Возбудители иммунодефицитов. Диагностика иммунодефицитов.

Обновлено: 08.06.2024

Над статьей доктора Сараевой Юлии Вадимовны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Юрий Бурда и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Первичные иммунодефициты (ПИД; Inborn errors of immunity) — это обширная и разнородная группа заболеваний, связанных с врождёнными нарушениями иммунитета. Они проявляются повышенной восприимчивостью к инфекциям, их тяжёлым течением, частыми рецидивами и устойчивостью к лечению.

Инфекционные заболевания у пациентов с ПИД могут развиваться под действием возбудителей, которые не опасны для здоровых людей. Чаще всего это инфекции бронхолёгочной системы (пневмония, бронхит), ЛОР-органов (отит, синусит), кожи и слизистых оболочек (абсцесс, пиодермия), гнойные лимфадениты, остеомиелит и сепсис. При некоторых формах ПИД чаще развиваются аллергические, аутоиммунные заболевания и злокачественные опухоли [2].

Причины первичных иммунодефицитов

Врождённые нарушения иммунитета возникают из-за генетических дефектов. Характер этих дефектов, их выраженность и тяжесть симптомов могут различаться [1]. С первичными иммунодефицитами связано 354 врождённых нарушений иммунитета и 430 генов. Вариантов ПИД описано более 400, механизм развития болезни известен примерно в 80 % случаев [10].

ПИД относится к наследственным заболеваниям, но ребёнок с такой патологией может родиться и у здоровых родителей в результате случайной мутации в гене, значимом для работы иммунной системы.

Распространённость первичных иммунодефицитов

Предположительно, в мире от первичных иммунодефицитов страдает более 6 млн человек, но в 70–90 % случаев заболевание остаётся невыявленным [7]. Это связано с тем, что не везде доступны современные методы диагностики. Кроме того, во многих регионах не хватает квалифицированных специалистов, способных своевременно обнаружить заболевание и назначить соответствующее лечение.

В России, предположительно, около 20 000 человек страдает первичным иммунодефицитом, но выявлен он только у 3500 пациентов [13]. Это означает, что бóльшая часть заболевших не получает необходимого лечения.

У 70 % пациентов ПИД проявляется до 20 лет, около 60 % больных — мужчины [10]. Чаще всего первичные иммунодефициты диагностируют в детстве. Самые тяжёлые формы выявляют вскоре после рождения, менее тяжёлые — в первый год жизни. Лёгкие формы, например селективный дефицит иммуноглобулинов А (Ig A), могут долгое время оставаться незамеченными и обнаружиться только во взрослом возрасте. Их выявляют как при появлении характерных симптомов, так и случайно, например при обследовании по поводу других заболеваний или при скрининговых исследованиях.

Распространённость всех форм ПИД различна, в среднем она составляет 1 случай на 10–100 тыс. новорождённых. Чаще всего встречается селективный дефицит иммуноглобулинов A (Ig A) — 1 случай на 500–1500 человек. Среди них наиболее распространены дефекты образования антител — 50–60 % от всех случаев, комбинированные ПИД — 10–30 %, дефекты фагоцитоза (при котором клетки перестают поглощать и переваривать вредоносные частицы) — 10–20 %, дефекты системы комплемента (важного звена иммунитета) — 16 % [1][2].

Многие ПИД чрезвычайно опасны для жизни и плохо поддаются терапии, поэтому часть пациентов не доживает до взрослого возраста. Главной проблемой остаётся сложность выявления болезни — часто диагноз устанавливают спустя годы. В это время пациенты не получают нужного лечения, что ухудшает прогноз.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы первичного иммунодефицита

Национальной ассоциацией экспертов в области первичных иммунодефицитов совместно с Благотворительным фондом «Подсолнух» был разработан список признаков, указывающих на ПИД. При обнаружении двух или более симптомов из этого списка необходима консультация иммунолога.

Настораживающие признаки первичных иммунодефицитов:

Список симптомов, позволяющих заподозрить первичный иммунодефицит, постоянно обновляется.

Важно знать, что частые неосложнённые инфекции не являются признаком первичного иммунодефицита, особенно у детей во время адаптации к садику или школе. Самая частая причина повторных инфекций — это неадекватный приём антибиотиков и наличие возбудителей, устойчивых к лечению. Устойчивость инфекций постоянно растёт — это связано с тем, что антибиотики нередко принимают без показаний, нарушают схемы лечения и дозировки. Это приводит к тому, что многие пациенты считают, что часто и тяжело болеют и подозревают у себя иммунодефицит, хотя на самом деле это не так.

Помимо снижения иммунного ответа, причинами частых рецидивов инфекционных заболеваний могут быть, стенозы мочеточников и уретры, тяжёлый дерматит (повреждение кожи способствует её постоянному инфицированию), бронхиальная астма, муковисцидоз и другие заболевания [8].

Нарушения аппетита, сна, слабость и прочие общие симптомы, которые принято считать проявлениями «сниженного иммунитета», также не являются проявлениями ПИД.

Основным признаком повышенной восприимчивости к инфекциям при ПИД будет именно устойчивость к стандартным схемам терапии, т. е. заболевание не проходит через пять дней приёма антибиотика в правильной дозе и часто повторяется. Кроме того, оно может быть вызвано нетипичным и практически безвредным для здорового человека возбудителем. Дети при этом часто отстают в росте и развитии.

Патогенез первичного иммунодефицита

Главная функция иммунитета — распознавать и устранять микробы, проникающих в организм, а также уничтожать опухолевые клетки. В этом участвуют факторы врождённого и приобретённого иммунитета. К факторам врождённого иммунитета относятся фагоциты, противомикробные пептиды, белки системы комплемента и натуральные киллеры. Натуральные киллеры — это группа лимфоцитов врождённого иммунитета. К факторам приобретённого иммунитета относится клеточный и гуморальный ответ (образование антител).

Механизмы врождённого иммунитета активируются сразу после внедрения микроба, что препятствует его размножению. Приобретённый иммунитет включается, если первый уровень защиты не смог противостоять инфекции [3].

Активность всех компонентов иммунной защиты и их взаимодействие регулируются цитокинами и белками межклеточных контактов.

Основные элементы иммунной системы закладываются на 15-й неделе внутриутробного развития, хотя закладка органов иммунной системы начинается гораздо раньше. Поломка, вызванная генетическим дефектом, может возникнуть в любом из компонентов иммунитета и механизмов их регуляции. Каждое из таких нарушений имеет свои особенности патогенеза и клинических проявлений. Например, дефекты в В-клеточном звене иммунитета приводят к дефициту антител, что повышает восприимчивость к инфекциям.

Генетическая мутация может как передаться от родителей, так и быть спонтанной, первой в роду. При этом она наследуется следующими поколениями, но не всегда реализуется. Например, если мутация возникла в Х-хромосоме матери, то при нормальной Х-хромосоме отца мутация не проявится у девочки, она станет носителем. Но если родится мальчик, то он будет болеть, так как вместо второй Х-хромосомы у него Y, поэтому мутация проявится в полной мере. С этим связана более высокая частота ПИД среди мужчин.

Классификация и стадии развития первичного иммунодефицита

Международным союзом иммунологических обществ (IUIS) разработана классификация ПИД.

В неё входит девять основных групп:

Многие формы ПИД имеют характерные особенности, по которым можно заподозрить те или иные поломки в иммунной системе. Например, дефекты фагоцитоза могут проявляться тяжёлыми инфекциями внутренних органов с образованием абсцессов (частыми пневмониями, абсцессами лёгких и печени, гнойными плевритами и т. д.), поздним отпадением пуповины у новорождённых (позднее 20 суток), медленным заживлением ран, отсутствием гноя в месте проникновения патогенов в организм и т. д. Гной состоит из лейкоцитов, возбудителей инфекции, продукта распада тканей, микробных и лейкоцитарных ферментов. Соответственно, если нет фагоцитарной активности, то и гной не образуется.

Для дефектов комплемента характерны аутоиммунные болезни и бактериальные инфекции. Ревматические заболевания, таких как системная красная волчанка, дерматомиозит, склеродермия, мембранопролиферативный гломерулонефрит, чаще встречаются при нарушенном выведении иммунных комплексов и погибших клеток.

При комбинированных иммунодефицитах чаще нарушается рост, психическое развитие, возникает диарея, онкологические заболевания, снижается уровень тромбоцитов, что приводит к кровотечениям. Основным же проявлением является инфекционный синдром — повышенная восприимчивость к инфекциям, хотя при некоторых видах ПИД на первый план может выходить образование опухолей или аутоиммунные заболевания.

Осложнения первичного иммунодефицита

Основные осложнения ПИД:

Все эти состояния могут приводить к инвалидизации и смерти пациента, основной причиной гибели являются инфекционные осложнения.

Диагностика первичного иммунодефицита

При подозрении на ПИД важно тщательно изучить историю заболевания, начиная с самого рождения пациента. Врач обращает внимание на характер течения и частоту инфекций, а также на причины длительного течения болезни и рецидивов. Иногда это связано с отсутствием адекватной терапии, а не с нарушениями работы иммунной системы.

Также проводится генеалогический анамнез — врач узнаёт о случаях ранних смертей в роду, смертей от инфекционных заболеваний, онкологических заболеваниях в детстве и т. д. При этом отсутствие семейного анамнеза не исключает диагноз ПИД — мутация может быть спонтанной, первой в роду.

Нужно понимать, что не все ранние смерти обязательно связаны с иммунодефицитом — при многих пороках развития работа иммунной системы не нарушена.

При осмотре врач оценивает:

  • рост и развитие пациента;
  • состояние кожи — наличие высыпаний, фурункулов, абсцессов, а также рубцов, которые от них остались;
  • наличие отёков;
  • состояние лимфоузлов — возможно как местное или общее увеличение лимфоузлов, так и их недоразвитость (в том числе отсутствие увеличения региональных лимфоузлов, несмотря на активный инфекционный процесс);
  • размеры печени и селезёнки, обращая внимание на их увеличение;
  • наличие признаков хронических инфекционных процессов, например деформации пальцев по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол», увеличение размера грудной клетки и др.;
  • деформации крупных суставов, которые возникли после перенесённого ревматоидного или инфекционного артрита.

Дальнейшее обследование зависит от конкретной клинической ситуации и может включать: определение титров антител к инфекциям, от которых пациент был вакцинирован, определение субпопуляции лимфоцитов (т. е. данных об их возможных типах и количестве этих типов в общей популяции лимфоцитов), исследование фагоцитарной активности лейкоцитов, компонентов системы комплемента, костного мозга, молекулярно-генетическое обследование и др. [2][3][4][8]

План обследования составляет врач-иммунолог, он же оценивает результаты исследований.

Исследование TREC и KREC

TREC и KREC — это участки ДНК Т- и В-лимфоцитов, которые остаются после созревания этих клеток. Определение их количества в крови методом ПЦР позволяет выявить тяжёлые дефекты иммунной системы и подобрать лечение.

Если значение TREC и KREC низкое или нулевое, это говорит о проблеме созревания лимфоцитов и позволяет своевременно заподозрить иммунодефицит.

С помощью такого теста можно выявить тяжёлые иммунодефициты у новорождённых, поэтому этот анализ в скором времени будет включён в неонатальный скрининг, выполняемый на 4-й день жизни ребёнка. Неонатальный скрининг позволяет выявить тяжёлые заболевания, от которых есть лечение, и может спасти ребёнку жизнь.

Количество TREC и KREC снижается не при всех видах иммунодефицитов, поэтому этот анализ не позволяет исключить все дефекты работы иммунной системы.

Молекулярно-генетическое обследование проводится для подтверждения генетической природы заболевания. Необходимость такого обследования определяет врач-иммунолог.

В России существует проект «Иммуномама» (под эгидой Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов). На сайте проекта можно заполнить опросник и получить бесплатную онлайн-консультацию. При необходимости организация поможет бесплатно, по полису ОМС, госпитализировать пациента в федеральные центры иммунологии.

Дифференциальная диагностика проводится в первую очередь со вторичными иммунодефицитными состояниями. Они тоже проявляются повышенной восприимчивостью к инфекциям , но при этом связаны не с генетическим дефектом, а с другими факторами. К таким факторам относятся вирусные инфекции (ВИЧ-инфекция, врождённая краснуха, цитомегаловирусная инфекция и др.), рентгеновское облучение, онкологические заболевания, длительные хронические болезни и приём некоторых препаратов.

Лечение первичного иммунодефицита

Методы лечения ПИД:

  • заместительная терапия иммуноглобулинами;
  • антибактериальная и противогрибковая терапия;
  • противовоспалительная терапия;
  • трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Заместительная терапия — большинству пациентов требуется пожизненно применять иммуноглобулины. Эти препараты вводят внутривенно в стационаре или подкожно самостоятельно. Способ введения препаратов определяется инструкцией: одни лекарства нужно вводить внутривенно, другие — подкожно (последние не всегда можно купить в аптеках). Регулярный приём иммуноглобулинов помогает компенсировать нарушение в работе иммунной системы.

Антибактериальная и противогрибковая терапия для профилактики и/или лечения инфекционных заболеваний. Пациентам с ПИД нужно длительно принимать препараты, их подбирают индивидуально с учётом чувствительности конкретных возбудителей инфекции.

Противовоспалительная терапия — глюкокортикоиды и другие иммуносупрессанты. Эти препараты уменьшают иммунный ответ и позволяют предупредить повреждение органов слишком массивным воспалением. Также могут быть назначены препараты моноклональных антител, которые нацелены на определённую молекулярную мишень. Такую терапию называют таргетной, её начали применять совсем недавно, сейчас она активно внедряется. Это дорогостоящее лечение, применять препараты нужно постоянно.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток для полной замены клеток крови — показана при некоторых тяжёлых формах ПИД [1][2][3][4]. К таким формам относится тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, хроническая гранулематозная болезнь, синдром Вискотта — Олдрича и т. д. Успешно проведённая трансплантация позволяет полностью скорректировать иммунологический дефект. Стволовые клетки можно получить непосредственно из костного мозга, а также из периферической или пуповинной крови. Чтобы получить клетки из периферической крови, донору назначают препараты, которые способствуют выходу стволовых клеток из костного мозга в кровь. Выбор источника клеток зависит от возраста и желания донора, а также возможностей лечебного учреждения.

Прогноз. Профилактика

Раньше у людей с ПИД был крайне плохой прогноз и низкое качество жизни, диагноз можно было рассматривать как приговор. Например, при тяжёлых комбинированных формах иммунной недостаточности все пациенты погибали, зачастую ещё в детстве. Частые и тяжёлые обострения хронических инфекций, необратимые изменения в органах, постоянные госпитализации, длительные периоды нетрудоспособности — всё это не давало пациентам реализовать себя в обществе, практически лишало их возможности иметь здоровое потомство.

Сегодня положение пациентов с ПИД кардинально изменилось. Появление и активное применение иммуноглобулинов при недостаточности антител (около 80 % всех форм ПИД) существенно изменило прогноз. Своевременное лечение в адекватной дозе значительно снижает риск развития тяжёлых инфекций, позволяет пациенту вести активную социальную жизнь и даже иметь здоровое потомство.

И всё же, несмотря на огромный прогресс в области лечения и диагностики ПИД, доступность лекарств остаётся неравномерной во всем мире. Для своевременной диагностики разрабатываются списки настораживающих признаков и создаются проекты по информированию населения о ПИД [6]. Кроме того, пациентам помогают некоммерческие фонды, в том числе обеспечивая их необходимыми препаратами. К таким фондам относится, например, благотворительный фонд «Подсолнух».

Профилактика первичного иммунодефицита

ПИД связан с дефектом генов, поэтому первичная профилактика невозможна. Важно выявить заболевание как можно раньше: без своевременной ранней диагностики и лечения пациенты с ПИД страдают от тяжёлого течения инфекционных заболеваний, аутоиммунных, аутовоспалительных синдромов и онкологий, из-за чего могут погибнуть в раннем детстве или стать инвалидами. Поэтому в ближайшее время в неонатальный скрининг планируется включить определение количества TREC и KREC.

Иммунодефицит

Информация, представленная на странице, не должна быть использована для самолечения или самодиагностики. При подозрении на наличие заболевания, необходимо обратиться за помощью к квалифицированному специалисту. Провести диагностику и назначить лечение может только ваш лечащий врач.

Содержание статьи


Что такое иммунодефицит?

Читая об иммунодефицитных состояниях, многие люди неверно понимают, что значит данное заболевание, считая, что это более частые простуды и общее недомогание. В реальности иммунодефицит у взрослого – это серьезная, достаточно тяжелая патология, при которой перестают работать одно или несколько звеньев иммунной защиты организма от инфекций. Причем, это не одно единственное заболевание, а целая группа процессов, имеющих разные причины и симптомы болезни, тяжесть и прогнозы.

Опасность иммунодефицитов в том, что на фоне серьезных изменений иммунная система перестает надежно защищать организм от агрессии возбудителей, в силу чего вирусные и бактериальные инфекции протекают тяжело, с осложнениями и могут грозить неблагоприятными исходами. Источник:
М. Есеналиев. Синдром приобретенного иммунодефицита – главная проблема общественного здравоохранения // Вестник АГИУВ, 2013, №1, с.64-65.

Классификация иммунодефицитов

С точки зрения причин и патогенеза иммунодефицитов их можно разделить на три большие группы.

Причины возникновения

В отношении первичных иммунодефицитов точной причины, вызывающей повреждения генов не определено. Возможно влияние тератогенных факторов во время беременности, изначальные дефекты в половых клетках родителей, нарушения во время внутриутробного развития, вызванные перенесенными инфекциями, приемом лекарств или проблемами здоровья матери.

Вторичными причинами могут стать вирусы, поражающие иммунные клетки, облучение, химиопрепараты,тяжелые инфекции и т.д.

Признаки иммунодефицитов

При иммунодефицитах основными проявлениями становятся тяжело протекающие бактериальные, грибковые или вирусные инфекции. Речь идет не о банальных простудах, а о серьезных состояниях: постоянные синуситы, рецидивирующие пневмонии, множественные абсцессы, грибковые поражения кожи, слизистых и кишечника, герпетические высыпания. Чем тяжелее стадия иммунодефицита, тем серьезнее проявления.

Врачи выделяют пять групп ПИД в зависимости от поражения того или иного звена иммунитета:

  • поражение гуморального иммунитета;
  • комбинированные;
  • дефекты фагоцитоза;
  • проблемы клеточного звена;
  • патология систем комплемента.

Заподозрить ПИД можно по набору определенных признаков, но диагноз подтверждается лабораторно, по данным иммунограммы, а при ВИЧ – выявляя антитела к иммунодефициту человека. Среди ключевых признаков можно отметить:

  • наличие ПИД у членов семьи, гибель от инфекций в раннем возрасте;
  • рецидивирующие гнойные отиты (более 8 случаев за год), два и более синусита;
  • две или более пневмонии за год;
  • отсутствие эффекта от приема стандартных антибиотиков, применяемых более 2 месяцев;
  • тяжелые осложнения после вакцинации живыми вакцинами;
  • рецидивирующие гнойные процессы кожи и мягких тканей (фурункулы, абсцессы);
  • выявление двух и более системных инфекций с менингитами, сепсисом, остеомиелитом;
  • рецидивирующий системный кандидоз у пациентов старше года;
  • тяжелые атипичные инфекции (например, пневмоцистные пневмонии).

Эти явления могут дополнять длительные периоды субфебрилитета, повторные инфекции с переходом в хронические, рецидивирующие формы, неэффективность при лечении инфекций по стандартным схемам, снижение работоспособности, постоянная астения. Но важна полноценная диагностика с проведением осмотра иммунолога и изучением развернутой иммунограммы Источник:
RajeN, DinakarC. OverviewofImmunodeficiencyDisorders // ImmunolAllergyClinNorthAm. 2015 Nov;35(4):599-623. doi: 10.1016/j.iac.2015.07.001. Epub 2015 Aug 25. .

Задачи иммунологических обследований:

  • подтверждение иммунодефицитных состояний;
  • определение тяжести нарушений того или иного звена иммунитета;
  • индивидуальный подбор иммунокорректирующей терапии и оценка его эффективности;
  • составление прогноза, контроль за терапией, профилактика осложнений.

Проведение иммунотерапии

После того как выполнена полная диагностика и определен тип иммунодефицита, врач-иммунолог подбирает индивидуальную схему лечения.

Применение иммунотерапии (препаратов для коррекции иммунитета) направлено на усиление работы иммунной системы, коррекции нарушенного баланса иммунных реакций, подавление агрессии аутоиммунитета, патологически активных процессов. Важно также стимулировать именно нарушенные у конкретного пациента звенья иммунитета.

Иммунодефицитное состояние

Иммунодефицитное состояние (ИДС) – тяжелая патология, при которой происходит нарушение работы одного или нескольких звеньев иммунной защиты от инфекций. Речь идет не об одном заболевании, а о целой группе процессов, которые имеют разные причины и клинические проявления, тяжесть течения и прогноз. Опасность ИДС заключается в том, что на фоне происходящих

изменений в организме иммунитет перестает выполнять функцию защиты от возбудителей бактериальных и вирусных инфекций. Это приводит к тому, что болезни протекают с серьезными осложнениями, что грозит неблагоприятными исходами. Иммунодефицит бывает либо врожденным, либо приобретенным. Врожденное или первичное расстройство – это то, с которым человек рождается. Приобретенные или вторичные расстройства – это те, которые возникают в течение жизни. Приобретенные патологии более распространены, чем врожденные.

Симптомы иммунодефицита

Каждое состояние имеет уникальные симптомы, которые могут возникать периодически или присутствовать постоянно. Некоторые из этих симптомов могут включать:

  • тяжелое течение вирусных, грибковых и бактериальных инфекций;
  • частые простуды и развитие серьезных осложнений, например рецидивирующие пневмонии, грибковое поражение, множественные абсцессы, герпетические высыпания.

Чем запущеннее стадия, тем серьезнее будут симптомы иммунодефицита. Бить тревогу нужно начинать при наличии двух и более пневмоний в год, диагностировании 2-х и более системных инфекций с остеомиелитом, сепсисом и менингитами. Нельзя оставлять без внимания отсутствие эффективности при приеме стандартных антибактериальных препаратов.

Причины возникновения иммунодефицитного состояния

Среди наиболее распространенных причин развития ИДС следует выделить недоедание, плохие гигиенические условия и заражение вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Другие причины временного или постоянного повреждения иммунной системы включают возраст, лекарства (например, кортизон, цитостатики), лучевую терапию, стресс после операций, злокачественные опухоли костного мозга и лимфатических узлов. Врожденные дефициты иммунной системы встречаются сравнительно редко.

Люди, у которых есть семейная история первичных расстройств иммунодефицита, имеют более высокий риск, чем обычно. Все, что ослабляет иммунную систему, может привести к вторичному расстройству иммунодефицита. Например, причиной может быть воздействие жидкостей организма, инфицированных ВИЧ, или удаление селезенки.

Старение также ослабляет иммунную систему. С возрастом некоторые из органов, продуцирующих лейкоциты, начинают производить их в меньшем количестве. Белки также важны для иммунитета. Недостаточное количество белка в рационе может ослабить защитный барьер. Организм производит белки во сне, которые помогают в борьбе с инфекциями. По этой причине недостаток сна снижает иммунную защиту. Рак и химиотерапевтические препараты также могут повлиять на иммунитет.

Методы диагностики ИДС

Если у пациента нет иммунодефицита, то иммунная система вырабатывает антитела к организмам, содержащимся во введенном препарате. При подозрении на иммунодефицит назначается диагностика, которая включает:

Первичный иммунодефицит: диагностика, лечение и профилактика

Первичный иммунодефицит: диагностика, лечение и профилактика

14 апреля на площадке Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева») Минздрава России прошло открытие научной конференции «Первичные иммунодефициты – на стыке специальностей».

«Научная Россия» узнала у экспертов, как проявляются первичные иммунодефициты и почему в этой теме важен междисциплинарный подход.

Как рассказала Анна Щербина, профессор, председатель правления НАЭПИД, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, дефекты в иммунной системе отличаются от многих генетических заболеваний тем, что их наличие не столь очевидно, как, например, пороки развития. Они могут проявляться патологиями лёгких, желудочно-кишечного тракта и других органов, инфекциями.

«Очень важно, чтобы специалисты всех медицинских направлений знали о таком состоянии, как первичный иммунодефицит, или генетически-обусловленный дефект иммунитета, были настороже, могли проконсультироваться и поставить диагноз вовремя. Наша конференция в этом году направлена именно на взаимодействие различных медицинских специальностей в области помощи пациентам с первичным иммунодефицитом», – говорит Анна Щербина.

Некоторые иммунные заболевания встречаются всего у пяти или десяти пациентов во всем мире, поэтому только объединив усилия можно помочь этим пациентам. Для этого к участию в конференции приглашены эксперты со всей России, есть и докладчики и из других стран.

Академик РАН Александр Румянцев, председатель правления НАЭПИД 2013 – 2021, научный руководитель ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отметил, что в наступившем 2022 году вступил в права одиннадцатый международный классификатор болезней человека (МКБ - 11). В него включили большое количество заболеваний, для которых установлена генетическая причина.

«Раньше медики ставили диагноз на основании описания клинической картины, но есть такие генетические расстройства, которые могут проявляться разными заболеваниями. К ним относятся врожденные ошибки иммунитета, или первичные иммунодефициты. В новом классификаторе заболеваний их более 450, для них установлено около 600 молекулярно-генетических дефектов, которые требуют специальной диагностики. Но они протекают как хронические инфекции с необычной локализацией, или с необычными возбудителями, как различные аллергические, аутовоспалительные, ревматические и даже онкологические заболевания. Поэтому основная тема конференции: как себя проявляют эти врождённые ошибки иммунитета?», – Александр Румянцев.

Сегодня можно излечить многие заболевания, но важна своевременная диагностика и междисциплинарный подход. Так, во время пандемии Covid-19 выявилось, что даже в одной семье коронавирус проявляется по-разному. В группе риска оказывались люди с врожденными ошибками иммунитета, у которых вирус персистирует (задерживается в организме, несмотря на лечение, при этом почти никак не проявляется).

Академик РАН Виктор Тутельян, научный руководитель ФГБУН «Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи», заведующий кафедрой ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России отметил, что эта конференция - огромный шаг вперед. На ней рассказывают о прорывных технологиях, результатах исследований, которые помогают ранней диагностике, профилактике и лечению тяжелых заболеваний. Правильная диагностика – лишь половина дела. Затем должно быть специфическое лечение. По мнению академика РАН, результаты конференции необходимо сделать достоянием всей медицинской общественности. Важно внедрять знания о первичных иммунодефицитах в практику, именно это будет способствовать эффективному излечению от болезней. Особая роль в предотвращении развития каких-либо синдромов наследственных заболеваний у питания.

«Если есть генетическая поломка, если нарушается усвоение каких-либо веществ, то с помощью питания можно обойти поломанное звено на генетическом уровне и решить главную проблему питания - доставить каждой клетке организма необходимое количество энергии пищевых и биологически-активных веществ», – говорит Виктор Тутельян.

Что такое иммунодефицит?

Иммунодефицит – это заболевание, при котором у человека снижается функция клеток иммунной системы, организм перестает сопротивляться различным инфекциям.
В реальности иммунодефицит достаточно тяжелая и серьезная патология, при котором перестают работать одно или несколько звеньев иммунной защиты организма от инфекций. Причем это не одно единственное заболевание, а целая группа процессов, имеющих различные причины и симптомы болезни, тяжесть и прогнозы

Классификация и причины иммунодефицитов

Иммунодефицит подразделяется на:

1. Физиологический иммунодефицит – возникает на определенном этапе жизни. Наиболее известные виды – это младенческие, возникающее в период новорожденности и раннего детства, изменения иммунной системы в период беременности, а также старческое снижение иммунной защиты.

2. Первичный иммунодефицит – возникает в связи с дефектом в генах. Его признаки проявляются с самого рождения и связаны с поломкой определенного гена, отвечающего за активность того или иного звена иммунитета. Сегодня известно более 200 вариантов первичного иммунодефицита.

3. Вторичный иммунодефицит – возникает в течение жизни, в большинстве случает из-за заражения ВИЧ-инфекцией, которая по мере прогрессирования вызывает так называемый синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД).

Причины вторичного иммунодефицита:

• вирусные и бактериальные инфекции;
• злокачественные новообразования;
• неправильное питание, истощение организма;
• аутоиммунные заболевания;
• эндокринные заболевания;
• сильные кровопотери, операции, тяжёлые травмы.

Признаки иммунодефицитов

Клиническая картина иммунодефицитов весьма разнообразна и зависит от типа расстройства, кроме того, может включать не только иммунологические нарушения, но и желудочно-кишечные расстройства, гематологические и аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования.

Главной отличительной чертой иммунодефицитов являются частые, длительные, рецидивирующие инфекции, которые тяжело поддаются лечению.

Симптомы:

• частые и рецидивирующие пневмонии, бронхиты, инфекции носовых пазух, дыхательных путей, уха, ротовой полости, кожные инфекции, менингит;

• расстройства желудочно-кишечного тракта (хроническая диарея, недостаточность питания);

• аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания (аутоиммунный тиреоидит, ревматоидный
артрит, системная красная волчанка, дерматомиозит, диабет 1 типа);

• гематологические нарушения (аутоиммунная гемолитическая анемия, нейтропения, тромбоцитопения).

Пациенты с иммунодефицитом имеют повышенный риск развития злокачественных новообразований.

Диагностика

Основные методы, назначаемые врачом при диагностике иммунологических нарушений, являются:

1. лабораторные анализы (общий и биохимический анализ крови);
2. специфические иммунологические исследования;
3. молекулярно-генетический анализ.

Лечение иммунодефицитов

В основу лечение иммунодефицитов входит профилактика и контроль рецидивирующих инфекций, устранение основной причины иммунного нарушения и терапия с ним связанных заболеваний.

Для лечения иммунодефицита и сопутствующих заболеваний используются:

• противовирусные препараты;
• антибиотики;
• иммуностимулирующие препараты;
• трансплантация костного мозга (иммунокоррекция).

Рекомендации по профилактике

Прогноз для пациентов варьируется в зависимости от иммунных нарушений и тяжести течения заболевания. Легкие формы иммунодефицитов не нуждаются в частых врачебных вмешательствах, но больным необходимо избегать переохлаждения и контактов с инфекциями. К мерам профилактики при наследственных и врожденных иммунодефицитах, относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка и пренатальную генетическую диагностику. Беременным женщинам следует избегать контакта с источниками вирусных инфекций.

Записаться на прием к гематологу

При выявлении у себя частых и рецидивирующих инфекций с тяжелым течением, необходимо записаться на прием к терапевту. Врач при подозрении на иммунодефицит направит вас к иммунологу. В медицинском центре «ЮНОНА» специалисты используют научно обоснованные и эффективные методы лечения, что позволят вам сохранить хорошее качество жизни и здоровье надолго.

Бахтин Андрей Владимирович

врач аллерголог, гематолог, гемостазиолог, детский аллерголог, иммунолог · стаж 12 лет

Читайте также: