Новая эра диагностики плода в утробе матери

Обновлено: 18.05.2024

Современные технологии в состоянии изменить наше общество к новому, в котором больше не будет детей с врождёнными дефектами. Или такие дети будут очень редким случаем — если родители сознательно примут решение.

Сегодня производители из США так же, как и немецкое предприятие LifeCodexx из г. Констанц, занимаются продажей тестов материнской крови: эти анализы показывают даже трисомию 13 (синдром Патау) или 18 (синдром Эдвардса), а также отклонения от нормы количества половых хромосом у ещё нерождённого ребёнка. Сотни тысяч беременных женщин со всего мира уже испробовали анализ крови при помощи такого метода исследования.

Изучение фрагментов ДНК плода в крови матери с медицинской точки зрения имеет чрезвычайно много преимуществ. При этом оно отодвигает обычное инвазивное исследование околоплодных вод на задний план, так как последнее в одном случае из ста может привести к прерыванию беременности. В будущем же исследование околоплодных вод будет использоваться лишь для того, чтобы подтвердить положительный результат исследования крови матери. Ведь пренатальный тест крови матери тоже не идеален: в некоторых случаех он поднимает ложную тревогу, хотя данный риск приходится на один из 5-10 тысяч случаев.
В немецкой системе здравоохранения анализы крови LifeCodexx («пренатальные тесты») рекомендуются всем беременным женщинам, у которых наблюдается повышенный риск возникновения синдрома Дауна у ребёнка. Например, если беременная женщина старше 35 лет, если результат ультразвукового исследования вызывает подозрения у врача или если результаты лабораторных исследований выходит за норму. В группе риска также беременные, у которых уже случались выкидыши или была беременность с возникновением синдрома Дауна у плода.

Определённо, данный метод представляет собой мощный прорыв в диагностике. Вместе с тем, потенциал метода огромен. Скоро материнская кровь будет давать почти всю информацию о будущей жизни: даже о наименьших изменениях генома, которые могут нанести большой вред плоду и привести к психической неполноценности, аутистическим нарушениям развития и самым разнообразным физическим аномалиям развития. Тесты, предназначенные для этих целей, уже готовы к выходу на рынок и, возможно, уже в 2016 году можно рассчитывать на их впоявление в продаже.

Новейшее поколение тестов выявляет так называемые синдромы микроделеции. Эти нарушения развития возникают вследствие потери относительно небольшой области хромосом; некоторые участки генома особенно восприимчивы к ней и довольно часто страдают. Картины заболевания, возникающие при такой потере, уже давно известны в медицине. Типичными являются, например, тяжёлые пороки сердца.
Почти дюжина синдромов микроделеции описана в учебниках. К ним относятся синдром кошачьего крика. Или синдром 1р36-, синдром Ди Георга, синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли. В целом, данные нарушения встречаются довольно часто. Следующее поколение тестов крови будет в состоянии идентифицировать синдромы микроделеции так же рано, как и синдром Дауна.

Беременные женщины в Германии уже используют тест новой эры диагностики: немецкие врачи могут заказывать проверку на наличие синдрома Ди Георга. По требованию предлагаются другие точные исследования — для их проведения достаточно небольшого количества материнской крови.

Росздравнадзор зарегистрировал обновленный фетальный монитор «Илифия». В отличие от аппаратов, применяемых в большинстве женских консультаций и родильных домов, он имеет компактные размеры, его можно носить с собой, и он подходит для непрерывного телемедицинского наблюдения за плодом, находящимся в утробе матери.

До сих пор послушать сердцебиение малыша, беременные женщины могли, только посетив врача. Между тем, при угрозе прерывания беременности или развития опасного для плода состояния, ребенку можно помочь, только если вовремя заметить отклонения этого параметра или изменение частоты его движений. В таких ситуациях счет может идти на несколько часов.

Поэтому использование портативного фетального монитора поможет спасти многие детские жизни, уверены разработчики. Пользоваться прибором «Илифия» можно даже дома. Он измерит частоту сердечных сокращений, двигательную активность и другие важные параметры плода и будет передавать их медикам. При необходимости это можно делать в непрерывном режиме 24/7. В этом случае врач и пациентка имеют больше шансов успеть принять все необходимые меры, если у ребенка возникнут опасные симтомы.

Также аппарат способен определять количество будущих детей, что очень важно на раннем этапе для определения тактики ведения беременности. Многоплодная беременность имеет свои особенности, и таким женщинам нужно намного чаще проходить медицинские осмотры.

«Илифия» оборудована сенсорным экраном, где отображаются параметры мониторинга кардиотокограммы (сердцебиения плода) как в цифровом, так и в графическом виде. Также в ней есть встроенный 3G-модем для передачи данных по мобильной связи, без смартфона.

Монитор уже испытали в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова. Начальник отдела организации перинатальной помощи к.м.н. Юрий Набережнев, проводивший клинические исследования, отметил, что такой прибор оптимален для внутриутробного наблюдения за плодом у женщин из групп высокого риска вне медицинских учреждений. Еще одно его преимущество - возможность соблюдать важное для беременных социальное дистанцирование в условиях пандемии, при этом получая экспертную диагностику, сравнимую с посещением врача в клинике или женской консультации.

Глава «Юсонтек»Павел Нагулин сказал, что теперь, после получения регистрации, будет решаться вопрос об оснащении «Илифией» столичных медицинских учреждений. Компания обсудит это с Московским центром инновационных технологий и Департаментом здравоохранения Москвы.

Неинвазивный пренатальный генетический тест - один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется во многих странах мира, в том числе и с начала 2013 года в клиниках «Мать и Дитя»..

Найти врача по направлению Неинвазивный генетический тест

Преимущества неинвазивного генетического теста

Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга беременных, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 10 недели.

Что показывает этот тест?

Суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера.

Кому показан тест?

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и, возможно, развеять некоторые сомнения и страхи.

Пройти этот тест может любая женщина, желающая получить максимальную информацию о здоровье ребенка безопасным способом. Однако при наличии следующих ситуаций неинвазивный тест обязателен:

высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга;
возраст беременной более 35 лет;
имеется угроза прерывания беременности или привычное невынашивание.

Противопоказания для неинвазивного генетического теста

Не смотря на то, что этот метод, как и, собственно, скрининг беременных, является полностью безопасным, он тоже имеет свои противопоказания. Неинвазивный пренатальный тест нельзя делать в случаях, если:

носительство хромосомных перестроек одним из родителей
в анамнезе имеется пересадка костного мозга или стволовых клеток;
обнаружены УЗ-маркеры хромосомной патологии (неимунная водянка, расширение толщины воротникового пространства) или пороки развития, это показание для инвазивной пренатальной диагностики

Что нужно для данного исследования?

Неинвазивный генетический тест не требует никакой предварительной подготовки. При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в одной из клиник «Мать и Дитя» не натощак. Результаты исследования будут готовы через 14 дней после сдачи крови на анализ.

Здесь же при необходимости вы можете получить и консультацию генетика. Высококвалифицированные специалисты клиник «Мать и Дитя» с радостью ответят на все интересующие вас вопросы.

Читайте также: