Прогноз фебрильных судорог. Аффективно-респираторные припадки

Обновлено: 30.05.2024

Фебрильные судороги являются объектом пристального внимания педиатров и неврологов, так как могут служить причиной развития у детей эпилепсии, стойкого интеллектуального и неврологического дефицита [1].

ФЕБРИЛЬНЫЕ СУДОРОГИ (ФС) – самое частое неврологическое нарушение в детском возрасте. Из самого термина следует, что повышение температуры тела имеет непосредственное отношение к ФС. Механизмы термогенеза при ФС многочисленны и неоднозначны [2].

Фебрильные судороги — пароксизмы различной продолжительности, протекающие преимущественно в виде тонических или тонико-клонических припадков в конечностях и возникающие у детей грудного, раннего и дошкольного возраста при температуре тела не менее 37,8—38,5°С (исключая судороги при нейроинфекциях), с возможностью трансформации в афебрильные судороги и эпилепсию.

Диагноз «фебрильные судороги» правомочен в возрасте от 6 месяцев до 6 лет [4, 5]. M.I. Lorin (1982) указывал, что у 2–4% детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет отмечается хотя бы один эпизод ФС [6]. 93% первых ФС приходятся на возраст от 6 месяцев до 3 лет [1]. В настоящее время в США и Европе распространенность ФС составляет 2–4% [1].

Причины

Любое инфекционное заболевание может провоцировать ФС. До трети случаев ФС у детей первого года жизни проявляются на фоне инфекций, вызванных вирусом герпеса 6-го типа; другие вирусы сравнительно редко провоцируют ФС. Значительная роль в провокации ФС принадлежит бактериальному поражению дыхательных путей и острому гастроэнтериту [1, 5].

Неинфекционные причины возникновения ФС:

  • прорезывание зубов,
  • гипертермии эндокринного, резорбтивного, психогенного, рефлекторного и центрального генезов [1, 4, 5, 6].

Роль нарушений метаболизма некоторых макро- и микроэлементов (Са и др.) в развитии ФС может быть весьма значительной [7].

Многочисленными наблюдениями подтверждается генетическая предрасположенность к ФС. A.T. Berg (1992) указывает, что у 24% детей с ФС члены семьи страдали аналогичной патологией. Лишь у 20% пациентов в семейном анамнезе отсутствуют указания на ФС [8]. Тип наследования ФС окончательно не установлен, но предполагается аутосомно-доминантная или полигенная передача [1, 9]. Картированы не менее четырех аутосомно-доминантных генов, ответственных за ФС (19р13.3, 19q, 8q13-q21, 2q23-34).

Клиника

Чаще приступ ФС протекает по типу генерализованного эпилептического приступа (симметричные тонико-клонические судороги в конечностях), но симптомы указанного состояния не всегда столь однозначны [10].

Выделяют типичные и атипичные ФС. Первые имеют небольшую продолжительность (до 15 минут), генерализованный характер; показатели психомоторного развития обычно соответствуют возрастным, нет типичных изменений на ЭЭГ. При атипичных ФС продолжительность приступа составляет более 15 минут (до нескольких часов), имеется генерализация (возможен фокальный компонент) и латерализация; иногда – постиктальная гемиплегия (в 0,4% случаев), на ЭЭГ нередки фокальные изменения [4].

При типичных ФС характерно отсутствие в анамнезе указаний на органическое поражение ЦНС, а при атипичных ФС велика частота перинатального поражения ЦНС и черепно-мозговых травм.

В 96,9% случаев отмечаются простые ФС, а у 3,1% пациентов – сложные [10, 11]. Простые и сложные судороги – не эквиваленты типичных и атипичных ФС. S. Livingston (1972) причисляет к сложным ФС приступы продолжительностью более 30 минут, с рецидивом в течение 24 часов и очаговыми симптомами [11].

Диагностика

Диагноз ФС устанавливается на основании анамнеза, оценки соматического и неврологического статусов, психомоторного и эмоционального развития, особенностей течения приступа (продолжительность, локализация, генерализация, латерализация, наличие постприступной гемиплегии и т.д.) [1, 4, 10].

Диагностическая ценность лабораторно-инструментальных методов при ФС ограничена. Целесообразность использования КТ или МРТ после первого приступа ФС дискутабельна [11]. ЭЭГ-исследование (через 7–20 дней после приступа; в большинстве стран входит в протокол обследования) выявляет специфические изменения у 1,4–22% детей с ФС [1, 10, 11, 12]. Люмбальная пункция довольно инвазивна, хотя предусмотрена для исключения нейроинфекций у детей с судорогами на фоне фебрильной температуры [1]. Тест пароксизмальной активности позволяет определять уровень аутоантител к глутаматным АМРА-рецепторам, относя имеющиеся пароксизмы к эпилептическим или неэпилептическим (по степени деструкции нейронов) [13]. Результаты биохимического исследования крови позволяют обнаружить различные метаболические нарушения (Са, Mg и др.), поэтому они важны при проведении дифференциальной диагностики ФС с другими состояниями [1, 7].

Дифференциальный диагноз

Истинные ФС дифференцируют от других судорог, возникающих при повышении температуры:

  • эпилептические припадки, вызванные лихорадкой;
  • судороги при нейроинфекциях (менингит, энцефалит);
  • метаболические судороги (гипогликемия, гипокальциемия и т.д.) – при инфекционных заболеваниях и без таковых [1, 10].

Судороги у детей в возрасте до 6 лет на фоне повышенной температуры бывают обусловлены нейроинфекциями, не являясь истинными ФС. Л.О. Бадалян (1990) указывал, что даже один афебрильный пароксизм свидетельствует о течении эпилепсии [4]. Это положение не столь однозначно, так как афебрильные пароксизмы могут вызываться интоксикациями, быть следствием аффективно-респираторных нарушений и т.д.

Лечение приступов ФС

Для коррекции приступов ФС используют диазепам (Седуксен), лоразепам (Лорафен) или фенобарбитал [14]. Диазепам назначают в дозе 0,2–0,5 мг/кг/сут, лоразепам – 0,005–0,02 мг/кг/сут, фенобарбитал – 3–5 мг/кг/cут [14, 15, 16]. Для снижения температуры тела рекомендуются физические методы охлаждения: обтирание тела водой (прохладной или теплой) или спиртовыми растворами, раздевание ребенка, проветривание помещения и т.д.

При ФС показано назначение антипиретиков – ибупрофена и парацетамола [10]. Ибупрофен назначают по 5–10 мг/кг (разовая доза) не чаще 4 раз в сутки. Парацетамол применяют в дозе 10–15 мг/кг/сут (ректально – до 20 мг/кг/сут). Может использоваться напроксен (5 мг/кг – 2 раза в сутки) [10, 15]. При ФС начинают снижать повышенную температуру тела, даже когда ее уровень не достиг фебрильных цифр.

Превентивное лечение

Основным вопросом остается целесообразность специфического лечения (межприступного) ФС. В первые два дня лихорадки детям, у которых ранее отмечались ФС, с профилактической целью назначают диазепам – по 0,3–0,4 мг/кг через каждые 8 часов; в качестве альтернативы используется клобазам (0,5 мг/кг/сут, в 1–2 приема). Эффективность обоих препаратов не доказана [10].

Ранее сообщалось, что для профилактики ФС эффективны вальпроаты, карбамазепин, фенобарбитал и фенитоин [4]. Их эффективность маловероятна и не доказана [1, 10]. В нашей стране детские неврологи для профилактики повторных приступов ФС нередко используют противосудорожные свойства ацетазоламида (Диакарб).

Три варианта превентивного лечения ФС:

  • длительный прием антиэпилептических препаратов (2–5 лет);
  • интермиттирующий прием антиэпилептических препаратов;
  • отказ от медикаментозной профилактики (кроме жаропонижающих средств) [10, 14].

При первом эпизоде типичных (простых) ФС использование антиэпилептических препаратов не показано, а при атипичных ФС и/или повторных эпизодах иногда прибегают к постоянному или интермиттирующему применению антиэпилептических средств, предпочтение отдается карбамазепину и фенобарбиталу.

В настоящее время во всем мире склоняются к полному отказу от медикаментозной профилактики типичных ФС.

Вакцинация при ФС

При вакцинации на 1–2-м годах жизни вместо АКДС (цельноклеточная вакцина) используют АДС, но не АДС-м, так как последний препарат предназначен только для ревакцинации детей старше 6 лет [4, 17]. В России имеются бесклеточные вакцины против коклюша, дифтерии, столбняка зарубежного производства, которые можно применять при иммунизации детей первых лет жизни вместо АДС [18]. Иммунопрофилактика гепатита В проводится в полном объеме, а вопрос о вакцинации детей против кори, краснухи и эпидемического паротита решается индивидуально (контроль данных ЭЭГ, учет давности последнего эпизода ФС и т.д.).

Прогноз

Значение придается трем прогностическим аспектам ФС: вероятность повтора приступа, трансформации в эпилепсию, формирование стойкого неврологического и интеллектуального дефицита [1]. Исходы ФС варьируют от полного выздоровления до трансформации в афебрильную форму пароксизмов или эпилепсию, и даже до летального исхода [1, 4, 8, 9]. Вероятность трансформации ФС в эпилепсию при наличии «сложного» приступа в 3 раза выше, чем при первом, «простом». Вообще трансформация ФС в эпилепсию имеет место в 4–12% случаев [1, 4, 8]. Интеллектуальное развитие детей с ФС соотносится с общим числом перенесенных пароксизмов [19]. Нарушения в этой сфере больше присущи пациентам с атипичными ФС [4].

Открытым вопросом остается установление ФС у детей в возрасте до 6 месяцев, хотя относительная редкость термических реакций у детей первых месяцев жизни (несовершенство термогенеза) и вероятность задействования «нефебрильных» факторов (метаболических и др.) не отвергают возможности развития ФС у детей первого полугодия жизни. Разработка протоколов обследования, динамического наблюдения и профилактического лечения детей с ФС пока что остается задачей будущего [19].

Список использованной литературы находится в редакции.

Сведения об авторах:

Владимир Митрофанович Студеникин, главный научный сотрудник отделения психоневрологии НИИ педиатрии ГУ Научного центра здоровья детей РАМН, профессор, д-р мед. наук

Владимир Иванович Шелковский, врач отделения психоневрологии НИИ педиатрии ГУ Научного центра здоровья детей РАМН, заслуженный врач РФ, канд. мед. наук

Светлана Владимировна Балканская, старший научный сотрудник отделения психоневрологии НИИ педиатрии ГУ Научного центра здоровья детей РАМН, канд. мед. наук

Прогноз фебрильных судорог. Аффективно-респираторные припадки


Аффективно-респираторные приступы


Добрый день! С Вами главный врач клиники неврологии и эпилептологии «EpiJay» Коростовцев Дмитрий Дмитриевич. В новом третьем разделе мы остановимся на приступах (синоним – пароксизмах), которые возникают у детей дошкольного возраста и могут по своим проявлениям «имитировать» эпилептические припадки. Сами по себе такие пароксизмы в подавляющем большинстве случаев не представляют опасности для здоровья ребенка, но своими проявлениями вводят в шок окружающих, родителей.

Аффективно-респираторные приступы – это пароксизмы во время которых ребенок «заходится при плаче» с остановкой дыхания (англ. breath-holding spells — «приступы задержки дыхания»).

Аффективно-респираторные приступы (АРП) развиваются у детей в дошкольном возрасте, чаще всего на 6-24 месяцах жизни, но могут начаться и с рождения или после двух лет. Частота АРП у детей в возрасте до 5 лет по разным данным составляет 2-10%.

Симптомы

Приступу предшествует обида малыша (что-то не дали, отобрали и т.п.), испуг, боль (ударился, упал и пр.). Ребенок начинает плакать и во время плача происходит остановка дыхания («апноэ») возникающая преимущественно за счет спазма дыхательных путей, крик обеззвучивается. Кожа носогубного треугольника, лица синеет или бледнеет, малыш утрачивает сознание, выгибается, обмякает, быстро приходит в себя. Длительность приступа обычно менее 1 минуты. Возможны варианты более легких проявлений (например, приступ короткий – несколько секунд, нет явной утраты сознания, обмякания), и более тяжелых симптомов (отмечается еще и подергивание конечностей, непроизвольное мочеиспускание, длительность пароксизма несколько минут). После приступа общее состояние ребенка обычно в норме, иногда может быть кратковременная общая вялость, сонливость.

В зависимости от изменения цвета кожи во время пароксизма выделяют «цианотический тип» (с посинением кожи, от слова «цианоз» – синюшная окраска кожи), и «бледный тип» АРП (с бледностью кожи, при этом цианоз отсутствует или очень слабо выражен).

Чаще всего развивается «цианотический тип». При этом варианте приступ чаще всего провоцируется обидой, эмоциями, злостью ребенка. Такие приступы возникают при сильном плаче у детей возбудимых, склонных к истерикам, зачастую и сам приступ у них носит характер истерической реакции на какую-то не понравившуюся малышу ситуацию. Редко провоцирующим фактором является что-то одно: например, известен случай, когда АРП провоцировался только предложением ребенку банана и ничем другим.

Реже встречается «бледный тип». При этом варианте приступ обычно провоцируется испугом, болью (т.е. если ребенок упал, ударился и т.п.). В картине преобладает бледность кожи, а плач может быть слабо выраженным, «нет истерики». Апноэ слабо выражено, но отмечается замедление частоты сердцебиения. Бледный вариант АРП больше похож на обморочное состояние, чем на невротическую реакцию. Иногда может быть сочетание, например, бледности носогубного треугольника и легкого цианоза кожи лица, шеи.

Причины и механизмы развития АРП

При приступе всегда есть провоцирующий фактор, вызывающий плач ребенка. Сразу возникает вопрос: «Но плачут же все дети, а заходятся лишь некоторые?». Конечно, это так. Для того чтобы развился АРП одного плача мало. Необходимым условием является еще и повышенная нервно-рефлекторная возбудимость, иногда даже истеричность ребенка, которая приводит к рефлекторному спазму дыхательных путей (гортани, трахеи) при плаче в ответ на эмоциональный или болевой раздражитель. Кроме того к спазму предрасполагает мягкость хрящевых тканей гортани и трахеи у маленьких детей, особенно если у ребенка имел место рахит. Когда хрящи становятся плотнее, то даже при сильном плаче дыхательного спазма и остановки дыхания (апноэ) уже не происходит.

Апноэ приводит к снижению содержания кислорода в крови (гипоксии), вследствие чего возникает цианоз и/или бледность, утрата сознания. Если гипоксия достаточно велика, могут произойти судороги (ребенок напрягается, вытягивается в струну, м.б. подергивания конечностей, мышц лица), при более глубокой утрате сознания – непроизвольное мочеиспускание. Наличие судорог и непроизвольного мочеиспускания еще не означает, что у малыша эпилепсия, эти симптомы могут быть следствием гипоксии («нехватки кислорода») мозга на фоне апноэ. В диагностике здесь помогает ЭЭГ и видеоЭЭГ мониторинг (см. раздел «Диагностика»).

При «бледном типе» АРП помимо остановки дыхания у ребенка может быть кратковременное замедление или даже остановка работы сердца, которое перестает биться на секунды (синоним – асистолия). Исследования показали, что асистолия во время приступа может достигать 2-3 секунд, поэтому в клинической картине преобладает не цианоз, а бледность кожи за счет кратковременного снижения притока крови к головному мозгу, усугубляемого, вероятно, и снижением артериального давления. В связи с этим «бледный тип» по своим проявлениям более похож на обморочное (синкопальное) состояние.

Факторами, усугубляющими гипоксию головного мозга при АРП и усиливающими выраженность симптомов, являются анемия (снижение гемоглобина и эритроцитов, железа в крови), рахит, заболевания сердца (врожденные пороки сердца, аритмия и др.), хронические болезни дыхательной системы (бронхиальная астма, бронхоэктатическая болезнь, хронический бронхит и др.). Как правило, дети, имеющие такие сопутствующие болезни, страдают АРП с более тяжелыми клиническими проявлениями.

Большое значение в развитии АРП имеют нарушения воспитательно-педагогического подхода к ребенку. Воспитание по типу «звезды», «кумира семьи», с гиперопекой, зачастую приводят к усугублению истерических черт у малыша, что в свою очередь способствует более высокой частоте приступов.

Диагностика и обследование

Все дети с проявлениями АРП должны посетить невролога. При необходимости – клинического психолога, педиатра, кардиолога, пульмонолога. Рекомендуем начать с визита к неврологу, а он уже решит, следует ли обращаться к другим специалистам. Обязательно проведение ЭЭГ. В некоторых случаях, когда возникает подозрение об эпилепсии, требуется длительный видеоЭЭГ мониторинг, но начинать обследование сразу с него не стоит. Из дополнительных исследований может потребоваться УЗИ головного мозга (нейросонография), допплерография сосудов шеи и головного мозга (УЗДГ). Что касается УЗДГ, то значимость данного обследования при АРП не велика, не смотря на то, что многие, почему-то, стремятся в первую очередь выполнить именно это исследование. В механизме развития АРП возможные «проблемы с сосудами шеи» как раз имеют минимальное значение. Более того, качественно выполнить УЗДГ маленькому ребенку с повышенной возбудимостью нервной системы крайне затруднительно.

Что касается электрокардиограммы, УЗИ сердца, анализов крови и пр., то решение о необходимости проведения данных обследований принимают педиатр и/или кардиолог. Рекомендуем вначале посетить врача и вместе решить вопрос о том, какие обследования требуется выполнить ребенку.

Лечение

Лечение АРП должно быть комплексным и заключается в снижении нервно-рефлекторной возбудимости ребенка, выявлении и коррекции возможных нарушений воспитания.

Требуется нормализация режима дня, ограничение возбуждающих мероприятий (театр, цирк, аттракционы, просмотр мультфильмов и пр.). В период учащения приступов и нарастания признаков повышенной возбудимости у ребенка лучше вообще воздержаться от таких мероприятий, ограничить телевизор до 20-30 минут в сутки или лучше вообще исключить его просмотр ребенком. Что касается детского садика, то здесь все очень индивидуально. У некоторых детей АРП никогда не случаются в детсаду, а происходят исключительно дома, причем нередко в присутствие только кого-нибудь из родителей, родственников. Обычно такая ситуация отмечается у детей склонных к истерикам. В этих случаях посещение детского сада как раз очень даже показано, а также не помешает обращение к клиническому психологу, который поможет понять, почему АРП случается только в домашней обстановке.

Зачастую приступ можно предотвратить – в самом начале плача отвлечь ребенка громким звуком (хлопнуть в ладоши или что-то уронить, например), опрыскать его лицо водой, дунуть в лицо, иногда оказывается успешной попытка переключить внимание малыша на какие-то посторонние вещи (посмотреть в окно – «что там делается?», показать новую игрушку и т.п.). Не рекомендуется сразу давать ребенку то, что он хочет и из-за чего начал плакать (машинку, куклу, конфету и т.п.). Если же приступ уже начался ребенка нужно подстраховать чтобы он не упал и не получил травму, взять на руки. Не следует делать «искусственное дыхание» и пытаться проводить реанимационные мероприятия, выход из приступа всегда происходит самостоятельно и в подавляющем большинстве случаев быстрее, чем за 20-30 секунд. После пароксизма состояние ребенка в подавляющем большинстве случаев нормальное, он начинает играть и делать то, что и до приступа. Если ребенок вялый, сонливый после АРП, необходимо дать ему отдохнуть, полежать. Такое состояние не типично для «обычного АРП», если оно возникает необходимо внепланово обратиться к врачу.

Для снижения повышенной возбудимости нервной системы у детей с АРП применяются медикаментозные и не медикаментозные методы лечения. Лекарства следует давать ребенку по назначению врача невролога. Здесь большое разнообразие лекарственных средств, начиная от фитотерапии (пустырник, пион, валериана и пр.), гомеопатических препаратов и мультикомпонентных медикаментов (Эдас 306, нотта, киндинорм и др.), и заканчивая ноотропами (глицин, пантогам, фенибут и т.п.). Но в некоторых случаях можно обойтись и без лекарственной терапии.

Зачастую нужна и помощь клинического психолога. Клинический психолог, во-первых, помогает выявить возможные нарушения в воспитательной сфере и составляет план их устранения, а во-вторых, поможет родителям выработать правильное отношение к проблемам ребенка. Родителям важно понять необходимость единого подхода в воспитании, не должно быть контрастного воспитания в семье (например: «мама все запрещает, а папа или бабушка все разрешает» и т.п.). Ни в коем случае нельзя допускать попустительства ребенку. Если это допустить, то малыш быстро смекнет, что для получения желаемого ему достаточно сильно расплакаться, закатить истерику – и он все получит. Как следствие – усугубление проявлений АРП, увеличение частоты приступов, нарастание истерических черт характера у ребенка.

Конечно, врач должен особо указать родственникам на отсутствие вреда от самого приступа у ребенка, а также на «невозможность умереть во время приступа». Проведены исследования интеллекта у детей с АРП, и выявлено, что показатели интеллектуального развития у таких малышей в среднем не отличаются от здоровых сверстников. Худшие результаты отмечены у тех детей, у которых приступы с цианозом происходили чаще чем 5-6 раз в сутки на протяжении длительного времени, то есть, вероятно, в этих случаях сказывалась гипоксия головного мозга во время частых приступов.

Прогноз

С возрастом АРП всегда исчезают. Обычно это происходит к 3-4 годам, а после 5 лет АРП сохраняются менее чем в 3-5% всех случаев таких приступов при плаче, после 12 лет их уже никогда не бывает. Но у ребенка могут оставаться другие нарушения, связанные с АРП в раннем детстве. А именно: истерики, невротические реакции на стрессовые ситуации, проявления вегетососудистой дистонии (головные боли, обморочные состояния), нарушения сна. Примерно в 1-2% случаев АРП возможно развитие эпилептических припадков, поэтому проведение ЭЭГ обследования необходимо.

Эпилепсия у детей

У детей различные судорожные состояния встречаются в 5–10 раз чаще, чем у взрослых. Это связано с особенностями строения и функционирования головного мозга, с несовершенством регуляции метаболизма, с повышенной проницаемостью сосудов и пр.

Мельникова
Оксана Владимировна

Детский и подростковый врач-психиатр

Особенности эпилепсии у детей

При большинстве форм эпилепсии отмечается наследственность, причем в одних случаях она имеет большую, в других — меньшую значимость. При анализе наследственности нужно учитывать мигрень, обмороки, заикание, учитывать характерологические особенности личности (конфликтность, злобность, педантизм, назойливость).

Далеко не каждые судороги являются эпилепсией. Любой ребенок может хотя бы однократно перенести судороги в определенных ситуациях, например, при высокой температуре (фебрильные судороги), после вакцинации, при тяжелой черепно-мозговой травме. При наличии однократного эпизода судорог всегда надо установить конкретную причину, их вызвавшую и определить, возможен ли переход тех или иных судорог в эпилепсию.

Следует также помнить о том, что многие серьезные заболевания нервной системы, такие, как энцефалит и менингит, могут начинаться с судорог на фоне температуры. Поэтому всегда необходимо обращаться к специалисту, проконсультироваться с эпилептологом.

Клиническая картина эпилепсии у детей

Факторами «риска» могут быть различные пароксизмальные состояния и судорожные приступы неэпилептического характера. К ним относятся судорожный синдром в структуре перинатальной энцефалопатии, фебрильные судороги и другие формы энцефалических реакций, судороги при метаболических нарушениях (гипогликемические, гипомагнезиальные, пиридоксинзависимые), аффективно-респираторные пароксизмы, эпилептическая активность на ЭЭГ при клиническом благополучии.

Клиническая картина эпилепсии у детей имеет некоторые характерные особенности. К ним можно отнести разнообразие припадков и их возрастную трансформацию, высокий удельный вес абсансов, частоту абортивных форм, наличие синдромов, не встречающихся у взрослых (синдромы Веста, Леннокса-Гасто), нередкое развитие послеприступных симптомов очагового поражения мозга, быстрое развитие умственной отсталости при частых приступах.

Классическим примером ситуационно-зависимых судорог, вызываемых только определенным провоцирующим фактором (лихорадкой) являются фебрильные судороги. Фебрильные судороги — судороги, наблюдающиеся в возрасте от 3 месяцев до 5 лет, связанные с лихорадкой. Инфекции нервной системы (менингит, энцефалит), протекающие нередко с высокой температурой и судорогами, к этой группе не относятся. Частота фебрильных судорог составляет 3–5% в детской популяции. Как правило, судорожный приступ у ребенка возникает на фоне сопутствующего заболевания (чаще респираторно-вирусной инфекции) и вызван подъемом температуры до высоких цифр. Если судорожный приступ носит короткий (в течение нескольких минут) характер, то, как правило, он не оказывает повреждающего действия на мозг.

Важно отметить, что существуют простые и сложные фебрильные судороги. Простые фебрильные судороги составляют 80–90% всех фебрильных судорог.

Характерными особенностями простых фебрильных судорог являются:

  • Единичные эпизоды.
  • Короткая продолжительность (не более 15 мин).
  • Генерализованные тонико-клонические пароксизмы (потеря сознания, вытягивание и напряжение конечностей, их симметричное подергивание).

Сложные фебрильные судороги характеризуются следующими признаками:

  • Повторяемость в течение 24 часов.
  • Продолжительность более 15 минут.
  • Фокальный (очаговый) характер — отведение взора вверх или в сторону, подергивание одной конечности или части конечности, остановка взора и т.д.

Дифференциация фебрильных судорог на простые и сложные имеет принципиально важное значение для прогноза течения заболевания.

В большинстве случаев фебрильные судороги имеют благоприятный прогноз и самостоятельно исчезают после 5–6 лет. Лишь у 4–5% детей с фебрильными судорогами наблюдается в дальнейшем переход в эпилепсию. Наиболее часто в эпилепсию трансформируются сложные фебрильные судороги. Поэтому дети, перенесшие хотя бы один эпизод сложных фебрильных судорог, составляют группу риска и нуждаются в тщательном и длительном (до 5–7 лет) наблюдении как педиатром, так и неврологом.

Другими ситуациями, при которых возможны так называемые «случайные» судороги, являются недостаточность минералов (кальция, магния), низкий уровень сахара в крови (у детей с сахарным диабетом), отравление, электротравма, солнечный удар. Данные судороги обычно носят редкий, чаще однократный характер и не возникают при отсутствии провоцирующего фактора.

Диагноз «эпилепсия» может быть установлен лишь в том случае, если у ребенка отмечалось 2 или более эпилептических приступов, возникших без четких провоцирующих факторов.

Таким образом, основным отличием эпилепсии от судорог является:

  • Повторяемость эпилептических приступов.
  • Отсутствие провоцирующих факторов, вызвавших развитие приступов.

В настоящее время известно более 40 различных форм эпилепсии, отличающихся возрастом начала заболевания, клиническими проявлениями и прогнозом. Важно отметить, что существуют как доброкачественные формы эпилепсии, так и прогностически неблагоприятные. 70–80% эпилепсии хорошо поддаются лечению, некоторые формы эпилепсии самостоятельно прекращаются без терапии в возрасте 13–15 лет. В большинстве случаев интеллект больных эпилепсией нормальный, психическое развитие не страдает.

Принципиально важное значение имеет своевременное установление правильного диагноза — конкретной формы эпилепсии. Диагноз должен устанавливаться специалистом эпилептологом. От правильности установления диагноза зависит стратегия лечения и прогнозирование течения заболевания.

Лечение эпилепсии в центре «Феникс»

С точки зрения эпилепсии, всех подростков можно разделить на 2 группы:

  • Подростки, у которых эпилепсия началась в детском возрасте.
  • Подростки с вновь диагностированной эпилепсией.

Одним из важных вопросов, который часто беспокоит родителей детей с эпилепсией, является вопрос о том, как повлияет подростковый возраст на течение заболевания. Необходимо отметить, что в подростковом возрасте может отмечаться как улучшение, так и ухудшение состояния ребенка с эпилепсией. При ряде форм эпилепсии, начавшихся в детстве, в подростковом возрасте наступает полная ремиссия — прекращение приступов и отмена противосудорожной терапии. В то же время, существуют формы эпилепсии, течение которых у подростков усугубляется — появляются новые виды приступов, повышается их частота, возникают выраженные нарушения поведения. Кроме того, некоторые формы эпилепсии возникают исключительно в подростковом возрасте.

В клинике «Феникс» проводят тщательную диагностику и лечение всех психических и психосоматических расстройств детей, подростков, взрослых и пожилых, в том числе эпилепсии.

Мы помогаем людям более 30 лет. Наша практика обширна, уникальна и проверена годами.

Фебрильные судороги

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Фебрильные судороги: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Фебрильные судороги - это судороги у ребенка, вызванные скачком температуры и связанные с гипоксией (кислородным голоданием) головного мозга. Детские фебрильные судороги, которые представляют собой наиболее распространенное судорожное расстройство у детей, существуют только в сочетании с повышенной температурой. Такие судороги развиваются преимущественно у детей с 6 месяцев до 5 лет, когда температура тела превышает 38°С, но не связана с инфекционным поражением центральной нервной системы (менингитом, энцефалитом или любым другим заболеванием, поражающим мозг).

Температура.jpeg

Фебрильными называют судороги, возникающие у детей с нормальным развитием, без неврологических нарушений, нарушений обмена веществ или афебрильных судорог в анамнезе. При повышении температуры тела всего лишь на 1°С интенсивность обменных процессов в головном мозге возрастает на 7-10%, следовательно, повышается и потребность в кислороде. При медленном повышении температуры тела судороги возникают значительно реже, так как имеется время для должного увеличения мозгового кровотока, препятствующего гипоксии.

Фебрильные приступы относят к доброкачественным состояниям, при которых из-за высокой температуры тела в головном мозге меняется электрическая активность нейронов, приводящая к судорогам.

Внешне клиническая картина выглядит тяжелой: ребенок теряет сознание, у него наблюдаются тонические (в виде напряжения) и/или клонические (в виде подергиваний) двигательные состояния. К счастью, они обычно безвредны и не указывают на серьезную проблему со здоровьем. В целом такое состояние имеет благоприятный прогноз.

Гипертермия, как правило, способствует развитию судорог при наличии предрасполагающих факторов:

  • перинатальная патология головного мозга (отягощенное протекание беременности и родов у матерей);
  • наследственный фактор (наличие в роду эпилепсии и детских судорог, особенно аналогичных).

Разновидности фебрильных судорог

Клинически фебрильные приступы подразделяются на простые и сложные (или типичные и атипичные). Большинство (более 90%) фебрильных судорог являются простыми.

Простые (доброкачественные) фебрильные судороги с благоприятным исходом характеризуются такими признаками:

  • кратковременность (менее 15 минут);
  • отсутствие очаговой симптоматики;
  • отсутствие повторений в течение 24-часового периода;
  • редкие (до 2 раз) рецидивы;
  • нормальное психомоторное развитие ребенка;
  • отсутствие наследственной отягощенности эпилепсией;
  • наличие случаев фебрильных судорог у близких родственников.
  • продолжительность свыше 15 минут непрерывно или с паузами;
  • возникновение очаговых симптомов (например, односторонние двигательные нарушения);
  • частая повторяемость во время эпизода лихорадки в течение 24 часов;
  • задержка детей в моторном и психоречевом развитии, детский церебральный паралич;
  • наследственная отягощенность эпилепсией в сочетании с патологическими изменениями электроэнцефалограммы.

Возможные причины фебрильных судорог

Также провоцируют фебрильные судороги бактериальное поражение верхних дыхательных путей, средний отит или острый гастроэнтерит, вызванный бактериальными нейротоксинами (Shigella dysenteriae).

Примерно у 1 из 3 детей, у которых был фебрильный припадок, будет новый припадок во время последующей инфекции. Часто это происходит в течение года после первого.

Риск фебрильных судорог у детей возрастает, если мать во время беременности выкуривает больше 10 сигарет в день.

К каким врачам обращаться при фебрильных судорогах

Фебрильные судороги – это состояние, которое формально не является эпилепсией, но традиционно привлекает внимание педиатров, детских неврологов и эпилептологов, поскольку в некоторых случаях может служить причиной развития эпилепсии и формирования стойкого интеллектуального и неврологического дефицита. Консультация невролога необходима пациентам со сложными фебрильными судорогами, длительным постиктальным (постприпадочным) нарушением сознания или очаговыми неврологическими осложнениями.

Диагностика и обследования при фебрильных судорогах

Диагноз основывается на клиническом оценивании; но поскольку обследование часто идет по пути исключения менингита и энцефалита, то преимущество отдается соответствующим исследованиям. Педиатру также важно выяснить причину лихорадки, для чего оправданы общепринятые исследования (анализы мочи и крови, по показаниям - рентгенограмма органов грудной клетки).

Метод определения Определение физико-химических параметров выполняется на автоматическом анализаторе методом «сухой химии». Аппаратная микроскоп.

Синонимы: Общий анализ крови (ОАК); Гемограмма; КАК; Развернутый анализ крови. Full blood count; FBC; Complete Blood Count (CBC); Hemogram; CBC with White Blood Cell Differential Count; Peripheral Blood Smear; Blood Film Examination; Comp.

Рентгенологическое исследование структуры легких с целью диагностики различных патологий.


Младенцы в возрасте до 6 месяцев с подозрением на фебрильные судороги требуют особо тщательного медицинского обследования.

Анализ спинномозговой жидкости проводится у детей младшего возраста, у детей с менингеальными признаками или признаками угнетения центральной нервной системы, или у тех, у кого судороги появились после нескольких дней лихорадочного заболевания. Также анализ выполняют, если дети не полностью иммунизированы или принимают антибиотики.

Определяют уровень глюкозы в сыворотке крови, уровень натрия, кальция (показано грудным детям с признаками рахита для исключения спазмофилии), магния и фосфора, также проводят печеночные и почечные пробы для исключения метаболических нарушений, особенно если в анамнезе указаны недавняя рвота, диарея или нарушение потребления жидкости, есть признаки обезвоживания или отека, или имели место сложные фебрильные судороги.

Материал для исследования Сыворотка или плазма крови. Если нет возможности центрифугировать пробу через 30 минут после взятия для отделения сыворотки/плазм.

Синонимы: Анализ крови на электролиты; Электролиты в сыворотке крови. Electrolyte Panel; Serum electrolyte test; Sodium, Potassium, Chloride; Na/K/Cl. Краткая характеристика определяемых �.

Общий кальций – основной компонент костной ткани и важнейший биогенный элемент, обладающий важными структурными, метаболическими и регуляторными функциями в .

Синонимы: Анализ крови на магний; Общий магний; Ионы магния. Serum Magnesium Test; Magnesium test; Magnesium, blood; Serum magnesium. Краткая характеристика определяемого аналита Магний .

Неорганический фосфор – один из основных анионов организма. Синонимы: Анализ крови на фосфор; Неорганический фосфор в крови; Сывороточный фосфор; Сыв.

Аланинаминотрансфераза − внутриклеточный фермент, участвующий в метаболизме аминокислот. Тест используют в диагностике поражений печени, сердечной и скелетн�.

Синонимы: Глутамино-щавелевоуксусная трансаминаза; Глутамат-оксалоацетат-трансаминаза сыворотки крови (СГОТ); L-аспартат 2-оксоглутарат аминотрансфераза; ГЩТ. As.

Если при неврологическом осмотре обнаружены очаговые расстройства или во время судорог отмечалась очаговая симптоматика, проводится магнитно-резонасная томография головного мозга.

Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

При фебрильных судорогах с очаговой симптоматикой или рецидивирующих приступах выполняется электоэнцефалография.

ЭЭГ — безопасный и безболезненный метод исследования функционального состояния головного мозга.

Как правило, по результатам этого исследования не обнаруживают никаких конкретных аномалий, а также они не помогают предсказать повторные судороги. Данное исследование можно не проводить после первичных простых фебрильных судорог у детей с нормальным неврологическим статусом.

Из дополнительных методов неврологического обследования показаны исследование глазного дна и УЗИ головного мозга в грудном возрасте.

Фебрильные судороги у ребенка младше 6 месяцев с относительно низкой температурой считаются нетипичными и требуют проведения полного обследования, чтобы исключить острый бактериальный менингит или другую патологию центральной нервной системы.

У пациентов со сложными фебрильными судорогами и симптомами энцефалита или энцефалопатии могут быть полезными вирусологические исследования.

Лечение фебрильных судорог

Необходимо обратиться к врачу и показать ребенка как можно скорее после первого фебрильного приступа, даже если он длился всего несколько секунд. Обращение в отделение неотложной помощи необходимо, если приступ длится более пяти минут или сопровождается дополнительными симптомами.

Главная целью лечения – контроль судорог. Если вы стали свидетелем судорог у ребенка, необходимо защитить его от травм. Кроме того, важное значение имеют оценивание и поддержка проходимости дыхательных путей, дыхания и кровообращения.

Большинство судорог спонтанно прекращаются в течение нескольких минут и нет необходимости в проведении противосудорожной терапии. Однако для облегчения состояния ребенка необходимо снизить температуру тела. Ибупрофен обладает пролонгированным действием и часто является предпочтительным жаропонижающим средством.

В основном фебрильные судороги проходят быстро, спонтанно и не требуют неотложного или долгосрочного лечения противосудорожными препаратами. Неблагоприятные побочные эффекты, связанные со многими лекарствами, перевешивают любые риски самих судорог. Вакцинирование детей в рекомендованном возрасте может предотвратить некоторые фебрильные судороги путем защиты ребенка от кори, паротита, краснухи, ветряной оспы, гриппа, пневмококковых инфекций и других заболеваний, которые вызывают лихорадку.

Фармакологическое лечение противосудорожными препаратами (фенобарбиталом и вальпроевой кислотой) может быть показано небольшой группе, чтобы свести к минимуму рецидивы у пациентов с фебрильными судорогами в анамнезе, особенно пролонгированными и эпилептическим статусом.

У пациентов с осложненными и повторными фебрильными судорогами можно вводить диазепам ректально и применять повторно в случае продолжения судорожной активности. Однократное введение препарата в терапевтической дозе не вызывает угнетения дыхания.

  1. Педиатрия [Электронный ресурс]: клинические рекомендации / Под ред. А.А. Баранова. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. - (Серия "Клинические рекомендации")."
  2. Федеральные клинические рекомендации по оказанию скорой медицинской помощи при судорогах у детей. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России, Российское общество скорой медицинской помощи, 2015.

Аффективно-респираторные приступы у ребенка с фенилкетонурией: вопросы дифференциальной диагностики

Цель статьи: представить клиническое наблюдение ребенка, больного фенилкетонурией (ФКУ), с аффективно-респираторными приступами (АРП), сопровождающимися эпизодами длительной асистолии.

Основные положения. С учетом сходства кинематики пароксизмов с эпилептическими приступами и выявленной региональной эпилептиформной активности проведена дифференциальная диагностика с эпилепсией. При холтеровском мониторировании во время приступа зафиксированы паузы ритма по типу «ареста» синусового узла до 15 секунд. В ходе двухлетнего наблюдения выявлено, что уровень фенилаланина (ФА) часто опускается ниже нормы.

Заключение. АРП с длительной асистолией могут иметь клиническое сходство с эпилептическими приступами. На фоне наследственного обменного заболевания возможна общая биоэлектрическая нестабильность нейронов головного мозга и проводящей системы сердца. Снижение уровня ФА у пациентов с ФКУ может быть звеном патогенеза нейрокардиогенных расстройств.

Аффективно-респираторные приступы (АРП) у детей относятся к пароксизмальным событиям неэпилептической природы, характеризуются, как правило, доброкачественным течением и проходят с возрастом. Частота встречаемости АРП в детской популяции варьирует от 0,1% до 4,7% [1]

Несмотря на достаточно широкую распространенность данных нарушений, этиология АРП до настоящего времени остается предметом дискуссий. Рассматриваются такие этиологические факторы, как задержка процессов миелинизации в стволе головного мозга, железодефицитная анемия, истерические реакции младенца и нарушения в системе взаимоотношений «мать — дитя» как следствие повышенной тревожности и хронического стресса матери [1, 3, 4] . Ведущим звеном патогенеза АРП является дисбаланс вегетативной нервной системы с преобладанием тонуса парасимпатического отдела при приступах бледного типа и симпатического — при приступах цианотического типа.

В качестве факторов, провоцирующих клиническую симптоматику АРП, выступают испуг, боль, страх, гнев, недовольство, фрустрация [1, 5] .

В практике врача-невролога актуальны вопросы дифференциальной диагностики некоторых АРП с эпилептическими приступами у детей раннего возраста. По данным С.О. Айвазяна, у 6,2% детей с АРП был ошибочно установлен диагноз эпилепсии [6] .

АРП, по наблюдениям ряда исследователей, в 9,42% случаев сопровождались генерализованными судорогами с преобладанием клонического компонента, более чем у 15% детей с АРП регистрировалась эпилептиформная активность на ЭЭГ. Описаны АРП с атипичным течением, при которых отсутствовал раздражитель, с развитием апноэ без предшествующего крика, тоническими судорогами, слюнотечением, непроизвольным мочеиспусканием [2, 4] .

Для кардиологов данный синдром представляет интерес в связи с описаниями случаев развития у таких больных пароксизмальной брадикардии и асистолии продолжительностью до 40 секунд, потребовавших проведения сердечно-легочной реанимации [5, 7] . Имеются единичные указания на внезапную смерть детей в момент цианотического АРП, как правило, развившуюся на фоне органического поражения головного мозга и дыхательных путей [5] . Особый интерес представляет диагностика АРП у детей с резидуально-органическим поражением головного мозга и метаболическими расстройствами. Нами представлено клиническое наблюдение АРП у ребенка с фенилкетонурией (ФКУ).

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Девочка Н., 3 лет, впервые поступила в клинику в возрасте 1 года 9 месяцев в связи с рецидивирующими приступами потери сознания, которые наблюдались с 10 месяцев. В большинстве случаев приступы провоцировались отрицательным аффектом, могли возникать как на фоне плача, так и без него. Были эпизоды провокации приступов болью, отдельные пароксизмы возникали без видимых причин.

Пароксизмы протекали в виде остановки дыхания, закатывания глаз, тонического напряжения конечностей с последующим падением. Отдельные приступы сопровождались непроизвольным мочеиспусканием и завершались постприступным сном. Описаны два эпизода тонического напряжения конечностей, возникших в ночное время на фоне плача. Один приступ развился в ванной во время купания, при этом девочка заплакала, обмякла и ушла под воду. Частота пароксизмов составляла от 1–2 раз в неделю до 1–3 раз в день.
Девочка страдает ФКУ с идентифицированной мутацией R408W в гомозиготном состоянии и находится на специализированной диете.
Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей без особенностей. Роды в срок. Масса тела при рождении — 3630 г, оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Концентрация фенилаланина (ФА) в крови при массовом скрининге — 28,9 мг%, назначена специализированная диета. В течение месяца после рождения колебания уровня ФА составляли от 11,9–12,0 до 15,2–28,8 мг%, после назначения диеты они находились в пределах 0,4–6,6 мг%.

В период новорожденности у ребенка наблюдались гипервозбудимость, беспокойный сон, частые срыгивания. Моторное развитие соответствовало возрасту. Отмечалась задержка формирования экспрессивной речи: в 1 год 9 месяцев девочка произносила 5–6 слов.

МРТ головного мозга: очаговых и диффузных изменений вещества головного мозга не выявлено.

Предварительный диагноз: симптоматическая фокальная эпилепсия на фоне фенилкетонурии; необходим дифференциальный диагноз с аффективно-респираторными приступами смешанного типа.

С учетом кинематики приступов и данных ЭЭГ была назначена вальпроевая кислота с постепенной титрацией дозы до 20 мг/кг/сут. На фоне ее применения положительной динамики не отмечалось. Приступы происходили ежедневно (1–2 раза в день). Выявлено незначительное повышение уровней сывороточных ферментов: АЛТ — до 1,13 мккат/л; АСТ — до 1,24 мккат/л. При УЗИ брюшной полости обнаружены признаки умеренной гепатомегалии, холестаза.

Проведен ночной ЭЭГ-видеомониторинг, в ходе которого типичная эпилептиформная активность не регистрировалась. Утром возник приступ плача с последующей потерей сознания и обмяканием. Во время приступа эпилептиформная активность отсутствовала.

Результаты кардиологического исследования: ЭКГ-ритм синусовый, регулярный; ЧСС — 113 уд/мин.; положение электрической оси сердца нормальное. Эхо-КГ-признаки открытого овального окна с гемодинамически незначимым шунтированием и диагональной трабекулы в полости левого желудочка, недостаточность митрального клапана 1-й степени.

Холтеровское мониторирование ЭКГ: ритм синусовый; ЧСС средняя дневная — 127 уд/мин., средняя ночная — 88 уд/мин., максимальная (активная игра) и минимальная (сон) — 166 и 72 уд/мин. соответственно. Эктопическая суправентрикулярная активность — 18 политопных экстрасистол. Эктопическая желудочковая активность — 1 экстрасистола. Семь пауз ритма во время физической активности. Шесть остановок синоатриального (СА) узла: максимальная пауза 11,8 секунды (приступ потери сознания с тоническим напряжением конечностей), пауза 4,5 секунды (недомогание), остальные паузы от 2,3 до 3,4 секунды (изменений в самочувствии не отмечено).

Рис. 1. Результаты холтеровского мониторирования ЭКГ пациентки Н. во время аффективно-респираторного приступа. Паузы ритма по типу «ареста» синоатриального узла до 15 секунд. Фото авторов

1.jpg

Кардиологом поставлен диагноз: аффективно-респираторные приступы бледного типа (во время приступа паузы ритма по типу «ареста» синоатриального узла до 15 секунд); фенилкетонурия.
Было решено воздержаться от имплантации электрокардиостимулятора и следовать выжидательной тактике. В настоящее время имеется положительная динамика: частота приступов составляет от 1–2 раз в месяц до одного раза за 2 месяца; приступы кратковременные — до 4–5 секунд, провоцируются негативным аффектом или неудовлетворенной потребностью. Девочка принимает пирацетам (раствор) курсами, левокарнитин 30%, пропранолол в суточной дозе 8 мг.

Для оценки роли ФКУ в происхождении симптомов у ребенка в течение двух лет наблюдения проводился динамический анализ колебаний уровня ФА в крови. Был выявлен интересный факт: значения данного
показателя часто не достигали нижней границы нормы (коридор нормальных значений — 2–6 мг%) (рис. 2).

Рис. 2. Динамика уровня фенилаланина в крови у пациентки Н. в течение двух лет мг%

1.2.jpg

ОБСУЖДЕНИЕ
На первом этапе установления диагноза девочке с ФКУ возникли сложности в дифференциальной диагностике АРП бледного типа и эпилепсии, а на этапе постановки кардиологического диагноза — АРП бледного типа и аритмогенных обмороков с решением вопроса об имплантации электрокардиостимулятора.

У пациентки отмечено атипичное течение АРП: наличие тонического судорожного компонента в структуре приступа, непроизвольное мочеиспускание, а также отсутствие в некоторых случаях явного провоцирующего фактора. Кроме того, у девочки наблюдались задержка формирования экспрессивной речи, выраженная гипервозбудимость и эмоциональная лабильность. В пользу диагноза эпилепсии свидетельствовала также регистрация эпилептиформной активности во время сна при ЭЭГ-видеомониторинге.

Отсутствие динамики на фоне применения антиконвульсантов и результаты последующих ЭЭГ-исследований, в том числе ночного ЭЭГ-видеомониторинга, требовали дальнейшего углубленного кардиологического исследования, которое выявило наличие пауз ритма по типу «ареста» СА-узла на фоне приступов.

Обмороки у детей встречаются часто и в подавляющем большинстве случаев имеют рефлекторное происхождение. В раннем детском возрасте встречаются два состояния:

1) рефлекторные синкопальные приступы (аноксические судороги), которые могут быть вызваны короткодействующими нейромедиаторными триггерами и обусловлены ингибирующим влиянием на сердечный ритм парасимпатической нервной системы;

2) АРП с потерей сознания как следствие гипоперфузии головного мозга [5, 7, 8] .

В ситуациях длительной асистолии возникает вопрос о целесообразности постоянной электрокардиостимуляции [9] . С одной стороны, экстремальная продолжительность пауз ритма, сочетающаяся с обмороком и цианозом, склоняет в пользу постоянной кардиостимуляции, а с другой стороны, точно известная причина — триггер обморока (аффективное апноэ) и положительная возрастная динамика АРП допускают возможность выжидательной тактики и профилактической терапии. С учетом того, что даже при наличии вазовагальных обмороков с длительной асистолией синдром в большинстве случаев имеет доброкачественное течение, в описанном случае была выбрана выжидательная тактика.
В представленном клиническом наблюдении интересна роль ФКУ, на фоне которой развились АРП. ФКУ — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма ФА, приводящим к хронической интоксикации и поражению ЦНС cо снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [10] .

В последнее время большое значение в патогенезе ФКУ придается обмену моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов и серотонина), играющих важную роль в созревании и функционировании ЦНС. Высокий уровень ФА в крови оказывает негативное влияние на развитие мозга, в то время как недостаточное поступление в организм этой незаменимой аминокислоты может стать причиной отрицательного азотистого баланса и других нарушений, связанных с обменом нейромедиаторов и приводящих к повышению нервно-рефлекторной возбудимости.

На основе анализа клинического случая можно выдвинуть предположение, что у пациентки имела место общая биоэлектрическая нестабильность нейронов головного мозга и проводящей системы сердца на фоне наследственной болезни обмена веществ. Снижение уровня ФА относительно нормальных показателей играет определенную роль в патогенезе нейрокардиогенных расстройств.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Описанный клинический случай представляет практический интерес для неврологов, педиатров, кардиологов, а также для медицинских генетиков. Показано, что аффективно-респираторные приступы (АРП) бледного типа с длительной асистолией имеют атипичное течение и кинематически сходны с эпилептическими пароксизмами.
В случаях развития АРП с атипичным течением на фоне наследственного обменного заболевания (фенилкетонурия) целесообразно проводить холтеровское мониторирование ЭКГ.
У детей с фенилкетонурией, особенно раннего возраста, находящихся на специализированной диете, важно выявлять не только повышенный, но и пониженный уровень фенилаланина в крови с целью своевременной оптимизации нутритивной поддержки для предупреждения развития неврологических и кардиологических нарушений.

Читайте также: