящихся под кожей полостей, наполненных кровью.

Смешанная – помимо сосудистой ткани опухоль включает также нервные волокна или соединительную ткань.

Поверхность гемангиомы легко травмируется, последствием чего становится трудно остановимое кровотечение или развитие инфекции.

Опухоли этого типа могут самостоятельно регрессировать и полностью исчезать. В середине пятна появляется сначала бледный участок, который постепенно увеличивается. В тех случаях, когда новообразования расположены на голове, шее или в области гениталий, рекомендуется их незамедлительно удалить. К другим показаниям к удалению относится их бурный рост, нагноение, кровотечение, язвы, некроз, инфицирование.

ФИБРОМЫ

Представляют собой доброкачественные новообразования из соединительной ткани. Локализуется фиброма на кожных покровах тела или подкожной клетчатке, на слизистых оболочках, в молочной железе и в сухожилиях. Образование фибромы происходит без явных симптомов. Фиброма отличается медленным темпом роста, но может достигать крупных размеров. Внешне образование представляет собой разрастание тканей, располагающееся на плоском основании или на ножке. Фиброму легко спутать с бородавкой, папилломой или кератомой.

Избежать последствий быстрого роста фибром поможет своевременное обращение к врачу. Этой проблемой занимаются дерматологи, хирурги. На консультации специалист проведет диагностику, назначит дополнительные методы исследования при необходимости и предложит лечение.

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

В семье клиник «СОВА» детские дерматологи и хирурги помогут поставить точный диагноз при появлении подозрительных симптомов у вашего ребенка. При необходимости сделают биопсию и назначат УЗИ. Большинство новообразований у детей подлежат удалению.

Откладывать хирургическую операцию нельзя, если опухоль стремительно увеличивается в размерах и имеет тенденции перехода в злокачественную. Кроме того, если дефект расположен так, что мешает при ходьбе или ношении одежды, то показано срочное удаление. Постоянная травматизация опасна развитием осложнений.

Перед тем, как приступить к удалению, необходима консультация врача. В детской клинике «СОВЁНОК» все манипуляции по удалению новообразований мягких тканей проводятся под местной анестезией радиоволновым методом. Это одна из самых эффективных методик удаления.

Аппарат DS. Surg 100 преобразует электрический ток в радиоволны, которые удаляют только измененные ткани, не повреждая здоровые. Метод безопасен, так как исключает инфицирование раны. Период восстановления после операции минимален, так как врач не накладывает швы. Рубцы и шрамы не образуются. Отсутствуют боли и отеки. Пациент возвращается к обычной жизни сразу же после операции.

В клинике «СОВЁНОК» работают детские хирурги с большим опытом работы. При необходимости они могут предложить госпитализацию в дневной или круглосуточный стационар, где доступно комплексное обследование и лечение.

Материалы, размещенные на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой вашего лечащего врача!

Потекаев: появление меланом провоцируют гены и избыток солнца

Эксперт рассказал о разных видах родинок и о том, какие из них требуют регулярного наблюдения у дерматолога.

– Николай Николаевич, что такое родинки? Какие виды родимых пятен известны науке?

– Родинки или невусы (от латинского "naevus") – это образования на коже, притом не обязательно строго коричневого цвета или бурые. Их цветовая гамма, форма, диаметр, высота зависят от многих причин, все это очень индивидуально. Появляются они обычно в раннем детском возрасте, а затем и в течение всей жизни. В зависимости от того, что является их субстратом, родинкам присваивают "имена" и распределяют по видам. К примеру, если невус состоит из клеток, содержащих меланин, его называют меланоцитарный или пигментный. А вот, допустим, сосудистый невус – это результат локального скопления мелких кровеносных сосудов. В этом также весьма распространенном случае капилляры под кожей образуют не сеточку, как обычно, а сплошное пятно. Отсюда другое название этих отметин – "винное пятно" или "пламенеющий невус".

Врачи классифицируют невусы и по месту их расположения. Они могут локализоваться либо в верхнем слое кожи – эпидермисе, либо в дерме (соединительная ткань), либо и там и там. Самый обыкновенный невус располагается в эпидермисе, а более сложный – одновременно и в эпидермисе, и в дерме.

– Говорят, что каждый из нас носит на себе от нескольких десятков до пятисот родинок: поди уследи за каждой. И все-таки когда, на Ваш взгляд, появляется повод для беспокойства и визита к врачу?

– Насторожиться следует вот в каких случаях. Во-первых, если имеющаяся родинка вдруг начала расти, стремительно темнеть или бледнеть, явно выказывая признаки какого-то оживления, подспудной динамики. Или вдруг появился венчик, покраснение вокруг родинки. Либо, что называется, на ровном месте вы почувствовали свою родинку (в норме она никаких ощущений не вызывает), она стала зудеть, чесаться, кровоточить или болеть. Следует быть особо бдительным, если на родинке были волосы и вдруг они выпали. Во всех перечисленных случаях необходимо не откладывая посетить дерматолога. Тем более если наблюдается совокупность всех этих признаков.

– Предположим, в медицинском центре проблеме, с которой обратился пациент, ставят диагноз "диспластический невус". Как ему дальше с этим жить?

– Да так же, как и прежде. Но только систематически, хотя бы один раз в полгода, посещать специалиста, чтобы у доктора была возможность наблюдать состояние кожи в динамике. Дело в том, что при определенных условиях из диспластического невуса может возникнуть меланома. Это одна из наиболее опасных злокачественных опухолей человека, поскольку возникновение и распространение метастазов при этом происходит очень стремительно.

– Каковы факторы, провоцирующие появление меланом?

– Назову два основных. Первый – наследственная предрасположенность. Если у кого-то из кровных родственников наблюдался диспластический невус, из которого возникла меланома. Риск заболевания многократно возрастает, если число атипичных невусов у ваших близких, переродившихся в меланому, превышает несколько десятков. Другая группа факторов, могущих послужить причиной развития злокачественных новообразований, – избыточная инсоляция.

– Ваше отношение к искусственному загару в солярии? Может ли ламповое излучение вызвать трансформацию здоровой родинки в больную?

– Тут, конечно, очень многое, если не все, зависит от пропорций. Ученые доказали, что излишняя инсоляция приводит к преждевременному старению кожи, частичной потере ее упругости и многим другим неприятностям. Хотя в солярий ультрафиолет поступает более или менее равномерно, последствия могут быть самыми разными.

Болезнь Бурневилля–Прингля

Описаны болезнь Бурневилля-Прингля (туберозный склероз), механизмы ее наследования, клинические проявления, диагностические критерии, подходы к лечению и прогноз для пациентов.

Bourneville's disease (tuberous sclerosis), mechanisms of its inheritance, clinical presentations, diagnostic criteria, approaches to treatment and forecast for patients were described.

Болезнь Бурневилля–Прингля (туберозный склероз) — гетерогенное, генетически детерминированное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы, поражением кожи, нервной системы и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. В 1880 г. описание болезни опубликовано Д. М. Бурневиллем и в 1890 г. Дж. Дж. Принглом.

Болезнь Бурневилля–Прингля наследуется по аутосомно-доминантному типу, отличается варьирующей экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Развитие болезни определяется сцеплением с локусами 9q34 (первого типа — TSC1), Ilql4—llq23 и 16р13.3 (второго типа — TSC2). Имеются данные о наличии мутации гена на 12-й хромосоме. Предполагается, что гамартин (кодируется TSC1) является белком, подавляющим рост опухолей, а туберин (кодируется TSC2) регулирует эндоцитоз. Возможен дефект в системе репарации ДНК, о чем свидетельствует повышенная чувствительность клеток к ионизирующей радиации. В 50–75% случаев заболевание может быть обусловлено новыми мутациями. Частота болезни Бурневилля–Прингля составляет 1:30 000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует до 5–7 случаев на 100 000 новорожденных [1, 2].

В ангиофибромах наблюдается разрастание соединительной ткани, пролиферация мелких сосудов, преимущественно капиллярного типа, расширение их просветов. Соединительнотканные невусы при болезни Бурневилля–Прингля представлены коллагеномами. Эпителий обычно без особенностей, но может быть изменен по типу эпидермального невуса. Дерма утолщена за счет гипертрофированных коллагеновых волокон [1].

Клинические симптомы болезни Бурневилля–Прингля появляются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения. Процесс постепенно прогрессирует, особенно в период полового созревания. Кожа поражена в 96% случаев [3]. Кожные проявления болезни Бурневилля–Прингля представлены ангиофибромами и фиброматозными очагами на лице, околоногтевыми фибромами, шагреневыми бляшками, гипомеланотическими пятнами, пигментными пятнами цвета «кофе с молоком». В 1998 г. были приняты диагностические критерии заболевания (табл.) [4].

По приведенным диагностическим критериям несомненный диагноз болезни Бурневилля–Прингля ставится в случае двух или одного первичного признака и двух вторичных признаков. Возможный диагноз: один первичный признак и один вторичный признак. Предположительный диагноз: или один первичный признак, или два (и более) вторичных признака (табл.).

Гипопигментированные пятна на коже существуют с рождения или появляются в грудном возрасте и являются одним из наиболее частых кожных проявлений болезни Бурневилля–Прингля. На первом году жизни их находят у 80% больных, на втором — у 100% [3, 5]. С возрастом наблюдается тенденция к увеличению их числа. Гипопигментные пятна при этом заболевании локализуются преимущественно на туловище и ягодицах. Характерной их особенностью является асимметричность расположения. Отмечена вариабельность числа, размера и формы пятен. Наиболее характерные из них имеют очертания листа, заостренного с одной стороны и закругленного с другой, бледно-сероватой или молочно-белой окраски. На светлой коже их видно только с помощью лампы Вуда. С течением времени пятна могут медленно репигментироваться. Диагностическое значение имеют только множественные элементы, особенно при сочетании их с эпилептиформными припадками. С младенчества могут выявляться белые пряди волос, ресниц и бровей, которые, как и гипопигментные пятна, являются характерным признаком болезни Бурневилля–Прингля.

Наряду с гипопигментными пятнами при болезни Бурневилля–Прингля в 15,4% случаев встречаются пигментные пятна цвета «кофе с молоком», которые не отличается от таковых у здоровых лиц, но наличие их в сочетании с другими симптомами помогает в постановке диагноза.

В 47–90% случаев наблюдаются ангиофибромы, являющиеся облигатным признаком болезни Бурневилля–Прингля. Ангиофибромы на первом году жизни появляются только у 20% больных, к трем годам — у 50%, располагаются, как правило, симметрично на крыльях носа, в носогубных складках и на подбородке. Они представляют собой мелкие полушаровидные плотноватые опухолевидные элементы, величиной 1–5 мм, телесного, желтовато-красного или красновато-коричневатого цвета. Их поверхность блестящая, гладкая, но может быть веррукозной, покрытой телеангиэктазиями (рис. 1, 2).

В области кожи лба, волосистой части головы, щек наблюдающиеся крупные опухолевидные фиброматозные очаги также являются облигатным признаком заболевания и встречаются у 25% больных болезнью Бурневилля–Прингля. Фиброматозные очаги могут быть как одиночными, так и множественными, имеют вариабельную окраску — от цвета нормальной кожи до светло-коричневого, несколько выступают над окружающей кожей, мягкой или плотноватой консистенции. Они часто появляются уже на первом году жизни и являются одним из первых клинических симптомов заболевания. Фиброзные бляшки чаще всего локализуются на лбу. Размеры и число их могут варьировать. Мягкие фибромы встречаются у 30% больных, представляют собой множественные или единичные мягкие образования на ножках, мешотчатой формы, растущие на шее, туловище и конечностях. Другой вариант мягких фибром представляет собой множественные, несколько приподнятые над поверхностью кожи (и такого же цвета) мелкие образования, размером меньше 0,3 см в диаметре, располагающиеся на туловище и шее и напоминающие гусиную кожу.

Часто встречаются подногтевые и околоногтевые фибромы (опухоли Кенена), гипертрофические изменения десен. Околоногтевые фибромы, являющиеся облигатным признаком болезни Бурневилля–Прингля, представляют собой тусклые, красные либо мясного цвета папулы или узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки. Опухоль Кенена появляется в позднем детском возрасте и встречается в 17–52% случаев. В большинстве случаев околоногтевые фибромы появляются на втором десятилетии жизни. Наиболее часто они локализуются на ногах. Размер их варьирует от 1 мм до 1 см в диаметре. Гистологически опухоль Кенена представляет собой ангиофиброму.

Шагреневидные бляшки, или «шагреневая кожа», развиваются в первое десятилетие жизни примерно у 40% больных и представляют собой соединительнотканные невусы. В большинстве случаев «шагреневая кожа» появляется на втором десятилетии жизни. Шагреневидные бляшки могут быть как единичными, так и множественными, от мелкого размера до 10 и более см в диаметре, с пористой поверхностью типа «лимонной корки». Участки «шагреневой кожи» наблюдаются преимущественно в пояснично-крестцовой области, имеют вид плоских, слегка возвышающихся очагов, располагающихся преимущественно в люмбосакральной области, цвета нормальной кожи или слабо пигментированные.

При болезни Бурневилля–Прингля встречаются разнообразные системные изменения организма. Неврологические симптомы могут быть самыми первыми признаками болезни, внезапно проявляющимися на фоне внешнего здоровья и благополучия у ребенка без заметных дисплазий и нарушений развития. Возникают они в возрасте 3–4 месяцев в виде судорожных приступов. Поражения нервной системы являются доминирующими в клинической картине болезни Бурневилля–Прингля. Наиболее характерны судорожные пароксизмы, умственная отсталость, нарушения поведения, изменения в цикле «сон–бодрствование».

Судорожные пароксизмы — один из наиболее значимых симптомов болезни Бурневилля–Прингля — наблюдаются у 80–92% больных [6] и чаще всего являются манифестным симптомом заболевания. Первые приступы бывают общими тоническими, затем они становятся полиморфными (общие, фокальные, большие, малые, кивки, закатывание глаз, замирания, судороги). Частые припадки в основном наблюдаются до 6–7-летнего возраста, а затем они могут пройти. У ряда больных приступы продолжаются и в более старшем возрасте. У некоторых они имеют тяжелое течение, может развиться эпилептический статус с летальным исходом [7]. Чем раньше начинается эпилепсия, тем тяжелее умственная отсталость [3]. Эпилептические пароксизмы при болезни Бурневилля–Прингля нередко резистентны к противосудорожной терапии, могут приводить к развитию нарушений интеллекта и поведения и являются одной из главных причин инвалидности у детей с болезнью Бурневилля–Прингля. Среди факторов, детерминирующих резистентность к противосудорожной терапии, наибольшее значение имеют: дебют в возрасте до одного года, наличие нескольких типов приступов, высокая частота приступов, изменение характера приступов с течением заболевания [8].

Наиболее типичными поражениями головного мозга при болезни Бурневилля–Прингля являются корковые туберы, субэпендимальные узлы и аномалии белого вещества мозга. Кальцификация туберов отмечается в 54% случаев и увеличивается с возрастом больных. Большую значимость в верификации туберов при обследовании больных болезнью Бурневилля–Прингля имеет магнитно-резонансная томография (МРТ), которая позволяет визуализировать туберы в 95% случаев.

Субэпендимальные узлы встречаются в 95% случаев и выявляются как при компьютерном томографическом (КТ), так и при МРТ-исследованиях мозга. Субэпендимальные узлы в большинстве случаев множественные, прилегающие друг к другу. Локализуются, как правило, в стенках боковых желудочков, реже — в стенках III и IV желудочков мозга. Субэпендимальные узлы нередко трансформируются в гигантоклеточную астроцитому и выявляются у 10–15% больных [5]. Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы манифестируют обычно между 5-м и 10-м годами жизни (средний возраст в момент выявления опухоли — 13 лет), как правило, имеют тенденцию к росту и всегда локализуются у межжелудочкового отверстия. У 10% больных при болезни Бурневилля–Прингля описаны поражения мозжечка.

Среди более редких неврологических симптомов встречаются центральные спастические параличи, пирамидные и экстрапирамидные симптомы, при росте опухоли в полость желудочков — внутренняя гидроцефалия. Могут быть обнаружены застойные соски зрительных нервов, их атрофия, в редких случаях — эндокринные расстройства в виде адреногенитального синдрома, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов. В редких случаях наблюдаются спонгиобластомы, развивающиеся из очага болезни Бурневилля–Прингля, с соответствующей симптоматикой опухоли.

Развитие умственной отсталости замечается позже появления судорожного синдрома и регистрируется примерно у 49% больных, постепенно усугубляется вследствие деструкции мозга, пораженного болезнью Бурневилля–Прингля, и может достигать степени глубокой имбецильности. Отстает психическое развитие, разрушаются моторные навыки, нарушается речь. К пубертатному периоду нарушение интеллекта может достигать степени идиотии. Д. М. Бурневиллем (1880) описание этой болезни было опубликовано под названием «вклад в изучение идиотии». Однако при нерезко выраженном деструктивном процессе клинические проявления не столь тяжелы, эволютивная динамика развития нервной системы в известной степени перекрывает патологический процесс, и к психиатру этих детей приводят с олигофреническим интеллектуальным недоразвитием [3, 7].

Интеллектуальный дефект может резко углубляться при развитии психотических нарушений. Наблюдаются шизофреноподобные психозы со страхами, манией преследования, аномалии поведения с психопатическими чертами, изменениями личности по ограниченному типу с вязкостью, некритичностью, назойливостью. Даже при легких формах слабоумия, когда дефект нарастает медленно, годами, приходится помнить о том, что это заболевание имеет прогредиентное течение и, следовательно, неблагопрятный прогноз. Однако у 30% больных не отмечают слабоумия. Но статистика не точна, так как приводятся данные по регистрации обратившихся больных.

Нередко при поражении глаз выявляют застойные соски, иногда атрофию зрительных нервов. При офтальмоскопическом обследовании более чем у 50% больных наблюдается патогномоничная картина ретинальной факомы. Эти невоидные образования бывают трех типов. При первом, наиболее распространенном варианте гамартомы имеют нежную, относительно плоскую и гладкую поверхность, оранжево-розовый цвет, округлую или овальную форму, локализуются преимущественно в поверхностных слоях сетчатки. При втором — гамартомы имеют узловатый вид и напоминают тутовую ягоду. Они белого цвета, кальцифицированные, светонепроницаемые. При третьем варианте гамартомы сочетают в себе признаки первых двух. Они имеют округлую форму с узловатым и кальцифицированным центром и полупрозрачной, гладкой периферией оранжево-розового цвета. Такие проявления имеют важное диагностическое значение из-за характерного вида. У некоторых больных это может быть одним из единственных проявлений болезни Бурневилля–Прингля. Значительно реже регистрируются другие изменения органа зрения: хориоретинит, зоны депигментации, врожденная катаракта, врожденная слепота. Встречаются также соединительнотканные узелки на конъюнктиве. Клинические проявления гамартом наблюдаются крайне редко. Основным симптомом является прогрессирующее снижение зрения [2, 7].

Опухоли во внутренних органах у многих больных не вызывают клинических симптомов, но часто обнаруживаются на аутопсии, особенно опухоли почек. Полагают, что опухоли почек выявляются у 40–50% больных. Это множественные билатериальные мелкие гамартомы из соединительнотканных волокон, жировой ткани, эпителия. Иногда встречаются крупные опухоли почек.

Изменения сердечно-сосудистой системы при болезни Бурневилля–Прингля проявляются развитием рабдомиом, которые нередко служат первым клиническим признаком болезни Бурневилля–Прингля наряду с гипопигментными пятнами. В 1863 г. Реклингхаузен описал сочетание поражения мозга с рабдомиомой. Рабдомиомы встречаются в 30–60% случаев и выявляются чаще у лиц мужского пола (соотношение 2:1). Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при болезни Бурневилля–Прингля наблюдается у новорожденных и детей грудного возраста. Рабдомиомы сердца, как правило, быстро увеличиваются во время второй половины беременности, в основном достигают максимальных величин к моменту рождения, а затем постепенно уменьшаются в размерах. Большинство рабдомиом исчезают бесследно. Спонтанная регрессия рабдомиом может быть у детей младше шести лет. После шести лет опухоли обычно не исчезают, однако могут несколько уменьшаться в размере. Регресс опухолей может наблюдаться как в размере, так и в их числе [5].

Не являются большой редкостью и поражения легких в виде фиброзных опухолей, фибролейомиом, кистозных образований, интерстициального фиброза. У больных возникают приступы диспноэ, возвратный спонтанный пневмоторакс, кровохаркание, легочная недостаточость. Описываются опухоли поджелудочной железы, печени, мочевого пузыря, желудочно-кишечного тракта и других органов. На слизистых оболочках встречаются фибромы десны, языка, глотки, гортани [7].

Дифференциальную диагностику при болезни Бурневилля–Прингля гипопигментированных пятен следует проводить с очаговой формой витилиго, анемическим невусом, отрубевидным лишаем, беспигментным невусом, послевоспалительной гипопигментацией. Ангиофиброму следует дифференцировать с трихолеммомой, сирингомой, внутридермальным невоклеточным невусом. Опухоль Кенена следует дифференцировать с простыми бородавками [3].

Прогноз для выздоровления неблагоприятный. При тяжелых системных изменениях высока летальность в детском и молодом возрасте от эпилептического статуса, сердечной, почечной или легочной недостаточности. Выраженность кожных изменений не влияет на риск вовлечения в процесс внутренних органов.

При лечении наиболее крупные элементы удаляют электрокоагуляцией, криодеструкцией, лазерным излучением. Наблюдается уменьшение размеров ангиофибром от Тигазона (по 1 мг на кг массы тела) [1]. Может быть полезна дермабразия, которую следует проводить после стабилизации процесса. Длительно назначают антиконвульсивные препараты (Дифенин и др.), периодически — средства, снижающие внутричерепное давление, нормализующие сердечный ритм при рабдомиоме сердца. Терапия выбора при опухолях головного мозга — хирургическое удаление. С целью пренатальной диагностики может быть использована эхокардиография для выявления у плода рабдомиомы сердца.

Литература

Мордовцев В. Н., Мордовцева В. В., Мордовцева В. В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Атлас. М.: Наука, 2004. С. 40–42.
Страхова О. С., Катышева О. В., Дорофеева М. Ю., Перминов В. С., Пивоварова А. М., Осипова Э. К., Добрынина М. В., Чумак О. И. Туберозный склероз // Российский медицинский журнал. 2004. № 3. С. 52–54.
Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вулф К., Полано М., Сюрмонд Д. Дерматология: атлас-справочник. 1999. С. 460–466.
Roach E. S., DiMario F. J., Kandt R. S., Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: Recommendations for Diagnostic Evaluation // Journal of Child Neurology. 1999. V. 14. Р. 401–407.
Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2001. № 4. С. 33–41.
Curatolo P., Seri S. Seizures. In: Nuberous Sclerosis complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. Ed: Curatolo P. London, England: Mac Keith Press. 2003. Р. 46–77.
Суворова К. Н., Куклин В. Т., Рукавишникова В. М. Детская дерматовенерология. Казань, 1996. С. 50–56.
Curatolo P. Tuberous Sclerosis. In: Infantile Spasms and West Syndrome. Ed. by O. Dulac, H. T. Chugani, B. Dalla Bernandina. W. B. Saunders. Company Ltd, London, Philadelphia, Toronto, Sydney, Tokio. 1994. Р. 192–202.

Л. А. Юсупова, доктор медицинских наук
З. Ш. Гараева, кандидат медицинских наук, доцент
Е. И. Юнусова, кандидат медицинских наук, доцент
Г. И. Мавлютова, кандидат медицинских наук
Л. А. Хаертдинова, кандидат медицинских наук, доцент
Э. Э. Галиханова, кандидат медицинских наук
В. Н. Рокицкая, кандидат медицинских наук, доцент

ГБОУ ДПО КГМА Минздравсоцразвития России, Казань

Читайте также: