Нарушение слуха при нейрофиброматозе

Обновлено: 08.05.2024

При нейрофиброматозе используют следующие виды диагностики:

Анализ ДНК;
Рентгенография (выявление опухолей костной ткани или органов);
Магнитно-резонансная томография (МРТ);
Компьютерная томография (КТ);
Электроэнцефалография (измерение электрической активности мозга – ЭЭГ);
Проверка зрения (наличие опухолей и катаракт);
Биопсия кожного покрова.

Вы можете найти врачей , рекомендованных другими пациентами с нейрофиброматозом здесь.

Важно знать!

Каждый случай заболевания нейрофиброматозом строго индивидуален.
Важно руководствоваться конкретными обстоятельствами, при которых протекает болезнь, а также вести собственные наблюдения, чтобы отслеживать течение заболевания и необходимость экстренного обращения к врачу.
Ранняя диагностика и вмешательство увеличивают шансы на своевременное выявление симптомов болезни и их лечение.
Отсутствие симптомов не отменяет необходимости периодических обследований и проведения профилактических мероприятий.
Знания о болезни и методах ее лечения постоянно расширяются – старайтесь быть в курсе последних новостей.

Нейрофиброматоз и инвалидность

Инвалидность представляет собой стойкую, длительную или постоянную утрату трудоспособности. Выделяют три группы инвалидности:
— 1 группа: стойкие и значительно выраженные нарушения функций организма, при которых лицо не может обойтись без посторонней помощи и может выполнять труд лишь в специально созданных условиях;
— 2 группа: стойкие нарушения функций организма, при которых сохраняется способность лица к самообслуживанию и выполнению труда в специально созданных условиях без посторонней помощи;
— 3 группа: стойкие и незначительно выраженные нарушения, при которых снижается трудоспособность лица.

Само по себе заболевание нейрофиброматоз не является основанием для присвоения лицу категории инвалидности, поскольку зачастую при НФ возможности лица полностью сохраняются, а проявления болезни являются совсем незначительными. Вместе с тем, при наличии отдельных симптомов или сопутствующих признаков/заболеваний, пациенту может быть присвоена категория инвалидности. Например, Приложение к Правилам признания лица инвалидом (в редакции Постановления Правительства от 29 марта 2018 г.), содержит указание на следующие заболевания, при наличии которых может быть установлена инвалидность: ранний детский аутизм, злокачественные или неоперабельные доброкачественные новообразования определенных типов, отдельные заболевания нервной системы.

Инвалидность присваивается по решению медико-социальной экспертизы (МСЭ) и дает право на определенные льготы, в том числе: льготы на пользование общественным транспортом, льготы жилищного характера, пособия и пенсии по инвалидности, льготы на медицинское обслуживание и приобретение лекарственных средств, льготы на санаторно-курортное лечение, льготы в сфере образования, льготы в сфере трудового законодательства (включая укороченную рабочую неделю и удлиненный ежегодный отпуск) и другие. По конкретным вопросам предоставления льгот имеющим инвалидность лиц рекомендуем обратиться к профессиональному юристу. Необходимо иметь в виду, что соответствующие правила в этой области постоянно меняются, поэтому всегда проверяйте информацию на ее актуальность.

Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз — это наследственное генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется появлением на кожных покровах множественных пигментных пятен и доброкачественных опухолевых образований, формирующихся из оболочки нерва (нейрофибром). Данная болезнь проявляется сочетанным поражением организма — кроме кожи и нервной системы, в патологический процесс вовлечены внутренние органы, глаза, костная система ребенка.

Данная патология является достаточно редким заболеванием, частота его выявления составляет 1 случай на 4–5 тыс. детей. Он может выявляться у ребенка любого пола, однако у девочек данная патология регистрируется несколько чаще.

Содержание:

Причины возникновения нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз — это наследственная патология, появление которой связано с генетической мутацией в 17-ой или 22-ой хромосоме. Риск рождения больного ребенка в семье, где один из родителей страдает от этого заболевания, составляет 50:50.

Однако стоит отметить, что в некоторых случаях заболевание может возникать и без отягощенной наследственности, вследствие возникновения случайной (спонтанной) мутации.

Виды нейрофиброматоза

В классификации данной патологии принято выделять две основные формы, которые наиболее часто регистрируются среди детей:

Периферический, или нейрофиброматоз 1 типа (в литературе также можно встретить термин «болезнь Реклингхаузена»), когда опухолевые образования формируются из периферических нервов. Данная форма выявляется наиболее часто и связана с мутацией 17-ой хромосомы.
Центральный, или нейрофиброматоз 2 типа, когда нейрофибромы образуются из тканей центральной нервной системы. Имеет более тяжелое течение, формируется вследствие мутации 22-ой хромосомы.

Всего выделяют семь типов данной болезни, каждый из которых имеет свои клинические особенности. Нейрофиброматоз 3 типа обычно дебютирует в молодом возрасте, преимущественно в 20–30 лет, однако у детей выявляется достаточно редко.

Симптомы нейрофиброматоза

Поскольку нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, ребенок рождается уже с данной аномалией, однако дебют клинических проявлений может произойти в любом возрасте. При нейрофиброматозе 1 и 2 типа заболевание дебютирует в детском возрасте, иногда сразу после рождения. При других типах клиническая симптоматика в большинстве случаев развивается в более зрелом возрасте.

Поскольку при данном заболевании наблюдается разрастание опухолевых образований не только на коже, но и на внутренних органах, это приводит к нарушению работы сразу нескольких систем организма ребенка, что отражается в довольно разнообразной клинической картине.

Основные признаки, которые выявляются у ребенка с нейрофиброматозом 1 типа:

Появление пятен на кожных покровах, цвет которых описывают как «кофе с молоком», однако может отмечаться и другая окраска. Довольно часто их обнаруживают в первые годы жизни ребенка, иногда сразу после рождения. Такие пигментные пятна обычно овальной формы, локализуются преимущественно на туловище и в естественных складках (подмышки, пах), имеют множественный характер. С возрастом их количество и размер увеличиваются.
Специфические опухолевые образования (нейрофибромы), возникающие на коже и под ней. Локализация нейрофибром возможна на любом участке тела. Внешне они телесного цвета, однако могут быть и более пигментированные (коричневые, иногда розовые), на ощупь мягкие. Размеры данных образований могут варьировать, иногда возможно формирование гигантских нейрофибром, весом порядка 2 кг.
Обнаружение при офтальмологическом обследовании пигментных пятен на радужке глаз — узелков Лиша. Клинически они никак себя не проявляют, однако выявляются у порядка 95% пациентов с данным заболеванием. Возможно также развитие оптической глиомы (опухоли зрительного нерва), что приводит к постепенному снижению зрения.
Деформация костной ткани. У детей с этим типом патологии выявляется сколиоз, деформация трубчатых костей и другие аномалии костной системы.
Нарушение кожной чувствительности (парестезии, болевые ощущения, зуд и др.).
Слоновость.

Нейрофиброматоз 2 типа имеет следующие признаки:

Чаще дебютируют в подростковом возрасте.
Характеризуется развитием опухолевых новообразований на спинномозговых корешках, а также на различных черепно-мозговых нервах. В зависимости от локализации опухолей будет проявляться та или иная симптоматика, однако наиболее характерны такие симптомы:
- снижение слуха вплоть до полной глухоты;
- звон в ушах, частые головные боли;
- нарушение равновесия;
- изменение тонуса в лицевых мышцах;
- речевые нарушения.
Кроме перечисленных симптомов, у детей с данной патологией отмечается снижение уровня интеллектуального развития, различные эндокринологические нарушения, артериальная гипертензия.

Диагностика нейрофиброматоза

Диагностика заболевания включает в себя обязательный тщательный осмотр ребенка врачом, а также беседу с родителями, в ходе которой проводится сбор жалоб, изучается семейный анамнез. Стоит отметить, что в диагностике нейрофиброматоза обязательно должен принимать участие врач-генетик, а также офтальмолог, невролог, эндокринолог, оториноларинголог, ортопед и, при необходимости, другие узкие специалисты.

Лабораторная диагностика нейрофиброматоза заключается в обязательном проведении ряда общеклинических анализов, а также генетического теста, подтверждающего данный диагноз.

Крайне важным является проведение ряда инструментальных исследований, которые помогают установить локализацию опухолевых образований — УЗИ, КТ, МРТ. При костных деформациях также проводят рентгенографию измененных костей. При нейрофиброматозе 2 типа, когда отмечается снижение слуха, обязательно выполняют аудиометрию, импедансометрию и ряд других исследований.

Лечение нейрофиброматоза

Специфическое лечения данного заболевания отсутствует. Весь комплекс лечебных мероприятий основывается на медикаментозной или хирургической коррекции состояния ребенка.

Хирургическое лечение включает в себя проведение операции по удалению опухолевых образований различной локализации. При наличии костных деформаций прибегают к различным ортопедическим операциям.

Медикаментозное лечение состоит из коррекции артериального давления, а также назначения специальных обменных препаратов, позволяющих приостановить бурное развитие заболевания. При наличии болевых ощущений назначают анальгетики.

Последствия нейрофиброматоза

У детей с нейрофиброматозом могут отмечаться следующие осложнения:

Нейрофиброматоз

«Нейрофиброматоз относят к группе факоматозов, он возникает из-за генетических нарушений и поражает всю нервную систему: ее клетки не имеют возможности нормально расти, когда у человека диагностируют нейрофиброматоз. Новообразования появляется в головном и спинном мозге из соединительной ткани. Считаю, что в TomoClinic созданы современные условия для лечения таких онкологических заболеваний».

Что такое нейрофиброматоз?

Болезнь носит генетический характер, передается аутосомно-доминантным типом наследования. Ген картирован в 17 хромосоме. Риск передачи патологии по наследству от одного из родителей составляет 50%. Болезнь в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Диагностируется в детском и подростковом возрасте.

Признаки нейрофиброматоза имеют множественный характер, что затрудняет своевременное диагностирование. Важным симптомом для определения нейрофиброматоза является возникновение узелков Лиша. Узелки Лиша — белесые пятна на радужке глаза, которые визуализируются во время офтальмологического осмотра при помощи специального инструмента. Патология не сопровождается болевыми ощущениями и не видна без применения специальных приборов.

Типы нейрофиброматоза
- Нейрофиброматоз 1 типа. Также называется «нейрофиброматоз реклингхаузена». Классический тип болезни, встречается раз на 3-4 тысячи новорожденных. Причиной является повреждением гена «нф1» в 17 хромосоме. «нф1» принадлежит к ряду генов, отвечающих за подавление опухолей. Этот тип болезни в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается пигментными пятнами на коже, узелками Лиша на радужке глаза, костными аномалиями. Этот тип заболевания является наиболее распространенным, встречается в 90% всех случаев.
- Нейрофиброматоз 2 типа. Проявляется как и 1 тип, но причиной развития болезни является аномалия гена в 22 хромосоме. Патология сопровождается одиночным развитием неврином — подвижных и болезненных опухолей. Двусторонняя невринома слухового нерва может привести к потере слуха. При нейрофиброматозе 2 типа пигментные пятна на коже не диагностируются. Доброкачественные опухоли имеют высокий риск трансформации в злокачественные новообразования. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируется в 10 раз реже патологии первого типа.
- Нейрофиброматоз 3 типа. Характеризуется большим количеством нейрофибром, которые провоцируют ускоренное развитие глиомы зрительного нерва и нейролеммы. Болезнь не диагностируется у детей, поражает молодых людей в возрасте 30 лет. Отличительной чертой нейрофиброматоза третьего типа является появление нейрофибром на ладонях.
- Нейрофиброматоз 4-7 типа. Для болезни 4 типа характерно множественное поражение кожи нейрофибромами. Присутствует высокий риск развития глиомы зрительного нерва и нейролеммы. При 5 типе патологии характерно появление пигментных пятен и нейрофибром. Опухоли достигают крупных размеров, отягощают кожу, вызывают заметную асимметрию. Шестой тип нейрофиброматоза классифицируется лишь визуальными проявлениями пигментных пятен на поверхности кожи. Для седьмого типа нейрофиброматоза характерно развитие только нейрофибром, гиперпигментация кожи не наблюдается.
Причины нейрофиброматоза

Основной причиной развития нейрофиброматоза у грудника является генетическая предрасположенность.
Если поврежденный ген присутствует только у одного из родителей, вероятность болезни составляет не менее 50%. При присутствии гена у обоих родителей вероятность развития болезнь у новорожденного составляет свыше 80%.

На тип и тяжесть симптомов при нейрофиброматозе влияет степень экспрессии гена. Несмотря на наследственный характер болезни известны случаи, когда заболевание развивалось из-за спонтанной мутации гена во время зачатия.

Болезнь не имеет четких симптомов, признаки проявляются по-своему в каждом индивидуальном случае. Опасность нейрофиброматоза заключается в разносторонности симптомов, которые, поражая различные системы организма, размывают клиническую картину. Специалисты отмечают, что нарушения зрения характерны для нейрофиброматоза 1 типа, а патологии слуха — преимущественно для нейрофиброматоза 2 типа.

Основные признаки, которые характерны для нейрофиброматоза:
- Гиперпигментация. Визуальным симптомом нейрофиброматоза является возникновение и распространение пигментных пятен на коже. Пятна светло-коричневого оттенка возникают при рождении или в первые годы жизни. При наличии более 6 пигментных пятен в нехарактерных местах (подмышки, паховая область, шея) возникает подозрение на болезнь. Пигментные пятна являются первичным признаком заболевания.
- Опухоли на коже. Нейрофибромы (опухоли) появляются на теле пациента в пубертатный период. С возрастом или в период вынашивания плода нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественные опухоли.
- Нервная система. Болезнь поражает центральную нервную систему, что провоцирует заминку в развитии ребенка. Дети с нейрофиброматозом склонны к расстройству восприятия, страдают от гиперактивности. Примерно у 6% детей диагностируется умственная отсталость. При нейрофиброматозе кожи у детей может развиваться опухоль зрительного нерва с последующей потерей зрения.
- Зрение. При офтальмологическом осмотре с помощью специального инструмента диагностируются пигментные пятна на радужке. Пятна имеют светло-бежевый окрас, они менее выражены, чем на коже. Поражение глаз при нейрофиброматозе пигментными пятнами не несет особой опасности для пациента, но является тревожным сигналом для дальнейшего обследования.
- Опорно-двигательная система. Нейрофиброматоз может быть причиной деформации костей и суставов пациента. Многие патологии костей являются врожденными дефектами, но патологии позвоночника проявляются в пубертатный период.
- Эндокринная система. Нейрофиброматоз может провоцировать развитие опухолей щитовидной железы.
- Сердечно-сосудистая система. У пациентов с диагнозом нейрофиброматоз развивается артериальная гипертензия, стеноз.
Поводом для диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие более 6 пятен светло-коричневого цвета на коже. Они возникают в период внутриутробного развития и в первые пару месяцев жизни. Характерным признаком заболевания являются пигментные пятна, расположенные в области паха, подмышек и на конечностях.

Серьезным поводом для обследования является наличие подкожных нейрофибром, спинальной шванномы и помутнение хрусталика. Прежде чем приступить к обследованию на диагностической аппаратуре, врач проводит сбор анамнеза, осматривает видимые признаки (пигментные пятна на коже, опухоли). Обязательным является неврологический осмотр для оценки координации движений.

В ходе обследования применяются методы диагностики:
- МРТ или КТ. Магнитно-резонансная и компьютерная томографии используются для визуализации позвоночника, внутренних органов, головного мозга. Эти методы точно определяют размер и локализацию опухолей.
- Рентген. Рентгенография позвоночника проводится с целью определения степени сколиоза.
- Электрокохлеография. Метод исследования, который используется для диагностики слуховой нейропатии, нарушений остроты слуха.
- Импедансометрия. Исследование позволяет определить место и причину нарушений в слуховой системе пациента.
- Офтальмоскопия. Является способом обследования глазного дна, позволяющим оценить сетчатку и зрительный нерв.
Помимо аппаратных исследований одним из основных методов диагностики является генетическое обследование и генеалогический анализ.

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным. Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства. В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма - это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:
- 1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
- 2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
- 3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
- 4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
- 5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
- 6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
- 7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.
Диагностика

Зачастую данное заболевание проявляется в детском возрасте, лишь некоторые типы нейрофиброматоза дают о себе знать в возрасте 20 – 30 лет. Появление у ребенка пигментного пятна не является поводом для паники, но все же не стоит откладывать поход к дерматологу. На приеме специалист осмотрит не только возникшее пятно, но также произведет осмотр всего тела. Оценивается локализация пигментных пятен, их количество и цвет. Также признаком, указывающим на нейрофиброматоз, является обнаружение нейрофибром. Это доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочек нервов, располагаются чаще всего в коже и подкожной клетчатке. При пальпации (ощупывании) этих образований врач отмечает мягкую консистенцию. В большинстве случаев болезненные ощущения отсутствуют.

Для оценки состояния спинного и головного мозга назначается КТ, большей информативностью обладает МРТ, но, к сожалению, данный метод исследования является далеко не дешевым. Также в некоторых случаях назначается рентгенологическое исследование черепа и позвоночника.

Так как могут поражаться периферические нервы, важно оценить их функциональное состояние. В первую очередь врач обследует пациента на предмет нарушения чувствительности. При этом воздействуют различными раздражителями на участки тела, чтобы оценить ответную реакцию в обеих половинах тела. Учитывая, что наиболее часто поражается слуховой нерв, важно произвести оценку слуха. Для этого проводится аудиометрия (измерение остроты слуха за счет определения слуховой чувствительности к звуковым волнам различной частоты). Данный метод прост в использовании и не доставляет исследуемому никаких неудобств.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день не существует радикального способа лечения. Людям, страдающим нейрофиброматозом, назначаются препараты, способные уменьшить скорость деления клеток. Целью данной терапии является снижение темпа роста опухоли, что необходимо для предотвращения прогрессирования заболевания.

Чтобы устранить образования, используется хирургическое лечение. Так как образования являются доброкачественными, многие врачи рекомендуют повременить с операцией, если заболевание приносит дискомфорт лишь с косметической стороны. Это важно учитывать, потому что в некоторых случаях после хирургического удаления образований может произойти прогрессирование процесса, что проявляется в виде увеличения размеров и количества узлов.

В тех случаях, когда образования располагаются в месте постоянной травматизации или сдавливают жизненно важные органы, хирургическое удаление не стоит откладывать. Также без сомнений хирургический метод лечения применяется, когда образования становятся злокачественными. В этой ситуации лечение дополняется лучевой и химиотерапией.

Лекарства

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:
- кетотифен;
- фенкарол;
- тигазол;
- лидаза.
Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании. Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды. Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя. Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ЗА РУБЕЖОМ – ОПЕРАЦИЯ, ПРОГНОЗЫ ВРАЧЕЙ, КЛИНИКИ

Нейрофиброматоз – это редкое наследственное заболевание, которое встречается у 1 человека на 25,000. Оно проявляется без симптомов и может быть опасно для жизни и здоровья. Из нашей статьи вы сможете узнать на какие признаки стоит обратить внимание, как лечат нейрофиброматозы и в каких клиниках можно провести операцию.

Слушать статью:

Симптомы нейрофиброматоза ↓

Диагностика нейрофиброматоза ↓

Хирургия нейрофиброматоза ↓

Прогноз жизни при нейрофиброматозе ↓

Клиники и цены ↓

Нейрофиброматоз – это генетическая болезнь, которая передается по наследству и вызывает развитие опухолей тканей нервной системы. Они могут образовываться в головного мозге, спинном мозге или периферических нервах. Большинство опухолей – доброкачественные. Злокачественные нейрофибромы развиваются в 3% случаях.

Существует два типа заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа называют болезнью фон Реклингхаузена. При этом диагнозе часто образовываются нейрофибромы – это опухоли периферических нервов. Болезнь Реклингхаузена является распространенной формой нейрофибромы и встречается у 1 человека из 3,500.

Нейрофбироматоз 2 типа вызывает развитие опухолей в клетках Шванна, которые формируют миелиновую оболочку нервных клеток. Шванноматоз является менее распространенной формой нейрофибромы и диагностируется у 1 человека на 40,000.

Причины нейрофиброматоза связаны с мутациями в генах NF1, NF2 и SMARCB1 / INI1, которые контролируют деление клеток.

Около трети людей не жалуются на симптомы нейрофиброматоза на начальной стадии. Тем не менее первые признаки нейрофиброматоза 1 типа можно заметить в детстве, чаще всего до 10 лет. Шванномы второго типа развиваются позже, в возрасте от 20 до 24 лет. Симптомы нейрофиброматоза у взрослых редко ярко проявляются. Его можно узнать по следующим признакам:

веснушки в области паха или подмышек;

наросты на оболочке глаза;

ухудшение слуха;

светло-коричневые пятна на коже;

деформации костей;

Внешне нейрофиброматоз легко перепутать с родимым пятном. Нейрофиброматоз с поражением головного мозга проявляется у людей в признаках нарушения внимания, координации, мышления и ориентации в пространстве. Для того чтобы убедиться в диагнозе нужно проконсультироваться у специалиста.

ОСЛОЖНЕНИЯ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ

Болезнь Реклингхаузена вызывает осложнения в работе множества органов. Если оставить заболевание нейрофиброматоза без лечения, тогда осложнения будут включать:

когнитивные нарушения мышления, обработки информации, ориентации в пространстве;

развитие опухолей оболочек черепа, глиом, менингиом;

повышенный риск развития рака груди у женщин;

недовольство своей внешностью и психологические проблемы с принятием себя;

неправильное развитие скелета, ломкость костей;

ухудшение зрения;

гормональные нарушения;

развитие порока сердца или гипертонии;

феохромоцитому – доброкачественную опухоль надпочечников;

Нейрофиброматоз может оказывать влияние на беременность. У большинства женщин с этим видом нейрофиброматоза беременность протекает нормально. Однако, им важно наблюдаться у врача, который знаком с болезнью, так как нейрофиброматоз при беременности может провоцировать увеличение опухоли нервов.

Осложнения при нейрофиброматозе второго типа включают в себя:

частичную или полную потерю слуха;

развитие доброкачественных патологий мозга;

снижение зрения;

появление мелких доброкачественных опухолей кожи.

Шванномы 2 типа, которые развиваются в спинном мозге могут вызвать паралич, если оставить их без лечения.

Нейрофиброматоз обычно протекает безболезненно. Если человек страдает от сильных болей, ему необходимо обследоваться на шванноматоз.

Обследование при нейрофиброматозе обязательно включает консультацию с неврологом, кардиологом, онкологом, офтальмологом и ортопедом. При диагностике заболевания важна история болезни пациента и его близких родственников. Если в анамнезе семьи есть случаи нейрофиброматоза, тогда с высокой вероятностью он может быть у пациента.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга является основным методом диагностики нейрофиброматоза. При нейрофиброме головного мозга МРТ дает максимально точный результат. В качестве дополнительных методов обследования врач может назначить рентген или компьютерную томографию (КТ).

В зарубежных клиниках существуют пренатальные тесты для определения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Их точность превышает 90%. Тест на определение нейрофиброматоза 2 типа до рождения ребенка также доступен за рубежом, однако его точность составляет всего лишь 65%.

КАК ЛЕЧАТ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ В ЗАРУБЕЖНЫХ КЛИНИКАХ?

Злокачественные нейрофиброматозы 1 типа лечат химиотерапией и лучевой терапией. Лечение направлено на ослабление симптоматики и улучшение состояния пациента. Так, человеку может быть показана лучевая терапия для уменьшения размера глиомы зрительного нерв. В зарубежных клиниках возможно хирургическое лечение нейрофиброматоза, однако оно связано с рисками для здоровья пациента. В большинстве случаев операции при нейрофиброматозе назначают для облегчения симптомов. Так, многим пациентам показана хирургия для исправления сколиоза.

Нейрофиброматоз второго типа обычно лечат хирургическим путем. Если опухоль размером до 1 сантиметра, врач может полностью ее удалить и сохранить слух. При удалении шванном до 2 сантиметров хирург устанавливает кохлеарный имплант, который усилит слух пациента. Чем больше опухоль, тем труднее врачам сохранить слух. Если шваннома распространилась на значительную часть ствола мозга, операция может облегчить симптомы.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ И ЛЕЧИТСЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ У ДЕТЕЙ?

Поступление в школу ребенка с этим диагнозом можно после обследования у невролога. Он проверит уровень IQ, развитие пространственного мышления и речи. В целом, дети с нейрофиброматозом головного мозга живут так же, как их однолетки. Болезнь развивается медленно и часто не мешает нормальному развитию ребенка. Болезнь Реклингхаузена у детей проявляется в 10-летнем возрасте. Нейрофиброматоз у детей проявляется в виде симптомов:

большой размер головы;

гидроцефалия;

частые головные боли;

болезни сердца;

низкая успеваемость в школе;

Детский нейрофиброматоз лечит консилиум врачей. В него входят педиатр, онколог, кардиолог, дерматолог, отоларинголог, окулист и невролог. Участие междисциплинарной команды врачей важно, так как болезнь нейрофиброматоз влияет на развитие всех органов ребенка.

При нейрофиброматозе 1 типа у детей возможно лечение иммунотерапией. Весной 2020 года FDA одобрило препарат Коселуго. Он помогает замедлить деление клеток опухоли. Лекарство можно назначать детям после 2 лет.

ЖИЗНЬ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ

Люди с нейрофиброматозом могут получить образование, работать и жить нормальной жизнью. Заболевание важно лечить, так как его симптомы ухудшаются со временем. Те, кто живет с нейрофиброматозом испытывают трудности в обучении, так как болезнь часто приводит к развитию синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Пациенты с подтвержденным нейрофиброматозом могут оформить инвалидность и получать материальную поддержку от государства.

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ

Нейрофиброматоз – это заболевание при котором прогноз жизни благоприятный. Большинство людей с нейрофибромой первого и второго типа имеют нормальную продолжительность жизни. В среднем люди с нейрофиброматозом живут больше 65 лет.

СКОЛЬКО СТОИТ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ЗА РУБЕЖОМ?

Турция

Испания

Германия

Израиль

В КАКИХ КЛИНИКАХ ЛЕЧАТ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ?

Лечение нейрофиброматоза в Турции самое недорогое в Европе. Сделать операцию возможно в клиниках Лив Улус, Мемориал Шишли, Аджибадем Атакент, Коч, Американском госпитале.

Лечение нейрофиброматоза в Израиле популярно среди пациентов из СНГ. Чаще всего они обращаются в медицинский центр им. Сураски (Ихилов), клинику Ассута, госпиталь им. Хаимы Шиба.

Лечение нейрофиброматоза в Испании успешно проводят в клиниках сети Quironsalud: Текнон, Кирон Мадрид, Кирон Барселона, Кирон Торревьеха. Хорошие показатели успеха лечения нейрофибром в университетской клинике Наварры.

Лечение нейрофиброматоза в Южной Корее успешно проходит в медицинском центре Асан, госпитале Сунчонхян, клинике Анам. Успешность удаления нейрофибромы в Корее может сравниться с качеством лечения нейрофиброматоза в Америке.

Лечение нейрофиброматоза в Германии проходит в университетской клинике Людвига-Максимилана, клинике Фрайбурга.

Резюме

Нейрофиброматоз – это опухоль, которая развивается в центральной или периферической нервной системе и имеет сильную наследственность.

Есть два вида нейрофиброматоза: болезнь Реклингхаузена и шваннома 2 типа. Первый тип проявляется в 10 лет, а второй тип развивается после 20 лет.

Симптомы нейрофиброматоза на начальных стадиях незаметны для человека. С возрастом они ухудшаются и могут включать пятна на коже, головную боль, деформации скелета, проблемы с сердцем. Пациенты с нейрофиброматозом испытывают трудности в обучении.

Нейрофиброматоз диагностируют при помощи МРТ, КТ, рентгена и УЗИ.

Злокачественные нейрофибромы лечат химиотерапией и лучевой терапией. Для нейрофиброматозов небольших размеров показана хирургия. На поздних стадиях заболевание не лечится, но операция может ослабить неприятные симптомы.

Нейрофиброматоз часто развивается у детей. В зарубежных клиниках детскую нейрофиброму лечат хирургией и иммунотерапией.

Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом составляет 65 лет. Она на 7 лет меньше, чем продолжительность жизни здоровых людей (72 года).

Вылечить нейрофиброматоз можно в клиниках Израиля, Германии, Турции, Испании и Южной Кореи.

Оставляйте свою заявку для записи на диагностику и лечение нейрофиброматоза за рубежом. Врачи-координаторы MediGlobus предложат вам удобные и недорогие варианты и помогут с организацией медицинской поездки.

Читайте также: