Плече-лопаточно-лицевая мышечная миопатия

Обновлено: 17.05.2024

Мышечная дистрофия (миодистрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, для которых характерны слабость и дегенерация мышц скелета. Подобные патологии обычно протекают без болевых ощущений и потери чувствительности. Пораженные недугом мышцы увеличиваются в размерах, ложно создавая впечатление окрепшей мускулатуры. Наиболее распространенные миодистрофии — Эрба-Рота, Эмери-Дрейфуса, Ландузи-Дежерина и дистрофия Беккера.

Выделяют несколько разновидностей мышечной дистрофии:

- Прогрессирующая Дюшена — составляет 50% от общего числа заболеваний. Патология характерна для лиц мужского пола. Все дело в Х-половой хромосоме, которая передается от матери к сыну. Девочки, в свою очередь, являются носителями.
- Прогрессирующая дистрофия Беккера — для такой формы характерно более медленное развитие с не ярко выраженной симптоматикой.
- Плече-лопаточно-лицевая миопатия (Ландузи-Дежерина) — поражает мужчин и женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-связанному типу.
- Конечностно-поясная — порядка 30% мутаций возникают вследствие фенотипных мутаций генов.

Причины возникновения

Как было сказано выше, основная причина возникновения мышечной дистрофии — патологии в половых генах. Медицине известно порядка 25 мутаций, которые становятся причиной нарушения процесса выработки белка дистрофина. Он отвечает за нормальную работу мышечных волокон. Недостаток дистрофина приводит к повреждению клеток и истощению мембраны.

Симптомы и признаки

Для мышечной дистрофии характерны следующие симптомы:

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии:

- снижение тонуса в мышцах;
- атрофия скелетных мышц;
- нарушения в походке и частые падения;
- трудности при беге или быстрой ходьбе;
- снижение или полная утрата физических навыков;
- увеличение мышц в размерах;
- усталость и общий упадок сил;
- разрастание мышечной ткани на месте разрушенного волокна.

Какой врач лечит

Лечением мышечной дистрофии занимается врач-невролог. Специалист этого профиля подберет наиболее точный способ диагностики и назначит подходящую терапию. В нашей клинике работают опытные врачи, которые распознают миодистрофию на ранней стадии и примут все необходимые меры.

Методы диагностики

Определить мышечную дистрофию возможно несколькими способами. Чаще всего врачи назначают комплекс диагностических мероприятий:

- анализ присутствия фактов мышечной дистрофии в семье;
- электромиография;
- исследование участка пораженной мышцы под микроскопом;
- электромиография;
- исследования иммунитета;
- МРТ мягких тканей.

Магнитно-резонансная терапия — наиболее информативный метод метод. Под действием радиоволн и магнитного поля получаются снимки, позволяющие идентифицировать пораженную мышцу и степень ее разрушения.

Методы лечения

Мышечная дистрофия успешно лечится, если вовремя принять меры. Невролог выбирает схему в зависимости от формы заболевания и степени тяжести. Полностью избавиться от заболевания не получится, но облегчить симптоматику и предупредить осложнения реально.

Комплексный подход к лечению мышечной дистрофии включает в себя следующие этапы:

- Назначение кортикостероидов;
- Прием анаболических гормонов;
- Включение в ежедневный рацион БАДов;
- Занятие ЛФК;
- Массаж;
- Сбалансированная диета.

Результаты

Правильно назначенное лечение и своевременная диагностика дистрофии гарантируют избавление от симптоматики и предупреждение развития осложнений. Именно по этой причине важно обратиться к врачу при первых клинических проявлениях заболеваниях, а также в том случае, если в роду имели место быть подобные случаи.

Реабилитация и восстановление образа жизни

Самый негативный прогноз у пациентов с дистрофией Дюшена. В остальных случаях дальнейшее развитие зависит от формы патологии и других факторов. Больному следует придерживаться врачебных рекомендаций, избегать изнурительных физических нагрузок, вести здоровый образ жизни и соблюдать назначенные врачом дозировки.

Образ жизни при мышечной дистрофии

Своевременное обращение к врачу для проведения обследования, умеренная физическая активность и правильное питание помогут пациенту продлить состояние ремиссии. При успешном лечении больной может полностью избавиться от симптоматики и вернуться к привычному образу жизни, но с определенными ограничениями. Пациентам с диагнозом мышечная дистрофия потребуется скорректировать рацион, обогатить его витаминами и избавиться от вредных привычек.

Eurordis - Rare Disease Europe

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия: От заболевания страдает вся семья

Home » Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия: От заболевания страдает вся семья

Меня зовут Даниэла Чириак (Daniela Chiriac). Мне 34 года. В нашей семье 3 человека, включая меня, маму и сестру. У нас у всех прогрессирующая мышечная дистрофия или, как ее еще называют, миопатия. Мне поставили диагноз «плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия» в 2010 году, когда я обратилась к врачу, после того как плохо себя почувствовала на работе.

К сожалению, никому из нас не удалось избежать этого необратимого заболевания, но жизнь продолжается, и нужно находить в себе силы, чтобы до конца сопротивляться болезни. Самое печальное в моей истории – это то, что после смерти отца я с 14 лет ухаживала за мамой и сестрой. И вот теперь, спустя 16 лет, уход понадобился мне самой.

Я прекрасно понимаю, что наша болезнь неизлечима, но все это время я упорно боролась с ней, стараясь замедлить ее развитие синтетическими витаминами и БАДами, и надо отметить, что мне удалось этого добиться. Пятнадцать лет назад все врачи были твердо уверены, что мои мама и сестра проживут от силы пять лет. К счастью, они ошиблись! Моей маме сейчас 67 лет, а сестре ̶ 47 (в 2014 году).

За эти годы я обращалась во все румынские благотворительные фонды и ассоциации, занимающиеся проблемами мышечной дистрофии любого типа, но, к сожалению, они не смогли выделить нам необходимую финансовую помощь. Тем не менее, я не сдавалась и, пока могла работать, делала все, что было в моих силах, чтобы обеспечить маме и старшей сестре (к которой я всегда относилась, как ко второй маме) достойную жизнь и избавить их от переживаний и неудобств, связанных с отсутствием средств.

Осложнения

В результате мышечной дистрофии и инсулинонезависимого сахарного диабета у мамы развились множественные осложнения. Вот их список:

Атрофия мышц рук и ног, а также верхнего и нижнего отделов спины
Затруднения при глотании пищи и периодонтит
Ослабление мышц живота
Ослабление суставов
Потеря равновесия
Жировая дегенерация печени
Высокое артериальное давление
Ишемическая болезнь сердца
Диабетическая нейропатия (отчасти вызванная диабетом)
Диабетические поражения кожи
Большое депрессивное расстройство
Сильная боль (в результате атрофии мышц, нейропатии, повреждения суставов и атрофии внутренних органов)

Моя сестра страдает от следующих расстройств:

Ослабление мышц и утрата мышечных функций
Больные суставы
Затрудненное дыхание
Поражение сердечной мышцы
Расстройства печени
Мышечная боль и судороги
Кроме того, она вынуждена носить коленные ортезы для предотвращения повреждения коленных суставов и сохранения их подвижности

С момента постановки диагноза в 2010 году я сама столкнулась с некоторыми из перечисленных проблем, но пока я еще достаточно молода, и у меня хватает сил на то, чтобы обслуживать себя, помогать маме удовлетворять ее гигиенические потребности, перевязывать ей раны, поддерживать контакт с семейным врачом, мыть сестру и помогать ей выходить на короткие прогулки. В связи с испытываемой мною огромной эмоциональной и физической нагрузкой я была вынуждена согласиться принимать препараты от депрессии.

Ситуация с помощью больным редкими заболеваниями в Румынии

В соответствии с румынским законодательством, защищающим права людей с ограниченными возможностями, стоимость лечения ишемической болезни сердца, гипертонии, диабета, депрессии и некоторых лекарств для желудка покрывается за счет системы социального обеспечения. Для пациентов с мышечной дистрофией в Румынии не предусмотрено никакого специального лечения, и на них не распространяется действие указанного закона на том основании, что эта болезнь неизлечима в принципе. Мышечная дистрофия в Румынии считается «элитной» болезнью, с которой можно «спокойно» жить, пока рано или поздно она не сведет тебя в могилу. В нашей стране нет субсидируемых государством ассоциаций или благотворительных фондов, помогающих пациентам с мышечной дистрофией и их семьям (по крайней мере, по моим данным). В Румынии государство выделяет помощь только ассоциациям, имеющим соответствующую аккредитацию и оказывающим услуги (решение о субсидировании принимается на основании конкурса заявок с учетом приоритетов Министерства труда). В Румынии всего две организации, занимающиеся проблемами больных мышечной дистрофией. Такая же ситуация наблюдается в отношении всех редких заболеваний, для которых нет официально утвержденного лечения.

Существует ряд лекарств, которые мы принимаем с общего согласия наших лечащих врачей. Они помогают уменьшить проявления болезни и дают мне надежду на поддержание относительно приемлемого состояния здоровья мамы и сестры в будущем. Этот список включает коэнзим Q 10 (100 мг); витамин E (100 мг); глютатион (500 мг); БАД Octapower; БАДы для диабетиков; комплексы мультивитаминов и минералов; жирные кислоты Омега 3 и 6; витамин C (1000 мг); кальций (500 мг); магний; пчелиная пыльца и болеутоляющее средство утеплекс, который производится только во Франции), которое очень эффективно снимает боль. Маме также нужны тест-полоски для определения сахара в крови, но так как у нее инсулинонезависимая форма диабета, расходы на их приобретение не покрываются за счет средств фонда социального страхования. Бинты, мази и кремы для перевязки ран, образующихся вследствие диабета, мы покупаем полностью за свой счет.

Наш общий семейный доход составляет 250 евро в месяц на троих. Этих денег должно хватить на все, включая лекарства/БАДы/витамины/тест-полоски, еду, квартплату, коммунальные платежи и другие расходы.

Мне нужна помощь для борьбы с болезнью, потому что в данный момент мои силы на исходе. Мои руки и ноги как будто связаны, любое движение требует от меня больших усилий. Именно поэтому я и решила рассказать свою историю. У меня больше нет сил.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

Общее описание мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, ЛЛПМД, FSH, FSHD)

Что такое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия?

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД, FSH, FSHD, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, миопатия Ландузи-Дежерина) — это генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы лица, лопаток и верхние части рук наиболее поражены.

Английское название заболевания Facioscapulohumeral происходит от трёх латинских слов: facies — медицинский термин для лица; scapula — анатомический термин для лопатки; andhumerus — предплечье и анатомический термин для кости, которая идёт от плеча до локтя. Термин “мышечная дистрофия” означает прогрессирующую дегенерацию мышц с возрастающей мышечной слабостью и атрофией (потеря массы).

При ЛЛПМД лицо, плечи и верхние части рук страдают в первую очередь и наиболее серьёзно, но болезнь, как правило, поражает и другие мышцы.

Симптомы ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно начинается в возрасте до 20 лет со слабости и атрофии мышц вокруг глаз и рта, плечевых мышц, мышц верхней части рук и нижней части ног. Позже слабость может распространиться на мышцы живота, а иногда и мышцы бёдер.

Некоторые эксперты делят ЛЛПМД на взрослую и инфантильную формы. Взрослая форма ЛЛПМД (также включает в себя ЛЛПМД, которая начинается в подростковом возрасте) наиболее распространена.

При любом типе ЛЛПМД слабость лицевых мышц может начаться в детстве.

Случается, что и другие симптомы ЛЛПМД появляются в раннем детстве. Мышечная слабость при инфантильной форме ЛЛПМД более ярко выражена, и иногда могут быть поражены слух и зрение. Предполагается, что форма ЛЛПМД с инфантильным началом связана с потерей большой части ДНК.

Для получения дополнительных сведений см. Signs and Symptoms.

Из-за чего появляется ЛЛПМД?

ЛЛПМД может быть унаследована и от отца, и от матери, при этом наследование может произойти, даже если в семейной истории такого заболевания ни у кого не было. Почти всегда заболевание связано с генетическим дефектом (мутацией), из-за которого образуется более короткий сегмент ДНК на хромосоме 4. Сегмент не является частью какого-либо конкретного гена, но, тем не менее, он мешает корректной обработке генетического материала.

В немногих случаях у людей появляется заболевание с симптомами, которые полностью соответствуют ЛЛПМД, но у них нет короткого сегмента на 4-й хромосоме. Генетическая причина такого вида заболевания до сих пор не определена.

Более подробную информацию о генетических причинах ЛЛПМД см. Causes/Inheritance. Более подробную информацию о том, как недостающий сегмент на 4-й хромосоме может привести к ЛЛПМД, см. Research.

Прогрессирование ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно прогрессирует очень медленно и редко влияет на сердце или дыхательные пути. Большинство людей с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

Статус исследований ЛЛПМД

В 2009 году исследователи, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, обнаружили, что фрагменты гена под названием DUX4 аномально активируются в клетках, пострадавших при ЛЛПМД, что приводит к образованию потенциально токсичных белков. Блокирование таких ошибочно активированных генов или белков, образованных в результате работы этих генов, является одним из вероятных путей для лечения ЛЛПМД. Для получения дополнительных сведений см. Research.

Диагностика ЛЛПМД

Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.

Организации и сообщества, посвящённые ЛЛПМД. Регистры пациентов с ЛЛПМД

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку мышечные дистрофии являются редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры (регистры) пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих нервно-мышечными заболеваниями и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Полезные материалы о ЛЛПМД

Международное сообщество, занимающееся проблемами мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина, FSHD Global Research Foundation Ltd. подготовило брошюры с полезной информацией о ЛЛПМД: читать на сайте сообщество (на английском языке).

День осведомлённости о ЛЛПМД

20 июня — это день осведомлённости о лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (мышечная дистрофия / миопатия Ландузи-Дежерина).

Публикации в СМИ

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузи–Дежерина, Лейдена–Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.

• Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Дистрофия мышечная Дюшенна)

• Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная Ландузи–Дежерина (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, Â ) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсорной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, лёгочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота — 0,9–2:100 000 населения. Синонимы • Плече-лопаточно-лицевая миопатия.

• Дистрофия мышечная тазово-плечевая Лейдена–Мёбиуса — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы: • Лейдена дистрофия • Лейдена–Мёбиуса дистрофия.

• Дистрофия мышечная Эймери–Дрейфуса (синдром Эймери–Дрейфуса, *310300, Xq28, ген EMD, À ) — мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахиллова сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ-блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).

• Мышечная дистрофия Фукуяма (см. Дистрофия мышечная Фукуяма)

Патоморфология • Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения • Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения • Иммуногистохимическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий.

Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.

Лабораторные исследования • Повышение уровня сывороточной КФК • Миопатические изменения на ЭМГ • Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ.

Лечение • Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов • Специфическое лечение отсутствует • Поддерживающая терапия.

МКБ-10 • G71.0 Мышечная дистрофия • M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц

Код вставки на сайт

Дистрофии мышечные

Мышечная дистрофия, или миодистрофия

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мышечная дистрофия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Мышечные дистрофии - это большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, то есть потерей мышечной массы. К наиболее распространенным миодистрофиям относятся миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия), мышечная дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера. Также в эту группу входят дистрофия Эмери-Дрейфуса, миодистрофия Эрба-Рота и другие.

Миодистрофия Дюшенна поражает в основном мальчиков, а распространенность этого заболевания составляет 3,3 на 100 000 населения, 1 из 3500 новорожденных мальчиков страдает данной патологией. Этот вид дистрофии часто выделяют в одну группу с миодистрофией Беккера (частота встречаемости 1 на 20 000 новорожденных). Миодистрофии Дюшенна и Беккера наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что повреждение находится в Х-половой хромосоме и передается от матери к сыну, а дочери являются носительницами и, как правило, сами не болеют.

Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия) встречается с частотой 0,9-2 на 100 000 населения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Для аутосомно-доминантного типа наследования достаточно одной копии дефектного гена от одного из родителей.

Частота развития мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса точно не известна, описано 7 генетических форм, но частота установлена лишь для одной из них - Х-сцепленной рецессивной формы, она составляет 1 на 100 000.

Частота встречаемости миодистрофии Эрба-Рота составляет от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения. Этому типу мышечной дистрофии подвержены и мальчики, и девочки. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно, то есть патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. Каждый родитель может быть носителем дефектного гена, но обычно остается здоровым. Около 30% генных мутаций возникают de novo, то есть не наследуются, а появляются «ниоткуда» и далее могут передаваться потомству.

Причины появления мышечной дистрофии

Причиной развития разных миодистрофий являются патологии в генах - известно порядка 25 генов, ответственных за развитие врожденных миодистрофий.

При мышечной дистрофии Дюшенна вследствие мутации нарушается выработка белка дистрофина, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность мышечных волокон, и его нехватка приводит к повреждению мембран мышечных клеток (миоцитов).

Классификация заболеваний

Мышечные дистрофии могут классифицироваться в зависимости от того, какой белок подвергся мутации. Кроме того, их подразделяют по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна обычно манифестирует в возрасте 2-3 лет. Патологические процессы сначала происходят в мышцах ног, дети могут ходить на пальцах, вразвалку, отмечается избыточное выгибание позвоночника вперед – лордоз. Детям становится сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Для разных типов миодистрофий характерным является симптом Говерса – вследствие слабости мышц бедер и тазового пояса больному, чтобы подняться из положения на корточках, приходится опираться руками об пол, затем подниматься, опираясь руками об колени. Мышечная слабость прогрессирует, у детей развивается сколиоз и сгибательные контрактуры – когда ребенок не может полностью разогнуть конечность. Дети часто падают, поэтому велик риск переломов рук или ног. Отдельные мышечные группы могут замещаться жировой или фиброзной тканью, в результате чего появляется псевдогипертрофия мышц, особенно заметная на лодыжках. Если страдает миокард (сердечная мышца), то существует предрасположенность к развитию нарушений ритма и проводимости сердца, а также дилатационной кардимиопатии (состояния, когда камеры сердца увеличены, а стенки истончены), приводящей к сердечной недостаточности.

В 20-30% случаев при мышечной дистрофии Дюшенна появляются нарушения интеллекта и памяти.

К 12 годам большинство детей вынуждено пользоваться инвалидной коляской. В возрасте 15-20 лет пациентам уже требуется респираторная поддержка, умирают больные миодистрофией Дюшенна от дыхательных или кардиальных осложнений в возрасте 12-25 лет.

Миодистрофия Беккера дебютирует в 10-20 лет и медленно прогрессирует, способность к самостоятельной ходьбе сохраняется в течение 15-20 лет от начала заболевания. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, слабость распространяется на мышцы бедер, таза, плеч, пациенты ходят на носочках или вразвалку, также наблюдается гипертрофия мышц голеней.

Развитие заболевания очень индивидуально, некоторым пациентам требуется инвалидное кресло к 30 годам, некоторые длительное время обходятся тростью.

У пациентов с миодистрофией Беккера также отмечается поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности.

Первые признаки миодистрофии Ландузи-Дежерина проявляются в основном в возрасте 10-20 лет. Сначала атрофия и мышечная слабость наблюдаются в плечевом поясе с поражением мышц лопаток и плеч, потом распространяются на лицо с характерной асимметричностью. Начальными проявлениями являются затруднение подъема рук над головой, выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз. При прогрессировании заболевания страдают лицевые мышцы, при этом пациент не может крепко зажмурить глаза и сжать губы. Позже мимика становится скудной, а речь неразборчивой. Характерными симптомами являются поперечная улыбка («улыбка Джоконды»), вывороченные губы («губы тапира»), «полированный» лоб. Иногда атрофия распространяется на мышцы ног. Другими клиническими признаками миодистрофии Ландузи-Дежерина могут быть аномалии сосудов сетчатки глаза, отек и отслойка сетчатки, снижение слуха.

Для миодистрофии Эмери-Дрейфуса характерны контрактуры локтевых и голеностопных суставов, возникающие в раннем детстве (укорочение ахилловых сухожилий приводит к тому, что ребенок не может опуститься на пятки), тугоподвижность позвоночника, медленно прогрессирующая слабость лопаточно-плечевых и тазово-перонеальных мышц (мышц бедра и голени), а также выраженная кардиомиопатия с нарушениями ритма и проводимости. Тяжесть заболеваний сердца часто определяет прогноз течения болезни вследствие высокой вероятности внезапной сердечной смерти или развития прогрессирующей сердечной недостаточности.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается слабостью мышц поясничной области и конечностей. Первые признаки появляются в возрасте 10-20 лет: трудности при беге, быстрой ходьбе, прыжках, характерен симптом Говерса. Со временем начинает меняться осанка, походка, снижается тонус мышц плечевого пояса. С прогрессированием заболевания больной может полностью потерять способность ходить. Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациента начинают выступать лопатки, талия становится очень тонкой, усиливается поясничный лордоз. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного, удерживая его подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними.

Диагностика мышечной дистрофии

Предварительный диагноз врач может установить уже при осмотре, наблюдая за попытками ребенка побежать, прыгнуть, подняться по ступенькам, встать с пола.

Для подтверждения диагноза проводятся:

Читайте также: