Пороки сердца без цианоза. Пороки сердца с цианозом.

Обновлено: 25.06.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Пороки сердца: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Порок сердца определяется как атипичное или аномальное строение его структур (камер, клапанов, крупных сосудов), являющееся следствием нарушений закладки и развития (врожденный порок сердца) либо разнообразных патологических изменений (приобретенный порок сердца). В результате формирования данной патологии нарушается работа сердца и формируется кислородная недостаточность органов и тканей организма, которая в конечном счете может привести к сердечной недостаточности.

Причины появления пороков сердца

У человека кровь, возвращающаяся к сердцу от всех органов и тканей (кровь, бедная кислородом), проходит через правое предсердие и затем через правый желудочек в легочную артерию, а оттуда поступает в легкие. В легких кровь обогащается кислородом, высвобождает углекислый газ и поступает в левое предсердие и левый желудочек, а оттуда перекачивается ко всем органам и тканям через аорту, а затем через артерии более мелкого калибра.
Работоспособность сердечной мышцы зависит от функционирования клапанов, которые при ее сокращении беспрепятственно пропускают кровь в следующий отдел, а при расслаблении не позволяют крови поступать обратно.

Врожденные пороки сердца весьма разнообразны. Описано более полутора сотен различных вариантов нетипичного строения сердца. Примерно один из 100 младенцев рождается с пороком сердца. Часто встречающимися патологиями сердца, диагностированными в младенчестве и детстве, являются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок (отверстия между камерами сердца). Нередко дефекты сочетаются с аномалиями клапанного аппарата сердца или крупных сосудов. Наиболее распространенным врожденным пороком сердца является двустворчатый аортальный клапан, который открывается при каждом сердечном сокращении, давая крови возможность течь от сердца ко всем органам. Нормальный аортальный клапан имеет три створки.

Двустворчатый аортальный клапан обычно не вызывает проблем в младенчестве или детстве, поэтому часто диагностируется только во взрослом возрасте.

Среди причин развития врожденных пороков сердца выделяют генетические, экологические и инфекционные. Помимо этого, к их формированию могут приводить определенные заболевания (гестационный сахарный диабет, краснуха и системная красная волчанка) у матери, прием некоторых лекарственных препаратов, наркотиков и алкоголя во время беременности и другие факторы.

Приобретенные пороки – это аномалии и дефекты клапанов сердца, его отверстий или перегородок между камерами, отходящих от него сосудов, появившиеся в процессе жизни под воздействием морфологических и функциональных изменений в работе сердца. Митральный клапан страдает чаще, чем аортальный. Реже встречаются патологии трехстворчатого (трикуспидального) клапана и клапана легочной артерии. Заболевания могут манифестировать в любом возрасте под влиянием атеросклероза, кардиосклероза, ишемической, либо гипертонической болезни, ревматизма, системной патологии, травмы, сифилиса и некоторых других причин. Также к клапанным порокам сердца приводят дегенеративные изменения клапанов - при развитии заболевания нарушается их строение и функция, что вызывает перестройку гемодинамики, происходит перегрузка соответствующих отделов сердца, гипертрофия сердечной мышцы, нарушение кровообращения в сердце и в организме в целом.

Классификация заболевания

• пороки «белого» типа, когда нет тенденции к смешиванию артериальной и венозной крови;
• пороки «синего» типа – венозная кровь попадает в артериальное русло, вследствие чего формируется кислородная недостаточность.

• стеноз - в результате патологического процесса возникает деформация тканей клапана и сужается отверстие, через которое кровь поступает в следующий отдел сердца;
• недостаточность клапанов - несмыкание клапанов сердца из-за изменения формы, их укорочения в результате рубцевания пораженных тканей;
• комбинированные и сочетанные пороки сердца:
  • комбинированные – при наличии и стеноза, и недостаточности одного клапана;
  • сочетанные – при поражении сразу нескольких клапанов.
  • дегенеративные, или атеросклеротические (встречаются в 5-6% случаев) - чаще эти процессы развиваются после 40-50 лет, когда происходит отложение кальция на створках пораженных клапанов, что приводит к прогрессированию порока;
  • ревматические, формирующиеся на фоне ревматических заболеваний (80% случаев);
  • пороки, возникающие как результат воспаления внутренней оболочки сердца (эндокардит);
  • сифилитические (в 5% случаев).

  Симптомы пороков сердца

  К клиническим симптомам пороков сердца относятся одышка, слабость, быстрая утомляемость, отеки нижних конечностей, нарушение сна, перебои в работе сердца, аритмия (чаще тахикардия), изменение цвета кожи (синюшность или бледность), набухание вен шеи и головы, беспричинное беспокойство, давящая боль в области сердца (особенно при физических нагрузках) или между лопатками, в редких случаях - потеря сознания.

  Специфические симптомы врожденных пороков сердца зависят от возраста пациента. Поскольку нормальная циркуляция богатой кислородом крови необходима для нормального роста и развития организма, у младенцев может наблюдаться затрудненное или учащенное дыхание, плохой аппетит, потливость или повышенная частота дыхания во время кормления, цианоз губ и/или кожи, необычная раздражительность или отставание в прибавке в весе.

  У детей и подростков могут наблюдаться снижение переносимости физических нагрузок, головокружения, обмороки.

  Большинство серьезных пороков сердца у детей выявляются на основании симптомов, которые замечают родители, а также на основании отклонений, обнаруживаемых при осмотре врачом. Нарушенный ток крови через сердце обычно проявляется сердечными шумами, которые можно услышать с помощью стетоскопа. Аномальные сердечные шумы зачастую бывают громкими или резкими. Однако в подавляющем большинстве случаев сердечные шумы, отмечаемые в детском возрасте, являются функциональными и не обусловлены пороками сердца.

  Выраженность и характер симптомов зависят от расположения пораженного клапана. При пороках клапанов левой половины сердца (митрального и аортального) в первую очередь страдают легкие, так как в их сосудах застаивается кровь, что проявляется одышкой и кашлем. Кроме того, возникают признаки недостаточного кровоснабжения головного мозга и самого сердца, головокружение, обмороки, стенокардия. При наличии цианоза одной из наиболее распространенных патологий является тетрада Фалло (ограничение поступления крови в легкие).

  
  

  При нарушении работы клапанов правой половины сердца (трехстворчатого и клапана легочной артерии) происходит застой крови в сосудах большого круга кровообращения, поэтому страдают все органы кроме легких. Развиваются отеки голеней и стоп, асцит (скопление жидкости в брюшной полости), увеличение печени и другое.отставание в прибавке в весе.

  Признаки приобретенных пороков зачастую сочетаются с другими заболеваниями сердца, в частности, с ишемической болезнью, что затрудняет их клиническую дифференциацию.

  Диагностика пороков сердца

  Диагностические мероприятия, проводимые с целью обнаружения порока сердца, требуют комплексного подхода, но всегда начинаются со сбора анамнеза: врач выясняет жалобы пациента, время и обстоятельства их проявления, интенсивность, наследственные факторы. Далее проводится физикальный осмотр, который включает визуальный осмотр, пальпацию, перкуссию (простукивание), аускультацию (выслушивание).

  Лабораторные исследования, которые назначают при подозрении на порок сердца:

  клинический анализ крови;
  

  Синонимы: Общий анализ крови, ОАК. Full blood count, FBC, Complete blood count (CBC) with differential white blood cell count (CBC with diff), Hemogram. Краткое описание исследования Клинический анализ крови: общий.

  Цианоз и «синие» пороки

  Что такое «цианоз»? Почему он возникает? Что с ним делать?

  В предыдущих главах мы описали «бледные» пороки, при которых артериальная кровь через дефект, находящийся внутри сердца или вне его, попадает в венозную систему и смешивается там с венозной кровью. Образуется сброс «слева-направо», т.е. из левых камер сердца — в правые.

  При пороках группы, которую мы хотим сейчас разобрать, происходит обратная картина: венозная кровь попадает в артериальную систему и смешивается с окисленной артериальной кровью. То есть имеется сброс «справа-налево», из правых отделов сердца в левые.

  Дети, страдающие такими видами пороков, отличаются от здоровых синюшностью кожи и, особенно, слизистых, которые выглядят малиново-красными или фиолетовыми, как будто ребенок поел черники. Заметная синева может возникнуть сразу после рождения, а может проявиться через несколько недель или даже месяцев, и быть самой разной степени. Почему так происходит?

  Дело в том, что артериальная кровь получает через дефект в сердце примесь чисто венозной , бедной кислородом крови. В результате эта кровь постоянно недонасыщена, и кислорода тканям не хватает.

  Организм с этим борется простым способом: в костном мозге и селезенке вырабатывается больше кровяных клеток — эритроцитов, которые этот кислород и переносят. Их количество в крови значительно превосходит нормальное. Вместе с тем, увеличивается количество гемоглобина, который в них содержится, и собственно, и является веществом, к которому присоединяются молекулы кислорода в легочных альвеолах.

  Чем больше примесь венозной крови к артериальной, тем больше в крови эритроцитов и гемоглобина. Это защитная реакция, позволяющая клеткам органов и тканей жить, несмотря на низкое содержание кислорода в притекающей крови.

  Но такой нарушенный ее состав сказывается и на внешнем виде кожных и слизистых, поскольку их сосуды заполнены густой и темной кровью: ведь увеличение числа эритроцитов делает кровь гуще, а кровоток в капиллярах — медленнее.

  Последствия такого состояния — опасны. У детей могут закупориваться мелкие сосуды, особенно головного мозга. В результате возможно развитие зон недостаточного снабжения отдельных участков мозга и появляется неврологическая симптоматика. Из-за недостаточного снабжения кислородом наиболее далеких от сердца областей тела — кончиков пальцев на руках и ногах — они начинают не только менять свой цвет, становясь синюшными, но и утолщаются на концах (так называемые «барабанные палочки»), а ногти — увеличиваются и становятся выпуклыми (так называемые «часовые стекла»).

  У больных с пороками, у которых сброс «справа-налево» сопровождается и усиливается препятствием кровотоку в правом желудочке, появляются одышечно-цианостичесие приступы, когда ребенок на несколько секунд, а иногда и минут теряет сознание и не может вдохнуть достаточное количество воздуха. Это уже очень страшно, потому что может перейти в длительную, а иногда и необратимую потерю сознания. Так что само существование цианоза опасно в любом возрасте и избавиться от него хирургическими способами абсолютно необходимо.

  В зависимости от степени смешения венозной и артериальной крови, степень цианоза может быть очень разной. Иногда «синим» оказывается все тело ребенка, иногда — только губы и кончики пальцев на руках и ногах. При некоторых пороках цианоз становится заметным не сразу, а через несколько недель или месяцев после рождения. Иными словами, порок, который был «бледным» в младенчестве, становится «синим». Это не значит, что с ребенком что-то случилось. Просто с ростом сброс «справа-налево» стал больше. И, пожалуйста, учтите: если «бледный» порок может стать «синим» со временем, то «синий» превратиться в «бледный» может исключительно с помощью хирургической операции.

  Диагностика и лечение пороков сердца у детей (Сергиев Посад)

  Пороки сердца у детей – симптомы, причины, профилактика, диагностика и лечение в клинике "Парацельс", Сергиев Посад

  ВНИМАНИЕ: Вы можете самостоятельно КРУГЛОСУТОЧНО записаться к врачу в Мобильном приложении "Клиника ПАРАЦЕЛЬС"

  Доступны онлайн-консультации врачей (более 18 специальностей).

  Порок сердца у ребёнка это группа заболеваний, связанных с нарушением анатомии сердца, клапанов или сосудов. Их опасность в нарушение кровотока внутри сердца или по кругам кровообращения. Лечение пороков сердца проводиться только хирургическим путем. Консервативные методы лечения способны предотвратить приступы острой сердечной недостаточности и другие осложнения.

  Общие сведения о пороках сердца у детей

  Порок сердца - нарушение анатомического строения стенок или клапанов сердца, а также кровеносных сосудов, которые входят или выходят из него. Нарушаются сердечная функция и гемодинамика во всей кровеносной системе.

  
  
  

  В зависимости от причин развития бывают врожденные и приобретенные пороки.

  Считается, что врожденные появляются в период первых недель беременности во время «начальной закладки» будущей жизни. Достоверно причины развития пороков не изучены, однако предрасполагают к ним:

  • генетические заболевания (50% детей с синдромом Дауна страдают этим нарушением); у беременной;
  • вредные привычки будущей мамы (половина детей с фетальным алкогольным синдромом (ФАС) имеют пороки сердца);
  • инфекции (у мамы переболевшей краснухой в первый триместр почти всегда будет ребенок с тяжелой патологией);
  • прием запрещенных для беременных лекарств;
  • фенилкетонурия у будущей мамы.

  Однако не всегда порок сердца развивается с рождения. Он может проявиться как осложнение перенесенных в детстве заболеваний (ревматизм, грипп, ангины) в тяжелых формах. Такое нарушение называется – приобретенный порок сердца.

  Степени порока сердца у ребенка

  В зависимости от выраженности симптомов порока сердца бывают четыре степени нарушений:

  • первая степень - работа сердца от нормы отклоняется незначительно;
  • вторая степень - симптомы болезни проявляются, их могут заметить родители;
  • третья степень - кроме специфических симптомов появляются нарушения в работе нервной системы, так сказывается недостаток кислорода для головного мозга;
  • четвертая степень - угнетаются дыхательная и сердечная деятельности, такие изменения могут привести к гибели ребенка.

  Виды пороков сердца

  Без развития цианоза (бледного типа)

  Дефекты межжелудочковой, межпредсердной перегородок

  Открытый артериальный проток

  Стеноз легочной артерии

  С развитием цианоза (синие)

  Транспозиция магистральных сосудов

  Приобретенные

  Митрального клапана (между левыми предсердием и желудочком)

  Трикуспидального клапана (между правыми предсердием и желудочком)

  Стеноз трикуспидального клапана

  Недостаточность трикуспидального клапана

  Аортального клапана (между левым желудочком и аортой)

  Клапана легочной артерии

  Стеноз клапана легочной артерии

  Недостаточность клапана легочной артерии

  Стеноз - сужение клапанного отверстия, что вызывает затруднение тока крови.

  Недостаточность - неспособность створок плотно закрыться. У людей со стенозом клапана со временем развивается, его недостаточность - это называется комбинированный ПС.

  Септальные нарушения:

  Состояние, при котором нарушена перегородка между сердечными камерами:

  • предсердная перегородка - «лишняя» кровь поступает в правое предсердие и вызывает его увеличение;
  • межжелудочковая – кровь перетекает из правого в левый желудочек, расширяя его границы.

  Изменения находят у 2 из 1000 новорожденных. Пожалуй, самая благоприятная форма, так как небольшие пороки могут зарасти самостоятельно.

  Коарктация аорты:

  Сужение просвета магистрального сосуда в области перешейка - перехода дуги в нисходящую часть. Порок вызывает нарушение кровоснабжения органов. В 10% от всех пороков приходится на эту форму патологии. Часто сочетается с нарушением межкамерных перегородок. Тяжелое состояние, требующей оказания медицинской помощи сразу после рождения.

  Стеноз клапана легочного ствола:

  В месте заслонок из правого желудочка в легочную артерию происходит сужение. Сердцу требуется больше усилия для перекачки крови. 10% от общего числа пороков.

  Транспозиция магистральных сосудов:

  Редкая патология (около 5%). При этом магистральные сосуды «меняются местами». Артериальная кровь течет по венам, а венозная по артериям.

  Тетрада Фалло:

  Самая тяжелая форма. Состоит из четырех нарушений одновременно:

  • отверстие между левым и правым желудочком;
  • легочной стеноз – сужение легочного ствола;
  • увеличение правого желудочка;
  • смещение аорты – выход из сердца аорты в нетипичном месте.

  Симптомы пороков сердца у новорожденных и детей

  Обычно патология обнаруживается еще неонатологом в первые дни жизни младенца:

  • цианоз (посинение) или серость кожных покровов;
  • тахипноэ - учащённое поверхностное дыхание;
  • расширение ноздрей на вдохе;
  • кряхтение на вдохе;
  • отеки ног, живота, лица;
  • нарушение дыхания при кормлении.

  При менее тяжелой форме проявляется в подрастающем возрасте:

  • утомляемость при нагрузке;
  • одышка, боль в области сердца при занятии спортом;
  • отек рук, лодыжек, стоп.

  Чем раньше проявляется клиника, тем тяжелей процесс.

  Важно! Родителям на заметку

  Независимо от того есть ли у ребенка сердечная патология или нет, необходимо проходить регулярные медицинские обследования.

  При занятии спортом нагрузки на сердечно-сосудистую систему многократно возрастают. Компенсаторных механизмов в таком режиме часто не хватает, что проявляется головокружением, потерей сознания, а может вызывать угрожающие жизни ребёнка состояние.

  Это не означает, что категорически противопоказаны занятия спортом. Вид спорта и нагрузки должен определить врач.

  Если же у ребенка диагностирован порок сердца – врачебный контроль при занятиях спортом обязателен. Необходим диспансерный осмотр врачом детским кардиологом, педиатром, кардиохирургом.

  Диагностика пороков сердца у детей

  При первичном осмотре педиатр, неонатолог или детский кардиолог проводит осмотр, аускультацию возможных шумов в сердце. Проверяется наличие отечности, одышки, нарушений ритма сердца, проблемы с физическим или интеллектуальным развитием. По результатам осмотра решается вопрос о необходимом обследовании.

  Эхокардиография сердца (ЭхоКГ) – объединяет в себе УЗИ сердца и кардиограмму. Метод определяет ритмограмму и структурные изменения в сердце. ЭхоКГ информативный метод.

  Рентгенология показывает реальные размеры сердца, его камер и соотношение органа с размером грудной клетки.

  Коронарография – через вены или артерии на руке, паху, или шеи (только через вену) вводят катетер, который достигает сердца. Затем по нему пропускают контрастное вещество. Этот метод определяет сократительную функцию сердца.

  В медицинском центре «Парацельс» используется оборудование экспертного класса от производителей с мировым именем.

  Задача детского отделения Медицинского центра «Парацельс» - предоставить полный комплекс медицинской помощи от профилактики до лечения, при появлении симптомов порока с момента рождения до 18 лет.

  В нашем детском отделении прием ведут врачи, которые прошли специальную подготовку для выявления нарушений здоровья у детей и младенцев, с учётом всех возрастных особенностей.

  Детские врачи клиники “Парацельс” работают по принципам доказательной медицины (международным протоколам, составленным на основе клинических испытаний). Это сводит к минимуму вероятность постановки ложного диагноза.

  Большая роль в ранней диагностике пороков сердца у детей принадлежит родителям. От того, насколько родители внимательно следят за здоровьем своего ребенка, насколько правильно смогут описать его состояние врачу, зависит в каком направлении будет проводиться предварительное обследование.

  Лечение пороков сердца

  Лечение подбирается индивидуально. В основном его методы сводятся к:

  • катетеризации сердца;
  • медикаментозной терапии;
  • операции на открытом сердце.

  После хирургического лечения ребенку необходимы реабилитация и восстановительная терапия.

  Специалисты клиники «Парацельс» оказывают медицинскую помощь на высоком профессиональном уровне, в том числе наблюдение ребенка после операции на сердце.

  Врожденные пороки сердца

  Обслуживание на двух языках: русский, английский.
  Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

  Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

  Статья проверена врачом-кардиологом, к.м.н. Желяковым Е.Г., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
  Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

  Мырасполагаем широкими возможностями вобласти диагностики илечения врожденных пороков сердца . Наши кардиологи используют наиболее информативные методы— ЭКГ, эхоКГ, обзорную рентгенографию грудной клетки, ипосле этого назначают лечение, втом числе хирургическое.

  Врожденные пороки сердца— это группа заболеваний, обусловленных анатомическими дефектами сердца, его сосудов или клапанов, которые возникли впериод внутриутробного развития.

  Единой классификации врожденных пороков сердца несуществует, ноусловно ихможно разделить надве группы: белые исиние. При белых, или бледных, пороках сердца сброс крови происходит слева направо, артериальная ивенозная кровь несмешивается, вткани поступает недостаточное количество артериальной крови, что приводит кбледности кожных покровов. Синие— пороки справо-левым сбросом крови, при которых происходит смешивание артериальной ивенозной крови. Наблюдается цианоз кожи из-за недостаточного обогащения крови кислородом.

  Кнаиболее распространенным врожденным порокам сердца относится тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, аномалии клапанов, дефекты межпредсердной имежжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, аномалия Эбштейна, синдром гипоплазии левых отделов сердца, открытое овальное окно.

  Причины врожденных пороков сердца

  Причины врожденного порока сердца можно опятьже условно разделить надве большие группы— генетические иэкологические.

  Среди генетических факторов различают:

  • полигенно-мультифакториальная предрасположенность— тоесть риск рождения ребенка спороком сердца возрастает прямо пропорционально наличию всемье родственников, которые страдают этим заболеванием;
    хромосомные нарушения— количественные иструктурные изменения хромосом;
  • генные мутации— вэтом случае пороки сердца являются частью аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных синдромов, атакже синдромов, сцепленных сХ-хромосомой.

  Экологические факторы (влияние среды):

  • физические (ионизирующее излучение— солнечные лучи, рентгеновское излучение);
  • химические (употребление алкоголя, курение, прием некоторых медикаментозных препаратов);
  • биологические (заболевания будущей матери— краснуха, волчанка, сахарный диабет идр.).

  Симптомы врожденных пороков сердца

  Врожденные пороки сердца могут допоры довремени никак непроявляться. Симптомы обусловлены типом заболевания, возможны боли вобласти сердца, одышка, аритмия, бледность, цианоз, проблемы сдыханием, отставание вразвитии иросте. При появлении хотябы одного изперечисленных признаков, необходимо незамедлительно обратиться кспециалисту.

  Вотделении кардиологии Клинического госпиталя наЯузе работают профессионалы сбольшим практическим опытом. Наши врачи проведут диагностику, оценят вероятность развития сердечно-сосудистых заболеваний ипри необходимости назначат лечение, атакже дадут вам рекомендации, как снизить риск развития патологии.

  Диагностика илечение врожденных пороков сердца в Клиническом госпитале наЯузе

  Стоимость услуг

  Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

  Цены на услуги кардиолога

  • Стандартные консультации
  • Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный 3 900 руб.
  • Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный 3 500 руб.
  • Консультации экспертов
  • Прием (осмотр, консультация) ведущего врача-кардиолога первичный 5 900 руб.
  • Прием (осмотр, консультация) ведущего врача-кардиолога повторный 5 500 руб.
  • Телеконсультации
  • Удаленная консультация врача-кардиолога первичная 2 500 руб.
  • Удаленная консультация врача-кардиолога повторная 2 500 руб.
  • Удаленная консультация ведущего врача-кардиолога первичная 5 500 руб.
  • Удаленная консультация ведущего врача-кардиолога повторная 5 500 руб.
  • Эндоскопия
  • Капсульная эндоскопия 50 000 руб.

  Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
  Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

  Наши специалисты:

  
  

  ЮрченкоЕлена Евгеньевна Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики Высшая квалификационная категория
  Стоимость приема: 3900 ₽

  Краткий обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies)

  
  

  Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных ( 1 Общие справочные материалы Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных ( 1). Среди врожденных дефектов врожденный порок сердца является ведущей. Прочитайте дополнительные сведения

  Общие справочные материалы

  1. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, et al: Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998–2005. J Pediatr 153(6):807–813, 2008.

  2. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.

  Этиология

  Экологические и генетические факторы способствуют развитию врожденного порока сердца.

  Распространенные экологические факторы включают заболевания матери (например, сахарный диабет, краснуха, системная красная волчанка) или прием матерью тератогенных агентов (например, литий, изотретиноин, противосудорожные препараты). Возраст матери является известным фактором риска для возникновения определенных генетических нарушений, в особенности синдрома Дауна Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна является аномалией 21-й хромосомы, может проявляться нарушением умственного развития, микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании. Прочитайте дополнительные сведения ).

  Некоторые числовые хромосомные аномалии (анеуплоидии), такие как трисомия 21 синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна является аномалией 21-й хромосомы, может проявляться нарушением умственного развития, микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании. Прочитайте дополнительные сведения , трисомия 13 Трисомия по 13 хромосоме Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами. Прочитайте дополнительные сведения (синдром Тернера), тесно связаны с врожденным пороком сердца. Тем не менее, часть данных аномалий составляет лишь около 5–6% пациентов с врожденным пороком сердца.

  Многие другие случаи включают субхромосомные делеции ( микроделеции Микроделеционные и микродупликационные синдромы Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями, вызванными ультрамикроскопическими делециями или дупликациями функционально сцепленных генов на определенных участках. Прочитайте дополнительные сведения ), субхромосомные дупликации или мутации одного гена. Часто эти мутации вызывают врожденные синдромы, поражающие многие органы в дополнение к сердцу. В качестве примера можно привести синдром Ди Георге Синдром Ди Джорджи Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу. У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое. Прочитайте дополнительные сведения (микроделеция в 22q11.2) и синдром Уильямса (иногда известный как синдром Уильямса-Бюрена) (микроделеция в 7p11.23). Дефекты одного гена, которые вызывают синдромы, связанные с врожденным пороком сердца, включают мутации в гене фибриллина-1 ( синдром Марфана Синдром Марфана Синдром Марфана состоит в аномалиях соединительной ткани, приводящих к глазным, скелетным и сердечно-сосудистым нарушениям (например, расширению восходящей аорты, которое может привести к расслоению. Прочитайте дополнительные сведения TXB5 (синдром Холта–Орама) и, возможно, PTPN11 (синдром Нунан). Дефекты одного гена могут также вызвать изолированные (то есть, несиндромальные) врожденные пороки сердца.

  Генетическая этиология не идентифицирована примерно у 72% пациентов с врожденным пороком сердца ( 2, 3 Справочные материалы по этиологии Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных ( 1). Среди врожденных дефектов врожденный порок сердца является ведущей. Прочитайте дополнительные сведения Риск рецидива врожденного порока сердца в семье варьирует в зависимости от причины. Риск является незначительным для нововозникших мутации, 2–5% – для несиндромального многофакторного врожденного порока сердца, и 50% – в случае, когда причиной является аутосомно-доминантная мутация. Идентификация двустворчатого аортального клапана у отдельного пациента требует семейного скрининга с учетом сообщенной семейной распространенности в 9% ( 4 Справочные материалы по этиологии Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных ( 1). Среди врожденных дефектов врожденный порок сердца является ведущей. Прочитайте дополнительные сведения

  Справочные материалы по этиологии

  1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x

  2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906

  4. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.

  Нормальное кровообращение плода

  Для кровообращения плода характерно:

  Шунтирование крови справа налево вокруг невентилируемых легких через открытый артериальный проток (соединяющий легочную артерию с аортой) и овальное отверстие (соединяющее правое и левое предсердия).

  Шунтирование поддерживается высоким сопротивлением легочных артериол и относительно низким сопротивлением кровотоку в системной циркуляции (в т.ч. плацентарной). Около 90–95% выброса правого желудочка обходит легкие и идет прямо в большой круг кровообращения. Артериальный проток плода поддерживается открытым за счет низкого системного PaO2 у плода (около 25 мм рт.ст.) наряду с местно вырабатываемыми простагландинами. Овальное отверстие остается открытым за счет различий давления в предсердиях: давление в левом предсердии является относительно низким, потому что из легких возвращается мало крови, а давление в правом – относительно высоким, поскольку из плаценты возвращаются большие объемы крови.

  Нормальное кровообращение плода

  У плода входящая в правую половину сердца кровь уже насыщена кислородом через плаценту. Поскольку легкие не вентилируются, через легочную артерию проходит только небольшое количество крови. Большая часть крови с правой стороны сердца обходит легкие через

  Обычно эти две структуры закрываются естественным путем вскоре после рождения.

  Изменения в перинатальный период

  Обширные изменения в этой системе возникают после первых нескольких вдохов, что приводит к

  Усилению легочного кровотока

  Функциональному закрытию овального отверстия

  Легочное сопротивление артериол резко падает вследствие вазодилатации, вызванной расширением легких, повышением PaO2, а также снижением PaCO2. Силы упругости ребер и грудной стенки уменьшают легочное интерстициальное давление, еще больше повышая кровоток через легочные капилляры. Увеличение венозного возврата из легких повышает давление в левом предсердии, что снижает перепад давления между левым и правым предсердиями; этот эффект способствует функциональному закрытию овального отверстия.

  После установления легочного кровотока венозный возврат из легких увеличивается, повышая давление в левом предсердии. Вдыхание воздуха увеличивает PaO2, что приводит к сужению артерий пуповины. Плацентарный кровоток снижается или прекращается, снижая артериальный возврат в правое предсердие. Таким образом, давление в правом предсердии уменьшается, в то время как в левом предсердии – увеличивается. В результате на эти 2 эмбриональные составляющие межпредсердной перегородки (первичная перегородка и вторичная перегородка) оказывается одновременное давление, что останавливает поток через овальное отверстие. У большинства людей эти 2 перегородки в конечном итоге срастаются и овальное отверстие исчезает.

  Сразу после рождения при наличии стресса у новорожденного может вернуться крово-обращение по типу плода. Асфиксия с гипоксией и гиперкапнией вызывает сужение легочных артериол и расширение артериального протока, что приводит к реверсии процессов, описанных выше, и восстановлению шунтирования крови справа налево через вновь открытый артериальный проток Открытый артериальный проток (ОАП) Открытый артериальный проток (ОАП) – сохранение фетальной связи (артериальный проток) между аортой и легочной артерией после рождения. При отсутствии других структурных аномалий сердца или повышенного. Прочитайте дополнительные сведения

  Патофизиология

  Врожденные аномалии сердца классифицируют (см. таблицу Классификация врожденных аномалий сердца [Classification of Congenital Heart Anomalies] Классификация врожденных аномалий сердца * ) как:

  Читайте также:

    
  • Энцефалит долины Муррея. Клиника и диагностика энцефалита долины Муррея
    
  • Топ советов для красоты от популярных авторов книг, кослетологов и визажистов
    
  • Секреты красоты Клеопатры. Советы по уходу за собой
    
  • 6 новых для России препаратов и методов лечения
    
  • Болит спина. Диагностика и лечение болей в позвоночнике, в области лопаток, под ребрами, болей в спине справа или слева