Кости при талассемии - лучевая диагностика

Обновлено: 17.05.2024

Остеопороз – системное заболевание скелета, характеризующееся снижением массы костной ткани (МПК) и нарушением ее качества (микроархитектоники), которые приводят к хрупкости костей и в последующем переломам при незначительной травме (например, падение с высоты собственного роста).

Наиболее характерными локализациями переломов при остеопорозе являются перелом лучевой кости в «типичном месте», а именно запястье, перелом проксимального отдела бедренной кости, или шейки бедра и компрессионные переломы позвонков. Именно эти последствия течения остеопороза приводят к инвалидизации.

Типы остеопороза:

1. Первичный остеопороз:

а) постменопаузальный (I тип)

б) сенильный (II тип) (пожилые люди)

в) ювенильный (дети)

г) идиопатический (причина не ясна)

2. Вторичный остеопороз:

- заболевания эндокринной системы: болезнь или синдром Иценко-Кушинга. тиреотоксикоз, гипогонадизм, гиперпаратиреоз, СД и др.

- ревматические заболевания: Ревматоидный артрит, Системная красная волчанка, анкилозирующий спондилоартрит и др.

- заболевания органов пищеварения: состояния после резекции желудка, мальабсорбция, хронические заболевания печени.

- заболевания почек: хроническая почечная недостаточность, почечный канальцевый ацидоз, синдром Фанкони.

- заболевания крови: миеломная болезнь, талассемия, лейкозы, лимфомы и др.

- др. заболевания и состояния: иммобилизация, овариэктомия, хронические обструктивные заболевания легких, алкоголизм, нервная анорексия, нарушения питания, трансплантация органов

- генетические нарушения: несовершенный остеогенез, синдром Морфана, гомоцистинурия и лизинурия и др.

- лекарственные препараты : глюкокортикоиды, иммунодепресанты, агонисты гонадотропин -рилизинг-гормона, антациды, содержащие алюминий, тиреоидные гормоны.

Основные факторы риска остеопороза и переломов костей:

возраст старше 65 лет,

низкая минеральная плотность,

склонность к падениям,

наследственность (семейный анамнез остеопороза),

гипогонодизм у мужчин и женщин,

снижение клиренса креатинина и/или скорости клубочковой фильтрации,

индекс массы тела менее 20 кг/м 2 и /или масса тела менее 57 кг,

системный прием глюкокортикоидов более 3 месяцев,

недостаточное употребление кальция,

низкая физическая активность,

Клиническая картина переломов:

Остеопороз называют «безмолвной эпидемией». Это значит, что если у пациента не случился перелом, то симптомы отсутствуют. При переломах они могут быть разными:

хроническая или впервые возникшая боль в спине (следует напомнить, что боль в спине может быть и в ряде других заболеваний и патологических состояний, кроме остеопороза),

уменьшение роста на 2 см и более за 1-3 года или на 4 см и более по сравнению с ростом в 25 лет (отражает снижение высоты позвонков при компрессии),

расстояние между затылком и стеной более 5 см (отражает наличие грудного кифоза),

расстояние между нижними ребрами и крылом подвздошной кости составляет ширину 2 х пальцев и менее (отражает укорочение позвоночного ствола из-за компрессий позвонков).

Как было сказано выше, БОЛЬ В СПИНЕ не является специфическим признаком, поэтому заподозрить остеопоротический перелом позвонка можно, если есть сочетание хотя бы с одним из перечисленных признаков:

дебют боли в возрасте старше 50 лет,

указание на падение с высоты собственного роста или подъем тяжестей,

связь с травмой,

возраст старше 55 лет,

длительный прием глюкокортикоидов.

Диагностика остеопороза

1. Денситометрия – основной инструментальный метод диагностики остеопороза, измерение минеральной плотности костной ткани методом рентгеновской денситометрии (ДРА), желательно по проксимальному отделу бедренной кости и позвоночника. При невозможности проведения аксиальной ДРА, можно использовать периферическую на уровне дистальной трети костей предплечья.

Показания к оценке МПК при первичном обследовании:

1. Женщины в возрасте 65 лет и старше.

2. Женщины в постменопаузе в возрасте до 65 лет с факторами риска переломов.

3. Мужчины с возрасте 70 лет и старше.

4. Мужчины моложе 70 лет с факторами риска переломов.

5. Лица, перенесший низкоэнергетические переломы после 40 лет.

6. Лица с заболеваниями или состояниями, ассоциированными с низкой МПК.

7. Лица, принимающие медикаментозные препараты, ассоциируемые с низкой МПК.

2. Рентгенологическое исследование:

Следует проводить для диагностики переломов костей периферического скелета и позвонков.

3. Лабораторное исследование:

Цель - проведение дифференциальной диагностики с другими заболеваниями скелета и выявление противопоказаний к назначению медикаментозной терапии.

общий клинический анализ крови,

кальций и фосфор в сыворотке крови,

общий белок и белковые фракции электрофорезом у больных с переломом позвонка,

Меры по профилактике:

1. Коррекция питания (продукты, богатые кальциев и витамином D)

2. Отказ от курения и злоупотребления алкоголем

3. Мероприятия, направленные на снижение риска падений:

- оценка и изменение домашней обстановки (сделать ее более безопасной)

- обучение правильному стереотипу движений

- обучение пользование тростью

- устойчивая обувь на низком каблуке

- физические упражнения на координацию и тренировку равновесия

Методы лечения:

Немедикаментозная терапия остеопороза:

1. Ходьба и физические упражнения (упражнения с нагрузкой весом тела, силовые упражнения и тренировка равновесия)

2. Прыжки и бег противопоказаны

3. Отказ от курения и злоупотребления алкоголем

4. Ношение жестких и полужестких корсетов для снижения выраженности боли после перелома позвонка (не более 6 ти часов за день). ps: длительное ношение корсета может привести к слабости мышц спины и как следствие, к плохим отдаленным результатам.

5. Постоянное ношение протекторов бедра пациентами, имеющими высокий риск развития перелома шейки бедра и факторы риска падений.

6. Возможно применение кифопластики и вертебропластики для уменьшения болевого синдрома, коррекции осанки у пациентов с переломом позвонка и хронической болью в спине.

7. Мануальная терапия при остеопорозе противопоказана.

Медикаментозная терапия:

Препараты кальция и витамина D: Лечение любым препаратом патогенетического действия должно сопровождаться назначением адекватных доз кальция (1000-1200 мг/сутки с учетом продуктов питания) и витамина D до 2000 МЕ в сутки

1. Препараты, которые останавливают разрушение костной ткани:

- бифосфонаты (длительность лечения от 3 х до 5 ти лет. Иногда свыше 5 ти лет.

- Деносумаб (продолжительность лечения до 10 ти лет).

2. Препарат, который стимулирует костеобразование:

- Терипаратид (продолжительность лечения до 2 х лет).

Остальные препараты редко используют, либо их нет в РФ. Внимание! Патогенетическая терапия назначается и контролируется врачом!

Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.

Диффузный гиперостоз костей головы как проявление бета-талассемии у детей

Одно из частых проявлений бета-талассемии - поражение костей скелета в виде локального или диффузного гиперостоза, несвоевременная диагностика которого приводит к ряду осложнений со стороны костно-суставной и нервной систем. Авторы статьи рассматривают патогномоничные изменения костей лицевого скелета при бета-талассемии, обсуждают особенности лучевой картины и дифференциальной диагностики данной патологии.

Ключевые слова

Об авторах

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва
Россия

Список литературы

1. Рейнберг С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов. Том 1, 4-е изд., испр. и доп. - М.: Медицина, 1964, с. 422-427.

2. Шадлинская Р.В. Особенности поражения челюстно-лицевой области при бета-талассемическом синдроме. Наука и образование в жизни современного общества, 2015, №8, 159.

3. Волкова С.А., Боровков Н.Н. Основы клинической гематологии. - М.: Изд-во «Нижгма», 2013, 169-172.

4. Tunacı M., Tunacı A., Engin G. Imaging features of thalassemia. Eur Radiol 1999; 9: 1804-9.

5. Madhok S. Dental considerations in Thalassemic patients IOSR Journal of Dental and Medical Sciences (IOSR-JDMS) 2014; 13 (6): 57-62.

6. Manzoor A., Daniel K. Hyperostotic Esthesioneuroblastoma: Rare Variant and Fibrous Dysplasia Mimicker. Korean J Radiol 2014; 15 (1), 156-60.

7. Vlychou M., Inagaki Y., Stacey R., Athanasou N.A. Primary intraosseous meningioma: an osteosclerotic bone tumour mimicking malignancy». Clin Sarc Res 2016; 6: 14.

8. Abdelkarim A., Green R., Startzell J. Craniofacial polyostotic fibrous dysplasia: a case report and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2008; 106; 49-55.

10. Lee J., FitzGibbon E., Chen Y., et al. Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia. Orphan J Rare Diseas 2012; 7 (1): S2.

11. McCarthy E.F. Fibro-Osseous Lesions of the Maxillofacial Bones. Head and Neck Pathol 2013; 7 (1): 5-10.

12. Osamu Sakai, Curtin H.D., Hasso A.N., Swartz J.D. Head and Neck Imaging 2011, Chapter 19, 1231-61.

13. Mitra I.M., Duraiswamy J., Benning H.M. Joy Clin Radiol 2016; 71 (4): 389-98.

14. Кочергина Н.В. Лучевая диагностика опухолей и опухолеподобных поражений костей и мягких тканей. Изд. 1-е. - М.: ООО «Фирмастром», 2005, 152 с.

16. Mi B., Yu C., Pan D., et al. Pilot Prospective Evaluation of 18F-Alfatide II for Detection of Skeletal Metastases. Theranostics 2015; 5 (10): 1115-21.

17. Kim H.Y., Kim M., Dhong H.J. Changes of maxillary sinus volume and bony thickness of the paranasal sinuses in longstanding pediatric chronic rhinosinusitis. Int J Ped Otorhinolaryngol 2008; 72: 103-8.

18. Behshad S., Sethi P., Valenzuela A.A. The malignancy masquerader: hyperostosis and bone marrow hypertrophy after pleomorphic adenoma removal. Canad J Ophthalmol 2015; 50 (6): 104-6.

20. Hauck Pinto B.C., Avelar J.C., Vilela E.M. Mandibular hyperostosis in a patient receiving orthodontic treatment while on isotretinoin for acne. Journal of the World Federation of Orthodontists 2014; 3: 91-4.

21. van Egmond M.E., Dikkers F.G., Boot A.M. A rare cause of facial nerve palsy in children: Hyperostosis corticalis generalisata (Van Buchem disease). Eur J Pediat Neurol 2012; 16: 740-3.

22. Singh S., Qin C., Medarametla S. Craniometaphyseal dysplasia in a 14-month old: a case report and review of imaging differential diagnosis. Radiol Case Rep 2016; 11: 260-5.

23. Borra V.M., Steenackers E., Freitas F. Localization of the gene for X-linked calvarial hyperostosis to chromosome Xq27.3-Xqter 2014; 58: 67-71.

Талассемии

(средиземноморская анемия; большая и малая талассемия)

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Патофизиология
Клинические проявления
Диагностика
Прогноз
Лечение
Основные положения
Дополнительная информация

Талассемии – это группа врожденных микроцитарных гемолитических анемий, которые характеризуются дефектом синтеза гемоглобина. Альфа-талассемия особенно распространена среди лиц африканского, средиземноморского, или южноазиатского происхождения. Бета-талассемия более распространена у лиц средиземноморского, ближневосточного, южноазиатского и индийского происхождения. Симптомы и признаки обусловлены анемией, гемолизом, спленомегалией, гиперплазией костного мозга, при многократных гемотрансфузиях может наблюдаться перегрузка железом. Диагностика основана на генетическом исследовании и количественном анализе структуры гемоглобина. Лечение тяжелых форм может включать в себя гемотрансфузии, спленэктомию, терапии хелаторами и трансплантацию стволовых клеток.

Патофизиология талассемий

Талассемия – гемоглобинопатия Обзор гемоглобинопатий Гемоглобинопатии – это генетические нарушения, влияющие на структуру или синтез молекулы гемоглобина. Молекулы гемоглобина состоят из полипептидных цепей, химическая структура которых контролируется. Прочитайте дополнительные сведения , которая является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с синтезом гемоглобина. Нормальная зрелая молекула гемоглобина (гемоглобин А) состоит из 2 пар цепей, называемых альфа и бета. Нормальная кровь взрослого человека также содержит ≤ 2,5% Hb A2 (состоит из альфа- и дельта-цепей) и 2% гемоглобина F (фетального гемоглобина), который имеет гамма-цепи вместо бета-цепей. Талассемия является результатом несбалансированного синтеза гемоглобина, вызванного снижением синтеза по крайней мере одной полипептидной цепи глобина (бета, альфа, гамма, дельта).

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия является результатом снижения синтеза альфа-полипептидных цепей вследствие делеции одного или нескольких генов альфа-цепей. Люди, как правило, имеют четыре гена альфа-цепей (по два на каждой паре хромосом), потому что ген альфа-цепей дублируется. Классификация болезни основана на количестве и местоположении делеций:

Альфа + талассемия: Потеря одного гена на одной хромосоме (альфа/--)

Альфа 0 талассемии: Потеря обоих генов на одной и той же хромосоме (--/--)

Бета-талассемия

Бета-талассемия вызвана снижением синтеза бета-полипептидных цепей в результате либо мутации, либо делеции в гене бета-глобина, что приводит к нарушению синтеза гемоглобина А. Мутации или делеции могут привести к частичной потере (бета + аллель) или полной потере (бета 0 аллель) функции бета-глобина. Существуют два гена бета-глобина, и у пациентов могут быть гетерозиготные, гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации. Кроме того, пациенты могут быть гетерозиготными или гомозиготными по аномалиям в 2-х различных генах глобина (например, бета и дельта).

Бета-дельта-талассемия является менее распространенной формой бета-талассемии, при которой нарушается синтез как дельта-цепи, так и бета-цепи. Эти мутации могут быть гетерозиготными или гомозиготными.

Симптомы и признаки талассемий

Клинические особенности талассемий сходны, но различаются по степени тяжести, в зависимости от количества нормального гемоглобина.

Пациенты с одной альфа + аллелью (альфа/альфа; альфа/--) являются клинически нормальными и называются бессимптомными носителями.

У гетерозигот с дефектами в 2 из 4 генов, таких как две альфа + аллели (альфа/--; альфа/--) или 1 альфа 0 аллель (альфа/альфа; --/--) наблюдается тенденция к развитию микроцитарной анемии легкой или умеренной степени тяжести, но с субклиническим течением. Данные пациенты имеют малую альфа-талассемию.

Дефекты в 3 из 4 генов, вызванные совместным наследованием как альфа +, так и альфа 0 (альфа/-; -/-), существенно нарушают синтез альфа-цепи. Синтез поврежденных альфа-цепей в результате приводит к образованию тетрамеров избыточных бета-цепей, называемых Hb H, а у младенцев - к формированию гамма-цепей, называемых гемоглобином Барта. У пациентов с болезнью гемоглобина Н часто наблюдаются гемолитическая анемия и спленомегалия.

Дефект всех 4 генов через две альфа 0 аллели (--/--;--/--) является летальным состоянием, которое вызывает внутриутробную гибель плода (водянку плода), поскольку гемоглобин, не содержащий альфа-цепей, не переносит кислород.

При бета-талассемии, клинические фенотипы подразделяются на 3 группы в зависимости от степени нарушения синтеза бета-глобина:

Малая бета-талассемия (характерно) возникает у обычно бессимптомных гетерозигот (бета/бета + бета/бета 0) с клинической картиной микроцитарной анемии от легкой до умеренной степени. Этот фенотип может также возникнуть в легких случаях бета +/бета +.

Промежуточная бета-талассемия проявляется вариабельной клинической картиной, которая является промежуточной между большой и малой талассемией, обусловленная наследованием 2 аллелей бета-талассемии (бета +/бета 0 или, в тяжелых случаях, бета +/бета +).

Большая бета-талассемия (или анемия Кули) возникает у гомозиготных пациентов (бета 0/бета 0) или сложных гетерозигот (бета 0/бета +) в результате тяжелого дефекта бета-глобина. У этих пациентов развивается тяжелая анемия и гиперактивность костного мозга. Большая бета-талассемия проявляется в возрасте от 1 до 2 лет с симптомами тяжелой анемии и трансфузионной и абсорбционной перегрузки железа. У пациентов наблюдаются желтуха, язвы нижних конечностей и холелитиаз (как при серповидноклеточной анемии Серповидно-клеточная анемия Серповидноклеточная анемия ( гемоглобинопатия) является причиной хронической гемолитической анемии, которая наблюдается практически исключительно у представителей негроидной расы. Она вызвана. Прочитайте дополнительные сведения

Диагностика талассемий

При наличии подозрения диагностика данного типа гемолитической анемии включает в себя:

Мазок периферической крови

Исследование структуры ДНК (пренатальная диагностика)

Малую талассемии обычно выявляют при проведении рутинного мазка периферической крови и развернутого анализа крови, когда обнаруживают микроцитарную анемию и повышенное количество эритроцитов. При желании, диагноз малой бета-талассемии может быть подтвержден с помощью количественных исследований структуры гемоглобина. Никакого вмешательства не требуется; у женщин анемия может усугубляться беременностью.

Более тяжелую талассемию следует подозревать у пациентов с отягощенным наследственным анамнезом, при наличии характерных клинических симптомов или микроцитарной гемолитической анемии. При подозрении на талассемию выполняются обычные лабораторные тесты для выявления микроцитарных гемолитических анемий и количественный анализ структуры гемоглобина. Характерно повышение уровня билирубина, железа и ферритина в сыворотке крови.

При альфа-талассемиях процентное содержание Hb F и Hb A2 обычно в пределах нормы, выявление одного или двух дефектных генов, характерных для талассемии, производится с помощью современных генетических тестов. Диагноз часто ставится путём исключения других причин микроцитарной анемии.

При большой бета-талассемии наблюдается тяжелая анемия, часто со снижением уровня гемоглобина ≤ 6 г/дл (≤ 60 гр/л). Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов; характерна точечная или диффузная базофилия.

При количественном анализе структуры гемоглобина диагностическим критерием малой бета-талассемии является повышенный уровень Hb A2. При большой бета-талассемии обычно повышено содержание Hb F, иногда до 90%, а содержание Hb A2 обычно > 3%.

Болезнь гемоглобина Н диагностируется по выявлению Hb H или фракций Барта при электрофорезе гемоглобина. Наличие специфического молекулярного дефекта не меняет клинического подхода.

Стандартом пренатальной диагностики и генетического консультирования является картирование генов рекомбинантной ДНК (в частности метод полимеразной цепной реакции [ПЦР]).

Если при анемии выполняется исследование костного мозга (к примеру, для исключения других причин), выявляется выраженная эритроидная гиперплазия.

При визуальном исследовании, выполненном по другим причинам, у пациентов с большой бета-талассемией можно выявить изменения, обусловленные хронической гиперактивностью костного мозга. Наблюдаются истончение кортикального слоя костей черепа, расширение диплоических пространств, лучистая трабекулярная структура, появление гранул или феномен «матового стекла». В трубчатых костях могут наблюдаться очаги остеопороза, расширение костномозгового пространства и истончение кортикального слоя. Тела позвонков могут иметь зернистый внешний вид, или вид матового стекла. Фаланги могут быть прямоугольными или двояковыпуклыми. Визуализация грудной клетки может выявить признаки паравертебрального экстрамедуллярного гемопоэза.

Прогноз при талассемии

Продолжительность жизни у пациентов с малой бета-талассемией или малой альфа-талассемией является нормальной. Прогноз при заболевании Hb Н и промежуточной бета-талассемии вариабельный.

Продолжительность жизни снижена у пациентов с большой бета-талассемией, главным образом в связи с осложнениями в результате хронических трансфузий.

Лечение талассемий

Часто – переливание эритроцитарной массы с/без железохелатирующей терапии

Спленэктомия при наличии спленомегалии

Если возможно, выполняют трансплантацию аллогенных стволовых клеток

Луспатерцепт для лечения трансфузионно-зависимой бета-талассемии

Пациентам с малой альфа-талассемией или малой бета-талассемией лечение не требуется.

При гемоглобинозе Н: спленэктомия может помочь при тяжелой анемии или наличии спленомегалии.

Пациенты с промежуточной бета-талассемией должны получать как можно меньше гемотрансфузий, чтобы избежать перегрузки железом. Тем не менее супрессия патологического гемопоэза с помощью периодических трансфузий эритроцитов Эритроциты (ККТ) Цельная кровь способствует улучшению кислородной емкости крови, расширению объема и замене факторов свертывания, а раньше ее назначали при сильной кровопотере. Однако, поскольку компонентная. Прочитайте дополнительные сведения может быть ценной у пациентов с тяжелым течением заболевания. При большой бета-талассемии следует проводить трансфузии по необходимости для поддержания уровня гемоглобина примерно 9 - 10 г/дл (от 90 до 100 г/л) и избегать развития тяжелых клинических проявлений.

Чтобы предотвратить или отсрочить развитие осложнений от перегрузки железом, должен быть удален избыток (трансфузионного) железа (например, путем назначения длительной железохелаторной терапии Лечение Вторичная перегрузка железом появляется в результате избыточной абсорбции железа, повторяющихся переливаниях крови или избытке перорального приема, как правило, у пациентов с нарушениями эритропоэза. Прочитайте дополнительные сведения ). Хелаторную терапию, как правило, начинают, когда уровни сывороточного ферритина превышают 1000 нг/мл (> 1000 мкг/л) или после приблизительно от 1 до 2 лет проведения плановых трансфузий. Спленэктомия может снизить потребность в гемотрансфузиях у пациентов с выраженной спленомегалией.

Люспатерцепт представляет собой инъекционный рекомбинантный белок слияния, который ингибирует метаболический путь передачи сигналов от трансформирующего фактора роста бета. В рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании у пациентов с бета-талассемией он снизил потребность в трансфузии на 33% у 21% пациентов (по сравнению с 4,5% в контрольной группе). Луспатерцепт является вариантом лечения для пациентов, которым необходимо переливание крови ( 1 Справочные материалы по лечению Талассемии – это группа врожденных микроцитарных гемолитических анемий, которые характеризуются дефектом синтеза гемоглобина. Альфа-талассемия особенно распространена среди лиц африканского. Прочитайте дополнительные сведения ).

Справочные материалы по лечению

1. Cappellini MD, Viprakasat V, Taher A, et al: A phase 3 trial of luspatercept in patients with transfusion-dependent β-thalassemia. N Engl J Med 382(13):1219–1231, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1910182

Основные положения

Талассемия является результатом снижения синтеза по меньшей мере одной полипептидной цепи глобина (бета, альфа, гамма, дельта); в результате аномальные эритроциты являются микроцитарными, часто неправильной формы и склонны к гемолизу (вызывающему анемию).

Часто проявляется спленомегалия, часто массивная, которая может привести к селезеночной секвестрации, ускоряющей разрушение эритроцитов (в том числе введенных при переливании).

Часто наблюдается перегрузка железом из-за увеличенного поглощения (в связи с нарушенным эритропоэзом), а также из-за частых трансфузий.

Диагностика с использованием электрофореза гемоглобина.

Следует проводить трансфузии по необходимости, проводя мониторинг перегрузки железом и используя хелаторную терапию.

Спленэктомия может снизить потребность в гемотрансфузиях у пациентов со спленомегалией.

Трансплантация аллогенных стволовых клеток имеет излечивающий эффект.

Дополнительная информация

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Cooley's Anemia Foundation: provides comprehensive patient education and support and advocacy to patients with thalassemia

Талассемия

Талассемия – это генетическая болезнь крови, при которой, из-за мутации генов, образовывается недостаточное количество гемоглобина в организме и происходит деформация эритроцитов.

Гемоглобин – это специфический белок, который содержится в эритроцитах и отвечает за перенос железа и кислорода ко всем органам и тканям. Основная функция гемоглобина – дыхательная и его недостаток приводит к кислородному голоданию. В результате чего органы не могут полноценно выполнять свои физиологические функции.

Различают «взрослый» гемоглобин (HbA) и плодный тип гемоглобина (HbF).

Фетальный (плодный) гемоглобин синтезируется у плода спустя 2 недели после формирования внутренних органов (приблизительно с 12-й недели беременности). После рождения ребенка, HbF составляет до 80% и постепенно замещается «взрослым» HbA.

В норме у человека, плодного типа гемоглобина должно остаться не более 1,5%. Если случился сдвиг цифр влево или вправо – это всегда говорит о патологии (может быть нарушена работа сердечно-сосудистой системы, щитовидной железы, гипофиза, наличие гематологических отклонений, лейкоза, лимфогранулематоза, интоксикации).

Здоровая зрелая молекула гемоглобина (HbA) состоит из двух пар цепей – альфы и беты. Фетальный гемоглобин (HbF) состоит из цепей – гаммы и дельты.

А талассемия – это результат нарушенного синтеза одной или нескольких цепей гемоглобина. На основе чего различают альфа-талассемию, бета-талассемию, бета-дельту талассемию и т.д.

Тяжесть протекания того или другого вида заболевания зависит от количества поврежденных участков:

Если изменен один ген цепи – заболевание (малая талассемия), протекает легко и бессимптомно. Но, при этом человек остается носителем данной болезни, которую может передать по наследству своим детям.
Нарушение синтеза 2-х генов проявляется микроцитарной анемией в легкой степени тяжести.
Патология 3-х генов протекает тяжело с ярко выраженной симптоматикой.
Повреждение сразу 4-х генов (большая талассемия) – это наиболее редкий вид талассемии, который практически несовместим с жизнью (иногда ситуация решается пересадкой костного мозга).

Большая альфа-талассемия – самое серьезное отклонение, которое возникает еще в период внутриутробного развития плода. Грозит осложнениями, как для ребенка, так и для женщины.

Сегодня при своевременной внутриутробной трансфузии эритроцитарной массы удается сохранить жизнь плода.

Большая бета-талассемия (анемия Кули) – это также опасное нарушение, которое проявляется в первые два года жизни ребенка.

Малая альфа и бета-талассемия нарушает процесс эритропоэза (развитие новых эритроцитов), что приводит к хронической анемии и нарушению гемолиза.

Вне зависимости от вида, клиническое протекание талассемий схожи, различия зависят от степени тяжести патологического процесса.

Причины

Главная причина талассемии – наследственный фактор. При котором у одного пациента функционирует патологическая РНК (участвует в кодировании, чтении и регуляции генов), а у другого – ДНК (появляются изменения в хромосоме). На фоне этих изменений уменьшается или полностью прекращается синтез одной из цепочек Hb.

В норме количество альфа, бета-цепей – одинаково, поэтому изменение синтеза хотя бы одной из них приводит к дисбалансу и патологии.

Болезнь встречается как у девочек, так и у мальчиков. Частота появления большой талассемии 1:100 000, если оба родители носители мутационного гена.

Также на патогенез талассемии влияет и этническая принадлежность, так как чаще всего данная генетическая патология встречается у жителей Африки, Восточного Средиземноморья и Юго-Восточной, Центральной Азии. Определено это тем, что мутационный ген имеет большую сопротивляемость к малярии (обычно в африканских регионах) и большим количеством родственных браков, что приводит к разным генетическим нарушениям, включая талассемию.

Всемирная организация здравоохранения приняла международную классификацию заболеваний 10-го пересмотра ( мкб-10 ), как единый нормативный документ для ведения учета болезней, причин обращений пациентов в медицинские учреждения и причин смертности.

Согласно мкб талассемии (D56) имеет следующую классификацию:

D56.0 – альфа-талассемия;
D56.1 – бета-талассемия;
D56.2 – дельта-бета талассемия;
D56.3 – носитель талассемии;
D56.9 – талассемия неуточненная.

Обновление кодов (мкб-11) будет вводиться в действие с 2022 года.

Симптомы

Талассемия определяется до рождения ребенка при помощи пренатального скрининга.

Если на данном этапе болезнь не была выявлена, следует ожидать такие симптомы:

Деформация костей черепа;
Увеличение живота;
Желтушность/бледность кожи и слизистых оболочек.

По результатам лабораторных анализов:

Снижение уровня гемоглобина в крови и цветового показателя;
Наличие эритроцитов неправильной формы;
Повышение билирубина и показателей железа;
Повышение уровня эритробластов, нормобластов.

По результатам УЗИ диагностики:

Увеличение селезенки (спленомегалия);
И печени.

Проявление первых симптомов талассемии зависит от вида и количества «деформированных» генов.

Симптомы большой альфа-талассемии проявляются сразу после рождения, большой бета-талассемии – в первые два года жизни малыша.

Поэтому, бета-талассемия может быть дополнена следующими признаками:

Замедленным ростом;
Наличием темной мочи;
Повышенной усталостью (гиподинамия);
Наличием железодефицитной анемии;
Одышкой;
Симптомами интоксикации.

Включая симптомы сердечно-сосудистых, эндокринных патологий и заболеваний печени.

При талассемии резко увеличивается усвоение железа из продуктов питания – это приводит к дисбалансу работы внутренних органов и систем. При отсутствии корректной диагностики и лечения талассемии – остается высокий риск летального исхода в первый год жизни.

Основные нарушения в организме, к которым приводит талассемия:

Анемия.
Патологическое накопление железа в крови.
Нарушение работы сердечной мышцы.
Поджелудочной железы, гипофиза.
Фиброза печени (далее цирроза).
Нарушение полового созревания (гипогонадизм).
Спленомегалия (увеличение селезенки).
Расширение участков кроветворения (в костном мозге).

Если у пациента поражен только один ген – талассемия не имеет симптоматических проявлений. Однако следить за уровнем гемоглобина и размером селезенки – необходимо.

Диагностика

Так как симптоматика талассемии не всегда бывает специфической — врач для постановки окончательного диагноза, в большей мере опирается на результаты лабораторных исследований крови и спинномозговой жидкости.

Поэтому, при подозрении на талассемию необходимо:

Сдать общий анализ крови.
Биохимический анализ крови.
Пройти ПЦР (молекулярные тесты).
УЗИ диагностику.
Рентгенографию.

Во время исследования крови обращают внимание:

На количество, форму, размер эритроцитов;
Уровень гемоглобина, билирубина;
Цветовой показатель крови;
Соотношение HbA и HbF;
насыщение трансферрина железом;
Количество ретикулоцитов;
Концентрацию ферритина в сыворотке крови и т.д.

При исследовании костного мозга:

УЗИ и рентгенография нацелены:

На определение размеров внутренних органов и желез (селезенки, печени, щитовидки);
Изучение кортикального слоя костей черепа, наличие/отсутствие гранул, расширений, уплотнений в трубчатых, губчатых костях, позвонках и т.д.

Для того чтобы предотвратить негативные последствия болезни, родителям рекомендуется в профилактических целях в период беременности пройти внутриутробный скрининг плода на определение разных генетических патологий, включая талассемию.

Существуют два способа пренатальной диагностики:

Биопсия ворсинок хориона (на 11-й неделе беременности).
Отбор околоплодных вод (на 16-й неделе беременности).

Что позволит своевременно определить заболевание и предпринять все необходимые меры.

Лечени

Малая талассемия (нарушение одного гена) – не требует лечения. Достаточно здорового образа жизни, сбалансированного питания, физической активности и отсутствия пагубных привычек. Все это «поможет» организму самостоятельно компенсировать дефект гена.

Большая талассемия и средней степени тяжести нуждается в специальном лечении, которое в «Клинике Спиженко» включает:

Трансфузионную терапию (переливание эритроцитарной массы);
Хелатную терапию (выведение лишнего железа из организма);
Спленэктомию (удаление селезенки);

Лекарственные препараты при талассемии назначаются только для коррекции симптомов и предупреждения осложнений. Медикаментозного лечения талассемии – нет.

Пациенты с талассемией средней тяжести в донорских трансфузиях нуждаются не часто, только в критических ситуациях для организма:

При беременности;
Сердечной недостаточности;
Резком снижении уровня гемоглобина (меньше 50 г/л);
Оперативном вмешательстве;
Заболеваниях опорно-двигательного аппарата;
Легочной гипертензии.

Большая талассемия требует более серьезного лечения:

Трансфузия (1 раз в месяц на протяжении всей жизни);
Удаление избытка железа (следствие частых трансфузий);
Удаление селезенки (при спленомегалии);
Трансплантация стволовых клеток.

Удаление селезенки уменьшает потребность в гемотрансфузиях. Однако отсутствие природного «фильтра» увеличивает риск возникновения разнообразных инфекций, что может негативно отразиться на самочувствии пациента.

Единственным, но радикальным вариантом лечения тяжелых пациентов с талассемией, остается пересадка костного мозга.

Данная терапия позволит и детям и взрослым с талассемией вести нормальный образ жизни с максимальным сохранением ее качества.

Отсутствие должного лечения большой бета-талассемии приводит к ранней смертности пациентов

Для контроля результатов лечения талассемии назначается:

Общий анализ крови;
Биохимический (с оценкой работы почек и печени);
УЗИ;
ЭХО-ЭКГ.

Включая изучение гормонального фона (для пациентов с 8 лет), минеральной плотности костей, остроты зрения и слуха.

Правильный образ жизни и серьезный подход к лечению при талассемии средней тяжести не представляет собой угрозы для нормальной жизнедеятельности пациента. Поэтому прогноз протекания болезни остается достаточно оптимистичным.

Чего нельзя сказать о тяжелой талассемии. Без должного комплексного лечения уменьшается не только продолжительность жизни, но и ее качество.

Поэтому, тем людям, у которых в семье есть родственники с данным наследственным отклонением, нужно пройти комплексное генетическое исследование в обязательном порядке. Особенно в том случае, если вы планируете рождение ребенка.

Заполните всего три поля
и наш специалист Вам перезвонит!

Ваши данные успешно отправлены! Ожидайте нашего звонка.

РАДИОХИРУРГИЯ КИБЕРНОЖ

Инновационный метод лечения,
радиохирургия на системе
"КиберНож" , применяется в
Клинике Спиженко для
дистанционного лечения
опухолей

ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ IMRT

Лучевая терапия опухолей
в Клинике Спиженко
проводится на линейном
ускорителе последнего
поколения Elekta с
функцией IMRT
(максимальной защиты
здоровых тканей)

МАЛОТРАВМАТИЧНАЯ ХИРУРГИЯ - ЛАПАРОСКОПИЯ

Современные методы хирургического лечения онкологических пациентов применяются в Центре
хирургии Клиники Спиженко на постоянной основе, в том числе, малотравматичая лапароскопия

Остеопороз: причины, симптомы, лечение, профилактика

Остеопороз – патологическое снижение плотности костной ткани из-за уменьшения ее количества или недостаточности обызвествления. Появление подобных «дыр» ведет к повышенной хрупкости всей системы и частым переломам даже при минимальном физическом воздействии. Чаще всего под удар попадают шейка бедра, лучевая кость в области запястья и поясничный отдел при остеопорозе позвоночника.

Виды остеопороза

Причины остеопороза

У каждого вида существуют свои причины развития. Первичное заболевание возникает самостоятельно. Иногда беспричинно (идиопатически), но чаще всего на фоне частых переломов у детей или возрастных изменений: уменьшения костной массы, менопаузы и следующего гормонального дисбаланса.

хронические поражения желудочно-кишечного тракта, приводящие к невозможности усвоения каких-либо питательных веществ;
генетические поломки (синдром Марфана, муковисцидоз, гликогеновая болезнь, несовершенный остеогенез);
нарушение функций половых желез из-за анорексии, аменореи на фоне интенсивных тренировок, удаления яичников;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипертиреоз, надпочечниковая недостаточность, беременность);
нарушение питания (голодовки, избыток солей);
заболевания крови (серповидноклеточная анемия, гемофилия, талассемия, лейкозы);
воспалительные заболевания (ревматоидный артрит);
побочный эффект после приема глюкокортикостероидов, противосудорожных, гепарина;
злоупотребление вредными привычками.

Симптомы остеопороза

ломкость волос и ногтей;
частые проблемы с зубами;
боль в суставах и костях при перепадах температуры, смене погоды;
искривление позвоночного столба.

уменьшение роста из-за компрессионного перелома позвонков;
появление горба, патологического лордоза или кифоза;
ощущение дискомфорта в тазобедренных областях во время ходьбы при остеопорозе суставов;
ощущение тяжести между лопатками, перерастяжения мышц шеи;
снижение веса, появление изжоги из-за нарушений в желудочно-кишечном тракте.

Из-за отсутствия явных клинических симптомов на начальных стадиях поражения сразу определить его бывает затруднительно, особенно при поиске остеопороза у пожилых людей.

анализы на половые гормоны, гормоны щитовидных и паращитовидных желез, гипофиза;
определение уровня печеночных проб, фосфатов, белка;
выяснение показателей минералов (фосфор, магний, кальций) и витаминов в крови;
поиск костных маркеров заболевания.

Также в запущенных случаях, когда потеря костной ткани начинает составлять более 30% от общей массы, изменения можно выявить и на рентгенограмме, но для определения начальных стадий заболевания этот способ будет малоинформативным.

Лечение остеопороза

Болезнь не всегда легко поддается терапии, поэтому от пациентов требуется полное соблюдение всех предписаний врача, чтобы хотя бы снизить степень проявления симптомов, сильно ухудшающих качество жизни.

снижение риска дальнейшего появления переломов;
увеличение плотности костной ткани с помощью анаболических средств и замедление процесса ее разрежения благодаря антирезорбтивным средствам;
восстановление функций суставов и двигательной активности;
уменьшение боли из-за уже возникших переломов.

Ключевыми для лечения также являются соблюдение бессолевой диеты из продуктов с высоким содержанием кальция, магния, фосфора, калия, кисломолочного, адекватного потребления жира, необходимого для их усвоения, и отказ от всех вредных привычек, усугубляющих состояние. Эффект подкрепляется физиотерапией и гимнастикой, развивающей мышечный каркас, который, в свою очередь, будет поддерживать хрупкие кости и оберегать их от переломов.

Читайте также: