Врожденная парамиотония - причины, симптомы, диагностика и лечение

Обновлено: 16.06.2024

Данное наследственное заболевание характеризуется нарушением работы различных мышечных групп. В основе патогенеза патологического процесса лежит дефект гена SCN4A, который локализован в 17-й хромосоме. Его функция заключается в кодировании α-субъединиц, формирующих натриевые каналы. Именно за счет этих каналов мышцы могут сокращаться и расслабляться. При наличии дефекта в данном гене изменяется работа мышечных волокон — в частности, увеличивается время, необходимое на сокращение и расслабление.

Клиническая картина

Симптомы парамиотонии могут проявляться еще в младенческом возрасте. Родители замечают, что ребенок иногда во время умывания медленно закрывает и открывает глаза. Провоцирует данное состояние холодная вода, низкая температура окружающей среды, контакт с холодными предметами. По этой причине заболевание еще называют «холодовая парамиотония».

Страдать могут мышцы всего тела, но наиболее часто симптоматика отмечается в мышцах лица, шеи, верхних и нижних конечностей. Продолжительность эпизодов замедленного сокращения и расслабления мышц может колебаться от 10 до 60 минут, иногда больше. Эпизоды парамиотонии могут развиваться при наличии других раздражителей, например, после физической работы.

Среди других симптомов отмечаются параличи и парезы мышц, мышечная слабость, миалгия, скованность. Тяжесть клинических проявлений парамиотонии может варьироваться от незначительных и локальных, например, затруднение в работе мышц кисти, до обширного поражения во всем теле с последующим параличом. Особую опасность представляет нарушение работы дыхательной мускулатуры и мышц глотки, что может приводить к нарушению дыхания с последующим летальным исходом.

Диагностика парамиотонии

Обычно диагноз «парамиотония» ставит врач-невролог. Специалист основывается на данных анамнеза, объективного осмотра и клинической картины, а также назначает комплексное обследование, в которое могут входить следующие методы:

  • электронейромиография — позволяет определить характеристики передачи и проведения нервных импульсов к мышце и от мышцы;
  • биохимический анализ крови — в частности, определение уровня фермента креатинфосфокиназы, который участвует в поставке энергии для мышц. Данный тест позволяет проводить дифференциальную диагностику парамиотонии и мышечной дистрофии;
  • генетическое исследование. В него включаются анализ ДНК на специфические мутации в гене SCN4A и анализ генеалогического древа с целью выявления наследования по аутосомно-доминантному типу. Чтобы подтвердить наследственную передачу парамиотонии, тест на мутации в гене SCN4A могут сдать родители или близкие родственники пациента.

Такой план обследования позволяет достоверно подтвердить или опровергнуть заболевание, однако в некоторых случаях врач может назначить дополнительные методы диагностики, которые позволят ему получить всю необходимую информацию.

Лечение парамиотонии

В настоящее время не разработано эффективных методов лечения парамиотонии. Пациенту назначается симптоматическая терапия, которая призвана снять основные проявления болезни и тем самым улучшить качество его жизни. Несмотря на сложности в лечении, заболевание имеет доброкачественный характер и несклонно к прогрессированию.

Врожденная миотония является наследственным заболеванием, вызывающим в детстве мышечную ригидность и гипертрофию. Существует 2 основных формы заболевания, которые различаются типами наследования и проявлениями. Диагноз ставится на основании данных электромиографии и иногда - результатов биопсии мышц. В первую очередь, назначают поддерживающее лечение, но также могут применяться мембраностабилизирующие препараты.

Миотония означает замедленное расслабление после мышечного сокращения, что может привести к ригидности мышц.

Симптомы и признаки врожденной миотонии

У детей с врожденной миотонией после сокращения мышц наблюдается их замедленное расслабление, что может привести к ригидности мышц. Родители указывают на слабость или неуклюжесть у своих детей, а также скованность. С возрастом выраженность миотонических симптомов уменьшаются, но они не исчезают полностью и являются наиболее выраженными после периода покоя. У пациентов, как правило, наблюдается гипертрофия скелетных мышц из-за их постоянной активности, а увеличение мышечной массы придает им «атлетический» вид.

При болезни Томсена манифестация начинается в младенчестве или раннем детском возрасте с поражения верхних конечностей и лица, тогда как при болезни Беккера оно начинается позже в детстве с поражения нижних конечностей и сопровождается более выраженной гипертрофией мышц. При болезни Томсена слабости нет, но болезнь Беккера связана с транзиторной слабостью после длительного отдыха и иногда с прогрессирующей слабостью.

Врожденная парамиотония — отдельный клинический вариант миотонии, наследуемый аутосомно-доминантным путем и характеризующийся возникновением миотонических эпизодов под воздействием холода. В клинике заболевания также присутствуют пароксизмы транзиторной мышечной слабости. Диагностический алгоритм включает оценку неврологического статуса, биохимическое исследование крови, электронейромиографию, генеалогический анализ, при необходимости — поиск мутации в гене SCN4A. Лечение симптоматическое. Возможно применение местных анестетиков и диуретиков. Прогноз для жизни благоприятный.

МКБ-10


Общие сведения

Врожденная парамиотония — вариант миотонии, при котором основным провоцирующим триггером миотонических феноменов выступает холод. Описана А. Эйленбургом в 1886 г., в связи с чем носит название парамиотония Эйленбурга. М. Левандовский в 1916 г. дал описание врожденной парамиотонии под названием «холодовый паралич». В литературе по неврологии можно также встретить термины «холодовая миотония» и «парадоксальная миотония». Последнее название связано с типичным для парамиотонии усилением миотонических проявлений на фоне двигательной активности, в отличии от классической миотонии Томсена, при которой повторные движения приводят к уменьшению ригидности и нормализации работы мышц.

Врожденная парамиотония встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. человек. Является генетически обусловленной каналопатией, передается по наследству аутосомно-доминантно. Дебютирует на первом десятилетии жизни, в большинстве случаев в первый год от рождения ребенка. Заболеваемость не имеет гендерных предпочтений.

Причины врожденной парамиотонии

Этиопатогенетическим субстратом парамиотонии является дефект гена SCN4A (17-я хромосома, локус 17q23.1-q25.3), отвечающего за кодирование α-субъединиц натриевых каналов скелетной мускулатуры. Генетические аберрации в данном локусе обусловливают также возникновение пароксизмальной миоплегии. В случае парамиотонии дефект в гене вызывает повышение уровня и увеличение длительности деполяризации плазматической мембраны мышечного волокна (миофибриллы). Следствием этого является затруднение расслабления мышцы (мышечная ригидность) из-за длительно не спадающего напряжения составляющих ее миофибрилл. При слишком высоком уровне деполяризации мышца утрачивает свою способность к возбудимости, что клинически проявляется в виде пареза — мышечной слабости. Провоцирующими триггерами миотонического пароксизма выступают общее и локальное охлаждение, а также избыточное поступление калия в организм.

Симптомы врожденной парамиотонии

Заболевание может проявляться начиная с периода новорожденности. Так, опытные матери отмечают слишком долгое закрывание глаз у ребенка при умывании его холодной водой. Миотонический феномен состоит в удлиненной фазе тонического сокращения мышцы, ее замедленном расслаблении. При врожденной парамиотонии он провоцируется прохладной погодой, понижением температуры окружающего воздуха до 10-12 градусов, местным охлаждением (мытье рук холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного и т. п.), присутствием в рационе богатых калием продуктов.

Миотонические спазмы наблюдаются в отдельных мышечных группах. Наиболее часто страдает лицевая мускулатура — мышца века, круговая мышца рта, жевательные мышцы. Миотонии могут локализоваться в мышцах шеи, рук, ног, языка, глотки. Длительность миотонического сокращения мышц варьирует от 15 мин до нескольких часов. Патогномоничным признаком выступает усиление миотонического феномена на фоне повторных движений с участием пораженных мышц и уменьшение миотонии при согревании. В ряде случаев холод, наряду с миотонией, провоцирует развитие мышечной слабости (преходящего пареза), которая может длиться до нескольких суток.

Врожденная парамиотония имеет несколько клинических вариантов, кроме описанной выше классической формы Эйленбурга. Флюктуирующая миотония отличается возникновением парамиотонического синдрома через 30 мин после физической нагрузки и вариабельностью его интенсивности в разные дни. Ацетазолзависимая миотония подобна парамиотонии Эйленбурга, но протекает без эпизодов мышечной слабости, сопровождается гипертрофией и скованностью мышц, миалгиями. Свое название эта форма получила благодаря эффективности лечения ацетазоламидом (диакарбом). Перманентная миотония характеризуется более длительными выраженными парамиотоническими спазмами с поражением дыхательных мышц; сопровождается мышечными гипертрофиями. Парамиотония без холод-индуцируемых параличей отличается отсутствием связи появления миотонических феноменов с охлаждением и прогрессирующим течением.

Диагностика врожденной парамиотонии

Электронейромиография или стимуляционная электромиография позволяют определить сохранность проведения нервных импульсов по нервным стволам и установить первично-мышечный тип поражения нервно-мышечного аппарата. В анализе крови определяется нормальный уровень креатинфосфокиназы (КФК), что дает возможность дифференцировать парамиотонию от прогрессирующих мышечных дистрофий. Исследование генеалогического древа, проводимое генетиком, помогает проследить аутосомно-доминантный путь наследования. При помощи ДНК-анализа возможно выявление мутации в гене SCN4A, однако это достаточно дорогостоящее исследование.

Лечение и прогноз врожденной парамиотонии

Эффективная терапия пока не найдена. Лечение имеет симптоматический характер. По мнению ряда авторов результативно применение местных анестетиков, обладающих способностью угнетать трансмембранный ток натрия. Препаратом выбора выступает мексилетин в капсулах, который, в отличие от лидокаина, хорошо усваивается при приеме внутрь. Исследования показали его эффективность в отношении ригидности и мышечной слабости. Для уменьшения частоты и выраженности миотонических пароксизмов могут использоваться диуретические фармпрепараты (ацетазоламид, гидрохлортиазид), применение которых приводит к снижению концентрации калия в крови.

Врожденная парамиотония, как правило, характеризуется доброкачественным стабильным течением без прогрессирования. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Однако, не смотря на сохраняющиеся в течение жизни парамиотонические симптомы, продолжительность жизни пациентов не страдает. Больные не теряют способности к труду и самообслуживанию, не имеют проблем с социальной адаптацией.

Читайте также: