Перивентрикулярная гетеротопия - клиника, диагностика

Обновлено: 16.05.2024

Оценка состояния плода улучшилась за эти годы благодаря развитию инструментальных методов диагностики. Столкнувшись с более сложными диагнозами, МРТ стала широко использоваться в качестве дополнения к пренатальному УЗИ.

Поскольку показания к МРТ головного мозга плода в основном основаны на, вызывающих подозрение, результатах УЗИ, МРТ плода обычно проводится во второй половине беременности, от 18 до 20 недель.

Наиболее распространенные показания для визуализации головного мозга плода кратко обсуждаются ниже и включают анэнцефалию, вентрикуломегалию, агенезию мозолистого тела, голопрозэнцефалию, гидранэнцефалию, микроцефалию, порок Киари, инэнцефалию, порок развития Денди-Уокера и другие.

Дефекты мозга и ЦНС

Анэнцефалия

Анэнцефалия относится к дефектам заращения передней нервной трубки, с общей частотой приблизительно 1 на 1000 рождений и летальным прогнозом. Анэнцефалия характеризуется отсутствием свода черепа, что приводит к обнажению нервной ткани. Ранний диагноз может быть легко поставлен с помощью УЗИ в первом триместре (Рис. 1).

Рисунок 1: Плод в 13 недель с экзэнцефалией.
А . Сагиттальное УЗИ показывает плоскую головку (стрелка). B, C . Корональные (слева) и сагиттальные (справа) T2-взвешенные изображения (B) и 3-мерные изображения реконструкции магнитно-резонансной томографии показывают дисморфную мозговую ткань в амниотической полости (стрелки).

Вентрикуломегалия

Вентрикуломегалия является одним из наиболее частых патологических изменений головного мозга. Она связана с дисбалансом между продукцией и реабсорбцией спинномозговой жидкости, что приводит к избытку последней. В результате боковые желудочки могут демонстрировать различные степени увеличения, которые могут быть или не быть связаны с дилатацией третьего и четвертого желудочков. Термин вентрикуломегалия используется только тогда, когда ширина одного или обоих желудочков, измеренная на уровне гломуса, составляет ≥10 мм на любой стадии беременности.

В случаях обнаружения при УЗИ вентрикуломегалии, МРТ полезна для оценки паренхимы головного мозга, а также для оценки связанных пороков развития (Рис. 2).

Связи с другими аномалиями встречаются примерно в 70-85% случаев, включая миеломенингоцеле (30%) и травмы головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела, пороки развития коры, перивентрикулярная гетеротопия, пороки развития мозжечка, перивентрикулярное повреждение белого вещества и др. Кроме того, могут наблюдаться дефекты, затрагивающие сердце, грудную клетку, почки, брюшную стенку, лицо и конечности. Тем не менее, в некоторых случаях вентрикуломегалия является единственной патологической находкой, которая называется изолированной вентрикуломегалией. В таких случаях риск развития анеуплоидии может быть выше, и необходим более конкретный анализ (Рис. 3).

Рисунок 2: Плод с дилатацией левого желудочка в 35 недель.
А-С . Осевое УЗИ (A), аксиальная T2-взвешенная (B) и корональная T2-взвешенная (C) магнитно-резонансная томограммы показывают дилатацию левого желудочка (звездочки). В левом полушарии, близко к левому желудочку присутствует гетерогенный сигнал (C, стрелка). E . Сагиттальный T2-взвешенный снимок показывает сужение ствола мозга (стрелка). F . Взвешенное по аксиальной диффузии изображение (слева) и соответствующая карта видимых коэффициентов диффузии (справа) показывают гематому вблизи левого желудочка (стрелки).

Рисунок 3: Плод с вентрикуломегалией в 34 недели.

Сагиттальные Т2-взвешенные (слева) и 3-мерные реконструкции (справа) изображения демонстрируют увеличенный задний рог в боковых желудочках (звездочки).

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Агенезия мозолистого тела

Мозолистое тело – важная комиссура, соединяющая полушария головного мозга. Оно формируется от передней к задней комиссуры, за исключением рострума. Агенезия мозолистого тела может быть диагностирована с помощью УЗИ. Диагноз может быть подтвержден на основании косвенных признаков, таких как параллельность боковых желудочков, подъем третьего желудочка, дилатация затылочного рога боковых желудочков, отсутствие извилин и наличие комиссуры Пробста, которая не достигает контралатерального полушария и впоследствии изгибает, вызывая вмятины на передне-медиальной стенке лобного рога (Рис. 4). МРТ плода также может выявить другие аномалии данной системы, включая частичный агенез, дисгенез и гипоплазию. Кроме того, часто встречаются ассоциированные пороки развития с участием супратенториальных и инфратенториальных структур (в 80% случаев), и могут возникать связанные аномалии вне ЦНС, включая врожденные пороки сердца, скелетные дефекты и дефекты мочеполовой системы (в 60% случаев)

Рисунок 4: Плод с агенезией мозолистого тела в 35 недель.
A . Аксиальное УЗИ (слева) и МРТ (справа) показывают увеличенный задний рог бокового желудочка (звездочки). B . Корональная шкала серого (слева) и силовая допплерография (справа) показывают отсутствие поясной извилины и радиального расположения извилины (стрелка). C . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография также показывает те же особенности, что и при УЗИ. D . Осевая трактография показывает комиссуры Пробста (стрелки).

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия – это заболевание раннего происхождения, наблюдаемое даже во время органогенеза головного мозга и являющееся результатом нарушения расщепления переднего мозга. В зависимости от степени тяжести она классифицируется как алобарная, полулобарная и долобарная, с конкретными данными визуализации для каждой формы. Заболеваемость составляет примерно 1 на 10000 рождений, а прогноз алобарной и полулобарной форм – неблагоприятный.

Выживание при легких формах обычно связано с умственной отсталостью. Развитие лица связано с формированием мозга; следовательно, могут возникнуть дефекты лица, начиная от легкого гипотелоризма до циклопии. УЗИ – очень эффективный метод диагностики алобарной и полулобарной голопрозэнцефалии.

Рисунок 5: Плод в 11 недель с голопрозэнцефалией алобарной формы.
A . Аксиальное УЗИ (слева) демонстрирует слияние таламуса и желудочков (звездочка), что также показано в режиме трехмерного рендеринга (справа) с хоботком (стрелка). B . На передних изображениях трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) лица показан хоботок (стрелка). C . Вид профиля трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) плода показывает хоботок (стрелка). D . Серийные изображения 3D УЗИ (режим томографической ультразвуковой визуализации) показывают слияние желудочков (стрелка). Аксиальные (слева), корональные (в центре) и сагиттальные (справа) МРТ изображения, взвешенные по Т2, показывают моновентрикулу (звездочки) и слитые полушария головного мозга.

Гидроанэнцефалия

Гидранэнцефалия состоит из полного или почти полного разрушения коры головного мозга и базальных ганглиев. Этиология этого повреждения неоднозначна, и повреждение головного мозга может быть вызвано сосудистыми изменениями (полная и двусторонняя обструкция внутренних сонных артерий) или врожденными инфекциями (цитомегаловирус и токсоплазмоз). Система позвоночной артерии относительно интактна при гидранэнцефалии, что приводит к значительному сохранению структур задней ямки, а также нижней и задней частей височной и затылочной долей. На МРТ, несмотря на отсутствие полушарий головного мозга, ствол мозга, таламус и мозжечок присутствуют. Присутствует также и серп мозга, хотя иногда и уменьшенный, с большим количеством жидкости и некротического мусора над незрелыми таламусом и мозжечком (Рис. 6). При подозрении на гидранэнцефалию дифференциальный диагноз должен включать гидроцефалию и алобарную и полулобарную голопрозэнцефалию.

Рисунок 6: Плод с гидранэнцефалией в 22 недели.
A, B . Осевое УЗИ (A) и 3-мерное УЗИ в режиме рендеринга (B) демонстрируют гидранэнцефалию (звездочки). C . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает, что паренхима головного мозга образует тонкую полоску с гидранэнцефалией (звездочки).

Микроцефалия

Микроцефалия определяется как значительное уменьшение окружности головы ниже пятого процентиля или на два стандартных отклонения ниже среднего. Обычно она выявляется на 24 неделе, поскольку на этом сроке легче проводить дальнейшую диагностику благодаря контрасту между размером головы и телом плода. Основными причинами являются аутосомно-рецессивные или доминантные расстройства, инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха и вирус Зика), радиация, наркотики, алкоголь и гипоксия.

Рисунок 7: Микроцефалия на 35 неделе после внутриутробной инфекции вирусом Зика.
A . Аксиальное УЗИ показывает паренхиматозные кальцификации (стрелка) и дилатацию бокового желудочка (звездочка). Обратите внимание, что оценка мозга ограничена артефактом затенения окостеневшего черепа. B . Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает гладкую и тонкую кортикальную ленту (стрелка) и увеличенную желудочковую систему (звездочки). C . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и относительную гладкость поверхности мозга, атрофию головного мозга и неоднородную кору (стрелка).

Порок Киари

Пороки развития Киари – это врожденные аномалии заднего мозга, обычно связанные с гидроцефалией. Типы порока I и II являются наиболее частыми. Киари I включает смещение миндалин мозжечка в верхнюю часть шеи, тогда как Киари II – это грыжа червя мозжечка и четвертого желудочка. Киари II встречается в 65% -100% случаев тяжелой расщелины позвоночника. По этой причине, когда подозревается порок развития Киари II, необходимо оценить возможное присутствие ассоциированного менингомиелоцеле. Результаты исследования Киари II при УЗИ включают небольшую заднюю ямку, гипопластические полушария мозжечка и дилатацию желудочков.

Рисунок 8: Плод с пороком Киари II в 26 недель.
A . Аксиальное УЗИ показывает признак грыжи мозжечка (стрелка). Осевое УЗИ показывает признак двусторонней депрессии лобной части черепа и расширение желудочков (звездочки). C, D . Сагиттальные (C) и аксиальные (D) сонографические изображения демонстрируют менингоцеле (стрелки). E . Менингоцеле (стрелка) следует отметить при 3-мерном УЗИ в режиме рендеринга. F. Корональная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает небольшую заднюю ямку, вентрикуломегалию (звездочки) и облитерацию большой цистерны (стрелка). G . Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочки). H. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и грыжу мозжечка (стрелка). I. На аксиальном (слева) и сагиттальном (справа) снимках Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии показано менингоцеле (стрелки). J . Трехмерная реконструкция из магнитно-резонансной томографии показывает менингоцеле (стрелка).

Существует еще одна тяжелая форма мальформации Киари, известная как тип III. Эта форма встречается редко и состоит из энцефалоцеле с грыжей содержимого задней ямки (Рис. 9) и иногда затылочной доли. Грыжа ткани всегда аномальна, с областями некроза, глиоза и фиброза.

Рисунок 9.

Инэнцефалия

Инэнцефалия – это редкий порок развития нервной трубки, возникающий в начале эмбрионального развития плода (около третьей недели). Он характеризуется выраженной ретрофлексией головы из-за дефекта в затылочной области с вовлечением поражения позвонков. Изменения позвонков описываются с точки зрения неспособности визуализировать задние дуги из-за слияния с передним аспектом тела позвонка. Лицо обращено вверх, кожа покрывает области нижней челюсти и грудной клетки. Связанные аномалии присутствуют в 84% пораженных плодов, включая гидроцефалию, порок развития Денди-Уокера, энцефалоцеле, менингоцеле, диафрагмальную грыжу, омфалоцеле и аномалии сердечной и аортальной дуги. Данные, полученные при УЗИ, могут указывать на диагноз, но обычно трудно визуализировать весь позвоночник в продольной плоскости, используя эту методику, и детали мозга плода и спинного мозга могут не наблюдаться удовлетворительно. МРТ может очертить внутричерепные и интраспинальные аномалии более подробно (Рис. 10).

Рисунок 10. Плод с инэнцефалией в 28 недель.
A, B . Сагиттальное УЗИ (слева) и трехмерное УЗИ в режиме рендеринга (справа) (A) и сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (B) демонстрируют короткий шейный отдел позвоночника с выраженной ретрофлексией. Следует отметить гидроцефалию (звездочка) и дизрафизм (стрелка).

Синдром Дэнди-Уокера

Порок развития Денди-Уокера – это аномалия развития задней ямки с частотой 1 на 25 000-35 000 живорождений и небольшим преобладанием у женщин. Он характеризуется полным или частичным агенезом червей мозжечка, кистозной дилатацией четвертого желудочка и расширением задней ямки, с превосходящим смещением тенториума и слиянием венозных пазух. Из-за позднего эмбриологического развития мозжечка диагноз агенезии или частичной агенезии червей не может быть предложен до конца 19-й недели, когда черви мозжечка должны быть полностью развиты. Часто встречаются пороки развития, в том числе агенезия мозолистого тела (25%), липома мозолистого тела, порок развития извилины мозга, голопрозэнцефалия (25%), гетеротопия мозжечка (25%). Кроме того, высока частота кариотипических нарушений, в основном трисомии 18 и 13, а также триплоидии (до 40% случаев).

Рисунок 11. Плод с пороком развития Денди-Уокера в 28 недель.
A . Аксиальное УЗИ (слева) и Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (справа) демонстрируют увеличение задней ямки (звездочки). B . Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает кисту задней ямки (звездочка).

Заключение

Диагноз аномалии головного мозга плода является критическим стрессом для родителей, и эффективное консультирование зависит от точного пренатального диагноза. Кроме того, точный диагноз антенатальных состояний важен не только для ведения затронутой беременности, но также и для будущих беременностей, чтобы помочь в выявлении наследственных заболеваний и предоставить информацию для точного дородового консультирования.

Перивентрикулярная нодулярная гетеротопия (PNH)

Клинический случай: Девочка К. А., 17 лет, поступила в НИКИ Педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева в марте 2018г. с фармакорезистентной эпилепсией, с жалобами на приступы в виде внезапного, резкого крика, психомоторного возбуждения, с эмоциями страха на лице, иногда с ороалиментарными автоматизмами (причмокивание), продолжительностью 1-2 минуты, частотой до 10 в месяц.

Анамнез жизни: Девочка от первой беременности, преждевременных родов на 36 неделе (угроза прерывания). Родилась с массой тела 2710г, длиной 48 см, оценкой по Апгар 7/8 баллов. С рождения обнаружена гемангиома в области шеи слева, с последующей тенденцией к росту (операция по склерозированию). Психомоторное развитие по возрасту.

Наследственность по эпилепсии и психическим заболеваниям не отягощена.

Анамнез болезни: С 15 лет (2015г) появились жалобы на состояния, сопровождавшиеся чувством страха, нехватки воздуха, звоном в ушах, ощущением «будто дышит собака за спиной». Ежедневно отмечала появление цветных пятен перед глазами (со слов девочки, «цветные тучки перед глазами голубого и оранжевого цвета»).

Обследована по месту жительства:

МРТ головного мозга (2015г): патологии не обнаружено.

ЭЭГ (нативных данных нет): по описанию – эпилептиформная активность в лобно-височных областях, со склонностью к генерализации.

Назначен ламиктал (2мг/кг в день). Отмечалось урежение приступов до 1 раза в неделю, однако при попытке повышения дозы ламиктала регистрировались побочные эффекты в виде аллергической сыпи.

С декабря 2016г приступы видоизменились – начинались с внезапного крика, со словами «помогите приступ», с выраженным психомоторным возбуждением, выражением страха на лице, ороалиментарными автоматизмами в конце приступа.

На контрольной ВЭЭГМ с записью сна: типичной эпилептиформной активности не выявлено. В связи с подозрением на неэпилептический генез приступов, выставлен предварительный диагноз: Панические атаки, с отменой ламиктала. Приступы стали ежедневными. Повторное введение ламиктала без результата. К терапии была подключена вальпроевая кислота, позже финлепсин – с плохой переносимостью (тошнота, рвота, сыпь) и без терапевтического эффекта. При дальнейшем подборе терапии (Кеппра +Вимпат + Ламиктал в начальных терапевтических дозах) отмечалось снижение частоты приступов. Однако полной ремиссии достигнуть не удалось.

На момент поступления в отделение девочка принимала комбинированную терапию: Кеппра 10мг/кг/день, Вимпат 6мг/кг/день, Ламотриджин

В стационаре отмечалось 2 приступа с внезапным криком, чувством страха, психомоторным возбуждением (бежит к окну, пытается открыть его).

Осмотр: Масса тела 50 кг, рост 158 см. Интеллект соответствует возрасту, учится в колледже, успеваемость хорошая. Очаговой симптоматики нет. Координаторных нарушений не выявлено.

В связи с отсутствием эпилептиформной активности на представленном ВЭЭГМ (2016г), нормальной МРТ и особенностями течения приступов проводился дифференциальной диагноз между психогенными неэпилептическими приступами, паническими атаками и эпилепсией. Проведен видео-ЭЭГ-мониторинг на 2-ой и 7-ой день после отмены антиэпилептических препаратов.

ВЭЭГ-мониторинг (на 2 день отмены АЭП): Основной ритм и физиологические паттерны сна сформированы по возрасту. Региональная эпилептиформная активность в правой задневисочно-теменно-затылочной области (Т6-Р4-О2), низким индексом (рис.1).

МРТ головного мозга (март 2018): В проекции заднего рога правого бокового желудочка визуализируется участок гетеротопии серого вещества, размерами 18х12 мм, поджимающий задний рог бокового желудочка Заключение: МР-картина узловой гетеротопии в проекции заднего рога правого бокового желудочка.

С учетом клинико-ЭЭГ данных и результата магнитно-резонансного исследования мозга установлен диагноз: Порок развития головного мозга (узловая гетеротопия). Структурная фокальная эпилепсия. Фармакорезистентность.

Проводилась коррекция противоэпилептической терапии. Рекомендована монотерапия препаратом Вимпат с постепенным увеличением дозы, при хорошей переносимости, до 8мг/кг/день.

Запланировано предхирургическое обследование пациента для решения вопроса хирургического лечения.

Пациент информирован о возможности проведения молекулярно-генетическое обследования с целью генетического подтверждения диагноза.

Резюме: продемонстрирован пациент подросткового возраста, с нормальным интеллектуальным развитием, с жалобами на дневные кратковременные приступы сопровождающиеся страхом, психомоторным возбуждением, напоминающие психогенные неэпилептические приступы, панические атаки. У которого, в результате проведения ВЭЭГ мониторинга с отменой антиэпилептической терапии, выявлена четкая региональная эпилептиформная активность соответствующая зоне порока головного мозга.

Таким образом, в некоторых случаях у пациентов с фармакорезистентными приступами неясной этологией, с отсутствием эпилептиформной активности на ЭЭГ возможна полная отмена АЭП в стационаре перед проведением видео-мониторинга.

Гетеротопия может быть изолированной (простая форма) или сочетаться с другими пороками головного мозга (PNH plus).

По результатам исследования (d’Orsi G. и Tinuper P. et al. 2003) описаны различия в клинических проявлений и исходах в зависимости от формы перивентрикулярной гетеротопии. Для пациентов с простыми формами нодулярной гетеротопии было характерно нормальное интеллектуальное развитие, иногда в сочетании с дислексией (Marcia V. Felker, M.D.et al.2011). Дебют приступов (чаще фокальных) отмечался в подростковом возрасте, с благоприятным течением на фоне антиэпилептической терапии (исчезновение или снижение частоты приступов). На ЭЭГ на фоне нормального основного ритма отмечались фокальные изменения (эпилептиформные разряды или неспецифическая тета-активность). У пациентов с нодулярными гетеротопиями в сочетании с другими пороками развития головного мозга (PNH plus) отмечались нарушения раннего психомоторного развития с последующим формированием когнитивного дефицита средней или тяжелой степени тяжести, нарушения поведения, неврологический дефицит в виде гемипареза. Эпилептические приступы дебютировали на первом десятилетии жизни. Отмечалась высокая частота фокальных и генерализованных приступов с рефрактерным течением.

Многими авторами описаны случаи успешного хирургического лечения после резекций изолированных перивентрикулярных нодулярных гетеротопий (Sherer C, Schuele S., et al. 2005; Schmitt FC, Voges J 2011).

В 2012г. Takashi A и соавтор. описали случай успешного хирургического лечения пациента с фармакорезистентной эпилепсией, обусловленной единичной нодулярной гетеротопией. Было проведена резекция перивентрикулярного узла, несмотря на то, что прехирургическое обследование данного пациента, в том числе инвазивное стерео-ЭЭГ, показало несоответствие зоны начала приступа расположению гетеротопиона. По мнению исследователей это обусловлено сложным механизмом эпилептогенеза с образованием нейрональных сетей между гетеротопионом и окружающим кортексом.

Пороки развития полушарий головного мозга

Полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличины, многочисленны или уменьшены.

В дополнение к значительно заметным порокам, срезы внешне нормального головного мозга могут показать дезорганизацию послойного расположения нейронов. Скопления серого вещества могут присутствовать в областях, которые в норме заняты только белым веществом (гетеротопия серого вещества).

Пороки развития полушарий могут быть связаны с генетическими или приобретенными причинами. Приобретенные причины включают инфекции (например, цитомегаловирус) и сосудистые осложнения, которые препятствуют току крови к развивающемуся мозгу.

Микро- Микроцефалия Микроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет (См.также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial. Прочитайте дополнительные сведения

Лечение симптоматическое, включающее преимущественно противоэпилептические препараты.

Голопрозэнцефалия

Спектр проявлений голопрозэнцефалии возникает в тех случаях, когда эмбриональный порэнцефалон не претерпевает полную сегментацию и расщепление.

Голопрозэнцефалия разделяется на 3 основных типа (в порядке убывания по степени тяжести):

Алобарная голопрозэнцефалия является наиболее тяжелым и обычно смертельным типом данного заболевания. Она характеризуется полным отсутствием разделения полушарий и единственной полостью желудочка без каких-либо перегородок.

Полулобарная голопрозэнцефалия характеризуется частичным расщеплением в полушариях сзади, но с сообщающейся единой полостью желудочка спереди.

Лобарная голопроэнцефалия характеризуется отсутствием прозрачной перегородки (мембраны, разделяющей два боковых желудочка), агенезом мозолистого тела, слиянием передних рогов боковых желудочков и, возможно, сращением поясной извилины.

Менее распространенный четвертый тип, называемый средним межполушарным вариантом, характеризуется слиянием затылочной и теменной долей, а также, возможно, таламуса, однако с нормальной дифференциацией в другом полушарии.

Черепно-лицевые аномалии Введение во врожденные черепно-лицевые и мышечно-скелетные аномалии Черепно-лицевые и мышечно-скелетные аномалии распространены среди детей. Они могут включать в себя только один конкретный признак (например, заячья губа, волчья пасть, косолапость) или быть. Прочитайте дополнительные сведения присутствуют в голопроэнцефалии и их степень тяжести обычно отражает основные нарушения головного мозга. В спектр челюстно-лицевых аномалий включены также анофтальмия Анофтальмия При рождении глаза могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми. (См.также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital. Прочитайте дополнительные сведения , заячья губа и волчья пасть Расщепление губы и заячья губа Расщепление губы, расщепление губы и неба, и изолированно расщепленное небо вместе называются оральными расщелинами (ОР). ОР являются наиболее распространенными врожденными аномалиями головы. Прочитайте дополнительные сведения Голопрозэнцефалия может быть вызвана мутациями ряда генов, из которых известны более 14. К ним относятся гены сигнального пути семейства «еж Соник» и их модификаторы ( 1 Справочные материалы по голопрозэнцефалии Полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличины, многочисленны или уменьшены. В дополнение к значительно заметным. Прочитайте дополнительные сведения , а также трисомия 18 Трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития. Прочитайте дополнительные сведения

Плоды с сильным поражением умирают еще до рождения. Лечение голопрозэнцефалии носит поддерживающий характер.

Справочные материалы по голопрозэнцефалии

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия характеризуется аномально толстой корой, уменьшением или отсутствием рисунка извилин головного мозга, снижением или ненормальным расслоением коры головного мозга и часто диффузной нейронной гетеротопией.

Данный порок вызывается аномальной миграцией нейронов – процессом, при котором незрелые нейроны прикрепляются к радиальной глии и перемещаются из мест своего происхождения вблизи желудочка к поверхности мозга. Несколько дефектов, затрагивающих по одному гену Моногенные дефекты Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения , могут вызвать развитие этой аномалии (например, LIS1). Один из таких сцепленных с Х-хромосомой Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения генов, DCX, вызывает семейную X-сцепленную лиссэнцефалию у мужчин и другую, обычно более легкой степени тяжести, аномалию миграции нейронов у женщин – гетеротопию в виде подкорковых полос. При гетеротопии подкорковых полос широкая полоса эктопического серого вещества в подкорковом белом веществе на МРТ напоминает «двойную кору».

Лечение лиссэнцефалии поддерживающее; выживание зависит от тяжести приступов и наличия других осложнений, включая нарушение глотания, апноэ, а также трудности очистки от ротоглоточных выделений.

Полимикрогирия

Полимикрогирия, для которой характерны многочисленные мелкие извилины, также вызывается аномальной миграцией нейронов. Другие полученные данные свидетельствуют об упрощении или отсутствии наслоения коры в пораженных областях, гетеротопии серого вещества, гипоплазии либо отсутствии мозолистого тела и прозрачной перегородки, пороках развития ствола головного мозга и/или мозжечка. Структурные аномалии могут быть диффузными или очаговыми. Самым распространенным очагом поражения является сильвиева борозда (в одном или двух полушариях).

Полимикрогирия часто встречается с шизэнцефалией Шизэнцефалия Порэнцефалия – это полость, что может развиваться внутриутробно или после рождения в полушарии головного мозга. Часто полости сообщаются с желудочком, но также могут быть закрытыми (т.е., несообщающимися). Прочитайте дополнительные сведения , при которой наблюдаются аномальные щели или расщелины в больших полушариях. Выявлены многочисленные причины полимикрогирии, в том числе ряд моногенных мутаций (например, в гене SRPX2) и первичное инфицирование матери цитомегаловирусом (т.е., при котором мать не имеет предварительной иммунной защиты— Врожденная и перинатальная цитомегаловирусная (ЦМВ) Врожденная и перинатальная цитомегаловирусная (ЦМВ) Цитомегаловирусная инфекция может быть приобретена пренатально или перинатально и является наиболее распространенной врожденной вирусной инфекцией. Признаками при рождении, если они присутствуют. Прочитайте дополнительные сведения

Лечение полимикрогирии носит поддерживающий характер.

Гетеротопия серого вещества головного мозга

Перивентрикулярная узловая гетеротопия – редкий порок развития головного мозга, характеризующийся неспособностью нейронов правильно мигрировать из вентрикулярной зоны в кору головного мозга, что приводит к образованию узловых масс мозговой ткани (серого вещества) на боковых стенках желудочков.

Размеры таких узелков варьируются от очень маленьких и одиночных до больших нейрональных кластеров. Перивентрикулярная узловая гетеротопия может быть генерализованной (двусторонние смежные узелки, которые создают неровную поверхность стенок желудочков), фокальной или мультифокальной, которая характеризуется несколькими не соприкасающимися локализованными узелками. Другие мозговые аномалии развития, такие как недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия и гипоплазии мозжечка, также могут сопровождать перивентрикулярную узловую гетеротопию.

Важно отметить то, что перивентрикулярная узловая гетеротопия является генетически гетерогенным состоянием, которое включает в себя целый ряд подтипов (типы 1,2,3,4,5,6), вызываемых мутациями в разных генах.

Как и другие корковые пороки развития, перивентрикулярная узловая гетеротопия часто связана с задержкой развития и эпилепсиями. Эпилепсия может начаться во второй или третьей декаде жизни (или раньше). Частота судорог часто находится в пределах от редко до очень часто. Такие судороги часто устойчивы к политерапиям. У большинства пациентов регистрируются парциальные припадки, в исключительных случаях регистрируется эпилептический статус. Умственная отсталость, как правило, мягкая или отсутствует, но в некоторых случаях она может быть очень тяжелой и связанной с неврологическим дефицитом и черепно-лицевыми дисморфиями.

Реже, люди с перивентрикулярной узловой гетеротопией могут иметь более серьезные пороки развития головного мозга, небольшой размер головы (микроцефалия), серьезные задержки развития, рецидивирующие инфекции, аномалии кровеносных сосудов и другие проблемы.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Субэпендимальная гетеротопия (перивентрикулярная гетеротопия) – наиболее распространенная форма гетеротопии серого вещества (СВ), характеризующаяся узелками СВ с локализацией непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В соответствии с морфологией может быть разделена на:

унилатеральную фокальную
билатеральную фокальную
билатеральную диффузную: волнообразная полоска СВ, окружающая желудочки.

Большинство случаев являются спорадическими, некоторые являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (Хq28). У женщин наблюдается относительно мягкие когнитивные нарушения, впоследствии развивается эпилепсия. В случае мальчиков наблюдается спонтанное прерывание беременности, обычно из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У выживших – тяжелая инвалидность.

Чаще всего субэпендимальная гетеротопия ассоциирована с эпилепсией и задержкой развития.

Как и другие типы гетеротопий данный вид является результатом нарушения нейрональной миграции. В некоторых случаях причиной развития субэпендимальной гетеротопии является нарушение клеточной пролиферации.

Узелки серого вещества состоят из кластеров нейронов и глиальных клеток. Интересно заметить, что они чаще всего встречаются справа, предположительно, из-за более поздней миграции нейробластов с правой стороны.

В случаях, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдаются мутации в гене филамина-1, белка, который перекрестно связывает внутриклеточный актин. Кроме того, филамин-1 также играет важную роль в развитии сосудов.

Методом выбора является МРТ, хотя перивентрикулярная гетеротопия видна на КТ и УЗИ (при очень большом размере).

Субэпендимальные узелки СВ обычно гиперэхогенны по сравнению с нормальным белым веществом, а также они могут выступать в просвет желудочков (волнообразный край желудочка).

На КТ субэпендимальная гетеротопия выглядит как некальцифицированный участок ткани, не накапливающий контрастное вещество, по плотности, схожей с нормальным серым веществом, вокруг боковых желудочков.

На поздних сроках беременности диагноз субэпендимальной гетеротопии относительно очевиден. До 26 недели беременности наличие нормального телеэнцефалического перивентрикулярного зародышевого матрикса затрудняет ее обнаружение, ровно как и движение плода.

Небольшие узелки серого вещества наблюдаются в эпендимальном слое и искажают контур желудочков. Чаще всего локализация в области треугольника и затылочных рогов. Другие отделы головного мозга выглядят нормальными.

Узелки серого вещества визуализируются на всех последовательностях, в том числе на постконтрастных, где они, подобно нормальному серому веществу, не накапливают контрастное вещество.

2. КТ при гетеротопии серого вещества мозга:
• Бесконтрастная КТ:
о ГТП изоденсна СВ (аномальная кальцификация наблюдается крайне редко)
• КТ с контрастированием:
о Не накапливает контраст

(а) МРТ, Т1 -ВИ, аксиальный срез: у девочки 75 лет с тяжелой эпилепсией в лобных долях под внешне нормальной корой определяется небольшая двусторонняя ленточная гетеротопия (ГТП). Локализация гетеротопии (ГТП) в передних отделах полушарий головного мозга характерна для дефекта гена DCX.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у двухлетней девочки с атрофией зрительных нервов определяются двусторонняя перисильвиева полимикрогирия, отсутствие прозрачной перегородки, а также одиночная узловая перивентрикулярная гетеротопия (ГТП), имеющая изоинтенсивный коре сигнал. Гетеротопия редко локализуются под участками полимикрогирии.

3. МРТ при гетеротопии серого вещества мозга:
• Т1-ВИ:
о Визуализационные характеристики соответствуют СВ
о Четкие контуры
• Т2-ВИ:
о Визуализационные характеристики соответствуют СВ
о При субкортикальной локализации ГТП выполните поиск ее связи с корой и желудочковой поверхностью:
— При крупных размерах → часто наблюдаются мелкие размеры ипсилатерального полушария и крупные размеры ипсилатерального желудочка (слабое развитие БВ)
• FLAIR:
о Характеристики сигнала соответствует СВ
• ДВИ:
о При DTI наблюдаются соответствующиетракгографические паттерны

4. УЗИ. В-режим:
о Задокументированы случаи диагностики перивентрикулярной гетеротопии при УЗИ и МРТ плода

5. Радионуклидная диагностика:
• ПЭТ:
о Ламинарная ГТП: поглощение глюкозы в области гетеротопированного СВ ≥ таковой в области нормальной коры полушарий головного мозга
• ОФЭКТ (ОФЭКТ с ГМПАО):
о Характер перфузии сходен с таковой в нормальной коре; кровоснабжение области ГТП включено в бассейн циркуляции головного мозга

6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о Тонкосрезовая высокоразрешающая 3D сильно Т1 взвешенная последовательность обеспечивает оптимальные разрешение и контраст между серым и белым веществом

(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у пятимесячного мальчика определяется легкая вентрикуломегалия с множественной узловой перивентрикулярной гетеротопии (ГТП), выстилающей преддверия желудочков. Также выявляется мега цистерна магна.
(б) МРТ, ТТ-ВИ, аксиальный срез: у девятилетней девочки с жалобами на головные боли (судорожного синдрома нет) определяются множественные двусторонние перивентрикулярные узелки изоинтенсивного серому веществу сигнала, образующие непрерывную выстилку полости боковых желудочков. Двустороння диффузная узловая гетеротопия (ГТП) часто связана с мутацией гена FLNA (Xq28).
(а) МРТ, Т1 -ВИ, корональный срез: у мальчика 15 лет с эпилепсией определяется агенезия мозолистого тела с межполушарными менингеальными кистами и псевдотуморозной узловой субкортикальной гетеротопии (ГТП), локализованной в медиальном отделе полушария и прилегающей к сообщающейся с ликворными пространствами кисте.
(б) МРТ с использованием поверхностной катушки, Т2-ВИ, корональный срез: у мальчика 14 лет с резистентной мезиальной височной эпилепсией определяется крупная узловая субкортикальная гетеротопия (ГТП), распространяющаяся на область, где должен быть гиппокамп. Нормальный правый гиппокамп не идентифицируется.

г) Патология гетеротопии серого вещества мозга:

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Объемные скопления серого вещества вариабельной морфологии

4. Микроскопия:
• Несколько клеточных типов, незрелые/диспластические клетки о Возбуждающие нейроны преобладают над тормозящими

д) Клиническая картина гетеротопии серого вещества мозга:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Когнитивная функция, начало/тяжесть судорожного синдрома зависят от локализации/степени аномалий
• Клинический профиль:
о Ребенок малого возраста с задержкой развития, судорогами
2. Демография:
• Возраст:
о Клиническая манифестация тяжелых случаев происходит в младенчестве: появляются судорожный синдром, тяжелые двигательные и когнитивные нарушения
о В более легких случаях эпилепсия может появляться во второй декаде жизни и имеет тенденцию к более тяжелой степени
• Пол:
о У мужчин с Х-сцепленными мутациями пороки развития головного мозга имеют значительно более тяжелую степень, а исход более неблагоприятный
• Эпидемиология:
о Частота ГТП среди аномалий ЦНС у новорожденных при аутопсии составляет 17%
о ГТП найдена у до 40% пациентов с резистентной эпилепсией
3. Течение и прогноз:
• Продолжительность жизни вариабельна, зависит от степени тяжести пороков развития и эпилепсии
• ГТП может быть случайной находкой при диагностической визуализации/аутопсии
4. Лечение:
• Паллиативная хирургия-резервный метод лечения некупируемых судорог

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Гетеротопия (ГТП) серого вещества встречается часто и часто сочетается с другими аномалиями развития
2. Советы по интерпретации изображений:
• Гетеротопия (ГТП) серого вещества не контрастируется и не кальцифицируется:
о Аномальная кальцификация наблюдается крайне редко

ж) Список литературы:

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 1.3.2019

Институт детской неврологии и эпилепсии

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки

Гемимегалэнцефалия

Внедрение магнитно — резонансной томографии (МРТ) в клиническую практику позволило значительно расширить список прижизненно (в последнее время и антенатально) выявляемой патологии, как приобретенного, так и врожденного характера, в том числе, дисплазий головного мозга (ДГМ) (Chugani H.T., Sankar R., 1993). ДГМ являются «идеальной эпилептической моделью», учитывая, что причиной развития приступов становится изначально порочный морфологический субстрат, не претерпевающий каких-либо изменений от рождения до гибели пациента, в отличие от симптоматических форм эпилепсии, индуцированных опухолями, травмами или инфекциями. Guerrini (2003), обобщая богатый клинический опыт изучения детских форм эпилепсии, сообщает, что на долю ДГМ приходится до 40% всех резистентных случаев.
Гемимегалэнцефалия (ГМЭ) или унилатеральная мегалэнцефалия — дисплазия головного мозга, обусловленная унилатеральными нарушениями нейронной миграции и пролиферации, результатами которых является одностороннее диспластическое увеличение одной из гемисфер (В.А. Чадаев и соавт., 2003). Гемимегалэнцефалия может встречаться как изолированный порок, так и сочетаться с гемигипертрофией всего тела — синдром Клиппель-Треноне-Вебера (Anlar B. и соавт., 1988); нейрокожными синдромами: протеуса, линейного невуса, эпидермального невуса, гипомеланоза Ито, нейрофиброматоза, туберозного склероза (De Lone D.R. и соавт., 1999; Sasaki M. и соавт., 2000).
Облигатным признаком ГМЭ является чрезмерное развитие одной гемисферы при нормальных размерах другой. Нарушение устройства рисунка извилин (сулькации) может быть представлено участками коры с увеличенными, утолщенными (пахигирия) или удлиненными и истонченными (полимикрогирия) зонами. В гипертрофию обычно вовлекаются глубинные структуры полушарий, реже мозжечок. Гемигипертрофия ствола мозга или спинного мозга является редкостью (Tuxhorn I. и соавт., 1997). Диспластические нарушения могут обнаруживаться и в контралатеральном «здоровом» полушарии.
Микроскопический анализ ГМЭ констатирует аномальное развитие обеих гистологических составляющих: нейрональной и глиальной (Barcovich A.J. и соавт., 1990). Нейрональные миграционные изменения заключаются в грубых нарушениях горизонтальной кортикальной организации (дисламинация), нечеткости серо-белой демаркации, аномально расположенных нейрональных скоплениях (гетеротопии). Глиальные нарушения выявляются в 50% случаев и заключаются в увеличенном количестве гипертрофированных (в том числе за счет повышенного количества ДНК) глиальных клеток (Manz H.J. и соавт., 2000).
Диагноз ГМЭ в современных условиях устанавливается, в подавляющем большинстве случаев, при МРТ исследовании головного мозга. МРТ у больных с ГМЭ выявляет асимметрию гемисфер за счет диффузно увеличенного, аномального полушария. Характерна вентрикуломегалия диспластичной гемисферы. В Т2 — режиме выявляется интенсивный сигнал в белом веществе — результат сочетания глиоза и участков гипомиелинизации.

Материал и методы. Нами обследовано 4 больных ГМЭ в возрасте от 5 до 7 лет; 2 мальчика и 2 девочки (табл. ). Проводилось неврологическое обследование, рутинная ЭЭГ, видео – ЭЭГ мониторинг с включением сна (6-12 часов исследования), магнитно – резонансная томография (МРТ) с напряженностью поля 1,5 Tsl. Целью исследования было изучение клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных характеристик больных гемимегалэнцефалией. Особое внимание уделялось характеристики симптоматической фокальной эпилепсии при ГМЭ: возраст дебюта приступов, их характеристика, динамика течения.

Результаты исследования. Среди обследованных нами пациентов, ГМЭ встречалась как изолированный порок развития в 3 случаях и в 1 – в сочетании с гипертелоризмом, потребовавшим хирургической коррекции в раннем детском возрасте. В 2 случаях ГМЭ локализовалась слева (доминантная гемисфера) и в 2 – справа (субдоминантная гемисфера).
Во всех случаях ГМЭ проявлялась триадой симптомов: центральным гемипарезом, умственной отсталостью и эпилептическими приступами. Однако степень выраженности данных неврологических проявлений была весьма различной. В неврологическом статусе у пациентов с ГМЭ контралатерально пораженной гемисфере отмечался центральный гемипарез с преимущественным нарушением моторики кисти. Выраженный гемипарез констатировался в 1 наблюдении, умеренный – 1 и легкий гемипарез с нарушением мелкой моторики — в 2 случаях. Двигательный дефицит был заметен у 2 пациентов практически сразу после рождения, а у оставшихся 2 – только после 3-4 мес. жизни. Задержка психического развития обращала на себя внимание после к 4-6 мес. жизни. У 1 пациента развилась тяжелая умственная отсталость, и в 3 случаях – легкая. Степень выраженности моторного и интеллектуального дефицита четко коррелировала с возрастом дебюта эпилептических приступов. Максимально неврологические нарушения были выражены у пациентки с ранним дебютом эпилепсии (до 6-и мес.) (табл. ).
Дебют эпилептических приступов у всех пациентов наступал в возрасте до 1 года (2-11 мес.). В 2 случаях заболевание манифестировало с инфантильных спазмов, в 2 – с фебрильных судорог (1 – типичные и 1 – атипичные с фокальным компонентом и постприступным парезом). Для инфантильных спазмов была характерна выраженная асимметрия в кинематике приступов с большим участием конечностей на контралатеральной дисплазии стороне. У одной из наших пациенток с ГМЭ (Б.О.), эпилептические приступы дебютировали на 2-ом мес. жизни с тонических экстензорных спазмов; на ЭЭГ регистрировался паттерн «разряд – угнетение». Таким образом, у данной больной наблюдалась электро – клиническая картина синдрома Отахара. В дальнейшем присоединились фокальные моторные, миоклонические и миоклонически — астатические приступы. После 1 года инфантильные спазмы во всех случаях трансформировались в фокальные моторные приступы.
Спектр эпилептических приступов при ГМЭ был разнообразен; в большинстве случаев у больных наблюдалось сочетание различных типов приступов. Преобладающим видом приступов были гемиклонические пароксизмы (3 пациента), миоклонические (3), миоклонически – астатические (2) и вторично – генерализованные (2). В 1 случае преобладали ночные тонические аксиальные приступы, в 1 – фокальные атонические пароксизмы (негативный миоклонус) в руке контралатеральной ГМЭ и в 1 – атипичные абсансы. Аутомоторные приступы отсутствовали.

Характерной особенностью у больных ГМЭ была высокая частота провокации приступов лихорадкой (3 пациента), причем в 2 случаях заболевание дебютировало с фебрильных судорог. У 2 больных после гемиклонических приступов усиливался парез в конечностях.
Основная активность фоновой записи при ЭЭГ исследовании была замедлена в 2 случаях и представлена нерегулярным альфа ритмом частоты 8 Гц в оставшихся 2-х. Для всех больных ГМЭ в нашем исследовании было характерно наличие продолженного замедления, латерализованного по пораженной гемисфере, с максимумом по лобным отведениям. Также во всех случаях регистрировалась пик – волновая эпилептиформная активность: латерализованная по дефектной гемисфере (2 случая), преимущественно бифронтальная (1) и преимущественно диффузная (1). У 2 больных регистрировался на ЭЭГ феномен вторичной билатеральной синхронизации (рис. ). Индекс эпилептиформной активности резко нарастал в фазу медленного сна, и в 2 случаях латерализованная пик – волновая активность приобретала характер постоянной продолженной (рис. ), периодически образуя диффузные разряды. При этом наблюдалась значительная редукция физиологических паттернов сна (сонные веретена, К-комплексы, POSTs, вертекс потенциалы). В одном случае (пациентка Б.О.) с ранним дебютом приступов (в 2 мес.) на ЭЭГ констатировались вспышки высокоамплитудных медленных волн и пик-волн, чередующихся с периодами угнетения биоэлектрической активности длительностью до 3 сек. – паттерн «разряд-угнетение» (рис. ).
МРТ исследование было ведущим в верификации синдрома ГМЭ.
Неожиданным был результат, полученный при медикаментозном лечении больных ГМЭ. Применялись препараты вальпроевой кислоты (депакин – хроно), ламиктал, финлепсин – ретард, клоназепам. В 2 случаях применялась политерапия с включением депакина как базового антиэпилептического препарата (АЭП), в 1 – монотерапия депакином и в 1 – монотерапия финлепсином. В 3 случаях из 4 удалось добиться стойкой медикаментозной ремиссии с катамнестическим наблюдением от 1,5 до 2,5 лет. У наиболее тяжелой пациентки Б.О. с ранним дебютом эпилепсии, выраженным гемипарезом и умственной отсталостью, удалось снизить частоту приступов на 50%.

Вместе с тем, ни в одном случае не удалось добиться «электрической ремиссии», то есть нормализации ЭЭГ. Правильно подобранная терапия АЭП приводила к снижению индекса эпилептиформной активности, в ряде случаев к блокированию диффузных разрядов, однако пик – волновые паттерны продолжали регистрироваться на ЭЭГ, несмотря на длительную ремиссию приступов.

Наличие триады клинических признаков, разной степени выраженности: центральный гемипарез, умственная отсталость, эпилептические приступы.
Ранний дебют эпилепсии (во всех случаях до 1 года).
Наличие полиморфных приступов. Сочетание фокальных (гемиклонические, фокальные моторные, вторично – генерализованные судорожные) и псевдогенерализованных приступов (миоклонические, миоклонически – астатические, атипичные абсансы, атонические).
В 75% случаев приступы провоцировались лихорадкой.
На ЭЭГ характерным было сочетание продолженного регионального замедления и латерализованной эпилептиформной активности (нередко с диффузным распространением) с нарастанием в фазу медленного сна.
Плохими прогностическими признаками развития заболевания являлись ранний дебют эпилепсии, полиморфизм приступов, выраженное снижение интеллекта, наличие феномена вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ.
В 75% случаев приступы были купированы адекватно подобранными АЭП. Однако нормализации ЭЭГ не было достигнуто ни у одного пациента.

Таким образом, для ГМЭ оказалось характерна полиморфная клиническая картина с разной степенью выраженности двигательных и когнитивных нарушений. Небезынтересно, что, несмотря на обширные изменения коры головного мозга по данным МРТ, лишь у 1 больной отмечался выраженный гемипарез и умственная отсталость тяжелой степени. Именно у этой пациентки был наиболее ранний дебют эпилептических приступов (в возрасте 2 месяцев). По мнению Vigevano и соавт. (1997), степень неврологических нарушений у больных ГМЭ может быть различной: от глубокой инвалидизации до легких, часто незаметных без специального нейропсихологического тестирования. Сhugani H.T. и соавт. (1993) также установили, что тяжесть клинических нарушений коррелирует со сроками дебюта эпилептических приступов.

Таблица 1. Характеристика обследованных нами больных гемимегалэнцефалией.

Читайте также: