Ключично-черепная дисплазия - лучевая диагностика

Обновлено: 09.05.2024

Врожденный радиоульнарный синостоз является редким пороком скелета, который характеризуется нарушением сегментации лучевой и локтевой костей во время эмбрионального развития, что приводит к ограничению вращательных движений предплечья.

Врожденный радиоульнарный синостоз может быть изолированным или сочетаться с другими аномалиями

Врожденный проксимальный радиоульнарный синостоз клинически характеризуется отсутствием ротационных движений предплечья. При этом предплечье может находиться в положении пронации (в этих ситуациях деформацию клинически определяют рано) либо в среднем положении (у этой категории детей дефект может быть замечен достаточно поздно).

Рентгенологически определяют костную спайку на уровне проксимальных эпиметафизов лучевой и локтевой костей, при этом ее протяженность может варьировать в весьма значительных пределах.

Лечение заключается в реконструктивных операциях.

Основное показание к оперативному вмешательству - фиксированная прона-ционная контрактура предплечья, значительно ограничивающая функциональные возможности верхней конечности. Оперативное лечение целесообразно начинать с двухлетнего возраста. Можно использовать два основных метода - деротационную остеотомию костей предплечья и попытку создания лучелоктевого сочленения.

• При выполнении деротационной остеотомии осуществляют разрез мягких тканей по передненаружной поверхности предплечья, выделяют область синостоза и несколько дистальнее него выполняют резекцию лучевой кости на протяжении 0,5 см. Дальнейшие действия хирурга обусловлены полученным эффектом.

• При полном устранении пронационной контрактуры, что, по нашим данным, возможно лишь в 20% случаев, рану послойно ушивают, причем фрагменты можно не фиксировать.

• В ситуации, когда контрактура не устраняется, необходима остеотомия лучевой кости в дистальной трети, в этих случаях фрагменты лучевой кости фиксируют спицей Киршнера.

Следует отметить, что форсированная коррекция пронационной контрактуры недопустима, поскольку чревата парезом глубокой ветви лучевого нерва.

В данной ситуации хорошим выходом становится наложение дистракционного аппарата, с помощью которого можно дозированно вывести кисть в среднее положение.

Спицы проксимального кольца проводят через локтевую кость, дистального - через лучевую. Дистальное кольцо состоит из двух половин и имеет возможность перемещать внутреннюю половину по отношению к наружной с помощью червячной передачи.

Деформация Маделунга

Эпидемиология

Деформация Маделунга чаще всего встречается у лиц женского пола.

Клинические проявления и диагностика

В возрасте 12-14 лет начинает развиваться штыкообразная деформация предплечья на уровне лучезапястного сустава.

Асимметричное замыкание зоны роста лучевой кости приводит к смещению суставной поверхности последней в ладонно-локтевую сторону.

Одновременно отмечают изменения в области проксимального ряда костей запястья, в связи с чем лучезапястный сустав принимает форму угла, открытого в дистальном направлении, на вершине которого располагается смещенная полулунная кость. Однако, несмотря на выраженную деформацию, соотношения суставных поверхностей лучевой кости и костей запястья находятся в пределах нормы.

Появляется ограничение тыльной флексии и локтевого отведения кисти, при длительном существовании деформации развивается болевой синдром.

Выполняют реконструктивные операции.

При устранении деформации Маделунга пациенту и его родителям на выбор можно предложить два варианта действий.

Если основная проблема - штыкообразная деформация в области лучезапястного сустава, а дефицит длины отсутствует, можно использовать следующую технологию:

Из поперечного разреза по тыльной поверхности предплечья в области проекции лучезапястного сустава обнажают головку локтевой кости и дистальный метафиз лучевой кости.

Выполняют резекцию головки локтевой кости, далее - клиновидную резекцию лучевой кости, причем основание клина обращено к тылу и радиально.

После сопоставления фрагментов кисть выводят из положения ладонной флексии и ульнарной девиации, отломки фиксируют спицами.

При втором варианте действий используют, метод дистракции:

Выполняют остеотомию лучевой кости в области дистального метафиза. Накладывают аппарат Илизарова. Осуществляют асимметричную дистракцию, задача которой - восстановление длины лучевой кости и выведение суставной поверхности последней в положение коррекции. После получения необходимой коррекции аппарат переводят в режим стабилизации до полного созревания регенерата, далее его снимают и осуществляют восстановительное лечение.

Врожденный псевдоартроз ключицы

Определение и общие сведения

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна. Состояние не связано с травмой, нейрофиброматозом или фиброзной дисплазии. Семейная история иногда прослеживается.

Клинические проявления

В большинстве случаев, аномалия отмечается на правой ключице, движения плеча и руки остаются в норме. Вовлечение левой стороны обычно происходит при декстрокардии и транспозиции органов. Двусторонние случаи очень редки (10% случаев). Ассоциация с развитием шейных ребер наблюдается в 15% случаев.

Диагностика

Диагноз формулируется, как правило, при рождении или несколько месяцев спустя, в ходе простой рентгенографии, которая демонстрирует отсутствие костной мозоли, вовлечение средней трети ключицы и увеличенные концы кости.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика включает в себя в первую очередь ключично-черепной дизостоз и посттравматический псевдоартроз.

Хирургическое лечение (иссечение псевдоартроза, внутренняя фиксация и костная пластика) показано в случае снижения функции.

Ключично-черепная дисплазия

Синонимы: ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепная дисплазия - это редкая генетическая аномалия развития костей, которая характеризуется гипоплазией или аплазией ключиц, незаращением родничков и черепных швов, а также многочисленными стоматологическими нарушениями.

Распространенность ключично-черепного дизостоза составляет 1/1000000. В группах с «эффектом основателя» этот показатель выше. Патология встречается во многих этнических группах, заболеваемость не зависит от пола. Из-за большого количества относительно легких случаев заболевания - оно диагностируется не всегда.

Ключично-черепная дисплазия вызывается мутациями гена RUNX2 (6p21), который участвует в дифференцировке остеобластов и формировании костной ткани. Индентифицировано множество таких мутаций, они характеризуются высокой пенетрантностью и значительной вариабельностью. Четких корреляций фенотип/генотип пока не установлено.

Ключично-черепная дисплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Семьям с историей патологии, показано генетическое консультирование. Тем не менее, достаточно часто встречаются случаи, связанные с мутациями de novo.

Клиническая картина заболевания крайне вариабельна даже в пределах одной семьи, от изолированных зубных аномалий до тяжелых пороков развития с функциональными нарушениями. Выделяют следующие основные клинические признаки ключично-черепной дисплазии: гипоплазия или аплазия ключиц, узкие и покатые плечи, которые могут быть выдвинуты вперед, длительное незаращение черепных швов и крупные роднички при рождении, которые могут сохраняться в течение всей жизни.

Кроме того, часто наблюдаются разнообразные аномалии зубов, включая неправильный прикус, равномерно или хаотично распределенные сверхкомплектные молочные или постоянные зубы (гипердонтия), что также приводит к нарушениям прикуса, длительно не выпадающие молочные зубы, позднее прорезывание постоянных зубов, невозможность «вытеснить» молочные зубы. Аномалии зубов могут нарушать артикуляцию и жевание.

К другим признакам относятся широкий и уплощенный лоб, гипертелоризм, гипоплазия средней трети лица, заостренная челюсть, придающая лицу характерный вид. Кроме того, может отмечаться брахидактилия, конусообразные пальцы и короткие, широкие большие пальцы. К сопутствующим аномалиям скелета относят низкий рост, сколиоз, Х-образное искривление ног, плоскостопие, широкий лобковый симфиз, дисплазию лопаток, дисплазию тазобедренных суставов. Клиническая значимость этих нарушений обычно невелика.

Вторичные осложнения включают рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, апноэ во сне, незначительное отставание в мотороном развитии и снижение слуха различной степени. Когнитивные и интеллектуальные функции не нарушаются. Женщинам, страдающим ключично-черепным дизостозом, кесарево сечение проводится чаще, чем в общей популяции, это связано с несоответствием размеров таза матери и головки плода.

Диагностика основана на выявлении характерных клинических и радиологических признаков: длительное незаращение черепных швов и родничков, коническая грудная клетка с узкой верхней апертурой, деформации кистей и аномалии прикуса. При атипичных клинических и радиологических признаках для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое тестирование.

При беременностях повышенного риска возможна пренатальная диагностика. Она требует выявления соответствующей мутации в семье.

Очень важно скорректировать аномалии зубов, чтобы избежать функциональных нарушений и эстетических последствий: удаление длительно не выпадающих временных зубов, дополнительных зубов и патологических постоянных зубов. При наличии ретернированных зубов проводится хирургическое вмешательство; неправильный прикус корректируют ортодонтическими методами. Может потребоваться логопедическое лечение. При рецидивирующих инфекциях рекомендуется антибиотикотерапия. Поскольку ген RUNX2 играет важную роль в оссификации и поддержании баланса костной ткани, необходимо контролировать минеральную плотность костей и при необходимости проводить профилактику остеопороза.

Прогноз достаточно благоприятный.

Синдром Салли-Бейтона

Синонимы: наследственное отклонение локтевой кости

Синдром Салли-Бейтона включает в себя локтевое отклонение пальцев, приведение и деформацию сгибания больших пальцев, двустороннюю вертикальный таранную кость с «ногой рокера» и умеренно-низкий рост.

Деформация Шпренгеля

В 1891 г. О. Шпренгель описал клиническую картину врожденного высокого стояния лопатки и попытался объяснить причину возникновения деформации.

В литературе накопилось много теорий, стремящихся объяснить происхождение деформации. Однако до настоящего времени причина остается неясной. Наиболее вероятно нарушение эмбриогенеза мезенхимы на ранних стадиях развития эмбриона (до 4-й недели), чем объясняется многообразие вариантов деформаций при болезни Шпренгеля со стороны плечевого пояса, позвоночника, грудной клетки.

По клиническим проявлениям различают:

• мышечные формы врожденного высокого стояния лопатки легкой, средней и тяжелой степени;

• костные формы, относимые к тяжелой степени деформации.

При средней степени заболевания лопатка расположена выше обычного уровня на 3-5 см, ее надостная часть загнута кпереди, наблюдается более выраженная гипотрофия верхней части трапециевидной и ромбовидных мышц. Плечо находится в положении умеренной внутренней ротации. Отведение руки в плечевом суставе возможно в пределах 120-130°, сгибание - до 140-170°.

При тяжелой степени деформации косметические и функциональные дефекты выражены резко. Разница в высоте стояния лопаток - более 5 см, иногда достигает 10-12 см. Надостная часть лопатки загнута кпереди, повторяя форму надплечья. Верхний угол лопатки вытянут вверх и кнутри. Выражена гипотрофия мышц плечевого пояса, особенно трапециевидной и ромбовидных. Плечевой сустав поднят вместе с лопаткой вверх, смещен кпереди. Отведение руки в плечевом суставе возможно до 90-120°, сгибание - до 130-140°.

Костные формы деформации выражаются наиболее глубокими косметическими и функциональными нарушениями плечевого пояса, грудной клетки и позвоночника. Верхний край лопатки достигает уровня затылочной кости. Лопатка резко уменьшена в размерах. Между медиальным краем лопатки и позвоночником пальпируется костное образование - омовертебральная кость, полностью исключающая все движения лопатки. Омовертебральная кость сочленяется с лопаткой и поперечным отростком одного из шейных позвонков по типу синдесмоза, синхондроза или сустава. Верхний край лопатки деформирован, изогнут кпереди. Выражена гипотрофия мышц плечевого пояса, отведение плеча ограничено до 80-90°. Косметические нарушения при тяжелой степени мышечной и костной форм высокого врожденного стояния лопатки определяются у детей грудного возраста, поэтому родители с детьми обращаются к врачу рано.

Болезнь Шпренгеля тяжелой степени в большинстве случаев сопровождается сопутствующими врожденными пороками развития.

Двустороннее врожденное стояние лопаток встречается крайне редко, характеризуется короткой шеей, высоким уровнем расположения лопаток, ограничением движений в плечевых суставах.

Дифференциальная диагностика

Необходима дифференциация от болезни Клиппеля-Фейля, крыловидной шеи, но возможно их сочетание.

Только при легкой степени мышечной формы врожденного высокого стояния лопатки ограничиваются консервативным лечением, включающим массаж мышц плечевого пояса, особенно ромбовидных и трапециевидной, лечебную гимнастику, лечебное плавание, парафиновые и озокеритовые аппликации на область пораженных мышц. Цель консервативного лечения - укрепление мышц плечевого пояса и грудной клетки, увеличение объема движений в плечевом суставе, профилактика развития вторичных деформаций.

Устранить анатомические и функциональные нарушения у больных со средней и тяжелой степенью мышечной и костной форм болезни Шпренгеля можно только хирургическими методами. Все предложенные операции сводятся к мобилизации лопатки, низведению и фиксации ее на новом месте в правильном положении в целях получения косметического и функционального эффекта. Оперативное вмешательство целесообразно у детей 3-6 лет. После операции в течение 1-1,5 года необходимы активные занятия лечебной гимнастикой, массаж, лечебное плавание. В последующем рекомендуют занятия спортом: плаванием, волейболом, баскетболом, греблей.

Черепно-ключичный дизостоз

Министерство образования и науки Российской Федерации
ФГБОУ ВПО Марийский государственный университет
Институт медицины и естественных наук
ЧЕРЕПНО-КЛЮЧИЧНЫЙ ДИЗОСТОЗ
Выполнила:
студентка 2 курса ИМиЕН
Иванова Кристина
Проверил: Кириллов Н.А.
Йошкар-Ола, 2017

Цель исследования:
изучить распространенность синдрома
Черепно-ключичного дизостоза в мире
Задачи исследования:
1. Изучить литературу по изучаемой теме
2. Раскрыть симптомы заболевания
3. Изучить методы диагностики и лечения

Ключично-черепной дизостоз (Ключичночерепная дисплазия, синдром Шейтхауэра —
Мари — Сентона) — это наследственное
заболевание, вызванное мутациями в гене
Runx2, расположенном на коротком плече 6
хромосомы.
Ключично-черепной дизостоз передается по
аутосомно-доминантному типу.
Характеризуется дефектами развития костей
черепа, а также полным или частичным
отсутствием ключиц.

4. Симптомы

Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При
отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко
сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная
подвижность в плечевых суставах, возможно даже
соприкоснуться плечами спереди грудины.
Задержка закрытия (окостенения) пространства между
костями черепа (родничков), могут формироваться
дополнительные костные включения. Большой родничок
может оставаться открытым в течение всей жизни.
Нарушения формирования корней,
задержка в прорезывании молочных
и постоянных зубов. Могут до
25-30-летнего возраста не меняться
молочные зубы. Часто встречаются
сверхкомплектные зубы.

Также в большинстве случаев отмечено:
Низкий рост по сравнению с родственниками.
Брахицефалия.
Гипертелоризм.
Высокий и выдающийся вперед лоб.
Недоразвитие костей таза.
Другие медицинские проблемы включают рецидивы
инфекций верхних дыхательных путей; осложнения,
рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы
с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин;
легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до
пяти лет.
У больных классическим ключично-черепным дизостозом
нормальный уровень интеллекта.
Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и
ему подвержены все расы.

6. Эпидемиология

Распространенность ключично-черепного
дизостоза — один на миллион, но это, скорее всего,
условно, так как по сравнению с другими скелетными
дизостозами относительно мало медицинских
осложнений.
Заболевание входит в Перечень редких (орфанных)
заболеваний Министерства здравоохранения
Российской Федерации

7. Диагностика

Диагностика ключично-черепного дизостоза
основана на клинических симптомах и
рентгенологических исследованиях, которые
включают изображения черепа, грудной
клетки, таза и рук. Главный
рентгенологический симптомом — дефекты
ключиц. Обычно отсутствует наружный
(акромиальный) конец ключицы, в то время
как внутренний (грудинный) конец присутвует.
Но иногда ключица состоит из двух
фрагментов. Полное отсутствие ключицы
встречается редко.

8. Лечение

Стоматологическая помощь
В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов
и дальнейшее исправление их положения. По этой причине пациентам с
патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет
при помощи пластин поставить зубы на свои места.
Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать
молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных
зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает
искусственно).

ЛФК для лечения и восстановления
Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная
физкультура просто необходима, так как ослабленные в
результате аномалии верхние конечности необходимо
укреплять.
Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по
индивидуальной программе в зависимости от особенностей
течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо
проработать.
Витаминизация
Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто
занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной
ткани и всего организма.
В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии
достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать
специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием,
особенно для профилактики простудных заболеваний.

Оперативное вмешательство
Если ключицы отсутствуют полностью,
хирургическое вмешательство не назначается
из-за нецелесообразности. В таких случаях
возможно лишь консервативное лечение.
Если же хотя бы укороченные фрагменты костей
присутствуют, оперативный метод имеет место
быть. В таком случае будет актуальна операция
по восстановлению ключиц.

Ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2 [1] [2] , расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.

Содержание

История

Первый случай отклонений в развитии ключиц был описан М. Мартин в 1765 году. Случай, связанный с отклонениями в развитии ключиц и костей черепа был рассмотрен в 1861 году Шейтхауэром. В 1897 году Мари и Сентон более подробно рассмотрели это заболевание, указали на семейный характер патологии, и дали название dyostosis cleido-cranialis, поскольку соотносили его с дефектами костей черепа и ключиц. Гессе в 1926 году описал отклонения в развитии зубов и челюстей и связал его с ключично-черепным дизостозом.

Симптоматика

Основные симтомы ключично-черепного дизостоза:

Недоразвитие или отсутвие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут до 25-30-летнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы.

Также в большинстве случаев отмечено:

Низкий рост по сравнению с родственниками.
Брахицефалия.
Гипертелоризм.
Высокий и выдающийся вперед лоб.
Недоразвитие костей таза.

Другие медицинские проблемы включают рецидивы инфекций верхних дыхательных путей; осложнения, рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин; легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до пяти лет.

У больных классическим ключично-черепным дизостозом нормальный уровень интеллекта.

Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и ему подвержены все расы.

Распространенность ключично-черепного дизостоза - один на миллион, но это, скорее всего, условно, так как по сравнению с другими скелетными дизостозами относительно мало медицинских осложнений.

Диагностика

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптомом - дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутвие ключицы встречается редко.

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60% -70% людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

Лечение

Заболевание в целом, конечно, неизлечимо. Но чаще всего необходимо лечение проблем зубов, как наиболее значимых, причем начинать надо с детского возраста:

Удаление молочных зубов.
Удаление сверхкомплектных зубов.
Ортодонтическое лечение.

Неправильность развития ключицы может повлечь за собой сдавление плечевого нервного сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. При резко выраженных явлениях сдавления вполне целесообразно хирургическое вмешательство. При частичном дефекте ключицы возможна костно-пластическая операция - замещение костного дефекта ауто- или аллотрансплантатом. При полном отсутствии ключиц хирургическое лечение нецелесообразно. Консервативная терапия заключается в лечебной гимнастике.

Предотвращение инфекций придаточных пазух носа и среднего уха.

Если плотность костей ниже нормы, то необходимо лечение кальцием и витамином D. Профилактическое лечение при остеопорозе следует начинать в раннем возрасте.

Примечания

Ссылки

Becker, A.The orthodontic treatment of impacted teeth. — Martin Dunitz, 1998. — 234 p. — ISBN 1853173282 (англ.)
С. А. Рейнберг Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. В двух книгах. - 1964 г.

Проставить для статьи более точные категории. статью.

Заболевания по алфавиту
Наследственные болезни

Wikimedia Foundation . 2010 .

Полезное

Смотреть что такое "Ключично-черепной дизостоз" в других словарях:

дизостоз ключично-черепной — (d. claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный, Шейтхауэра Мари Сентона синдром) Д., характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (гл. обр. верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием… … Большой медицинский словарь

Дизостоз Ключично-Черепной (Cleidocranial Dysostosis) — врожденный дефект образования костей, при котором кости черепа окостеневают не полностью, а ключицы отсутствуют. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

ДИЗОСТОЗ КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНОЙ — (cleidocranial dysostosis) врожденный дефект образования костей, при котором кости черепа окостеневают не полностью, а ключицы отсутствуют … Толковый словарь по медицине

дизостоз — Нарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри Франческетти), челюстно… … Справочник технического переводчика

дизостоз — dysostosis дизостоз. Hарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности ключично черепной (синдром Шейтхауэра Мари Сентона), челюстно лицевой (синдром Берри… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

дизостоз клейдокраниальный — (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ. ключица + kranion череп) см. Дизостоз ключично черепной … Большой медицинский словарь

Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия

6-я хромосома человека — Идиограмма 6 й хромосомы человека 6 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], ч … Википедия

Шейтхауэра-Мари-Сентона синдром — (G. Scheuthauer, 1837 1894, нем. хирург; P. Marie, 1853 1940, франц. невропатолог; R. Sainton, 1868 1958, франц. врач) см. Дизостоз ключично черепной … Большой медицинский словарь

Дизосто́з — (dysostosis; диз (Дис ) + греч. osteon кость + оз) общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы. Дизостоз клейдокраниальный (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ,… … Медицинская энциклопедия

Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут до 25-30-летнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы.

Эпидемиология

Заболевание входит в Перечень редких (орфанных) заболеваний Министерства здравоохранения Российской Федерации [3] .

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптомом — дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутствие ключицы встречается редко.

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60 % −70 % людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

Неправильность развития ключицы может повлечь за собой сдавление плечевого нервного сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. При резко выраженных явлениях сдавления вполне целесообразно хирургическое вмешательство. При частичном дефекте ключицы возможна костно-пластическая операция — замещение костного дефекта ауто- или аллотрансплантатом. При полном отсутствии ключиц хирургическое лечение нецелесообразно. Консервативная терапия заключается в лечебной гимнастике.

Напишите отзыв о статье "Ключично-черепной дизостоз"

: неверное или отсутствующее изображение

Отрывок, характеризующий Ключично-черепной дизостоз

В штабе Кутузова, между товарищами сослуживцами и вообще в армии князь Андрей, так же как и в петербургском обществе, имел две совершенно противоположные репутации.
Одни, меньшая часть, признавали князя Андрея чем то особенным от себя и от всех других людей, ожидали от него больших успехов, слушали его, восхищались им и подражали ему; и с этими людьми князь Андрей был прост и приятен. Другие, большинство, не любили князя Андрея, считали его надутым, холодным и неприятным человеком. Но с этими людьми князь Андрей умел поставить себя так, что его уважали и даже боялись.
Выйдя в приемную из кабинета Кутузова, князь Андрей с бумагами подошел к товарищу,дежурному адъютанту Козловскому, который с книгой сидел у окна.
– Ну, что, князь? – спросил Козловский.
– Приказано составить записку, почему нейдем вперед.
– А почему?
Князь Андрей пожал плечами.
– Нет известия от Мака? – спросил Козловский.
– Нет.
– Ежели бы правда, что он разбит, так пришло бы известие.
– Вероятно, – сказал князь Андрей и направился к выходной двери; но в то же время навстречу ему, хлопнув дверью, быстро вошел в приемную высокий, очевидно приезжий, австрийский генерал в сюртуке, с повязанною черным платком головой и с орденом Марии Терезии на шее. Князь Андрей остановился.
– Генерал аншеф Кутузов? – быстро проговорил приезжий генерал с резким немецким выговором, оглядываясь на обе стороны и без остановки проходя к двери кабинета.
– Генерал аншеф занят, – сказал Козловский, торопливо подходя к неизвестному генералу и загораживая ему дорогу от двери. – Как прикажете доложить?
Неизвестный генерал презрительно оглянулся сверху вниз на невысокого ростом Козловского, как будто удивляясь, что его могут не знать.
– Генерал аншеф занят, – спокойно повторил Козловский.
Лицо генерала нахмурилось, губы его дернулись и задрожали. Он вынул записную книжку, быстро начертил что то карандашом, вырвал листок, отдал, быстрыми шагами подошел к окну, бросил свое тело на стул и оглянул бывших в комнате, как будто спрашивая: зачем они на него смотрят? Потом генерал поднял голову, вытянул шею, как будто намереваясь что то сказать, но тотчас же, как будто небрежно начиная напевать про себя, произвел странный звук, который тотчас же пресекся. Дверь кабинета отворилась, и на пороге ее показался Кутузов. Генерал с повязанною головой, как будто убегая от опасности, нагнувшись, большими, быстрыми шагами худых ног подошел к Кутузову.
– Vous voyez le malheureux Mack, [Вы видите несчастного Мака.] – проговорил он сорвавшимся голосом.
Лицо Кутузова, стоявшего в дверях кабинета, несколько мгновений оставалось совершенно неподвижно. Потом, как волна, пробежала по его лицу морщина, лоб разгладился; он почтительно наклонил голову, закрыл глаза, молча пропустил мимо себя Мака и сам за собой затворил дверь.
Слух, уже распространенный прежде, о разбитии австрийцев и о сдаче всей армии под Ульмом, оказывался справедливым. Через полчаса уже по разным направлениям были разосланы адъютанты с приказаниями, доказывавшими, что скоро и русские войска, до сих пор бывшие в бездействии, должны будут встретиться с неприятелем.
Князь Андрей был один из тех редких офицеров в штабе, который полагал свой главный интерес в общем ходе военного дела. Увидав Мака и услыхав подробности его погибели, он понял, что половина кампании проиграна, понял всю трудность положения русских войск и живо вообразил себе то, что ожидает армию, и ту роль, которую он должен будет играть в ней.
Невольно он испытывал волнующее радостное чувство при мысли о посрамлении самонадеянной Австрии и о том, что через неделю, может быть, придется ему увидеть и принять участие в столкновении русских с французами, впервые после Суворова.
Но он боялся гения Бонапарта, который мог оказаться сильнее всей храбрости русских войск, и вместе с тем не мог допустить позора для своего героя.
Взволнованный и раздраженный этими мыслями, князь Андрей пошел в свою комнату, чтобы написать отцу, которому он писал каждый день. Он сошелся в коридоре с своим сожителем Несвицким и шутником Жерковым; они, как всегда, чему то смеялись.
– Что ты так мрачен? – спросил Несвицкий, заметив бледное с блестящими глазами лицо князя Андрея.
– Веселиться нечему, – отвечал Болконский.
В то время как князь Андрей сошелся с Несвицким и Жерковым, с другой стороны коридора навстречу им шли Штраух, австрийский генерал, состоявший при штабе Кутузова для наблюдения за продовольствием русской армии, и член гофкригсрата, приехавшие накануне. По широкому коридору было достаточно места, чтобы генералы могли свободно разойтись с тремя офицерами; но Жерков, отталкивая рукой Несвицкого, запыхавшимся голосом проговорил:
– Идут!… идут!… посторонитесь, дорогу! пожалуйста дорогу!
Генералы проходили с видом желания избавиться от утруждающих почестей. На лице шутника Жеркова выразилась вдруг глупая улыбка радости, которой он как будто не мог удержать.
– Ваше превосходительство, – сказал он по немецки, выдвигаясь вперед и обращаясь к австрийскому генералу. – Имею честь поздравить.
Он наклонил голову и неловко, как дети, которые учатся танцовать, стал расшаркиваться то одной, то другой ногой.
Генерал, член гофкригсрата, строго оглянулся на него; не заметив серьезность глупой улыбки, не мог отказать в минутном внимании. Он прищурился, показывая, что слушает.
– Имею честь поздравить, генерал Мак приехал,совсем здоров,только немного тут зашибся, – прибавил он,сияя улыбкой и указывая на свою голову.

Ключично-черепная дисплазия - лучевая диагностика

Над статьей доктора Ратохиной Софии Валерьевны работали литературный редактор Юлия Липовская , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Определение болезни. Причины заболевания

Полиодонтия (гипер донтия, гипердентия, супрадентия) — это разновидность зубочелюстной аномалии, при которой количество постоянных или молочных зубов увеличено, т. е. присутствуют сверхкомплектные (дополнительные) зубы.

По данным исследователей Ричарда Дж. Х. Смита и Роберта Раппа (1999), от 28 до 60 % европеоидов имеют сверхкомплектные зубы [6]. Полиодонтию чаще можно встретить у мужчин на верхней челюсти, как правило, в постоянном прикусе и только с одной стороны.

Этиологические факторы, способствующие появлению сверхкомплектных зубов, изучены недостаточно. В норме в молочном прикусе 20 зубов, а в постоянном — от 28 до 32 зубов. Наличие одного дополнительного зуба свидетельствует о дефекте определённого гена, который ещё не идентифицирован. Дефект может возникнуть из-за воздействия патогенных факторов во время беременности женщины. Также причиной может быть наследственная мутация в период внутриутробного развития плода. При этом зубная пластинка, из которой в эмбриональном периоде формируются будущие зубы, расщепляется на большее, чем обычно, количество зачатков. Наличие у человека большего количества зубов обычно наблюдают при некоторых врождённых синдромах. К ним относятся сочетанные аномалии развития скелета, зубочелюстной системы и внутренних органов: клейдокраниальная дисплазия, аденоматозный полипоз толстого кишечника, синдром Ротмунда — Томсона. [1][3][4].

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы полиодонтии

Полиодонтия, как правило, обнаруживает себя в одном из следующих периодов:

Сверхкомплектный зуб чаще всего располагается по средней линии лица, между центральными резцами. Он имеет небольшие размеры, короткий корень и коническую коронку, которая суживается по направлению к режущему краю. Но иногда размеры и форма этого зуба бывают нормальными. Второй по частоте вариант — наличие верхнего четвёртого моляра (жевательного зуба), в норме их 2-3. Дополнительный жевательный зуб может быть обычного размера, а иногда он маленький и недоразвитый.

Прорезаться дополнительный зуб может в любом месте в полости рта или не прорезаться вообще, а остаться в толще кости. В области таких зубов часто развиваются кисты. При хроническом течении процесса симптомы могут отсутствовать, в этом случае пациент и врач не заметят проблему. Наличие непрорезавшегося сверхкомплектного зуба и кист можно определить только с помощью рентгенологического исследования причинной области. При снижении местного иммунитета кисты могут обостряться, вызывая отёчность мягких тканей, покраснение кожных покровов, образование свищевых ходов от процесса воспаления до полости рта, лица и т. д. Сверхкомплектные зубы становятся причиной возникновения других аномалий зубочелюстной системы:

ретенции (изменения положения зуба в кости);
диастемы (щели между верхними центральными зубами),
аномалии положения зубов (их смещение в сторону щёк, нёба, языка);
несоответствия размеров зубных рядов (скученность или щели между разными группами зубов) и др. [6][8]

Патогенез полиодонтии

В развитии зубов выделяют два этапа:

Полиодонтия развивается у плода с 6 недели беременности, когда формируется зубная пластинка. С 8 недели начинается активное деление клеток этой пластины, в результате чего образуется по 10 "зубных почек" (молочных зубов). Далее происходит сложный процесс деления клеток, их дифференцировки и формирование готового к прорезыванию зуба. Этот процесс заканчивается к 6 месяцу внутриутробного развития. Любые поражающие факторы (инфекции, плохое питание, воздействие химических и лекарственных веществ, алкоголя, табака и психогенных средств, а также генные мутации) могут вызвать нарушения деления клеток и повлечь образование сверхкомплектного зуба у плода [5].

Классификация и стадии развития полиодонтии

Все заболевания, связанные с полиодонтией, можно разделить на 3 группы:

Клейдокраниальная дисплазия ( ключично-черепной дизостоз) — это наследственное заболевание, которое х арактеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц .

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, т. е. патология проявляется если дефектный ген находится в доминантном (преобладающем) состоянии. Ген этой патологии располагается на 6 хромосоме и кодирует специальный белок, который участвует в процессах формирования скелета. В формировании ткани зубов его роль ещё недостаточно изучена. Гомозиготность по данной мутации (если ребёнок получил дефектную версию гена от обоих родителей) смертельна для плода: его развитие останавливается, беременность прекращается.

К основным признакам заболевания относится целый ряд комплексных аномалий развития, которые сопровождаются глухотой, черепно-лицевыми аномалиями, скелетными нарушениями в виде гипоплазии (недоразвития) и аплазии (отсутствия) ключиц, сколиоза (искривления позвоночника), гипоплазии или аплазии лобного синуса и др. Также возможны изменения со стороны полости рта: задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали.

Аденоматозный полипоз толстой кишки — это аутосомно-доминантное заболевание, при котором в толстой кишке определяется множество предраковых полипов (выростов). Обычно их больше 100 . Болезнь проявляется преимущественно во второй половине жизни. Практически у всех пациентов с данной патологией до 40 лет развивается карцинома (рак) толстой кишки . Аденоматозные полипы могут встречаться на разных участках желудочно-кишечного тракта, а также давать очаги малигнизации (озлокачествления клеток) в головном мозгу и щитовидной железе. При данном заболевании обнаруживаются зубные аномалии в виде "лишних" зубов, непрорезывания зубов, распространённого кариеса, наличия одонтом (доброкачественных новообразований, состоящих из элементов зубных тканей).

Синдром Ротмунда — Томсона — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена (REQL4). Аутосомно-рецесивный тип наследования означает, что болезнь проявляется только в том случае, если "дефектный" ген был унаследован от обоих родителей.

Данной мутации свойственны следующие проявления:

низкий рост;
патологии глаз: микрофтальмия (уменьшение глазного яблока ) , микрокорнеа (уменьшение роговой оболочки при нормальном размере глазного яблока), косоглазие, глаукома;
небольшие кисти и стопы, остеопороз.
поражение кожи (эритроматоз, пойкилодерма, телеангиэктазия, участки атрофии кожи);
дистрофия ногтей;
частичная алопеция;
умственная отсталость у 15-30 % пациентов.
множественные аномалии зубов (микродентия, сверхкомплектные зубы, аномалии зубных коронок).

Гипердентию подразделяют на несколько форм:

Атипичная. Когда "лишние" единицы вырастают не в альвеолярных лунках и даже не в пределах ротовой полости. Например, зачаток лежит в теле нёбной кости.
Ложная. Наблюдается, когда молочные зубы выпадают с задержкой. В этом случае зачатки постоянных зубов прорезываются кпереди или позади молочных и во рту у ребёнка появляется два ряда зубов.

Типичная. Сверхкомплектные зубы растут в пределах зубного ряда.
Истинная. Чаще всего вызвана генетической предрасположенностью, вследствие которой наблюдается формирование зачатков сверхкомплектных зубов. При этом расположение дополнительного зуба не ограничено зубным рядом [5][9][10][11].

Осложнения полиодонтии

Частым осложнением при полиодонтии является нарушение эстетики и гармоничности лица, так как дополнительные зубы прорезываются не в зубном ряду. Это можно заметить, когда человек улыбается или смеётся. Иногда сверхкомплектные зубы видны даже когда рот закрыт. Может неестественно оттопыриваться губа или неправильно смыкаться челюсть. Также дополнительные зубы могут влиять на речь человека (нарушается дикция).

Помимо этого, полиодонтия негативно сказывается на формировании прикуса. При такой аномалии зубы иногда смещаются и поворачиваются в зубном ряду. "Лишние" зубы могут привести к скученности зубного ряда, которая влечёт за собой нарушение прикуса. Из-за сверхкомплектности может быть затруднена чистка полости рта, что ведёт к развитию кариеса и его осложнений (пульпита и периодонтита). Возможно неправильное формирования тканей, окружающих зубы (пародонта), что вызовет гингивиты, пародонтозы, пародонтиты, раскачивание и выпадение зубов. В ситуации скученности практически невозможно качественное протезирование без предварительной ортодонтической подготовки.

Из вышеперечисленного следует, что данное заболевание приводит к функциональным и косметическим нарушениям, что мешает маленькому пациенту адаптироваться в окружающей среде (группе детского сада, школьном коллективе и т. д.). Эти комплексы, переживания и тревоги ребёнок переносит и во взрослую жизнь, т. е. полиодонтия влияет не только на физическое, но и на психическое здоровье человека [2][5][6].

Диагностика полиодонтии

Для благополучного прогноза в лечении очень важна качественная и своевременная диагностика больных. Стоматолог-терапевт должен знать основные клинические проявления и принципы диагностики гипердентии. Особенно это важно в работе детского специалиста в периоды проведения диспансеризации и плановой санации полости рта у детей. Это позволяет в раннем возрасте выявить наличие данной аномалии и провести соответствующее лечение в ранние сроки.

Чаще всего "лишние" зубы находятся в переднем отделе верхней челюсти. Вопрос о точном расположении сверхкомплектных зубов очень важен, так как от этого зависит хирургический этап лечения. Чем точнее определено положение различных анатомических образований, тем меньшую операционную травму (повреждение зон роста комплектных зубов, образование больших дефектов кости альвеолярного отростка) повлечёт хирургический этап лечения. Уменьшится объём и время проводимой процедуры, что очень важно, когда речь идёт о лечении детей. Положение причинного зуба можно определить с помощью инструментальных методов обследования:

компьютерная томография;
ортопантомография;
внутриротовая рентгенография ;
визиография;
магнитно-резонансная томография.

Компьютерная томография позволяет получить поперечное послойное изображение любой области человеческого тела, в том числе черепа. Дентальная (зубная) рентгеновская компьютерная томография позволяет за полторы минуты сделать 4 вида изображений в разных плоскостях. Доза облучения при таком методе обследования меньше, чем дают другие виды КТ. Процедура легко переносится пациентами, не требует специальной подготовки, что удобно в работе с детьми. Кроме того, она является максимально информативной для врача.

Ортопантомография — это метод рентгенологического исследования, при котором можно получить снимок с изображением всех зубов пациента, верхней и нижней челюсти, прилегающих тканей и участков лицевого скелета. Проводится детям с 3-4 лет. Это быстрый, простой, максимально эффективный метод, который помогает выявить заболевания полости рта на ранних стадиях. Он практически не имеет клинических противопоказаний и активно используется стоматологами.

Внутриротовая рентгенография — самый простой, распространённый метод диагностики в терапевтической стоматологии. На снимке видны от одного до 3-4 зубов и прилегающих к ним образований. При рассматриваемой патологии метод недостаточно информативен, но может использоваться при недоступности вышеперечисленных видов диагностики.

Визиография — это система получения рентгеновских снимков без использования плёнки. В данном виде исследования вместо плёнки используется специальный датчик, с которого изображение передаётся на компьютер, после чего обрабатывается и затем сохраняется. П реимущества этой методики:

Лучевая нагрузка на пациента ниже в десятки раз по сравнению с самым совершенным плёночным рентгеном, что чрезвычайно важно и для пациента, и для врача-рентгенолога.
Масштабируемость и возможность математической обработки снимка (измерение размеров, плотности объектов и т. д.).
Доступно хранение полученной информации и создание своей базы данных на каждого пациента.
Присутствует возможность моментальной передачи диагностических данных сразу из процедурного кабинета на монитор компьютера лечащего доктора, где бы он ни находился. Это очень удобно при необходимости консультаций врачей разных клиник или из разных городов.

Но, как и при внутриротовой рентгенографии, на снимке получается малоинформативное плоскостное изображение исследуемого участка, ограниченного 1-4 зубами.

Магнитно-резонансная томография — это метод лучевой диагностики, с помощью которого можно получить изображение слоёв тела человека в любой из плоскостей. Метод прост, не оказывает вредного воздействия на организм исследуемого. Противопоказанием для МРТ является наличие в организме пациента металлических инородных тел ( зубных протезов, брекетов, хирургических штифтов и др.) .

Иногда для определения уровня расположения проблемных зубов используют методику Ю.И. Жигурта (1994). Она заключается в изучении ортопантомограммы челюстей и обозначении на ней четырёх уровней залегания непрорезавшихся резцов и клыков. Однако этот метод несовершенен и не позволяет точно оценить, где находится свехркомплектный зуб. Целесообразнее использовать современные методы диагностики, описанные выше.

Для более точного определения взаимоотношения дополнительного зуба с корнями и зачатками комплектных зубов выполняют контактные внутриротовые рентгенограммы в дооперационном периоде и через 1, 3, 6 и 12 месяцев после операции. По ним определяют степень изменения положения ретенированного зуба, состояние корня комплектного зуба и морфологическую структуру кости альвеолярного отростка в исследуемой зоне [1][7][8].

Лечение полиодонтии

Лечение взрослых пациентов проводится по стандартным протоколам оказания хирургической, ортодонтической и ортопедической помощи. Однако в отечественной и зарубежной литературе мало фундаментальных работ, посвящённых лечению детей со сверхкомплектными зубами.

На сегодняшний день известно, что пациенты с полиодонтией нуждаются в комплексном лечении, но точная последовательность хирургического и ортодонтического лечения, техники и этапы не описаны. Решение принимают лечащие врачи в зависимости от клинической картины. Чтобы точно её оценить и составить план лечения, доктор должен ознакомиться с данными диагностических снимков. Специфика лечения при этом связана больше с ростом и развитием организма, психическими особенностями маленьких пациентов.

Лечением детей с полиодонтией занимается целая команда врачей: детский стоматолог-хирург, ортодонт, неонатолог и педиатр. Выделяют два больших направления в лечении: хирургическое и ортодонтическое. Основным показанием для оперативного вмешательства является влияние "лишнего" зуба на формирование прикуса. При этом удаление сверхкомплектного зуба затруднено сложностью его прорезывания (зачастую он вовсе не прорезывается), прилеганием к корням комплектных зубов, к зачаткам ещё не прорезавшихся комплектных зубов, к гайморовой пазухе на верхней челюсти и к нижнечелюстному нерву на нижней челюсти. После операции дети наблюдаются у лечащих докторов ещё в течение года.

Своевременность оперативного вмешательства зависит от клинической ситуации. Если состояние не острое, то рекомендуется удалять эти зубы с 8 лет (период смены фронтальных зубов). У 59 % больных детей своевременное удаление снижает риск деформации зубных рядов и нарушения их соотношения, а также уменьшает вероятность того, что в будущем пациенту потребуется ортодонтическое лечение. Противопоказанием к удалению может быть только риск повреждения зачатков комплектных зубов при их близкой локализации.

Вид хирургического вмешательства и выбор метода обезболивания обусловлены локализацией процесса, степенью прилегания дополнительного зуба к комплектным зубам, глубиной закладки в кости, возрастом пациента, общесоматическим и психоэмоциональным уровнем здоровья.

Ортодонтическое лечение пациентов также зависит от возраста и ситуации в полости рта. Для коррекции положения зубов в постхирургическом периоде используют аппараты функционального действия (каппы, пластины) и механического действия (брекет-системы) [1][3][6].

Прогноз. Профилактика

Результат лечения и прогнозы зависят от сроков и объёма оказываемой помощи, качества диагностики. Чаще всего прогноз благоприятен. Такие дети успешно адаптируются в социуме. Эстетичность и функциональность зубочелюстной системы полностью восстанавливается после качественно проведённого лечения [3].

Предупредить п олиодонтию не представляется возможным, так как точные причины его развития неизвестны. Важно тщательно следить за состоянием полости рта и своевременно обращаться к врачу-стоматологу.

Читайте также: