Синдром Карни (NAME, LAMB) - клиника, диагностика, лечение

Обновлено: 04.06.2024

Карни-комплекс - редкий наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся множественными неоплазиями, в том числе органов эндокринной системы. Типичными проявлениями этого синдрома являются микронодулярная пигментная дисплазия надпочечников, лентигиноз, миксомы сердца и кожи, крупноклеточные сертолиомы, а также ряд других неоплазий. На сегодняшний день в мире описано всего несколько сотен таких пациентов. Представлен обзор современных сведений о Карни-комплексе.

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы

1. Carney J.A., Hruska L.S., Beauchamp G.D., Gordon H. Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Mayo Clin Proc 1986; 61: 165-172.

2. Carney J.A., Gordon H., Carpenter P.C., Shenoy B.V., Go V.L. The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore) 1985; 64: 4: 270-283.

3. Vidaillet H.J.Jr., Seward J.B., Fyke E 3rd, Tajik A.J. NAME syndrome (nevi, atrial myxoma, myxoid neurofibroma, ephelides): a new and unrecognized subset of patients with cardiac myxoma. Minn Med 1984; 67: 12: 695-696.

4. Rhodes A.R., Silverman R.A., Harrist T.J., Perez-Atayde A.R. Mucocutaneous lentigines, cardiomucocutaneous myxomas, and multiple blue nevi: the "LAMB" syndrome. J Am Acad Dermatol 1984; 10: 1: 72-82.

5. Kirschner L.S., Carney J.A., Pack S.D. et al. Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet 2000; 26: 89-92.

6. Stratakis C.A., Carney J.A. The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. Intern Med 2009; 266: 1: 43-52.

7. Alrashdi I., Bano G., Maher E.R., Hodgson S.V. Carney triad versus Carney Stratakis syndrome: two cases which illustrate the difficulty in distinguishing between these conditions in individual patients. Fam Cancer 2010; 9: 3: 443-447.

8. McGarrity T.J., Kulin H.E., Zaino R.J. Peutz-Jeghers syndrome. Am J Gastroenterol 2000; 95: 3: 596-604.

10. Bertherat J., Horvath A., Groussin L., Grabar S., Boikos S., Cazabat L., Libe R., René-Corail F., Stergiopoulos S., Bourdeau I., Bei T., Clauser E., Calender A., Kirschner L.S., Bertagna X., Carney J.A., Stratakis C.A. Mutations in regulatory subunit type 1A of cyclic adenosine 5'-monophosphate-dependent protein kinase (PRKAR1A): phenotype analysis in 353 patients and 80 different genotypes. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 6: 2085-2091.

11. Stratakis С.A., Kirshner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 9: 4041-4046.

12. Almeida M.Q., Stratakis C.A. Carney complex and other conditions associated with micronodular adrenal hyperplasias. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010; 24: 6: 907-914.

13. Bauer A.J., Stratakis C.A. The lentiginoses: cutaneous markers of systemic disease and a window to new aspects of tumourigenesis. J Med Genet 2005; 42: 11: 801-810.

14. Horvath A., Stratakis C.A. Carney complex and lentiginosis. Pigment Cell Melanoma Res 2009; 22: 5: 580-587.

15. Vandersteen A., Turnbull J., Jan W., Simpson J., Lucas S., Anderson D., Lin J.P., Stratakis C., Pichert G., Lim M. Cutaneous signs are important in the diagnosis of the rare neoplasia syndrome Carney complex. Eur J Pediatr 2009; 168: 11: 1401-1404.

16. Wilkes D., McDermott D.A., Basson C.T. Clinical phenotypes and molecular genetic mechanisms of Carney complex. Lancet Oncol 2005; 6: 7: 501-508.

17. Allen P.W. Myxoma is not a single entity: a review of the concept of myxoma. Ann Diagn Pathol 2000; 4: 2: 99-123.

18. Mateus C., Palangié A., Franck N., Groussin L., Bertagna X., Avril M.F., Bertherat J., Dupin N. Heterogeneity of skin manifestations in patients with Carney complex. J Am Acad Dermatol 2008; 59: 5: 801-810.

19. Reynen K. Cardiac myxomas. N Engl J Med 1995; 333: 24: 1610-1617.

20. Zembowicz A., Carney J.A., Mihm M.C. Pigmented epithelioid melanocytoma: a low-grade melanocytic tumor with metastatic potential indistinguishable from animal-type melanoma and epithelioid blue nevus. Am J Surg Pathol 2004; 28: 1: 31-40.

21. O'Grady T.C., Barr R.J., Billman G., Cunningham B.B. Epithelioid blue nevus occurring in children with no evidence of Carney complex. Am J Dermatopathol 1999; 21: 5: 483-486.

22. Meinardi J.R., Wolffenbutte B.H.R., Dullaart R.P.F. Cyclic Cushing's syndrome: a clinical challenge. Eur J Endocrinol 2007; 157: Issue 3: 245-254.

23. Stratakis C.A., Kirschner L.S. Clinical and genetic analysis of primary bilateral adrenal diseases (micro- and macronodular disease) leading to Cushing syndrome. Horm Metab Res 1998; 30: 6-7: 456-463.

24. Louiset E., Stratakis C.A., Perraudin V., Griffin K.J., Libé R., Cabrol S., Fève B., Young J., Groussin L., Bertherat J., Lefebvre H. The paradoxical increase in cortisol secretion induced by dexamethasone in primary pigmented nodular adrenocortical disease involves a glucocorticoid receptor-mediated effect of dexamethasone on protein kinase A catalytic subunits. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 7: 2406-2413.

25. Sarlis N.J., Chrousos G.P., Doppman J.L., Carney J.A., Stratakis C.A. Primary pigmented nodular adrenocortical disease: reevaluation of a patient with Сarney complex 27 years after unilateral adrenalectomy. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 4: 1274-1278.

26. Anselmo J., Medeiros S., Carneiro V., Greene E., Levy I., Nestero­va M., Lyssikatos C., Horvath A., Carney J.A., Stratakis C.A. A Large Family with Carney Complex Caused by the S147G PRKAR1A Mutation Shows a Unique Spectrum of Disease Including Adrenocortical Cancer. J Clin Endocrinol Metab 2011.

27. Young R.H. Sex cord-stromal tumors of the ovary and testis: their similarities and differences with consideration of selected problems. Mod Pathol 2005; 18: Suppl 2: S81-S98.

28. Jayasena S.N., Ariyasinghe J.T., Gunawardena D.M., Gunawardena S.A., de Silva M.V. Large-cell calcifying sertoli cell tumour of the testis detected at screening of a family with Carney syndrome. Urol Int 2005; 75: 4: 365-367.

29. Tanaka Y., Sano K., Ijiri R., Tachibana K., Kato K., Terashima K. A case of large cell calcifying Sertoli cell tumor in a child with a history of nasal myxoid tumor in infancy. Pathol Int 1999; 49: 5: 471-476.

30. Petersson F., Bulimbasic S., Sima R., Michal M., Hora M., Malagon H.D., Matoska J., Hes O. Large cell calcifying Sertoli cell tumor: a clinicopathologic study of 1 malignant and 3 benign tumors using histomorphology, immunohistochemistry, ultrastructure, comparative genomic hybridization, and polymerase chain reaction analysis of the PRKAR1A gene. Hum Pathol 2010; 41: 4: 552-559.

31. Gierke C.L., King B.F., Bostwick D.G., Choyke P.L., Hattery R.R. Large-cell calcifying Sertoli cell tumor of the testis: appearance at sonography. Am J Roentgenol 1994; 163: 2: 373-375.

32. Shin S.L., Outwater E.K. Benign large cell calcifying Sertoli cell tumor of the testis in a prepubescent patient. Am J Roentgenol 2007; 189: 2: W65-W66.

33. Grandone A., Miraglia Del Giudice E., Cirillo G., Santarpia M., Coppola F., Perrone L. Prepubertal Gynecomastia in Two Monozygotic Twins with Peutz-Jeghers Syndrome: Two Years' Treatment with Anastrozole and Genetic Study. Horm Res Paediatr 2011.

34. Stratakis C.A., Papageorgiou T., Premkumar A., Pack S., Kirschner L.S., Taymans S.E., Zhuang Z., Oelkers W.H., Carney J.A. Ovarian lesions in Carney complex: clinical genetics and possible predisposition to malignancy. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 11: 4359-4366.

35. Boikos S.A., Stratakis C.A. Pituitary pathology in patients with Carney Complex: growth-hormone producing hyperplasia or tumors and their association with other abnormalities. Pituitary 2006; 9: 203-209.

36. Carrasco C.A., Rojas-Salazar D., Chiorino R., Venega J.C., Wohllk N. Melanotic nonpsammomatous trigeminal schwannoma as the first manifestation of Carney complex: case report. Neurosurgery 2006; 59: 6.

37. Carney J.A., Boccon-Gibod L., Jarka D.E., Tanaka Y., Swee R.G., Unni K.K., Stratakis C.A. Osteochondromyxoma of bone: a congenital tumor associated with lentigines and other unusual disorders. Am J Surg Pathol 2001; 25: 2: 164-176.

38. Stratakis C.A, Carney J.A., Lin J.P. et al. Carney complex, а familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome. Analysis of 11 kindreds and linkage to the short arm of chromosome 2. J Clin Invest 1996; 97: 699-705.

39. Casey M., Mah C., Merliss A.D. et al. Identification of a novel genetic locus for familialcardiac myxomas and carney complex. Circulation 1998; 98: 2560-2566.

40. Kirschner L.S., Sandrini F., Monbo J., Lin J.-P., Carney J.A., Stratakis C.A. Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the carney complex. Hum Mol Genet 2000; 9: 20: 3037-3046.

42. Gennari M., Stratakis C.A., Hovarth A., Pirazzoli P., Cicognani A. A novel PRKAR1A mutation associated with hepatocellular carcinoma in a young patient and a variable Carney complex phenotype in affected subjects in older generations. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 69: 5: 751-755.

43. Groussin L., Horvath A., Jullian E. et al. A PRKAR1A mutation associated with primary pigmented nodular adrenocortical disease in 12 kindreds. J Clin Enocrinol Metab 2006; 91: 1475-1484.

46. Wong M.L., Whelan F., Deloukas P., Whittaker P., Delgado M., Cantor R.M., McCann S.M., Licinio J. Phosphodiesterase genes are associated with susceptibility to major depression and antidepressant treatment response. Proc Natl Acad Sci USA 2006; 103: 41: 15124-15129.

47. Boikos S.A., Horvath A., Heyerdahl S., Stein E., Robinson-White A., Bossis I., Bertherat J., Carney J.A., Stratakis C.A. Phosphodiesterase 11A expression in the adrenal cortex, primary pigmented nodular adrenocortical disease, and other corticotropin-independent lesions. Horm Metab Res 2008; 40: 5: 347-353.

49. Кольман Я., Рем Л.-Г. Наглядная биохимия. 2-е издание. Пер. с нем. М: Мир 2004; 356-357.

50. Bossis I., Stratakis C.A. Minireview: PRKAR1A: normal and abnormal functions. Endocrinology 2004; 145: 12: 5452-5458.

51. Bossis I., Voutetakis A., Bei T., Sandrini F., Griffin K.J., Stratakis C.A. Protein kinase A and its role in human neoplasia; the Carney complex paradigm. Endocrine Rel Cancer 2004; 11: 265-280.

Синдром Карни (NAME, LAMB) - клиника, диагностика, лечение

Синонимы: синдром «NAME», синдром «LAMB».

Определение. Наследственный симптомокомплекс, для которого характерно сочетания лентиго с миксомами сердца и эндокринными опухолями.

Этиология и патогенез. Заболевание генетически неоднородное. В большинстве случаев в его основе лежит мутация гена PRKARIA (определяется в 70% случаев у пациентов с классической формой синдрома Карни). Ген расположен в локусе 17q23-q24. Предположительно, мутантный ген выступает супрессором опухолевого роста. В ряде родословных обнаружены мутации гена CNC2, расположенного в локусе 2q16, который участвует в поддержании стабильности генома клеток. Тип наследования аутосомно-доминатный, большинство случаев семейные.

Поражения кожи присутствуют в 80% случаев у пациентов с данным заболеванием. При этом синдроме определяются лентигиноз, голубые невусы, пятна цвета «кофе с молоком», миксомы кожи и другие поражения.

Лентигинозные элементы обычно существуют с рождения или появляются в первые месяцы жизни. Отдельные пигментные пятна могут располагаться на любом участке кожи, однако развернутая клиническая картина характеризуется распространенными лентигинозными высыпаниями на коже лица, век, ушных раковин, красной кайме губ, конъюнктиве и склерах, тыльной поверхности кистей и стоп, вульве, перианальной области и головке полового члена. В ротовой полости пигментация, как правило, отсутствует.

Пигментные элементы, видимо, являются гамартомами. Они клинически не отличаются от веснушек, но имеют другие гистологические характеристики. Размеры элементов, как правило, менее 5 мм. В разных этнических группах встречаются особенности. Например, у афроамериканцев лентигинозные элементы немного приподняты и напоминают меланоцитарные невусы. Лентиго, связанное с синдромом Карни, обычно исчезает после 40 лет, но может обнаруживаться и в 80 лет.

Кроме того, на коже при данном синдроме могут выявляться голубые невусы. Они имеют размер менее 5 мм. Чаще они локализуются на лице, туловище, реже на конечностях, иногда на слизистых оболочках.

Значительно реже, кроме лентиго и голубых невусов, при данном синдроме могут встречаться пятна цвета «кофе с молоком». Они также могут присутствовать при рождении, больше напоминают кофейные пятна при нейрофиброматозе, чем при синдроме Мак-Кьюна—Олбрайта.

Третьим наиболее частым кожным поражением являются миксомы кожи. Они обнаруживаются в 30—55% случаев у пациентов с синдром Карни. Миксомы кожи редко превышают размеры более 1 см. Это, как правило, мелкие темно-розовые папулы, опалесцирующие. Они чаще диагностируются в подростковом возрасте. Миксомы кожи чаще выявляются на веках, ушных раковинах, реже — на других участках лица, в промежности. Считается, что у 80% пациентов с миксомой сердца выявляются миксомы кожи.

Кроме того, при синдроме Карни могут обнаруживаться подкожные нейрофибромы и реже меланотические шванномы.

Синдром Карни (NAME, LAMB)

Миксомы сердца дают разнообразную клиническую картину в зависимости от локализации, наиболее часто наблюдают клинику комбинированного митрального порока. Выявляются в I—V декадах жизи.

Эндокринная патология. Почти у половины больных выявляют нодулярную гиперплазию коры надпочечников и как следствие ее — синдром Иценко — Кушинга, развивающийся в конце первой — начале второй декады жизни. Опухоли гипофиза, возникающие во II—III десятилетии и секретирующие гормон роста, обусловливают развитие акромегалии или гигантизма. В среднем у 50% подростков и юношей развиваются опухоли яичек, обычно двусторонние. Возможно возникновение опухолей в щитовидной железе.

Новообразования при синдроме Карни обычно множественные, при расположении в парных органах они часто двусторонние, склонны к рецидивированию после удаления.

Другие поражения. Примерно у 25% пациентов с синдромом Карни встречаются миксомные фиброаденомы грудной железы. В периферических нервных стволах и ЖКТ могут появляться псаммоматозные меланотические шванномы.

Диагноз ставят на основании клинических проявлений и результатов обследования (прежде всего данных эхокардиографии и молекулярно-генетических исследований). Для постановки диагноза достаточно два или более основных проявления синдрома Карни.

Дифференцируют с синдромами Мак-Кьюна—Олбрайта, Пейтца—Егерса, Турена, LEOPARD.

Прогноз зависит от локализации опухолей внутренних органов.

Лечение. Важную роль играет раннее выявление у лиц молодого возраста миксом кожи, лентиго и других симптомов для своевременной диагностики и лечения миксомы сердца. После чего пациенты лечатся у кардиохирургов.

Заболевания приводящие к пигментным изменениям слизистой полости рта

Заболевание Признаки в полости рта и на коже Сопутствующие признаки
Синдром Ложье-Хунцикера Пигментированные пятна на слизистой полости рта, гениталий; продольная меланонихия Отсутствуют
Синдром Пейтца-Егерса Пигментированные пятна на губах, слизистой полости рта, гениталий, дистальных участках конечностей; меланонихия, в том числе полосовидная Гамартоматозные полипы; рак толстого кишечника или поджелудочной железы; опухоли яичников или яичек
Комплекс Карни (синдром NAME/LAMB) (от Nevi, Atrial myxomas, Myxoid neurofibroma, Ephelides/Lentigines, Atrial myxoma, Mucocutaneous myxomas, Blue nevi - невусы, атриальные миксомы, миксоидная нейрофиброма, веснушки/ лентиго, атриальная миксома, слизисто-кожные миксомы, голубые невусы) Веснушки на слизистой полости рта, кожных покровах; невусы,лентиго Пигментированная узловая адренокорти-кальная болезнь; фиброаденома молочных желез; опухоли яичек, щитовидной железы, гипофиза
LEOPARD-синдром (Lentigines, EKG abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitals, Retardation of growth, Deafness -лентиго, аномалии ЭКГ, глазной гипертелоризм, пульмональный стеноз, аномалии гениталий, задержка роста, глухота) Очаги лентиго на слизистой полости рта Задержка психического развития; гипертрофическая обструктивная миокардиодистрофия
Синдром множественных лентиго Пигментированные пятна на коже и на слизистой полости рта Отсутствуют


Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

1. Выполнила студентка VI Лечебного факультета Гонцова Н.Б. Стрельникова М.В.

Миксома-доброкачественная
внутриполостная опухоль, составляет до
50% всех первичных новообразований
сердца.
В 75% случаев опухоль поражает левое
предсердие.
В 20% — правое предсердие.
В остальных случаях она расположена в
желудочках сердца, иногда происходит
вовлечение клапанного аппарата.

3. Частота:

Миксомы составляют 50% всех доброкачественных
опухолей сердца у взрослых и 15% — у детей.
Спорадические миксомы у женщин возникают в 4 раза чаще,
чем у мужчин, наследственные формы — с одинаковой
частотой у обоих полов.
Наибольшую частоту миксом выявляют в возрасте 30-60
лет.
94% спорадических миксом солитарные, 22%
наследственных форм мультилокулярные.
21-76% наследственных форм рецидивирует после
оперативного лечения, спорадические формы почти никогда
не рецидивируют.
По данным патологоанатомических вскрытий, частота
выявления колеблется от 0,0005 до 0,02%.

4. Частота:

Около 20% пациентов с наследственными формами имеют
сопутствующие онкологические заболевания
(адренокортикальную узловую дисплазию, опухоли из клеток
Сертоли, опухоли эпифиза, множественные миксоидные
фиброаденомы молочной железы, кожные миксомы,
множественные невусы лица и губ).
Сочетание этих признаков объединяется термином- синдром
Карни

5. Синдром Карни:

Аутосомно-доминантное наследование. Инактивирующая
мутация PKАR1α.
Слизисто-кожная пигментация Миксомы на коже, сердце и
грудной клетке. Опухоли гипофиза (более часто
СТГ).Первичная пигментированная нодулярная опухоль,
адренокортикальное заболевание (АКТГ-независимый
синдром Кушинга).
Синдром Карни
NAME:
LAMB:
Nevi
Lentigines
Atrial myxoma
Atrial Myxoma
Myxoid neurofibroma
Blue nevi
Ephelides

6. Этиология:

А. И. Абрикосов, разделяя точку зрения на опухолевое
происхождение миксомы сердца, допускал возможность ее
развития из организованного ослизненного пристеночного тромба.
В настоящее время эта дискуссия представляет более
историчексий интерес.
Некоторые исследователи рассматривают миксому сердца как
гамартому или как следствие реактивного процесса в эндокарде,
допуская при его длительном существовании развитие опухоли.
Однако эти представления не получили дальнейшего развития.
Развитие опухоли из мезенхимальной паренхимы.

7. Этиология:

Источником роста миксомы сердца являются
недифференцированные (резервные, камбиальные) клетки
субэндокарда, способные к дифференцировке в
определенные клеточные типы — фибробласт,
эндотелиальную или гладкомышечную клетку или в две
последние.
В 5 % имеется семейный характер патологии, при этом 20%
имеют различные генетические аномалии.
Возможно, существует взаимосвязь между травмами
сердца, предшествующей пластикой ДМЖП,
транссептальной пункцией, чрескожной баллонной
дилатацией митрального клапана и последующим
развитием миксомы.

8. Патологическая анатомия:

Морфологически миксомы
гладкие, круглые,
студнеобразные или же рыхлые
и имеют неправильную форму.
Иногда в центре имеется
геморрагические содержимое.
Миксома может прикрепляться
тонкой ножкой или широким
основанием.
Размеры варьируют от 5 до 12
см в диаметре, масса достигает
250 г.
Морфологически
наследственные и
спорадические формы
идентичны.

9. Гистология:

Гистологически миксома
состоит из основного
вещества, богатого
глюкозаминогликанами, в
котором разбросаны
звездчатые и круглые клетки.
На ультраструктурном уровне
миксомные клетки
напоминают
недифференцированные
клетки мезенхимы.
При иммуногистохимическом
окрашивании могут
выявляться маркеры
эндотелиальных клеток, часто
обнаруживается виментин,
что указывает на
мезенхимное происхождение
клеток миксомы.

10. Патогенез:

Размер и локализация опухолей определяют их
стенозирующий эффект: левопредсердная миксома
суживает левое предсердно-желудочковое отверстие,
возможно также нарушение оттока из легочных вен из-за
сужения их отверстий. Опухоль правого предсердия
стенозирует правое венозное отверстие, а также может
затруднять отток из полых вен. создавая, в частности,
картину синдрома верхней полой вены.
Левожелудочковая опухоль суживает выходной отдел
левого желудочка, имитируя картину обструктивной
миокардиопатии. Правожелудочковая миксома может
стенозировать устье легочного ствола.

11. Патогенез:

При миксомах. располагающихся в предсердиях,
имеются два варианта нарушения гемодинамики:
Пролабирующая опухоль в левый желудочек, во
время систолы- напоминает клапанную
недостаточность.
Непролабирующая опухоль на короткой ножке,
гемодинамика напоминает таковую при стенозе
митрального или трехстворчатого клапана с
замедленным кровотоком через клапан во время
диастолы.

12. Выделяют основные клинические признаки, позволяющие заподозрить или подтвердить наличие миксомы сердца:

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Внезапное появление клинических признаков недостаточности
кровообращения, зависящих от перемены положения тела
больного.
Быстрое развитие сердечно-сосудистой недостаточности без
видимых причин и на фоне соответствующей терапии.
Небольшая длительность заболевания по сравнению с
ревматическими пороками сердца.
Возникновение эмболий периферических сосудов или сосудов
лёгких на фоне синусового ритма, особенно у молодых людей; при
этом эмболэктомия с гистологическим исследованием эмбола
может облегчить диагностику опухоли.
Одышка или кратковременная потеря сознания, наступающая
внезапно.
Изменчивость шумов при перемене положения тела больного.
Инфекционный эндокардит, толерантный к антибактериальной
терапии.

13. Клиническая картина:

Жалобы обусловлены тремя
патологическими симптомами:
1. Симптомы эмболий
2. Симптомы обструкции кровотока
3. Конституциональные симптомы

14. Симптомы эмболий:

Возникают у 30-40% пациентов.
Поскольку большинство миксом локализуется в
левых отделах, около 50% эмболий происходит в
экстра- или интракраниальные артерии головного
мозга, а также в сосуды нижних конечностей, реже
— в сосуды кишечника, коронарные и почечные
артерии.
Эмболии при правосторонних миксомах обычно
бессимптомны и приводят лишь к выявляемой
инструментально умеренной лёгочной
гипертензии.

15. Симптомы обструкции кровотока:

Стеноз митрального клапана;
Стеноз клапана аорты;
Стеноз трёхстворчатого клапана;
Стеноз клапана лёгочной артерии.

16. Конституциональные симптомы:

Снижение массы тела
Слабость
Субфебрильная температура тела
Тошнота
Синдром Рейно
Артралгии
Миалгии
Эритематозная сыпь
Летаргия (редко)
Лабораторные изменения — лейкоцитоз, повышение СОЭ,
гемолитическая анемия, тромбоцитопения, повышенное
содержание СРБ, IgG и ИЛ-6

17. Объективные данные:

Стеноз митрального клапана;
Стеноз клапана аорты;
Стеноз трёхстворчатого клапана;
Стеноз клапана лёгочной артерии
При миксомах, локализованных на
свободной створке АВ-клапанов, удаётся
выслушать «опухолевый хлопок» —
поздний диастолический звук контакта
опухоли с эндокардом желудочков.

18. Объективные данные:

Аускультация- у 73% больных имитируют
ревматический митральный и (или)
трикуспидальный порок сердца.
Общая неспецифическая реакция организма на
опухоль в виде субфебрильной температуры
тела, похудания, артралгий или миалгий.
Отмечаются также ускорение СОЭ, развитие
гемолитической анемии, лейкоцитоз,
гиперфибриногенемия, тромбоцитопения.
Эмболический синдром.

19. Диагностика:

ЭКГ: специфических изменений нет.
Рентгенография органов грудной клетки:
Специфических изменений нет.
ЭхоКГ: Высокочувствительный метод диагностики.
Позволяет визуализировать объёмное образование,
измерение его размера, уточнение локализации,
подвижности и места прикрепления, оценить нарушение
внутрисердечной гемодинамики.
Всем пациентам проводят чреспищеводную ЭхоКГ для
диагностики небольших миксом левого предсердия и
множественных миксом других локализаций. При помощи
чреспищеводного доступа можно диагностировать опухоли
размером 1-3 мм.

20. Миксома левого предсердия

21. Миксома левого предсердия.

22. Миксома правого предсердия

Эхокардиографические признаки
миксомы правого предсердия: а —
во время систолы, б — во время
диастолы. При двухмерном
исследовании в полости правого
предсердия выявляется подвижное
округлой формы образование с
прикреплением в средней трети
межпредсердной перегородки. В
фазу диастолического наполнения
ПЖ хорошо выявляется обструкция
правого атриовентрикулярного
отверстия

23. Диагностика:

МРТ, КТ: Позволяют получать дополнительную
информацию относительно распространённости
процесса и инвазии опухоли в стенку сердца
(дифференцировка от злокачественных
опухолей). При помощи КТ и МРТ можно
диагностировать опухоли размером 5-10 мм.
Обычно КТ и МРТ проводят только при
диагностических затруднениях, а также при
опухолях правого предсердия,
распространяющихся в полые вены или правый
желудочек.

24. Мульти-спиральная компьютерная томография

25. Диагностика:

Коронарная ангиография: проводят всем
кандидатам на оперативное лечение
старше 40 лет.
Катетеризация сердца: проводят с целью
биопсии опухоли и дооперационной
верификации её доброкачественной
природы.

26. Лечение:

Консервативное: предоперационная
подготовка.
Хирургическое: Показано всем пациентам.
Метод оперативного лечения: иссечение
опухоли и площадки ее прикрепления.

27. Огромная миксома левого предсердия

28. Прогноз:

Миксомы не метастазируют.
Характер их роста — экспансивный.
Летельность заболевания различна и зависит от
выраженности обструкции и тяжести эмболий.
Риск внезапной смерти — 8-30%.
Госпитальная летальность после удаления предсердных
миксом — менее 5%, желудочковых — менее 10%.
Частота рецидивов семейных форм миксомы без
генетических аномалий — 1-4,7%, при генетических
аномалиях — 12-40%.
Наиболее часты рецидивы в сроки 4-6 мес после операции.
Течение обычно прогрессирующее — при естественном
течении болезни средняя продолжительность жизни после
появления первых симптомов миксомы сердца редко
превышает 2 года. Причины смерти — окклюзия клапанных
отверстий сердца или опухолевая эмболия.

Читайте также: