Рак как генетическое заболевание

Обновлено: 05.06.2024

Некоторые дети рождаются с генетическими заболеваниями, которые могут привести к онкозаболеваниям.

Считается, что большинство видов онкозаболеваний у детей не являются наследственными (не передаются из поколения в поколение). Исследование, проведенное специалистами научно-клинического центра St. Jude Children's Research Hospital и Вашингтонского университета в рамках проекта генома детского рака, показало, что около 8,5% случаев рака у детей обусловлены исходным генетическим заболеванием.

Наличие такого заболевания не означает, что у человека обязательно возникнет рак. Оно свидетельствует лишь о повышенном риске из-за состава генов.

Такими генетическими заболеваниями являются:

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия является редким наследственным заболеванием, которое поражает нервную систему, иммунную систему и другие системы организма. У детей с этим заболеванием наблюдаются прогрессирующие трудности с координацией движений, часто возникают сложности при ходьбе, проблемы с равновесием и координацией рук, непроизвольные подергивания, мышечные судороги и нарушения функции нервной системы. У них также повышен риск развития онкологических заболеваний, особенно лейкоза и лимфомы. Люди с атаксией-телеангиэктазией очень чувствительны к воздействию излучения, включая медицинское рентгеновское излучение. Узнайте больше об атаксии-телеангиэктазии.

Синдром Беквита-Видемана и изолированная гемигипертрофия

Синдром Беквита-Видемана — это генетическое нарушение, которое вызывает чрезмерный рост частей тела (гипертрофия). Он может быть ограничен одной областью тела или затрагивать несколько частей тела. Патология с одной стороны называется гемигипертрофией. У детей с синдромом Беквита-Видемана повышен риск развития рака, особенно одной формы рака почки, называемой опухолью Вильмса, и формы рака печени, называемой гепатобластомой. Опухоли развиваются примерно у 10% людей с этим заболеванием и почти всегда появляются в детстве. Узнайте больше о синдроме Беквита-Видемана.

Комплекс Карни

Комплекс Карни — патология, характеризующаяся повышенным риском развития нескольких видов опухолей, в том числе нераковых (доброкачественных) опухолей в области сердца, известных как миксомы сердца. Миксомы также могут появляться на коже и внутренних органах. У людей с комплексом Карни также может развиться рак органов эндокринной (гормонпродуцирующей) системы, таких как надпочечники, щитовидная железа, яички, яичники и гипофиз. Часто эта патология также влечет за собой изменения в окраске кожи (пигментация). Признаки и симптомы этого заболевания обычно проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Узнайте больше о комплексе Карни.

Синдром конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК

Синдром конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК — это редкое заболевание, которое повышает вероятность развития у ребенка нескольких различных форм рака, включая опухоли головного мозга, лейкоз, лимфомы, аномальные образования в кишечнике, желудочно-кишечном тракте и женских репродуктивных органах (матке и яичниках). У детей также могут появиться кожные изменения: пятна цвета кофе с молоком (плоские участки коричневого цвета на коже) или более светлые участки кожи по сравнению с общим тоном кожи. У ребенка с синдромом конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК может развиться несколько видов опухолей одновременно или в течение жизни. Узнайте больше о синдроме конституционального дефицита репарации неспаренных оснований ДНК.

DICER1-синдром

DICER1-синдром — это наследственное заболевание, которое повышает риск образования различных раковых и нераковых (доброкачественных) опухолей. Наиболее часто встречаются определенные виды опухолей в легких , почках , яичниках и щитовидной железе . У людей с таким синдромом может развиться один или несколько видов опухолей. У членов одной семьи могут развиваться разные виды. Узнайте больше о DICER1-синдроме.

Семейный аденоматозный полипоз (САП)

Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это заболевание, которое в основном влияет на пищеварительную систему. У людей с семейным аденоматозным полипозом обычно наблюдается аномальный рост ткани (полипы) в толстой и тонкой кишке. Некоторые полипы могут стать злокачественными, если их не удалить. Для людей с семейным аденоматозным полипозом повышается риск развития рака толстой кишки и других видов рака пищеварительной системы в молодом возрасте. Кроме того, для них повышается риск развития других опухолей или физических проблем. Узнайте больше о семейном аденоматозном полипозе.

Наследственная нейробластома

Нейробластома — это вид рака, который возникает из незрелых нервных клеток, называемых нейробластами. Он в основном поражает детей в возрасте младше 5 лет и редко встречается у взрослых. Нейробластома возникает, когда нейробласты неконтролируемо растут, образуя опухоль. В большинстве случаев опухоль зарождается в нервной ткани надпочечников . Иногда нейробластомы возникают в нервных клетках брюшной полости , груди, шеи или таза . Узнайте больше о наследственной нейробластоме.

Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом

Наследственный синдром параганглиом/ феохромоцитом — это заболевание, при котором опухоли развиваются в структурах, называемых параганглиями . Узнайте больше о наследственном синдроме параганглиом/феохромоцитом.

Наследственная ретинобластома

Ретинобластома — это злокачественная опухоль глаза, чаще всего диагностируется у детей младше 5 лет. Рак развивается в области глаза, которая называется сетчаткой . Наследственная форма ретинобластомы обычно поражает оба глаза, но в некоторых случаях она может развиваться только в одном глазу. У людей с наследственной ретинобластомой повышается риск возникновения опухолей в других частях тела: на коже, в костях, мягких тканях и головном мозге. Узнайте больше о наследственной ретинобластоме.

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ)

Синдром Ли-Фраумени (СЛФ) — это редкое заболевание, которое повышает вероятность развития одного или нескольких видов рака у больного в течение жизни. Этот синдром обычно наследуется от члена семьи.

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (МЭН 1) — это генетическое заболевание, которое повышает риск развития раковых и нераковых опухолей. Большинство из этих опухолей развиваются в органах эндокринной системы . Узнайте больше о множественной эндокринной неоплазии 1-го типа.

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа — это генетическое заболевание, которое повышает риск развития рака в органах эндокринной системы . Для людей со множественной эндокринной неоплазией 2-го типа повышается риск развития медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЗ) и феохромоцитом — опухолей надпочечников . У людей с этим заболеванием могут также развиться другие виды аномальных образований в тканях или железах эндокринной системы. Узнайте больше о множественной эндокринной неоплазии 2-го типа.

Нейрофиброматоз 1-го типа

Нейрофиброматоз 1-го типа — это наследственное заболевание, которое может поражать многие участки тела. Это может быть кожа, глаза, кости, кровеносные сосуды и нервная система. У людей с нейрофиброматозом 1-го типа также повышается риск развития некоторых видов раковых и нераковых опухолей. Это такие заболевания, как нейрофибромы , опухоли центральной нервной системы, феохромоцитомы , лейкозы и гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО). Тяжесть заболевания и поражаемые участки тела могут варьироваться от человека к человеку. Узнайте больше о нейрофиброматозе 1-го типа.

Нейрофиброматоз 2-го типа

Нейрофиброматоз 2-го типа — это генетическое заболевание, которое в основном поражает нервную систему. У людей с нейрофиброматозом 2-го типа повышается риск развития опухолей в нервах. Наиболее распространенный вид опухоли у людей с нейрофиброматозом 2-го типа — вестибулярная шваннома (другое название — акустическая невринома). У пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа вестибулярные шванномы обычно развиваются в обоих слуховых нервах в среднем в возрасте 18–24 лет. Почти у всех пациентов с нейрофиброматозом 2-го типа к 30 годам появятся двусторонние вестибулярные шванномы. Узнайте больше о нейрофиброматозе 2-го типа.

Синдром злокачественного базальноклеточного невуса (синдром Горлина)

Синдром злокачественного базальноклеточного невуса — это заболевание, при котором повышается риск развития определенных видов раковых и нераковых опухолей. Опухоли могут развиваться в коже, челюсти, сердце, яичниках и головном мозге. Люди с синдромом злокачественного базальноклеточного невуса могут также иметь физические отличия, такие как большой размер головы (иногда в результате избытка жидкости в головном мозге), мелкие белые шишки на лице, лишние пальцы рук и ног, расщелина губы и неба, а также умственные трудности и проблемы с обучением. Узнайте больше о злокачественном базальноклеточном невусе.

Синдром Нунан

Для людей с синдромом Нунан несколько повышается риск развития некоторых видов рака и заболеваний крови. Это миелопролиферативные нарушения , ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ), нейробластома и эмбриональная рабдомиосаркома. У людей с синдромом Нунан немного повышается риск развития определенных нераковых опухолей, таких как гигантоклеточные поражения и зернистоклеточные опухоли . Узнайте больше о синдроме Нунан.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса — это генетическое заболевание, которое повышает риск развития у человека некоторых видов рака. К ним относятся рак желудка, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, толстой кишки, прямой кишки, молочной железы, матки, шейки матки, легких, яичников и яичек. У людей с синдромом Пейтца-Егерса также повышается риск развития доброкачественных опухолей (полипов) в пищеварительной системе. Злокачественные и доброкачественные опухоли могут также появляться в почках, легких, желчном пузыре , носовых ходах, мочевом пузыре или мочеточниках . У людей с синдромом Пейтца-Егерса на некоторых участках кожи часто могут быть маленькие темные пятна, похожие на веснушки. Узнайте больше о синдроме Пейтца-Егерса.

PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей

PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей — это генетическое заболевание, при котором в различных частях тела возникают доброкачественные опухоли (гамартомы). Помимо гамартом, у пациентов могут быть и другие физические отклонения, в том числе увеличенный размер головы, аномальные кожные наросты и трудности в обучении. У людей с PTEN-ассоциированным синдромом гамартомных опухолей повышается риск развития рака молочной железы, щитовидной железы, почек, матки, колоректального рака и рака кожи. Узнайте подробнее о PTEN-ассоциированном синдроме гамартомных опухолей.

Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям

У людей с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям повышается риск их появления. Эти быстрорастущие опухоли часто встречаются в головном мозге, спинном мозге и почках. Также могут развиваться опухоли мягких тканей, легких, кожи и сердца. Эти опухоли чаще всего встречаются у детей. Для людей с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям также может повышаться риск развития нераковых опухолей, растущих в нервах — шванном . Эти опухоли чаще встречаются у взрослых. Узнайте больше о синдроме предрасположенности к рабдоидным опухолям.

Комплекс туберозного склероза

Комплекс туберозного склероза (КТС) — это генетическое нарушение, которое может приводить к появлению нераковых опухолей в коже, головном мозге, почках и других органах. Иногда эти опухоли вызывают значительные проблемы со здоровьем. Комплекс туберозного склероза также вызывает проблемы с развитием. Признаки и симптомы заболевания варьируются. Почти все больные имеют кожные аномалии, в том числе пятна необычайно светлой кожи, участки выступающей и утолщенной кожи и наросты под ногтями. Опухоли на лице — лицевые ангиофибромы — также часто появляются в детстве. Узнайте больше о синдроме туберозного склероза.

Синдром фон Гиппеля-Линдау

Синдром фон Гиппеля-Линдау — это редкое заболевание, при котором у человека повышается вероятность развития некоторых нераковых и раковых опухолей. У людей с синдромом фон Гиппеля-Линдау могут развиться опухоли центральной нервной системы и сетчатки ( гемангиобластомы ), опухоли внутреннего уха ( опухоли эндолимфатического мешка ), кисты или рак почек, кисты или рак поджелудочной железы, опухоли надпочечников ( феохромоцитомы ) и опухоли половых путей ( папиллярные цистаденомы ). Узнайте больше о синдроме фон Гиппеля-Линдау.

WT1-ассоциированные синдромы

WT1-ассоциированные синдромы предрасположенности к опухоли Вильмса — это заболевания, поражающие почки. У людей с этими заболеваниями повышается риск развития раковой опухоли почек — опухоли Вильмса. У людей с WT1-ассоциированными синдромами могут быть другие медицинские проблемы. К ним могут относиться проблемы с репродуктивными органами и глазами, а иногда — проблемы с поведением или развитием. Узнайте больше о WT1-ассоциированных синдромах предрасположенности к опухоли Вильмса.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛПС) — это очень редкая патология, при которой иммунная система не работает надлежащим образом. У людей с ХЛПС чаще развивается тяжелая реакция, которая называется молниеносным инфекционным мононуклеозом (МИМ). При МИМ активируется слишком много иммунных клеток, которые накапливаются в различных частях тела, включая печень, селезенку, костный мозг и головной мозг. Эту реакцию иногда также называют гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (ГЛГ). Люди с ГЛГ почти всегда мужчины. Заболевание ежегодно диагностируется менее чем у одного из миллиона мальчиков или юношей. Узнайте больше об Х-сцепленном лимфопролиферативном синдроме (ГЛГ).

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма (ПК) — врожденное патологическое состояние, значительно повышающее чувствительность к ультрафиолетовым (УФ) солнечным лучам. Это заболевание в основном затрагивает глаза и участки кожи, подвергающиеся воздействию солнца. У некоторых больных также возникают проблемы с нервной системой. Люди с пигментной ксеродермой имеют значительно повышенный риск развития рака кожи. Без защиты от солнца около половины детей с этой патологией заболевают первым раком кожи к 10 годам. У большинства людей с пигментной ксеродермой рак кожи возникает в течение жизни несколько раз. Чаще всего поражаются лицо, губы и веки. Рак также может развиться на коже головы, в глазах и на кончике языка. Исследования показывают, что у людей с пигментной ксеродермой также может быть повышен риск развития других видов онкологических заболеваний, таких как опухоли головного мозга. Кроме того, курящие больные значительно чаще страдают от рака легких. Узнайте больше о пигментной ксеродерме.

—
Дата изменения: декабрь 2018 г.

Генетические консультанты и сведения о риске

Генетический консультант — это медицинский работник, специализирующийся на медицинской генетике и консультировании в этой области; он может помочь семьям получить информацию.

Наследственный рак: предотвратить неизбежное

Почему многим женщинам стоит последовать примеру Анджелины Джоли

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

До распространенной опухоли молочной железы можно было и не доводить

Маргарита Аншина, гендиректор центра репродукции и генетики «Фертимед»; Дарья Хмелькова, заведующая лабораторией онкогенетики ЦГРМ Genetico

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Немного генетики

Если в процессе консультации возникают подозрения на наследственную природу заболевания, то следующий этап — целенаправленное генетическое тестирование, поиск мутаций, которые могут вызывать конкретное заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие — в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций.

В последние годы найдены мутации, ответственные за возникновение и развитие рака молочной железы, яичников, толстой кишки и др. Цель генетического тестирования, или скрининга,— выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других — рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству. Мутации генов найдены для нескольких видов рака, тесты на некоторые из них уже используют в клинике — например, тесты на рак груди и кишечника.

От предков или не от предков

Все онкологические заболевания имеют генетическую природу, поскольку при раке гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Но в одних случаях имеют место наследственные мутации, а в других — приобретенные. Результатом повреждения (мутации) гена во всех случаях является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса.

Несмотря на то что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 10–15% из них передаются по наследству. Почему важно знать, наследственный или ненаследственный рак? Потому что если установлена его наследственная природа, то есть выявлена мутация, вызвавшая его, то известен прогноз и понятна тактика в отношении самого больного и его родственников. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и яичников, при семейном аденоматозном полипозе и различных опухолевых синдромах (Линча — рак толстой кишки, Ли-Фраумени — разнообразные саркомы и др.). Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Если носители одной и той же мутации — оба родителя, заболевание становится неизбежным. Генетическое тестирование позволяет это выявить.

Следует подчеркнуть, что наличие мутации не означает заболевания. Мутация может сидеть в гене много лет до того, как начнет развиваться опухоль. Но, зная про мутацию, врачи могут назначить рациональный режим обследования и профилактического лечения.

Смертность от рака груди у мужчин выше, чем у женщин

Например, у женщин—носительниц гена BRCA1 в 95% случаев в течение жизни разовьется рак груди и в 65% — рак яичников, причем часто рак развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Это означает, что носительница должна все время находиться под наблюдением, а в некоторых случаях целесообразно ставить вопрос о профилактическом удалении груди и (или) яичников. У всех на слуху история Анджелины Джоли, которая настояла на удалении обеих молочных желез, поскольку у нее обнаружили мутацию гена BRCA1.

Специалисты знают результаты исследования ткани удаленных молочных желез у 54 шведских женщин—носительниц этого гена в возрасте до 51 года. Ни у одной из них обследование не показывало опухоли груди до операции, но гистологическое изучение удаленной ткани выявило наличие раковых клеток у пяти (10%!) из них.

К профилактической хирургии прибегают и при семейном аденоматозном полипозе, при котором вероятность развития рака толстой кишки после 40 лет достигает 100%, и при других онкологических заболеваниях, если установлена онкогенная мутация.

Понятно, что женщины с отрицательным результатом теста на мутации генов BRCA1 и BRCA2 не застрахованы от спорадического рака груди и яичников. Однако вероятность его возникновения несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.

Женщине следует заподозрить у себя предрасположенность к наследственному раку груди, пройти консультацию врача и генетика и генетическое тестирование, если в семье:

— было более одного случая рака груди или яичников по женской линии (у матери, бабушки, тетки, сестер и т. д.);

— заболевание было диагностировано в молодом возрасте (до наступления климакса);

— были случаи рака груди у мужчины;

— были больные c множественными опухолями (например, у одного человека — рак груди, толстой кишки, матки, рак поджелудочной железы и т. д.);

— были случаи двустороннего рака обеих молочных желез или обоих яичников.

Тестирование и его последствия

Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ. Отрицательный результат может принести человеку облегчение, избавить от страха ожидания тяжелой болезни, от которой, возможно, погибли его близкие, а также от регулярных обследований, которые должны быть обязательны в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о будущем своем и своего потомства.

Сегодня возможна профилактика наследственного рака, то есть возможность не передать от родителей потомству ген, несущий опасную мутацию. Метод, который позволяет это сделать, называется преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Он заключается в следующем: для пары выполняют ЭКО, проводят генетическую диагностику полученных эмбрионов и переносят в матку женщины только те из них, в которых нет онкогенных мутаций. У родившегося ребенка их не будет, а значит, не будет и наследственного рака.

Мой медицинский выбор

Открытое письмо Анджелины Джоли, New York Times, 14 мая 2013 года

ПГД проводится не на всем эмбрионе, а на нескольких клетках, которые получают путем его биопсии. Доказано, что биопсия не оказывает влияния на здоровье и состояние ребенка. Другими словами, ПГД не снижает частоту наступления беременности и безопасна для будущего ребенка.

Кроме мутаций, отвечающих за развитие рака груди и яичников, установлены мутации, несущие предрасположенность к меланоме, раку желудка, матки, предстательной, поджелудочной и щитовидной железы, толстой и прямой кишки. Если мутация определена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, важно, чтобы они знали о возможности предотвратить передачу следующим поколениям этой мутации и связанного с ней рака с помощью ЭКО и ПГД.

Генетическая диагностика предрасположенности к онкологическим заболеваниям

Запишитесь на генетическую диагностику предрасположенности к онкологическим заболеваниям

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Специалисты-генетики Клинического госпиталя на Яузе помогут подобрать оптимальный метод генетической диагностики для выявления наследственной предрасположенности к конкретному виду рака или более широкому спектру онкологических заболеваний.

• 5–10% всех онкологических заболеваний носят наследственный характер
• До 5% случаев рака молочной железы являются наследственными
• ЭКО с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой) поможет прервать патологическое наследование

Онкологические заболевания с возможным наследованием

• Рак молочной железы, яичников, шейки матки,
• рак поджелудочной железы, желудка, пищевода, печени,
• рак кожи,
• онкологические заболевания крови,
• рак почек, предстательной железы, яичка,
• рак мозга, ,
• рак легких,
• колоректальный рак.

Этапы обследования

• Первичная консультация специалиста по медицинской генетике. Её цель:
  • выявление семейного анамнеза по онкологическим заболеваниям
  • выявление индивидуальных факторов риска развития опухолей
  • определение спектра исследуемых генов (вида исследования)

  Цены на генетическую диагностику предрасположенности к онкологическим заболеваниям

  • Стандартные консультации
  • Прием (осмотр, консультация) врача-онколога первичный 3 900 руб.
  • Прием (осмотр, консультация) врача-онколога повторный 3 500 руб.
  • Телеконсультации
  • Удаленная консультация врача-онколога первичная 2 500 руб.
  • Удаленная консультация врача-онколога повторная 2 500 руб.
  • Помощь на дому
  • Прием (осмотр, консультация) врача-онколога с выездом на дом в пределах МКАД 10 500 руб.
  • Прием (осмотр, консультация) врача-онколога с выездом на дом в пределах 10 км от МКАД 12 000 руб.
  • Прием (осмотр, консультация) врача-онколога с выездом на дом в пределах 30 км от МКАД 13 300 руб.
  • Манипуляции
  • Имплантация подкожной венозной порт системы (1 степень сложности) 35 000 руб.
  • Имплантация подкожной венозной порт системы (2 степень сложности) 64 000 руб.
  • Уход за венозным портом (промывка порта) 1 800 руб.
  • Удаление подкожной венозной порт системы 35 000 руб.
  • Трепан-биопсия костного мозга крыла подвздошной кости 4 600 руб.
  • Аспирационная биопсия костного мозга 4 600 руб.
  • Имплантация плевральной порт системы 60 000 руб.
  • Удаление плевральной порт системы 35 000 руб.
  • Оперативные вмешательства
  • Резекция молочной железы секторальная (двухсторонняя) 75 000 руб.
  • Резекция молочной железы радикальная (1 степень сложности) 95 200 руб.
  • Резекция молочной железы радикальная (2 степень сложности) 120 000 руб.
  • Коррекция гинекомастии 60 000 руб.
  • Коррекция гинекомастии (двухсторонняя) 100 000 руб.
  • Мастэктомия подкожная с одномоментной алломаммопластикой 180 000 руб.
  • Мастэктомия радикальная 140 000 руб.
  • Субтотальная резекция щитовидной железы 80 000 руб.
  • Резекция молочной железы центральная 70 000 руб.
  • Резекция молочной железы секторальная 50 000 руб.
  • Мастэктомия радикальная по Маддену с реконструкцией кожно-мышечным лоскутом и эндопротезированием c подмышечной лимфодиссекцией 230 000 руб.
  • Лечение с использованием препаратов
  • Лечение с использованием препарата Фраксипарин 5700 МЕ анти- Ха/0,6 мл (1 шприц) 600 руб.
  • Лечение с использованием препарата Мовипреп (1 саше) 900 руб.
  • Эндоскопия
  • Капсульная эндоскопия 50 000 руб.

  Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
  Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

  Наши специалисты:

  ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

  
  

  ЗоринаЕлена Юрьевна Врач-онколог, маммолог Высшая квалификационная категория
  Стоимость приема: 3900 ₽

  
  

  СотниковаЕкатерина Игоревна Врач-онколог, химиотерапевт Врач высшей категории
  Стоимость приема: 3900 ₽

  По результатам генетического исследования

  Важно! Отрицательный результат обследования не является гарантией того, что онкологическое заболевание не разовьется в течение жизни. Вероятность его возникновения в этом случае равна общестатистическому риску.

  При выявлении генетической предрасположенности к развитию онкологического заболевания специалисты Клинического госпиталя на Яузе подберут индивидуальную программу профилактики (кратность и виды обследования) и/или проведут эффективное консервативное или хирургическое лечение.

  Остановите цепь патологического наследования

  Современная медицина позволяет минимизировать риск передачи патологического гена по наследству. ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой позволяет выбрать для переноса в матку здоровый эмбрион. Это также возможно в нашей клинике.

  Если в Вашей семье есть 2 и более случая однотипных онкологических заболеваний, пройдите генетическое обследование в нашем госпитале!

  Почему мы

  Генетическая лаборатория Клинического госпиталя на Яузе — это:

  • высокая квалификация экспертов — врачей, генетиков;
  • уникальное диагностическое оборудование экспертного уровня;
  • международное сотрудничество и обмен опытом;
  • передовые методики диагностики генетических заболеваний, в том числе на молекулярном уровне;
  • консультации смежных специалистов по всем вопросам максимально раннего выявления и эффективного лечения онкологической патологии;
  • помощь в вопросах предупреждения передачи наследственной патологии детям.

  Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

  Рак — это наследственное заболевание?

  Рак — это заболевание, которое развивается из-за изменений в генах. Мутации, вызывающие рак, могут возникнуть в следующих ситуациях:

  — генетическая поломка унаследована от родителей.

  — в процессе старения.

  — случайным образом при делении клеток.

  — из-за особенностей образа жизни человека — курения, употребления алкоголя, избыточного веса и отсутствия физической активности.

  — как побочный эффект некоторых методов лечения, таких как лучевая терапия и заместительная гормональная терапия.

  — из-за других заболеваний. Например, при заражении онкогенными типами вируса папилломы человека (ВПЧ). Согласно данным ВОЗ, 16 и 18 типы ВПЧ становятся причиной возникновения рака шейки матки в 70% случаев.

  Как правило, рак развивается из-за комбинации факторов, связанных окружающей средой, возрастом и образом жизни человека.

  Рак передается по наследству?

  Сами по себе онкологические заболевания — не наследственные. Однако можно унаследовать генетические мутации, которые увеличивают риск возникновения рака.

  Мутации могут возникать естественным образом при делении клеток. Обычно организм отлавливает мутации и исправляет их. Этим занимается специальная система репарации ДНК — комплекс ферментов, которые устраняют «ошибочные» химические связи или разрывы в молекулах. Это система есть внутри каждой клетки. Вероятность развития рака выше, если мутации возникают в генах, которые регулируют работу этой системы. Чаще всего так происходит в случае наследственных мутаций. Вероятно, они вызывают от 3% до 10% всех случаев рака.

  Наследственные мутации, которые увеличивают риск развития рака, называют опухолевыми синдромами. Например, согласно данным CDC, мутации BRCA1 и BRCA2 ответственны за 3% всех случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников. Эти мутации также повышают риск возникновения рака простаты и поджелудочной железы. Описано более 50 наследственных опухолевых синдромов.

  Как понять, что имеешь дело с опухолевым синдромом?

  Заподозрить генетическую предрасположенность можно по следующим признакам:

  — как минимум у 2 близких родственников со стороны одного из родителей диагностирован один и тот же вид рака.

  — рак у близких родственников в молодом возрасте (до 50 лет).

  — у близкого родственника диагностировали 2 разных онкозаболевания.

  Для диагностики опухолевого синдрома необходима консультация врача и, возможно, генетический тест. Это поможет своевременно принять меры, чтобы снизить риски развития рака.

  Если вы столкнулись с онкологическим заболеванием и ищете информацию, можно задать вопросы врачам-онкологам, обратившись в бесплатную справочную службу «Просто спросить». Это проект фонда медицинских решений «Не напрасно», который предоставляет помощь онкологическим пациентам и их близким.

  Научный редактор: Екатерина Коробейникова, онколог-химиотерапевт, выпускница Высшей школы онкологии

  Как генетика влияет на риск заболеть раком и что с этим делать?

  Рак – следствие мутаций или так называемых поломок в генах. А гены человек получает от своих родителей. Значит ли это, что онкологические заболевания родителей, бабушек и дедушек перейдут к детям вместе с такими поломанными генами?

  Отчасти да, ведь около 10% всех онкологических заболеваний наследственные. Но большинство опухолей возникают всё же из-за случайных генетических мутаций, которые накапливаются в процессе жизни. Такие мутации человек не наследует от родных.

  Но ведь точно известно, что если у родных был рак, то вероятность его возникновения у потомков существенно увеличивается? Или нет?

  Содержание

  Как наследственность связана с раком?

  Онкологические заболевания, злокачественные опухоли или просто рак – это скопления перерожденных или злокачественных клеток, которые бесконтрольно делятся и растут. Нормальные или здоровые клетки перерождаются в злокачественные из-за случайных мутаций в генах.

  Среди основных причин, которые запускают генетические изменения, выделяют в первую очередь достаточно распространенные и всем известные факторы, такие как курение, ожирение, солнечное излучение, злоупотребление алкоголем, факторы окружающей среды и некоторые инфекции.

  
  

  А если заболевание возникло из-за одного из этих факторов, то мутации, спровоцировавшие болезнь, скорее всего, не будут переданы потомкам. Онкологические заболевания, которые возникают в результате приобретенных мутаций, называют спорадическими формами рака.

  По статистике, на долю спорадических форм рака приходится около 80% всех случаев онкологических заболеваний.

  Но некоторые люди действительно имеют повышенный риск возникновения онкологических заболеваний как раз из-за генетических поломок, которые они получили по наследству от родителей.

  Например, человек может получить «в наследство» так называемые дефектные гены, которые отвечают за важные процессы клеточной регенерации. В норме они должны устранять генетические ошибки. Но если ген сломан, ошибки продолжают накапливаться. Хотя даже в этом случае вероятность возникновения заболевания всё равно не 100%.

  Самые распространенные наследуемые формы рака: рак желудка, поджелудочной железы, яичников, молочной железы, колоректальный рак и меланома.

  Что проверить, чтобы понять свои риски?

  Специально искать наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям и проходить все возможные чекапы и обследования точно не стоит. Но нужно очень внимательно относится к наследственным факторам риска.

  Есть ряд признаков, наличие которых по данным Американского общества клинической онкологии (ASCO) должно насторожить:

  • У родственников диагностировали рак в возрасте до 50 лет (особенно если это рак молочной железы, яичников или эндометрия, рак простаты, поджелудочной железы или колоректальный рак)
  • У двух и более родственников по одной линии (материнской или отцовской) было выявлено онкологическое заболевание
  • У родственников был обнаружен тип опухоли или разные опухоли, которые характерны для одного наследственного синдрома
  • Несколько форм рака у одного из родных
  • У близкого родственника выявлена патогенная наследственная мутация

  Если вы отметили у себя хотя бы один из перечисленных пунктов, то, возможно, вы входите в группу высокого риска. В таком случае вам действительно может быть рекомендовано пройти ряд обследований и лабораторных тестов, которые помогут понять, не болеете ли вы сейчас и каков ваш риск заболеть вообще.

  Кроме этого, если у человека уже было диагностировано онкологическое заболевание, по некоторым факторам можно заподозрить его наследственную природу:

  • Несколько случаев онкологического заболевания в анамнезе
  • Болезнь началась на 10-15 лет раньше, чем это характерно для нее в общей популяции
  • Первично-множественный рак, когда злокачественные опухоли развиваются одновременно в двух и более органах

  Повышенный риск развития онкологических заболеваний передается вместе с генетической мутацией от родителей к детям. Это называется наследственный онкологический синдром.

  Чтобы определить риск развития рака в будущем человеку могут предложить пройти генетическое тестирование. Одна из целей такого исследования – выявить унаследованные мутации, чтобы по возможности предотвратить развитие заболевания.

  Необходимость проведения такого исследования стоит обсудить со своим лечащим врачом или врачом-генетиком.

  Какие тесты помогают выявить риск рака?

  В зависимости от метода, которым будут выполнять генетическое исследование выделяют ПЦР, NGS-исследования (Next generation sequencing) и микрочипы.

  Чаще всего для выявления клинически значимых мутаций используют ПЦР-исследование. Именно оно входит в большинство клинических рекомендаций и протоколов лечения, утвержденных в России. Программы по выявлению онкорисков, которые предлагают частные клиники и лаборатории, также в основном выявляют патогенные мутации с помощью ПЦР.

  Проблема ПЦР-исследований в низкой информативности. Они могут быть использованы для скрининга и позволяют определить не более 10 наиболее частых мутаций. Этого может быть недостаточно, потому что причиной наследственного онкологического синдрома могут выступать более редкие мутации или мутации в других генах.

  Выбор в пользу ПЦР обусловлен простотой исполнения и достаточно низкой стоимостью. На этом плюсы заканчиваются.

  NGS-исследования

  NGS-исследование или высокопроизводительное секвенирование нового поколения – это более углубленное исследование. Оно позволяет массово одновременно секвенировать тысячи фрагментов ДНК. Благодаря этому можно определить 100% мутаций в большом количестве генов.

  Например, методом NGS можно выявить патогенные мутации в генах BRCA1/2. Они ассоциированы с высоким риском развития рака груди и яичников. NGS выявляет их у вдвое большего количества пациентов, чем ПЦР. ПЦР выявляет только 5-8 наиболее частых мутаций, при этом, более 15% мутаций высокого риска остаются невыявленными.

  Основной минус NGS – высокая стоимость. Но и информативность исследований, выполненных с его помощью, не менее высока.

  Методом NGS можно исследовать: - весь геном, то есть все гены организма - экзом или совокупность экзонов, то есть кодирующую часть генома, где в основном и происходит большая часть генетических мутаций - группы генов, мутации в которых характерны для определенных групп заболеваний.

  • Полное секвенирование генома

  Дает максимально полные сведения о структуре генетического материала, потому что исследует весь набор генов конкретного человека. Сюда попадут все найденные генетические мутации, в том числе те, в отношении которых пока нет научно-обоснованных связей с развитием заболеваний.

  По результатам такого исследования можно оценить предрасположенность к наследственным онкологическим синдромам. А также увидеть патогенные наследственные мутации, которые появились в роду впервые.

  Такое исследование проводят, когда есть подозрение на наследственное заболевание, а также если другие методы диагностики оказались неэффективны.

  Считается, что более 80% отклонений, которые становятся причиной возникновения заболеваний, происходят в 1% генома. Поэтому исследование этой части генома дает возможность выявить пациентов с высоким риском развития онкологических заболеваний.

  В ходе дальнейших исследований можно точечно подтвердить найденные отклонения с высоким риском у самого пациента и его родственников.

  Исследования генома и экзома позволяют обновлять данные по мере появления новой информации. Например, когда ученые доказали связь определенной генетической мутации с развитием болезни через несколько лет после того, как человек сдал тест.

  Такие панели разработаны для различных групп заболеваний, в том числе онкологических. Например, есть панели для рака желудка или рака груди. Они позволяют исследовать определенные гены, мутации в которых связаны с развитием заболеваний.

  Сложность с такими панелями в том, что информация о выбранном наборе генов меняется ежегодно. Какие-то данные устаревают, а какие-то, наоборот, добавляются.

  Поэтому прежде чем выбрать такой вариант, необходимо убедиться, что составленная панель отвечает актуальным клиническим рекомендациям, которые можно посмотреть, например, здесь.

  Микрочипы

  Кроме NGS и ПЦР-исследований есть еще микрочипы. Они позволяют провести скрининг генома, то есть могут «посмотреть» много генов из исследуемого материала и найти известные мутации, ассоциированные с развитием онкологических заболеваний.

  Как правило, этот метод используют для скрининга у здоровых людей без отягощенной семейной истории онкологических заболеваний, потому как есть риск пропустить значимую патогенную мутацию.

  Обнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.

  На основании результатов выбранного исследования врач определит объем и необходимость проведения дополнительных анализов, а также составит персональную программу управления онкологическими рисками.

  Кому будет полезен генетический тест?

  На самом деле, всем необязательно сдавать генетическое исследование и искать у себя мутации, связанные с возникновением рака любой ценой. Так можно только подогреть канцерофобию. Это тревожное расстройство, когда человек ищет у себя несуществующие симптомы онкологического заболевания и отчаянно пытается проверить всё и сразу, чтобы исключить болезнь.

  Но если вы спокойны и просто хотите быть чуть более уверены в этом вопросе, то сдать генетический тест можно.

  Вот что вы сможете узнать о раке из генетического теста:

  • Какие есть риски развития наследственных заболеваний

  В этом случае врач сможет составить индивидуальную программу скрининга по выявленному заболеванию. Такой скрининг может обнаружить рак на ранних стадиях, когда симптомов еще нет. Например, по результатам исследования человеку могут назначить прохождение МРТ молочных желез каждые полгода, если обнаружат патогенные мутации гена BRCA1.

  • Как изменить образ жизни, чтобы минимизировать факторы риска

  Если человек знает свои наследственные риски, он может начать вести более здоровый образ жизни: избавится от лишнего веса, бросит курить или откажется от алкоголя. Результаты теста помогут найти те факторы, на которые следует обратить внимание в первую очередь.

  Информация о патогенной мутации может послужить поводом для проведения генетического тестирования родственникам. Ведь у них тоже может быть повышенный риск развития болезни. В этом случае им понадобится регулярно проходить скрининговые процедуры и изменить свой образ жизни, чтобы снизить свои собственные риски.

  Что еще можно узнать о раке из генетического теста?

  Кроме определения высокого риска развития определенного вида рака генетические исследования выполняют и у людей с подтвержденным онкологическим заболеванием.

  Например, такие тесты используют для подбора препарата для терапии. Некоторые мутации делают применение ряда химиотерапевтических препаратов неэффективными, а значит пациент может потратить ценное время на бесполезное лечение.

  Кроме этого некоторые мутации имеют известные эффекты. Например, они определенным образом меняют структуру белка. Зная это, можно разработать специфические лекарственные препараты, которые будут воздействовать только на опухолевые клетки, не уничтожая нормальные. Эти препараты называют таргетными.

  Также некоторые мутации могут указывать на более или менее благоприятный прогноз течения заболевания. Это важно, чтобы выбрать подходящие методы терапии рака.

  Узнать больше о том, какие возможности есть у генетических тестов в борьбе с онкологией можно на сайте и у специалистов Центра молекулярной онкологии ОнкоАтлас.

  Читайте также:

    
  • Гречка для эффектного похудения: простые рецепты гречневой диеты
    
  • Кардиография сердца и сосудов - расшифровка, показания к проведению
    
  • Функции брюшины. Транссудат (жидкость) брюшины
    
  • Порядок прорезывания зубов. Механизм роста челюстных костей.
    
  • Лакунотомия: современный метод лечения хронического тонзиллита