Методы обследования при метаболическом и нейродегенеративном заболевании

Обновлено: 07.06.2024

Нейродегенеративные заболевания - условно выделяемая, разнородная группа относительно медленно развивающихся болезней с преимущественным поражением серого вещества центральной нервной системы, и в большинстве случаев, характеризующихся образованием аномальных клеточных и/или внеклеточных включений (депозитов) с последующей гибелью нейронов по механизму апоптоза. К сожалению, для большинства нейродегенеративных болезней отсутствуют радикальные методы лечения, которые позволили бы полностью остановить патологический процесс и тем более обеспечить полное восстановление. Поэтому ранняя диагностика заболевания и своевременно начатое лечение играет важнейшую роль в возможности повлиять на ход заболевания и улучшить качество жизни больного. Среди большинства существующих в настоящее время методов исследования только МРТ способна помочь клиницисту поставить правильный диагноз.В числе нейродегенеративных заболеваний наиболее часто в клинической практике встречаются болезнь Альцгеймера и болезн

Нейродегенеративные заболевания ЦНС

К сожалению, для большинства нейродегенеративных болезней отсутствуют радикальные методы лечения, которые позволили бы полностью остановить патологический процесс и тем более обеспечить полное восстановление. Поэтому ранняя диагностика заболевания и своевременно начатое лечение играет важнейшую роль в возможности повлиять на ход заболевания и улучшить качество жизни больного.

Среди большинства существующих в настоящее время методов исследования только МРТ способна помочь клиницисту поставить правильный диагноз.

В числе нейродегенеративных заболеваний наиболее часто в клинической практике встречаются болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.

Учитывая этот факт, для достоверной диагностики и дифференциальной диагностики данных патологических процессов в МРТ разработаны дополнительные программы, позволяющие прицельно оценить зону интереса.

Синдром Паркинсонизма

Паркинсонизм представляет собой медленно прогрессирующий неврологический синдром, для которого характерны тремор покоя, мышечная ригидность и гипокинезия.
Причиной синдрома паркинсонизма могут быть церебральный атеросклероз, черепномозговые травмы, эпидемический энцефалит, токсические и метаболические нарушения, применение ряда лекарственных препаратов, опухоли (вторичный паркинсонизм).

Кроме того выделяют истинный (первичный) паркинсонизм, как следствие болезни Паркинсона.

Патогенетически при данном заболевании происходит дегенерация и гибель дофаминэргических пигментированных (меланинсодержащих) нейронов, глиоз этих ядерных групп, атрофия прилежащих частей покрышки среднего мозга, вторичная дегенерация дофаминэргических и норадреналинэргических путей. В черной субстанции определяется депонирование ионов железа в высоких концентрациях.

Именно поэтому в наших МРТ центрах для возможности точного дифференцирования истинной болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма, вызванного другими причинами, используются специальные программы, позволяющие прицельно изучить зону патологического процесса и оценить состояние ядер среднего мозга.

Норма (в норме определяется пониженный МРС от ретикулярной части черной субстанции (длинная тонкая стрелка) и красного ядра (толстая стрелка), слабогиперинтенсивный сигнал от компактной части ретикулярной формации, разделяющий их (тонкая короткая стрелка).

У большинства обследуемых пациентов с болезнью Паркинсона отмечается исчезновение нормального пониженного МР-сигнала от ретикулярной части черной субстанции и красных ядер.

Гибель меланинсодержащих нейронов ретикулярной части черной субстанции, повышение МРС и сглаживание границ между указанными в примере нормы 3 образованиями.

У части пациентов отмечается слияние в норме гипоинтенсивных зон в одну за счет депонирования железа в компактной и ретикулярной частях черной субстанции и красных ядрах в режиме Т2-ВИ, сопровождающееся слабым повышением МРС в Т1.

Накопление железа в среднем мозге с понижением сигнала от всех указанных образований со слиянием в одну зону гипоинтенсивного сигнала в режиме Т2-ВИ.

Болезнь Альцгеймера

Данное заболевание является одной из ведущих причин деменции в современном обществе и, вследствие этого, представляет собой социально значимую проблему.
Клинически несколько чаще встречается у женщин. Проявляется прогрессирующим распадом когнитивных функций, среди которых первое место занимают нарушения памяти. Возможны острые психотические эпизоды - бред, галлюцинации, делирий. Реже встречаются гиперкинетические расстройства и синдром паркинсонизма, эписиндром.

При болезни Альцгеймера, в отличие от всех других нейродегенеративных заболеваний, максимальные изменения определяются в гиппокампах.

Именно поэтому в наших МРТ центрах используются специальные программы высокого разрешения с прицельным исследованием височных долей для максимально точного изучения состояния гиппокампов.

При этом на корональных томограммах при прицельном исследовании височных долей определяется асимметричная атрофия гиппокампов с истончением коры, расширением щелей Биша с двух сторон и височных рогов боковых желудочков. Эти изменения являются наиболее ранними. Также выявляется атрофия теменных и затылочных долей с расширением субарахноидальных пространств.

Выраженная атрофия на уровне крючка и тел гиппокампа справа с истончением коры и белого вещества и расширением височного рога и гиппокампальной щели.

Таким образом появление МРТ диагностики с применением специальных программ для прицельного исследования зон интереса значительно облегчило диагностику нейродегенеративных заболеваний и позволило клиницистам ставить правильный диагноз в более ранние стадии заболевания, своевременно назначать необходимые препараты, а значит улучшить прогноз заболевания и качество жизни пациента.

Методы обследования при метаболическом и нейродегенеративном заболевании

Заболевания, вызванные врожденными нарушениями метаболизма, являются причиной значимой части болезней центральной нервной системы. В настоящее время известно несколько сотен генетических заболеваний, а развитие биохимии и молекулярной биологии непрерывно расширяет этот перечень.

Метаболические и нейродегенеративные заболевания центральной нервной системы традиционно подразделяются на три группы. К первой группе относятся заболевания с известным ферментным дефектом, что позволяет осуществлять точную и обычно пренатальную диагностику, а также обеспечивает понимание механизма заболевания. Вторая группа состоит из заболеваний с накоплением запасных веществ внутри нервных клеток, указывающим на наличие катаболического дефекта и имеющим практическое значение для диагностики. Третья группа включает гетерогенные прогрессирующие неврологические заболевания, обычно генетически детерминированные, по своему проявлению сходными с первыми группами, но биохимическое или молекулярное нарушение не идентифицируется и не предполагается.

Они обычно описываются как нейродегенеративные заболевания.

В настоящее время разделение приобрело абсолютный характер, так как подавляющее большинство, если не все случаи данных заболеваний являются результатом метаболического нарушения или с большой вероятностью связаны с таким нарушением. Нарушение обычно является результатом мутации ДНК, но другие генетические процессы, особенно эпигенетические, такие как альтернативный сплайсинг, ошибки трансдукции и т.д., могут оказывать воздействие на вещества с ферментативным действием, приводя к формированию «классических» метаболических болезней.

Сходные генетические нарушения могут затрагивать структурные белки (например, глиальный кислый белок при болезни Александера) или другие белки или пептиды путем повреждений, затрагивающих их локализацию и транспорт в клетке, внутриклеточное перемещение, процессинг (например, в аппарате Гольджи), катаболизм или другие функции, необходимые для выживания или функционирования клеток; большое количество заболеваний определенно или предположительно связано с такими аномалиями. Часть этих заболеваний может быть связана с наличием внутриклеточных или внутриядерных включений, как при болезни Гентингтона или некоторых типах спиноцеребеллярной дегенерации. К сожалению, слишком мало известно о механизмах этих состояний для создания целесообразной классификации. Таким образом, в данной главе заболевания будут рассматриваться на основании предположения, что большинство, если не все, нейродегенеративные заболевания вызваны генетически детерминированными нарушениями метаболизма с действием ряда известных или (чаще всего) неизвестных механизмов, затрагивающих не только ферментные процессы, но и синтез и процессинг белков и, в меньшей степени, других веществ.

Недавние открытия в области молекулярной генетики позволили картировать гены, отвечающие за многие такие заболевания, с клонированием значительной части таких генов. Белки, кодируемые данными генами, относятся к множеству типов, включая белки цитоскелета и сигнальные белки, регуляторы и факторы роста и мембранные рецепторы. Точная природа белков в настоящее время является основным предметом исследования. Несмотря на клонирование аномального гена и определение структуры белка, механизмы большинства заболеваний остаются неизвестными, тем не менее, данные открытия позволяют уточнить классификацию и иногда диагноз (включая в некоторых случаях пренатальную диагностику) данных нарушений путем прямого исследования аномальной ДНК или белка или путем анализа групп сцепления.

Для метаболических и дегенеративных заболеваний ранняя диагностика представляет не только академический интерес, так как в некоторых случаях возможно проведение специфической терапии; во многих случаях возможна пренатальная диагностика, и во всех случаях прогноз и генетическое консультирование зависят от правильной диагностики. Открылась возможность путем исследования генотипа индивидуума определять не только имеющееся заболевание, но и индивидуальную восприимчивость к определенным заболеваниям (то есть предрасположенность к сосудистому тромбозу у гетерозигот при гомоцистинурии, повышенный риск некоторых видов рака у носителей определенных генов, таких как гены BCRA при раке молочной железы, или гетерозигот по гену атаксии-телеангиэктазии). Таким образом, открывается совершенно новая область, где пока еще сложно говорить о границах, медицинских, этических и социологических последствиях.

Данная часть разделена на две главы. В главе 8 рассматриваются установленные врожденные дефекты метаболизма. Основные неврологически значимые подгруппы включают нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот, лизосомальные болезни, пероксисомные болезни и дефекты энергетического метаболизма, особенно митохондриальные болезни, но поражение центральной нервной системы возможно и при ряде других нарушений. В главе 8 рассматриваются болезни накопления, вызванные известной биохимической ошибкой, а в главе 9 — «нейродегенеративные заболевания», метаболическая причина которых не установлена. Доля заболеваний с выявленным биохимическим нарушением, несмотря на необязательное поражение катаболизма, в настоящее время растет, граница между группами размывается с перспективой исчезновения после открытия всех молекулярных механизмов. В результате клиническая картина все еще принимается во внимание, например, лейкодистрофии описаны в главе 9, хотя дефект метаболизма изучен. Некоторые редкие заболевание, которые могут характеризоваться полностью отличными механизмами, включены в данную главу для удобства, даже если в некоторых случаях их прогрессирующая природа не установлена.

В действительности, все метаболические и дегенеративные заболевания центральной нервной системы генетически детерминированы и передаются как аутосомные рецессивные признаки, реже как аутосомные доминантные или сцепленные с Х-хромосомой. В последние годы были открыты другие способы генетического воздействия, такие как повторы тринуклеотидов, часто с антиципацией, импринтингом или однородительской дисомией, что обеспечивает большую точность генетического консультирования. Для выявления заболеваний со специфическими биохимическими дефектами имеется большое количество тестов, а многие из них могут быть диагностированы до рождения путем исследования амниотических клеток или биопсии ворсин хориона. Некоторые болезни могут быть выявлены в половых клетках, что позволяет проводить преимплантационную диагностику после селекции непораженных клеток, устраняя, таким образом, риск рождения больных детей.

Диагностические возможности данных методов невероятно широки. В настоящее время возможна пренатальная диагностика возрастающего количества состояний, при которых может быть продемонстрирована специфическая аномалия ДНК. Систематический скрининг доступен для некоторых заболеваний с достаточно высокой частотой, особенно при возможности профилактики. Тем не менее, диагностика гередодегенеративных заболеваний с неизвестным молекулярным или метаболическим дефектом представляет особые трудности, так как может основываться исключительно на клинических признаках, если клиническая медицина в широком понимании определяется как «интеллектуальный процесс в ходе которого обобщается и обретает форму полноценного заключения информация из любых источников, как чисто клинических (ограниченных восприятием), так и полученная при лабораторных исследованиях или с помощью иных технических методов» (Aicardi, 1987). Во многих случаях не существует технической методики, позволяющей клиницисту получить однозначный ответ. Нельзя полностью полагаться даже на определение генотипических аномалий, так как генетическая гетерогенность и вариабельное экспрессирование многих генов зависят от взаимодействия мутантных генов с остальным геномом, эпигенетическими факторами и факторами окружающей среды.

Наиболее важным клиническим признаком большинства метаболических и гередодегенеративных заболеваний центральной нервной системы является их прогрессирующий характер. Прогрессирующая энцефалопатия, выявленная на основании когнитивного регресса и/или регресса развития ребенка, при отсутствии опровергающих сведений, является генетической болезнью, хотя при отсутствии точных диагностических признаков следует исключить подострое или хроническое воспалительное заболевание (чаще всего инфекцию, например, СПИД или воспаление). Подтверждение прогрессирующего характера далеко не всегда просто.

Два основных аргумента могут быть получены из анамнеза: (1) сведения о благополучном периоде с нормальным развитием, (2) потеря уже приобретенных навыков. Данные проявления могут быть явными при позднем дебюте заболевания с резкой или стремительной деградацией. Нередко сложно распознать случаи с очень ранним (или неонатальным) началом с постепенным развитием ухудшения и без периода нормального развития. Сочетанные эпилептические приступы, применение сильнодействующих препаратов или другие сопутствующие патологические состояния в дальнейшем усугубляют проблему.

Появление новых неврологических признаков не обязательно должно интерпретироваться как признак прогрессирования, так как данное обстоятельство часто отмечается в первые два или три года жизни детей с различными типами церебрального паралича.

Некоторые формы действительной деградации не свидетельствуют о неуклонном деструктивном процессе в головном мозге. Потеря приобретенных навыков встречается при эпилепсии, особенно при синдроме Веста и синдроме Леннокса-Гасто, но через несколько месяцев или лет деградация прекращается с возможным возобновлением прогресса. Сходным образом, регрессия, связанная с некоторыми случаями аутизма, отличается от дегенеративных заболеваний отсутствием явно прогрессирующей патологии головного мозга.

Во всех случаях следует исключить деградацию, причины которой известны (метаболические или другие), так как при этом возможно лечение. Такие заболевания включают воспалительные болезни, некоторые случаи опухолей головного мозга, обструктивную гидроцефалию, сосудистые нарушения (такие как болезнь моя-моя или серповидноклеточная анемия с повторными инсультами) и артериовенозные мальформации, являющиеся причиной деградации вследствие «сброса» крови через мальформации с последующей ишемией соседних участков.

За последние годы выяснилось, что генетические причины заболеваний центральной нервной системы не исключают явного отсутствия клинического прогрессирования. В настоящее время установлено, что генетические дегенеративные состояния иногда сложно отделить от стойких энцефалопатий, вызванных мальформациями или пренатальными инсультами. Привлекалось внимание (Barth, 1992) к прогрессирующим заболеваниям мозга плода, имеющимся при рождении, часто в форме практически стойких энцефалопатий. Постепенно становится известным все возрастающее количество таких медленно прогрессирующих врожденных состояний, включая пероксисомные болезни (Shimozawa et al., 2005; Wanders и Waterham, 2005), митохондриальные болезни (Zeviani, 2004; DiMauro и Davidzon, 2005; Di Mauro и Hirano, 2005; Taylor и Turnbull, 2005), лактоацидоз и другие нарушения обмена органических кислот (De Meirleir, 2002), дефекты биосинтеза холестерина (Hennemann, 2005); некоторые из данных состояний являются причиной истинных мальформаций центральной (и периферической) нервной системы, что приводит к размыванию границ между нозологическими группами, традиционно считавшимися обособленными.

Данное обстоятельство может привести к соблазну углубленно изучать большое количество случаев с точки зрения выявления генетических болезней. Цена такого подхода, не только с экономической, но и с социальной точки зрения (учитывая боль, госпитализацию и вызванную тревогу), безусловно, является ограничивающим фактором, но невозможно дать точное определение «оправданным» показаниям и ограничениям, и врачам следует полностью полагаться на здравый смысл и клиническую интуицию. Семейный анамнез неврологических заболеваний может стать решающим аргументом в пользу нейродегенеративного или метаболического заболевания.

Для ряда нейродегенеративных заболеваний, МРТ, в особенности спектроскопия, позволяют проводить некоторую оценку химического состава головного мозга, его энергетического метаболизма (Tzika et al., 1993) и нейротрансмиттеров (Novotny et al., 2003). Морфологический диагноз сохраняет важность, и во многих случаях возможна биопсия периферических тканей, а не головного мозга.

Биопсия кожи и конъюнктивы и (в более редких случаях) биопсия других органов (например, десен) достаточна для постановки большинства диагнозов. Биопсия головного мозга показана редко, за исключением случаев, когда обращает на себя внимание воспалительное заболевание, так как в такой ситуации могут быть сделаны практические выводы. Разработка новых минимально инвазивных стереотаксических методик в связи с легкостью применения и относительной безвредностью может расширить применение биопсии головного мозга при таких состояниях как опухоли или нейродегенеративные заболевания (Linskey, 2004). Тем не менее, данный метод диагностики все еще редко применяется при дегенеративных заболеваниях, так как предположительный диагноз генетического заболевания не всегда можно исключить в случае отрицательного результата биопсии (например, в связи с возможной ошибкой сбора образцов), в то время как положительный результат биопсии не оказывает существенного воздействия на генетическое консультирование в связи с высокой вероятностью рецессивного аутосомно-го наследования при выявлении прогрессирующего характера заболевания.

Молекулярно-генетические методики необходимы для официального подтверждения диагноза многих заболеваний. Тем не менее, следует помнить, что пока наличие аномального мутантного гена имеет большое значение для диагностики, выявления такого гена недостаточно, так как некоторые частые генетические аномалии могут не приводить к развитию заболевания у конкретного пациента. Кроме того, выявление аномального гена не обязательно является достаточным для определения прогноза или для предупреждения многих практических проблем, которые имеют большое значение для пациента и его семьи.

Методы обследования, которые могут быть показаны детям с подозрением на прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, приведены в таблице ниже. Выбор метода обследования существенно зависит от клинических проявлений, и количество проводимых анализов должно быть сведено к минимуму (Stephenson и King, 1989). Специфичность и достоверность тестов варьирует (см. следующие главы); например, резко уменьшенная по амплитуде электроретинограмма имеет определенное значение для диагностики восковидного липофусциноза или пероксисомных болезней, в то время как у некоторых пациентов с данными заболеваниями отмечается нормальная электроретинограмма. Даже ферментные тесты могут быть ошибочны и являться источником как ложноположительных (псевдодефицит аурилфосфатазы), так и ложноотрицательных результатов. Во всех случаях необходимо пристальное клиническое наблюдение и контроль интерпретации лабораторных анализов.

Деменция - это синдром, вызванный приобретенным органическим поражением головного мозга. Для него характерно прогрессирующее и необратимое изменение когнитивных функций: памяти, мышления, речи и способности к обучению. Дополнительными симптомами являются изменения в эмоциональной и психической сфере человека. В конечном итоге деменция приводит к полной социально-бытовой беспомощности и деградации личности. Человек с деменцией требует постоянного ухода и присмотра, поэтому заболевание затрагивает не только пациента, но и его родственников.

Общая информация

Вопреки распространенному мнению, деменция не является закономерным проявлением старения организма. Физиологическое старение действительно сопровождается снижением способности к обучению, запоминанию и воспроизведению новой информации. В то же время, у человека преклонного возраста никогда не наблюдается забывчивость на текущие или отдаленные события из прошлого, а также общие знания, полученные в молодом возрасте. Возрастное снижение когнитивных функций является естественным процессом, обусловленным особенностями работы головного мозга и нервной системы в целом.

Деменция всегда является следствием заболеваний, протекающих с поражением центральной нервной системы. В отличие от физиологического старения, она сопровождается прогрессивным снижением когнитивных функций и приводит к разрушению личности.

Причины и механизм развития

С практической точки зрения выделяют две группы заболеваний, приводящих к возникновению деменции. Первая группа - нейродегенеративные болезни центральной нервной системы (ЦНС). К ним относятся:

болезнь Альцгеймера - разрушение нейронов в коре мозга и некоторых подкорковых структурах;
болезнь Пика - дегенерация коры лобных и височных долей мозга;
хорея Гентингтона - атрофия полосатого тела и коры головного мозга;
кортикобазальная дегенерация - разрушение лобно-теменной коры и некоторых структур экстрапирамидной системы (базальные ядра, черная субстанция).

Достоверные причины появления этих заболеваний остаются до конца невыясненными. Существует множество гипотез их возникновения, но ни одна из них в полной мере не отвечает на имеющиеся вопросы. В настоящее время исследователи сходятся в едином мнении о том, что ведущая роль в развитии заболеваний принадлежит генетическим мутациям.

Все перечисленные заболевания сопровождаются протеинопатией - накоплением специфических белков в головном мозге: Aβ42 фракции бета-амилоида и тау-белка. Эти белки откладываются в структурах головного мозга и образуют бляшки, приводя к дисфункции и разрушению нормальной структуры нервной ткани. При дегенеративных заболеваниях ЦНС также нарушается синтез нейромедиатора ацетилхолина. Его основной функцией является передача импульсов между нейронами.

Вторая группа причин - сосудистые. К возникновению деменции приводит атеросклероз сосудов головного мозга. Для заболевания характерно образование атеросклеротических бляшек на стенках артерий. В результате этого сужается просвет сосудов и нарушается нормальное кровообращение в головном мозге.

Деменция может быть последствием острого нарушения кровотока в головном мозге - инсульта. Из-за резкой и выраженной нехватки кислорода образуется участок некроза нервных клеток. Гибель нейронов является необратимой, а мертвая нервная ткань больше не способна выполнять свои функции. Степень выраженности когнитивных расстройств и неврологических последствий зависит от локализации и объема омертвевшего участка.

Реже деменция развивается при других болезнях и состояниях, таких как:

ранения и травмы головного мозга;
доброкачественные и злокачественные новообразования ЦНС;
эпилепсия;
энцефалиты и энцефалопатии различного генеза;
рассеянный склероз;
некоторые наследственные болезни;
длительный прием ряда лекарственных средств (антипсихотические, противосудорожные, транквилизаторы);
алкогольная зависимость;

В клинической практике большинство случаев деменции связано с двумя нейродегенеративными заболеваниями (болезнь Альцгеймера и деменция с тельцами Леви), атеросклерозом сосудов и инсультом. Все остальные причины ее развития занимают лишь небольшую долю.

Классификация и виды

В зависимости от локализации патологического процесса в головном мозге, выделяют следующие типы деменции:

корковая - клиническая симптоматика обусловлена атрофией коры больших полушарий мозга;
подкорковая - атрофии и дегенерации подвергаются различные структуры головного мозга, расположенные под корой;
подкорково-корковая - смешанный тип деменции;
мультифокальная - множественное поражение всех отделов ЦНС.

По причине возникновения она бывает сосудистая, постинсультная, алкогольная и т.д. Самостоятельной клинической формой считается сенильная деменция - глубокие когнитивные нарушения у лиц престарелого возраста.

Клиническая картина

Деменция имеет несколько последовательных стадий развития. На начальных этапах она часто остаётся нераспознанной. Это связано с тем, что нарушения памяти и мышления выражены незначительно, и воспринимаются родственниками и самим пациентом как возрастные изменения. Основными симптомами ранней фазы деменцией являются:

трудности при обучении, освоении новой информации или приобретении новых навыков;
затруднение или невозможность самостоятельного выполнения сложных бытовых задач;
лабильность (изменчивость) настроения;
периодические и кратковременные нарушения ориентации в знакомой местности;
ухудшение памяти и мыслительных процессов.

На следующей стадии симптомы становятся всё более заметными для окружающих. Прогрессивно усиливаются когнитивные нарушения, появляется забывчивость в отношении недавних событий и имён людей из привычного круга общения. Присоединяется афазия - вариант нарушения речи, проявляющийся неспособностью пользоваться нужными словами и выражать свои мысли.

У пациента с деменцией нарушается ориентация в домашних условиях, что приводит к трудностям при выполнении любых бытовых задач. В то же время он остаётся способным самостоятельно удовлетворить свои элементарные физиологические потребности. Усугубляются нарушения настроения или поведения. Родственники начинают замечать резкие перепады настроения, излишнюю подозрительность, придирчивость или ворчливость.

С прогрессированием заболевания возможно присоединение острой психотической симптоматики. Она может быть представлена приступами немотивированной агрессии, различным бредом, слуховыми или зрительными галлюцинациями.

На терминальных стадиях деменции происходит постепенный распад личности. К поздним клиническим проявлениям относятся:

потеря способности к самообслуживанию;
невозможность ориентироваться в местности, пространстве и времени;
снижение двигательной активности;
тотальная афазия;
неспособность узнать близких друзей и членов семьи;
нарушение распознавания предметов, звуков и явлений;
изменения личности и психотические расстройства.

Неспособность удовлетворить физиологические потребности организма и потеря навыков к самообслуживанию приводит к беспомощности. Человек с выраженной деменцией не может отвечать за свои действия и нуждается в постоянном уходе.

Диагностика

При обследовании пациента с подозрением на деменцию крайне важен тщательный сбор и анализ истории болезни. При этом на беседу с врачом приглашаются близкие родственники. Доктор собирает у них информацию о дебюте болезни и первых симптомах, а также о давности предполагаемой деменции и особенностях её прогрессирования.

Следующим этапом диагностики является нейропсихологическое обследование. Для выявления когнитивных нарушений используются простые, но информативные тесты:

"5 слов". Доктор произносит 5 простых и часто используемых в повседневной жизни слов и просит обследуемого повторить их. Затем пациент может приступать к выполнению других тестов и проб, после чего его вновь просят повторить услышанные ранее слова.
Проба Шульте. Тест проводится с помощью специальных таблиц, в которых в произвольном порядке расположены числа от 1 до 25. Врач просит обследуемого отыскать все цифры по порядку, а затем произвести обратный счёт. При этом засекают время, затраченное на выполнение задания, и учитывают количество ошибок.
Тест рисования часов. Обследуемого просят нарисовать циферблат и обозначить на нём определенное время, например, 13:20.

Для полной оценки состояния памяти и мышления пациента применяются специальные шкалы и опросники: MMSE (шкала оценки психического статуса), FAB (батарея лобной дисфункции), CDR (рейтинговая шкала деменции), GDS (общая шкала нарушений). При подозрении на сосудистый характер деменции применяется ишемическая шкала Хачинского.

Завершающим этапом диагностики является лабораторно инструментальное обследование. Основная роль здесь отводится нейровизуализациии. Среди методов исследования головного мозга ведущее значение имеет компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Лечебная тактика

До сих пор отсутствует специфическая патогенетическая терапия деменции. Лечение в первую очередь направлено на предупреждение нарастания когнитивного дефицита и коррекцию уже имеющихся изменений. Терапия комплексная и состоит из медикаментозных и немедикаментозных методов. Общие принципы лечения представлены следующими:

ежедневная физическая и социально-бытовая активность;
повышение уровня качества жизни;
обеспечение безопасного быта и социального благополучия;
коррекция когнитивных и поведенческих расстройств;
лечение сопутствующих заболеваний.

В медицине имеется термин «базисная медикаментозная терапия деменции». Он включает в себя основные группы препаратов, которые могут быть назначены пациентам с деменцией. К ним относятся:

ингибиторы ацетилхолинэстеразы;
антагонисты NMDA-рецепторов;
нейропротекторы и нейрометаболиты.

Первая группа препаратов улучшает когнитивные функции за счёт блокирования действия ацетилхолинэстеразы. Этот фермент ответственен за разрушение ацетилхолина - одного из основных нейромедиаторов ЦНС. Первая группа лекарственных средств непосредственно влияет на специфические рецепторы в нервной ткани и ускоряет передачу импульса по нейронам.

Группа нейропротекторов и нейрометаболитов представлена большим количеством лекарственных средств. Общий механизм их действия связан с улучшением метаболических процессов в нервной ткани, антиоксидантным эффектом и защитой нейронов от негативного воздействия различных агрессивных факторов.

Большое значение в комплексном лечении заболевания отводится просветительской работе с родственниками пациента. При тяжелой деменции вся ответственность по уходу ложится на их плечи, поэтому близких обучают основам поведения и общения с больным. Некоторым членам семьи может потребоваться психологическая помощь.

Читайте также: