Лучевые признаки триплоидии у плода

Обновлено: 23.06.2024

Пузырный занос — это вид трофобластической болезни, который характеризуется разрастанием ворсин хориона в стенке матки при отсутствии нормальной эмбриональной ткани или частичном присутствии элементов нежизнеспособного плода. Данная патология возникает в случае нарушения процесса физиологического оплодотворения зрелой яйцеклетки с нормальным набором хромосом одним зрелым гаплоидным сперматозоидом. Пузырный занос имеет вид поликистозного образования, кисты которого заполнены прозрачной жидкостью. Часто его сравнивают с «гроздьями винограда».

Все трофобластические болезни характеризуется быстрым ростом и стремительным прогрессированием патологии, инвазивностью и высоким риском малигнизации. Поэтому при верификации пузырного заноса следует немедленно начать лечение. В противном случае женщине грозит серьезная опасность: тяжелое маточное или внутреннее кровотечение, образование злокачественной опухоли, что в конечном этапе может привести к летальному исходу.

Содержание:

Причины возникновения пузырного заноса

Пузырный занос можно отнести к патологическим «продуктам зачатия», поскольку для его формирования требуются дефектная яйцеклетка и сперматозоид. В каких случаях слияние двух половых клеток способствует формированию данной патологии трофобласта:

При попадании одного сперматозоида в безъядерную яйцеклетку.
В случае проникновения двух гаплоидных или одного диплоидного сперматозоида в нормальную зрелую яйцеклетку.
Потеря генетического материала матери в яйцеклетке из-за аномальной гестации, что приводит к удвоению генетического материала отца.

Что при этом происходит? Поскольку образовавшаяся зигота (результат слияния сперматозоида и яйцеклетки) не владеет генетической информацией матери, для восстановления диплоидного набора хромосом удваиваются те хромосомы, которые есть. В результате формируется эмбрион, который владеет двойным комплектом хромосом отца: 46 ХХ или 46 ХУ. Это состояние называется полным пузырным заносом. При частичном пузырном заносе яйцеклетку с одинарным набором непарных хромосом одновременно оплодотворяют 2 сперматозоида, что приводит к триплоидии – 69 ХХХ, 69 ХХУ, 69 ХУУ.

К сожалению, до этого времени не удалось установить конкретные и обоснованные причины данной патологии. Существует несколько гипотетических факторов, которые повышают риск возникновения пузырного заноса:

бактериальная, вирусная или паразитарная инфекция половых органов;
гормональный дисбаланс (в частности, дефицит эстрогена);
внематочная беременность;
ранняя или поздняя беременность;
наличие пузырного заноса в анамнезе;
большое количество родов у женщины;
невынашивание беременности;
дефицит витамина группы А в рационе;
близкородственные половые связи.

Виды пузырного заноса

Пузырный занос различается по степени трансформации трофобласта:

Полный пузырный занос характеризуется изменением ткани всего трофобласта, отсутствием нормальных эмбриональных и плацентарных тканей. Патология развивается в случае отсутствия у эмбриона генетического материала со стороны матери при удвоении отцовского гаплоидного хромосомного набора.
Частичный пузырный занос может содержать нежизнеспособные элементы плацентарной и эмбриональной ткани на фоне частичного перестроения ворсин хориона. Он возникает в основном при диспермии нормальной или дефектной яйцеклетки, оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с диплоидным набором хромосом.
Деструирующий (инвазивный) пузырный занос – редкая форма заболевания, когда ворсины хориона прорастают в соседние ткани (все слои стенки матки, влагалище, органы брюшной полости). При этом измененные ткани трофобласта становятся источником опасных для жизни маточных и внутренних кровотечений, субстратом для злокачественной трансформации клеток и формирования хорионкарциномы.

Симптомы пузырного заноса

В первые недели беременности пузырный занос ничем себя не выдает и скрывается под клинической картиной нормальной физиологической беременности: задержка менструации, тошнота, рвота, субъективные признаки. Но по мере прогрессирования данной патологии развиваются характерные симптомы, а именно:

выделение из половых путей темной крови со сгустками и «пузырьками»;
постоянная тошнота, многократная и утомляющая рвота;
повышенное выделение слюны;
боль внизу живота;
признаки анемии: бледность кожных и слизистых оболочек, усталость, головокружение, появление «мушек» перед глазами;
преэклампсия, эклампсия;
повышенное артериальное давление;
отеки;
несоответствие размеров матки ожидаемому сроку беременности;
отсутствие объективных признаков беременности: при пальпации матки не прощупываются мелкие структуры тела плода, отсутствуют движения плода и его сердцебиение, а при сонографии в полости матки визуализируется только поликистозное образование.

Когда ткань пузырного заноса прорастает в соседние органы, может возникать клиника «острого живота».

Диагностика пузырного заноса

Единственным общим признаком физиологической беременности и пузырного заноса является повышенный уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ). Но при трофобластической болезни уровень данного гормона значительно превышает показатели, характерные для физиологической беременности.

На ранних этапах беременности пузырный занос может протекать бессимптомно, поэтому женщины не обращаются к акушеру. Но уже при первом скрининговом УЗИ можно выявить данную патологию.

Диагностика пузырного заноса предусматривает:

Осмотр акушера-гинеколога. Быстрое увеличение размеров матки по отношению к сроку гестации может свидетельствовать о пузырном заносе.
УЗИ – это «золотой стандарт» диагностики трофобластической болезни. На сонографии отсутствуют признаки эмбриона, вместо этого в матке визуализируется характерная картина «снежной бури» – поликистозное гомогенное образование.
При кардиотокографии (КТГ) не регистрируется сердцебиение плода.
В некоторых случаях проводится гистероскопия.
Для диагностики инвазивного роста ткани пузырного заноса применяют диагностическую лапароскопию.
После удаления пузырного заноса его ткань подлежит обязательному гистологическому исследованию.
При подозрении на злокачественное перерождение тканей трофобласта женщине проводится анализ крови на специфические онкомаркеры.

Пузырный занос характеризуется высоким риском малигнизации клеток трофобласта и формированием хорионэпителиомы и хорионкарциномы. Данные опухоли могут метастазировать в другие органы: головной мозг, легкие, печень. Для исключения очагов вторичного распространения применяются дополнительные визуализационные методы обследования: УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, КТ, МРТ.

Трофобластическая болезнь – это прямое показание к хирургическому вмешательству. В предоперационном периоде женщине следует пройти программу лабораторно-инструментального обследования:

общий анализ крови и мочи;
рентгенография органов грудной клетки;
анализ крови на сифилис;
биохимический анализ крови (креатинин, мочевина, печеночные пробы);
коагулограма;
ЭКГ, при потребности – ЭхоКГ.

После радикального лечения пузырного заноса женщине необходимо каждую неделю определять уровень свободного хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) в венозной крови, раз в две недели делать сонографию органов малого таза и рентгенографию органов грудной клетки.

Методы лечения пузырного заноса

Пузырный занос — это патологическое новообразование, от которого нужно избавляться. В некоторых ситуациях это происходит самостоятельно (путем «рождения» пузырного заноса). Но в большинстве случаев используют искусственный метод удаления при помощи вакуум-аспирации или выскабливания полости матки. Для извлечения небольшого образования, а также с целью контроля после проведения вакуум-аспирации применяется кюретаж полости матки.

Для ликвидации деструирующего пузырного заноса применяются объемные хирургические вмешательства. Чаще всего проводится гистерэктомия – удаление матки без придатков. В случае инвазивного роста пузырного заноса и его прорастания в брюшную полость осуществляются лапароскопические операции. В послеоперационном периоде таким пациенткам часто назначают курс химиотерапии и лучевой терапии.

Последствия пузырного заноса

При отсутствии корректного лечения пузырный занос может вызвать развитие тяжелых осложнений и привести к:

малигнизации пузырного заноса с образованием злокачественной опухоли: хорионэпителиомы или хорионкарциномы;
маточным и внутренним кровотечениям;
бесплодию;
внутриматочным инфекциям;
тромбозам;
инфекционным осложнениям (септицемии);
аменорее.

Часто после перенесенного пузырного заноса появляются проблемы с последующим наступлением беременности и родов. Для сохранения репродуктивного потенциала женщины следует исключить все возможные факторы риска, регулярно проходить гинекологические осмотры, тщательно планировать беременность, осуществить преконцептуальную профилактику генетических заболеваний и врожденных пороков развития у будущего ребенка.

Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
Курс пренатальной диагностики, ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва.

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.

Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика – современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.

Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].

Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.

Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.

Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11–12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.

Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1–4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11–14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7–9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).

Скрининг 1 триместра

Комбинированный ранний перинатальный скрининг или Скрининг 1 триместра:

Данная статья адресована будущим мамам, которые хотят владеть информацией о предстоящих исследованиях во время беременности, знать для чего они предназначены и когда проводятся. В течение беременности необходимо будет несколько раз посетить врача и пройти так называемые скрининговые исследования, необходимые для наблюдения за ростом и развитием будущего малыша. Слово скрининг в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор» и его главная цель – раннее выявление различных пороков развития плода, в частности синдрома Дауна, порока развития нервной трубки и прочих. Скрининг позволяет вовремя заподозрить порок развития или же убедиться, что малыш растет и развивается в соответствии с нормами.

Что такое скрининг 1 триместра и что он в себя включает:

Скрининг 1 триместра проводится на сроке 10 – 14 недель беременности (оптимальный срок 12 – 13ая неделя беременности). Первый скрининг плода включает в себя традиционное ультразвуковое исследование и биохимический скрининг.

Первый триместр – это время, когда из оплодотворенной яйцеклетки постепенно развивается сложноорганизованное существо, закладываются органы и системы будущего ребенка, поэтому в этот период необходим контроль специалистов и проведение вышеупомянутых исследований.

Двенадцатая неделя беременности является оптимальным сроком для проведения скрининга первого триместра, так как к этому времени окончательно формируются и активно функционируют все органы и системы плода: сердечно – сосудистая, мочевыводящая и другие; начинают развиваться половые органы, формируются привычные контуры лица.

УЗИ скрининг 1 триместра (УЗИ плода) в 12 недель включает оценку ряда важных параметров роста и развития плода: оценка структур головного мозга плода, симметричности полушарий, которая позволяет оценить правильное формирование центральной нервной системы, исключить возможную патологию; оценка анатомии плода, проведение фетометрии (копчико – теменной размер, толщина воротникового пространства и др.), исследование плаценты и околоплодных вод и многое другое.

УЗИ на 12 неделе беременности (скрининг 12 недель) также имеет большое значение в исследовании не только самого плода, но и околоплодных вод, плаценты, объединяющей кровеносную систему матери и плода, плодных оболочек, стенок матки (для диагностики различных опухолей).

Изучение стенок матки, шейки и придатков важно для прогнозирования течения беременности. УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить признаки, свидетельствующие о возможных хромосомных (генетических) патологиях:

Синдром Дауна;
Синдром Тернера;
Синдром триплоидии;
Синдром Эдвардса;
Синдром Патау.

1 скрининг незаменим в диагностике данных патологий.

1 скрининг также рекомендуется женщинам с такой патологией, как невынашивание беременности, причиной которой могут быть генетические нарушения.

Биохимическое исследование крови беременной – биохимический скрининг 1 триместра. В первом триместре в плазме крови будущей матери определяется концентрация двух гормонов: бета – субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и плазменный белок РАРР – А, поэтому биохимический скрининг 12 недель еще называют «двойным тестом». Существуют определенные нормы концентрации указанных веществ в плазме крови беременной женщины, их превышение или снижении говорит о возможном риске хромосомных аномалий у плода.

Расшифровка биохимического скрининга 12 недель осуществляется акушером – гинекологом.

Медико-генетическая консультация

Заведующая медико — генетической консультацией, врач ультразвуковой диагностики.

Кандидат медицинских наук от 19.05.2005г. Диплом ВГМИ, «Лечебное дело», врач-лечебник, 1999 г. Высшая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика» от 12.04.2018 г. Высшая квалификационная категория по специальности «Акушерство и гинекология» от 12.04.2018 г. Сертификат от 19.02.2018 г. «Ультразвуковая диагностика». Сертификат от 26.11.2015 г. «Акушерство и гинекология».

График работы: Пн-Пт с 8:00 до 16:30

В отделении МГК ВОКПЦ №2 используется трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ, инвазивные методы диагностики под контролем УЗ (пренатальная диагностика, ультрасонография) Исследования проводятся на современных ультразвуковых установках экспертного класса, которые позволяют визуализацию предмета исследования, как в двухмерном, так и в трехмерном (3D) изображении. Проводятся рентгенологические методы диагностики (аналоговые и цифровые) в гинекологии и педиатрии. В отделении МГК ВОКПЦ №2 используется трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ, инвазивные методы диагностики под контролем УЗ (пренатальная диагностика, ультрасонография) Исследования проводятся на современных ультразвуковых установках экспертного класса, которые позволяют визуализацию предмета исследования, как в двухмерном, так и в трехмерном (3D) изображении. Проводятся рентгенологические методы диагностики (аналоговые и цифровые) в гинекологии и педиатрии.

Ультразвуковое исследование в акушерстве:

Ультразвуковое исследование в гинекологии:

— исследование матки, придатков, органов малого таза.

— определение внематочной беременности.

— выявление патологии эндометрия матки, яичников.

— диагностика опухолей матки, придатков, органов малого таза.

— ультразвуковая ангиография сосудов малого таза.

— цветное допплеровское картирование и допплерометрия сосудов матки и яичников

— проведение инвазивных процедур под ультразвуковым контролем (пункции и дренирование образований придатков матки).

— Гистеросонография ( оценка проходимости маточных труб, образований полости матки)

Ультразвуковое исследование молочных желез, щитовидной железы с оценкой регионарных лимфоузлов.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

Инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной патологии плода:

— хорионбиопсия ( 9 -14 недель)

— плацентоцентез (16-20 недель)

— амниоцентез (16-22 недели)

Комплексная программа расчета риска врожденной патологии плода (клиника одного дня – при одном посещении в I триместре, 11-14 недель беременности, оптимальнее в 11-13 недель, проводится ультразвуковой скрининг, биохимический скрининг – взятие крови на РАРР и b-ХГЧ, компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др) с последующими рекомендациями.

Раннее определение пола плода (хорионбиопсия с 9 недель беременности) и установление отцовства. Проводится по желанию женщины, супругов.

В МГК проводится пренатальный консилиум у беременных при выявлении врожденных пороков развития и наследстванных заболеваний, выясняется прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка, определяется дальнейшая тактика.

Грамматикова Оксана Александровна

Рябченко Галина Александровна

Врач ультразвуковой диагностики.

Диплом ВМА, г. Волгоград, "Лечебное дело", врач-лечебник, 2002 г. Первая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика» от 14.11.2019 г. Сертификат от 06.04.2018 г. «Ультразвуковая диагностика». Сертификат от 27.10.2020г. «Акушерство и гинекология».

Старикова Ирина Юрьевна

Диплом ВМА, г. Волгоград, "Лечебное дело", врач-лечебник, 1994 г. Первая квалификационная категория по специальности «Ультразвуковая диагностика» от 14.11.2019 г. Сертификат от 02.06.2018 г. «Ультразвуковая диагностика». Сертификат от 20.10.2020г. «Акушерство и гинекология».

Осадшая Вера Николаевна

Диплом ВолГМУ, г. Волгоград, «Педиатрия», врач, 2007 г. Проф.переподготовка, «Ультразвуковая диагностика», ВолГМУ, г. Волгоград, 2013 г. Кандидат медицинских наук от 25.11.2013 г. Сертификат ВолгГМУ, «Ультразвуковая диагностика» от 06.04.2018 г.

Белявцева Анастасия Сергеевна

Диплом ВолгГМУ, г. Волгоград, «Педиатрия», врач, 2010 г. Сертификат от 23.05.2018 «Акушерство и гинекология».

Шиповскова Екатерина Евгеньевна

Диплом ВМА, г. Волгоград, «Педиатрия», врач-педиатр, 2001 г. Сертификат от 06.04.2019 г. «Генетика». Высшая квалификационная категория по специальности «Генетика» от 04.06.2019 г.

Богатырева Елена Петровна

Диплом Казанского государственного университета имени В.И. Ульянова-Ленина, «Генетика», биолог, 1990 г. Проф.переподготовка «Лабораторная генетика», 2006 г. Проф. переподготовка «клиническая лабораторная диагностика», 2001 г. Высшая квалификационная категория по специальности «Лабораторная генетика» от 19.04.2016 г.

Медицина нового поколения предлагает будущем родителям не только увидеть черты ребенка, узнать его пол, а также выяснить какие болезни ждут малыша задолго до его рождения. Определить это поможет цитогенетическая диагностика. Цитогенетическое исследование — сложный клинический анализ, который позволяет изучить структуру и число хромосом пациента. Для его проведения достаточно несколько миллилитров крови пациента, а если мы говорим о плоде, то это ворсины хориона (ткань плаценты в будущем) и кровь из пуповины. Получение хромосом из этих биологических жидкостей, сложный многоступенчатый процесс, так как не на всех стадиях деления клетки они хорошо визуализируются. После проведения последовательных химических и физических манипуляций с биологическим материалом врач-цитогенетик может ответить на вопросы, которые волнуют семью.

Структурные нарушения хромосом могут передаваться следующим поколения,накапливаться в ряду поколений, поэтому и возрастает риск рождения больных детей. Насчитывается несколько видов хромосомных нарушений: моносомия — потеря одной из хромосом (синдром Шерешевского-Тернера и др.); трисомия -добавочная хромосома (синдромы Дауна, Эдварса, Патау и др), делеция –потеря части хромосомы, дупликация – дублирование отдельного участка хромосомы; структурные перестройки – перестройки и обмен наследственным материалом в нескольких хромосомах. Все это можно увидеть при цитогенетическом исследовании. Цитогенетический метод- единственный метод, который позволяет увидеть весь геном целиком. Нормальный кариотип женщины 46,ХХ; мужчины 46, XY .

Для семейной пары данный анализ назначается после консультации врача-генетика по следующим показаниям:

— наличие нескольких выкидышей и замерших беременностей в анамнезе

— наличие ребенка с множественными врожденными пороками развития

— прерывание беременности по поводу врожденных пороков развития плода

— первичное бесплодие неясного генеза

Цитогенетическое исследование супружеским парам позволяет установить истинную причину бесплодия, родить здоровых детей а, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатном материнстве.

Если вдруг беременность замерла или нашли пороки развития плода, для прогноза дальнейшего потомства необходимо исследовать абортный материал. Исследование хромосом в этом случае единственный метод, который позволяет семье ответить на вопрос: почему такое случилось и может ли это повториться при следующей беременности.

Назначается такой анализ и беременным женщинам, которые вошли в группу риска по рождению детей с пороками развития. В зависимости от срока беременности анализируют ворсины хориона или пуповинную кровь. После проведения исследования, большинство семей спокойно донашивают беременность, зная что ребенок здоров.

Носительство сбалансированной транслокации между хромосомами 11 и 15. Пациент клинически здоров, но в семье невынашивание беременности.

НАША ЗАДАЧА – ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК В СЕМЬЕ

В ОКПЦ №2 проводится инвазивная пренатальная диагностика с целью выявления хромосомной патологии плода:

-хорионбиопсия ( 9 -14 недель)

-плацентоцентез (16-20 недель)

— комплексная программа расчета риска врожденной патологии плода (клиника одного дня – при одном посещении в I триместре, 11-14 недель беременности, оптимальнее в 11-13 недель, проводится ультразвуковой скрининг, биохимический скрининг – взятие крови на РАРР и b -ХГЧ, компьютерный расчет риска хромосомной патологии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и др) с последующими рекомендациями.

-раннее определение пола плода (хорионбиопсия с 9 недель беременности) и установление отцовства

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала.

Инвазивная пренатальная диагностика делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.
Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

* попадание в группу высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга (индивидуальный риск1:100 и выше);
* рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
* выявление носителей семейной хромосомной аномалии;

* моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
* если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
* перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
* облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
* наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом;

*наличие врожденных пороков развития

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания

Противопоказания имеются, необходима консультация специалиста. Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки. Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (3-4 часа) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. — то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

* хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* амниоцентез;
* кордоцентез;
* биопсия тканей плода.

В ОКПЦ№2 проводятся

* хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
* плацентцентез;
* кордоцентез;

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Проводится прокол через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ. После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 4-7 дней после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Точность диагностики – 99 %.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2-3%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности, оптимальнее в 15-17 недель, так как позже ворсины «стареют» Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 19-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности. Процент осложнений – 3,3%

Как используют полученный материал

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

* Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
* Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
* Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Скрининг 2 триместра

Беременность — волнительный этап жизни для родителей, а еще более важный для будущего малыша. В этот период закладываются и развиваются все органы. От этого зависит вся дальнейшая жизнь ребенка. Поэтому к данному этапу жизни следует относиться крайне ответственно.

Для этого мало обезопасить мать и ребенка от негативного воздействия окружающей среды. Существуют различные генетические, а также наследственные патологии, от которых невозможно обезопасить ребенка.

Для своевременного выявления отклонений развития плода, а также с целью подбора наиболее рациональной тактики лечебных мероприятий существует комплекс исследований беременных, который называется скринингом.

В вынашивании плода целесообразно регулярно проводить этот диагностический комплекс с целью оценки состояния плода, мониторинга его развития в утробе матери.

При повышенных рисках развития патологий по результатам первого обследования крайне не рекомендуется пренебрегать диагностикой во время второго триместра!

Скрининг 2 триместра беременности осуществляется спустя несколько недель с целью наблюдения за пренатальным онтогенезом малыша, а также для мониторинга и эффективности проводимого лечения, при его назначении в результате предыдущих обследований.

Когда надо делать второй скрининг

Второй комплекс исследований проводят соответственно во второй трети беременности, которая длится с 14 по 20 недели. Этот период характеризуется интенсивным увеличением массы тела плода. За эти несколько недель он вырастает с 7 до 27 см, масса вовсе увеличивается от 20 до 1200 граммов!

Наиболее оптимальный срок проведения УЗИ скрининга 2 триместра — от 16 до 18 недель беременности.

При данном обследовании замеряются также индивидуальные биометрические показатели и заполняются индивидуальные данные (рост, вес, возраст, наличие дополнительных факторов риска). Также необходимы заключения первого обследования.

Эти данные нужны для расчета комбинированного риска 2 триместра (оценка риска трисомии по 21, 18 хромосом, а также дефекта формирования нервной трубки).

Риск рассчитывается программой по специальной формуле. Благодаря этому с высокой долей вероятности оценивается возможность появления ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или выраженными отклонениями развития нервной системы.

При среднем или высоком риске поднимается вопрос о возможном прерывании беременности.

Отличия скрининга 1 триместра от скрининга 2 триместра

Показания к проведению 1 и 2 скрининга практически одинаковые. К ним относится наблюдение за внутриутробным онтогенезом ребенка, выявление врожденных или генетических патологий, мониторинг проводимого лечения.

Однако во время 2 обследования более четко визуализируются все структуры плода. Это обусловлено стремительным развитием малыша с 14 по 20 недели. Благодаря этому возможно более тщательное обследование, а также выявление незначительных отклонений во время пренатального онтогенеза.

Противопоказаний к осуществлению обследования нет. Диагностический комплекс абсолютно безопасен. Он не оказывает негативного воздействия на организм матери или ребенка. Это существенный приоритет перед альтернативными методами исследований.

Подготовка ко второму скринингу

Данный комплекс обследований не требует от женщины особых подготовительных мероприятий.

За 1-2 суток до забора крови врачи рекомендуют исключить жирные, жаренные, острые продукты питания, шоколад, цитрусовые, продукты-аллергены.

За 7-8 часов надо полностью отказаться от приема какой-либо пищи, т.к. забор крови осуществляется строго натощак! Разрешается пить воду без газа (не напитки или соки!).

Важным моментом перед проведением обследования является предупреждение врача о всех принимаемых препаратах. Врач примет к сведению влияние лекарственных средств на организм матери и ребенка во время исследований и сделает правильное заключение.

Перед проведением ультразвуковой диагностики необходимо еще меньшее количество подготовки. Целесообразно произвести туалет паховой области, а за 2 часа до обследования отказаться от приема газированных напитков.

Иногда врачи рекомендуют предварительно выпить 1 – 1,5 литра воды без газа с целью наполнения мочевого пузыря. Это позволяет достичь необходимого положения матки для проведения качественного ультразвукового исследования плода.

Зачем делать скрининг

Исследования с 14 по 20 недели необходимы для мониторинга развития плода, правильного формирования анатомо-физиологических структур организма. К этому периоду плод уже достаточно сформирован. Пренатальное обследование на данном этапе позволяет более точно оценить состояние здоровья, а также степень развития малыша.

Показания для проведения второго диагностического комплекса практически подобные первому (наблюдение за внутриутробным онтогенезом, выявление отклонений, патологий), однако вторая диагностика считается более точной, т.к. многие системы более сформированы, чем в первые 13 недель. Это позволяет более точно оценить структуру, зрелость, а также получить более подробную картину состояния ребенка.

Во время обследования второго триместра возможно выявление:

синдрома Дауна;
синдрома Патау;
синдрома Эдвардса;
синдром Тернера;
признаки нарушения формирования нервной трубки;
триплоидия;
анатомические аномалии развития конечностей, лицевого скелета, органов и систем;
отставание развития;
повышенная масса тела, увеличенные размеры плода.

При выявлении таких патологий решается вопрос о дальнейшем течении беременности, о его целесообразности. Возможно прерывание беременности для сохранения здоровья матери.

Обязательно ли делать скрининг второго триместра?

Женщина может отказаться от проведения обследования, однако делать это крайне не рекомендуется.

Бытует ошибочное мнение, что пренатальные диагностические мероприятия негативно влияет на здоровье будущего малыша. Весомых доказательств этому суждению, однако, нет. Ультразвуковое исследование безопасно для матери и ребенка, не наносит здоровью плода никакого вреда. Однако посредством ультразвуковой диагностики возможно выявить отклонения развития малыша, своевременно подобрать рациональную тактику лечения. В крайне тяжелых ситуациях прервать беременность для сохранения здоровья и жизни матери.

Ультразвук не осуществляет негативного воздействия на ребенка. Отражаясь от структур различной плотности, он предоставляет врачу визуальную картину о его положении, состоянии здоровья. Некоторые режимы (напр. допплерография) позволяют оценить кровоток, сердцебиение плода в режиме реального времени.

Биохимическое исследование во втором триместре показан не всем женщинам. Его проводят по желанию беременной или по показаниям, к которым относятся:

возраст матери более 35 лет;
возраст отца старше 40 лет;
наличие в родословной врожденных или генетических аномалий;
если во время пренатального обследования до 13 недель были отклонения;
существует угроза прерывания беременности;
наличие врожденных или генетических аномалий при предшествующих беременностях;
наличие тяжелых сопутствующих заболеваний матери или перенесенные инфекционные патологии;
если женщина принимала лекарственные препараты противопоказанные при беременности, или воздействие которых может увеличить риск развития патологий плода (тератогенный эффект);
употребление женщиной алкоголя или наркотических веществ.

Что входит в скрининг второго триместра

В диагностику во время 2 триместра входит УЗИ, а при необходимости — лабораторное исследование крови матери.

Цель второй диагностики — убедиться, что внутриутробное развитие протекает нормально и зрелость плода соответствует срокам.

Кровь пациентки исследуют на ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон, вырабатываемый специальным органом хорионом). Данный гормон необходим для естественного протекания беременности, поэтому его концентрацию в организме беременной необходимо регулярно контролировать.

Повышенные показатели этого гормона свидетельствуют о повышенном риске развития аномалий развития ребенка. Однако, повышенный ХГЧ также может возникать при многоплодной беременности, при сахарном диабете или при неправильно установленных сроках беременности.

Определяется уровень альфа-фетопротеина (белок, который вырабатывается органами желудочно-кишечного тракт, печенью плода).

Анализ на свободный эстриол (гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка), позволяет оценить состояние плода. Его снижение может указывать на наличие внутриутробной инфекции или угрозе выкидыша.

Этот комплекс лабораторных исследований называется «тройным тестом». Он является обязательным во время 2 скрининга.

Подготовка к скринингу второго триместра

Подготовка к обследованию не представляет сложностей.

Следует заблаговременно отказаться от приема жирных, острых, аллергенных продуктов. Подготовить все документы о предыдущих исследованиях, рассказать врачу обо всех сопутствующих заболеваниях.

Морально настроиться на проведение диагностики — также важный аспект. Повышенная нервозность, а также выраженные физические нагрузки могут повлиять на результаты, исказить их. Это может привести к неправильному медицинскому заключению. Поэтому важность подготовительных мероприятий не стоит недооценивать.

Цены на скрининг второго триместра

Цены на скрининг 2 триместра относительно невысокие по сравнению с другими клиниками региона.

В нашем медицинском учреждении работают врачи с большим опытом диагностики и ведении беременности. Диагностика осуществляется специалистами на современном оборудовании, которое позволяет с большой точностью оценить положение и состояние плода в пренатальном периоде, оценить степень его развития, а также выявить незначительные отклонения его развития.

Вежливый медицинский персонал, а также непринужденная обстановка оставят положительные впечатления о проведенном обследовании.

Сделать пренатальный скрининг 2 триместра в Москве платно Вы можете в нашей клинике, предварительно записавшись по телефону.

Мы стремимся оказывать качественные услуги с высоким уровнем сервиса. Мы благодарны нашим пациентам за оказанное доверие и отзывы о нашем медицинском центре.

Читайте также: