Альбинизм у ребенка и другие диффузные гипопигментации

Обновлено: 17.05.2024

Офтальмологи Фэнтези - врачи доказательной медицины, лечат по современным протоколам, назначают только эффективное лечение. Мы решаем конкретные проблемы, не перенаправляя в специализированные центры. У нас в клинике есть все возможности для консервативного лечения заболеваний глаз у детей. Наши специалисты диагностируют и лечат все патологии - от простых до сложных и редких.

Что такое альбинизм?

Это врожденное и достаточно редкое заболевание, при котором в организме остро не хватает пигмента меланина или же он отсутствует полностью. Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей.

Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе. Такой тип альбинизма носит название глазо-кожный. При глазном типе изменения есть только в зрительной системе, а цвет кожи и волос остается нормальным.

Как альбинизм влияет на зрение?

Все что мы способны видеть, попадает на сетчатку глаза, где расположены фоторецепторы. Они превращают световой сигнал в нервный импульс, идущий в мозг. Концы фоторецепторов погружены в пигментный эпителий сетчатки. Его главная задача - поглощать весь свет, который проник через фоторецепторы, чтобы он не рассеивался и никуда дальше не попадал. У здоровых людей (без альбинизма) так и есть, поэтому мы видим картинку очень четко.

Если в пигментном эпителии сетчатки ребенка нет пигмента (или его слишком мало), то свет не встречает преграды, попадает на сосудистую оболочку глазного дна, отражается и дальше снова проходит через слой фоторецепторов. Двойное прохождение света является причиной того, что резкость изображения снижается, а картинка становится размытой.

Полный альбинизм (отсутствие пигмента на 100%) затрагивает и радужку глаза. В норме - у здорового человека - она задерживает часть света. При отсутствии пигмента свет беспрепятственно проходит сквозь радужную оболочку, глаз не может регулировать его поток. На сетчатку попадает слишком много света, который к тому же не поглощается пигментным эпителием.

Проблемы со зрением у ребенка при альбинизме

Появляется нистагм (это колебательные движения глаз), особенно когда ребенок фокусирует зрение на каком-либо предмете. Это помогает видеть ему четче. Причем если нистагм устранить, зрение будет падать.
Близорукость, дальнозоркость, астигматизм - частые «спутники» этого заболевания. При полном альбинизме зрение ребенка обычно составляет 10-15% от нормы.
Косоглазие.
Светобоязнь.
Нарушение бинокулярного зрения (дети-альбиносы не могут видеть мир объемным).

Альбинизм у детей: как лечить?

Лечение болезни, к сожалению, не существует. На сегодняшний день нет доказанных способов исправления альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии.

Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения. Врач-офтальмолог правильно подберет очки для коррекции зрения. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра - ребенок видит все более четко.

Нужно подбирать световые фильтры ребенку, который уже научился говорить - врачу важно услышать оценку малыша, насколько ему комфортно.

Социализация детей с диагнозом «Альбинизм»

Альбинизм - это редкая проблема. Из-за недостатка информации родители обычно напуганы. Тогда как с точки зрения детского офтальмолога, альбинизм - это особенность, которая не должна ограничивать ребенка в возможностях. Ограничения касаются в выборе некоторых профессий, однако детям-альбиносам рекомендуется все же ходить в обычный (не глазной) детский сад, в обычную школу (правда, сидеть лучше за первой партой). Главный совет - не удаляться от общества, социализироваться.

При алибинизме у ребенка действительно может быть плохое зрение (10-15%), но это не должно помешать ему обучаться и общаться со сверстниками. Подробные рекомендации по образу жизни ребенка вам даст детский врач-офтальмолог.

Альбинизм у ребенка и другие диффузные гипопигментации

Альбинизм - гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые проявляются генерализованной гипопигментацией или депигментацией кожи, глаз и волос. Альбинизм встречается в аутосомно-рецессивной кожно-офтальмологической форме, а также как Х-сцепленный офтальмологический вариант.

Кожно-офтальмологический альбинизм (КОА) встречается в равной степени у представителей обоих полов и всех рас. На основании клинических признаков и биохимических маркеров КОА можно разделить на несколько форм. Формы КОА, отрицательные и положительные по тирозиназе, выделяются на основании способности клеток выдернутых волос продуцировать пигмент при инкубации в содержащей тирозиназу среде.

При тирозиназа-отрицательном альбинизме фермент тирозиназа отсутствует или не функционирует, в то время как тирозиназа-положительный альбинизм вызван рядом различных дефектов в синтезе и транспортировке пигмента. Открытие генных маркеров для некоторых вариантов альбинизма позволило устанавливать диагноз по специфической ДНК у пациентов и носителей. При классическом тирозиназа-отрицательном КОА дети рождаются полностью без пигмента.

У них снежно-белые волосы, розовато-белая кожа и голубые глаза. Типичные признаки - нистагм, страбизм в умеренной и тяжелой степени и слабая острота зрения. Хоте в младенческом возрасте тирозиназа-положительный КОА может клинически не отличаться от тирозиназа-отрицательного КОА, с возрастом у детей с тирозиназа-положительной формой обычно появляется некоторое количество пигмента. Цвет глаз может варьировать от серого до светло-коричневого, а волосы могут быть белокурыми или светло-русыми. Большинство чернокожих пациентов могут приобрести такое количество пигмента, как у светлокожих белых пациентов.

При тирозиназа-положительном и тирозиназа-отрицательном вариантах альбинизма в базальноклеточном слое эпидермиса обнаруживают «светлые клетки», которые могут представлять собой депигментированные меланоциты. Электронная микроскопия показывает наличие небольшого количества меланина и зрелых меланосом в тирозиназа-положительных случаях и отсутствие меланина и только ранние стадии развития меланосом у тирозиназа-отрицательных пациентов.

Пациентам с кожно-офтальмологическом альбинизме (КОА) требуется агрессивная защита от солнца для предотвращения актинического поражения и раннего развития базальноклеточного и плоскоклеточного рака кожи (БКРК и ПКРК). Страбизм и макулярная дегенерация могут также ассоциироваться с прогрессирующим ухудшением остроты зрения, поэтому необходимо регулярное обследование офтальмолога.

Хотя кожа и волосы при кожно-офтальмологическом альбинизме (КОА) выглядят клинически нормальными, при электронной микроскопии обнаруживаются характерные для альбинизма меланосомы. Их обнаружение является надежным маркером и может использоваться для подтверждения диагноза и идентификации бессимптомных женщин-носительниц. Анализ ДНК, при возможности его проведения, также подтверждает специфический диагноз.

Диффузная гипопигментация может указывать на ряд системных заболеваний, связанных с дефектом синтеза меланина в коже, волосах и глазах. У детей с врожденными нарушениями метаболизма аминокислот (например, фенилкетонурия, гистидинемия и гомоцистинурия) часто наблюдается распространенное ослабление пигментации. Гипопигментация кожи и волос при синдроме Менкеса (известном также как синдром курчавых волос) возникает в результате дефекта в метаболизме меди, который препятствует нормальной активности зависящей от присутствия ионов меди тирозиназы.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия и стирание короткого плеча хромосомы 18 также ассоциируются с диффузной гипопигментацией и светлым цветом волос. И, наконец, у детей с недостаточностью питания, особенно квашиоркором, может развиться гипопигментация, которая разрешается, когда возобновляется нормальное поступление в организм калорий и белков.

Синдром Менкеса:
а - у ребенка со светлой кожей, голубыми глазами и редким волосяным покровом отмечаются перекрученные волосы, конвульсии и аномалии развития. В сыворотке выявлены низкие уровни меди и церулоплазмина
б - волосы перекручены вдоль продольной оси.

Кожно-офтальмологический альбинизм

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина - пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США таких людей насчитывается около 18 тысяч, а в Европе - 20 тысяч. Даже если взять 14 тысяч нигерийских людей, то примерно 1 человек на тысячу будет альбиносом. У панамских индейцев такое явление еще чаще встречается - 1 человек из 132. Из этого и следовала некоторая зависимость этнических групп, причем, сбой в генах может иметь и не единичный характер, а закрепляться за потомками.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Альбинизм Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Альбинизм:

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Осложнения

Какой врач лечит Альбинизм

Сфера деятельности врача - акушерство и гинекология, пренатальная диагностика. Помимо диагностики и лечения гинекологических заболеваний разного генеза, врач занимается ведением беременности до родов, проводит УЗИ-скрининг с допплерометрией на всех сроках и осуществляет дородовую диагностику с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Также консультирует по вопросам подбора контрацепции, лечения женского бесплодия

Врач акушер-гинеколог, специалист перинатальной генетики. Предоставляет услуги по планированию и наблюдению беременности (нормальной и с наличием патологий). Занимается лечением заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний женской половой системы, нарушений менструального цикла

Доктор специализируется на педиатрии, неонатологии, диетологии. Занимается лечением таких заболеваний, как: врожденные пороки развития, задержка психомоторного развития, задержка речи. Консультация с периода новорожденности, в том числе и недоношенных

Причиной альбинизма является мутация на генетическом уровне, то есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Так, часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

сухость кожных покровов;
белые пятна на коже;
белая или очень светлая кожа;
сверхчувствительность к солнечным лучам;
нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

светобоязни; - быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
сниженной остроты зрения;
функциональной слепоты - нарушена структура глаза;
необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

полная или тотальная - сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
пиебалдизм или частичный альбинизм - встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
альбиноидизм (неполная форма) - светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
ксантизм (глазно-кожная форма) - имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
- желтый альбинизм - полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
- тирозиназа-позитивный - сниженное зрение или наличие нистагма;
- неполный альбинизм - пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.
Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй - уже альбинос.

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:
- ЭРГ - способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма; - выявление остроты зрения;
- регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
- анализ ДНК - специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
- биомикроскопия - с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
- исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.
Также желательно дополнительно проконсультироваться у дерматолога или генетика.

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:
- носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
- наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
- для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
- применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
- в жаркую погоду долго не находиться на улице;
- при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.
В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

Читайте также: