Агенезия крестца, агенезия симфиза, симфизеолиз: атлас фотографий

Обновлено: 16.06.2024

1) ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И. Н. Григовича», Петрозаводск, Россия;
2) ФГБОУ ВО «Петрозаводский государственный университет», Медицинский институт, Петрозаводск, Россия;
3) ГБУЗ «Детская городская клиническая больница № 9 им. Г. Н. Сперанского» ДЗМ, Москва, Россия;
4) НИИ клинической хирургии детского возраста ФГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва, Россия;
5) НПЦ детской психоневрологии ДЗМ, Москва, Россия

Агенезия крестца - редкая аномалия с частотой встречаемости до 1:100 тыс. новорожденных. Данный порок развития может быть как единственным, так и в сочетании с аномалиями других органов и систем. При агенезии крестца 1-3-го типов по T. Renshaw выявляется достаточно удовлетворительное соединение позвоночника с тазом, что позволяет пациенту вертикализировать и передвигаться. Кроме ортопедической составляющей аномалии у пациентов на первый план выходят нарушения функции тазовых органов - мочевого пузыря и эвакуаторной функции толстой кишки. В статье приводится описание клинического наблюдения пациентки 4 лет, представлены результаты уродинамического обследования на фоне терапии сочетанием М-холиноблокатора и альфа- адреноблокатора. Показаны возможности коррекции функции мочевого пузыря, восстановление его емкости и снижение детрузорной гиперактивности на фоне проводимой терапии.

Агенезия крестца (АК) - порок развития каудального отдела позвоночника и спинного мозга из группы аномалий, объединенных общим названием «синдром каудального регресса (СКР)». Кроме АК в данную группу аномалий входит агенезия копчика, а также вышерасположенных позвонков - поясничных и нижне-грудных 3. Наиболее тяжелое проявление СКР сопровождается гипоплазией и сращением (костным или кожным) нижних конечностей и носит название «синдром русалки», или сиреномиелия [4]. АК - очень редкая аномалия с частотой встречаемости, по разным источникам, от 1 на 25 тыс. до 1 на 100 тыс. новорожденных [1, 5]. АК встречается как в изолированном варианте, так и сочетании с другими аномалиями (спинномозговыми грыжами, гидроцефалией, с пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной и половой систем). Наиболее характерно наличие дистальных атрезий при сиреномиелии (аноректальная атрезия, агенезия гонад, почек) [6]. Механизм развития указанных атрезий связывают с отсутствием или недостаточностью кровоснабжения каудальных структур - сбросом крови в плаценту через добавочный сосуд [1, 7]. Фактором риска появления данной аномалии является сахарный диабет у матери со стажем болезни более 10 лет, недостаточным контролем уровня гликемии с развитием ангиопатии до зачатия и тератогенным действием гипер-, гипогликемии и кетоновых тел на ранних сроках гестации с повреждением каудальной мезодермы [8]. Описан даже биохимический процесс повреждения при СКР, при котором происходит нарушение синтеза пиримидина в пентозофосфатном цикле 9. Кроме того, к факторам риска относят употребление алкоголя беременной и прием ретиноевой кислоты [11]. Варианты АК изучены и впервые опубликованы T. Renshaw в 1978 г. Автор описал 4 типа агенезии: 1-й - односторонняя полная или частичная АК, 2-й - двусторонняя неполная АК, 3-й - полная АК и вариабельная поясничная агенезия с соединением подвздошных костей с последним имеющимся позвонком и 4-й тип - полная АК и вариабельная поясничная агенезия без соединения подвздошных костей с последним имеющимся позвонком. Исходя из представленного описания, при 1-м и 2-м типах - позвоночно-тазовое сочленение стабильно, при типе 3 - относительно стабильно, а при 4-м - нестабильно 13. Данная классификация представляется наиболее удобной и понятной в применении. В дальнейшем предлагался ряд других классификаций. Так, A. Cama et al. в 1996 г. в дополнение к представленным вариантам отдельно выделил агенезию копчика [15], в 2002 г. J. Guille et al. соотнесли анатомический вариант аномалии с возможностью самостоятельного передвижения и разделили СКР на типы А, В и С, где при типе А пациенты передвигаются самостоят.

Агенезия крестца, агенезия симфиза, симфизеолиз: атлас фотографий

Термином «агенезия крестца» описывается группа пороков развития, характеризующаяся отсутствием различных сегментов каудального отдела позвоночника. Агенезия крестца — это врожденная нечастая аномалия позвоночника, встречающаяся с частотой один случай на 25000 живорожденных.

Частота этого порока у детей, рожденных у матерей, страдающих инсулинозависимым сахарным диабетом, составляет 1%. Внешний вид и состояние пациента зависят от распространенности поражения позвоночника и степени неврологического дефицита. У пациентов с агенезией крестца страдают моторные функции ниже уровня нормально сформированного позвоночника, также как и у пациентов с миеломенингоцеле. Ниже уровня пораженных позвонков страдают и сенсорные функции.

В тяжелых случаях может полностью отсутствовать весь поясничный и даже нижнегрудной отдел позвоночника.

Реншоу (Renshaw) классифицировал заболевания в зависимости от объема сохранившейся части крестца и в соответствии с характером сочленения между позвоночником и костями таза.

• Тип 1 — частичная или полная односторонняя агенезия крестца; позвоночно-тазовое сочленение обычно стабильное. Нарушение чувствительности зависит от степени сохранения крестцовых корешков. Обычно развивается непрогрессирующий сколиоз.

• Тип 2 — частичная агенезия крестца с двусторонним симметричным дефектом, крестцовые позвонки нормальные или с признаками гипоплазии, сочленение между S1 позвонком и подвздошными костями стабильное.

• Тип 3 — различные формы агенезии поясничных позвонков и полная агенезия крестца, когда подвздошные кости сочленяются с краем самого нижнего из имеющихся позвонков.

• Тип 4 — различные формы агенезии поясничных позвонков и полная агенезия крестца, при которых самый нижний позвонок находится выше сросшихся друг с другом подвздошных костей либо над их амфиартрозом.

Внешний вид (а, б) и рентгенограмма в прямой проекции (в) ребенка с агенезией крестца III типа. Пояснично-тазовые сочленения стабильны, несмотря на наличие сопутствующего миеломенингоцеле. Полупозвонки, которые могут стать причиной прогрессирующего врожденного сколиоза. Обратите внимание на выраженные контрактуры тазобедренных, коленных и голеностопных суставов. Внешний вид сзади (а) и трехмерная КТ-реконструкция пояснично-крестцового отдела позвоночника девятилетнего мальчика с полной агенезией крестца (б). Обратите внимание на относительное укорочение правой нижней конечности, обусловленное фиксированным поясничным сколиозом. Рентгенограмма в прямой проекции при полной агенезии крестца без сопутствующего сколиоза. Внешний вид (а) и рентгенограмма в прямой проекции (б) 15-летней девочки с частичной агенезией крестца. Внешний вид пациента с агенезией симфиза (а). Несмотря на двустороннее отсутствие лонных костей (б), походка и функциональные возможности пациента практически не нарушены. Симфизеолиз с расширением щели лонного сочленения до 5 см (а). Причиной этого состояния может стать травма, но наиболее часто оно связано с беременностью. При КТ определяется расширение и крестцово-подвздошных сочленений (б). В клинической картине преобладает выраженный болевой синдром, иногда пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Через несколько месяцев обычно наблюдается самопроизвольный регресс заболевания, проявляющийся смыканием лонного сочленения (в).

Синдром каудальной регрессии (сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия, сиреномелия) — редкий врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. Впервые врожденный дефект в виде агенезии дистальной части позвоночника описан в 1852 году.


В целом, синдром каудальной регрессии - широкое понятие, которое относится к гетерогенной группе врожденных каудальных аномалий, затрагивающих хвостовой отдел позвоночника и спинной мозг, заднюю кишку, мочеполовую систему и нижние конечности.

До настоящего времени точные причины возникновения синдрома каудальной регрессии неизвестны. Как правило, большинство случаев являются спорадическими. Предполагается, что это мультифакториальный порок, т.е. в его возникновении могут принимать участие много факторов: как генетическая предрасположенность, так и средовые факторы. Возможно, что порок может возникать в результате нарушения кровообращения нижней половины тела плода. Одним из наиболее достоверных факторов риска является сахарный диабет матери. Примерно от 15 до 25% матерей детей с каудальной дисгенезией страдают инсулинозависимым сахарным диабетом. Есть указания на участие в развитии каудальной регрессии гена VANGL1. Этот ген имеет большое значение в раннем развитии эмбриона.

Частота каудальной регрессии оценивается как 1 - 5 случаев на 100000 рождений.

Клинические проявления синдрома отличаются выраженной вариабельностью. В результате выделяются различные типы нарушений каудального отдела. В некоторых случаях у пациентов может быть только частичная агенезия крестцового отдела. В других случаях крестец может отсутствовать полностью. Агенезия крестцового отдела сопровождается недоразвитием бедер, гипоплазией ягодичных мышц, наличием ямки в нижней части спины (крестцовая ямка или крестцовый синус). В более тяжелых случаях в процесс вовлекаются и поясничные позвонки. Чем выше поражение, тем тяжелее клинические проявления.

Аномальное развитие каудальной области позвоночника может вызвать дополнительные нарушения, затрагивающие спинной мозг и нижние конечности. В некоторых случаях может произойти нарушение или повреждение нижней части спинного мозга, вызывающее различные неврологические нарушения, включая нарушение функции мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и невозможность полного опустошения мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь).

Повреждение нервов также может привести к аномалиям нижних конечностей. Такие нарушения могут включать сгибательные контрактуры колена и бедра. Контрактура - это состояние, при котором сустав становится постоянно неподвижным в согнутом или выпрямленном положении, полностью или частично ограничивая движение пораженного сустава.

Возможен широкий спектр дополнительных симптомов, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, аномалии лица (расщелины губы и/или неба) и атрезии аноректального отдела.

В зависимости от степени тяжести поражения выделяют несколько типов заболевания. В 2002 г. была предложена новая классификация, связывавшая клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы.

тип А — небольшой дефект между подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков;

тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков;

тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.

Самая тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Однако некоторые авторы отмечают, что в литературе нет единого мнения относительно связи между синдромом каудальной регрессии и сиреномелией. В частности, есть мнение, что сиреномелия и синдром каудальной регрессии являются частью патогенетического спектра, обусловленного первичным дефицитом каудальной эмбриональной мезодермы.

Диагноз синдрома каудальной регрессии ставится, как правило, еще пренатально по результатам УЗИ, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как выполнено УЗИ и диагноз подтвержден, новорожденных направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения тяжести случая.

Лечение симптоматическое и зависит от того, насколько серьезны проявления. В некоторых случаях ребенку могут понадобиться только специальная обувь, опоры для ног или костыли. Кроме того, рекомендуется лечебная физкультура. В более тяжелых случаях часто требуется хирургическое лечение. Как правило, лечение в таких случаях требует координированных усилий различных специалистов: педиатров, нейрохирургов, урологов, нефрологов, ортопедов. Прогноз зависит от тяжести заболевания.

Читайте также: