Лучевые признаки ромбэнцефалосинапсиса у плода

Обновлено: 18.05.2024

Диспластический профиль изменений структур задней черепной ямки достаточно обширен, однако особое место в ряду церебеллярных дисплазий, бесспорно, занимает ромбэнцефалосинапсис (РЭС) Это чрезвычайно редкая аномалия развития мозжечка, основное проявление которой — отсутствие долженствующего разобщения между церебеллярными гемисферами с частичной или полной агенезией червя. Цель работы: продемонстрировать возможности современной нейровизуализации в идентификации ромбэнцефалосинапсиса и обозначить основные маркеры дифференциального диагноза. В отделении лучевой диагностики ФГБУ РДКБ МЗ РФ мы наблюдали трех больных с РЭС — одну девочку и двух мальчиков. Возраст пациентов составлял от 3 месяцев до 9 лет. Исследования выполнялись на магнитно-резонансном томографе Discovery 750 W компании GE с индукцией магнитного поля 3 Т. В результате исследования идентифицировали спектр диспластических изменений червя мозжечка, от его полного отсутствия до частичной аплазии с сохранением передней части. Кроме того, наблюдали 2 случая дисплазии мозжечка, мимикрирующей под РЭС. Благодаря высокому разрешению и отсутствию лучевой нагрузки высокопольная МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом в определении и дифференциации редких аномалий структур ЗЧА у детей, в частности, такой спорадической патологии, как РЭС.

Ключевые слова

Об авторах

Полянская Майя Владимировна — врач-рентгенолог, отделение лучевой диагностики

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117

Демушкина Алиса Анатольевна — кандидат медицинских наук, врач-рентгенолог, отделение лучевой диагностики

Бирюкова Юлия Александровна — врач ультразвуковой диагностики, приемное отделение

121352, Москва, Староволынская ул., д. 10; тел.: 8 (495) 620-80-95

Алиханов Алихан Амруллахович — доктор медицинских наук, профессор, заведующий, отделение лучевой диагностики

119571, Москва, Ленинский проспект, д. 117; тел.: 8 (495) 434-10-00

Список литературы

1. Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al. Rhombence pha lo - synapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separationof midbrain and forebrain, hydrocephalus a nd a broad spectrum of severity // Brain. 2012. Vol. 135 (Pt 5). Р. 1370–1386.

2. Altman N.R., Naidich T.P., Braffman B.H. Posterior fossa malformations // Am. J. Neuroradiol. 1992. Vol. 13. Р. 691–724.

3. Truwit C.L., Barkovich A.J., Shanahan R., Maroldo T.V. MR imaging of rhombencephalosynapsis: report of three cases and review of the literature // Am. J. Neuroradiol. 1991. Vol. 12. Р. 957–965.

4. Barth P.G. Rhombencephalosynapsis: new findings in a larger study // Brain. 2012. Vol. 135 (Pt. 5). Р. 1346–1347.

5. Obersteiner H. Ein Kleinhirn ohne Wurm // Arb. Neurol. Inst. (Wien). 1914. Vol. 21. Р. 124–136.

6. Gross H. (1959) Die Rhombencephalosynapsis, eine systemisierte Klein - hirnfehlbindung // Eur. Arch. Psychiatry Neurol. Sci. 1999. Р. 537–552.

7. Tynan J., Szkup. Rhombencephalosynapsis // Radiol. J. 2008. Vol. 59. Р. 275–277.

8. Whitehead M.T., Choudhri A.F., Grimm J., Nelson M.D. Rhombencephalosynapsis as a cause of aqueductal stenosis: An under-recognized association in hydrocephalic children // Pediatr. Radiol. 2014. Vol. 44. Р. 849–856.

9. Passi G.R., Bhatnagar S. Rhombencephalosynapsis // Pediatr Neurol. 2015. Vol. 52. Р. 651–652.

10. Toelle S.P., Yalcinkaya C., Kocer N. et al. Rhombencephalosynapsis: clinical findings and neuroimaging in 9 children // Neuropediatrics. 2002. Vol. 33. Р. 209–214.

11. Pasquier L., Marcorelles P., Loget P., Pelluard F., Carles D., Perez M.J. et al. Rhombencephalosynapsis and related anomalies: A neuropathological study of 40 fetal cases // Acta Neuropa tho - logica. 2009. Vol. 117. Р. 185–200.

12. Montull C., Mercader J.M., Peri J. et al. Neuroradiological and clinical findings in rhombencephalosynapsis // Neuroradiology. 2000. Vol. 42. Р. 272–274.

13. Sukhudyan B., Jaladyan V., Melikyan G., Schlump J.U., Boltshauser E., Poretti A. Gómez-López-Hernández syndrome: reappraisal of the diagnostic criteria // Eur. J. Pediatr. 2010. Vol. 169 (12). Р. 1523–1528.

14. Romanengo M., Tortori-Donati P., Di Rocco M. Rhomben cepha lo - synapsis with facial anomalies and probable autosomal recessive inheritance: a case report // Clin. Genet. 1997. Vol. 52. Р. 184–186.

15. Izzo G., Conte G., Cesaretti C., Parazzini C., Bulfamante G., Righini A. Prenatal magnetic resonance imaging of atypical partial rhomben-cephalosynapsis with involvement of the anterior vermis: two casereports // Neuropediatrics. 2015. doi: 10.1055/s-0035-1565274.

16. Poretti A., Boltshauser E. Fetal Diagnosis of Rhombence - phalosynapsis // Neuropediatrics. 2015. Vol. 46 Р. 357–358.

17. Arisoy R., Erdogdu E., Pekin O., Tugrul S. et al. A rare case of rhombencephalosynapsis and prenatal diagnosis // J. Obstet Gynaecol. 2016. Aug., Vol. 36 (6). Р. 839–841.

18. Paprocka J., Jamroz E., Scieszka E., Kluczewska E. Isolated rhomboencephalosynapsis—a rare cerebellar anomaly // Pol. J. Radiol. 2012. Vol. 77. Р. 47–49.

19. Shahrzad M., Gold M. Rhombencephalosynapsis: a rare congenital anomaly presenting with seizure and developmental delay // Acta Neurol. Belg. 2015. Vol. 115 Р. 685–686.

20. Chemli J., Abroug M., Kalthoum T., Abdelaziz H. Rhombencepha - lo synapsis diagnosed in childhood: clinical and MRI findings // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2007. Vol. 11. Р. 35–38.

21. Mendonca J.L.F., Natal M.R.C., Viana S.L. et al. Rhombencepha - lo synapsis: CT and MRI findings // Neurology India. 2004. Vol. 52. Р. 118–120.

22. Tully H.M., Dempsey J.C., Ishak G.E. Persistent figure-eight and side-to-side head shaking is a marker for rhombencephalosynapsis // Movement Disorders. 2013. Vol. 28, No. 14.

23. Kalane U., Atre A. Rhombencephalosynapsis: A rare cerebellar malformation associated with aqueductal stenosis and obstructive hydrocephalus // Neurology India. 2016. P. 1381–1383.

24. Poretti A., Alber F.D., Bürki S., Toelle S.P., Boltshauser E. Cognitive outcome in children with rhombencephalosynapsis // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2009. Vol. 13 (1). Р. 28–23.

Лучевые признаки ромбэнцефалосинапсиса у плода

Facebook Если у вас не работает этот способ авторизации, сконвертируйте свой аккаунт по ссылке ВКонтакте Google RAMBLER&Co ID

Авторизуясь в LiveJournal с помощью стороннего сервиса вы принимаете условия Пользовательского соглашения LiveJournal

Ромбэнцефалосинапсис

Согласно опубликованным данным, РЭС чаще встречается в ассоциации с другими супратенториальными аномалиями, такими как стеноз водопровода, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия и фокальная кортикальная дисплазия. Также сообщается о сочетании РЭС с другими церебральными и экстрацеребральными пороками развития. Кроме того, описаны два синдрома в ассоциации с РЭС: [1] синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (Gomez-Lopez-Hernandez - GLH [тригеминальная анестезия, частичная алопеция, нарушения лицевого скелета]) и [2] VACTERL (аномалии позвонков, анальная атрезия, аномалии сердечно-сосудистой системы, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, дефекты конечностей). РЭС может обнаруживаться в сочетании с системными пороками развития - аномалиями костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и дыхательной систем. Известно, что в 45 - 65% случаев РЭС ассоциируется с врожденной вентрикуломегалией, которая чаще всего обусловлена стенозом водопровода. Препятствие может возникать в разных областях водопровода.

Наиболее широко распространенная классификация аномалии [РЭС] включает пять подтипов, основанных на наличии или отсутствии отдельных частей червя и узелка. Наиболее тяжелый, полный РЭС, характеризуется аплазией червя с объединением полушарий мозжечка и отсутствием узелка; при частично-тяжелой форме отмечается сохранение узелка (может быть гипоплазирован). Для частично средне-тяжелого типа характерно отсутствие заднего червя и вариабельный дефицит переднего червя и узелка. Частично умеренный тип подразумевает неполное слияние одной из частей червя (передней или задней соответственно) [Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al., 2012].

РЭС имеет широкий спектр клинического проявления, который включает мышечную гипотонию, атаксию разной степени выраженности, спастичность, аномальное движение глаз, косоглазие, дизартрию, головокружение, эпилепсию, непроизвольные движения головы. Пациенты могут также иметь умственную отсталость, психические расстройства, дефицит внимания, когнитивные нарушения и задержку развития. Большая вариабельность клинических проявлений, вероятно, связана с наличием или отсутствием сопутствующих супратенториальных аномалий. По данным А. Poretti и соавт. (2009) в большинстве случаев изолированных РЭС, без сопутствующих изменений, когнитивные функции у детей были нарушены и, в частности, наиболее выражен дефицит внимания. Также у всех пациентов отмечалась статическая атаксия различной степени выраженности. У четверых пациентов наблюдалось ритмичное, стереотипное подергивание (дрожание) головы (может наблюдаться за несколько лет до установления диагноза).

РЭС относится к некорригируемым нарушениям, в некоторых случаях, с очень плохим прогнозом, что делает необходимость возможно ранней пренатальной диагностики очень актуальной. Диагностика РЭС основывается на визуализации аномальной картины мозжечка, для которой характерными признаками являются однолобарность и гипоплазия (в то же время степень неразделенности структур мозжечка обусловливает различную визуальную картину РЭС). В настоящее время диагноз РЭС может быть заподозрен у плода после 22 недель гестации при выявлении вентрикуломегалии (с помощью ультразвукового исследования; что может являться показанием к пренатальной МРТ).

Благодаря [1] высокому разрешению и [2] отсутствию лучевой нагрузки высокопольная МРТ является предпочтительным диагностическим инструментом в определении и дифференцировании редких аномалий структур задней черепной ямки у детей, в частности, такой спорадической патологии, как РЭС. Верификация (распознавание) РЭС основана на выявлении [основного патогномоничного симптома этой аномалии в виде] наличия единых трансцеребеллярных борозд по данным аксиальной и коронарной МРТ. Девиантные формы червя, включая его полную аплазию, а также отсутствие видимой разделительной межполушарной щели можно расценивать как вспомогательные симптомы (М.В. Полянская и соавт., 2018).

Подробнее о РЭС в следующих источниках:

статья «Ромбэнцефалосинапсис: МР-семиотика и дифференциальный диагноз» М.В. Полянская, А.А. Демушкина, Ю.А. Бирю-кова, А.А. Алиханов; Российская детская клиническая больница, Москва; Клиническая больница №1 (Волынская) Управления делами Президента РФ, Москва (журнал «Лучевая диагностика и терапия» №2, 2018) [читать];

статья «Ультразвуковая пренатальная диагностика ромбэнцефалосинапсиса» М.А. Эсетов, Г.М. Бекеладзе, Э.М. Гусейнова; Дагестанская государственная медицинская академия; Республиканский медико-генетический центр; Республиканский центр планирования семьи и репродукции, г. Махачкала (журнал «SonoAce Ultrasound» №27, 2015) [читать]

статья «Возможности МРТ в антенатальной диагностике аномалий развития центральной нервной системы плода» А.Е. Солопова, В.Е. Синицын, Т.АГМ. Хуисман; ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» МЗ РФ; Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава, Москва; Детская клиника Университета г. Цюрих, Швейцария, Москва (журнал «Russian electronic journal of radiology» №3, 2011) [читать]

Ультразвуковая пренатальная диагностика ромбэнцефалосинапсиса

Дагестанская государственная медицинская академия.
Республиканский медико-генетический центр.
Республиканский центр планирования семьи и репродукции, г. Махачкала.

УЗИ аппарат HS40

Лидер продаж в высоком классе. Монитор 21,5" высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.

Введение

Ромбэнцефалосинапсис (РЭС), как показывает название, является патологией ромбовидного мозга (rhombencephalon). В состав последнего входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка. РЭС - аномалия развития мозжечка, характеризующаяся отсутствием (или выраженной гипоплазией) червя и различным спектром неразделения структур мозжечка (полушарий, зубчатых ядер, ножек мозжечка - обычно верхних и средних).

Зубчатое ядро (nucleus dentatus) - самое крупное ядро мозжечка, расположенное внутри мозгового тела. Волокна от этого ядра в составе верхней ножки мозжечка соединяются с таламусом и красным ядром. Средние мозжечковые ножки, самые крупные по размеру, содержат волокна мостомозжечкового пути. Верхние мозжечковые ножки связывают мозжечок со средним мозгом (mesencephalon). Внутри среднего мозга расположен узкий канал, соединяющий 3-й и 4-й желудочки, - водопровод среднего мозга (aquaeductus mesencephali (cerebri)).

Диагностика ромбэнцефалосинапсиса основывается на визуализации аномальной картины мозжечка, для которой характерными признаками являются однолобарность и гипоплазия [1]. В то же время степень неразделенности структур мозжечка обусловливает различную визуальную картину ромбэнцефалосинапсиса. В случаях отсутствия разделения ножек мозжечка РЭС сопровождается различной степенью расширения боковых и 3-го желудочков, нарушением срединных структур и отсутствием картины полости прозрачной перегородки 1. При частичном РЭС, для которого характерна сегментарная агенезия червя, частичное неразделение полушарий и зубчатых ядер при сохраненном разделении ножек, сопутствующая патология головного мозга не является характерной.

Ромбэнцефалосинапсис относится к некорригируемым нарушениям с очень плохим прогнозом, что делает необходимость возможно ранней пренатальной диагностики очень актуальной. До последнего времени диагностика ромбэнцефалосинапсиса у плода в основном была представлена в литературе, посвященной МРТ [1, 2, 5, 6]. Описания случаев ультразвуковой диагностики этой патологии при беременности являются редкими. В связи с этим представляем свой опыт пренатальной ультразвуковой диагностики различных форм РЭС.

Материалы и методы

В таблице 1 представлены характеристики наших пациенток с установленным диагнозом "РЭС плода".

N	Срок бер., нед., дни	Возраст, годы	Бер./роды	Диагноз при направлении
1	16	25	1	16 нед. Гидроцефалия
2	20,6	23	1	20 нед. Гидроцефалия
3	25,6	25	7/2	25 нед. Гидроцефалия
4	20	20	1	20 нед. Гипоплазия мозжечка

Ультразвуковое исследование нами проводилось с использованием трансабдоминального, а при необходимости и трансвагинального подходов. Применялись методики трехмерного реконструирования изображения, объемного контрастного изображения, мультиплоскостного анализа и цветового допплеровского картирования (ЦДК). Размеры мозжечка оценивались по нормативным значениям R. Snijders и К. Nicolaides [7], мозолистого тела - по R. Achiron и A. Achiron [8], нормативы крыши четверохолмия, диаметры среднего мозга и моста - по Leibovitz Z. и соавт. [9].

N	Пол	Боковые желудочки, мм	3-й жел., мм	Серп	ППП	МТ	Мозжечок, мм	Червь	Диагноз при исследовании
1	Муж.	14	3,2	Сохранен	нет	-	12	нет	16 нед. РЭС, гидроцефалия (тривентрикулярная). Агенезия прозрачной перегородки.
2	Муж.	18	4,9	Нарушен в передних отделах	нет	есть	17	нет	20,6 нед. РЭС, гидроцефалия (тривентрикулярная).
3	Муж.	32	-	Нарушен в передних отделах	нет	-	19	нет	25,6 нед. РЭС, гидроцефалия (тривентрикулярная).
4	Жен.	7/7,9	2	Сохранен	норма	есть	15,3	частично	20 нед. РЭС частичный.

Результаты

При изучении анатомии головного мозга плода в режиме 2D с применением стандартных аксиальных срезов во всех наших случаях мозжечок выглядел в виде овального образования однородной структуры с поперечным размером, менее уровня 5 процентиля для соответствующего срока беременности. При этом отсутствовала межполушарная выемка и область повышенной эхогенности по срединной линии мозжечка, характерная для отражения червя (рис. 1). На коронарном срезе также обращала внимание округлая однолобарная форма гипоэхогенного мозжечка (рис. 2). Использование трансвагинального подхода позволяло визуализировать дополнительно волокнистые структуры субарахноидального пространства (рис. 2).

Рис. 1. Аксиальные срезы головного мозга плода. Отражена картина однолобарного гипоплазированного мозжечка во всех наблюдениях.

а) Наблюдение 1.

б) Наблюдение 2.

в) Наблюдение 3.

г) Наблюдение 4.

Рис. 2. Корональные срезы головного мозга плода. Показан овальный контур мозжечка и волокнистые структуры субарахноидального пространства (стрелки).

а) Наблюдение 1, 3D.

б) Наблюдение 4, трансвагинально.

Анализ сохраненных трехмерных изображений позволил получить более детальные характеристики структур мозга плодов с РЭС. На среднесагиттальном срезе в наблюдениях 1, 2 и 4 (в наблюдении 3 получить качественно этот срез не удалось) отмечено наличие атипичной полукруглой формы шатра (fastigium) 4-го желудочка, гипоэхогенная структура мозжечка с контрастирующим наружным контуром (рис. 3). При этом в первых трех наблюдениях отмечено полное отсутствие структур червя, тогда как в наблюдении 4 по контуру 4-го желудочка выявлены гиперэхогенные структуры, расцененные как передние отделы червя. Наличие передних отделов червя отражает и ряд послойных срезов в режиме TUI (рис. 4). У плода в наблюдении 4 также обращает на себя внимание относительное расширение надмозжечковой цистерны, с линейными структурами, при нормальной ориентации намета мозжечка (рис. 4).

а) Наблюдение 2, 3D. На эхограмме: 1 - боковой желудочек, 3v - 3-й желудочек, стрелки - контур мозжечка, пунктирная линия - шатер.

б) Наблюдение 4. На эхограмме: М - мозжечок.

На эхограмме: М - мозжечок, 4v - четвертый желудочек, короткие стрелки - фрагменты червя.

В наблюдениях 1-3 имело место расширение боковых желудочков до 14, 18 и 32 мм соответственно (рис. 5), 3-го желудочка - до 3,2 и 4,9 мм и отсутствие картины полости прозрачной перегородки (ПП). При этом в наблюдениях 2 и 3 отмечалось также нарушение срединных структур мозга и слияние лобных рогов. Мозолистое тело было выявлено в наблюдении 2, что было констатировано по наличию его артерии (рис. 2.1).

Рис. 5. Аксиальные срезы головного мозга. Показано расширение боковых желудочков мозга при полной форме РЭС и картина серпа мозга.

б) Наблюдение 2, 3D.

При частичном РЭС в наблюдении 4 картины желудочковой системы (затылочные рога боковых желудочков - 7 и 7,9 мм, 3-й желудочек - до 2 мм), комплекса "полость прозрачной перегородки (ППП - 3,4 мм) - мозолистое тело (20,8 мм)", борозд мозга (глубина сильвиевой борозды - 7 мм), длины крыши четверохолмия (8,3 мм), водопровода, передне-задних диаметров мезенцефалона (11 мм) и моста (7,9 мм) соответствовали норме (рис. 6).

На эхограмме: М - мозжечок, Ц - цистерна, стрелка короткая - намет мозжечка, стрелка длинная - 4-й желудочек.

При исследовании остальных структур плодов и провизорных органов патологии не отмечено.

Во всех наших наблюдениях семьи приняли решение о прерывании беременности.

Характерными признаками для пренатальной диагностики ромбэнцефалосинапсиса являются однолобарность и гипоплазия мозжечка с отсутствием, полным или частичным, червя.

В обзоре наибольшего количества РЭС (42 случая диагностики этой патологии у пациентов в возрасте от 0 до 4 лет), по базе PubMed, приведенной в статье G.E. Ishak и соавт. [10], формы РЭС были дифференцированы в зависимости от спектра неразделения мозжечка. При полной форме отсутствует весь червь. Неполная (парциальная) форма характеризуется отсутствием различных отделов червя: наиболее часто задних, менее часто передних и наиболее редко - узелка (nodulus).

Ромбэнцефалосинапсис может быть изолированным или в сочетании с другими нарушениями, как ЦНС, так и других органов. При этом наиболее распространенным является синдром Gomez - Lopez - Hernandez (GLH) [5, 11], сочетание РЭС с ассоциацией VACTERL, с голопрозэнцефалией. Также ассоциированными нарушениями при РЭС являются гидроцефалия, дисгенезия мозолистого тела, септо-оптическая дисплазия и нарушения развития извилин и борозд, которые могут встречаться в различных сочетаниях [1]. Из экстракраниальных аномалий плода описана патология позвоночника, фалангиальные дефекты, отсутствие лучевой кости, множественные краниальные шовные синостозы, патология сердечно-сосудистой, дыхательной и мочевыделительной систем [12].

Рассмотрим УЗ-признаки РЭС. Пусковым признаком для ультразвуковой диагностики РЭС плода является получение картины однолобарного и уменьшенного мозжечка. Подчеркнем необходимость при этом применения единых нормативов размеров мозжечка. При выявлении гипоплазии мозжечка дифференциальный ряд включает комплекс Денди - Уоккера и синдром Joubert. РЭС отличается от этих нарушений наличием однолобарного мозжечка, что выражается при УЗИ в отсутствии межполушарной выемки, что дает ровную картину заднего контура мозжечка при стандартном аксиальном срезе и выпуклую картину (dome-shaped) переднего контура при коронарном, что отмечено во всех наших наблюдениях. При описании формы мозжечка в литературе встречается термин "ромбовидная форма" (lozenge-shaped) [3]. У всех плодов в нашем исследовании отмечена гипоплазия мозжечка.

Отсутствие червя выражается однородной гипоэхогенной картиной структуры мозжечка, что видно на стандартных аксиальных срезах при УЗИ. Среднесагиттальный срез (в наших наблюдениях этот срез был получен при трехмерной реконструкции) головного мозга плода показывает гипоэхогенный практически однородный мозжечок, что свидетельствует об отсутствии исчерченности червя, с четко контрастирующей картиной коры. Здесь же видно и отсутствие типичной картины 4-го желудочка с полукруглой формой шатра. Только в наблюдении 4 нами были отмечены фрагменты передних отделов червя мозжечка в проекции стыка водопровода и 4-го желудочка.

По полученной нами картине в наблюдениях 1-3 было предположено наличие полной формы РЭС, а в наблюдении 4 - частичной (парциальной) формы РЭС.

Как показывают представленные нами наблюдения, можно предположить, что при УЗИ однородная гипоэхогенная картина мозжечка с контрастирующей гиперэхогенной корой является характерным признаком для РЭС.

Нарушения анатомических связей мозжечка при РЭС, вызванные слиянием зубчатых ядер, ножек мозжечка, и обусловливают клинические проявления этой патологии.

Наиболее частыми нарушениями при РЭС являются различная степень расширения желудочковой системы мозга и отсутствие полости прозрачной перегородки (ППП) 2. При полной форме РЭС нарушение развития ножек мозга с нарушением оттока через водопровод является причиной развития гидроцефалии с расширением обоих боковых и 3-го желудочков. Это отмечено и в первых 3 наших наблюдениях, и в представленных в литературе [3, 4]. Из этих данных можно сделать вывод, что при наличии тривентрикулярной гидроцефалии в дифференциальном ряду должен быть диагноз РЭС.

В то же время, как показывает представленное нами наблюдение 4, так же как и наблюдение K.M. Koprivsek и соавт. [13], которые представили в 2011 г. первый случай пренатальной диагностики частичного РЭС при МРТ у плода в срок 27 недель беременности, возможно парциальное развитие РЭС у плода без дополнительных визуализируемых нарушений структур мозга. В нашем наблюдении нормальный размер среднего мозга, нормальная картина крыши четверохолмия позволяют сделать вывод об отсутствии нарушения развития верхних ножек мозжечка, среднего мозга и проходимости водопровода. Это подтверждает и отсутствие расширения желудочковой системы головного мозга плода. Все эти данные подтвердили наше предположение о наличии в наблюдении 4 парциального РЭС, с отсутствием разделения полушарий мозжечка, но с разделенными его ножками.

Еще одним общим для наблюдений 1-3 признаком явилось отсутствие прозрачной перегородки (ПП). Это отмечено и во всех трех случаях эхографической диагностики Р до 24 недель, представленных D. Pugash и соавт. [3].

Единичные наблюдения не позволяют ответить на вопрос, является ли отсутствие ультразвуковой картины ПП следствием нарушения ее генеза или следствием разрушения при тяжелой вентрикуломегалии при РЭС? Наблюдение 1 с сохраненной картиной М-эха мозга в 16 недель позволяет предположить, что отсутствие прозрачной перегородки связано с нарушением ее развития.

При картине слияния лобных рогов в проекции полости ПП требуется исключение наличия лобарной формы голопрозэнцефалии. В наблюдении 2 сохранность картины серпа мозга в лобной области позволила исключить эту патологию. В наблюдении 3 V-образная форма передней границы общей полости лобных рогов являлась признаком гидроцефалии [14, 15].

С учетом эмбриологии развития и выраженности проявлений можно предположить, что пренатальная диагностика РЭС должна быть ранней. Для суждения о возможно ранних сроках манифестации РЭС на сегодняшний день нет достаточного количества наблюдений. Наше наблюдение 3 с диагностикой РЭС в 16-17 недель и наличие номограмм диаметра мозжечка, разработанных авторами, начиная с 14-15 недель, позволяют предположить, что сроки ранних ультразвуковых проявлений РЭС, вероятно, будут в интервале 14-20 недель.

У всех плодов с гипоплазией мозжечка и/или во всех случаях гидроцефалий при ультразвуковой пренатальной диагностике является необходимым целенаправленное исследовании на РЭС.

Литература

Заболевания

Ромбэнцефалосинапсис ( Rhombencephalosynapsis ) – представляет собой чрезвычайно редкую аномалию (мальформацию) мозжечка, характеризующуюся вариабельной гипо- или аплазией (гипо-/агенезией) червя с объединением мозжечковых полушарий, слиянием зубчатых ядер, а в некоторых случаях и верхних мозжечковых ножек (ромбэнцефалон [лат.: rhombencephalon] – ромбовидный мозг, в состав которого входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка).

Эпидемиология и история

Генетика

Описываются случаи связанными с мутацией в гене MN1, однако поиски таргетного гене еще ведутся.

Клиническая картина

1) синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (Gomez-Lopez-Hernandez – GLH [тригеминальная анестезия, частичная алопеция, нарушения лицевого скелета]).

2) VACTERL (аномалии позвонков, анальная атрезия, аномалии сердечно-сосудистой системы, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, дефекты конечностей). РЭС может обнаруживаться в сочетании с системными пороками развития – аномалиями костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и дыхательной систем. Известно, что в 45 – 65% случаев РЭС ассоциируется с врожденной вентрикуломегалией, которая чаще всего обусловлена стенозом водопровода. Препятствие может возникать в разных областях водопровода.

Наиболее широко распространенная классификация аномалии включает пять подтипов, основанных на наличии или отсутствии отдельных частей червя и узелка. Наиболее тяжелый, полный РЭС, характеризуется аплазией червя с объединением полушарий мозжечка и отсутствием узелка; при частично-тяжелой форме отмечается сохранение узелка (может быть гипоплазирован). Для частично средне-тяжелого типа характерно отсутствие заднего червя и вариабельный дефицит переднего червя и узелка. Частично умеренный тип подразумевает неполное слияние одной из частей червя (передней или задней соответственно) [Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al., 2012].

Диагностика

Данная патология лучше всего наблюдается при МРТ головного мозга. характерно отсутствие червя мозжечка, первичной борозды, а также частичное или полное сращение гемисфер мозжечка. Может выявляться акведуктальный стеноз с формированием гидроцефалии, дисгенезия прозрачной перегородки (преимущественно задних отделов), а также кортикальная дисплазия в супратенториальных структурах. Девиантные формы червя, включая его полную аплазию, а также отсутствие видимой разделительной межполушарной щели можно расценивать как вспомогательные симптомы.

Рентгенография черепа

Рентген черепа – это метод лучевой диагностики, который применяется для исследования костей свода и основания черепа, костей лицевого скелета и головного мозга. Рентгенологическое исследование черепа помогает поставить диагноз, решить вопрос с выбором тактики лечения и проконтролировать динамику лечебного воздействия. Рентген черепа обычно выполняется в положении лежа или сидя с фиксированной с помощью специальных приспособлений головой. Врач может назначить исследование в одной или нескольких проекциях: правой боковой, левой боковой, переднезадней, заднепередней, аксиальной, полуаксиальной, прицельной. При этом потребуется снять все металлические аксессуары с шеи и головы.

Диагностика заболеваний черепа может включать различные виды рентгенографии, которые назначаются в зависимости от клинических проявлений и истории заболевания:

обзорная рентгенография черепа;
прицельная рентгенография:
рентгенография нижней челюсти;
рентгенография костей носа;
рентгенография глазниц;
рентгенография турецкого седла;
рентгенография скуловой кости;
рентгенография сосцевидных отростков височной кости;
рентгенография височно-нижнечелюстных суставов.

Обзорная рентгенография черепа проводится в обязательном порядке при травмах головы, с целью обнаружения переломов свода и основания черепа, смещения костных отломков. В случае высокой плотности костной ткани переломы могут быть не распознаны, поэтому рентгенологический метод уступает по точности и достоверности компьютерной томографии, но является более простым и быстрым способом диагностики.
Помимо переломов обзорный рентген черепа позволяет обнаружить:

· врожденные аномалии развития;
· признаки остеомиелита (очаги кальцификации костей);
· признаки хронической субдуральной гематомы (очаги внутричерепной кальцификации);
· обызвествленные опухоли головного мозга (менингиомы, олигодендромы);
· обменные нарушения (характерные для болезни Педжета и акромегалии);
· эндокраниоз;
· заболевания придаточных пазух носа;
· признаки внутричерепной гипертензии.

Рентгенография турецкого седла помогает обнаружить опухоли гипофиза (чаще всего пролактиному), остеопороз турецкого седла и особенности сосудистого рисунка, вызванные высоким внутричерепным давлением. На снимке оценивается форма, контуры и размеры турецкого седла. При увеличении его размеров, расширении входа в турецкое седло, появлении двухконтурности делают предположение о наличии опухоли гипофиза и продолжают диагностический поиск в указанном направлении.

Рентгенография височно-нижнечелюстных суставов помогает в диагностике артрозов, переломов суставного отростка, дисфункциональных синдромов. Исследование может выполняться при закрытом и максимально открытом рте.

Рентгенография сосцевидных отростков височной кости чаще всего востребована при гнойном мастоидите (воспалении сосцевидного отростка).

Рентгенография скуловой кости применяется для подробного исследования скуловой области, если имеются локальные боли, деформация.

Рентгенография глазниц назначается, в первую очередь, при черепно-мозговых травмах, так как часто отмечаются переломы в данной области, а также для обнаружения инородных тел глазниц или глазных яблок.

Рентгенография костей носа востребована при травмах, переломах носовых костей.

Рентгенография нижней челюсти чаще всего назначается при ее переломах и опухолях.

Читайте также: