Килевидная или куриная грудь. Синдром Марфана, Маркезани, Тице

Обновлено: 16.06.2024

Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз. Синдром Марфана выявляется у 1 на 3000—5000 человек, однако есть несколько других наследуемых заболеваний соединительной ткани, которые имеют сходные клинические проявления и похожие опасные осложнения, что делает проблемы, связанные с синдромом Марфана весьма актуальными.

Причиной развития синдрома являются дефекты (мутации) гена фибриллина, одного из важных компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается количество специального белка, который приводит к возникновению характерных для синдрома Марфана изменений соединительной ткани.

Синдром Марфана может быть унаследован от одного из родителей или же, (примерно в четверти случаев) быть результатом спонтанной мутации. О спонтанной мутации говорят в тех случаях, когда ранее в семье этим заболеванием никто не страдал. Вероятность наследования синдрома Марфана от больного родителя 50:50.

У некоторых пациентов типичные признаки синдрома Марфана выявляются еще в детском возрасте, но чаще этот диагноз устанавливается гораздо позднее.

Типичными признаками синдрома Марфана являются:

— Со стороны сердечно-сосудистой системы

Расширение (аневризма) аорты, основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам
Расхождение слоев аорты, что может привести к ее разрыву – расслоению аорты и требует оперативного лечения
Пролапс митрального клапана

— Со стороны опорно-двигательной системы

Высокий рост
Длинные конечности
Искривление позвоночника (кифоз или сколиоз)
Деформация грудной клетки
Длинные пальцы
Плоскостопие
Неправильный рост зубов

— Со стороны глаз

Миопия (близорукость) тяжелой степени
Подвывих хрусталика
Отслоение сетчатки
Ранняя глаукома и катаракта

Стрии на коже
Спонтанный пневмоторакс (спадание легкого)

Все перечисленные признаки могут встречаться в разных сочетаниях и диагноз «синдром Марфана» или одного из близких наследственных заболеваний может быть поставлен по совокупности клинических признаков, называемых «Гентскими критериями». В случае выявления одного из внешних признаков, нередко сопутствующих синдрому Марфана следует выполнить следующие инструментальные исследования:

Электрокардиограмма
ЭхоКГ – помогает оценить функцию сердца и клапанного аппарата, выявить аневризму восходящей аорты, пролапс митрального клапана
Осмотр у офтальмолога – позволяет выявить подвывих хрусталика, типичного для данного заболевания
КТ или МРТ – позволяет выявить проблемы позвоночника, часто встречающиеся у пациентов с синдромом Марфана

Почему пациенту с подозрением на синдром Марфана важно обратиться к врачу?

Наиболее типичным и нередко серьезным осложнением синдрома Марфана и других близких ему наследственных заболеваний соединительной ткани является разрыв или расслоение аорты. Благодаря проведению профилактических мероприятий, а при необходимости выполнении хирургического вмешательства за последние 30 лет в цивилизованных странах удалось существенно снизить опасность этих осложнений и существенно увеличить продолжительность жизни таких больных. Вот почему такие больные должны находится под постоянным врачебным наблюдением, принимать медикаментозные средства, снижающие риск развития серьезных осложнений, выполнять рекомендации, позволяющие уменьшить проявления деформаций скелета и скорректировать зрение.

3.2.Грудная клетка

Пороки развития грудной клетки обычно выявляются при внешнем осмотре. Однако изменения скелета и расположения органов уточняются рентгеноскопией или рентгенографией. Небольшие отклонения от нормы не имеют практического значения. Однако более выраженные не только являются косметическим недочетом, но и сопровождаются определенными нарушениями функций легких, сердца и сосудов. Выявление последних определяет тактику лечения: консервативного или оперативного, в ранние сроки или после достижения ребенком определенного возраста. Незаращение грудины (sternum bifidum) — редко встречающаяся аномалия развития. Она возникает в результате задержки слияния парных закладок грудины, обычно наступающего на 9-й неделе внутриутробного развития (F. N. Hanson). Отсутствие слияния верхнего конца наблюдается несколько чаще, реже бывает незаращение на всем протяжении грудины или на одном конце, сопровождающееся выпячиванием области сердца в виде так называемой эктопии сердца: цервико-торакальной вверху, торако-абдоминальной внизу

В опубликованных наблюдениях незаращение грудины в большинстве случаев сочеталось с другими аномалиямия развития: недоразвитием передней брюшной стенки над пупком по средаей линии, отсутствием нижнего конца грудины, -омфалоцеле, недоразвитием передней части диафрагмы, дефектом этой части перикарда, врожденными пороками сердца (J. R. Cantrell, J. A. Haller, M. M. Ravitch). Воронкообразная грудь называется также грудью сапожника (pectus infundibuliforme s. excavatum, funnel chest, Trichterbrust, thorax en entonnoir). Углубление обычно начинается на уровне угла грудины (Людовика), достигает различной глубины и ширины, снизу кончается выступающим мечевидным отростком. Другой тип деформации проявляется в виде узкого глубокого вдавления. Нередки асимметричные деформации. Типично изменение грудной клетки с впалой грудью, выступающим животом, круглой спиной, опущенными плечами и наклоненной вперед шеей. Между грудиной и сухожильным центром диафрагмы имеется короткий прочный соединительнотканный тяж — ligamentum substernal (Н. A. Brodkin). Иногда передняя грудная стенка почти достигает позвоночника. Диагноз ставится на основании осмотра. Рентгенограммы уточняют изменения скелета (грудины, ребер), а также положение сердца и структуру легких. По выраженности различают I, II, и III степень тяжести деформации. Резко выраженная деформация сопровождается значительными нарушениями внешнего дыхания, иногда кислотно-щелочного равновесия и обменных процессов (Н. И. Кондрашин). Недостаточное снабжение организма кислородом выявляется оксигемометрией и применением функциональных проб. Сердце обычно смещено влево и кзади, иногда вправо, принимает псевдомитральную конфигурацию. В результате давления на сердце, его перемещения влево и поворота в направлении стрелки часов отмечаются систолические шумы и нарушения ритма, изменения комплекса QRS электрокардиограммы, исчезающие после коррекции деформации. При катетеризации смещенного сердца протодпастолическое падение давления с быстрым подъемом его до уровня плато в конце диастолы (Diastolic — Dip) — «диастолическое ныряние» — напоминает картину при сдавливающем перикардите.

Килевидная, или куриная, грудь (pectus carinatum) встречается реже воронкообразной груди и легко распознается при обычном осмотре ребенка. Грудина выступает вперед, как киль корабля или (грудь птицы (воробья, голубя, цыпленка). При так называемой голубиной груди выступает вперед широкая рукоятка грудины, тело ее отклоняется кзади. Так называемая килевидная грудь, или грудь цыпленка, характеризуется выступлением всей грудины, прилегающие peбра (II-III) как бы сжаты с обеих сторон. Выраженная деформация уменьшает объем грудной клетки и отрицательно влияет на акт дыхания. Диагноз устанавливают осмотром и пальпацией. Рентгенологическое исследование, ЭКГ, исследование сердца п легких с определением показателей внешнего дыхания уточняют влияние деформации на функцию этих органов. Аномалии ребер можно заподозрить при осмотре и пальпации, наблюдением за дыхательными экскурсиями грудной клетки, однако уточняются и подтверждаются они рентгенологическим исследованием. Удвоение ребер встречается в их конечных отделах («вилка Лушка») и не имеет клинического значения. Врожденный синостоз двух или нескольких ребер препятствует нормальному росту грудной клетки, сопровождается деформированием ее и позвоночника. Отсутствие ребер и дополнительные (добавочные) ребра чаще бывают в верхней или нижней части грудной клетки, обычно одновременно с полупозвонками. От нарастающей деформации грудной клетки зависят нарушения дыхания и гемодинамики.

Синдром Марфана проявляется неправильным развитием грудной клетки (куриная грудь, кпфосколиоз), множественными аномалиями скелета с арахнодактилией — веретенообразно вздутыми пальцами с длинными тонкими суставами, а также с аномалиями глаз и зубов, авальгусными пальцами стоп, плоскостопием, врожденпыми вывихами и подвывихами, эндокринными расстройствами. Аномалия передается в отдельных семьях по наследству (доминантно). Она является гипопластической формой мезодермальной дистрофии, возникающей во время внутриутробного развития. Синдром Маркезани — гиперпластическая форма мезодермальной дистрофии — нередко встречается в одних и тех же семьях, в которых имеются члены семьи с синдромом Марфана. В отличие от последнего при синдроме Маркезани отмечается брахидактилия, т. е. короткие пальцы. Оба синдрома мезодермальной дистрофии нередко сопровождаются врожденными пороками сердца, аномалиями глаз, эндокринными расстройствами. Синдром Тице: местная болезненность и припухлость реберного хряща на стернальном конце, чаще I—IV ребер, иногда и других ребер. Пораженное ребро болезненно при надавливании, а также при кашле, глубоком дыхании. Боль иногда отдает в шею и в верхние конечности. Рентгенологическая картина не характерна. Течение длительное, но все явления проходят самостоятельно

3.3.Пороки и аномалии развития мышечной системы.

Пороки развития грудных мышц – аплазии различных мышц. На месте отсутствующих мышц никаких тканей не образуется или располагается грубоволокнистая ткань, похожая на фасцию, либо жировая клетчатка. Нервы и сосуды этой области остаются нормально развитыми [Бинт (Bing), Лоренц (Lorenz)]. Значительно реже встречается врожденное отсутствие других мышц грудной клетки и плечевого пояса: m. deltoideus, т. infraspinatus (Бинт). К редким порокам развития мышц спины относится односторонняя аплазия трапециевидной мышцы (Кинд). Мышцы живота также могут отсутствовать, чаще с обеих сторон.

Обычно при аплазии мышц живота сохраняется прямая мышца. Иногда при пороках развития мышц живота, особенно пирамидальной мышцы, отмечается гипертрофия и расширение мочевого музыря и мочеточников. Ульрих (Ulrich) считает аплазию этой мышцы одним из наиболее частых (39,5%) пороков развития мышечной системы. Описано одно — и двустороннее отсутствие m. plastyma или жевательной мышцы (Ле Дубль).В области лица может отсутствовать целая группа мышц или же вся система лицевых мышц. Обычно этот порок развития бывает двусторонним. Мейенбург считает пороки развития мышц лица наследственными.

Пороки развития мышц — нередкая патология. Чаще всего встречается порок развития груди но-ключично-сосцевидной мышцы с недостаточной ее длиной, что приводит к неправильному положению головы — кривошее. Голова больного с кривошеей наклонена вперед, повернута в противоположную сторону, надилечье со стороны наклона несколько приподнято, имеется асимметрия лица, черепа. Однако надо учитывать, что кривошея может быть и приобретенной в виде спа стической кривошеи, возникающей после энцефалита, инсульта черепио-мозговой травмы, при торсионной дистонии, заболеваниях позвоночника, нарушении функции вестибулярного аппарата.

Другими пороками развития мышц могут быть недоразвитие диафрагмы, приводящее к возникновению диафрагмальной грыжи, отсутствие или недоразвитие мышц плечево] о пояса, что существенно сказывается на его функции и создает космстичсские неудобства.

Ревматическая полимхшмия — системное воспалительное заболевание, возникающее у лиц старше 50 лет. Болезнь начинается острыми болями в мышцах шеи, плечевого и тазового пояса, боль постоянная, усиливается в покос, имеет диффузный характер, появляется скованность, особенно по утрам, как при ревматоидном артрите ее продолжительность — до 30 минут. Боль может усиливаться при движении, успокаиваться при принятии удобного положения.

При осмотре и пальпации обращает на себя внимание несоответствие между болевым синдромом и объективными данными, определяется лишь небольшая болезненность при исследовании мышц и сухожилий, особенно в области большого б горка плечевой кости, ключично-акромиального и грудино-ключичного сочленения. Признаков уплотнения, отека, атрофии мышц не обнаруживается. Движения в плечевом поясе, в тазобедренных суставах, в шее ограничены, неохотны. Больным трудно одеваться, причесываться, умываться, присесть на корточки, встать с низкого стула, подниматься и опускаться по лестнице, походка становится семенящей. Пассивные движения ограничены в меньшем объеме, чем активные. Ревматическая полимиалгия часто сочетается с артритом плечевого сустава, грудино-ключичного сочленения, лучезапястного, коленного сустава, артриты нестойкие. У больных отмечается повышение температуры тела, слабость, похудание, депрессия, височный артериит, что указывает на системность процесса.

Опорно-двигательная система играет огромную роль в жизни человека. Костная система, суставы, мышцы, связки – все это основные элементы данной системы. Опорно-двигательный аппарат обладает огромными функциональными резервами, то есть при повреждении какой-либо отдельной мышцы двигательная функция продолжает действовать за счет здоровых мышц.

Уже во время внутриутробного развития человек начинает двигаться, тем самым удовлетворяя потребности мышц в движении. После рождения такая потребность не пропадает, а наоборот усиливается. Это можно заметить, когда ребенок совершает хаотичные движения конечностями – эти движения развивают моторику, координацию и укрепляют мышцы.

Дети, которые мало двигаются, очень часто отстают в физическом развитии. Их костная система не может постоянно находиться в правильном положении из-за слабых мышц, это приводит к искривлению позвоночника, сутулости, которые отрицательно влияют на дыхательную систему, систему кровообращения, пищеварение.

Почти все подростки очень активны физически – много ходят, бегают, занимаются спортом. Пожилые люди по сравнению с ними имеют более низкую активность, также этому подвержены люди профессий, которые не требуют подвижности. У них развивается болезни костно-мышечного аппарата, нарушаются функции сердца, уменьшается объем легких, травмы становятся частым явлением.

Для возвращения опорно-двигательной системы в нормальное состояние для активного движения, для нормальной жизни используют лечебную физкультуру. Лечебная физкультура помогает сохранять здоровыми и подвижными все суставы, мышцы.

Именно в опорно-двигательной системе определили особенности скелета человека, связанные с прямохождением и трудовой деятельностью, что очень важно для понимания эволюции человека.

Без движения жизнь человека очень сильно ограничивается, поэтому опорно-двигательная система имеет огромное значение в организме человека. Даже если будут работать другие системы, а опорно-двигательная нет, человек не сможет пользоваться функциями своего организма в полной мере. А так жить не хочет никто.

Владимир Александрович Кузьмичев, кандидат медицинских наук, специалист по эстетической коррекции и восстановлению грудины и ребер, торакальный хирург Медицинского образовательного центра МГУ имени Ломоносова и Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М. Ф. Владимирского.

Килевидная деформация – это врожденное нарушение развития грудной клетки, при которой выступает вперед передняя часть нижней части грудины. Проблема обусловлена изменением реберных хрящей. Как правило деформация асимметричная – с левой или правой стороны, может быть как в верхней части грудной клетки, так и в нижней – со второго ребра по седьмое.

Эта проблема по сути своей исключительно косметическая. Она не затрагивает работу внутренних органов. Но приучившись прятать дефект – старательно опуская грудь, дети наживают кифоз, деформацию позвоночника. Я уж не говорю про серьезные психологические проблемы. Деформация встречается в 5 раз чаще у мальчиков, нежели у девочек. Статистика говорит: килевидная деформация наблюдается у 1-3 пациентов на 10000 родившихся. Она составляет 10 процентов среди всех деформаций грудной клетки у европейцев. Иногда проблема передается генетически. Часто встречается у пациентов с дефектами развития соединительной ткани, например при синдроме Марфана.

Впервые стали оперировать килевидную деформацию в 40-х годах прошлого века. Хирург Марк Равич предложил удаление хрящей нескольких ребер или частичное их удаление или пересечение, что требовало достаточно большого разреза – горизонтального или вертикального по середине грудной клетки. Для ремоделирования грудной клетки приходилось оставлять в теле поддерживающую пластину или сетку. На основе операции по его методу делались различные вмешательства, но они всегда состояли в срезании выступающего киля, и форма ребер в основном не менялась. А надо сказать, что у этих пациентов за счет того, что ребра выступают вперед, всегда узкая грудная клетка.

По существу, операция Равича у этих пациентов приводила к уменьшению объема грудной клетки и соответственно легких. Это одна из причин (помимо того, что пациентов пугал большой разрез и необходимость срезать ребра и хрящи), почему к этой операции не так часто прибегали. Многие обладатели килевидной деформации предпочитали просто смириться с ситуацией, приспосабливались к проблеме. И дождались нового метода.

Настоящей революцией стала методика, которую предложил американский хирург Дональд Насс. Хирурги со всего мира приезжали к нему учиться – смотреть, как он исправляет деформацию. Насс всегда щедро делился опытом, организовал курсы. На первом этапе поток пациентов и коллег стал настолько большим, что Нассу приходилось отказывать врачам в обучении.

Но вся сложность была в том, как зафиксировать пластину. При операции Насса она фиксируется естественным образом самими деформированными ребрами и грудиной, а Абрамсон задался целью прочно прикрепить ее к ребрам, используя принцип якорей, чтобы они не давали пластине отходить вверх. Он оказался инженерно-мыслящим хирургом, и ему удалось создать пластины и реберные фиксаторы. Аргентинец подшивал фиксаторы к ребрам с помощью стальной проволоки. А пластина скреплялась в этих фиксаторах специальными винтами.

Говоря об исправлении килевидной деформации, нельзя не упомянуть турецкого профессора Мустафу Юкселя. Он занялся активной разработкой метода Абрамсона у себя на родине. Юксель создал несколько модификаций пластин и фиксаторов, которые до сих пор у торакальных хирургов считаются одними из лучших. Сегодня Мустафа Юксель имеет самый большой опыт в мире по проведению подобных операций.

Поскольку я оперировал преимущественно взрослых, у которых применение метода Абрамсона было затруднено из-за сформировавшейся уже жесткости грудной клетки, то тогда без особого интереса относился к технологии Мустафы Юкселя. Но после того, как у меня появились пациенты дети, обратился к его опыту.

И к этому времени я освоил технологию исправления килевидной деформации с помощью ортезов – наружной компрессионной системы. Это безоперационное лечение, и помогает оно очень многим пациентам. Прибор крепится на теле, а врач постепенно месяц за месяцем меняет давление, за счет чего грудина выправляется. Чтобы результат был лучше, я прошу пациентов делать специальные упражнения. Лечение не требует операции. Тем не менее система достаточно дорогая, не все ее могут позволить. И самое главное – не каждый ребенок готов длительно в течение суток носить эту систему, даже спать в ней. Некоторые капризничали, просто стеснялись ее носить. Тогда я вновь вернулся к идее операции Абрамсона. Первую операцию я провел в 2009 году. На нее приезжал Мустафа Юксель и помогал мне.

В последнее время я больше обращаю внимание на детскую патологию. Стали регулярно появляться пациенты, которые не хотят носить коррекционную систему. Я начал их оперировать. Оптимальный возраст для операции - 12-15 лет. Но если деформация сильно выражена, надо делать ее раньше.

Результаты операций сразу оказались достаточно хорошие. Но мне пришлось пройти через определенные сложности. Самое трудное – надежно прикрепить фиксаторы к ребрам. Это ключевое место в операции. Не справился с этой задачей – не жди нужного эффекта. Еще одна проблема – пластина может заметно контурировать под кожей, если провести недостаточный расчет положения фиксатора и не добиться верного изгиба пластины при ее моделировании. Безусловно, это временное явление, и одежда все скрывает. Через 2 года после удаления пластины никто не догадается, что она стояла. Но пациенты не могут смириться с тем, что пластина видна на протяжении двух лет. И очень скоро мне удалось преодолеть и эту проблему.

Большое преимущество операции по методу Абрамсона, что она – в отличие от операции Равича – не приводит к срезанию киля и уменьшению объема грудной клетки. У меня были пациенты, родители которых не торопились с тяжелой операцией – опасались открытого вмешательства с резекцией хрящей. И дождались нового метода. Теперь хирург просто переформирует грудную клетку, говоря современным языком, переформатирует. Она становится широкой, более привлекательной, мужественной. Приподнимаются и разворачиваются плечи. В какой-то степени компенсируется сутулость, поскольку такие пациенты перестают прятать свое тело, стесняться. Они активно занимаются спортом – наращивают мышцы, и пластина не мешает тренировкам, за исключением определенных видов спорта – бокса или карате, когда возможен удар в грудную клетку.

За 2 года, на протяжении которых пациент носит пластину, происходят микронадломы хрящей. На микроскопическом уровне видно, что совершается перестройка грудной клетки. Она сама по себе очень мобильная. Каждый из нас может втянуть грудную клетку в себя или надуть ее, а с возрастом у пожилого человека она может менять форму – например, становиться бочкообразной, скручиваться. Благодаря своей податливости грудная клетка после двух лет ношения пластин фиксируется в том состоянии, которое придал ей хирург. Я прооперировал 12 пациентов. Самого давнего из них наблюдаю уже 6 лет после удаления пластины. Рецидива деформации грудной клетки не происходит.

Пациенты говорят, что им стало легче дышать, хотя я не могу нaйти этому физиологического обоснования. Скорее всего, их ощущения объясняются чисто психологически. Человек чувствует, что сбросил с себя груз комплексов.

Отвечая на этот вопрос могу сразу отметить - возрастных ограничений нет, однако, если определённые ограничения к применению разных методов и выбору метода операции. В частности, у детей младшего возраста и вплоть до 14-15 возможно использование ортеза, те лечение килевидной деформации без операции. Начиная с 12-13 лет возможно применение миниинвазивной коррекции по Абрамсону и уже в более старшем возрасте как правило после 18 - остаётся только традиционная торакопластика с резекцией реберных хрящей по Равичу

Операцию невозможно провести при общих соматических проблемах у пациента, при наличии воспалительных изменений в хрящах и ребрах, нежелательно ее также производить если скорее предполагается операция на сердце (у пациентов с синдромом марзана)

Как правило на 1 месяц мы рекомендуем домашний режим. Через 2-3 мес по мере восстановления хрящей при операции раввина можно постепенно наращивать нагрузки и как правило к 6 месяцу никаких ограничений нет

Синдром Марфана

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Марфана: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота синдрома в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские врачи Антонин Бернард Марфан (1896) и Эмиль Шарль Ашар (1902).

Причины появления синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования (то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают данным заболеванием). Молекулярной основой синдрома Марфана является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани – фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократительную способность.

При СМ наблюдается дефицит фибриллина или его аномальное строение, поэтому соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Классификация заболевания

В зависимости от количества пораженных систем организма выделяют несколько форм синдрома Марфана:

стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2 системах;
выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3 системах; значительно выраженными изменениями хотя бы в 1 системе; выраженными изменениями в 2-3 и более системах.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения.

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.

Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ весьма разнообразна.

Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы

Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана –недостаточность митрального клапана, когда наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его дисфункции. Со временем у многих больных эта дисфункция переходит в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже можно наблюдать аортальную и трикуспидальную недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. При небольшой или умеренной хронической митральной недостаточности жалобы обычно отсутствуют (особенно при медленном нарастании недостаточности). Со временем появляются одышка, ощущение быстрой утомляемости и учащенное сердцебиение.

Клапанные пороки нередко осложняются инфекционным эндокардитом (воспалением внутренней оболочки сердца) – внезапно повышается температура, появляются озноб, боль в суставах, бледность кожных покровов и слизистых).

Кроме того, формируется геморрагическая сыпь, деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»).

Самую большую опасность представляют, пожалуй, патологические изменения аорты. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также состоит из волокон соединительной ткани, сосуды постепенно изнашиваются. Принимая во внимание тот факт, что давление крови в аорте выше, чем на других участках сосудистого русла, это приводит к постепенному ее расширению, патологическому скоплению крови между сосудистыми стенками и формированию аневризмы или спонтанному разрыву. Основные симптомы аневризмы аорты следующие: осиплость голоса; нехватка воздуха; боль в плече; кровохарканье, боль в спине.

Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести заболевания и особенностей организма пациента. Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Для пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть двух вариантов: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь).

Часто определяются различной степени выраженности сколиоз (отклонения позвоночного столба в сторону) или кифоз (формирование горба).

Кроме того, у пациентов с СМ нередко диагностируют плоскостопие, повышенную подвижность суставов, слабость связочного аппарата, неразвитость мышечных структур и подкожно-жирового слоя.

Симптомы поражения кожи

Высокий темп роста и нарушение выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется повышенной растяжимостью кожного покрова с образованием растяжек (стрий).

Симптомы поражения органа зрения

Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают:

выраженную близорукость;
подвывих или изменение положения хрусталика;
высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Симптомы поражения органов дыхания

В легких пациентов с СМ может разрастаться может патологически разрастаться соединительная ткань, приводя к сужению бронхов и легочному фиброзу. Нередко на фоне генетической мутации манифестирует бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет риск развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, при которой в плевральную полость попадает воздух, и легкое спадается: у пациента внезапно появляется одышка, резкая или ноющая боль в груди, сухой кашель.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

У людей с FBN1 мутацией нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз. Пациент испытывает привкус горечи во рту, тяжесть в области правого подреберья, в надчревной области. Часто беспокоит изжога, отрыжка, вздутие живота.

Симптомы поражения мочевыделительной системы

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Признаком нефроптоза легкой степени являются периодические одно- или двусторонние боли в проекции почек. Как правило, они проходят после непродолжительного пребывания в горизонтальном положении. Боль обычно тупая, ноющая, слабая или умеренная. Усугубление опущения ведет к нарушению оттока мочи и создает условия для развития инфекционных процессов и гидронефроза (скопления жидкости в почке). При присоединении инфекции может повышаться температура тела, появляться слизь и гной в моче.

По мере снижения функции почек у больного развиваются отеки, гипертензия и другие системные нарушения.

Симптомы поражения нервной системы

Расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. У таких пациентов развивается синдром хронической усталости, проявляющийся астенией и депрессивными расстройствами.

Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, наоборот – среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку 10 см.
Лабораторное обследование.

Для подтверждения нарушений развития соединительной ткани и оценки степени выраженности мутации гена FBN1 пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата.

Марфана синдром

Синдром Марфана (Марфана-Ашара) - это наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования и с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения.

Синдром Марфана обладает выраженной генетической гетерогенностью. Патологические изменения в одном и том же локусе могут обусловливать разнообразные клинические проявления - от стертой формы с поражением одной из систем организма до классической развернутой.

Ген фибриллина-1 (FBN1), ответственный за развитие синдрома Марфана, располагается на длинном плече хромосомы 15 и картирован в локусе 15q21. В ~ 75% случаев заболевание передается по наследству, остальные 25% случаев вызываются спорадическими мутациями. Помимо различных мутаций в гене FBN1 (миссенс-мутации, фреймшифт, нонсенс-мутации, и сплайс-сайт) клиническую вариабельность синдрома в некоторых случаях обусловливает наличие мутаций, локализованных в других генах, например в гене FBN2 или FBN3. Это подтверждается тем, что у некоторых пациентов с клинически выраженным синдромом Марфана генетический анализе показывает отсутствует мутаций в гене FBN1.

Молекулярной основой данного заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей (1) эластичность и (2) сократимость. При синдроме Марфана вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения, когда «незащищенный» кальцием фибриллин теряет устойчивость к протеазам, что приводит к дестабилизации микрофибрилл и нарушению их функции - соединительная ткань становится повышенно растяжимой, а также теряет способность выдерживать нормальные (т.е. физиологические) нагрузки.

Патоморфология. Как правило, при синдроме Марфана выявляют тяжелые изменения со стороны аорты: дилатация, аннулоаортальная эктазия, аневризмы, расслоения, разрывы, и клапанов - расширение клапанных отверстий, патологическое удлинение хорд, разрывы хорд. Типичные для синдрома Марфана гистологические изменения (эрдгеймовский некроз - кистозная медиальная дегенерация), выявляются в средней оболочке сосудов эластического типа. Они характеризуются разрушением эластического каркаса с некрозом и фрагментацией эластических волокон, нарушением ориентации и расщеплением коллагеновых волокон, дистрофией гладкомышечных клеток, накоплением между волокнистыми структурами базофильного слизеподобного вещества (мукополисахарида) с формированием небольших кист.

Общепринятой классификации синдрома Марфана нет. Выделяют несколько форм данного синдрома (в зависимости от количества вовлеченных в патологических процесс систем), дифференцируют характер течения, генетические характеристики, а также различают его клинические варианты. (I) Форма: 1 - стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах; 2 - выраженная форма: (а) слабо выраженные изменения в трех системах; (б) выраженные изменения хотя бы в 1-й системе (ограниченная форма); (в) выраженные изменения в двух, трех системах и более. (II) Характер течения: 1 - прогрессирующий; 2 - стабильный. (III) Генетическая характеристика: 1 - семейная форма (тип наследования); 2 - первичная мутация. (IV) Клинические варианты: 1 - болезнь Марфана (наличие трех классических признаков, семейный характер заболевания); 2 - синдром Марфана (наличие стертых форм с положительными диагностическими тестами); 3 - марфаноподобный синдром.

Самая тяжелая форма патологии - синдром Марфана у новорожденных - характеризуется выраженной клапанной недостаточностью и дилатацией проксимальной части аорты, что быстро ведет к прогрессирующей сердечной недостаточности и смерти уже на 1-м году жизни.

По MKБ-10 синдром Марфана относится к классу XVII: Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения; раздел Q87: Другие уточненные синдромы врожденных аномалий (пороков развития), затрагивающих несколько систем, и имеет код Q87.4.

Клиника. Симптоматика синдрома Марфана многосистемна и разнообразна (поскольку фибриллин находится в соединительной ткани разных органов). При этом наиболее часто наблюдается сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Наиболее частая сердечная патология при этом синдроме - недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана (миксоматозная дегенерация створок; патологическое удлинение, разрывы хорд; расширение и ранняя кальцификация клапанного кольца) с развитием его пролабирования и недостаточности. Эта дисфункция митрального клапана рано или поздно перерастает в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже встречается аортальная и трикуспидальная недостаточность. Стенозы клапанов для синдрома Марфана не характерны. В связи с наличием у больных клапанных пороков заболевание часто осложняется инфекционным эндокардитом.

Патологические процессы со стороны аорты проявляются ее расширением, аневризмой, расслоением, разрывами и нередко преобладают в клинике и часто определяют исход заболевания. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющееся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями. Так как при синдроме Марфана сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в разных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудах.

Проявления заболевания со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов с синдромом Марфана и включают высокий рост, астеническое телосложение, долихостеномелию, долихоцефалию, прогнатию, «готическое» нёбо, деформацию грудины («куриная» грудь или грудь «сапожника»), арахнодактилию, сколиозы и спондилолистезы, кифосколиозы, нарушение функции суставов, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины, дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава. Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок).

Офтальмологические изменения (те или иные) наблюдаются практически у всех больных с синдромом Марфана независимо от возраста. Чаще всего встречаются миопия различной степени, гипоплазия радужной оболочки, цилиарной мышцы и пигментной каймы зрачкового края, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, реже - изменение калибра сосудов сетчатки, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.

Поражения других органов и систем при синдроме Марфана: 1 - легких (поликистоз, эмфизема, спонтанный пневмоторакс), 2 - желудочно-кишечного тракта (висцероптоз, недостаточность кардии), 3 - почек (аплазия, поликистоз); 4 - у больных с синдромом Марфана чаще, чем в общей популяции, выявляют рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, варикозное расширение вен, разрыв межпозвоночных связок, образование грыж межпозвонковых дисков, опущение мочевого пузыря, матки, атрофические изменения кожи, эктазию твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом отделе (наиболее важны1 критерий диагностики заболевания) и т.д.

Дополнительные методы исследования. (1) Лабораторные: наиболее точным лабораторным признаком синдрома Марфана является генетическая идентификация мутаций в гене FBN1; имеют значение показатели почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: оксипролина, оксилизилгликозаминов, гликозаминогликанов и их фракционного состава (уровень оксипролина может определять тяжесть заболевания, увеличение его содержания в моче свидетельствует о повышенном распаде коллагена). (2) Электрокардиография - как правило, выявляют выраженную гипертрофию левых отделов сердца, обусловленную аортальной и/или митральной недостаточностью. (3) Рентгенография - расширение корня и дуги аорты, кардиомегалия, протрузия вертлужной впадины. (4) Компьютерная томография - выявляет аневризмы и расслоения аорты. (5) Ангиография - используется при подозрении на аневризму и расслоение аорты для уточнения диагноза и лечебной тактики. (6) Эхокардиография - находят клапанную регургитацию, выраженную дилатацию и гипертрофию левого желудочка сердца, пролапс митрального клапана (самая частая находока), разрывы хорд с формированием «молотящей» створки митрального клапана, дилатацию аорты. (7) Магнитно-резонансная томография (МРТ) - полезна в выявлении дилатации, аневризмы аорты и эктазии твердой мозговой оболочки. (8) Генеалогический анализ - характерно наличие родственников, страдающих синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования).

Диагностические признаки синдрома Марфана. Для установления диагноза синдрома Марфана используют критерии нозологии Ghent, принятые в 1996 году, которые являются результатом пересмотра ранее существовавших критериев (Berlin) от 1988 года.

Скелетная система: (1) главные критерии: (необходимо наличие, по крайней мере, четырех из следующих признаков): килевидная деформация грудной клетки; воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86, или размаха рук к росту >1,05; сколиоз (> 20 о ) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

-Орган зрения: (1) главные критерии: вывих хрусталиков (эктопия хрусталиков); (2) малые критерии: уплощение роговицы; увеличение аксиального размера глазного яблока (причина миопии); гипоплазия радужки или целиарной мышцы (причина сужения зрачка).

-Сердечно-сосудистая система: (1) главные критерии: дилатация корня аорты; асслоение восходящей аорты; (2) малые критерии: пролапс митрального клапана; дилатация легочной артерии после сорокалетнего возраста; кальцификация митрального кольца после сорока лет; дилатация или расслоение иных участков аорты.

-Дыхательная система: (1) главные критерии: нет; (2) малые критерии: спонтанный пневмоторакс; апикальные пузыри.

-Покровная система (кожа): (1) главные критерии: нет (2) малые критерии: атрофические стрии; рецидивирующие грыжи.

-Твердая мозговая оболочка: (1) главные критерии: эктазия пояснично-крестцового отдела. (2) малые критерии: нет.

-Генетические признаки: (1) главные критерии: наличие независимых критериев у родителей, детей или сибсов; мутации, характерные для синдрома Марфана в гене фибриллина 1; наследование маркерного гаплотипа ДНК, сцепленного с синдромом Марфана, в семье. (2) малые критерии: нет.

Для всех систем (кроме скелетной системы), достаточным условием считается наличие одного главного критерия или одного малого критерия. Для диагноза синдрома Марфана необходимо, как минимум, наличия по одному главному критерию в двух системах и одного малого в третьей. Изменение твердой мозговой оболочки и генетические признаки являются дополнительными

Лечение. Консервативное лечение направлено в первую очередь на предотвращение разрыва расслаивающей аневризмы аорты, которая является ведущей причиной смерти больных с синдромом Марфана: применяют β-адреноблокаторов, при их непереносимости или противопоказаний к применению β-адреноблокаторов используют антагонисты кальция или ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Хирургическое лечение: в настоящее время при синдроме Марфана в основном применяются два типа вмешательств на аорте: комбинированная трансплантация по Bentall, при которой пересаживают корень аорты и ее клапан, и операции, сохраняющие аортальный клапан (ремоделирование или реимплантация).5- и 10-летняя выживаемость при операции по Bentall достигает 80 и 60% соответственно, а операции с сохранением аортального клапана еще эффективнее: 5-летняя выживаемость превышает 90%. Хирургическое лечение синдрома Марфана включает также торакопластику, коррекцию офтальмологических нарушений.

Диспансерное наблюдение. Пациентам с синдромом Марфана с целью предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложнений необходимы: (1) регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники; (2) постоянный прием β-адреноблокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний); (3) периодическое выполнение эхокардиографии, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков; (4) профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а также при имеющихся пороках клапанов. Приемлемым для больных синдромом Марфана является низкий или средний уровень физической активности. Из-за риска развития сердечно-сосудистых осложнений, пневмоторакса и возможной дислокации хрусталиков им не рекомендуется заниматься контактными видами спорта и подводным плаванием. Оперированные пациенты имеют еще больше ограничений, особенно при приеме антикоагулянтов.

Для молодых пациентов с семейной историей синдрома Марфана, которые не имеют убедительных клинических признаков, а также для молодых пациентов с марфаноподобными признаками, но без семейного анамнеза, необходимо постоянное наблюдение до возраста 18 лет. Пробанд с подозрением на синдром Марфана должен наблюдаться клиническим генетиком, кардиологом, офтальмологом и врачом лучевой диагностики. Юные пациенты, не имеющие удовлетворительных клинических критериев нозологии Ghent, должны быть повторно обследованы перед поступлением в начальную школу, перед пубертатным периодом и в возрасте18 лет, если они попадают в одну из следующих групп: (1) дети и подростки с позитивной семейной историей, чья ДНК не может быть исследована; (2) дети и подростки без семейной истории, которые удовлетворяют критериям только по одной из систем.

Прогноз. Продолжительность и качество жизни больных с синдромом Марфана в основном зависят от (1) объема и (2) выраженности поражения сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз. (!) Раннее начало лечения позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество их жизни. Так, без лечения средняя продолжительность жизни больных составляет 32±16 лет, при полноценном лечении этот показатель увеличивается до 60 лет и более (Dieckmann С., Von Kodolitsch Y., Rybczynski M., Adam G., 2003).

Читайте также: