Двумерная ЭхоКГ при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)

Обновлено: 18.05.2024

Кардиомиопатии - гетерогенная группа заболеваний миокарда, с наличием структурных и функциональных нарушений миокарда желудочков, которые не объясняются ограничением кровотока вследствие ишемической болезни сердца или повышенной нагрузкой давлением.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - преимущественно генетически обусловленное заболевание мышцы сердца, сопровождающееся комплексом специфических морфофункциональных изменений, характеризующееся массивной (более 1,5 см) гипертрофией миокарда левого и/или в редких случаях правого желудочка, чаще асимметрического характера за счёт утолщения межжелудочковой перегородки (МЖП) с частым развитием обструкции выходного тракта ЛЖ, что не может объясняться исключительно повышением нагрузки давлением.

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ОГКМП) – форма ГКМП, сопровождающаяся в связи с нарушениями внутрисердечной гемодинамики развитием градиента давления (Гр. Д) в выходном тракте левого желудочка (ВТЛЖ) и/или реже в среднем отделе ЛЖ > 30 мм. рт. ст., что определяет клиническую картину и имеет важное практическое значение при выборе тактики лечения.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) – ненасильственная, обусловленная заболеваниями сердца смерть, манифестированная внезапной потерей сознания в течение первого часа с момента появления острых симптомов.

Стратификация риска ВСС – определение независимых предикторов, определяющих вероятность риска ВСС у пациентов с определенной сердечно-сосудистой патологией.

1. Краткая информация

Кардиомиопатии, по-прежнему, остаются одними из наименее изученных кардиологических заболеваний, являясь объектом активно развивающейся области современной кардиологии. Повышенный интерес к проблеме изучения заболеваний миокарда объясняется необходимостью дальнейшего изучения этиологии и патогенеза, многообразием и неспецифичностью их клинических проявлений, значительными диагностическими и терапевтическими трудностями. Постоянный рост частоты встречаемости различных форм кардиомиопатий связан, по-видимому, как с истинным увеличением числа подобных больных, так и с прогрессом современных диагностических технологий. Кроме того, за последнее десятилетие формируется принципиально новая концепция по вопросам определения понятия «кардиомиопатии» и их места в структуре заболеваний сердца, что связано с достижениями медицинской генетики, морфологии, иммунологии и молекулярной эндокринологии. Отражением современной эволюции знаний является постоянный пересмотр, обновление и уточнение соответствующего понятия и классификации.

Кардиомиопатии определяются как гетерогенная группа заболеваний миокарда, с наличием структурных и функциональных нарушений миокарда желудочков, которые не объясняются ограничением кровотока вследствие ишемической болезни сердца или повышенной нагрузкой давлением [1]. Кардиомиопатии сопровождаются гипертрофией миокарда или дилатацией камер сердца и развиваются вследствие различных причин, но часто имеют генетическую природу. Патологический процесс может ограничиваться поражением сердца - первичные кардиомиопатии (генетические, смешанные и приобретенные) или являться частью генерализованного, системного заболевания (вторичные кардиомиопатии), часто приводят к развитию сердечной недостаточности, ее осложнений и летальным исходам.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – одна из основных и наиболее распространенных форм первичных кардиомиопатий. Полувековая история изучения проблемы ГКМП отражает значительную эволюцию знаний в вопросах этиологии, патогенеза, прогноза, вариантов клинического течения и лечения заболевания. Углубленное изучение различных аспектов патологии было тесно связано и обеспечено появлением прогрессивных инструментальных, морфологических, и наконец, молекулярно-генетических методов диагностики. Внедрение в практику современных визуализирующих методик: эхокардиографии (ЭХО-КГ), допплерографии, однофотонной эмиссионной компьютерной (ОЭКТ) и позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), мониторирование ЭКГ, определило прогресс в понимании механизмов патогенеза, диагностики заболеванияи обоснования лечебной тактики.

1.1. Определение

Гипертрофическая кардиомиопатия определяется наличием утолщения стенки левого желудочка (ЛЖ), что не может объясняться исключительно повышением нагрузки давлением.

По современным представлениям ГКМП является преимущественно генетически обусловленным заболеванием мышцы сердца, характеризующимся комплексом специфических морфофункциональных изменений и неуклонно прогрессирующим течением с высокой угрозой развития тяжелых, жизнеугрожающих аритмий и внезапной сердечная смерти (ВСС). ГКМП характеризуется массивной (более 1,5 см) гипертрофией миокарда левого и/или в редких случаях правого желудочка, чаще асимметрического характера за счёт утолщения межжелудочковой перегородки (МЖП) с частым развитием обструкции выходного тракта ЛЖ при отсутствии известных причин (артериальная гипертония, пороки и специфические заболевания сердца). Типичными являются морфологические изменения: массивная гипертрофия миокарда, аномалия архитектоники сократительных элементов миокарда (гипертрофия и дизориентация мышечных волокон), фибротические изменения мышцы сердца, патология мелких интрамиокардиальных сосудов.Нередко заболевание распознается случайно во время медицинских освидетельствований. ГКМП может диагностироваться в любом возрасте от первых дней до последней декады жизни независимо от пола и расовой принадлежности, однако преимущественно заболевание выявляется у лицтрудоспособного возраста в наиболее активном в творческом и физическом плане периоде жизни, что определяет особую социальную важность этой проблемы [4, 5, 6]. Cимптомы болезни разнообразны и малоспецифичны. Основные причины смерти больных ГКМП: ВСС, сердечная недостаточность, тромбоэмболии. Ежегодная смертность больных ГКМП колеблется в пределах от 1 до 6%: у взрослых больных составляет 1-3 % [7, 8], а в детском и подростковом возрасте, у лиц с высоким риском ВСС - 4 - 6 % [9, 10, 11, 12]. Диапазон клинических проявлений крайне велик: от бессимптомных до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм, сопровождающихся тяжёлой симптоматикой. При этом первым и единственным проявлением заболевания может стать внезапная сердечная смерть.

Основным методом диагностики остается эхокардиографическое исследование (ЭХО-КГ). В настоящее время особое место занимают современные визуализирующие методики, в частности магнитно-резонансная томография (МРТ), обладающая большей разрешающей способностью и позволяющая получить более точную информацию о структурных нарушениях в сердце.

1.2. Этиология и патогенез

1.2.1. Генетические аспекты ГКМП

Общепризнанной является концепция о наследственной природе ГКМП. В литературе широкое распространение получил термин «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Большинство (не менее 60%) всех случаев заболевания являются наследуемыми, при этом основным типом наследования является аутосомно-доминантный при разной степени пенетрантности и с 50%-ым риском передачи потомкам [13, 14, 16]. Оставшиеся случаи объясняются мутациями denovo, но внешне спорадические случаи, когда у пациента нет родственников, болеющих ГКМП или имеющих гипертрофию миокарда, могут появляться в связи с неполной пенетрантностью заболевания у родителей или, реже, при аутосомно-рециссивном наследовании.Считается, что большинство, если не все случаи спорадической ГКМП, также имеют генетическую причину, то есть, вызваны случайными и/или неустановленными мутациями.

ГКМП является генетически гетерогенным заболеванием, причиной которого являются около 1500 описанных к настоящему времени мутаций нескольких генов, кодирующих белки сердечного саркомера и некоторые несаркомерные белки [13, 14, 15, 16]. Типичная картина заболевания рассматривается как генетически обусловленная болезнь сердечного саркомера.

К настоящему времени известны 11 белковых компонентов, выполняющих контрактильную, структурную или регуляторную функции, дефекты которых наблюдаются при ГКМП (табл. 1). Причём в каждом гене множество дефектов могут быть причиной заболевания (полигенное мультиаллельное заболевание).

СОСТОЯНИЕ МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА ПРИ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ И ЕГО РОЛЬ В РАЗВИТИИ ОБСТРУКЦИИ ВЫВОДНОГО ОТДЕЛА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Цель: на основе чреспищеводной трехмерной реконструкции митрального клапана (МК) изучить состояние МК у пациентов с гипертрофией левого желудочка (ГЛЖ) и выявить особенности ремоделирования МК при обструктивной форме гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП).

Материал и методы. В исследование включены 48 больных ГКМП и 15 пациентов с артериальной гипертонией (АГ) и ГЛЖ. Всем больным была выполнена стандартная эхокардиография (ЭхоКГ) и чреспищеводная трехмерная ЭхоКГ в реальном масштабе времени (3D ЧПЭхоКГ) с последующей трехмерной реконструкцией МК и количественным анализом. Количественный анализ МК включал оценку фиброзного кольца (ФК) и створок МК.

Результаты. Установлены различия в показателях 3D модели МК между больными ГКМП и пациентами с АГ и ГЛЖ. При ГКМП, по сравнению с пациентами с АГ и ГЛЖ, наблюдается увеличение высоты ФК МК (8,00±1,72 мм vs 5,99±1,95 мм; p=0,02). Высота (r=-0,55; p=0,02) и площадь ФК МК(3D) (r=-0,30; p=0,04) коррелировали с пиковым градиентом обструкции в выводном отделе ЛЖ (ВОЛЖ). ФК МК при ГКМП характеризуется более выраженной непланарностью по сравнению с АГ и ГЛЖ (2,37±0,47 усл. ед. vs 1,73±0,62 усл. ед.; p=0,02). Скорость смещения ФК МК коррелировала с пиковым (r=0,48; p=0,002) и средним (r=0,47; p=0,01) градиентами давления в ВОЛЖ. Площади передней (ПС, 6,40±2,04 см2 vs 5,07±1,04 см2 ; p<0,05) и задней (ЗС, 6,61±2,01 см2 vs 5,27±1,23 см2 ; p=0,006) створок, общая площадь створок (13,01±3,54 см2 vs 10,34±1,82 см2 ; p=0,008) и показатель отношения площади створок к площади ФК МК (1,31±0,2 усл. ед. vs 1,15±0,09 усл. ед.; р=0,01) выше при ГКМП по сравнению с АГ и ГКМП. Выявлена связь (r=-0,45; p=0,01) длины ПС МК с величиной пикового градиента обструкции в ВОЛЖ. Угол ПС МК при ГКМП, в сравнении с АГ и ГЛЖ, менее острый (32,13±9,21° vs 24,86±4,45°; р=0,04).

Выводы. В отличие от больных АГ с ГЛЖ при ГКМП наблюдается более выраженное ремоделирование ФК МК, проявляющееся в увеличении высоты ФК и сопровождающееся увеличением площади створок и угла ПС МК. При ГКМП площадь и скорость смещения ФК МК коррелируют с градиентом обструкции в ВОЛЖ.

Ключевые слова

Об авторах

Научно-исследовательский институт кардиологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия

аспирант отделения атеросклероза и хронической ишемической болезни сердца,

634012, Томск, ул. Киевская, 111а

д-р мед. наук, профессор, ведущий научный сотрудник отделения атеросклероза и хронической ишемической болезни сердца,

д-р мед. наук, ведущий научный сотрудник отделения атеросклероза и хронической ишемической болезни сердца,

Список литературы

1. Elliot P.M., Anastasakis A., Borger M.A., Borggrefe M., Cecchi F., Charron P., et al. 2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European society of cardiology (ESC). Eur. Heart J. 2014;35(39):2733–2779. DOI: 10.1093/eurheartj/ehu284.

3. Sherrid M.V., Gunsburg D.Z., Moldenhauer S., Pearle G. Systolic anterior motion begins at low left ventricular outflow tract velocity in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2000;36(4):1344–1354.

4. Kaple R.K., Murphy R.T., DiPaola L.M., Houghtaling P.L., Lever H.M., Lytle B.W., et al. Mitral valve abnormalities in hypertrophic cardiomyopathy: echocardiographic features and surgical outcomes. Ann. Thorac. Surg. 2008;85(5):1527–1535. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2008.01.061.

5. Kim D.H., Handschumacher M.D., Levine R.A., Choi Y.S., Kim Y.J., Yun S.C., et al. In vivo measurement of mitral leaflet surface area and subvalvular geometry in patients with asymmetrical septal hypertrophy: insights into the mechanism of outflow tract obstruction. Circulation. 2010;122(13):1298–1307. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.935551.

6. Groarke J.D., Galazka P.Z., Cirino A.L., Lakdawaka N.K., Thune J.J., Bungaard H., et al. Intrinsic mitral valve alterations in hypertrophic sarcomere mutation carriers. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. 2018;19(10):1109–1116. DOI: 10.1093/ehjci/jey095.

7. Cooley D.A., Wukasch D.C., Leachman R.D. Mitral valve replacement for idiopathic hypertrophic subaortic stenosis. Results in 27 patients. J. Cardiovasc. Surg. (Toronto). 1976;17(5):380–387.

8. Sorajja P., Pedersen W.A., Bae R., Lesser J.R., Jay D., Lin D., et al. First experience with percutaneous mitral valve plication as primary therapy for symptomatic obstructive hypertrophic сardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2016;67(24):2811–2818. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.03.587.

9. Bhudia S.K., McCarthy P.M., Smedira N.G., Lam B.K., Rajeswaran J., Blackstone E.H. Edge-to-edge (Alfieri) mitral repair: results in diverse clinical settings. Ann. Thorac. Surg. 2004;77(5):1598–1606. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2003.09.090.

10. Balaram S.K., Ross R.E., Sherrid M.V., Schwartz G.S., Hillel Z., Winson G., et al. Role of mitral valve plication in the surgical management of hypertrophic cardiomyopathy. Ann. Thorac. Surg. 2012;94(6):1990–1997. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2012.06.008.

12. Yu E.H., Omran A.S., Wigle E.D., Williams W.G., Siu S.C., Rakowski H. Mitral regurgitation in hypertrophic obstructive cardiomyopathy: relationship to obstruction and relief with myectomy. J. Am. Coll. Cardiol. 2000;36(7):2219–2225.

14. Williams B., Mancia G., Spiering W., Rosei E.A., Azizi M., Burnier M., et al. 2018 ESC/ESH Guidelines for the management of arterial hypertension: the task force for the management of arterial hypertension of the European society of cardiology (ESC) and the European society of Hypertension (ESH). Eur. Heart. J. 2018;36(10):1953–2041. DOI: 10.1097/HJH.0000000000001940.

16. Nagueh S.F., Smiseth O.A., Appleton C.P., Byrd B.F., Dokainish H., Edvardsen T., et al. Recommendations for the evaluation of left ventricular diastolic function by echocardiography: an update from the American society of echocardiography and the European association of cardiovascular imaging. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2016;29(4):277–314. DOI: 10.1016/j.echo.2016.01.011.

17. Zoghbi W.A., Adams D., Bonow R.O., Enriquez-Sarano M., Foster E., Grayburn P.A., et al. Recommendations for noninvasive evaluation of native valvular regurgitation: a report from the American society of echocardiography developed in collaboration with the society for cardiovascular magnetic resonance. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2015;30(4):1– 39. DOI: 10.1016/j.echo.2017.01.007.

18. Lang R.M., Badano L.P., Tsang W., Adams D.H., Agricola E., Buck T., et al. EAE/ASE recommendations for image acquisition and display using three-dimensional echocardiography. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2012;25(1):3–46. DOI: 10.1016/j.echo.2011.11.010.

19. Warraich H.J., Chaudary B., Maslow A., Panzica P.J., Pugsley J., Mahmood F. Mitral annular nonplanarity: correlation between annular height/commissural width ratio and the nonplanarity angle. J. Cardiothorac. Vasc. Anest. 2012;26(2):186–190. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.749440.

20. Бокерия Л.А., Косарева Т.И., Макаренко В.Н., Маленков Д.А., Аносов А.А., Слепцова А.М. Анализ анатомических особенностей митрального клапана методами 2D и 3D эхокардиографии при ОГКМП. Медицинский Алфавит. 2018;14(1):34–37.

21. Maffessanti F., Gripari P., Pontone G., Andreini D., Bertella E., Mushtaq S., et al. Three-dimensional dynamic assessment of tricuspid and mitral annuli using cardiovascular magnetic resonance. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. 2013;14(10):986–995. DOI: 10.1093/ehjci/jet004.

22. Кадрабулатова С.С., Павлюкова Е.Н., Карпов Р.С., Тарасов Д.Г., Ткачев И.В. Трехмерная реконструкция интактного митрального клапана с количественным анализом. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2013;3:54–63.

23. Lee A.P., Jin C.N., Fan Y., Wong R.H.L., Underwood M.J., Wan S. Functional implication of mitral annular disjunction in mitral valve prolapse: a quantitative dynamic 3D echocardiographic study. JACC Cardiovasc. Imaging. 2017;10(12):1424–1433. DOI: 10.1016/j.jcmg.2016.11.022.

25. Dal-Bianco J.P., Levine R.A. Anatomy of the mitral valve apparatus: role of 2D and 3D echocardiography. Cardiol. Clin. 2013; 31(2): 151–164. DOI: 10.1016/j.ccl.2013.03.001.

26. Critoph C.H., Pantazis A., Tome Esteban M.T., Salazar-Mendiguchía J., Pagourelias E.D., Moon J.C., et al. The influence of aortoseptal angulation on provocable left ventricular outflow tract obstruction in hypertrophic cardiomyopathy. Open Heart. 2014;1:e000176. DOI: 10.1136/openhrt-2014-000176.

27. Raut M., Maheshwari A., Swain B. Awareness of ‘Systolic Anterior Motion’ in Different Conditions. Clin. Med. Insights Cardiol. 2018; 12. DOI: 10.1177/1179546817751921.

КАРДИОМИОПАТИИ

Существует множество причин, приводящих к возникновению дилатационной кардиомиопатии (ДКМП); выделяют первичную (идиопатическую) и вторичную формы.

Основные причины ДКМП у новорожденных:

1. Дисфункция сердечной мышцы (асфиксия, транзиторная миокардиальная ишемия, сепсис, гипогликемия, гипокальциемия).

2. Гематологические заболевания (анемия, синдром повышенной вязкости крови).

3. Патология сердечного ритма (суправентрикулярная тахикардия, врожденная полная атриовентрикулярная блокада).

4. Врожденный миокардит, болезнь Помпе.

5. Эндокардиальный фиброэластоз.

6. Эндокринные заболевания (гипотиреоидизм, адреналовая недостаточность).

7. Почечная недостаточность.

8. Структурные аномалии сердца (аномальное отхождение левой коронарной артерии от легочной артерии).

Основные причины ДКМП у детей старше года:

1. Инфекционный эндокардит.

3. Диффузные заболевания соединительной ткани (коллагеноз).

5. Хроническая почечная недостаточность.

6. Нейромышечные заболевания.

8. Желудочковые тахиаритмии.

ЭхоКГ критерии

Одномерная ЭхоКГ:

Увеличение конечно-систолического и конечно-диастолического диаметров левого желудочка.
Уменьшение ударного выброса левого желудочка.
Дилатация левого предсердия (особенно при относительной недостаточности митрального клапана).
Дилатация правого желудочка и правого предсердия.
Усиление эхосигнала от эндокардиальной поверхности левого желудочка.
Гипокинезия перегородки (при отсутствии митральной недостаточности).
Гипокинезия задней стенки левого желудочка.
Увеличение митрально-септальной дистанции (точка Е митрального клапана-левая сторона МЖП) (рис.3).
Волна В на передней створке митрального клапана.
Постепенное смыкание створок аортального клапана к концу систолы.
Снижение показателей систолической функции левого желудочка: ФВ, Vcf.

Двухмерная ЭхоКГ:

Округлой формы левый желудочек, гипокинезия его стенок.
Относительная недостаточность митрального клапана (рис.145).

Дилатационная
кардиомиопатия:
увеличение
митрально-септальной
дистанции.

Дилатационная
кардиомиопатия,
относительная
недостаточность
митрального клапана,
пассивное движение
межжелудочковой
перегородки.

Допплер-ЭхоКГ:

Оценка систолической и диастолической функции левого желудочка.
Определение сопутствующей митральной регургитации.
Оценка степени легочной гипертензии.

Сопутствующие изменения:

Легочная гипертензия (рис.146).
Выпот в перикарде.

Гипертрофическая кардиомиопатия

Различают первичную (идиопатическую) и вторичную формы ГКМП.

С морфологической точки зрения выделяют симметричную и асимметричную (гипертрофический субаортальный стеноз, рис.147), а также обструктивную и необструктивную формы ГКМП.

Дилатационная
кардиомиопатия,
вторичная высокая
легочная гипертензия.

Известны следующие заболевания, сопровождающиеся ГКМП.

Гликогеновая болезнь (болезнь Помпе)
Карнитиновая кардиомиопатия
Дефицит ацетилкоэнзимдегидрогеназы
Дефицит пируватдегидрогеназы
Митохондриальная патология (комплекс 1,3,4)
Мукополисахаридоз (преимущественно при 1,2,6 типах)
Муколипидоз
Фукозидоз
Маннозидоз
Генерализованный ганглиозидоз
Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Фабри
Болезнь Нимана-Пика
Х-сцепленная кардиомиопатия
Атаксия Фридрейха
Периферический тип нейрофиброматоза
Туберозный склероз
Гиперпаратиреоидизм
Гипотиреоз
Синдром Берардинелли
Синдром ЛЕОПАРД
Синдром Нуна

Гипертрофический субаортальный стеноз

Гипертрофический
субаортальный стеноз
(схема).

Асимметричная септальная гипертрофия
- а) утолщение перегородки (более 15 мм);
- б) диспропорциональное утолщение перегородки (Тмжп:Тзслж 1,3).
Переднесистолическое движение передней митральной створки (рис.148).

Гипертрофический
субаортальный
стеноз, одномерная
ЭхоКГ.

Уменьшение фракции систолического утолщения межжелудочковой перегородки ( 30%).
Уменьшение экскурсии межжелудочковой перегородки.
Уменьшение дистанции от передней створки митрального клапана до межжелудочковой перегородки (Е-МЖП) в диастолу и систолу.
Уменьшение полости левого желудочка.
Ранне- или среднесистолическое прикрытие аортальных створок.
Уменьшение EF наклона передней створки митрального клапана.

Гипертрофический
субаортальный стеноз
аорты,
патологическая
гипертрофия
перегородки.

Непосредственная визуализация величины прикрытия просвета аорты гипертрофированной межжелудочковой перегородкой (рис.149).
Оценка степени сужения левожелудочкового выходного тракта.
Позволяет дифференцировать гипертрофический субаортальный стеноз от дискретного стеноза аорты.
Позволяет выявлять верхушечную форму гипертрофической кардиомиопатии.

Определение величины обструкции выходного тракта левого желудочка (см. клапанный стеноз аорты).
Выявление сопутствующей митральной регургитации.

Рестриктирвная кардиомиопатия

Данная форма КМП проявляется в первую очередь нарушением функции диастолы.

Амилоидоз сердца
Гемохроматоз
Эндомиокардиальный фиброз
Эндокардит Лефлера
Саркоидоз
Фиброэластоз эндокарда

ЭхоКГ критерии:

Умеренное увеличение толщины перегородки и задней стенки левого желудочка.
Маленькая или нормальная полость левого желудочка.
Дилатация левого и правого предсердий.
Снижение фракции систолического утолщения перегородки и задней стенки левого желудочка.
Увеличение толщины папиллярных мышц.
Гранулярные уплотнения в миокарде.
Усиление эхосигнала от эндокарда левого желудочка.
Небольшой перикардиальный выпот.
В-волна на передней створке митрального клапана (признак повышения конечно-диастолического давления) (рис.150).

Рестриктирвная
кардиомиопатия,
выпот в перикарде,
в-волна на передней
створке митрального
клапана.

Укорочение времени децелерации (от пика Е до конца волны) кривой трансмитрального потока.
Удлинение времени изоволюметрической релаксации.

Амилоидоз сердца

1) увеличение толщины перегородки и задней стенки левого желудочка,
2) утолщение свободной стенки правого желудочка,
3) нормальный или уменьшенный размер левого желудочка,
4) уменьшение фракции систолического утолщения перегородки и задней стенки левого желудочка,
5) небольшой перикардиальный выпот,
6) наличие перикардиальных узелков,
7) дилатация левого и правого предсердий,
8) увеличение толщины папиллярных мышц,
9) утолщение атриовентрикулярных и полулунных клапанов,
10) утолщение межпредсердной перегородки,
11) гранулярные уплотнения в миокарде.

Выявляет недостаточность полулунных и атриовентрикулярных клапанов: митральная регургитация встречается в 70 %, трикуспидальная-43 %, недостаточность аортального клапана-23 %, клапана легочной артерии-23 %.
Оценка систолической и диастолической функции левого желудочка (увеличение времени изоволюметрической релаксации, уменьшение пика Е и увеличение пика А трансмитрального потока,уменьшение отношение Е:А.

Гемохроматоз сердца

1) увеличение толщины межжелудочковой перегородки и задней стенки левого желудочка,
2) нормальный или увеличенный размер левого желудочка,
3) дилатация левого предсердия,
4) гипертрофия и дилатация правого желудочка,
5) легочная гипертензия.

Эндокардиальный фиброэластоз

1) утолщение и плотные эхосигналы от эндокарда,
2) плотный внутренний контур левого желудочка,
3) дилатация предсердий,
4) снижение ударного выброса левого желудочка,
5) тромбоз верхушки левого желудочка (наблюдается в 40 % случаев),
6) парадоксальное движение межжелудочковой перегородки,
7) быстрое раннедиастолическое движение задней стенки левого желудочка.

Допплер эхоКГ:

Увеличение пика Е, укорочение времени децелерации, увеличение Е:А отношения на кривой трансмитрального потока.

Гіпертрофічна кардіоміопатія

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) — первинне ураження міокарда, зумовлене генетичною неповноцінністю скорочувальних білків, характеризується ГЛШ при відсутності серцевої або системної причини.

Епідеміологія

Широко поширена серед багатьох расових груп у країнах Європи, США, Канаді, Ізраїлі, Південній Америці і Далекому Сході. У загальній популяції її поширеність становить 0,2% і відзначається переважно у чоловіків.

Етіологія

На сьогодні за даними численних досліджень підтверджена роль генетичних порушень у розвитку ГКМП. Причиною хвороби є різні мутації генів, які кодують протеїни саркомерів, що дозволяє визначити захворювання як порушення контрактильного апарату міоцита. У більшості пацієнтів захворювання успадковується по аутосомно-домінантному типу, приблизно у 50–60% хворих виявляють мутації в одному з восьми генів, які кодують різні компоненти серцевого саркомера та асоційованих білків: важкого ланцюга β-міозину (14-та хромосома), серцевого тропоніну-Т (1-ша хромосома), серцевого тропоніну-І (19-та хромосома), α-тропоміозину (15-та хромосома), серцевого протеїну С, що зв’язує міозин (11-та хромосома), легких ланцюгів есенціального та регуляторного міозину (3-тя і 12-та хромосоми відповідно), а також серцевого актину (15-та хромосома). За останній час також виявлені мутації трьох інших генів протеїнів саркомера: титіну, тропоніну С і важкого ланцюга α-міозину.

У виникненні захворювання може також мати значення порушення взаємодії серця плода, що розвивається, з катехоламінами, тиреоїдними гормонами, соматотропіном, аденозином.

Розповсюдженість і локалізація гіпертрофії значно варіює, навіть серед родичів. Однакова мутація може призвести до тяжкої гіпертрофії шлуночка у одного члена родини і помірної гіпертрофії у іншого. Причини цих фенотипових розходжень у осіб з ідентичною генетичною мутацією не зовсім зрозумілі, але можуть бути наслідком інших генетичних чинників, які відіграють роль в експресії гіпертрофії серця, таких як DD-генотип АПФ, НУП та інші детермінанти росту міоцитів.

Патогенез

До основних патогенетичних чинників ГКМП належать зниження еластичності і скоротної здатності гіпертрофованого міокарда ЛШ з погіршенням його діастолічного наповнення, в результаті чого в перерахунку на одиницю маси міокарда робота серця істотно зменшується, коронарний кровотік не відповідає ступеню гіпертрофії міокарда. Порушується швидкість проведення збудження в шлуночках з асинхронним скороченням різних відділів міокарда, що знижує пропульсивну здатність ЛШ.

У результаті діастолічної дисфункції виникає хронічне підвищення кінцево-діастолічного тиску ЛШ, тиску заклинювання капілярів ЛА, застій у легенях, прогресуюча гіпертрофія передсердь. Систолічна функція не порушена або навіть посилена внаслідок гіпердинамічності ЛШ (ФВ досягає 80–90%), при цьому КДО зменшений (нерідко

Патологічна анатомія

Захворювання характеризується гіпертрофією міокарда, найчастіше в області міжшлуночкової перегородки, дезорганізацією кардіоміоцитів і міофибрил, фіброзом міокарда та ураженням дрібних судин.

Макроскопічно розрізняють три варіанти ГКМП: асиметрична (60–95%) — ізольована гіпертрофія міжшлуночкової перегородки (ізольований гіпертрофічний субаортальний стеноз); гіпертрофія різних відділів ЛШ, частіше апікальної частини (рис. 10.1); симетрична — тотальна концентрична гіпертрофія (5%) (рис. 10.2).

Рис. 10.1. ГКМП (апікальна гіпертрофія)

Рис. 10.2. ГКМП (симетрична гіпертрофія)

У 25% хворих визначають обструкцію виносного тракту ЛШ у стані спокою. Рівномірна концентрична гіпертрофія міокарда супроводжується значним збільшенням маси серця, але обструкція шлуночків не відзначається. ПШ залучається до патологічного процесу приблизно в 50% випадків, що значно погіршує перебіг захворювання.

Залежно від вираженості потовщення міокарда виділяють три ступені гіпертрофії: помірна (15–20 мм), середнього ступеня (21–25 мм), виражена гіпертрофія (>25 мм).

Характерною анатомічною ознакою ГКМП є структурна зміна мітрального клапана, передня стулка якого розміщена під кутом до площини клапана, потовщена і «випадає» в просвіт виносного тракту ЛШ, що утворює додаткову перешкоду кровотоку. Порожнина ЛШ невеликих розмірів, ліве передсердя часто гіпертрофоване і дилатоване.

Типові патогістологічні зміни включають гіпертрофію кардіоміоцитів і порушення взаємної орієнтації м’язових волокон (як найбільш частий результат мутацій саркомерів), а також вогнища фіброзу і рубцеві зміни внаслідок некрозу міокарда. Волокна розташовуються короткими рядами, мають схильність до закручування при відсутності змін інтрамуральних судин. Ядра клітин змінені, мають потворну форму, часто оточені світлою зоною («перинуклеарним німбом»), у якій відзначається накопичення глікогену.

Класифікація

Залежно від ступеня вираженості перешкоди відтоку крові виділяють дві основні форми ГКМП: обструктивна (рубрика І42.1 за МКХ-10), характеризується наявністю градієнта тиску між порожниною ЛШ і аортою (рис. 10.3) і необструктивна (рубрика І42.2 за МКХ-10) — без градієнта тиску (рис. 10.4).

Рис. 10.3. ГКМП (асиметрична гіпертрофія перегородки з обструкцією)

Рис. 10.4. ГКМП (асиметрична гіпертрофія перегородки без обструкції)

Клінічна картина

Ступінь обструкції і ГЛШ не корелює з наявністю клінічних симптомів. Захворювання може бути повністю безсимптомним або маніфестувати в будь-якому віці, найбільш часто симптоми проявляються у пацієнтів віком 40–50 років .

Класична тріада симптомів включає біль у серці, задишку при навантаженні та синкопальні стани. Біль у ділянці грудної клітки відзначають 75% хворих, класичну стенокардію напруження — 25%. У багатьох хворих відзначається післяобідня стенокардія. Непритомність найчастіше виникає у хворих молодого віку. У деяких випадках раптова смерть може бути першим проявом захворювання, наступає з частотою приблизно 1% на рік.

При необструктивній формі фізикальне обстеження відхилень від норми може не виявити, проте іноді визначають збільшення тривалості верхівкового поштовху, аускультативно IV тон серця.

При обструктивній формі при фізикальному обстеженні виявляється пульсація сонних артерій, швидкий «уривчастий» пульс при пальпації сонних артерій; посилений тривалий верхівковий поштовх, що займає всю систолу аж до II тону.

Аускультативно тони серця глухі, визначається IV тон, а також систолічний шум (crescendo-diminuendo), що не проводиться або слабко проводиться на сонні артерії і ділянку спини, посилюється при зменшенні наповнення серця і зниженні ЗПСО (підйом із положення сидячи навпочіпки, натужування, прийом нітрогліцерину) і слабшає при збільшенні наповнення серця, підвищенні ЗПСО (у положенні лежачи, сидячи навпочіпки, при стисканні кулаків).

ГКМП має повільно прогресуючий перебіг, тяжкість залежить від локалізації та ступеня гіпертрофії міокарда в зоні потовщення, а також від обструкції виносного тракту ЛШ.

Погіршують перебіг захворювання серйозні ускладнення. Раптову смерть реєструють у 2–4% дорослих і 4–6% дітей. Іншими ускладненнями є передсердні аритмії, тромбоемболії, інфекційний ендокардит (5–9%) і застійна СН (10–15%).

Діагностика

Зміни на ЕКГ виявляють у 95% хворих. Найбільш частими з них є збільшення лівого передсердя, порушення реполяризації ЛШ у вигляді депресії сегмента ST та інверсії зубця Т і патологічні зубці Q (25–30%), ознаки ГЛШ. При апікальній гіпертрофії можливі глибокі «гігантські» (до 4 см) симетричні негативні зубці Т. Добове моніторування ЕКГ дозволяє виявити порушення ритму серця: шлуночкові екстрасистоли (88%), пароксизми шлуночкової тахікардії (25–30%), суправентрикулярні тахіаритмії (30–40%), а також порушення провідності.

Рентгенологічну картину багато в чому визначає ступінь вираженості захворювання. Можливі наступні рентгенологічні зміни: в першій косій проекції з’являється вибухання ЛШ, зумовлене гіпертрофією шляхів відтоку, відсутність талії серця та заокруглення дуг, розширення лівого передсердя.

ЕхоКГ є методом вибору і дозволяє виявити ГЛШ — потовщення стінки >1,5 мм в період діастоли (рис. 10.5) без збільшення його порожнини, збільшення лівого передсердя, порушення діастолічної функції при допплєрівській ехоКГ.

Рис. 10.5. ГКМП, необструктивна форма, В-режим, парастернальна позиція, довга вісь

За даними ехоКГ-обстеження в М-режимі найбільш часто можна виявити асиметричний характер гіпертрофії перегородки, систолічний передній рух мітрального клапана, невеликий розмір порожнини ЛШ, зменшення рухливості перегородки і передчасне закриття аортального клапана.

При двомірному зображенні визначаються різні варіанти локалізації гіпертрофії міокарда. Систолічна функція зазвичай не порушена, ФВ збільшена (часто >80%).

Приблизно у 25% хворих відзначають градієнт тиску між порожниною і виносним трактом ЛШ у стані спокою. Хоча клінічне значення градієнта виносного тракту у хворих з ГКМП інтенсивно обговорюється багато років, нині градієнт розглядається як показник справжньої обструкції викиду ЛШ. Прийнято угоду, за якою обструкція виносного тракту ЛШ визначається при наявності градієнта не менше 30 мм рт. ст. (Maron B.J. et al., 2003). Обструкція клінічно важлива (від середнього ступеня до тяжкого) тільки у випадках, якщо градієнт виносного тракту становить >50 мм рт. ст.

Залежно від величини градієнта тиску відповідно до класифікації NYHA виділяють наступні стадії захворювання:

I стадія — градієнт тиску до 25 мм рт. ст., як правило, скарг хворі не пред’являють;

II стадія — градієнт тиску до 36 мм рт. ст., самопочуття погіршується при фізичному навантаженні;

III стадія — градієнт тиску до 44 мм рт. ст., виражені клінічні симптоми — стенокардія, задишка та порушення гемодинаміки;

IV стадія — градієнт тиску 80 мм рт. ст. і вище, є значні порушення гемодинаміки.

При проксимальній формі ГКМП (субаортальному стенозі) найбільш характерними ехоКГ-ознаками є потовщення міжшлуночкової перегородки і зниження її екскурсії в базальному сегменті, збільшення співвідношення товщини міжшлуночкової перегородки і задньої стінки >1,3 (1,5–2) (рис. 10.6), наявність градієнта тиску при допплєрівській ехоКГ (рис. 10.7).

Рис. 10.6. ГКМП з обструкцією виносного тракту ЛШ, В-режим, парастернальна позиція, довга вісь

Рис. 10.7. ГКМП з обструкцією виносного тракту ЛШ. Апікальна п’ятикамерна позиція. Режим постійнохвильового допплєра

Для дистальної форми (апікальної ГКМП) при ехоКГ-дослідженні найбільш характерне потовщення та зменшення амплітуди руху міжшлуночкової перегородки у верхівковому сегменті по довгій осі у двовимірному зображенні, порожнина ЛШ у лівій апікальній чотирикамерній позиції пікоподібної форми за рахунок гіпертрофії дистальних відділів міжшлуночкової перегородки і відділів задньої стінки ЛШ, що прилягають до неї.

Концентрична (симетрична) форма характеризується потовщенням міжшлуночкової перегородки і задньої стінки ЛШ у діастолу при значному збільшенні загальної маси міокарда, зменшенням систолічного і діастолічного об’ємів ЛШ, підвищенням індексу співвідношення розмірів лівого передсердя і устя аорти.

Ізольована гіпертрофія ПШ при ехоКГ- дослідженні має наступні ознаки: збільшення діастолічної товщини і зменшення амплітуди руху міжшлуночкової перегородки у верхівковому сегменті, потовщення передньої стінки і зменшення діастолічного розміру ПШ.

При біопсії міокарда виявляють хаотичне розташування та вкорочення волокон міокарда, дегенеративні зміни із зникненням міофібрил, деформацію ядер клітин, фіброзне заміщення міокарда.

Катетеризацію порожнин серця зазвичай проводять при клінічно вираженій мітральній регургітації для оцінки можливості хірургічного лікування. Внутрішньошлуночкові градієнти тиску виявляють у ЛШ і рідше в ПШ. Градієнт підвищується після екстрасистол, під час проби Вальсальви і після інгаляції амілнітриту. Кінцево- діастолічний тиск підвищений внаслідок зниженої піддатливості шлуночка.

За даними вентрикулографії виявляють характерну деформованість камери, що залежить від форми ГКМП і також іноді підтверджують мітральну регургітацію. Коронарні артерії зазвичай широкі з адекватним кровотоком.

За допомогою МРТ можна найбільш точно оцінити морфологічні зміни, поширеність і вираженість гіпертрофії міокарда, особливо при діагностиці верхівкової форми і гіпертрофії нижньої частини міжшлуночкової перегородки і ПШ, визначити систолічну і діастолічну функцію ЛШ.

При підозрі на ГКМП діагноз встановлюють за даними генетичного дослідження (аналіз ДНК), що дозволяє виявити характерні мутації генів, відповідальних за синтез скорочувальних білків кардіоміоцитів.

Лікування

Повинне бути спрямоване на зменшення діастолічної дисфункції, гіпердинамічної функції ЛШ і усунення порушень ритму серця.

Загальні заходи включають обмеження фізичних навантажень, які збільшують гіпертрофію міокарда, підвищують внутрішньошлуночковий градієнт тиску і ризик раптової смерті.

Блокатори β-адренорецепторів є препаратами першої лінії у хворих незалежно від наявності або вираженості градієнта внутрішньошлуночкового тиску, що мають симптоми задишки або непереносимості фізичних навантажень, із зниженою скоротністю ЛШ, обмеженим латентним градієнтом виносного тракту, зниженим споживанням кисню міокардом і ішемією (схема 10.1). Блокатори β-адренорецепторів покращують симптоми у 70% хворих, знижуючи ЧСС і у такий спосіб покращуючи пасивне наповнення шлуночків і зменшуючи потребу міокарда в кисні.

Альтернативою може бути застосування верапамілу, який у дозі до 480 мг/добу у хворих як з необструктивною, так і обструктивною ГКМП зменшує вираженість симптоматики, особливо біль у ділянці серця, покращує розслаблення і наповнення шлуночків, зменшує ішемію міокарда і скоротність ЛШ. При застосуванні верапамілу може виникати погіршення гемодинаміки, збільшення обструкції виносного тракту, підвищення тиску в ЛА.

З обережністю слід давати навантаження хворим з обструкцією виносного тракту ЛШ у стані спокою.

При наявності порушень серцевого ритму доцільно призначати блокатори β-адренорецепторів і антиаритмічні засоби, проте слід зазначити, що застосування останніх не знижує ризик раптової смерті. У симптоматичних пацієнтів з обструкцією дизопірамід діє як антиаритмічний засіб (по відношенню як до суправентрикулярних, так і шлуночкових аритмій) і як засіб з негативною інотропною дією викликає зменшення вираженості симптомів. У дозах 300–600 мг/добу може зменшувати обструкцію виносного тракту і обсяг мітральної регургітації. Для зменшення вираженості побічних ефектів можна застосовувати в комбінації з блокаторами β-адренорецепторів у низьких дозах. Не слід застосовувати дизопірамід з соталолом/аміодароном внаслідок ризику проаритмогенної дії.

Наявність фібриляції передсердь зазвичай добре переноситься, проте у хворих з тяжкою діастолічною дисфункцією втрата передсердного «внеску» внаслідок аритмії може мати необоротні гемодинамічні наслідки, що вимагає невідкладного відновлення синусового ритму шляхом електричної або медикаментозної кардіоверсії за допомогою аміодарону. Останній ефективний для попередження пароксизмів фібриляції передсердь. Контроль ритму за допомогою блокаторів β-адренорецепторів або верапамілу покращує клінічний статус пацієнтів. Застосування варфарину показано як при пароксизмальній, так і при постійній формі фібриляції передсердь.

При лікуванні СН у хворих з ГКМП терапевтична стратегія повинна бути спрямована на стимуляцію регресії ГЛШ і усунення симптомів СН шляхом зниження тиску наповнення ЛШ без зменшення величини серцевого викиду. У цих випадках препаратами вибору можуть бути інгібітори АПФ і антагоністи рецепторів ангіотензину II у зв’язку з їх здатністю блокувати РААС і викликати зворотний розвиток ГЛШ.

Клінічні дослідження, проведені за останні роки, продемонстрували сприятливу дію інгібіторів АПФ на ряд важливих показників діастолічної функції, включаючи діастолічне наповнення, ізоволюмічне розслаблення і взаємозв’язок тиск — об’єм ЛШ і можливість зворотного розвитку процесів ремоделювання міокарда. При цьому покращання діастолічної функції (діастолічної розтяжності і здатності до розслаблення міокарда, зниження кінцево- діастолічного тиску наповнення ЛШ) було більш виражене у хворих з попередньо більш тяжким ступенем дисфункції.

Лікувальні заходи при ГКМП і СН у певній мірі мають парадоксальний характер. Діуретики слід застосовувати з обережністю, переважно при відсутності значної обструкції виносного тракту.

Засоби з інотропним ефектом, спрямовані на стимуляцію систолічного викиду (серцеві глікозиди і пресорні аміни), можуть спричинити несприятливий гемодинамічний ефект — вони посилюють обструкцію виносного тракту і не знижують підвищений кінцево-діастолічний тиск, можуть викликати розвиток асистолії. При збереженій систолічній функції може виникнути негативний ефект у зв’язку з посиленням скоротності шляхом підвищення внутрішньоклітинної концентрації іонів кальцію. Таким чином, при ГКМП «чистий» ефект від інотропних засобів, що мають позитивний ефект (як збільшення жорсткості міокарда, так і підвищення тиску наповнення ЛШ) призводить до погіршення діастолічної функції. Проте дигоксин можна застосовувати у хворих з діастолічною дисфункцією і фібриляцією передсердь для зниження ЧСС і/ або для відновлення синусового ритму.

Показання до проведення немедикаментозної терапії:

значна обструкція виносного тракту ЛШ (максимальний градієнт ≥50 мм рт. ст.) і симптоми вираженої задишки;
біль у ділянці серця і пресинкопальні або синкопальні стани;
рефрактерність до максимальної медикаментозної терапії.

Останнім часом успішно апробований новий метод для зменшення обструкції виносного тракту у хворих, рефрактерних до медикаментозної терапії — перкутанна алкогольна абляція міжшлуночкової перегородки. Успішна алкогольна абляція супроводжується прогресивним зменшенням градієнта в період від 6 до 12 міс у 80% хворих, що супроводжується покращанням клінічного статусу, зменшенням вираженості симптомів і діастолічної дисфункції та збільшенням переносимості фізичних навантажень.

Метою хірургічного втручання при обструкції виносного тракту є усунення систолічного переднього руху мітрального клапана і септально-мітрального контакту шляхом розширення виносного тракту ЛШ. Найчастіше виконується септальна міотомія-міектомія, в результаті якої у 95% хворих визначають значне зменшення градієнта виносного тракту, мітральної регургітації, у 70% поліпшуються клінічні симптоми. Приблизно у 5% пацієнтів операція ускладнюється аортальною регургітацією, що зазвичай гемодинамічно незначима.

Попередження раптової смерті включає ідентифікацію маркерів ризику (включаючи синкопальні стани, раптову смерть родичів, наявність градієнта виносного тракту). Наявність множинних клінічних факторів ризику підвищує ризик раптової смерті; таким хворим необхідна імплантація кардіовертера-дефібрилятора.

Прогноз

Несприятливий; найчастіше хворі вмирають раптово, на фоні важкого фізичного навантаження, у тому числі при безсимптомному перебігу захворювання. ХСН розвивається не так часто.

Встановлені чинники ризику раптової смерті при ГКМП: маніфестація захворювання в молодому віці (до 16 років), наявність в сімейному анамнезі епізодів раптової смерті, часті синкопальні стани, нетривалі епізоди шлуночкової тахікардії, виявлені при 24-годинному моніторуванні ЕКГ, патологічна зміна рівня АТ при фізичному навантаженні. Ступінь ГЛШ або наявність обструкції виносного тракту ЛШ прогностичного значення не мають.

Тканевое допплеровское исследование и ультразвуковые способы оценки деформации миокарда в диагностике гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически детерминированное заболевание, которое морфологически представляет собой «болезнь саркомера» с аномалией сократительных белков миокарда, проявляющееся гипертрофией миокарда левого желудочка (ЛЖ) и/или правого желудочка. Стандартная эхокардиография (ЭхоКГ) не всегда позволяет выявлять регионарную систолическую дисфункцию ЛЖ и обнаруживать заболевание на доклинической стадии развития. Генетическое тестирование позволяет выявить наличие мутаций не более чем у 50% пациентов, что обусловлено невозможностью скрининга всех генных локусов, ответственных за формирование ГКМП. Современные инновационные методы ЭхоКГ — тканевое допплеровское исследование, деформация, скорость деформации и двухмерная деформация широко используются для количественной оценки регионарного движения миокарда желудочков. Работы, выполненные в последние десятилетия, показали возможность использования этих методик в выявлении регионарной диастолической и систолической дисфункций ЛЖ, ранней диагностике ГКМП, дифференциальной диагностике с другими патологическими, а также физиологическими гипертрофиями. Данные режимы могут применяться для прогнозирования развития сердечно-сосудистых осложнений у пациентов с ГКМП. Использование инновационных технологий ЭхоКГ в клинической практике в совокупности со стандартным протоколом ультразвукового исследования сердца позволяет врачу получать более точную и объемную информацию, помогая определить тяжесть и прогноз заболевания.

Согласно классификации Американской ассоциации сердца (2006), кардиомиопатии (КМП) — это гетерогенная группа заболеваний миокарда, ассоциированных с механической и/или электрической дисфункцией, проявляющихся гипертрофией или дилатацией камер сердца и возникающих вследствие различных причин, многие из которых — генетические [1, 2]. Диагноз КМП подразумевает исключение у больного ишемической болезни сердца (ИБС), артериальной гипертензии (АГ), приобретенных клапанных и врожденных пороков сердца, способных вызвать у пациента структурно-функциональные изменения миокарда. Согласно данной классификации, в основу которой положен этиологический принцип, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это первичная, генетически детерминированная КМП, характеризующаяся гипертрофией миокарда левого желудочка (ЛЖ) и/или правого желудочка (ПЖ), морфологически представляющая собой «болезнь саркомера» с аномалией сократительных белков миокарда. Степень и локализация гипертрофии могут варьироваться, но наиболее часто в патологический процесс вовлечена межжелудочковая перегородка (МЖП) [3].

ГКМП является одним из самых распространенных генетических заболеваний человека [4]. По данным эпидемиологических исследований, распространенность заболевания в общей популяции составляет 0,2—0,5% [5—8]. Новые случаи ГКМП составляют примерно в 0,24 на 100 тыс. человек в год [9]. Распространенность заболевания не зависит от расовой и половой принадлежности [10]. Первые признаки ГКМП могут выявляться в любом возрасте — от рождения до последней декады жизни, но чаще всего манифестация заболевания наблюдается в период от 20 до 40 лет. Ежегодная смертность больных ГКМП составляет 1—6%, у взрослых она колеблется в пределах 3%, а в детском и подростковом возрасте составляет 4—6% [4, 9, 11].

ГКМП обусловлена наличием генетических аномалий, приводящих к синтезу дефектных сократительных белков миокарда. В настоящее время известно более 400 мутаций в 11 генах, кодирующих белки саркомера, которые приводят к развитию ГКМП [12]. Наиболее распространенными являются мутации гена тяжелой цепи β-миозина, сердечного миозин-связывающего протеина С, сердечного тропонина Т. Остальные мутации изменяют структуру сердечного тропонина I, α-тропомиозина, актина, легкой цепи β-миозина и других компонентов саркомера [3, 13, 14].

Указанные генетические аномалии могут передаваться по наследству, вызывая развитие так называемой семейной формы ГКМП [15], при этом заболевание может выявляться у нескольких членов семьи. Существует спорадическая форма ГКМП, вызванная случайными мутациями, при этом у пациента нет родственников, страдающих данным заболеванием [16—18].

Динамическая обструкция выносящего тракта ЛЖ — наиболее яркий гемодинамический феномен ГКМП. В зависимости от ее наличия выделяют 2 варианта ГКМП: обструктивный, с развитием субаортальной или среднежелудочковой обструкции и необструктивный, при котором градиент давления в выносящем тракте ЛЖ не превышает 30 мм рт.ст. (в том числе при провокационных тестах) [19]. Нагрузочные тесты являются обязательным методом исследования у больных ГКМП, так как в 50% случаев обструкция выявляется только после физической нагрузки.

Основные патофизиологические нарушения, определяющие клиническую картину и прогноз заболевания, представлены диастолической дисфункцией ЛЖ, ишемией миокарда, обструкцией выносящего тракта ЛЖ, изменениями электрофизиологических свойств миокарда [20, 21].

Клинические проявления ГКМП разнообразны — одышка, боли в области сердца, в том числе ангинозного характера, утомляемость, сердцебиение, нарушения ритма сердца, предобморочные состояния и обмороки. Симптомы заболевания чаще всего проявляются при физическом или эмоциональном напряжении, но могут возникать и без видимых причин [3, 14].

Генетическое исследование принято считать «золотым стандартом» диагностики ГКМП. Однако в клинической практике исследование ДНК больного ГКМП — трудновыполнимая задача в связи с высокой стоимостью оборудования для анализа и необходимостью скрининга большого количества генных локусов для поиска мутаций. Поэтому ведущее значение в диагностике ГКМП в настоящее время принадлежит клинико-инструментальному обследованию пациентов — электрокардиографии и эхокардиографии (ЭхоКГ), которые в большинстве случаев позволяют поставить правильный диагноз [3, 22—25]. Тесты с физической нагрузкой позволяют выявить ишемию миокарда ЛЖ, неадекватную реакцию артериального давления (АД) в ответ на нагрузку в виде снижения или отсутствия прироста систолического АД на 20 мм рт.ст. и более, а также верифицировать функциональный класс (ФК) хронической сердечной недостаточности (ХСН) у больных [3]. Нагрузочная ЭхоКГ позволяет определить степень внутрижелудочковой обструкции. Всем пациентам, страдающим ГКМП, показано холтеровское мониторирование электрокардиограммы (ЭКГ) с целью выявления нарушений ритма, в том числе эпизодов желудочковой тахикардии, что имеет большое значение для профилактики внезапной сердечной смерти (ВСС), в частнос.

Читайте также: