Параличи взора. Дифференциальная диагностика надъядерных и стволовых параличей взора

Обновлено: 15.06.2024

1) клеток Беца;
2) клеток Пуркинье;+
3) коры больших полушарий;
4) мозжечка.

2. Атаксия – это

1) неврологический синдром, характеризующийся снижением силы, обусловленный поражением двигательного пути;
2) неврологическое нарушение, характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений;+
3) неврологическое нарушение, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, в результате поражения базальных ганглиев, в меньшей степени мозжечка;
4) расстройство акта глотания.

3. Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) — это

1) острый аутоиммунный воспалительный процесс, диффузно поражающий различные участки центральной и периферической нервной системы и приводящий к обратимой демиелинизации;
2) прогрессирующее воспалительное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления;
3) прогрессирующее наследственное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления липидов, связанное с мутациями в генах NPC1 и NPC2;+
4) хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон только спинного мозга.

4. Болезнь Ниманна-Пика тип С характеризуется

1) клиническим мономорфизмом;
2) мультисистемностью проявлений;+
3) проявляется в одной системе;
4) широким клиническим полиморфизмом.+

5. Болезнь Ниманна-Пика тип С является системным заболеванием с преимущественным поражением

1) головного мозга;+
2) легких;
3) печени;+
4) селезенки.+

6. В зависимости от возраста начала болезни Ниманна-Пика тип С различают ее виды

1) неонатальная;+
2) ранняя младенческая;+
3) старческая;
4) юношеская.+

7. Вертикальный надъядерный паралич взора обычно диагностируется с возраста

1) 12 месяцев;
2) 2 лет;+
3) 3 месяца;
4) 6 лет.

8. Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется

1) замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости;+
2) замедлением саккадических движений глаз в горизонтальной плоскости;
3) уменьшением саккадических движений в горизонтальной плоскости;
4) ускорением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости.

9. Вертикальный надъядерный паралич взора характеризуется замедлением саккадических движений глаз в вертикальной плоскости в результате поражения

1) коры больших полушарий;
2) надъядерных структур мозга;+
3) полушарий головного мозга;
4) стволовых структур головного мозга.

10. Вертикальный надъядерный паралич взора является значимым предиктором болезни Ниманна-Пика типа С в сочетании с

1) атаксией;+
2) дизартрией;
3) психозом;+
4) спленомегалией.+

11. Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

1) легочной инфильтрацией;
2) психиатрическими симптомами;+
3) спленомегалией;+
4) эпилептическими приступами.+

12. Взрослая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует

1) в 2 – 6 лет;
2) в 3 месяца — 2 года;
3) до 3 месяцев;
4) старше 15 лет.+

13. Висцеральные проявления болезни Ниманна-Пика тип С

1) водянка плода и асцит плода;+
2) изолированная необъяснимая спленомегалия;+
3) патология легких;+
4) патология эндокринной системы.

14. Геластическая катаплексия характеризуется

1) нарушением глотания;
2) нарушением произвольной координации мышечных движений;
3) нарушением речи;
4) неожиданной утратой мышечного тонуса.+

15. Дистония – это

1) неврологический синдром, характеризующийся снижением силы, обусловленный поражением двигательного пути;
2) неврологическое нарушение, характеризующееся нарушением произвольной координации мышечных движений;
3) неврологическое нарушение, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, в результате поражения базальных ганглиев, в меньшей степени мозжечка;+
4) расстройство акта глотания.

16. Дифференциальная диагностика водянки плода при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с

1) болезнью Гентингтона;
2) врожденными пороками сердца;+
3) инфекционными заболеваниями;+
4) хромосомной патологией.+

17. Дифференциальная диагностика дистонии при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с

1) болезнью Вильсона;+
2) дифицитом витамина В12;
3) митохондриальными заболеваниями;+
4) нарушением цикла мочевины.+

18. Дифференциальный диагноз вертикального надъядерного паралича взора проводится с

1) болезнью Альцгеймера;
2) болезнью Гентингтона;+
3) дефицитом витамина В12;+
4) энцефалопатией Верника.+

19. Дифференциальный диагноз судорог при болезни Ниманна-Пика тип С проводится с

1) болезнью Гентингтона;
2) миоклонической эпилепсией;+
3) митохондриальными заболеваниями;+
4) тонической эпилепсией.

20. Значимым предиктором болезни Ниманна-Пика тип С, особенно в сочетании со спленомегалией, атаксией и психозом является

1) вертикальный надъядерный паралич взора;+
2) гипотония;
3) дистония;
4) парез.

21. К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика тип С относятся

1) дизартрия;+
2) нарушение походки;+
3) парезы;
4) эпилептические припадки.+

22. Мутации приводят при болезни Ниманна-Пика тип С к

1) нарушению внутрилизосомного транспорта липидов;+
2) нарушению внутримитохондрального транспорта жиров;
3) нарушению водно-солевого баланса;
4) нарушению эстерификации холестерина.+

23. На поздних стадиях заболевания к вертикальному надъядерному параличу взора присоединяется

1) вертикальный парез взора;
2) горизонтальный паралич взора;+
3) интанционный тремор;
4) ротаторный нистагм.

24. Неврологические проявления болезни Ниманна-Пика тип С

1) вертикальный надъядерный паралич взора;+
2) геластическая катаплексия;+
3) гемипарез;
4) задержка психомоторного развития.+

25. Неврологический симптом при болезни Ниманна-Пика тип С, который наблюдается при начале заболевания в раннем младенческом возрасте – это

1) нарушение глотания;
2) прекращение развития функции речи с задержкой общего когнитивного развития;+
3) центральная гипотония;
4) центральный гемипарез.

26. Неонатальная болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует

1) в 3 месяца — 2 года;
2) в 6 — 15 лет;
3) до 3 месяцев;+
4) старше 15 лет.

27. Неонатальная форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

1) внутриутробной водянкой плода;+
2) легочным инфильтратом;+
3) мышечной гипотонией;+
4) тетрапарезом.

28. Неспецифический неврологический симптом, который наблюдается при болезни Ниманна-Пика тип С при начале заболевания в старшем детском возрасте – это

1) задержка речевой функции;
2) нарушение глотания;
3) центральная гипотония;+
4) центральный гемипарез.

29. Пик манифестации при болезни Ниманна-Пика тип С в детском возрасте

1) 2-4 года;
2) 5-8 лет;+
3) до 3 месяцев;
4) старше 15 лет.

30. Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

1) вертикальным параличом взора;+
2) гепатоспленомегалией;+
3) катаплексией;
4) эпилептическими приступами.+

31. Поздняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует

1) в 2 – 6 лет;+
2) в 3 месяца — 2 года;
3) в 6 – 15 лет;
4) до 3 месяцев.

32. При начале болезни Ниманна-Пика тип С с позднего младенческого возраста и старше часто наблюдаются

1) мозжечковые симптомы;+
2) нарушение глотания;
3) центральная гипотония;
4) центральный гемипарез.

33. При позднем начале болезни Ниманна-Пика тип С на первый план выходят прогрессирующие

1) висцеральные расстройства;
2) дыхательные проявления;
3) неврологические расстройства;+
4) психиатрические проявления.+

34. При ранней манифестации заболевания Ниманна-Пика тип С наблюдается

1) висцеральные проявления;
2) мультисистемность проявления;+
3) неврологические проявления;
4) психиатрические проявления.

35. Психиатрические проявления болезни Ниманна-Пика тип С

1) абулический синдром;
2) деструктивное поведение;+
3) органический психоз;+
4) прогрессирование психиатрических симптомов.+

36. Психоз при болезни Ниманна-Пика тип С характеризуется

1) бредом;+
2) галлюцинациями;+
3) гневом;
4) психомоторным возбуждением.

37. Ранняя младенческая болезнь Ниманна-Пика тип С манифестирует

1) в 3 месяца — 2 года;+
2) в 6 – 15 лет;
3) до 3 месяцев;
4) старше 15 лет.

38. Ранняя младенческая форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

1) гепатоспленомегалией;+
2) мышечной гипотонией;+
3) прогрессирующими мозжечковыми расстройствами;+
4) эпилептическими приступами.

39. Системные проявления болезни Ниманна-Пика тип С

1) висцеральные;+
2) неврологические;+
3) психиатрические;+
4) сердечно-сосудистые.

40. Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С клинически проявляется

1) вертикальным параличом взора;+
2) катаплексией;+
3) легочным инфильтратом;
4) экстрапирамидными нарушениями.+

41. Юношеская форма болезни Ниманна-Пика тип С манифестирует

1) в 2 – 6 лет;
2) в 3 месяца — 2 года;
3) в 6 – 15 лет;+
4) до 3 месяцев.

Парезы взора

Парез взора – это невозможность глаз совершать содружественные движения в горизонтальном (чаще всего) или вертикальном направлении.

Чаще бывают горизонтальные парезы взора, реже – парезы взора вверх, еще реже – вниз.

Необходимо лечение основного заболевания.

Горизонтальный парез взора

Содружественными движениями глаз по горизонтали управляют импульсы от полушарий головного мозга, мозжечка, вестибулярных ядер и мышц шеи. Эти импульсы конвергируют в центре горизонтального взора (парамедиальный отдел ретикулярной формации моста), воздействуют на ядро VI пары черепных нервов (отводящий нерв). Ядро VI пары черепных нервов иннервирует латеральную прямую мышцу соответствующей стороны и проецируется на контрлатеральное ядро III пары черепных нервов через медиальный продольный пучок (MLF) для иннервации медиальной прямой мышцы. Ингибирующие сигналы одновременно поступают к мышцам противоположного глаза.

Наиболее частые и выраженные нарушения горизонтального взора часто связаны с поражением моста, вовлекающим центр горизонтального взора и ядро VI пары. Обычно это связано с инсультом Ишемический инсульт Ишемический инсульт является внезапной неврологической недостаточностью, вызванной очаговой ишемией головного мозга с постоянным инфарктом мозга (например, положительные результаты при диффузионно-взвешенном. Прочитайте дополнительные сведения

Вторая по частоте область поражения – контралатеральное полушарие мозга ростральнее прецентральной извилины (фронтальное глазодвигательное поле). Эти поражения, как правило, вызваны инсультом. Возникающий в результате этого паралич обычно стихает с течением времени. Горизонтальное содружественное движение глазных яблок, опосредованное рефлексами на уровне ствола мозга (например, в ответ на калорическую стимуляцию холодной водой), может сохраняться.

Вертикальный парез взора

Взор вверх и вниз зависит от импульсов по путям, восходящим от вестибулярной системы в составе МПП с обеих сторон к ядрам III и IV пары черепных нервов, промежуточному ядру Кахаля и ростральному интерстициальному ядру МПП. Отдельный путь спускается предположительно от полушарий головного мозга через претектальную область среднего мозга к ядру III и IV пары. Ростральное интерстициальное ядро МПП интегрирует импульсы для формирования окончательных команд для управления вертикальным взором, оно подобно центрам горизонтального взора для управления последним.

С возрастом вертикальный взор ухудшается.

Парезы вертикального взора – нередкий результат поражений среднего мозга, обычно инфарктов или опухолей. При параличе восходящего вертикального взора, зрачки могут быть расширены, и вертикальный нистагм происходит во время восходящего взгляда.

Синдром Парино (дорсальный синдром среднего мозга), парез содружественных движений глаз вверх могут развиваться вследствие опухоли эпифиза, который сжимает средний мозг, или, реже, опухоль или инфаркт претектальной области среднего мозга. Синдром Парино характеризуется

Смещением хрусталика вверх

Втягиванием века (симптом Колье)

Расширенными зрачками (около 6 мм), которые плохо реагируют на свет, но лучше реагируют на аккомодацию (диссоциация "свет-близь")

Парез взора вниз

Основные положения

Чаще бывают горизонтальные парезы сопряженного взора, реже – парезы взора вниз.

Распространенными причинами горизонтального пареза взора являются инсульты, вертикального – поражения среднего мозга (обычно инфаркты и опухоли) и пареза взора вниз – прогрессирующий надъядерный паралич.

Терапия направлена на первопричину заболевания.

Обзор нейро-офтальмологических заболеваний и поражений черепно-мозговых нервов (Overview of Neuro-ophthalmologic and Cranial Nerve Disorders)

ПАРАЛИЧИ ВЗОРА

Параличи взора - нарушение содружественных движений глазных яблок в ту ИЛИ иную сторону (Рис. 30).

Корковый центр взора локализуется в задних отделах 2-й лобной извилины (8,6 поля) (Рис.

10). Кроме этого, имеются дополнительные центры взора - в теменной, височной и затылочной долях. Большое значение в осуществлении содружественных движений глазных яблок имеет задний продольный пучок, экстрапирамидная система, мозжечок. Задний продольный пучок представляет собой систему связей, обеспечивающую сложные рефлекторные реакции, включающие сочетанные движения глаз и головы, глаз, вегетативные аффекты и др. Он состоит из нисходящих и восходящих волокон. Нисходящие волокна берут начало от клеток интерстициального ядра Кахала и несколько ниже расположенного ядра Даркшевича. Оба ядра заложены под дном сильвиева водопровода. К нисходящим волокнам от ядер

Кахала и Даркшевича присоединяются волокна от вестибулярных ядер, преимущественно от ядра Дейтерса (вестибулоспинальный путь) (Рис. 31).

Нисходящие волокна заднего продольного пучка спускаются под дном

II желудочка у средней линии, оканчиваются у ядра XI пары и у клеток передних рогов, преимущественно шейной части спинного мозга. От иестибулярных ядер - Бехтерева (п. уезйЬЫапя аир.) и треугольного ядра (п. 1пап§и1апз, п. 8с1ша1Ъе зеи п. уезиЬи1апз ёогзаНз) - берут начало восходящие волокна. Система волокон заднего продольного пучка соединяет ядра III и

VI пар ЧН таким образом, что ядро VI пары, иннервирующее наружную прямую мышцу, связано с той частью ядра III пары, которая иннервирует ннутреннюю прямую мышцу контрлатеральной стороны. Этой связью обеспечивается поворот глаз вправо или влево (Рис. 20, 32).

Сочетанные движения глаз вверх или вниз осуществляются системой связей через волокна, идущие от ядер Кахала. Через вестибулярные ядра задний продольный пучок осуществляет связь с мозжечком.

В систему заднего продольного пучка входят также волокна от ядер IX, X пар ЧН, ретикулярной формации ствола. Благодаря перечисленным связям через систему гамма- метли осуществляются тоногенные влияния экстрапирамидной системы на мышцы шеи; регулируется включение мышц агонистов и антагонистов, обеспечиваются адекватные вегетативные реакции.

Дифференциальная диагностика надъядерных и стволовых параличей взора.

При надъядерных параличах сохраняются рефлекторные движения глазных яблок, которые можно выявить с помощью специальных приемов:

1. Феномен «кукольных глаз». Больной не в состоянии произвольно следить за передвигающимся предметом, но, если его попросить зафиксировать взор на каком-либо предмете и пассивно наклонять голову или поворачивать ее в стороны, то больной как бы следит за ним.

2. Калорическая проба - закапывание холодной воды в ухо вызывает медленные непроизвольные движения глаз.

3. Феномен Белла. При супрануклеарных вертикальных параличах взора, если попросить больного зажмурить веки, а затем пассивно их приподнять, то можно обнаружить рефлекторное перемещение глаз вверх.

Корковые параличи взора непродолжительны, движения глаз быстро восстанавливаются за счет связей с другим полушарием и существования , дополнительных центров взора. Если же ограничение содружественных движений глаз остается на длительный срок, то это скорее свидетельствует о стволовой локализации процесса.

Ядерный стволовой паралич взора, как правило, сочетается с периферическим параличом отводящего и лицевого нервов.

Сочетанный поворот глаз и головы всегда обусловлен корковой локализацией очага, спазм взора вверх возникает исключительно при очаге в стволе.

Семиотика параличей взора (Рис. 10, 32). Задние отделы второй лобной извилины (8,6 поля). При этой локализации процесса могут наблюдаться как симптомы раздражения, так и выпадения. Синдром раздражения возникает при наличии ирритативных очагов. Он характеризуется поворотом глаз и головы в сторону здорового полушария, объясняется передачей раздражения

на ядра отводящего и глазодвигательного нервов, связанных с иннервацией наружнж и внутренней прямых мышц противоположной стороны.

Вслед за этим рпвивается парез этих мышц, начинает превалировать функция противоположных мышц, и глаза «смотрят на очаг» и «отворачиваются» от парали:ованных конечностей.

Пазезы взора могут возникать и при локализации очагов в дополнительных центрах взора. В этих случаях больные не осознают своего дефекта, в отличи* от парезов взора при очагах в основном центре взора. При ирритации в затыючном центре взора наряду с поворотом глаз наблюдаются зрительные галлюшнации. При выпадении его функции - преходящее отклонение глаз в сторон’ очага. При разрушении лобного центра взора рефлекторные движения глаз сохранены (положительный феномен «кукольных глаз»); при разрушении затылошого центра взора рефлекторные движения глаз исчезают (отрицательный фшомен «кукольных глаз»). Больной произвольно следит за движением предмета.

В )едких случаях может иметь место двустороннее выключение корково- стволоых глазодвигательных путей (синдром Роте-Бильшовского, цит. по '• Кролк М.Б., Федоровой Е.А., 1966). Он возникает в некоторых случаях псевдсбульбарного паралича и характеризуется стойким нарушением произвольных боковых движений глаз при сохранности рефлекторных. Псев- добулйарные параличи при локализации процесса в стволе не сопровож- даютс; парезом взора. Это связано с тем, что корково-нуклеарный путь к ядрам III, IV, VI пар ЧН проходит в покрышке ствола раздельно от пирамидного п/ти, который занимает основание и может поражаться самостоятельно.

Оволовой паралич взора (Рис 32) возникает при расположении очага в покр.1шке моста вблизи ядра отводящего нерва. При мостовом параличе взора 'лаза отклонены в сторону, противоположную очагу, и «смотрят» на паралвованные конечности. В связи с тем, что в покрышке спускаются волоыа к ядру XI пары, вместе с параличом взора возможен поворот головы в сторжу, обратную отклонению глаз (выпадает функция грудино-ключично- сосцшидной мышцы на стороне очага, вследствие этого начинает превашровать функция мышцы другой стороны, и голова поворачивается в сторо1у пареза взора).

Причинами поражения стволового центра взора могут быть: сосудистые заболевания, опухоли, рассеянный склероз, интоксикации (напршер, карбамазепином).

Изолированный стволовой паралич взора наблюдается редко, чаще он протесает с парезом на стороне очага отводящего и лицевого нервов и входит в раз|яд альтернирующих синдромов.

Синдром Раймона-Сестана топически связан с варолиевым мостом. При нем га стороне очага определяется парез взора, хореоатетоидный гиперкинез,1 на п)отивоположной стороне - пирамидный синдром или нарушение чувсвительности по гемитипу, или сочетание этих синдромов (Рис. ЗЗ.А). Двусторонний паралич горизонтального взора описан при рассеянном скле|озе, инфаркте варолиевого моста, кровоизлиянии в области моста, метастазах, абсцессе мозжечка, при врожденных дефектах ЦНС.

1арез взора вверх (Рис. 30) наблюдается при опухолях четверохолмия, шишсовидной железы, воспалительных процессах в зоне сильвиева водопровода, дегенеративных заболеваниях нервной системы (оливо-понто- церебеллярной дегенерации, первичной атрофии мозжечка, прогрессирующем падъядерном параличе). При опухолях шишковидной железы он чаще носит супрануклеарный характер, при дегенерациях он может быть обусловлен поражением ядер. Супрануклеарный паралич вертикального взора может быть отдифференцирован от периферического с помощью феноменов Белла, «кукольных глаз», калорической пробы (см. выше).

Синдром Парино. Причиной его чаще всего является опухоль шишковидной железы. Клинически он себя проявляет парезом взора вверх в сочетании с параличом конвергенции, иногда нарушением зрачковых реакций. Вертикальный парез взора может служить грозным признаком смещения больших полушарий мозга в отверстие намета мозжечка. Он входит в структуру так называемого мезэнцефального синдрома (стадия смещения) и сочетается с вертикальным нистагмом, вялыми зрачковыми реакциями.

Перечисленные симптомы обычно характеризуют дебют смещения. За ними следуют глазодвигательные нарушения - вначале птоз, затем ограничение подвижности глазных яблок.

Односторонний птоз с мидриазом и нарушением зрачкового рефлекса, как правило, соответствует стороне патологического процесса.

Глазодвигательные нарушения обязаны придавливанию III пары ЧН к блюменбахову скату, сосудам, гемодинамическим нарушениям. При мезэнцефальном синдроме вертикальный парез взора никогда не сочетается с нарушением конвергенции и слуха. Последние симптомы всегда свидетельствуют о локализации процесса в стволе.

По мере прогрессирования смещения появляются признаки сдавления покрышки ножек мозга. Здесь сосредоточены экстрапирамидные, мозжечко- 1Н.1С пути, расположен п. гиЬег с его афферентными и эфферентными связями (Рис. 13). Следствием сдавления будут: нарушения тонуса в конечностях (диффузная мышечная гипотония; повышение тонуса по экстрапирамидному мшу; флексорная установка рук с экстензорной - ног; диссоциированный менингеальный синдром), гиперкинезы, интенционный тремор, пирамидная гимптоматика на своей и противоположной сторонах (Духин А.Л., 1963).

При нарастании смещения появляются признаки поражения V, VI, VII, IX, X, XII пар ЧН (мезэнцефально-понтинный и понтинно-бульбарный гиндромы, мозжечковый и окклюзионно-гидроцефальный синдромы). 11оражение ЧН чаще возникает на стороне опухоли. Причем раннее появление фигеминальных болей, одностороннее снижение роговичного рефлекса укшывают на височно-базальную локализацию, поражение двигательной т.* гви V пары ЧН, парез VII пары ЧН, одностороннее снижение слуха - на мисочно-затылочную. Гидроцефально-окклюзионный синдром обусловлен идивлением сильвиева водопровода.

При дислокационном синдроме очень трудно решить вопрос о первичной 'ткализации очага - расположен ли он в суб- или супратенториальном пространстве. Для его решения необходимо учитывать динамику процесса, иплнчие мышечно-тонических феноменов, которые более характерны для гуиратенториальной локализации очага.

При острой окклюзионной гидроцефалии возникает так называемый синдром «заходящего солнца» - отклонение глазных яблок вниз с сужением зрачков.

Синдром Грунера-Бертолотти - парез взора вверх, нарушение зрачковых реакций на свет, парез III и IV пар ЧН на стороне очага, на противоположной - капсулярный синдром (гемиплегия с центральным парезом лицевого и подъязычного нервов, гемианестезия и гомонимая гемианопсия). Возникает при нарушении кровообращения в бассейне передней ворсинчатой артерии.

Таламо-субталамический синдром очень сложен по своей структуре, также чаще всего является результатом нарушения кровообращения. Характеризуется парезом взора вверх, возможно вниз, дефицитом отведения глазных яблок кнаружи, миозом, затруднением движений головы.

Для прогрессирующего надъядерного паралича характерно сочетание паркинсонизма с надъядерной офтальмоплегией, в первую очередь, с парезом вертикального взора. Особенно специфично ограничение взора вниз.

Нарушения вертикального взора могут наблюдаться и при поражении таламуса (возможны и другие варианты).

Изолированный парез взора вниз описан Апдге ТЬошаз с соавт., он наблюдается при локализации очага в покрышке и каудальных отделах перехода сильвиева водопровода в III желудочек.

Мультисистемная атрофия или прогрессирующий надъядерный паралич?

Представлено описание клинического случая, в котором на ранней стадии заболевания встречались симптомы, характерные как для прогрессирующего надъядерного паралича, так и для мультисистемной атрофии. Представлено динамическое наблюдение за пациенткой в течение 4,5 лет.

Ключевые слова

Статья

Введение. Мультисистемная атрофия (МСА) и прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) – нейродегенеративные заболевания, которые раньше относились к группе болезней «паркинсонизм-плюс». В основе клинической картины – синдром Паркинсона с низкой эффективностью специфической терапии, когнитивные нарушения и дополнительные симптомы, на основании которых в дальнейшем и были определены отдельные нозологии [1]. И при МСА, и при ПНП поражаются подкорковые и стволовые структуры.

Оба заболевания, мультисистемная атрофия и прогрессирующий надъядерный паралич, встречаются в неврологической практике в основном как спорадические; мультисистемная атрофия имеет несколько типов развития и течения болезни, которые могут быть представлены как «чистыми», так и «смешанными» вариантами [2], для прогрессирующего надъядерного паралича также характерны различные клинические варианты дебюта, развития заболевания, описаны как традиционные, так и необычные и нетипичные сочетания симптомов [3,4], что приводит к существенным трудностям в диагностике каждого из этих заболеваний. На ранних стадиях, когда симптомы выражены еще неярко, а клинические синдромы находятся в процессе формирования, данные заболевания имеют значительное количество общих черт в виде синдрома паркинсонизма, вегетативной недостаточности, глазодвигательных нарушений, псевдобульбарного синдрома, когнитивных нарушений, эмоционально-личностных расстройств и нарушений сна, что вызывает существенные трудности в проведении дифференциальной диагностики.

В настоящее время проблема дифференциальной диагностики данных болезней представляет интерес как из-за различного прогноза в плане развития деменции и сохранения самостоятельности пациента [4], так и из-за выявления семейных случаев и при мультисистемной атрофии, и при прогрессирующем надъядерном параличе, в связи с чем предполагается, что генетические факторы могут влиять на патогенез и развитие этих заболеваний. По данным молекулярно-генетических исследований, один из вариантов мультисистемной атрофии связан с мутацией в гене COQ2, расположенном в области 4q21.22-q21.23 [5], семейный вариант прогрессирующего надъядерного паралича – с мутацией в гене МАРТ, расположенном в области 17q21.31 [6].

Описание клинического случая. В качестве иллюстрации сложности проведения дифференциального диагноза между мультисистемной атрофией и прогрессирующим надъядерным параличом приводим описание клинического случая динамического наблюдения за пациенткой М., 60 лет, несколько раз проходившей лечение в различных отделениях Воронежской городской клинической больницы скорой медицинской помощи № 1.

Впервые в поле зрения врача-невролога пациентка М. попала, когда находилась на лечении в гинекологическом отделении ВГКБМСП № 1 по поводу вульвовагинита и вульводинии. К неврологу была направлена на консультацию.

Жалобы и история развития заболевания.

Пациентку беспокоили периодические головные боли, эпизоды повышения АД до 150/90, ощущение перебоев в работе сердца, ухудшение зрения (с -5 диоптрий до -9 за последние 3 года). В качестве основной жалобы предъявляла неустойчивость при ходьбе, частые падения, особенно в сырую слякотную погоду. При падении ушибается, получает ссадины. Сознания не теряет. Дважды больная «предчувствовала» падения: шла по улице и поняла, что сейчас упадет. Попыталась этого не допустить, однако все равно упала. Случайный прохожий, помогавший подняться, заметил: «От чего же вы упали, ведь даже не споткнулись?!». Несколько лет назад был эпизод, когда больная шла по улице, почувствовала шаткость при ходьбе и резкое отклонение в сторону, «стало уводить». Пациентка попыталась «откорректировать курс», однако это не удалось сделать, поэтому, чтобы не выйти на проезжую часть, ей пришлось взяться за столб и некоторое время за него держаться. Затем состояние улучшилось, больная смогла продолжить путь. После установления в процессе беседы доверительных отношений с врачом, пациентка призналась, что помимо неустойчивости и падений ее беспокоит учащенное мочеиспускание, иногда доходящее до нескольких раз в час, с императивным характером позывов, нарушение в связи с частым мочеиспусканием ночного сна, трудности в общении, профессиональной деятельности. Беспокоит учащенная дефекация (часто вместе с мочеиспусканием), жидкий стул. В настоящее время помимо учащенного мочеиспускания жалуется на покалывание и жжение в области наружных половых органов при мочеиспускании, связывает это с обострением вульвовагинита.

Пациентка считает, что здоровье ее нарушилось около 3-х лет назад, когда больная самостоятельно выдавила и прижгла бриллиантовой зеленью фурункул во влагалище. Вскоре после этого появились дизурические жалобы: неприятные ощущения при мочеиспускании, ощущение, что в мочеиспускательном канале есть какое-то образование, инородное тело или воспалительный инфильтрат. Больная отметила также более частые позывы на мочеиспускание, акт мочеиспускания периодически бывал болезненным. Сначала лечилась самостоятельно «от цистита», принимала различные антибиотики, затем обращалась к урологам, был диагностирован острый, затем хронический цистит, который часто обострялся, что подтверждалось анализами мочи, ультразвуковым исследованием мочевого пузыря. Пациентка в течение последних двух лет по поводу гиперактивного мочевого пузыря по рекомендации урологов принимает препарат спазмекс. Начинала прием с минимальных доз, препарат давал положительный эффект, но периодически все равно приходилось увеличивать дозу лекарственного средства. В настоящее время пациентка отмечает существенное снижение эффективности препарата, особенно в течение последних нескольких месяцев, недель. Для поездок, работы пользуется прокладками, при прогулках по городу строит маршруты так, чтобы можно было зайти в какое-либо учреждение в туалет. Пациентка отмечает, что все позывы на мочеиспускание сильные, прохождение мочи по мочеиспускательному каналу чувствует хорошо. Количество принимаемой жидкости оценивает как небольшое или среднее, около 1,5-2 литров. Жажду отрицает.

Работает юристом, разведена, проживает с сыном, страдающим психическим заболеванием. У пациентки также есть дочь, живущая отдельно со своей семьей. Несколько лет назад был вывих ключицы в автоаварии, восстановилась быстро и хорошо, вернулась к работе. Онкологические, венерические заболевания, туберкулез, болезнь Боткина, отрицает. В течение ряда лет отмечались аллергические реакции на пыльцу растений. На продукты питания, медикаменты аллергию отрицает. Наблюдалась у ЛОР-врача с диагнозом аллергический ринит.

Неврологический статус. Больная в ясном сознании, контактна, адекватна, правильно ориентирована. Обращает на себя внимание телосложение и походка: пациентка астенического телосложения, высокая, плечи развернуты назад, голова также несколько запрокинута назад, спина прямая, практически не сгибается и не двигается при ходьбе. При этом несколько избыточны движения в области тазового пояса, походка «разболтанная», шаг широкий, ноги ставит далеко друг от друга. Ретроколлис.

Речь правильная, с богатым словарным запасом, эмоционально окрашенная, с яркими интонациями. Темп речи умеренный, ближе к медленному, речь несколько неплавная, тягучая. Голос хорошо модулирует, однако по тембру «надтреснутый, шероховатый», имеет носовой оттенок. При проверке когнитивных функций с помощью краткого исследования когнитивного состояния, теста рисования часов, монреальской шкалы оценки когнитивных функций и батареи лобных тестов получены нормальные результаты.

Зрачки равные, округлой формы, обычного диаметра, живо реагируют на свет. Глазные щели D=S, движения глазных яблок по горизонтали в полном объеме, по вертикали – с особенностями: затруднены следящие движения вверх и вниз, трудности с фиксацией взора в этих положениях, при длительном нахождении неврологического молоточка в этих позициях больная очень быстро отводит взор. Болезненность, тошноту, головокружение, двоение в этих положениях глаз отрицает. Затруднены также движения глаз в верхние и нижние косые положения. Возможно, имеет место формирование пареза взора вверх и вниз. Корнеальные рефлексы живые, симметричные. Чувствительность на лице не изменена, нижнечелюстной рефлекс оживлен, симметричный. Лицо симметричное. Глотание сохранено. Язык по средней линии, без атрофий и фасцикуляций, розовый, влажный. Определяются умеренно выраженные симптомы орального автоматизма: хоботковый, назолабиальный. Объем активных движений в конечностях полный, парезов нет. Мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу во всех группах мышц, в том числе в аксиальной мускулатуре. Выявляется феномен восковой гибкости, феномен Нойка-Ганева ярко представлен с 2-х сторон. Глубокие рефлексы с рук умеренные, без разницы сторон, с ног – ближе к низким, также симметричные. Чувствительность в области конечностей, живота не изменена. От проверки чувствительности в аногенитальной зоне больная отказалась. В позе Ромберга больная легко пошатывается вправо. Пальце-носовую пробу выполняет с легкой интенцией справа. Пяточно-коленную пробу выполняет с атаксией справа. Выявляются нерезко выраженные адиадохокинез, гиперметрия, дисметрия слева. Менингеальных знаков нет.

Таким образом, по результатам расспроса пациентки и первичного осмотра были выявлены следующие нарушения: гипокинетико-ригидный синдром с преобладанием тонуса мышц в аксиальной мускулатуре и формированием разгибательной позиции тела, псевдобульбарный синдром, глазодвигательные нарушения, нарушения походки, постуральная неустойчивость и падения, мозжечковые расстройства, нарушения сна, вегетативные расстройства в виде нарушений мочеиспускания и артериальной гипертензии. Большинство этих симптомов могут встречаться при обоих обсуждаемых заболеваниях (синдром паркинсонизма, псевдобульбарный синдром, нарушения сна). Тем не менее, некоторые из них более характерны для МСА (мозжечковые симптомы, вегетативные расстройства), тогда как другие – для ПНП (разгибательная поза при ходьбе, постуральная неустойчивость, парезы взора по вертикали, особенно вниз).

Пациентке было рекомендовано дообследование:

МРТ головного мозга.
ЭЭГ.
Осмотр окулиста, эндокринолога.
Гликемический профиль, уровень гликозилированного гемоглобина, контроль электролитов (калий, натрий, кальций) в динамике.
Измерение объема потребляемой жидкости за сутки и объема выделяемой мочи за сутки, общий анализ мочи, ведение дневника мочеиспусканий.
Определение концентрации эстрогенов в крови, антидиуретического гормона.

Через 3 месяца пациентка была осмотрена повторно (в период госпитализации в урологическое отделение по поводу обострения хронического цистита). На ЭЭГ – вариант возрастной нормы, на МРТ головного мозга – легкое расширение боковых желудочков, на глазном дне – ангиопатия сетчаток, отклонений со стороны биохимических показателей, в содержании гормонов и электролитов выявлено не было, эндокринолог не выявил заболеваний эндокринной системы. Согласно дневнику мочеиспусканий, их количество колебалось в различные дни от 8 до 27 за сутки, ночных – от 1 до 7. За эти 3 месяца у пациентки появились жалобы на ухудшение памяти на текущие бытовые события, профессиональная память не страдает. Беспокоит изменение почерка: стал более небрежным, неаккуратным. За последние 3 месяца похудела на 2 кг. В плане нарушений мочеиспускания отмечает, что бывают «хорошие дни», когда учащенное мочеиспускание беспокоит мало, и «ужасные», когда больная постоянно бегает в туалет. Пациентка обратила внимание на следующее: приняв анальгетик для снятия головной боли, заметила снижение количества походов в туалет в этот вечер, в дальнейшем несколько раз «экспериментировала», принимая анальгетик в те дни, когда мочеиспускание было особенно частым, прием лекарства приводил к некоторому урежению мочеиспускания.

В неврологическом статусе определяются следующие изменения: повторное исследование когнитивных функций выявило наличие умеренных когнитивных нарушений: по краткому исследованию когнитивного состояния (MMSE) – 26 баллов, по Монреальской шкале (MoCA) – 24 балла. В наибольшей степени нарушилось отсроченное воспроизведение запоминаемых слов и счет. Другие тесты выполнялись хорошо. Отмечается парез взора вверх, затруднение движений глазных яблок вниз, нарушение плавности горизонтальных движений глаз. В остальном в неврологическом статусе динамики нет.

Принимая во внимание, что учащенное мочеиспускание в данный период может быть связано с обострением хронического цистита, а также тот факт, что сформировался парез взора вверх, ухудшились движения глазных яблок вниз, появились умеренные когнитивные расстройства в виде нарушений памяти и счета, более правомочным представлялся диагноз прогрессирующего надъядерного паралича, при котором отмечается синдром паркинсонизма с преобладанием тонуса в аксиальной мускулатуре и формированием разгибательной позиции, отсутствует на ранней стадии изменение длины шага, скорости ходьбы, типичны глазодвигательные нарушения, особенно вертикальные парезы взора или офтальмоплегия, а когнитивные нарушения, достаточно быстро достигающие степени деменции. Соответственно данному диагнозу, ожидалось прогрессирование симптомов паркинсонизма, усиление постуральной неустойчивости, глазодвигательных нарушений, дальнейшее ухудшение когнитивных функций с последующим развитием деменции.

Через 10 месяцев состоялся следующий осмотр больной, когда пациентка попала в неврологическое отделение больницы с острой нейропатией лицевого нерва справа на фоне переохлаждения. Пациентка отмечает, что эпизоды неустойчивости случаются с той же частотой, однако падений стало меньше, объясняет это тем, что теперь «внимательно смотрит под ноги». Основной жалобой остается учащенное мочеиспускание с императивными позывами. В неврологическом статусе помимо выраженной асимметрии половины лица, усилились нарушения почерка, появились черты мегалографии, в остальном динамики нет: сохраняется повышение мышечного тонуса во всех группах мышц по экстрапирамидному типу, в том числе в аксимальной мускулатуре, ретроколлис, однако выраженность его та же, ограничены движения глазных яблок вверх, объем движений вниз и по горизонтали достаточный, но движения неплавные. Сохраняются имевшиеся мозжечковые расстройства, когнитивные нарушения не прогрессируют: MMSE 27 баллов, MoCA – 24 балла, другие тесты – норма. Принимая во внимание тот факт, что типичного для ПНП быстрого неуклонного прогрессирования заболевания не отмечается, когнитивные функции остаются сохранными, пареза взора вниз, тем более полной офтальмоплегии – нет, отмечается нарастание мозжечковых расстройств, стойкость вегетативных нарушений в виде резко учащенного мочеиспускания с императивными позывами уже вне обострения хронического цистита, диагноз ПНП, согласно критериям NINDS-SPSP [7], требует пересмотра.

В данной ситуации более вероятным представляется диагноз мультисистемной атрофии, при которой также могут иметь место глазодвигательные нарушения, но они, как правило, не достигают степени пареза взора или офтальмоплегии, часто встречаются когнитивные нарушения, которые, однако, не достигают степени деменции. Что же касается разгибательной позиции туловища, то она является частым, но не облигатным симптомом ПНП.

Мнение о том, что у данной пациентки клиническая картина заболевания более соответствует диагнозу мультисистемной атрофии, чем ПНП, подтверждает следующее наблюдение: спустя 3,5 года от момента последней госпитализации в ВГКБСМП № 1, т.е. через 4 года и 7 месяцев от момента первого знакомства, с пациенткой состоялась случайная встреча в вестибюле больницы, куда она пришла проведать родственницу. Больная узнала врача, рассказала, что у нее усилились расстройства мочеиспускания, присоединились эпизоды неудержания мочи, постоянно пользуется памперсами, вынуждена была полгода назад оставить успешную юридическую практику, в настоящее время работает только как приглашенный консультант, а все остальное время заботится о сыне и помогает дочери с внуками: сопровождает в школу и на дополнительные занятия, проверяет уроки. Речь у больной несколько замедленная, с элементами дизартрии, эмоционально окрашенная, голос слегка охриплый, горизонтальные движения глаз сохранены (легко переводит взор с одного предмета на другой, движения вверх ограничены, вниз -- немного), походка с явлениями мозжечковой атаксии, поза при ходьбе с запрокинутой головой, развернутыми назад плечами.

Заключение. Таким образом, на основании анализа представленного случая можно заключить, что клинический метод является ведущим в диагностике заболеваний, при которых отсутствуют патогномоничные симптомы, четко очерченные изменения при нейровизуализации, биохимические, инструментальные маркеры. Динамическое наблюдение за пациентами, у которых отмечаются симптомы, соответствующие нескольким заболеваниям со сходной клинической картиной, является крайне важным для уточнения диагноза. Как видно из описания данного случая, на более ранних этапах развития заболевания клиническая картина может больше соответствовать одному диагнозу, а на последующих – другому. В описанном наблюдении представляет интерес тот факт, что у пациентки сочеталось несколько симптомов, характерных для разных заболеваний, например, разгибательная позиция туловища и раннее развитие постуральной неустойчивости, более характерные для ПНП, и вегетативные нарушения и мозжечковые симптомы, более характерные для МСА. Возможно, это связано с некоторыми элементами патогенеза, общими для двух заболеваний [8].

Тест с ответами по теме "Болезнь Ниманна-Пика, тип С: клиника"

При ранней манифестации заболевания Ниманна-Пика тип С наблюдается мультисистемность проявления.

1. Атаксия возникает в результате ранней гибели