Эпидемиология врожденных пороков сердца. Частота врожденных пороков сердца

Обновлено: 16.06.2024

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
накопления опыта и создания потенциала;
укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
укрепления международного сотрудничества.

Определение

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Инфекции

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Распространенность врожденных пороков сердца у детей

Врожденные пороки сердца в последние годы занимают лидирующие позиции по распространенности в сравнении с другими пороками развития у детей и остаются ведущей причиной их смерти. Кроме того, прогнозируется дальнейший рост распространенности таких пороков.

Aspects ofthe prevalence of congenital heart diseases in early age children in the Republic of Tajikistan / N. K. Kuzibaeva / Khatlon State Medical University, Dangara, Khatlon region, Republic of Tajikistan

Резюме. Врожденные пороки сердца в последние годы занимают лидирующие позиции по распространенности в сравнении с другими пороками развития у детей и остаются ведущей причиной их смерти. Кроме того, прогнозируется дальнейший рост распространенности таких пороков. Цель исследования заключалась в изучении частоты их встречаемости у детей по данным детского кардиоревматологического отделения Научного медицинского центра Республики Таджикистан. За период с 2010 по 2014 г. общее количество поступивших больных, находившихся на стационарном лечении в данном отделении, было 5100, из них с врожденными пороками сердца – 1486. Мальчиков было – 57%, девочек – 43%. Возраст больных варьировал от 2 месяцев до 15 лет. Всем детям, поступившим в стационар на обследование и лечение, кроме измерения антропометрических параметров, были проведены дополнительные методы исследования для подтверждения диагноза. При изучении распространенности врожденных пороков сердца по областям и районам республики, по обращаемости и госпитализации в детское кардиоревматологическое отделение, была выявлена тенденция к повышению подтвержденных случаев таких пороков в районах республиканского подчинения (620), по Хатлонской области (379) и по городу Душанбе (439). Средние показатели поступивших больных из Согдийской области составили 43 пациента, а наименьшее количество поступивших на лечение было из Горно-Бадахшанской автономной области – всего 5 детей. За период с 2010 по 2014 г. проанализирована эпидемиология врожденных пороков сердца у детей раннего возраста, которая свидетельствовала о тенденции к росту больных детей с данной патологией от года к году по всей республике. Наиболее уязвимым по распространенности врожденных пороков сердца явился южный регион республики, меньше всего заболевание встречалось в Горно-Бадахшанской автономной области. Наиболее распространенными врожденными пороками сердца явились дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки и тетрада Фалло. Полученные данные будут способствовать разработке мер по улучшению ранней диагностики и своевременной коррекции выявленной патологии.

В настоящее время в понятие «врожденные пороки сердца» (ВПС) вкладывается более широкий смысл, а именно ВПС можно определить как анатомическую деформацию сердца и крупных сосудов, развивающуюся внутриутробно, вне зависимости от того, когда она была обнаружена. ВПС в последние годы занимают лидирующие позиции по распространенности в сравнении с другими пороками развития у детей и остаются ведущей причиной их смерти. Кроме того, прогнозируется дальнейший рост распространенности ВПС. Отчасти это может быть обусловлено совершенствованием диагностических методик, связанных с увеличением квалификации специалистов ультразвуковой диагностики и улучшением визуализирующих техник. Частота встречаемости ВПС среди живорожденных составляет 0,7 на 1000 новорожденных. В 40% случаев ВПС являются причиной перинатальных потерь и в 60% – смертей на первом году жизни 16. При этом не учитываются данные о глубоко недоношенных новорожденных и плодах, умерших антенатально, среди которых ВПС встречаются намного чаще 20.

До настоящего времени не было проведено исследований по динамическим изменениям заболеваемости ВПС в Республике Таджикистан (РТ). На сегодняшний день отсутствуют данные о распространенности и структуре ВПС по республике.

Актуальность данной проблемы обусловлена не только большой распространенностью, но и тенденцией к увеличению удельного веса более тяжелых, комбинированных ВПС с частым неблагоприятным исходом на первом году жизни.

В данной работе представлена частота встречаемости ВПС среди детей по данным детского кардиоревматологического отделения Научного медицинского центра (НМЦ) РТ.

Материал и методы исследования

За период с 2010 по 2014 г. общее количество поступивших больных с ВПС и находившихся на стационарном лечении в отделении детской кардио-ревматологии НМЦ РТ составило 1486 человек. Возраст больных варьировал от 2 месяцев до 15 лет (мальчиков – 57%, девочек – 43%). По данным литературы, соотношение больных в зависимости от пола бывает разное. По результатам наших исследований мальчики численно преобладают над девочками.

ВПС регистрировались согласно номенклатурным рубрикам Q20–Q28 «Врожденные аномалии системы кровообращения» 7-го класса, «Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения» Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10).

В качестве первичной документации использовались стационарные журналы регистрации поступивших больных (форма № 010у Приказа РФМЗ СССР 04.10.1980 № 1030), статистические карты стационарного больного, истории болезни пациентов. Всем детям, поступившим в стационар на обследование и лечение, помимо измерения антропометрических параметров были проведены дополнительные методы исследования для подтверждения диагноза. Ультразвуковое исследование (УЗИ) – эхокардиография (ЭхоКГ) с допплерографией с целью оценки анатомической структуры и функции сердца и крупных сосудов на аппарате Philips EPIQ-7 по стандартной методике. Кроме ЭхоКГ сердца всем детям были проведены электрокардиография (ЭКГ), рентгенография органов грудной клетки, лабораторные методы исследования.

Результаты и их обсуждение

Проведенный анализ результатов исследования выявил следующее: в период с 2010 по 2014 г. в детское кардиоревматологическое отделение поступили 6615 больных, из них с подтвержденным диагнозом ВПС (различные формы) – 1486 детей, а с другими заболеваниями – 5129 пациентов. Необходимо отметить, что за период обследования отмечалась тенденция к росту ВПС у детей по всем регионам РТ. В ходе наших исследований были выбраны дети с наиболее часто встречающимися пороками, находящиеся на лечении более 1 суток, учитывая, что многие родители по тяжести состояния ребенка самовольно забирали его домой после оказания необходимой неотложной помощи (рис. 1).

Как видно на диаграмме, в 2010 г. на стационарное лечение с диагнозом ВПС поступили 132 ребенка из всего числа госпитализированных в детское кардиоревматологическое отделение. В 2011 г. число пациентов с ВПС составило 191. В 2012 г. эта цифра увеличилась почти в 2 раза и составила 299 детей, в 2013 г. – 407, в 2014 г. – 457. Все показатели свидетельствуют о росте рождения таких детей и обращения по поводу ВПС с каждым годом. Наибольшее количество больных детей, впервые выявленных в результате обращения в стационар, были в возрасте от 2 месяцев до 3 лет. Большинство детей с впервые выявленными ВПС проживали в сельской местности (70%). 30% детей поступали в отделение в тяжелом состоянии по поводу сопутствующего заболевания, а ВПС выявлялся при объективном осмотре и дополнительных методах исследования. 20% детей были переведены в специализированное отделение из отделения интенсивной терапии, куда их родители обратились первично или по экстренным показаниям. В основном это были дети с тяжелыми пороками.

При изучении распространенности ВПС по областям и районам республики, по обращаемости и госпитализации в детское кардиоревматологическое отделение, была выявлена тенденция к повышению подтвержденных случаев ВПС в районах республиканского подчинения (620), по Хатлонской области (379) и по городу Душанбе (439). Среднее количество поступивших больных из Согдийской области составили 43 пациента, а наименьшее количество поступивших на лечение было из ГБАО – всего 5 детей. Причина низких показателей по ГБАО до сих пор не изучена. Есть вероятность климатогеографических условий данной территории, благоприятно влияющих на состояние здоровья матерей. Одним из предрасполагающих факторов формирования ВПС, отсутствующих среди населения ГБАО, является родственный брак.

Необходимо отметить, что с 2010 по 2014 г. по городу Душанбе, как и по всей республике, отмечалась тенденция к увеличению поступления детей с ВПС в детское кардиоревматологическое отделение. Динамика распространенности ВПС в Душанбе отражает ее сравнительный рост за этот период (рис. 2), что может быть связано с улучшением качества диагностики ВПС, повышением уровня специализации врачей в столице Таджикистана. Как видно на диаграмме, за период исследования всего по городу Душанбе выявлено 439 пациентов с ВПС. При сравнении числа больных по годам очевидно, что количество детей с ВПС несомненно растет. Так, в 2010 г. было госпитализировано лишь 50 детей с ВПС, а в 2014 г. – уже 117, что почти в 2,5 раза превысило соответствующий показатель 2010 г. (рис. 2).

По данным нашего исследования, из всех регионов республики наибольшее количество выявленных детей с ВПС отмечалось в районах республиканского подчинения (РРП) – 620 больных. Возможно, это было связано с тем, что эти районы расположены вокруг города и их жители имеют больше возможностей обследоваться в городе, где материальная база медицинских учреждений способствует качественной диагностике заболеваний (рис. 3).

При сравнении количества выявленных больных с ВПС по РРП с 2010 по 2014 г. видно, что на этой территории в 2010 г. количество госпитализированных пациентов составило 48 детей, а в 2014 г.–207. Почти в 4 раза возросло число детей с ВПС по РРП за 5 лет.

Нами рассмотрена частота распространения ВПС в различных регионах республики по обращаемости и госпитализации в стационар, в частности на юге и севере страны. Различная частота встречаемости нозологических структур ВПС может быть связана с климатогеографическими, социально-демографическими и этнокультурными особенностями.

Хатлонская область является южным регионом РТ. Этот регион характеризуется жаркими климатогеографическими условиями и этнокультурными особенностями. При изучении поступивших больных из Хатлонской области выявлен статистически значимый рост ВПС (рис. 4).

Как следует из данных, приведенных на диаграмме, наиболее высокий уровень заболеваемости ВПС был отмечен в 2014 г. – 116 детей, что в 4 раза превышает показатель 2010 г. – 29 больных.

Согдийская область располагается на севере республики. Социально-демографические условия этого региона более благоприятные, чем южного. Больные, проживающие на этой территории, родились и выросли в более благоприятных условиях. Активнее посещали поликлиники для общего осмотра, а родители, следившие за развитием детей, чаще обращались в медицинские учреждения для обследования по поводу различных заболеваний (рис. 5).

При сравнении статистических показателей поступивших детей по югу и северу республики нами выявлено, что больше всего их было госпитализировано из Хатлонской области (юг). Достоверно меньше родителей обращались за консультацией и лечением детей в Согдийской области (север). Возможной причиной низкого числа больных, поступивших из северных районов республики, явилось то, что в областном центре Согдийской области существует кардиологическое отделение с отделением функциональной диагностики, оснащенным оборудованием, необходимым для исследования. Данные результаты можно объяснить улучшением материальной базы медицинских учреждений и качеством диагностики ВПС. В связи с этим многие пациенты, подтвердив диагноз ВПС, находятся на амбулаторном лечении и диспансерном наблюдении и не получают стационарного лечения в детском кардиоревматологическом отделении (рис. 6).

Представленная сравнительная характеристика распространенности ВПС между южными и северными районами РТ показывает, что самый высокий показатель отмечается в Хатлонской области (юг): в 2010 г. – 29 детей, в 2011 г. – 44, в 2012 г. – 87, в 2013 г. – 103, в 2014 г. – 116 больных. А наиболее низкий показатель установлен у детей, поступивших из Согдийской области: в 2010 г. – 5, в 2011 г. – 7, в 2012 г. – 5, в 2013 г. – 10, в 2014 г. – 16 пациентов. Разницу в количестве больных с ВПС между южными и северными регионами можно объяснить численностью населения, так как Хатлонская область является самой крупной с высокой численностью населения, со своими экологическими особенностями территории и социально-демографическими традициями.

При рассмотрении поступивших больных из высокогорных районов Горно-Бадахшанской автономной области (ГБАО) выявлено достоверное статистическое различие со всеми остальными регионами республики: в 2010 и 2011 г. – 0 случаев, в 2012 г. – 3, в 2013 г. – 1, в 2014 г. – 1 случай, что является достоверно низкими показателями и по годам, и по нозологическим вариантам ВПС. В среднем по РТ распространенность ВПС у детей имеет тенденцию к росту: в 2010 г. – 132, в 2011 г. – 181, в 2012 г. – 328, в 2013 г. – 397, в 2014 г. – 448 больных (рис. 7).

При анализе распределения простых и сложных ВПС по исследуемым регионам проживания выявлены показатели роста удельного веса и частоты таких простых пороков, как дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 798 больных и дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 297 пациентов (рис. 8). Из сложных ВПС чаще всего встречались тетрада Фалло – 250, стеноз легочной артерии – 38, стеноз аорты – 28, транспозиция магистральных артерий – 20, открытый аортальный проток (ОАП) – 13 (рис. 8).

Остальные виды простых и сложных пороков не составляли статистически значимых цифр по всем регионам.

Заключение

Таким образом, в период с 2010 по 2014 г. проанализирована эпидемио-логия ВПС у детей раннего возраста, которая свидетельствовала о тенденции к возрастанию числе больных ВПС по годам во всей РТ. Наиболее уязвимым по распространенности ВПС оказался южный регион республики, меньше всего больных было в ГБАО. Такие показатели свидетельствуют об актуальности проблемы рождения детей с ВПС. Тенденция к росту заболеваемости ВПС была обусловлена улучшением качества диагностики пороков развития. Наиболее распространенными ВПС явились ДМЖП, ДМПП и тетрада Фалло. Полученные данные будут способствовать разработке мер по улучшению ранней диагностики и своевременной коррекции выявленной патологии.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ. Автор статьи подтвердила отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

CONFLICT OF INTERESTS. Not declared.

Литература/References

Н. К. Кузибаева, кандидат медицинских наук

Хатлонский государственный медицинский университет, Дангара, Хатлонская область, Республика Таджикистан

Врожденные пороки сердца и беременность

Частота врожденных пороков сердца варьирует в широких пределах и составляет от 2,4 до 14,15%. Ежегодно во всем мире рождается более 30000 детей с врожденными пороками сердца. Многие из таких пациентов – молодые женщины, планирующие вынашивание беременности и рождение здорового ребенка. У женщин с врожденными пороками сердца во время беременности возрастает риск развития сердечной недостаточности, аритмии, цереброваскулярных заболеваний, эмболии, приводящих к летальным исходам. Течение беременности осложняется задержкой роста плода, преждевременными родами, преэклампсией, новорожденные имеют более низкий вес при рождении, повышается риск развития врожденных пороков, в том числе пороков сердца. На основании оценки риска беременности и родов у женщин с врожденными пороками сердца Американской ассоциацией сердца (АСС/АНА), Американским обществом кардиологов и Европейским обществом кардиологов (ESC) разработаны рекомендации по оптимизации ведения данной группы пациенток. Для оптимизации помощи беременным с врожденными пороками сердца и достижения результатов необходимо взаимодействие врачей разных специальностей: акушеров-гинекологов, терапевтов, кардиологов и специалистов по врожденным порокам сердца.

Ключевые слова

Об авторах

ФГБОУ ВО «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии им. Г.А. Ушаковой,

доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии имени профессора Г.А. Ушаковой,

доктор медицинских наук, доцент, заведующий лабораторией патофизиологии мультифокального атеросклероза отдела мультифокального атеросклероза,

кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней,

Список литературы

2. Апресян С.В., Радзинский В.Е. Беременность и роды при экстрагенитальной патологии. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009:75-169.

3. Roos-Hesselink JW, Ruys TP, Stein J, Thilen U, Webb GD, Niwa K, Kaemmerer H, Baumgartner H, Budts W, Maggioni AP, Tavazzi L, Taha N, Johnson MR, Hall R; ROPAC Investigators. Outcome of pregnancy in patients with structural or ischaemicheart disease: results of a registry of the European Society of Cardiology. Eur Heart J. 2013;34(9):657-665. DOI: 10.1093/eurheartj/ehs270

4. Drenthen W, Boersma E, Balci A, Moons P, Roos-Hesselink JW, Mulder BJ, Vliegen HW, van Dijk AP, Voors AA, Yap SC, van Veldhuisen DJ, Pieper PG; ZAHARA Investigators. Predictors of pregnancy complications in women with congenital disease. Eur Heart J. 2010;31(17): 2124-2132.

5. Мравян С.Р., Петрухин В.А., Пронин В.П. Пороки сердца у беременных. СПб.: ГЭОТАРМедиа; 2010.

6. Стрюк Р.И. Заболевания сердечно-сосудистой системы и беременность. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010.

7. European Society of Gynecology (ESG); Association for European Paediatric Cardiology (AEPC); German Society for Gender Medicine (DGesGM), Regitz-Zagrosek V, Blomstrom Lundqvist C, Borghi C, Cifkova R, Ferreira R, Foidart JM, Gibbs JS, Gohlke-Baerwolf C, Gorenek B, Iung B, Kirby M, Maas AH, Morais J, Nihoyannopoulos P, Pieper PG, Presbitero P, Roos-Hesselink JW, Schaufelberger M, Seeland U, Torracca L; ESC Committee for Practice Guidelines.Guidelines on the management of cardiovascular diseases during pregnancy: the Task Force on the management of Cardiovascular Diseases during Pregnancy. Eur Heart J. 2011;32(24):3147-3197. DOI: 10.1093/eurheartj/ehr218

8. Окли С, Уоренс К. Заболевания сердца у беременных. СПб.: Бином; 2010.

10. Шехтман М.М. Руководство по экстрагенитальной патологии у беременных. М.:Триада-Х; 2008.

11. Соколова М.Ю. Экстрагенитальная патология у беременных: руководство для врачей. М.: МИА, 2011.

13. Арутюнов Г.П. Диагностика и лечение заболеваний сердца и сосудов. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013:275-300.

Врождённые пороки сердца

Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Эпидемиология
Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте встречаемости — на втором месте после врождённых пороков нервной системы.

Этиология
Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

Генетические факторы
Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные мутации, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина. Некоторые гены связанны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6. Ещё один фактор, гомеобокс белка NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связанно с развитием дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами в электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама. Другой Т-box ген, TBX1, связан с синдромом ДиДжорджи, делеция которого приводит к появлению множества симптомов, включая дефекты сердечного выброса крови, включая тетраду Фалло.

Теории

Рокитанский (Rokitansky, 1875) считал, что врождённые пороки объясняются остановкой в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза. Шпитцер (Spitzer, 1923) трактует их как возврат к одной из стадий филогенеза. Крымский, синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривает врождённые пороки сердца как остановку развития на определённой стадии онтогенеза, соответствующей тому или другому этапу филогенеза. В рамки этих теорий укладываются только атавистические пороки сердца (женские и нейтральные), а вся группа мужских пороков не находит объяснения, так как ни одному из мужских компонентов врождённых пороков сердца не соответствует аналогичное образование у нормального эмбриона или у филогенетических предшественников человека. Применение «Тератологического правила полового диморфизма» позволяет объяснить все три группы пороков.
Подразделение врождённых пороков сердца и крупных сосудов на мужские, женские и нейтральные позволяет использовать пол больного как диагностический симптом. При этом, пороки мужского и женского типа имеют довольно большое значение коэффициента диагностической ценности. Например, учёт информации o поле больного увеличивает вероятность диагноза для открытого артериального протока в 1.32 раза.

Патогенез

Ведущими являются два механизма.
1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).
2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).

Классификация

Существует множество классификаций врождённых пороков.
ВПС условно делят на 2 группы:
1. Белые (бледные, с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови). Включают 4 группы:
С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).
С обеднением малого круга кровообращения (изолированный пульмональный стеноз и т. д.).
С обеднением большого круга кровообращения (изолированный аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д.)
Без существенного нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).
2. Синие (с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:
С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д.) .
С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д.).
В 2000 году была разработана Международная Номенклатура врождённых пороков для создания общей классификационной системы.

Гипоплазия
Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Гипоплазия сердца встречается редко, но это наиболее серьёзная форма ВПС. Такие состояния называют синдром гипоплазии левых отделов сердца, когда поражается левая сторона сердца и синдром гипоплазии правых отделов сердца, когда поражается правая сторона сердца. При обоих состояниях, наличие открытого артериального протока (а когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, и открытого овального окна) жизненно важно для возможности ребёнка дожить до выполнения операции на сердце, так как без этих путей кровь не сможет циркулировать в организме (или лёгких, в зависимости от стороны поражения сердца). Гипоплазия сердца, как правило, синий порок сердца.

Дефекты обструкции
Дефекты обструкции возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз трехстворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.

Дефекты перегородки
Перегородка — стенка ткани, отделяющая левое сердце от правого. При дефектах межпредсердной или межжелудочковой перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Дефект межжелудочковой перегородки наиболее распространённый тип ВПС.

Синие пороки
Синие пороки сердца, называются так, потому что они приводят к цианозу, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы зачастую проявляются на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. У некоторых детей нет симптомов, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост, частые респираторные инфекции. Сердечные шумы при врождённых пороках сердца возникают из-за его неправильного строения. Они могут быть обнаружены при аускультации, однако, не все шумы сердца обусловлены врождёнными пороками сердца.

Также клинические проявления ВПС можно объединить в 4 синдрома:

Кардиальный синдром (жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; пальпаторно — изменения АД и характеристик периферического пульса, изменение характеристик верхушечного толчка при гипертрофии/дилатации левого желудочка, появление сердечного толчка при гипертрофии/дилятации правого желудочка, систолическое/диастолическое «кошачье мурлыканье» при стенозах; перкуторно — расширение границ сердца соответственно расширенным отделам; аускультативно — изменения ритмичности, силы, тембра, монолитности тонов, появление характерных для каждого порока шумов и т. д.).
Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями.
Синдром хронической системной гипоксии(отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения).

Диагностика

Данные лабораторно-инструментальных методов исследования вариабельны в зависимости от конкретного порока. Среди ведущих методик можно выделить:
ЭКГ (право- либо левограмма, разнообразные варианты аритмий и т. д.).
Обзорная рентгенография сердца (митральная конфигурация для пороков с обогащением малого круга кровобращения, аортальная — с обеднением) и контрастные рентгенологические методики (ангиография, вентрикулография и т. д.).
Эхо-КГ (основная методика — позволяет увидеть морфологию порока и определить функциональное состояние сердца).
Допплер-эхо-КГ (позволяет определить направление тока крови — выявить регургитацию и турбулентность).

Лечение

Лечение ВПС принципиально можно поделить на хирургическое (в большинстве случаев оно единственное является радикальным) и терапевтическое (чаще является вспомогательным).
Хирургическое лечение часто зависит от стадии порока и степени гемодинамических нарушений. Различают плановые и экстренные, а также паллиативные и радикальные операции. Довольно часто при сложных пороках сердца коррекцию проводят в несколько этапов, нередко сочетая хирургические и интервенционные методики.

Терапевтическое лечение

Редко бывает радикальным. Классический пример — ОАП, когда назначение индометацина по соответствующей схеме приводит к облитерации боталового протока.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца (ВПС) – это аномалии развития, приводящие к нарушению морфологического строения сердца, включая клапанный аппарат и магистральные сосуды.

Общая распространенность данной группы заболеваний составляет до 5- 8 случаев на 1000 родов. Врожденные пороки могут быть связаны с хромосомными аномалиями, однако, зачастую, диагностируются именно нехромосомные врожденные пороки сердца.

Общая частота нехромосомных ВПС составляет до 7 случаев на 1000 родов, из которых до 3,5% составляют перинатальные потери, 20% диагностируются пренатально, 5,6% беременностей прерывается в связи с выявленной аномалией плода. Сложные нехромосомные пороки сердца встречаются реже, примерно 2 случая на 1000 родов. Исходом в 8% случаев становится перинатальная смерть, 40% диагностируются внутриутробно, 14% становятся причиной прерывания беременности.

Оставьте телефон –
и мы Вам перезвоним

Причины ВПС

В качестве основных ведущих причины в формировании пороков, чаще всего, выступают структурные и количественные хромосомные аномалии, и мутации, т.е. первичные генетические факторы.

Также необходимо уделять внимание потенциально тератогенным факторам внешней среды: различные внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус, коксаки, инфекционные заболевания у матери в первом триместре), лекарственные препараты (витамин А, противоэпилептические средства, сульфазалазин, триметоприм), постоянный контакт с токсичными веществами (краски, лаки). Кроме того, нужно помнить, что отрицательное влияние на внутриутробное развитие оказывают как материнские факторы: предшествующие данной беременности репродуктивные проблемы, наличие сахарного диабета, фенилкетонурии, алкоголизма, курение, возраст, но также, и факторы со стороны отца – возраст, употребление наркотических средств (кокаин, марихуана).

Ведущая роль принадлежит мультифакториальной теории развития врожденных пороков сердца (до 90%).

Виды врожденных пороков сердца

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) или открытое овальное окно – диагностируется при выявлении одного либо нескольких отверстий в межпредсердной перегородке. Один из часто встречающихся врожденных пороков сердца. В зависимости от расположения дефекта, его величины, силы тока крови определяются более или менее выраженные клинические признаки. Часто ДМПП сочетается с другими аномалиями сердца и определяться при синдроме Дауна.

Коартация аорты – сегментарное сужение просвета аорты с нарушением нормального кровотока из левого желудочка в большой круг кровообращения. Выявляется до 8% всех случаев ВПС, чаще у мальчиков, нередко сочетается с другими аномалиями.

Открытый артериальный проток – диагностируется при не заращении Баталлова протока, определяемого у новорожденных и зарастающего в последующем. В результате, происходит частичный сброс артериальной кровь из аорты в легочную артерию. При данном ВПС чаще не бывает тяжелых клинических проявлений, однако, патология требует хирургической коррекции, поскольку сопряжена с высоким риском внезапной сердечной смерти.

Атрезия легочной артерии – диагностируется недоразвитие (полное либо частичное) створок клапана легочной артерии с развитием обратного заброса крови из легочной артерии в полость правого желудочка. В последующем приводит к недостаточному кровоснабжению легких.

Стеноз клапана легочной артерии – аномалия, при которой диагностируют сужение отверстия клапана легочной артерии. В результате патологии, чаще всего, створок клапана, нарушается нормальный кровоток из правого желудочка в легочный ствол.

Тетрада Фалло – сложный сочетанный ВПС. Объединяет дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофию правого желудочка, декстрапозицию аорты. При данной патологии происходит смешение артериальной и венозной крови.

Транспозиция магистральных сосудов – также сложный ВПС. При данной патологии аорта отходит от правого желудочка и несет венозную кровь, а легочный ствол отходит от левого желудочка и несет артериальную кровь, соответственно. Парок протекает тяжело, сопряжен с высокой летальностью новорожденных.

Декстрокардия – аномалия внутриутробного развития, арактеризующаяся правосторонним размещением сердца. Зачастую, наблюдается «зеркальное» расположениее других непарных внутренних органов.

Аномалия Эбштейна – редко встречающийся врожденный порок сердца, диагностируется при изменении месторасположения створок трехстворчатого клапана. В норме - от предсердно-желудочкового фиброзного кольца, при аномалии - от стенок правого желудочка. Правый желудочек имеет меньшие размеры, а правое предсердие удлинено, вплоть до аномальных клапанов.

Методы диагностики ВПС

Диагностика ВПС основывается на сборе данных анамнеза (наличие пороков развития, в том числе врожденных пороков сердца, генетических заболеваний у ближайших родственников; информация о беременности и наличии этиологических факторов у родителей).

При сборе жалоб обращают внимание на отставание ребенка в развитии, плохую прибавку в весе, плохой аппетит, вялое сосание из груди либо бутылочки, отказ от груди, цианоз, частые респираторные инфекции.

При физикальном обследовании обращают внимание на цвет кожных покровов, определяют пульс и АД (на правой руки и любой ноге), выполняют аускультацию сердца, легких, обращают внимание на наличие периферических отеков, проводят пульсоксиметрию, определяют диурез.

Однако, ведущую роль в диагностике и подтверждении, дифференциальной диагностике ВПС играют инструментальные методы обследований: рентгенологическое обследование органов грудной клетки, электрокардиография, эхокардиография, МРТ, КТ, катетеризация полостей сердца.

Чтобы точно продиагностировать заболевание, запишитесь на прием к специалистам сети «Семейный доктор».

Методы лечения ВПС

В большинстве случаев, лечение врожденных пороков сердца – хирургическое, и в зависимости от анатомии порока, определяют сроки и вид вмешательства.

В целях стабилизации состояния перед планируемым оперативным лечением прибегают к методам терапевтического медикаментозного лечения критических состояний и осложнений ВПС.

Оперативное лечение может быть выполнено экстренно, срочно и в плановом порядке. Кроме того, оперативное лечение может быть радикальным, либо вспомогательное (т.е. проводится гемодинамическая коррекция врожденного порока).

Не занимайтесь самолечением. Обратитесь к нашим специалистам, которые правильно поставят диагноз и назначат лечение.

Читайте также: