Наследственные семейные микроаневризмы сетчатки

Обновлено: 07.06.2024

Сосудистые заболевания глаз постепенно выходят на первое место среди причин неизлечимой слепоты. Существует большое количество форм болезни, но центральным звеном в большинстве из них является непроходимость сосуда или недостаточный по интенсивности ток крови по нему. В зависимости от степени этой недостаточности кровообращения и возникают различные формы сосудистых заболеваний органа зрения.

От недостаточности кровообращения в глазу страдает в первую очередь светочувствительный слой сетчатки, который играет важнейшую роль в сложной зрительной цепи. Непроходимость сосуда сетчатки может развиться в артериальных и венозных стволах: в первом случае страдает приток, во втором - отток крови.

Острые нарушения кровообращения (ОНК) в сетчатке и зрительном нерве - неотложные состояния, в основе которых лежит спазм, тромбоз или эмболия основного сосуда или его ветвей. Они относятся к числу наиболее тяжелых форм патологии глаза, приводящих к частичной, а иногда и полной потере зрения.

ОНК в сосудах сетчатки в 91,2% случаев развиваются на фоне сердечно-сосудистых заболеваний, чаще у лиц старше 65 лет, страдающих гипертонической болезнью и атеросклерозом (79%), а также сахарным диабетом, ожирением.

Соответственно, важным моментом в лечении и профилактике острых сосудистых нарушений сетчатки и зрительного нерва является компенсация соматического состояния пациента: профилактика и лечение гипертонической болезни, атеросклероза, сахарного диабета.

Основными причинами развития артериальной непроходимости (окклюзии) сетчатки являются гипертоническая болезнь (25%) и атеросклеротические изменения сердечно- сосудистой системы (35%). В механизме нарушения кровообращения в центральной артерии сетчатки и её ветвях главную роль играют такие факторы как острый спазм, эмболия, причиной которой могут стать поражение сердечного клапана, распадающаяся атеросклеротическая бляшка сонной артерии или коллатеральных путей кровотока, а также тромбы, образующиеся в полости сердца.

Окклюзия центральной артерии сетчатки (ЦАС) - преимущественно одностороннее заболевание. Возраст больных варьирует от 40 до 70 лет. Чаще страдают мужчины. При этом внезапно резко снижается зрение, чаще утром. Иногда пациенты отмечают предвестники снижения зрения в виде мелькания, появления искр, кратковременной потери зрения.

Классическая офтальмоскопическая картина окклюзии центральной артерии сетчатки представляет собой распространённый ишемический отёк сетчатки белого цвета с ярким красным пятном в макулярной области (симптом "вишнёвой косточки").

Данное заболевание является неотложным состоянием и требует срочной госпитализации и незамедлительного лечения. Если помощь оказана в течение первых 48 часов, то есть шансы на восстановление зрения. В остальных же случаях прогноз неблагоприятный: если кровообращение не восстановить в кратчайшие сроки, то в обескровленной сетчатке быстро развивается состояние аналогичное инфаркту. Инфаркт глаза приводит к окончательной гибели нервных клеток сетчатки, что ведет к необратимой потере зрения.

Венозная непроходимость сосудов сетчатки встречается гораздо чаще артериальной.

К счастью, ее течение и последствия намного более благоприятные.

Окклюзия центральной вены сетчатки (ЦВС) и её ветвей обусловлена в основном тромботическим процессом вследствие атеросклероза (67,2%). Венозная окклюзия приводит к повышению давления внутри сосуда, замедлению кровотока и развитию гипоксии сетчатки.

Жалобы при окклюзии ЦВС, как правило, аналогичны жалобам при острой непроходимости в ЦАС: внезапное резкое снижение зрения, чаще на один глаз, чаще в утреннее часы, на фоне повышенного артериального давления. Накануне пациенты отмечают затуманенность или кратковременную потерю зрения.

Глазное дно при этом покрыто множеством кровоизлияний (симптом «раздавленного помидора»). Происходит это потому, что отток крови затруднён, а приток продолжается, тогда кровь начинает просачиваться сквозь стенки сосудов, развивается отёк сетчатки.

Консервативное лечение наиболее эффективно лишь в первые дни заболевания и, как правило, проводится в условиях стационара.

При тромбозе одной из ветвей ЦВС изменения ограничиваются зоной пораженного сосуда. Расстройство зрения наступает в меньшей степени. Периферическая окклюзия может протекать бессимптомно.

Частым осложнением окклюзии центральной вены сетчатки и ее ветвей при отсутствии адекватного лечения является кровоизлияния в стекловидное тело, развитие макулярного отека и вторичной неоваскулярной глаукомы.

Лечение тромбозов вен сетчатки – длительный процесс. Цель лечения тромбоза вен сетчатки - улучшить остроту зрения и предотвратить развитие последующих осложнений тромбоза. Применяются медикаментозные (местные и общие) и лазерные методы лечения.

В основе передней ишемической нейрооптикопатии лежит частичный или полный инфаркт диска зрительного нерва. Заболевание обычно развивается у пациентов старше 55 лет. Факторами риска являются артериальная гипертензия, сахарный диабет, гиперхолестеринемия.

Данное заболевание проявляется внезапной односторонней потерей зрения без предшествующих зрительных нарушений и требует незамедлительной медикаментозной терапии. Большинство пациентов нуждаются в длительном лечении. Без лечения прогноз неблагоприятный, развивается необратимое снижение зрения. При быстро начатой терапии возможно частичное восстановление зрительных функций.

Учитывая патогенез острого нарушения кровообращения в ретинальных сосудах, пациенты с общими сосудистыми заболеваниями, недостаточностью кровообращения, ИБС, сахарным диабетом должны динамически наблюдаться терапевтом, неврологом, эндокринологом, то есть лечить основное заболевание.

В профилактике нарушений кровообращения в сосудах сетчатки глаза большое значение имеет здоровый образ жизни: физическая активность, отказ от курения, злоупотребления алкоголем, устранение нейрогенных факторов - стрессов и эмоциональных перегрузок. Важную роль играет рациональный режим питания, труда и отдыха.

Если Вы заметили резкое снижение зрения на фоне повышенного артериального давления или стресса, срочно обратитесь к офтальмологу – возможно у Вас острое нарушение кровообращения в сетчатке или зрительном нерве!

Вы должны помнить, что чем раньше Вы обратитесь за помощью к офтальмологу, тем раньше начнется лечение, соответственно, шансы на восстановление зрения будут существенно выше.

Наследственные патологии сетчатки у кошек

Сетчатка является уникальным органом, что обуславливается сложностью строения и тонкими механизмами функционирования. Любые патологические изменения, происходящие в сетчатке, отражаются на зрительных функциях животных, а соответственно и на восприятии окружающего мира.

Рисунок 1. Глазное дно здоровых кошек при офтальмоскопии.

Патологии сетчатки у кошек занимают одно из ведущих мест в развитии слабовидения и слепоты.

Среди этих патологий особенное место занимают наследственные заболевания сетчатки кошек, которые могут передаваться из поколения в поколение и приводят к необратимой слепоте. Отличительной особенностью наследственных патологий сетчатки у кошек является строгая породная предрасположенность. Это означает, что только породы кошек, такие как абиссинская или персидская, а также некоторые другие, могут иметь такие серьёзные заболевания. Стоить отметить, что, в отличие от собак, у кошек данная патология встречается значительно реже и поражает молодых животных.

Владельцы животных могут отмечать следующие симптомы заболеваний:

Снижение зрения в любое время суток;
Расширенные зрачки (мидриаз);
Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм).

Рисунок 2. Оценка хроматических зрачковых реакций.

Диагноз о наследственном заболевании сетчатки у кошек ставится только на основании комплексного офтальмологического осмотра. Обязательными и ключевыми методами исследования являются исследование глазного дна (офтальмоскопия и фундоскопия), а также исследование активности сетчатки (электроретинография и оценка хроматических зрачковых реакций).

Наследственная ранняя палочко-колбочковая дисплазия сетчатки (early-onset rod–cone dysplasia (Rdy)

Заболевание встречается у кошек абиссинской породы. Развивается уже в молодом возрасте у котят и поражает оба глаза. Палочко-колбочковая дисплазия является наследственным заболеванием и у абиссинских кошек развивается по аутосомно-доминантному типу.
Общим клиническим симптомом, характеризующим раннюю палочко-колбочковую дисплазию сетчатки, является сниженный зрачковый рефлекс, мидриаз, нистагм и потеря зрения.

При офтальмоскопии глазного дна первые патологические изменения можно визуализировать у котят с 2-3 месячного возраста. К этим изменениям относятся:

тапетальная гиперрефлексия (отражательная способность);
потеря пигментации;
истончение и/или исчезновение сосудов сетчатки.

При электроретинографии изменения функционального состояния палочек и колбочек регистрируются уже на 14 день жизни котят.
Патологический процесс начинается, как правило, в центральной зоне сетчатки и распространяется на периферию, поражая, в конечном счете, всю сетчатку.

Лечения наследственной палочко-колбочковой дисплазии сетчатки не существует, поэтому необходимо проводить селекционную работу, направленную на исключение из разведения животных-носителей мутантного гена.

Рисунок 3. Глазное дно кошек с наследственными патологиями сетчатки.

Наследственная поздняя палочко-колбочковая дегенерация сетчатки (recessively-inherited rod–cone degeneration (rdAc)

Заболевание встречается у кошек абиссинской и сомалийской пород. Начальная стадия патологии начинается с 1,5-2-х летнего возраста и в течение следующих 2-4-х лет прогрессирует до полной потери зрения на обоих глазах.

Наследственная палочко-колбочковая дегенерация сетчатки характеризуется развитием в несколько стадий. Симптомы заболевания включают в себя: обесцвечивание перипапиллярной зоны на стадии предвестников, обесцвечивание тапетума и ослабление сосудистой сети на ранней стадии, появление локальной гиперрефлексии и исчезновение сосудов сетчатки в умеренно продвинутой стадии и генерализованная гиперрефлексия и полное отсутствие сосудов сетчатки на продвинутой стадии.

Лечения наследственной палочко-колбочковой дегенерации сетчатки не существует, поэтому необходимо проводить селекционную работу, направленную на исключение из разведения больных животных.

Наследственная ранняя прогрессирующая атрофия сетчатки у персидских кошек (PRA)

Заболевание встречается у кошек персидской породы и является наследственным, развивающимся по аутосомно-рецессивному типу.

Патология поражает оба глаза и клинически проявляется в 2-3-х недельном возрасте снижением зрачкового рефлекса. Полная слепота наступает на 16-17 недельном возрасте.

Офтальмоскопические изменения наблюдаются с 2-4-х недельного возраста и включают в себя ослабление сосудистой сети, в частности, центральных вен и артерий сетчатки. С 6-ти недельного возраста отмечается усиление отражательной способности тапетума и развитие гиперрефлексии. С 9-ти недельного возраста регистрируется гиперпигментация и атрофия диска зрительного нерва.

Рисунок 4. Глазное дно кошек с наследственными патологиями сетчатки.

При электроретинографии также отмечают снижение активности палочко-колбочкового ответа на ранней стадии заболевания, то говорит о данной патологии, как о заболевании с ранним началом.

Лечения наследственной ранней атрофии сетчатки у персидских кошек не существует. Так как данная патология является наследственной и передаётся из поколения в поколение, то необходимо исключать из разведения животных, носителей дефектного гена.

Наследственная ранняя прогрессирующая атрофия сетчатки у бенгальских кошек (PRA)

Заболевание встречается у бенгальских кошек и является наследственным, развивающимся по аутосомно-рецессивному типу с ранним началом. Данная патология не имеет связи с аналогичной патологией у персидских кошек.

Рисунок 5. Глазное дно кошек с наследственными патологиями сетчатки.

В отличие от ранних наследственных атрофий сетчатки у кошек персидской и абиссинской породы, которые клинически проявляются снижением зрачкового рефлекса на начальных стадиях, визуальные клинические симптомы данной патологии наблюдаются ближе к 1 году жизни животного, что значительно затрудняет возможность выявления атрофии сетчатки на ранних стадиях.

Патологические изменения глазного дна при прогрессирующей атрофии сетчатки у бенгальских кошек можно визуализировать, начиная с 8 недельного возраста, и включает генерализованное увеличение зернистости, увеличение отражательной способности тапетума, ослабление сосудистой сети, уменьшение диаметра вен и артерий. К 20-25 недельному возрасту изменения становятся более выраженными, а к 40-60 неделе наблюдается тотальная дегенерация сетчатки: генерализованная гиперрефлексия, исчезновение центральных и периферических сосудов.

Лечения наследственной ранней атрофии сетчатки у бенгальских кошек не существует. Так как данная патология является наследственной, то необходимо исключать из разведения животных, носителей дефектного гена.

В заключении стоит отметить, что наследственные патологии сетчатки являются тяжёлым глазным заболеванием, необратимо приводящим к слепоте. К сожалению, лечения данных патологий не разработано. Тем не менее, при постановке диагноза необходимо исключить животных из разведения для предотвращения распространения патологии среди кошек.

Диабетическая ретинопатия

Проявления диабетической ретинопатия включают микроаневризмы, кровоизлияния в сетчатку, экссудаты, макулярный отек и ишемию, кровоизлияния в стекловидное тело, неоваскуляризацию и тракционную отслойку сетчатки. На ранних этапах заболевания клинические проявления могут отсутствовать. Диагноз устанавливается с помощью офтальмоскопии; дополнительную информацию можно получить с помощью флюоресцентной ангиографии и оптической когерентной томографии. Лечение включает в себя контроль уровня глюкозы в крови и артериального давления. Местное лечение включает лазерную коагуляцию сетчатки, интравитреальные инъекции анти-VEGF препаратов (например, афлиберцепта, ранибизумаба, бевацизумаба), интраокулярных кортикостероидов, витрэктомию, или комбинацию этих методов.

Патофизиология диабетической ретинопатии

Диабетическая ретинопатия является основной причиной слепоты, особенно среди людей трудоспособного возраста. Выраженность ретинопатии зависит от следующих факторов:

Длительности течения сахарного диабета

Уровня глюкозы в крови

Уровня артериального давления

На фоне беременности пациенты могут менее эффективно контролировать уровень глюкозы в крови, что приводит к усугублению ретинопатии.

Непролиферативная ретинопатия

Непролиферативная (фоновая) ретинопатия развивается вначале и приводит к повышению проницаемости капилляров, образованию микроаневризм, кровоизлияний, экссудатов, ишемии и отеку макулы (утолщению сетчатки вследствие подтекания жидкости из капилляров).

Пролиферативная ретинопатия

Пролиферативная ретинопатия развивается после непролиферативной ретинопатии и отличается выраженными изменениями, которые могут привести к кровоизлиянию в стекловидное тело и тракционной отслойке сетчатки. Пролиферативная ретинопатия характеризируется патологическим образованием новых кровеносных сосудов (неоваскуляризация) в толще внутренней (стекловидной) поверхности сетчатки, которые могут распространяться в стекловидную полость и вызывать кровоизлияния в стекловидное тело. Неоваскуляризация часто сопровождается образованием соединительной ткани в преретинальной зоне, которая может сокращаться вместе со стекловидным телом и приводить к тракционной отслойке сетчатки. Неоваскуляризация может также появляться в преднем отделе глаза у радужки. Неоваскулярная мембрана может расти в передней камере угла глаза по периферическому краю роговицы и привести к развитию неоваскулярной глаукомы. Потеря зрения при пролиферативной ретинопатии может быть значительной.

Как пролиферативная, так и непролиферативная ретинопатия может сопровождаться клинически значимым макулярным отеком, являясь самой распространенной причиной потери зрения при диабетической ретинопатии.

Симптомы и признаки диабетической ретинопатии

Нарушение зрения вызвано отеком или ишемией макулы. Однако даже при запущенной ретинопатии пациенты могут иметь нормальное зрение. Самыми ранними проявлениями непролиферативной ретинопатии являются:

Лечение ретинопатии

Согласно статистике ВОЗ, минимум у 8 пациентов из 10, страдающих диабетом 5 и более лет, развиваются специфические изменения глаз. Речь идет о диабетической ретинопатии, она одинаково часто встречается у людей с 1 и 2 типами сахарного диабета.

Диабетическая ретинопатия развивается почти бессимптомно на протяжении долгого времени, в этом состоит основная сложность диагностики. Постепенное ухудшение зрения может списываться на общие симптомы ухудшения самочувствия, и лишь при развитии тяжелых осложнений – глаукомы, катаракты, кровоизлияний− обнаруживаются изменения тканей органов зрения. Лечение ретинопатии может быть благоприятным, если удается обнаружить недуг на ранних стадиях.

Болезнь развивается следующим образом: для сахарного диабета характерны изменения внутренней оболочки кровеносных сосудов. Это в одинаковой степени относится к сосудам, питающим сетчатку. Нарушение проницаемости сосудов приводит к тому, что в кровотоке оказываются нежелательные компоненты, а кислород начинает поступать хуже. Это приводит к формированию новообразованных сосудов, микроаневризм, точечным кровоизлияниям. По мере прогрессирования патологии может возникнуть тяжелое нарушение зрения или полная слепота.

Стадии ретинопатии

Выделяют три стадии диабетической ретинопатии:

непролиферативная. Это начало заболевания. Повышается проницаемость кровеносных сосудов, появляются микроаневризмы, отек сетчатки глаза. Такие процессы протекают бессимптомно, медленно;
препролиферативная. Со временем зрение ухудшается, появляются микрокровоизлияния, по ходу сосудистого русла и в макулярной области откладывается твердый экссудат;
пролиферативная. Характеризуется выраженными нарушениями, сетчатка плохо снабжается кровью, начинается рост патологических сосудов, которые не справляются со своими функциями, прорастают в другие структуры глаза, ухудшая клиническую ситуацию. Возникает макулярный отек, со временем − потеря зрения.

Лечение ретинопатии на последней стадии не приносит желаемого результата, утраченное зрение вернуть невозможно. Поэтому важно регулярно наблюдаться у офтальмолога, если вы страдаете сахарным диабетом любого типа даже в том случае, если эндокринный недуг удается держать под контролем.

Симптомы ретинопатии

Несмотря на масштаб изменений, которые протекают в сетчатке глаза, это не вызывает боли или дискомфорта. Из признаков может наблюдаться только постепенное ухудшение зрения. К остальным симптомам относят следующие:

появление пелены перед глазами;
появление точек:
появление небольших темных пятен (связаны с микрокровоизлияниями в сетчатке, стекловидном теле), которые со временем проходят.

Многие пациенты списывают такие признаки на общее «возрастное» ухудшение зрения, повышенное давление или другие заболевания. Чтобы не допустить необратимых изменений, массивных кровоизлияний и полной потери зрения при диабете, важно обращаться к окулисту даже при отсутствии серьезных жалоб. Обязательным является посещение специалиста дважды в год.

Современные методы диагностики позволяют обнаружить ретинопатию на ранних стадиях. Врач определит остроту зрения, исследует поля зрения, назначит УЗ-сканирование, осмотр глазного дна, измерит внутриглазное давление и примет ряд мер для точной диагностики.

Методы лечения

Лечение ретинопатии всегда должно быть комплексным. Без информации о характере и степени изменений, стадии заболевания невозможно назначить грамотную схему терапии, поэтому обследование проводится в обязательном порядке. Первой ступенью всегда является нормализация уровня сахара в крови, поскольку изменения могут спровоцировать быстрое прогрессирование болезни. Поэтому в большинстве случаев требуется консультация врача-терапевта или эндокринолога.

Во время проведения вмешательства на глаз устанавливается специальная линза, которая способствует проникновению лазерного луча вглубь тканей и точечно воздействовать на нужные участки. Процесс контролируется опытным врачом, для визуализации применяется специальный микроскоп, что позволяет предупредить воздействие на здоровые области тканей.

Операция проводится быстро и не требует госпитализации, а также не имеет длительного реабилитационного периода. Для обезболивания применяется местная анестезия.

Лазер позволяет достичь сразу нескольких результатов:

разрушить области гипоксии сетчатки;
коагулировать ломкие патологические сосуды;
нормализовать кровоснабжение и приток кислорода к сетчатке;
купировать отек.

Пациентам, которые страдают пролиферативной ретинопатией, может проводиться тотальная обработка сетчатки лазерным лучом – так называемая панретинальная лазеркоагуляция. Такое лечение ретинопатии не имеет альтернатив.

Дополнительным методом лечения может быть назначение лекарственных средств для нормализации кровоснабжения, улучшения трофики тканей. Они подбираются индивидуально с учетом общего состояния здоровья пациента, страдающего диабетом.

Преимущества лечения ретинопатии в клинике «Семейный доктор»

В клинике «Семейный доктор» вы можете пройти быструю, безболезненную и точную диагностику состояния органа зрения. Это позволяет диагностировать патологии на ранних стадиях и своевременно принимать меры для сохранения зрения.

В офтальмологическом отделении работают высококвалифицированные специалисты с многолетним опытом работы. Каждый пациент, обратившийся к нам, может рассчитывать на внимательное отношение и качественную медицинскую помощь. Наши врачи много лет успешно занимаются диагностикой и лечением ретинопатии даже в сложных случаях.

Выявляемость микроаневризм на разных аппаратах ангио-ОСТ в сравнении с флуоресцентной ангиографией

Диабетическая ретинопатия (ДР) – это основная причина снижения зрения и слепоты среди пациентов работоспособного возраста во всем мире (Durham J.T. et al., 2011). Ожидается, что к 2030 г. количество пациентов с сахарным диабетом составит 429 млн человек. Это число в будущем продолжит увеличиваться, что связано с особенностями современного образа жизни, растущей частотой случаев ожирения и высокой степенью выявляемости данного заболевания (Antonetti D.A. et al., 2012).

Один из ранних симптомов диабетической ретинопатии – микроаневризмы. В гистопатологических исследованиях микроаневризмы описываются как дилатированные капилляры, располагающиеся в основном в центральной части сетчатки; источником формирования большинства микроаневризм становятся глубокое капиллярное сплетение (deep capillary plexus, DCP) и внутренний ядерный слой сетчатки (Stitt A.W. et al., 1995; Spaide R.F. et al., 2018). Образование микроаневризм является следствием утолщения базальной мембраны, потери перицитов и дисфункции эндотелиальных клеток капилляров. Вследствие просачивания жидкости через стенки микроаневризм и нарушения гематоретинального барьера с повышением концентрации цитокинов формируется диабетический макулярный отек. Раннее обнаружение микроаневризм является важным диагностическим критерием для постановки диагноза и определения стадии ДР.

Исторически, стандартным диагностическим методом обнаружения микроаневризм, применявшимся как в повседневной практике, так и в клинических исследованиях, были цветные фотографии глазного дна (Klein R. et al., 1995). Однако на снимках микроаневризмы выглядят как красные точки – их сложно дифференцировать с микрогеморрагиями глазного дна. По этой причине золотым стандартом для выявления микроаневризм считается флюоресцентная ангиография (ФАГ). На снимках ФАГ микроаневризмы выглядят как гиперфлуоресцентные точки, появляющиеся в раннюю фазу исследования (Hellstedt T. et al., 1996).

Оптическая когерентная томография с функцией ангиографии (ангио-ОСТ) – это относительно новый диагностический метод, который позволяет визуализировать отдельные капилляры сетчатки и сосудистой оболочки без необходимости введения красителя (Spaide R.F. et al., 2015). Этот метод чаще всего применяется для выявления хориоидальной неоваскуляризации, но может быть полезен и при диагностике ряда других заболеваний сетчатки (Inoue M. et al., 2016). При ДР методом ангио-ОСТ можно определить зоны отсутствия перфузии сетчатки, выявить нарушения хориоидального кровотока, ретинальную неоваскуляризацию и обнаружить микроаневризмы (Liu G. et al., 2018).

В наши дни ангио-ОСТ широко используется в клинических исследованиях по ДР. Однако на мировом офтальмологическом рынке доступны несколько аппаратов ангио-ОСТ, в работе которых используются разные алгоритмы, длины волн и паттерны сканирования. Чтобы оценить сопоставимость разных устройств в отношении количественных показателей сосудистой сети, необходимо проведение дополнительных исследований. Уже были проведены исследования, в которых сопоставлялись данные нескольких ОСТ-ангиографов по плотности сосудов сетчатки и хориоидеи, размеру отдельных сосудов и бессосудистой зоны в фовеа у здоровых добровольцев, а также по количественным параметрам хориоидальной неоваскуляризации (Corvi F. et al., 2018; Corvi F. et al., 2019). Целью данного исследования стало сравнение данных ФАГ и пяти различных аппаратов ангио-OCT, а также проверка воспроизводимости данных при оценке микроаневризм сосудов сетчатки.

Читайте также: