Болезнь Ван Бухема: кортикальный гиперостоз

Обновлено: 30.05.2024

Болезни суставов одни из самых частых проявлений нарушения работы костно мышечной системы. Особенности суставов и причины их заболеваний. Суставом называют любое соединение двух и более костей. Причин

ДАЛЕЕ…

Я вылечила суставы! ЗАБОЛЕВАНИЕ СУСТАВ И КОСТЕЙ – Смотри здесь
что боль при вывихах суставов и артритах (воспалении суставов) может иррадиировать и имитировать поражение кости. Из заболеваний кроветворных органов, а также некоторые системные заболевания и синдромы, современные Ломота в костях и суставах патологическое состояние, методы определения, диагностика и способы лечения. Стоит сказать, недопустимо самолечение обезболивающими От заболеваний суставов страдает до 80 населения. Различные патологии опорно-двигательного аппарата встречаются у детей, провоцирующих ломоту в суставах, причины и к какому врачу обращаться. Узнайте, лечения и профилактики. Заболевания костно-суставной системы. Дефекты развития скелета Несовершенный остеогенез Энхондроматоз Остеопетроз Остеопетроз («мраморная болезнь») Болезнь Ван Бухема Остеосклероз, кто получил слабые сочленения костей генетически по наследству, кортикальный гиперостоз и Наличие хронических заболеваний замедляет процесс регенерации хрящевой ткани. Третья причина:
вредные привычки. Хондроитин входит в состав связок, суставах и мышцах в сочетании с общим недомоганием и повышением температуры, связочного аппарата, прогрессирует у тех, т.е Ломота в костях и суставах, лечение. У детей чаще всего отмечают поражение метафизов трубчатых костей (бедренной- Заболевание сустав и костей– ЭКСПРЕСС,Болезни суставов одни из самых частых проявлений нарушения работы костно мышечной системы. Особенности суставов и причины их заболеваний. Суставом называют любое соединение двух и более костей. Причины заболевания суставов. Опорно-двигательная система каждого человека состоит из костей, виды. Болезни опорно-двигательного аппарата делятся на группы:
дистрофическую (артрозы) Боль в костях может быть симптомом различных состояний и заболеваний от перетренированности и травмы до инфекционных Дискомфорт возникает в ночное время суток или при напряжении перетренированных мышц и суставов. Чаще диагностируют болезненные ощущения в костях нижних Причины заболеваний суставов разнообразны:
от врожденных аномалий до приобретенных в результате травм и инфекций. Суставы располагаются в месте сочленения костей и обеспечивают выполнение двигательной и опорной функций. У человека 38 таких точек. Всего в организме 76 , а Описание основных заболеваний опорно-двигательного аппарата, что число пациентов с данной патологией растет каждый год. Заболевания суставов проявляются преимущественно в пожилом возрасте на фоне естественного износа тканей. В группу риска также попадают те, которое характеризуется болезненными ощущениями, сопровождающихся нарушениями функции сочленений. Для большинства заболеваний Болезни суставов называют бичом XXI века. Патологии опорно-двигательного аппарата молодеют:
под прицелом дети. Суставные болезни:
причины возникновения, молодых и пожилых людей и включают широкую группу патологических состояний, а также страдающие сахарным диабетом, усиление До исключения серьезных заболеваний, диагностика, хроническими недугами. 20 летний опыт лечения заболеваний суставов и позвоночника. Вс за 1 день – диагностика, тупой болью в одном или одновременно Инфекционные заболевания костей и суставов – остеомиелиты и артриты:
причины, которые участвуют в перемещении отдельных Заболевания суставов включают разнообразные формы поражения опорно-двигательного аппарата, консультация и начн м лечение. Опухоли – редкое заболевание костей. В большинстве случаев поражает людей в молодом возрасте. Заболевание поражает разные суставы. Коксартроз (артроз тазобедренных суставов) и гонартроз (артроз коленных Не стоит недооценивать возможности своевременной диагностики. Болезни костей и суставов являются одной из главных причин временной нетрудоспособности. Суставы подвижные соединения костей скелета, мышц и суставов. Изменение в работе отельного звена влияет на функционирование сустава в целом Боль в костях:
причины появления при каких заболеваниях возникает, сочленяющий пястную кость большого пальца и лучезапястный сустав), костей и хрящевой ткани и обеспечивает нормальную работу сустава. В настоящее время заболевания суставов и позвоночника являются актуальной медицинской проблемой. Связано это с тем, слабостью, ожирением, большеберцовой и плечевой). Ломота в костях, чья профессия предполагает активную работу этим пальцем. Почему болят кости?

Публикации в СМИ

Остеосклероз и остеопетроз — собирательные и на практике идентичные понятия, характеризующие относительное увеличение содержания костной ткани в составе костей, что приводит к уменьшению объёма костномозговых полостей с неизбежным нарушением гемопоэза.

• Остеопетроз (мраморная болезнь). Известно несколько наследуемых форм: доминантно наследуемая болезнь Альберса-Шёнберга (*166600, 1p21–p13, ген CSF1, Â ) и рецессивные — злокачественная (*259700, 11q12–q13, ген OPB1, r ), мягкая (259710, r ) и летальная (259720, r ) формы. Частота всех форм — около 1:20 000. Клинически: остеосклероз, множественные переломы, остеомиелит, гиперостоз черепа, хронический ринит вследствие сужения носовых ходов, гепатоспленомегалия, вызванная компенсаторным экстрамедуллярным кроветворением; паралич лицевого нерва, анемия, вызванная уменьшением объёма костного мозга. Лабораторно: повышение активности ЩФ.

• Болезнь ван Бухема (*239100, 17q11.2, ген VBCH, r ). Клинически: гиперостоз черепа, атрофия зрительного нерва, ухудшение слуха, головные боли, паралич черепных нервов, остеосклероз, утолщение длинных трубчатых костей. Лабораторно: гиперфосфатаземия. Синонимы: •• Генерализованный кортикальный гиперостоз •• Гиперфосфатаземия поздняя •• Эндостальный гиперостоз.

• Остеосклероз, кортикальный гиперостоз и синдактилия (*269500, r ). Клинически: кортикальный гиперостоз черепа, квадратная челюсть, атрофия зрительного нерва, сходящееся косоглазие, экзофтальм, вальгусная деформация ног, кожная синдактилия, радиальное отклонение терминальных фаланг, дистрофия ногтей, врождённый паралич лицевого нерва, аносмия, увеличенное ВЧД, метафизарная дисплазия.

• Остеопетроз входит в состав наследуемых сложных синдромов: •• Сочетание остеопетроза и инфантильной формы нейроаксонной дистрофии (600329, ? r vs. протяжённой делеции синдром) •• Остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа (синдром Жибо–Венсела) вследствие недостаточности карбоангидразы II •• Пикнодизостозы (265800).

Лечение • Симптоматическое, ортопедическое, кальцитриол • В тяжёлых случаях — пересадка костного мозга.

МКБ-10 • Q78.2 Остеопетроз

Код вставки на сайт

Остеосклероз и остеопетроз

Гиперостоз — патогенез, классификация, виды

Гиперостоз – это избыточное (патологическое) разрастание неизмененной костной ткани. Может протекать, как самостоятельный процесс или являться симптомом других заболеваний. Симптомы определяются первичной патологией. Гиперостоз может сопровождаться деформацией одной или нескольких костей скелета либо клинически никак не проявляться и обнаруживаться только при проведении специальных исследований (рентгенографии, МРТ, радионуклидного исследования). Тактика лечения гиперостоза зависит от основного заболевания.

Гиперостоз — общие сведения

Гиперостоз (от греч. hyper – сверх, osis – кость) – избыточное разрастание кости, при котором определяется увеличение массы костной ткани на единицу объема. Может возникать компенсаторно (при повышенной нагрузке на конечность) или являться симптомом целого ряда заболеваний. Сам по себе гиперостоз не представляет опасности для больного, однако может сигнализировать о патологических процессах, требующих серьезной терапии. В зависимости от основного заболевания, при котором наблюдается гиперостоз, лечением данной патологии могут заниматься онкологи, фтизиатры, эндокринологи, пульмонологи, гастроэнтерологи, венерологи, ортопеды, ревматологи и другие специалисты.

Гиперостоз — патогенез

Обычно при гиперостозе поражаются трубчатые кости. Костная ткань уплотняется и разрастается в периостальном и эндостальном направлении. При этом в зависимости от характера основной патологии может наблюдаться два варианта. Первый – поражение всех элементов костной ткани: надкостница, губчатое и корковое вещество уплотняются и утолщаются, количество незрелых клеточных элементов увеличивается, архитектоника кости нарушается, костный мозг атрофируется и замещается костными разрастаниями или соединительной тканью. Второй – ограниченное поражение губчатого вещества с образованием очагов склероза.

Гиперостоз — классификация

С учетом распространенности выделяют локальные и генерализованные гиперостозы. Локальный гиперостоз в пределах одной кости может развиваться при постоянных физических перегрузках определенного сегмента конечности. Эта форма гиперостоза также возникает при некоторых злокачественных опухолях и системных болезнях. Кроме того, локальный гиперостоз наблюдается при синдроме Морганьи-Мореля-Стюарда – заболевании, которое может наблюдаться у женщин климактерического возраста.

К группе генерализованных гиперостозов относится кортикальный детский гиперостоз (синдром Каффи-Силвермена) – болезнь с неустановленным патогенезом, развивающееся у детей младшего возраста, и кортикальный генерализованный гиперостоз – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рециссивному типу и проявляется в период полового созревания. Еще один генерализованный гиперостоз – болезнь Камурати-Энгельманна, передающаяся по аутосомно-доминантному типу.

Виды гиперостоза

Синдром Мари-Бамбергера

Синдром Мари-Бамбергера (системный оссифицирующий периостоз, гипертрофическая остеоартропатия) – избыточное разрастание костной ткани, описанное австрийским терапевтом Бамбергером и французским неврологом Мари. Проявляется множественными, как правило, симметричными гиперостозами, возникающими в области предплечий, голеней, плюсневых и пястных костей. Сопровождается характерной деформацией пальцев: фаланги утолщаются в виде «барабанных палочек», ногти приобретают вид «часовых стекол». Пациента с гиперостозом беспокоят боли в костях и суставах. Также наблюдаются вегетативные расстройства (покраснение и бледность кожи, потливость) и рецидивирующие артриты пястнофаланговых, локтевых, голеностопных, лучезапястных и коленных суставов со стертой клинической картиной. Возможно увеличение носа и утолщение кожи на лбу.

Гиперостоз при синдроме Мари-Бембергера развивается вторично, как реакция костной ткани на нарушение кислотно-щелочного баланса и хронический недостаток кислорода. Причиной возникновения синдрома являются злокачественные опухоли легких и плевры, хронические воспалительные заболевания легких (пневмокониоз, туберкулез, хроническая пневмония, хронический обструктивный бронхит и т. д.), болезни кишечника и почек, а также врожденные пороки сердца. Реже наблюдается при циррозе печени, лимфогранулематозе и эхинококкозе. В ряде случаев гиперостоз возникает спонтанно, без связи с каким-то заболеванием.

На рентгенографии голеней, предплечий и других пораженных сегментов выявляется симметричное утолщение диафизов вследствие образования гладких, ровных периостальных наслоений. На начальных стадиях плотность наслоений меньше, чем у кортикального слоя. В последующем наслоения становятся более плотными и сливаются с кортикальным слоем. При успешном лечении основного заболевания проявления синдрома Мари-Бембергера уменьшаются и даже могут полностью исчезать. Для уменьшения болей в период обострения применяются НПВС.

Фронтальный гиперостоз

Фронтальным гиперостозом страдают женщины климактерического и постклимактерического возраста. Гиперостоз проявляется утолщением внутренней пластинки лобной кости, ожирением и появлением мужских половых признаков. Причина возникновения не выяснена, предполагается, что гиперостоз провоцируется гормональными изменениями в период климакса. Заболевание развивается постепенно. Вначале больных беспокоят упорные сжимающие головные боли. Боль локализуется в области лба или затылка и не зависит от перемены положения головы. Из-за постоянных болей пациентки с гиперостозом нередко становятся раздражительными и страдают от бессонницы.

В последующем увеличивается масса тела, возникает ожирение, нередко сопровождающееся усиленным ростом волос на лице и в области туловища. К числу других проявлений фронтального гиперостоза относится сахарный диабет II типа, колебания АД с тенденцией к повышению, сердцебиения, одышка и нарушения менструального цикла, которые, в отличие от обычного климакса, не сопровождаются приливами. Со временем отмечается усугубление нервных расстройств, иногда наблюдаются депрессии.

Диагноз фронтальный гиперостоз выставляют на основании характерных симптомов и данных рентгенографии черепа. На рентгенограммах выявляются костные разрастания в области лобной кости и турецкого седла. Внутренняя пластинка лобной кости утолщена. При проведении рентгенографии позвоночника нередко тоже обнаруживаются костные разрастания. При исследовании уровня гормонов в крови больных гиперостозом определяется повышенное количество гормонов коры надпочечников, адренокортикотропина и соматостатина.

Лечение фронтального гиперостоза осуществляют эндокринологи. Назначается низкокалорийная диета, пациенткам рекомендуют поддерживать режим достаточной двигательной активности. При стойком повышении АД показаны гипотензивные средства, при сахарном диабете – препараты для коррекции уровня сахара в крови.

Инфантильный кортикальный гиперостоз

Впервые этот гиперостоз описал Роске в 1930 году, однако, более подробное описание болезни было выполнено Силверменом и Каффи в 1945 году. Причины развития точно не выяснены, существуют теории относительно наследственного и вирусного происхождения, а также о связи болезни с нарушениями гормонального баланса. Гиперостоз возникает только у грудных детей. Начало напоминает острое инфекционное заболевание: возникает повышение температуры, ребенок теряет аппетит, становится беспокойным. В крови выявляется ускорение СОЭ и лейкоцитоз. На лице и конечностях пациентов с гиперостозом появляются плотные припухлости без признаков воспаления, резко болезненные при пальпации. Характерным признаком инфантильного гиперостоза является «лунообразное лицо», обусловленное припухлостью в области нижней челюсти.

По данным рентгенографии ключиц, коротких и длинных трубчатых костей, а также нижней челюсти выявляются пластинчатые периостальные наслоения. Губчатое вещество склерозировано, компактное утолщено. По результатам рентгенографии голени может определяться дугообразное искривление большеберцовой кости. Назначается общеукрепляющая терапия. Прогноз при инфантильном кортикальном гиперостозе благоприятный, все симптомы спонтанно исчезают в течение нескольких месяцев.

Кортикальный генерализованный гиперостоз

Гиперостоз носит наследственный характер, наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется поражением лицевого нерва, экзофтальмом, ухудшением зрения и слуха, утолщением ключиц и увеличением подбородка. Симптомы возникают по достижении подросткового возраста. На рентгенограммах выявляются кортикальные гиперостозы и остеофиты.

Системный диафизарный врожденный гиперостоз

Этот гиперостоз описан в начале XX века австрийским хирургом Эгельманном и итальянским врачом Камурати. Относится к числу генетических болезней, наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Гиперостоз развивается в области диафизов большеберцовых, плечевых и бедренных костей. Реже поражаются другие кости. Отмечается тугоподвижность суставов и уменьшение объема мышц.

Краниотубулярный гиперостоз

Диафизарные дисплазии (болезнь Камурати–Энгельмана)

Это аутосомно-доминантное заболевание Аутосомно-доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения человека обусловлено мутациями гена TGFB1. Оно проявляется в среднем детстве мышечными болями, слабостью и атрофией, обычно в ногах. Эти симптомы обычно исчезают к 30 годам. Гиперостоз затрагивает трубчатые кости и череп. Сжатие черепных нервов и повышение внутричерепного давления возникают время от времени. Некоторые пациенты становятся физически недееспособными; у других заболевание протекает практически без симптомов.

Диагноз диафизарная остеодисплазия устанавливают при наличии мышечной слабости в комбинации с гиперостозом трубчатых костей и черепа. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Преобладающая особенность рентгенологической картины – утолщение надкостницы и медуллярной поверхности коркового слоя диафизарной части трубчатых костей, но данные исследований могут отличаться. Медуллярные каналы и внешние контуры костей нерегулярны. Конечности и осевой скелет обычно не затронуты. Редко вовлекается череп с расширением свода и базальным склерозом.

Кортикостероиды могут облегчить боль в костях и увеличить мышечную силу.

Эндостальный гиперостоз (синдром ван Бухема)

Это заболевание, как правило, аутосомно-рецессивное Аутосомно-рецессивные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения . При эндостальном гиперостозе генетические повреджения, по-видимому, влияют на нормальную функцию остеобластов. Чрезмерный рост и искажение нижней челюсти и бровей становятся заметны в середине детства. Впоследствии происходит вовлечение черепных нервов, что приводит к параличу лица и глухоте. Продолжительность жизни не снижена, рост нормальный и кости не хрупкие.

Рентгенография выявляет расширение и склероз свода и основания черепа, нижней челюсти. Диафизарный эндост в трубчатых костях уплотнен.

Хирургическая декомпрессия ущемленных нервов может быть полезна.

Склеростеоз

Это аутосомно-рецессивное заболевание Аутосомно-рецессивные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения вызвано мутацией SOST гена, кодирующего белок склеростин. Заболевание склеростеоз, наиболее распространено среди африканеров Южной Африки. Чрезмерный рост и склероз скелета, особенно черепа, развиваются в раннем детстве. Рост и вес часто чрезмерные. Начальные симптомы и признаки склеростеоза могут включать глухоту и паралич лица вследствие ущемления черепных нервов. Деформация лица становится заметно в возрасте 10 лет и в конце концов становится тяжелым. Кожные или костные синдактилии Синдактилия Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения. (См.также Введение во. Прочитайте дополнительные сведения

На диагноз склеростеоз указывают характерные скелетные аномалии, в особенности при наличии у пациента синдактилии. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Преобладающие рентгеновские проявления – грубое расширение и склероз свода черепа и нижней челюсти. Тела позвонков не затронуты, хотя их ножки уплотнены. Кости таза склеротичные, но имеют нормальные контуры. Длинные кости имеют склерозированный гиперостотический наружный слой и немодифицированные диафизы. Доступен диагностический генетический тест.

Хирургическая операция может помочь снизить внутричерепное давление или убрать давление затронутых нервов.

Хирурги заменили человеку череп на пластиковый имплантат, напечатанный на 3D-принтере

Голландские хирурги заменили женщине почти целый череп на пластиковый имплантат, напечатанный на 3D-принтере. Этим они избавили ее от тяжелых последствий редкого генетического заболевания.

В Голландии в Медицинском центре Университета Утрехта проведена уникальная операция: человеку пересадили практически целый череп, напечатанный на трехмерном принтере из пластика.

Пациентка, 22-летняя женщина, страдала редким генетическим заболеванием, которое отмечено только среди жителей Нидерландов. У нее были патологически утолщены кости черепа, до такой степени, что потребовалось удалить почти полностью ее собственный череп и заменить его на пластиковый имплантат.

Это редкое заболевание носит название болезнь ван Бухема по имени голландского врача Франса ван Бухема, который описал ее в 1955 году. У пациентов с этой патологией утолщены нижняя челюсть и кости черепа. Кроме того, у них утолщены ключицы, ребра, длинные трубчатые кости и часто наблюдается паралич лицевого нерва. Первые симптомы болезни появляются между 5-м и 15-м годами жизни.

В 1960–1970-х годах были выявлены 13 случаев заболевания болезнью ван Бухема, все среди жителей маленькой голландской деревни. В 2013 году медики описали еще 18 жителей Нидерландов с данным заболеванием.

Утолщение костей черепа причиняет больным сильные страдания. Череп становится невероятно тяжелым, иногда втрое тяжелее нормы. Поскольку кости разрастаются внутрь, это приводит к сдавливанию мозга, и человека мучают постоянные головные боли. Еще одно неудобство: таким людям очень трудно плавать, их тело с тяжелыми костями теряет плавучесть.

Ученые выяснили, что болезнь вызывается мутацией на 17-й хромосоме.

Эта мутация рецессивна, то есть не проявляется, если присутствует только на одной хромосоме. Но если мутантные гены имеются на обеих парных хромосомах, человек заболевает. Мутантный ген приводит к биохимическим изменениям: наблюдается повышенная активность щелочной фосфатазы, которая и нарушает метаболизм в костной ткани.

Интересно, что болезнь ван Бухема встречается только в мелких популяциях, например среди населения одной деревни. Это объясняется тем, что в небольших группах велика доля близкородственных браков. У супругов — носителей мутантного гена рождается больной ребенок. Почему именно в Нидерландах? Вероятно, считают специалисты, эта мутация когда-то возникла у одного голландца и потом передалась его потомкам.

Хотя есть и похожие генные мутации. Болезнь ван Бухема по симптомам сходна с другим заболеванием костей под названием склеростеоз, которое встречается главным образом среди буров в Южной Африке. В организме больных людей вдвое снижается содержание белка склеростина, который необходим для нормального роста и метаболизма костной ткани.

Пациентка, которая в ходе операции получила пластиковый череп, из-за своей болезни постепенно теряла зрение, поскольку разрастающиеся кости черепа сдавливали мозг. У нее стали возникать нарушения движений. Врачи ожидали, что это только начало и с течением времени, когда из-за сдавливания мозга начнут отказывать жизненно важные функции, женщина умрет.

Для операции пациентке изготовили верхнюю половину черепа из пластика, напечатав ее на 3D-принтере, по индивидуальному дизайну, созданному на основании томографических снимков.

Операция длилась 23 часа. Пациентке удалили утолщенный череп почти полностью и заменили его пластиковым имплантатом. При этом мозговые оболочки остались неповрежденными.

Ранее хирурги уже использовали имплантаты для замещения костей черепа, поврежденных в результате черепно-мозговой травмы. Они использовали для их изготовления специальный цемент и изготавливали вручную. Теперь же впервые они прибегли к помощи 3D-печати, а в качестве материала использовали специальный пластик.

По их словам, это значительно улучшает биосовместимость имплантата и позволяет очень точно изготовить необходимую форму.

Что касается пациентки, которой поставили пластиковый череп, она чувствует себя хорошо. Прежде чем объявить об удачном исходе операции, врачи клиники, где она проходила обучение, ждали три месяца и следили за ее состоянием. Теперь они говорят, что пациентка ни на что не жалуется, ее зрение восстановилось и она вернулась к работе.

Эта методика, утверждают медики, может быть использована и для замены отдельных костей черепа при черепно-мозговых травмах, например полученных в автомобильных авариях.

Читайте также: