Множественные наследственные экзостозы - лучевая диагностика

Обновлено: 31.05.2024

Наследственные множественные остеохондромы ( НМО ), также известные как наследственные множественные экзостозы , представляют собой заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных остеохрящевых масс ( экзостозов ) на концах длинных костей нижних конечностей, таких как бедренные и большеберцовые кости, а также верхние конечности, такие как плечевые кости и кости предплечья. Они также известны как остеохондромы . Дополнительные места возникновения включают плоские кости, такие как тазовая кость и лопатка. Распределение и количество этих экзостозов у пораженных людей сильно различаются. Экзостозы обычно появляются в детстве. У подавляющего большинства людей клинические проявления проявляются к подростковому возрасту. [1] [2] Небольшой процент пораженных людей подвержен риску развития злокачественной трансформации, а именно саркомы. Частота наследственных множественных экзостозов составляет около 1 на 50 000 человек. [3] Наследственные множественные остеохондромы - предпочтительный термин, используемый Всемирной организацией здравоохранения .

СОДЕРЖАНИЕ

Заметная шишка на конечности может быть первым признаком. Могут возникнуть множественные деформации, а именно деформации в коронарной плоскости вокруг колен, лодыжек, плеч, локтей и запястий. Например, встречаются genu valgum (стук в коленях), вальгусная лодыжка, искривление и укорочение локтевого сустава и подвывих головки лучевой кости. У большинства пациентов наблюдаются клинические проявления остеохондром вокруг колена. Вовлеченность предплечья в HMO значительна. [1] [4] Кроме того, может наблюдаться невысокий рост, который, как правило, непропорционален. Такие проявления обычно возникают в результате нарушения роста физического тела, особенно в связи с тем, что остеохондромы обычно возникают на метафизарных концах длинных костей в непосредственной близости от них. [1] [4] Внутрисуставные остеохондромы бедра могут вызвать ограничение диапазона движений, боль в суставах и дисплазию вертлужной впадины. [2] Также могут возникать боли в суставах в других местах и сосудисто-нервное сжатие. Кроме того, функциональная инвалидность в отношении повседневной деятельности может быть характерным признаком. Боль из-за деформации позвоночника или неврологический компромисс должны вызывать подозрение на поражение позвонков. [3]

Некоторые родители детей с HME наблюдали у своих детей социальные проблемы, похожие на аутизм . Чтобы изучить эти наблюдения более глубоко, в исследовании 2012 года, проведенном Медицинским научно-исследовательским институтом Сэнфорд-Бернхэм, использовалась модель HME на мышах для наблюдения за когнитивной функцией. Полученные данные показали, что у мутантных мышей были три аутистических характеристики: социальные нарушения, нарушения ультразвуковой вокализации и повторяющееся поведение. [5]

HME - аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Это означает, что у пациента с HME вероятность передачи этого заболевания своим детям составляет 50%. У большинства людей с HME есть родитель, который также страдает этим заболеванием, однако примерно 10-20% людей с HME имеют заболевание в результате спонтанной мутации и, таким образом, являются первым человеком в своей семье, который пострадал. [ необходима цитата ]

HME до сих пор был связан с мутациями в трех генах:

который отображается на хромосоме 8q24.1 [6] который соответствует 11p13 [7] который соответствует короткому плечу хромосомы 19 (хотя его точное местоположение еще предстоит точно определить) [8]

Мутации в этих генах обычно приводят к синтезу усеченного белка EXT, который не функционирует нормально. Известно, что белки EXT являются важными ферментами в синтезе гепарансульфата ; однако точный механизм, с помощью которого измененный синтез гепарансульфата может привести к аномальному росту костей, связанному с HME, неясен. Считается, что нормальная пролиферация и дифференцировка хондроцитов может быть нарушена, что приведет к аномальному росту костей. [9] [10] Поскольку гены HME участвуют в синтезе гликана ( гепарансульфата ), HME можно рассматривать как врожденное нарушение гликозилирования в соответствии с новой номенклатурой CDG, предложенной в 2009 году. [11]

Для людей с HME, которые рассматривают возможность создания семьи, доступны доимплантационное генетическое тестирование и пренатальная диагностика, чтобы определить, унаследовал ли их будущий ребенок это заболевание. Пенетрантность HME составляет 96%, что означает, что если пораженный ген действительно передается ребенку, у ребенка будет 96% фактического проявления болезни и 4% шанс заболеть заболеванием, но никогда не проявить его. Показатель пенетрантности 96% взят только из одного исследования. [12] В других исследованиях наблюдалась как неполная, так и переменная пенетрантность, но без расчета% пенетрантности, например [13] В обоих вышеупомянутых исследованиях бессимптомными лицами, несущими дефектный ген, были преимущественно женщины, что привело к предположению, что неполная пенетрантность с большей вероятностью проявляется у женщин. Действительно, другая работа показала, что мальчики / мужчины, как правило, болеют хуже, чем женщины, а также что количество экзостозов у пораженных членов одной семьи может сильно различаться. [14] Также возможно серьезное поражение женщин. Выраженность симптомов варьируется у разных людей, даже в одной семье. [ необходима цитата ]

Симптомы более серьезны, если мутация относится к гену ext1 , а не ext2 или ext3 ; ext1 также является наиболее часто поражаемым геном у пациентов с этим заболеванием. [14]

Он характеризуется ростом доброкачественных опухолей костей, покрытых хрящами, вокруг участков активного роста костей, особенно метафиза длинных костей. Обычно пять или шесть экзостозов встречаются в верхних и нижних конечностях. Наиболее распространенные местоположения: [15]

HME может привести к укорачиванию и искривлению костей; пораженные люди часто имеют невысокий рост. В зависимости от своего местоположения экзостозы могут вызывать следующие проблемы: боль или онемение от сдавления нерва, сосудистые нарушения, неравномерная длина конечностей, раздражение сухожилий и мышц, деформация Маделунга [16], а также ограниченный диапазон движений в суставах при на которые они посягают. Человек с HME имеет повышенный риск развития редкой формы рака кости, называемой хондросаркомой, во взрослом возрасте. [16] Проблемы могут возникнуть в более позднем возрасте, в том числе слабые кости и повреждение нервов. [17] [18] [19] Сообщенная скорость трансформации колеблется от 0,57% [12] до 8,3% людей с HME. [20]

Диагноз HMO основан на установлении точной корреляции между вышеупомянутыми клиническими признаками и характерными рентгенологическими признаками. Семейный анамнез может дать важный ключ к постановке диагноза. Это дополняется тестированием двух генов, патогенные варианты которых, как известно, вызывают HMO, а именно EXT1 и EXT2. Комбинация анализа последовательностей и анализа делеций всех кодирующих областей как EXT1, так и EXT2 выявляет патогенные варианты у 70–95% пораженных лиц. [3] [4] Отличительным признаком рентгенологической диагностики является наличие остеохондром на метафизарных концах длинных костей, в которых кора и продолговатый мозг остеохондромы представляют собой непрерывное продолжение кости-хозяина. Это легко увидеть на рентгенограммах колен. [3] [1]

Экзостозы множественные, EXT1 м.

Экзостозы множественные (Multiple hereditary exostoses, EXT, OMIM13370) - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными выступами кости, покрытых хрящём. Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований. Чаще всего поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и рёбрах. Кости черепа не поражаются. Число экзостозов колеблется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях. Так же наблюдается сдавление экзостозами сосудов, нервов и других анатомических образований. Самым грозным осложнением является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому.

Заболевание вызывается также мутациями в гене EXT2. Мутации в этих двух генах суммарно обнаруживаются примерно в 70% всех случаев заболевания.

При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом предполагают протяжённую делецию.

Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований.

Чаще всего поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и ребрах. Кости черепа не поражаются.

Число экзостозов колеблется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях.

Наибольших размеров достигают разрастания на концах костей, образующих коленный сустав, и в верхнем конце плечевой кости. При росте экзостозов возникают как первичные, так и вторичные деформации и осложнения.

Первые связаны с непосредственным выступанием экзостоза наружу. По достижении экзостозами больших размеров возможны такие вторичные симптомы, как сдавление нервных стволов с болевыми контрактурами, парестезии, парезы, нарушение чувствительности кожи, аневризмы, развившиеся под влиянием давления экзостозов.

Контрактуры возникают не только вследствие болей, но и в связи с непосредственными препятствиями экзостозов нормальному движению суставов.

Кожа над экзостозами, как правило, не изменена, по возникающие потертости могут явиться входными воротами для инфекции.

В некоторых случаях наступает трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому (примерно в 10% случаев).

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Alvarez, C., Tredwell, S., De Vera, M., Hayden, M. The genotype-phenotype correlation of hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 70: 122-130, 2006.
OMIM.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Типичная клиническая картина.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Гродненская областная детская клиническая больница

Экзостоз - ( остеохондрома , хрящевой экзостоз, костно-хрящевой экзостоз, костная шпора) — это костное или костно-хрящевое доброкачественное разрастание на поверхности кости, на всем протяжении покрытое надкостницей и может быть покрыто хрящевой «шапочкой».

Причины развития экзостоза различны. Встречается семейный наследственный характер. Возникновение экзостоза возможно после травмы (при повреждении надкостницы), воспалительного процесса, переохлаждения, облучения и вследствие некоторых заболеваний (ревматизм, подагра, сифилис, сахарный диабет, остеомиелит). Наиболее частая локализация -это ребро, ключица, метадиафизы длинных трубчатых костей. Остеохондромы могут быть расположены

в черепе. Встречаются одиночные и множественные (остеохондроматоз) экзостозы. Отмечаются различные формы (линейные, шаровидные, колбовидные, клювоидные, шиповидные) и размеры (может достигать 5 см или даже больше).

Диагностика

Рентгенография, МРТ/КТ-исследования позволяют судить о числе экзостозов, форме, размерах, положении и строении. На снимках и сканах э кзостоз представляет собой образование костной структуры, с чёткими контурами, соединенное с костно-мозговым каналом широким/узким основанием, с непрерывным кортикальным слоем (в основании экзостоза нет подлежащего кортикального слоя), над хрящевой капсулой может образовываться болезненная синовиальная сумка. Повреждение мягких тканей и х рящевая «шапочка» (т олщина которой не должна превышать 10 мм у взрослого; 10-20 мм является промежуточным поражением; образование считается опухолевым, если оно превышает 20 мм; у детей «шапочка» в норме может достигать 2 см в период роста), могут быть выявлены только при магнитно-резонансной томографии.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная лучевая диагностика проводится с экхондромой, вторичной хондросаркомой, с убпериостальной гематомой, субунгуальным экзостозом (подногтевым экзостозом Дюпюитрена), экзостозом Туррета; гемимелической эпифизарной дисплазией (болезнью Тревора) аномальной параостальной остеохондроматозной пролиферацией (болезнью Нора), юкстакортикальной хондромой, паростальной остеосаркомой.

Лечение

Лечение экзостозов только хирургическое. Выполняется при сдавливании крупного нерва/сосудов, болевом синдроме, озлокачествлении и по эстетическим показаниям. При небольших размерах образования возможно выжигание лазером .

Прогнозы и осложнения

Остеохондрома может рецидивировать спустя 1-26 месяца после удаления первичного образования (при неполном удалении хрящевой «шапочки»). Грозным осложнением является злокачественное перерождение ( строение соответствует чаще хондросаркоме, хондромиксосаркоме и веретеноклеточной саркоме). Может отмечаться тромбоз подколенной вены и развитие ложной аневризмы подколенной артерии. Иногда переломы костей являются осложнениями экзостозов.

Экзостоз

Квалифицированное удаление костно-хрящевых новообразований

Экзостоз в переводе с греческого означает кость снаружи. Название удачно передает суть заболевания – костно-хрящевой нарост представлен в виде костных выступов.

Экзостоз кости (остеохондрома) состоит из хрящевой ткани, которая в процессе развития заболевания окостеневает, превращаясь в губчатую кость, покрытую снаружи непроницаемой костной скорлупой. Костный экзостоз покрывает гиалиновый хрящ, чем вызывает дальнейший рост нароста.

Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный

Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный

Нередко, не вызывающий болей, медленно растущий экзостоз остается незаметным как для пациента, так и для специалиста. Обнаруживают его случайно, когда уплотнение уже прощупывается под кожей или при проведении рентгенологического исследования.

Рост костно-хрящевого экзостоза приходится на детский и юношеский возраст. Как и сама кость, нарост растет медленно и прекращает свой рост вместе с ростом опорно-двигательного аппарата. Следует обратить особое внимание на продолжающийся увеличиваться размер новообразования при остановке роста у человека - внезапный быстрый рост новообразования может быть вызван переходом заболевания в злокачественную стадию. Это самое грозное осложнение экзостоза, возможное в 1% случаев.

Квалифицированное удаление экзостоза в сети НИАРМЕДИК поможет избавиться от остеохондромы и предупредить ее грозные последствия. Высокотехнологичное диагностическое и лечебное оборудование в наших клиниках позволяет сократить сроки обследования, гарантирует точную диагностику и успешное лечение.

Почему нас выбирают

Диагностику и лечение экзостоза костей конечностей, проводят опытные травматологи-ортопеды, среди которых врачи высшей и первой категории, авторы многочисленных публикаций в центральной медицинской печати. В активе квалифицированных специалистов множество успешных операций по удалению костно-хрящевых наростов, в том числе, и экзостозов зуба и стопы.

Современная техническая база

Низкодозовое цифровое рентгенологическое оборудование, снижающее лучевую нагрузку на пациента в несколько раз, высокоточная УЗ аппаратура, эндоскопическое оборудование зарубежных производителей позволяют диагностировать болезнь на ранней стадии и проводить успешное удаление краевых экзостозов.

Диагностика и лечение экзостоза в НИАРМЕДИК

В начале развития патологии болезнь обычно проходит бессимптомно. Но по мере увеличения нароста могут возникнуть дискомфортные болевые ощущения, визуализироваться плотные образования. Вследствие значительной деформации костей проявляются и физические изменения.

В некоторых местах новообразования прощупываются под кожей, и врач может определить их наличие уже на первом приеме. Для подтверждения диагноза назначается рентгенологическое исследование. Как правило, на снимке размер нароста на несколько миллиметров меньше, чем в реальности, так как хрящевая ткань не видна.

В некоторых случаях специалист назначает биопсию, в особенности когда образование быстро увеличивается в размерах. Чтобы исключить вероятность злокачественного перерождения клеток, выполняют забор биообразцов тканей и отправляют в собственную лабораторию НИАРМЕДИК на дальнейшее цитологическое исследование.

Самое эффективное лечение экзостоза – хирургическая операция. Заключается она в глубокой резекции (иссечении) нароста с захватом части здоровой кости. Хирургическое вмешательство проводится под местной анестезией или общим наркозом, в зависимости от локализации и размера экзостоза.

После удаления хрящевого экзостоза наступает стойкое выздоровление.

Использование современной медицинской техники, наложение косметических внутренних швов, минимальная травматизация тканей во время хирургического вмешательства в НИАРМЕДИК дает возможность пациенту вернуться к привычному образу жизни в минимальные сроки.

Доверьте свое здоровье профессионалам!

Если вы заметили у себя или своих близких появление костно-хрящевых новообразований или деформацию костей, не откладывайте визит к врачу. Чтобы предупредить дальнейшее развитие экзостоза и возможные осложнения, звоните нам прямо сейчас!

Читайте также: