Лучевые признаки синдрома амниотических перетяжек у плода

Обновлено: 06.06.2024

Одной из аномалий развития амниона (пузырь с околоплодной жидкостью, в которой находится плод) относятся амниотические тяжи или сращения. Патология характеризуется образованием в амниотической полости соединительнотканных волокнистых нитей, которые натянуты между маточными стенками. Подобные сращения образуются при микротравмах амниона в малых сроках гестации, расстройств кровообращения между плодом и плацентой и внутриутробных инфекциях. В большинстве случаев патология не вызывает негативного влияния на развитие плода и не нарушает процесс родов.

В ряде случаев амниотические тяжи сдавливают и перетягивают пуповину, что ведет к возникновению внутриутробных пороков у плода и даже может привести к его антенатальной гибели.

Амниотический тяж при беременности: что это такое

Синонимами амниотических тяжей служат тяжи Симонара или синдром амниотических перетяжек. Отличительной чертой данных тяжей служит отсутствие в них кровеносных сосудов (важно при проведении дифференциальной диагностики с внутриматочными сращениями – синдром Ашермана). По сути, амниотические тяжи являются дупликатурой (удвоение) плодной оболочки, которая натянута между маточными стенками. Направление амниотические тяжи могут иметь боковое – между передней или задней стенкой органа и одной из боковых и переднезаднее – пролегают от передней к задней стенке плодовместилища.

Распространенность патологии

Синдром амниотических перетяжек не передается по наследству, не является генетической или хромосомной мутациями, а на их образование не влияет паритет и исходы предыдущих гестаций. Рассчитать риск формирования патологии в последующей беременности невозможно.

Частота диагностируемых амниотических тяжей составляет 1 случай на 1200 – 1500 родов, что составляет 7,7 на 10 тысяч новорожденных. По отношению ко всем внутриутробным порокам амниотические перетяжки составляют 1,%. Установлено, что в 0,12 – 0,016 случаев патология выявляется при нормально протекающей и доношенной беременности. Однако в 178 случаев причиной выкидышей из 10000 служат амниотические тяжи. Диагностировать патологию возможно не ранее 13 недели развития плода, причем в 80% тяжи Симонара не приводят к формированию его пороков развития и не сказываются на течении гестационного периода.

Причины амниотического тяжа при беременности

Этиология формирования тяжей Симонара точно не установлена. Причины развития амниотических сращений объясняются тремя теориями:

  1. Теория микроповреждений плодного пузыря. Считается, что запускает механизм образования амниотических перетяжек микроскопические повреждения амниона, возникшие в сроки 4 – 8 неделя. В этом случае формируются «липкие» тяжи мезенхимы (предшественница соединительной ткани), которые исходят от хориальной части плодного пузыря, свободно «дрейфуют» в околоплодных водах и могут окутывать плод и пуповину. По мере роста зародыша сдавливаются его различные части тела, так как длина амниотических сращений остается прежней.
  2. Теория сосудистых нарушений в системе плод-плацента. Последователи данного суждения основываются на фактах, подтверждающие формирование патологии у 50% беременных, страдающих экстрагенитальной патологией. Отчасти эту концепцию подтверждает возникновение амниотических тяжей у женщин с фетоплацентарной недостаточностью, вызванной осложнениями гестации (гестоз, аномалии прикрепления плаценты, перманентная угроза прерывания, истмико-цервикальная недостаточность).
  3. Теория, основанная на связи внутриматочной инфекции и формированием амниотических перетяжек. Перенесенные в малых сроках гестации вирусные инфекции (ОРЗ, грипп, токсоплазмоз,герпетическая, краснуха,цитомегаловирус), различные внутриматочные вмешательства в период вынашивания плода (амниоцентез, хорионцентез), хориоамнионит, эндометрит.

Предрасполагают к возникновению тяжей Симонара следующие факторы:

    – слишком мало места для движений плода в матке, что провоцирует сращения между ним и стенками утробы;
  • аномалии половых органов (седловидная, инфантильная, внутриматочная перегородка) – провоцирует угрозу прерывания и микронадрывы амниона от стенок матки;
  • истмико-цервикальная недостаточность – расширенная шейка не в состоянии удерживать растущий плодный пузырь, что приводит к его микротравмам в процессе отслойки от плодовместилища и проникновению инфекции в его полость;
  • прием тератогенных средств (наркотики, алкоголь, лекарства).

Чем опасны амниотические тяжи

Последствия, к которым могут привести амниотические тяжи, отличаются клиническим разнообразием. Наиболее частым осложнением выступают кольцевые перетяжки в виде вдавлений на ножках и ручках плода. Зачастую страдают дистальные отделы верхних конечностей, причем перетяжки могут обнаруживаться сразу в нескольких местах на одной конечности. Обычно перетягиваются амниотическими тяжами 2, 3 и 4 пальцы кисти, реже наблюдаются стягивание в разных отделах 1 пальца стопы.

Вторичные деформации, обусловленные амниотическими тяжами, характеризуются формированием синдактилий (сращением пальцев), акросиндактилий, псевдоартрозами, дефектами ногтевых пластин и прочим. Часто выявляются патологические искривления стоп у плода – вальгусное (вогнутые внутрь) и варусные (вывернутые наружу). Таким образом, амниотические перетяжки в будущем выступают причиной врожденной косолапости у ребенка (у трети детей с патологией при внутриутробном развитии имелись амниотические тяжи).

Тяжи Симонара у 12% детей деформируют лицо и череп, что проявляется искривлением носа, заячьей губой (незаращение верхней губы), волчьей пастью (незаращение твердого неба), косоглазием, анофтальмией (отсутствие одного глазного яблока или обоих), микрофтальмией (маленькие глазные яблоки), колобомой радужки, птозом (опущение верхнего века), обструкцией слезных желез или расстройством кальцификации черепных костей.

Локализация амниотических сращений в области туловища вызывает гастрошизис (дефект передней стенки живота, через который выпадают кишечные петли, реже другие органы) и омфалоцеле (пуповинная грыжа).

У каждого 10 плода с синдромом амниотических перетяжек сдавливаются пуповинные петли, что вызывает формирование на пуповине ложных или истинных узлов, повышает риск возникновения гипоксии, а иногда антенатальную и интранатальную смерть плода. Кроме того, амниотические тяжи увеличивают вероятность преждевременных родов.

Крайне редким осложнением патологии является декапитация плода (обезглавливание). В акушерстве ультразвуковое сканирование плода проводится 50 лет. За этот период описано и опубликовано только 2 случая диагностики данного осложнения. Первый описан в 1996 году – декапитация плода была диагностирована в сроке 15 недель, мумифицированную голову обнаружили только после прекращения беременности. Второй случай произошел в 2008 году (беременность 14 недель), причем плод оказался живым, а его голова «плавала» в околоплодных водах в районе поясничного отдела позвоночника.

Диагностика

Наличие амниотических перетяжек подтверждается проведением ультразвукового сканирования плода. Обнаружить патологию можно только после 12 недели гестации, но нередко из-за тонкости соединительнотканных тяжей наличие их в матке не устанавливается.

При подозрении на амниотические тяжи дополнительно выполняется компьютерная томография эмбриона. Косвенными признаками, позволяющими заподозрить патологию, выступают деформация конечностей, увеличение объема дистального отдела ручки/ножки ввиду его отека, другие видимые изменения в строении плода. Согласно статистике, при проведении второго УЗИ в 75 – 80% амниотические сращения не выявляются, что обусловлено их рассасыванием или разрывом. В большинстве случаев возможна гипердиагностика (врач видит то, чего нет). Диагноз синдрома амниотических тяжей требует проведения эхокардиографии плода, позволяющей исключить/подтвердить внутриутробную гипоксию, и 3D- форматного УЗИ (объемное изображение плода в трех проекциях).

При обнаружении тяжей Симонара и отсутствии осложнений до 25-недельного срока риск осложненного течения беременности минимален. Но в случае обвития тяжами плода в поздних сроках выполняется экстренное родоразрешение (чаще кесарево сечение).

Дифференцируют патологию с внутриматочными синехиями (имеют собственные сосуды), амниотическими складками (отсутствует соединение с телом эмбриона), с аномалией развития стебля тела. При диагностике патологии собирается консилиум (генетик, врач функциональной диагностики, акушер-гинеколог, хирург-неонатолог) и решается вопрос о целесообразности дальнейшего пролонгирования беременности, проведения внутриутробного хирургического вмешательства или прерывания гестации. Беременную информируют о возможных последствиях для ребенка после его рождения.

Лечение амниотического тяжа при беременности

Лечение патологии, как правило, не проводится. Беременные с синдромом Симонара подлежат тщательному наблюдению и прохождению повторных методов исследования (КТГ, УЗИ, МРТ при необходимости). Если возникает угроза жизни плода (перетягивание пуповины и/или важных органов) в зависимости от срока гестации выполняется досрочное родоразрешение либо внутриутробные оперативные вмешательства, суть которых – рассечение амниотических сращений.

Фетальная хирургия (антенатальная хирургическая коррекция плода) – относительно новое направление в медицине, к которому прибегают при подтвержденной патологии у плода, представляющей угрозу его жизни, и обеспечивающий благоприятный исход беременности. Подобное вмешательство относится больше к экспериментальному, нежели стандартному методу лечения данной патологии, но включает случаи положительного исхода.

После рождения ребенка тактика его лечения определяется выраженностью последствий амниотических тяжей. Наличие глубоких вдавлений на конечностях, которые нарушают лимфо- и кровоток, требует иссечение рубцовой ткани в первые 12 месяцев жизни малыша. Синдактилия диктует проведение хирургического разделения пальцев, косолапость и косорукость лечатся консервативными и хирургическими способами. При антенатальной и постнатальной ампутации конечности планируется ее протезирование.

Хейлопластика (устранение заячьей губы) и уранопластика (ликвидация волчьей пасти) проводится в 6-летнем возрасте в несколько этапов (2 – 7 операций). Патологией глаз занимается офтальмолог, которой при необходимости назначает хирургическое вмешательство. Гастрошизис и омфалоцеле оперируются в обязательном порядке.

Профилактика

Специфических методов профилактики синдрома Симонара не разработано. К неспецифическим мерам относятся:

Акинезия

Акинезия – это не заболевание, а симптом, который может возникать при различных нарушениях в организме. Его суть заключается в невозможности произвольных осознанных движений или их изменений по различным параметрам (силе, направленности). Человек может в прямом смысле застывать на месте, будучи не в состоянии пошевелиться. Также “застывание” может затрагивать отдельные части тела. При выполнении хирургических операций акинезию провоцируют специально.

Виды и возможные причины акинезии

В медицине акинезия указывается в качестве:

Симптома болезней (болезнь Паркинсона, заболевания сердца);

Последствий анкилоза – сращений суставов между собой за счет костного, хрящевого или фиброзного компонентов (приводит к неподвижности сустава);

Последствия сильных болей (компенсаторная акинезия);

Специального обездвиживания (например, во время операции на глазах с помощью блокады лицевого нерва обездвиживают веки).

Механизмы развития

Механизмы развития этого явления мало изучены, но уже понятна взаимосвязь между акинезией и поражением глубинных структур лобной области мозга (отвечает за тонус мышц). Невозможность выполнения движений связана с тем, что нервный импульс не доходит к мышцам.

Такое может происходить и из-за недостатка дофамина – вещества, которое обеспечивает передачу нервных сигналов между клетками.

Частичная или полная утрата человеком контроля за совершаемыми им движениями может быть при:

приеме некоторых лекарственных препаратов (наркотических, кататонических);

травмах лобных долей мозга, основания черепа, а также их гипоксии;

психических расстройствах (истерия, депрессивный ступор);

нарушениях работы печени, почек (кататонический синдром);

нарушения кроветворения (гемолитические анемии, гемобластозы);

эндокринных нарушениях (тяжелый гипотиреоз);

тяжелых инфекционных заболеваниях (с поражением головного мозга).

Заболевание влияет на процессы дыхания, работу сердца и желудочно-кишечного тракта.

В большинстве случаев акинезию связывают с болезнью Паркинсона, при которой теряется контроль над действиями.

У пациентов, страдающих болезнью Паркинсона, с той или иной частотой возникают приступы акинезии. Человек может останавливаться на некоторое время - ему кажется, что стопы как бы прилипли к полу. Перед приступом шаги становятся чаще и короче, а во время застывания могут дрожать мышцы ног. Вероятность застывания увеличивается, если при ходьбе человек разговаривает или считает.

При болезни Паркинсона затруднено выполнение автоматических действий, а дополнительные занятия еще больше усложняют выполнение таких задач. Чаще люди застывают при поворотах, при вхождении в дверные проемы. Частота застываний снижается, если на человека воздействуют внешние раздражители, которые помогают ему сконцентрировать внимание на ходьбе - это могут быть специально нарисованные линии на полу, звуковая стимуляция, использование тростей с лазерной указкой. Но действие некоторых сигналов может оказать и обратный эффект: они могут оказаться пусковым фактором для застывания.

Акинезия миокарда

Некоторые заболевания вызывают отмирание клеток мышечной ткани – миокарда и проводящей системы сердца, в результате чего поврежденные участки теряют способность к сокращению. К таким болезням и состояниям относятся:

Ишемическая болезнь сердца;

При акинезии миокарда может диагностироваться утолщение или истончение стенок сердца, возникновение аневризм, замещение кардиомиоцитов фиброзной тканью, что сопровождается нарушением дыхания и питания клеток сердца. Из-за патологических изменений человек чувствует боль в сердце, одышку. Возникает аритмия, в некоторых случаях нарушения работы сердца приводят к потере сознания и смерти.

Акинезия у плода

Во время внутриутробного развития акинезия особенно опасна для жизни ребенка - если появляется такой симптом, можно предположить некорректное формирование его органов и систем. Плод с отклонениями в организме при которых наблюдается акинезия - нежизнеспособен.

Фетальная акинезия сопровождает такие патологии, как:

Множественный врожденный артрогрипоз - в суставах образуются контрактуры, которые делают движения невозможными (другая причина болезни – патологии спинного мозга, провоцирующие мышечную атрофию).

Синдром амниотических перетяжек. Это аномалия, при которой плод запутывается в волокнистых нитях, возникающих в плодном пузыре.

Синдром каудальной регрессии - врожденное заболевание, которое проявляется в аномальном развитии нижней части позвоночника, затрагивает крестец и поясничный отдел.

Синдром Альперса-Хуттенлохера. У плода наблюдается регрессия развития, печеночная недостаточность и возникают неразрешимые судороги.

Неподвижность суставов

В зависимости от того, какая ткань участвует в образовании сращения в суставе, различают костный, хрящевой и фиброзный анкилоз, который ограничивает движение соответствующей части тела. Причиной заболевания чаще всего являются инфекции и последствия травм в области сустава.

Отдельным заболеванием опорно-двигательной системы, провоцирующим утрату подвижности, называют анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева). Патология затрагивает позвонки, околопозвоночные ткани, суставы конечностей, сопровождается кальцификацией (ткани, которые в норме должны быть эластичными и гибкими, отвердевают).

Лечение

На данный момент специфическое лечение акинезии отсутствует.

Для устранения или ослабления этого симптома предпринимают меры к лечению провоцирующего заболевания:

При болезни Паркинсона необходимо исключение действия факторов, которые провоцируют застывания. Если такой побочный эффект вызывает лекарство, его прием нужно ограничить или полностью отменить. Назначаются специальные препараты (ингибиторы МАО-В, антидепрессанты). Эффективность различных лекарственных средств еще не доказана, требует дальнейших исследований и отличается при лечении разных форм заболевания. Показали свою эффективность методы физиотерапии и рефлексотерапии.

При акинезии миокарда назначают препараты, которые препятствуют образованию тромбов, улучшают кровообращение в сердечной мышце, нормализуют артериальное давление. В зависимости от конкретного диагноза, используются антиишемические, антиаритмические препараты, антиагреганты, специфическая терапия. В некоторых случаях проводятся операции на сердце.

При анкилозе выполняют хирургические операции, в ходе которых восстанавливается конгруэнтность суставных поверхностей - проводится эндопротезирование.

Из лекарственных препаратов назначают анальгетики, НПВС (Элокс-СОЛОфарм), препараты гиалуроновой кислоты (Армавискон), что снижает выраженность болевой реакции, но сами сращения консервативным лечением устранить невозможно.

Если акинезия угрожает жизни человека (при застывании есть риск травмирования человека), врачи рекомендуют использовать инвалидную коляску.

Поскольку акинезия – это симптом разных патологий, то и профилактика должна быть направлена на предотвращение этих заболеваний.

В первую очередь, это организация правильного питания и здоровый образ жизни, отказ от вредных привычек. Нужно своевременно выявлять и лечить инфекционные заболевания. Беременные женщины должны соблюдать рекомендации врачей, которые позволяют снизить риск развития аномалий у ребенка.

Литература.

Корячкин В. А. Комплексный регионарный болевой синдром: пособие для. – 2014.

Фонякин А. В., Гераскина Л. А. Кардиогенные инсульты //Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. – 2009. – №. 1.

Ермолаева А. И., Баранова Г. А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы. – 2014.

Амниотический тяж

Амниотические тяжи. Волокнистые соединительнотканные нити, происходящие из амниотической оболочки и натянутые между стенками матки. Возникают в результате небольших повреждений амниона на ранних сроках беременности, нарушений плодово-плацентарного кровотока и внутриутробных инфекций. Как правило, амниотические тяжи протекают благоприятно и не представляют угрозы для развития плода. В отдельных случаях могут сдавливать и перетягивать плод и пуповину, становясь причиной пороков развития. Диагноз устанавливается на основании данных инструментальных исследований. При угрозе фатального сдавления пуповины или жизненно важных органов осуществляют внутриутробное удаление тяжа. В остальных случаях лечение не требуется.


Амниотический тяж

Дополнительные факты

Амниотические тяжи (амниотические сращения, тяжи Симонара, синдром амниотических перетяжек) – волокнистые нити, состоящие из соединительной ткани. Являются дупликатурой амниотической оболочки, натянутой между стенками матки. По различным данным, выявляются в 0,12 – 0,015 случаев успешно доношенной беременности. Предположительно являются причиной 178:10000 случаев выкидышей. Амниотические тяжи диагностируются не ранее 12 недель гестации, в 80% случаев никак не влияют на течение беременности и не вызывают пороков развития плода.
В 70% случаев тяжи не обнаруживаются при проведении повторных инструментальных исследований, что обусловлено их разрывом или сдавливанием. В отдельных случаях сохраняющиеся амниотические тяжи могут становиться причиной появления амниотических перетяжек, вызывать гипоксию плода, деформации и врожденные ампутации конечностей. Диагностику и лечение амниотических тяжей осуществляют специалисты в области акушерства и гинекологии. Лечением последствий внутриутробной гипоксии и пороков развития, обусловленных данной патологией, занимаются неврологи, ортопеды, хирурги, офтальмологи и другие специалисты.

Причины

Причины развития амниотических перетяжек пока точно не установлены. Существует несколько теорий, объясняющих возникновение этой патологии. Последователи первой теории считают, что амниотические тяжи образуются при микроповреждениях амниона на 4-18 неделях гестации. Соединительнотканные нити, отделившиеся от плодного пузыря и свободно плавающие в околоплодной жидкости, могут опутывать пуповину или различные части плода. В последующем размер плода увеличивается, а размер амниотических тяжей не меняется, и это становится причиной сдавления различных частей тела плода.
Сторонники второй теории предполагают, что причиной возникновения амниотических тяжей являются сосудистые нарушения. Последователи третьей теории указывают на возможную связь между синдромом амниотических перетяжек и внутриматочными инфекциями. В числе дополнительных предрасполагающих факторов развития амниотических тяжей называют маловодие, эндометрит, истмико-цервикальную недостаточность, пороки развития половых органов матери, инвазивные исследования во время беременности и тератогенное действие некоторых лекарственных препаратов.
Существует также генетическая теория возникновения амниотических тяжей, однако, большинство современных специалистов не разделяют эту гипотезу, указывая на отсутствие свидетельств наследования данной патологии. Гинекологи говорят, что вероятность возникновения амниотических тяжей никак не коррелирует с возрастом беременной женщины, количеством предыдущих родов, наличием амниотических сращений во время предыдущих беременностей и существованием аналогичной патологии как по материнской, так и по отцовской линии.

Возможные осложнения

Диагноз амниотические тяжи выставляют по результатам УЗИ. Перетяжки можно увидеть не ранее 12 недели беременности (иногда позже). В ряде случаев соединительнотканные нити слишком тонкие и не обнаруживаются в процессе ультразвукового сканирования. В подобных случаях диагноз «амниотические тяжи» устанавливают по косвенным признакам – деформации конечности, увеличению дистального отдела конечности из-за отека Возможна гипердиагностика.
Для уточнения диагноза, оценки серьезности угрозы для плода и определения тактики лечения пациенток с подозрением на амниотические тяжи направляют на дополнительные исследования: эхокардиографию плода, МРТ и 3D УЗИ. В большинстве случаев амниотические перетяжки не влекут за собой последствий для развития плода и не нарушают течение беременности. В 70-80% случаев тяжи самостоятельно разрываются, сдавливаются или рассасываются и не выявляются при проведении повторного УЗИ.

Лечение обычно не требуется. Врачи осуществляют наблюдение, периодически назначают повторные инструментальные исследования. При появлении угрозы для жизни плода (сдавливании пуповины или жизненно важных органов) проводят хирургические вмешательства по внутриутробному рассечению амниотических тяжей. Такие операции появились совсем недавно и пока являются скорее экспериментальным, чем стандартным способом лечения амниотических тяжей, однако, описаны случаи их удачного завершения.
Тактика лечения ребенка с врожденными пороками развития, обусловленными наличием амниотических тяжей, определяется индивидуально. При глубоких вдавлениях в области конечностей, препятствующих нормальному крово- и лифотоку, осуществляют иссечение плотной рубцовой ткани в течение первого года жизни. При синдактилии выполняют разделение пальцев, при косолапости и косорукости проводят консервативное и оперативное лечение. При ампутациях вследствие амниотических тяжей осуществляют протезирование конечностей.

Случай амниотических перетяжек у новорождённого ребёнка (синдром Симонарта)

Представлено клиническое наблюдение амниотических перетяжек у новорождённого ребёнка. В настоящее время этиопатогенетическое лечение новорождённых с осложнениями амниотических перетяжек отсутствует, а все существующие методы лечения этих больных являются паллиативными, направленными на уход за пациентом. В редких случаях возможна хирургическая коррекция порока, иногда даже во внутриутробный период. Особенностью данного случая является позднее, постнатальное выявление множественных пороков развития у ребёнка при своевременном наблюдении беременной в женской консультации.

Ключевые слова

Для цитирования:

For citation:

Об уродствах, характерных для раннего разры­ва амниона, стало известно ещё в 1685 г. (Поль Порталь), но лишь в середине XX в. описан весь комплекс возможных пороков (Montgomery) и дока­зана амниогенная природа перетяжек (P.J.C.Simona) [1]. Синдром амниотических перетяжек имеет множество синонимов: синдром Симонарта, тяжи Симонара, амни­отические тяжи, адамов комплекс, амниохорионические фиброзные тяжи, врожденные кольцевые перетяжки, врожденный констриктивный синдром [2][3][4]. Он пред­ставляет собой аномалию развития амниона (плодного пузыря), заключающуюся в наличии тканевых тяжей (волокнистых нитей), которые являются дупликатурой амниотической оболочки, натянутой между стенками матки. Эти тканевые мягкотканые тяжи могут связывать между собой отдельные участки плаценты, пуповины или тела плода [5].

Частота выявленных амниотических перетяжек око­ло 1,1 % всех пороков развития. Они могут являться причиной выкидышей. В 70 % случаев тяжи не обнару­живаются при проведении повторных инструменталь­ных исследований, что обусловлено их разрывом или сдавливанием [1][4][6]. Чаще повреждение плода амнио­тическими нитями из-за разрыва амниона случается до 12 недели, пока амнион не успел еще срастись с хорионом и особенно непрочен. Причина раннего разрыва амниона и появления амниотических тяжей точно неизвестна.

Часто амниотические перетяжки обнаруживаются у женщин, страдающих экстрагенитальной патологией, а также имеющих внутриматочную и внутриамниотическую инфекцию (амнионит, эндометрит), аномалии строения и травмы амниона, токсикоз, влияет неблаго­приятная экологическая обстановка, курение. Предрас­полагающими факторами являются травмы и аномалии половых органов, истмико-цервикальная недостаточ­ность, нарушение целостности плодного пузыря, маловодие, при которых между кожными покровами плода и амнионом образуются сращения, которые приобретают характер тяжей или нитей [3][7][8].

Согласно литературным данным, синдром амниотиче­ских перетяжек связан с разрывом плодных оболочек в I триместре, что вызывает «охват» частей плода или пупови­ны «липкими» мезенхимальными тяжами [1]. Амниотиче­ские перетяжки, отделившиеся от плодного пузыря, могут свободно плавать в околоплодных водах. Часто амниотиче­ские перетяжки не повреждают плод и не нарушают тече­ние нормальных родов, реже они опутывают и сдавливают плод или пуповину, вызывая образование борозд на конеч­ностях. Чаще всего кольцевые перетяжки обнаруживаются на руках, ногах, причём они могут располагаться на разных уровнях конечности. Ниже амниотической перетяжки вы­является увеличение конечности в объёме из-за возникно­вения лимфостаза и отёка клетчатки. Позднее это сдавление вызывает паралич конечностей по периферическому типу, атрофию мышц, а при сдавливании сосудов ведет к возник­новению ишемии и некрозам [3][9].

Степень сдавления перетяжками может быть различ­ной. В лёгких случаях нарушается лишь косметический вид конечности, в тяжёлых случаях возникает отёк, застой лимфы, припухлость из-за нарушения кровотока, вплоть до некроза и внутриутробной ампутации части конечно­сти ниже места странгуляции [1][3]. Глубокие перетяжки ведут к трофическим, неврологическим и сосудистым на­рушениям.

В.С. Прокоповичем (1970) предложено разделение врождённых перетяжек по следующим принципам [3]:

  • по форме — циркулярные, полуциркулярные, косые и спиралеобразные;
  • по степени вовлечения тканей — поверхностные и глу­бокие;
  • по тяжести поражения — простые и осложненные.

Наличие амниотических перетяжек нередко приводит к формированию у плода причудливых множественных врождённых пороков развития. Формируются множествен­ные пороки развития в виде незаращения верхней губы и неба, деформации носа, анофтальмии, микрофтальмии, гипертелоризма, страбизма, колобомы радужки, птоза, об­струкции слезной железы. В тяжёлых случаях возможна декапитация плода, формирование цефалоцеле, анэнцефа­лии, множественных контрактур суставов, эквино-варусной и плоско-вальгусной деформации стопы, косолапости, косорукости [1][3][4]. Hermann и Opitz в 1974 г. предложили акронимическое название АДАМ-комплекс (амниотиче­ские деформации, адгезии, мутиляции) из-за полиморфиз­ма клинических проявлений в качестве синонима этого синдрома [2].

Иногда амниотические перетяжки приводят к сдавле­нию петель пуповины, способствуя образованию на ней ложных и истинных узлов. Поэтому у плодов возрастает риск развития анте- и интранатальной гипоксии и гибели плода [5][10]. При разрыве амниона, долгого подтекания око­лоплодных вод и развития маловодия, возможны дополни­тельные осложнения (гипоплазия легких, дыхательная не­достаточность).

При ультразвуковой диагностике на ранних стадиях бе­ременности амниотические перетяжки обнаружить слож­но, так как они очень тонкие [4]. Чаще эта патология устанавливается косвенно по набухшим, увеличенным из-за вдавлений конечностям в сочетании с наличием маловодия или уменьшения подвижности плода [2]. В последние годы предложен новый критерий диагностики, а именно увели­чение толщины воротникового пространства плода. Счи­тают, что расширение воротникового пространства может быть связано с нарушением портального кровообращения при пороках передней брюшной стенки или с циркулятор­ными расстройствами в организме плода при амниотиче­ских перетяжках [2].

Если появляется подозрение, что имеются амниоти­ческие тяжи, то необходимы дальнейшие более сложные обследования (3D УЗИ, МРТ, эхокардиограмма эмбриона) для определения серьёзности ситуации. Окончательный диагноз ставится после осмотра последа, в котором обнару­живают беспорядочные амниотические нити или обрывки амниона, свёрнутые у места прикрепления пуповины [11].

Если амниотические тяжи не связаны с поверхностью кожи плода, то возможно хирургическое высвобождение конечностей плода от них. Впервые такая успешная по­пытка освобождения конечностей плода от амниотических тяжей при фетоскопии была описана R. Quintero и соавт. в 1997 г. [12]. Выделяется группа пороков плода, плаценты и пуповины, которые вызывают значительные, необратимые нарушениям развития, что затрудняет хирургическое ле­чение ребёнка после рождения. В таких случаях требуется проведение вмешательства уже во внутриутробном перио­де. В последние годы хирургическое вмешательство во вре­мя беременности выполняется при выявлении фатальных аномалий, когда имеется очень высокий риск антенаталь­ной и ранней неонатальной гибели плода. В этих случаях мниотический тяж пересекается с помощью ножниц под контролем эндоскопии [6][2]. Деформации конечностей при амниотических перетяжках подвергаются хирургическому лечению в несколько этапов. Хорошо себя зарекомендовал метод предварительного иссечения амниотических перетя­жек и пластики местных тканей по Лимбергу с последую­щим этапным лечением деформации стоп [3].

Прогноз зависит от тяжести и количества аномалий и возникших осложнений после перенесенной асфиксии. Наиболее тяжёлые формы заболевания летальны. Лечением последствий внутриутробной гипоксии и пороков разви­тия, обусловленных данной патологией, занимаются также многие узкие специалисты (неврологи, ортопеды, хирур­ги, офтальмологи).


Рисунок 1. Множественные врождённые пороки развития конечностей: рудиментарные нижние конечности, синдактилия II-IV пальцев левой кисти.

Figure 1. Multiple congenital malformations of the limbs: rudimentary inferior details, syndactyly II-IV fingers of the left hand.


Рисунок 2. Рентгенограмма нижних конечностей, левого предплечья, левой кисти в двух проекциях: отсутствие визуализации костей правой нижней конечности (акромелия), костей голени и стопы левой конечности, двух пястных костей, дефект пальцев левой кисти.

Figure 2. Radiograph of the lower limbs, left forearm, left hand in two projects: no visualization of the bones of the right lower extremity (acromelia), bones of the leg and foot of the left extremity, two metacarpal bones, defect of the fingers of the left hand.

Клиническое наблюдение

Мальчик родился от матери 23 лет (документовед) и отца 24 лет (военнослужащий), вредные привычки у ро­дителей отсутствуют. Женщина во время беременности наблюдалась в женской консультации республики Крым (г. Евпатория). Беременность I, осложнённая угрозой прерывания в 6 недель (стац.лечение), анемией во II по­ловине гестации.

Роды I, естественным путём, в сроке гестации 40-41 неделя. Ребёнок родился с массой 2700 г, длиной 42 см, оценкой по шкале Апгар 8 баллов. После рождения вы­явлены врождённые пороки развития конечностей: от­сутствие левой нижней конечности на уровне нижней трети бедра, отсутствие правой нижней конечности на уровне верхней трети бедра, с мягкими образованиями 3-4 см в дистальных отделах недоразвитых конечностей, сращение III- IV пальцев левой кисти с одной общей ног­тевой пластиной.

Поступил в ОПН на 5-е сутки жизни. При осмотре в отделении состояние ребёнка средней тяжести, сомати­ческий статус без особенностей. Неврологический ста­тус: активен, черепно-мозговые нервы без патологии, мышечный тонус в верхних конечностях дистоничен, сухожильные рефлексы с верхних конечностей вызыва­ются, живые.

Ребёнку было проведено следующее обследование:

  • ОАК, ОАМ, биохимические параметры — без пато­логии.
  • Бактериологическое исследование — микроорга­низмов не выявлено У УЗИ внутренних органов, ЭхоКГ — патологии не выявлено.
  • Хромосомный анализ — кариотип 46 ХУ У НСГ: боковые желудочки S:D=3,0:2,5 мм, ширина III желудочка — 2,8мм; полость прозрачной пере­городки — 2,8мм; большая цистерна мозга- 3,7мм, повышена эхогенность в области переднего рога, тела и заднего рога бокового желудочка; V.gall. — 4,0см/с. Заключение: гипоксически-ишемические изменения паренхимы головного мозга. Венозный отток не затруднен.
  • Рентгенограмма нижних конечностей и левой верхней конечности (см. ниже).
  • Окулист: ангиопатия сетчатки I степени обоих глаз.

Генетик: аплазия больше и малоберцовых костей и аплазия стоп, дефект развития кисти левой руки, аплазия пальцев, синдактилия. Синдром множе­ственных амниотических перетяжек.

  • Невролог: ишемия мозга лёгкой степени, острый период, вегетативные расстройства.
  • Детский ортопед: синдром множественных амни­отических перетяжек. Врождённые пороки раз­вития конечностей: отсутствие костей правой нижней конечности (акромелия), костей голени и стопы левой конечности, двух пястных костей, дефект пальцев левой кисти. Синдактилия левой кисти.

На основании клинико-лабораторного исследова­ния ребёнку был поставлен основной клинический диа­гноз: Другие уточнённые врождённые костно-мышечные деформации (синдром множественных амниотических перетяжек, отсутствие костей правой нижней конечно­сти (акромелия), костей голени и стопы левой конечно­сти, двух пястных костей, дефект пальцев левой кисти, синдактилия левой кисти).

Сопутствующий диагноз: Ишемия мозга лёгкой сте­пени, острый период, вегетативные расстройства. Другие врождённые аномалии сердечной перегородки: открытое овальное окно.

При выписке ребёнка в неврологическом статусе положительная динамика. Выписан из ОПН НИИАП с рекомендацией поступления в детское ортопедическое отделение ОДБ.

Особенностью данного случая является позднее вы­явление множественных пороков развития у ребёнка при своевременном наблюдении беременной женщины в женской консультации с проведением ультразвуковой диагностики.

Список литературы

1. Курбанов УА., Давлатов А.А., Джанобилова С.М., Джо-нонов Д.Д. Новый способ хирургического лечения синдрома амниотических перетяжек // Вестник Авиценны. - 2013. - № 4 (57). - С. 7-13.

2. Новикова И.В., Венчикова Н.А., Лиштван Л.М., Плевако Т.А., Тарлецкая О.А., Ковалева С.И. и др. Диагностика АДАМ-комплекса в I триместре беременности: эхографические и патоморфологические признаки // Пренатальная диагностика. - 2015. - Т. 14. № 4 - С. 285-294.

3. Худоян А. К., Баушев М. А., Вавилов М.А., Громов И.В. Тактика лечения врождённых деформаций стоп, ассоциированных с синдромом амниотических перетяжек // Вестник Уральского государственного медицинского университета. — 2018. - № 1. - С. 47-51.

4. Комарова И.В., Иванова Е.Н. Случай ранней пренатальной диагностики синдрома амниотических перетяжек // Пренатальная диагностика. - 2011. - Т. 10, № 3. - С. 252254.

5. Patra S., Biswas B., Patra R. Constriction of the Umbilical Cord by an Amniotic Band Leading to Fetal Demise // J. Obstet Gynaecol India. - 2015. - Vol. 65, N 3. - P. 196-198.

6. Стрижаков А.Н., Игнатко И.В. Внутриутробная хирургия // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2003. - Т. 2- № 3. - С. 30-36.

7. Айламазян Э. К. Акушерство. Учебник. 9-е издание. -М.«Геотар-Медиа»; 2015.

8. Газазян М.Г., Стребкова Е.Д. Факторы риска реализации внутриутробной инфекции у новорожденного // Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей. - 2016.- №12 .- С. 83-86 .

9. Бондаренко Н.Н., Андреева Е.Ю., Побойкина Т.А. Случай ранней пренатальной диагностики редукционных поражений конечностей // Пренатальная диагностика. - 2015. - Т. 14. № 2 - С. 160-162.

10. Лебеденко А.А., Тараканова Т.Д., Козырева Т.Б. и др. Особенности постгипоксического синдрома дезадаптации сердечно-сосудистой системы у доношенных и недоношенных детей. // Сборник XXХI Международной заочной научно-практической конференции «Научная дискуссия: вопросы медицины». - М. 2014.- №11.- С.30-36

11. Padmanabhan L.D., Hamza Z.V., Thampi M.V., Nampoothiri S. Prenatal diagnosis of amniotic band syndrome // Indian J Radiol Imaging. - 2016. - Jan-Mar; 26(1). - P. 63-66.

12. Javadian P, Shamshirsaz A.A., Haeri S., Ruano R., Ramin S.M., Cass D. et al. Belfort Perinatal outcome after fetoscopic release of amniotic bands: a single-center experience and review of the literature / // Ultrasound Obstet Gynecol. - 2013 -Oct. - Vol. 42, N 4- P. 449-455.

Об авторах

Лебеденко Александр Анатольевич - доктор медицинских наук, проректор по акушерству и педиатрии (директор НИИАП), заведующий кафедрой детских болезней № 2.

Конфликт интересов: нет

Афонин Александр Алексеевич - доктор медицинских наук, профессор, зам. директора по научной работе НИИАП.

Козырева Таттьяна Борисовна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней № 2.

Монат Любовь Игоревна - врач отделения патологии новорождённых и недоношенных детей НИИАП.

Синдром амниотических перетяжек: этиология, клиника, диагностика

Обложка

Работа посвящена проблеме пороков развития у плода, вызванных амниотическими перетяжками (АП) — синдрому амниотических перетяжек (САП). Этот синдром мультифакториального происхождения встречается с частотой 7,7 на 10 000 новорожденных. САП обладает клинической гетерогенностью — чаще это дефекты конечностей, встречаются поражения головы и головного мозга, очень редко туловища, омфалоцеле и т.д. Описано хирургическое лечение плода с рассечением АП при помощи лазера. В отдельных случаях САП необходимо дифференцировать с синдромом Меккеля или синдромом Эдвардса и другими наследственными заболеваниями, с дефектами заращения нервной трубки. При выявлении после ультразвукового обследования САП у плода необходим консилиум врачей (акушер—гинеколог, врач—генетик, специалист ультразвуковой пренатальной диагностики, хирург—неонатолог), включая детского ортопеда, для решения вопроса о тактике ведения беременности. Прогноз состояния потомства благоприятный у матери ребенка (или плода в анамнезе) с САП и у самих больных, страдающих этим заболеванием.

Ключевые слова

Полный текст

По данным Всемирной организации здравоохранения 2,5 % новорожденных имеют различные врожденные пороки (ВП). В 1 % случаев они имеют генетическую природу, то есть зависят от особенностей генетического аппарата половых клеток родителей. В 1,5 % случаев ВП возникают в периоде внутриутробного развития будущего ребенка из—за влияния неблагоприятных факторов внешней среды. Одним из таковых являются амниотические перетяжки (АП). Проблемы происхождения АП, их влияние на патологическое развитие плода и формирование у него ВП и другие вопросы, связанные с АП и пороками ими вызываемыми, обсуждаются в данной работе. Эти вопросы крайне скудно освещены в отечественной литературе [3, 7, 8].

АП представляют собой дефектное развитие амниона (внутренней зародышевой оболочки), при котором в амниотической полости образуются тканевые тяжи. Формируясь внутри амниотической полости, АП могут связывать между собой отдельные участки плаценты, пуповины и даже плода [6, 8]. В последних двух случаях могут образовываться ВП развития плода.

Наиболее распространенными названиями ВП, вызванных действием АП, являются следующие: синдром амниотических перетяжек — САП (amniotic band syndrome), АДАМ—комплекс, врожденная ампутация и т.д. — всего 11 названий. Из них наиболее часто в зарубежной литературе применяется первое название, о чем свидетельствуют и заголовки приведенных нами источников.

Средняя частота САП среди новорожденных составляет 7,7 на 10 000 [13]. Распространение САП с поражением конечностей колеблется по данным разных работ в диапазоне от 1 на 1200 до 1 на 15 000 новорожденных [21]. Отрицательные проявления по—следствий АП встречаются одинаково часто у лиц обоего пола. Среди абортного материала частота САП равна 178 на 10 000 [19], то есть 1,78 %. Ray и соавт. [22] при выявлении ВП у плода во время ультразвукового сканирования женщин в сроки 9—22 недели беременности только в 1—2 % случаев зарегистрировали САП. Отметим, что данные последних двух авторов практически идентичны.

Этот синдром, по данным Центра по контролю за заболеваемостью в Атланте (США), чаще встречается у первородящих женщин в возрасте до 25 лет, живущих в неблагоприятных социальных и материально—бытовых условиях [20]. Г.И. Лазюк и соавт. [8] провели анализ 15 пациентов в антенатальном периоде, у которых наблюдались ВП, вызванные АП. Указаний на инбридинг и значительные отклонения в возрасте родителей в наблюдаемых авторами семьях обнаружено не было. Исследователи приводят один случай рождения ребенка с дефектами конечностей, вызванными АП, после попытки криминального аборта — введения в полость матки металлической спицы. В 60 % случаев беременные, имевшие плод с САП, страдали осложнениями течения беременности и в 50 % у таких женщин обнаруживалась экстрагенитальная патология. Преимущественно САП возникает спорадически и не повторяется среди сибсов (братьев—сестер) больных и их детей [22]. Однако в литературе отражены случаи семейной патологии. Так, Etches и соавт. [14] описали САП у двух сестер и у ребенка одной из них. Встречаются семейные случаи обсуждаемой патологии среди беременных с распространенными в их семьях заболеваниями, связанными с поражением соединительной ткани, особенно с синдромом Элерса—Данлоса [28]. При этом заболевании поражается соединительная ткань, клинически оно выражается, главным образом, в гиперэластичности и хрупкости кожи, гиперподвижности суставов; относится к наследственным болезням преимущественно аутосомно—доминантного типа наследования.

В 12 % случаев АП у плода сочетаются с незаращением верхней губы и/или неба, деформацией носа, гипертелоризмом, страбизмом (косоглазие), колобомой радужки, птозом, микрофтальмией, анофтальмией, обструкцией лакримальной (слезной) железы [15]. В 10 % случаев АП сдавливают петли пуповины, что приводит к образованию на ней ложных и истинных узлов, вследствие чего возрастает риск антенатальной или интранатальной гибели плода [22].

Ряд работ посвящен изучению зависимости ультразвуковых проявлений САП плода от срока беременности, при котором, как предполагается, начали формироваться АП. В частности, Graham и соавт. [16] описали наличие полидактилии на ногах у двух новорожденных, которая, по мнению авторов, явилась результатом компрессии развивающейся стопы амниотическими тяжами при сроке до 42—го дня внутриутробного развития. Есть данные [17] о том, что АП могут быть причиной формирования расщелины верхней губы (хейлопалатосхизис). При этом происходит смещение верхнемедиального и носового отростков, если амниотические тяжи образуются с 7—й недели беременности, то есть еще в эмбриональном периоде развития зародыша. Расщелины неба (палатосхизис) — при дефекте сращения небных пластинок — с 9—й недели, то есть уже с плодного периода. Омфалоцеле — при дефекте опущения кишки в брюшную полость с 10—й недели гестации.

Ромеро и соавт. [10] предложили следующую клиническую классификацию САП:

I. Множественные ассиметричные дефекты конечностей:

а) круговые перетяжки конечностей и пальцев,

б) ампутация конечностей и пальцев,

г) аномальные формы кожных покровов,

д) двусторонняя косолапость.

II. Черепно—лицевые дефекты:

а) множественные ассиметричные энцефалоцеле,

в) лицевые расщелины губы и неба (эмбриологически обусловленные и необусловленные),

г) выраженные деформации носа, д) ассиметричная деформация носа,

е) отсутствие или несовершенный тип кальцификации черепа.

III. Висцеральные дефекты:

В большинстве случаев АП не способствуют формированию ВП у плода. В частности, Brown и соавт. [12] наблюдали за течением и исходом беременности у 24 женщин, у которых при ультразвуковом исследовании в полости матки были обнаружены АП. При этом никаких дефектов развития у новорожденных выявлено не было. Мы проследили за течением беременности, родов и их исходом у 11 женщин, у которых при ультразвуковом сканировании во втором триместре были выявлены АП. Это явилось основанием для их динамического наблюдения — беременность и роды протекали без осложнений. Все обследуемые родили детей без ВП. Описан казуистический случай спонтанного лизиса АП и хирургического вмешательства по освобождению перетянутой конечности плоду не понадобилось [21].

Механизм формирования АП до настоящего времени не ясен. Предполагается, что одной из ведущих причин этого процесса является наличие внутриматочной и внутриамниотической инфекции. Предрасполагающими к этому факторами могут быть истмико—цервикальная недостаточность, амнионит, эндометрит, нарушение целостности плодного пузыря при беременности, травмы, аномалия половых органов, маловодие [17]. Как указывает Torpin [26], маловодие может развиваться вторично после хронического подтекания околоплодных вод.

Strauss и соавт. [25] сообщили о выявлении АП, возникших у женщины 38 лет после проведения стандартного амниоцентеза в начале 2—го триместра беременности для получения амниоцитов (клеток плода) с целью их кариотипирования. Полагаем, что причиной формирования АП возможно была имевшая место у беременной инфекция. В дальнейшем у нее родился здоровый ребенок. Однако авторы указывают, что данная инвазивная процедура может осложниться САП у плода. Известно, что у беременных в возрасте от 35 лет и старше имеется высокий риск рождения ребенка с болезнью Дауна и им всем рекомендуется проведение пренатального кариотипирования плода [1, 4].

По мнению Wehbeh и соавт. [27] наличие АП является фактором риска преждевременных родов и рождения детей с малой массой тела.

САП необходимо дифференцировать с рядом патологий мультифакториального, моногенного и хромосомного происхождения. К первым, например, относятся гастрошизис, омфалоцеле и анэнцефалия — дефект заращения нервной трубки (ДЗНТ). Важно дифференцировать происхождение последней, так как при медикогенетическом консультировании женщины, в анамнезе которой был плод с ДЗНТ, следует, что риск повторения для следующего ребенка равен 2—5 %, а при 3—й беременности — 10 % [7]. В данном случае возможна профилактика повторения ДЗНТ приемом женщиной фолиевой кислоты по 400 мкг в день за два—три месяца до зачатия с продолжением в течение 1—го триместра беременности [5]. Из генных заболеваний укажем на синдром Меккеля (черепно—мозговые грыжи в сочетании с полидактилией и поликистозом почек) с аутосомно—рецессивным типом наследования, следовательно, с риском повторения 25 %. При подозрении на наличие у плода или ребенка в семье синдрома Эдвардса (хромосомы 18 трисомии синдром) показано исследование кариотипа больного.

Решающим фактором в пользу наличия у плода САП является обнаружение при ультразвуковом сканировании ВП в сочетании с АП. Дополнительным обследованием, подтверждающим САП, является компьютерная томография плода. Заметим, что при выявлении множественных ВП у плода вопрос о тактике ведения беременности обсуждается консилиумом, в состав которого входят врач—генетик, акушер—гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, хирург— неонатолог [2]. При этом будущая мать должна быть полностью информирована по прогнозу состояния ее ребенка после рождения.

При поражении опорно—двигательного аппарата, включая САП, вопросы прогноза состояния ребенка, его психических и физических возможностей и проблемах хирургического лечения и протезирования должны, полагаем, решаться консилиумом вышеозначенных специалистов совместно с детским ортопедом. Мать (родители) должна быть максимально информирована об ортопедической патологии будущего ребенка. В итоге, за беременной остается последнее и решающее слово о тактике ведения беременности, конечно, в соответствии с ее сроками, допустимыми или исключающими возможность ее искусственного прерывания.

Перед последующей беременностью женщине рекомендуется пройти консультацию как у врача—генетика, так и акушера—гинеколога. При ВП, вызванных АП, медико—генетический прогноз будущего потомства может быть благоприятным, как в семье, имеющей ребенка с САП или подобного плода в анамнезе, так и при наличии патологии у одного из супругов [8], то есть риск рождения больного ребенка составляет до 2 %. Вместе с тем, несмотря на такой минимальный риск повторения САП, беременной женщине рекомендуется находиться под наблюдением медико—генетического центра где, как правило, есть все условия для проведения высококачественного ультразвукового исследования плода.

Читайте также: