Рентгенограмма, КТ, МРТ при спондилоэпифизарной дисплазии

Обновлено: 13.05.2024

Спондилоэпифизарная дисплазия

МКБ-10 коды

Описание

Спондилоэпифизарная дисплазия. Генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Дополнительные факты

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.
В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Причины

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс. ) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.
Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс. ) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Классификация

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Клиническая картина

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.
К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.
Ассоциированные симптомы: Хромота.

Диагностика

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.
Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.
Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Лечение

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.
При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Рентген, КТ, МРТ, УЗИ: что, когда и сколько можно?

Стереотипов в отношении методов лучевой диагностики немало. Кто-то избегает исследований, даже если они необходимы. Другие, наоборот, стремятся сделать все подряд, благо любые диагностические исследования доступны в частных клиниках и лабораториях. О том, какие исследования в каких случаях нужны, насколько они безопасны, рассказывает Василий Владимирович Паршин, заведующий рентгеновским отделением ГКБ № 52, врач-рентгенолог высшей квалификационной категории.

Какие методы лучевой диагностики сейчас есть, какие используются чаще, какие лучше?

С тех пор как 1895 году Вильгельм Конрад Рентген обнаружил «всепроникающие» излучение и сделал первый в мире «рентгеновский» снимок руки своей жены, появилось огромное количество технологий, основанных на изобретении немецкого физика. И продолжают появляться новые.

Сейчас для диагностики в медицине широко используются «классические» методы: рентген (рентгенодиагностика), флюорография, ультразвуковые исследования (УЗИ), а также относительно новые - компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ), ангиография. Постепенно в рутинную работу рентгенолога входят денситометрия и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Есть методы, которые пока только изучаются и применяются в научно –исследовательских центрах.

Некоторые методы сейчас используются реже, например, флюорография, другие, наоборот, набирают обороты. Компьютерная томография за последние годы заняла пальму первенства среди методов лучевой диагностики, и, скорее всего, сохранит ее еще долгое время. Однако надо помнить, что каждый метод имеет свой спектр показаний для назначения, свои сильные и слабые стороны.

В нашем отделении мы используем классический рентген, КТ, МРТ. За ультразвуковые исследования отвечает отделение ультразвуковой и функциональной диагностики. Лучевые методы используются не только в диагностике, но и в лечении, а также в комплексе. В ГКБ № 52 функционирует отделение рентгенохирургических методов диагностики и лечения (там также проводятся ангиографические исследования) и эндоскопическое отделение, где делают рентген-эндоскопические исследования и операции.

Какие методы лучше использовать в тех или иных случаях? Распространенный вопрос: что лучше - КТ или МРТ?

Я категорически против любой самодиагностики, чтобы люди сами себя назначали исследования, вычитав что-то в интернете. Для этого есть специалисты, которые после осмотра и сбора анамнеза выдвинут предварительные гипотезы и назначат оптимальный набор исследований. Конечно, по-человечески понятно - хочется быстро определить причину недомоганий, подтвердить или (лучше) опровергнуть неприятный диагноз. Но волшебных таблеток не бывает. Часто оказывается, что нужны дополнительные исследования, и пациенту все равно придется их делать. Бывает, что нужно совсем другое исследование, а то, что сделано – выброшенные деньги.

Каждый метод дает разную информацию об исследуемых органах. Если говорить в целом, то КТ идеально «видит» легкие, и превосходит все другие методы в выявлении патологии дыхательной системы: и МРТ и рентген и флюорографию.

Мы также всегда делаем КТ пациентам с подозрением на нарушение мозгового кровообращения, исследование позволяет не только подтвердить диагноз, но и оценить «масштаб» поражения и выработать верную тактику. Назначают его при патологии почек, в частности, при наличии камней. На томографе можно увидеть их расположение, оценить плотность и структуру, а значит, принять решение об операции или выборе консервативных методов. МРТ имеет преимущества при изучении патологий суставов, для диагностики заболеваний головного мозга, спинного мозга, органов малого таза.

Если коротко – метод исследования назначается врачом в зависимости от того, что и где он хочет обнаружить. И КТ, и МРТ имеют свои преимущества в разных ситуациях. Назначать их самостоятельно себе не нужно.

Для выявления патологии легких также назначают рентген и флюорографию…

Если речь идет о профилактическом осмотре, ежегодной диспансеризации, и у человека нет никаких жалоб – классическое рентгеновское исследование, которое дает меньшую, чем КТ лучевую нагрузку, можно считать достаточным. Но если пациент находится в группе риска по развитию рака легких (например, это курильщик с серьёзным стажем), лучше сразу сделать более информативную КТ. Андрей Дмитриевич Каприн, главный онколог России, рассказывает, что благодаря огромному количеству КТ– исследований легких, которые были сделаны за время пандемии, удавалось выявлять рак легких на самых ранних стадиях и множество других, не связанных с COVID-19 патологий. Низкодозовая КТ – лучший метод скрининга рака легких, она позволяет увидеть зарождающийся опухолевый процесс размером 2-3 мм и самые минимальные изменения, которые рентген может и пропустить.

В каких случаях лучше делать рентген?

Классический рентген по-прежнему остаётся важным методом для диагностики самых разных заболеваний. Например, маммография (рентгеновское исследование молочных желез) - лучший способ скрининга рака молочной железы. Возможности КТ в выявлении злокачественных и воспалительных процессов в этом органе существенно ниже.

Доза радиологического облучения при КТ значительно выше, чем при рентгеновском исследовании, не стоит «бить из пушки по воробьям». К примеру, при подозрении на перелом или при первичном обращении с болью в суставах предпочтительнее сделать рентген.

Говорят, что современные аппараты для ультразвукового исследования тоже позволяют увидеть опухоль на любой стадии и способны заменить КТ?

УЗИ - классический метод, который дает огромное количество информации, к тому же абсолютно безопасный. Сейчас он часто используется как дополняющий к другим более «тяжелым методам диагностики». Очень многое зависит от аппарата и врача, который проводит исследование. Высококвалифицированный специалист ультразвуковой диагностики на аппарате последнего поколения действительно может заподозрить опухолевый процесс на самой начальной стадии. Но окончательный онкологический диагноз ставится только по гистологическому заключению. Для этого хирург должен взять образцы ткани «подозреваемого» органа, а морфолог посмотреть, то что происходит в клетках ткани. В будущем, возможно, мы сумеем достичь уровня диагностики, сравнимого с гистологией, и без хирургического вмешательства. Но пока это только будущее.

Когда нужны денситометрия и ПЭТ КТ?

Денситометрия, если говорить образно, позволяет оценить хрупкость костной ткани – наличие остеопороза. Если остеопороз есть, человек может быть подвержен различным травматическим осложнениям. Он также является результатом нарушения работы разных органов. На денситометрию чаще всего направляют эндокринологи, нефрологи, чтобы понять есть ли патологическое вымывание солей кальция, калия и других микроэлементов из костной ткани. Если такие признаки есть, назначается соответствующая терапия. Сейчас денситометрия постепенно внедряется в городском здравоохранении. В частности, у нас в больнице этот вид диагностики скоро будет доступен (на момент публикации, февраль 2022).

Позитронно-эмиссионная компьютерная томография (ПЭТ КТ) чаще всего используется после того, как пациенту уже поставлен онкологических диагноз, для того, чтобы оценить распространённость метастазов, не пропустить отдаленные опухолевые процессы, а также контролировать процесс лечения. Метод – тяжелый, требует серьезной подготовки пациента, который перед исследованием принимает радиоизотопные препараты, соблюдает диету. Если нарушить правила, можно получить неправильный результат. Кроме того, метод предполагает довольно значительную лучевую нагрузку, как во время самого исследования, поскольку сканирование проводится несколько раз, так и из-за накопления в организме радиоизотопных веществ, которые являются источником излучения. Исследование назначает только врач, оценивая соотношение пользы и рисков в конкретной ситуации. Если где-то его можно провести без назначения – это абсолютно неправильно.

Какое количество исследований можно проводить без опасности для организма? Сейчас многие люди при малейшем недомогании бегут делать КТ, другие же считают, что даже УЗИ делать вредно

Прежде всего лучевая нагрузка есть не во всех методах. В УЗИ или МРТ не используется ионизирующее излучение, эти методы можно назвать безвредными, и проводить такие исследования в принципе можно сколько угодно. На всякий случай мы не назначаем МРТ беременным женщинам в первом триместре, но при необходимости назначаем во втором и третьем.

КТ, классические рентгеновские исследования, денситометрия и ПЭТ КТ связанны с лучевой нагрузкой, ее количество должно быть регламентировано в определенный промежуток времени. Именно поэтому не стоит заниматься самостоятельным назначением, а врач, который ведет пациента, вносит в его карту данные о полученных дозах.

В тоже время современное оборудование позволяет использовать значительно меньшие дозы, по сравнению, с тем, что было раньше. Например, цифровые рентгеновские аппараты, которые мы используем сейчас, дают излучение на порядок меньше, чем пленочные. Чтобы набрать допустимую по нормам радиационной безопасности дозу, надо сделать не меньше 50 исследований в год.

Объем излучения, которое нужно пропустить через объект, для получения снимка, зависит от его размера и плотности. Поэтому доза, полученная крупным мужчиной, будет больше, чем доза стройной девушки при проведении одного и того же исследования.

В России по нормам радиационной безопасности (2010 года) доза облучения для пациента не должна превышать один миллизиверт (мЗв) в год. Это норма значительно ниже реально опасной. Например, для персонала рентгенологических служб, сотрудников ангиографических кабинетов, хирургов, работающих с ангиоваскулярными и эндоскопическими методами, регламентирована допустимая доза в 20 миллизиверт. Мы все обязаны носить на работе дозиметры, ежеквартально предоставлять их для отчета, и отслеживать получаемую дозу. И эта доза тоже безопасна, онкологических заболеваний и других проблем, возможно, связанных с облучением у нас не больше, чем у представителей других профессий – медицинских и немедицинских. Мутации и опухолевые процессы возникают при дозах свыше более 100 миллизиверт в год, набрать ее крайне сложно.

Регламентированную для пациента дозу можно превысить по жизненным показаниям. Регулярные КТ для контроля развития ковид ассоциируемой пневмонии, которые проводятся во время пандемии, как раз тот самый случай. Частые исследования могут понадобится онкологическим и урологическим пациентам. Но очень важно, чтобы решение принимал врач, лишних исследований, лучше избегать.

Doctor IL

Дисплазия – широкий медицинский термин, который включает все без исключения отклонения развития и формирования органов, а также тканей. Время возникновения и причины здесь не имеют значения (это касается как процесса эмбриогенеза, так и постнатального периода).

Ортопеды говорят о нескольких десятках разновидностей подобной патологии, например о cпондилоэпифизарной дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии, псевдоахондроплазии, диастрофической дисплазии, метатропической дисплазии, мукополисахаридозах, ахондроплазии, несовершенном остеогенезе и так далее.

В данном случае мы детально рассмотрим только один вид, весьма распространенный – спондилоэпифизарную дисплазию. Этот патологический процесс связывается с торможением формирования хрящевых тканей, которые отвечают за нормальное состояние спонгиозных участков скелета, в частности, за позвонки и эпифизы костей.

Классификация спондилоэпифизарной дисплазии

Существуют следующие разновидности этого типа дисплазии:

спондилоэпифизарная дисплазия, когда позвонки и эпифизы поражаются равномерно;
спондилодисплазия – позвонки видоизменяются уже при незначительных деформациях эпифизов;
эпифизарная дисплазия (самая распространенная) – эпифизы повреждаются даже при минимальном поражении позвонков;
эпифизарная гемидисплазия связана с поражением эпифизов рук и ног.

Симптомы cпондилоэпифизарной дисплазии позвоночника

Симптоматика способна проявляться в различной степени. Заболевание могут диагностировать как в самом начале жизни ребенка, так и обнаружить уже в среднем возрасте, как вторичный патологический процесс (речь о подвывихе в области тазобедренного сустава, остеохондропатии головки бедренной кости, остеохондрозе позвоночника, деформирующем артрозе и других заболеваниях).

Типичные проявления спондилоэпифизарной дисплазии – это отставание в росте и нарушение пропорций тела: туловище заметно укорачивается, и с учетом этого факта кажется, что конечности гораздо длиннее нормы. Постепенно начинает нарастать кифоз. Кроме этого диагностируют вальгусное или варусное деформирование шейки бедренной кости, а это может сочетаться с подвывихами в тазобедренном суставе, и с вальгусной деформацией коленных суставов. Рентгенологическое исследование суставов выявляет существенное уплощение на уровне эпифизов и тел поясничных и грудных позвонков. Переходные позвонки между грудной и позвоночной областями начинают приобретать клиновидную форму. Среди характерных признаков выделяют и симметричное недоразвитие блока плечевой кости.

Диагностика и лечение дисплазии позвоночника

Если вовремя и правильно распознать заболевание, то можно избежать многих проблем. В частности речь идет о том, что ряд крупных суставов у таких пациентов, особенно это касается тазобедренных, не достаточно полноценны. Усиленная нагрузка на них (во время занятий спортом или в быту) может спровоцировать вторичное дегенеративно-дистрофическое заболевание. Процесс будет прогрессировать уже в молодом возрасте, а значит, скажется на трудоспособности, вплоть до полной инвалидизации.

Диагностика и лечение дисплазий позвоночника подразумевает следующие шаги:

Сначала новорожденного осматривает неонатолог или ортопед, а затем – педиатр. На самых ранних и максимально доступных этапах делается рентгенография сустава, УЗИ и если необходимо – МРТ. Если диагноз поставить в эти первые дни и недели, то врачи дают в таком случае гарантию полного выздоровления.

Для новорожденных и детей до 6 месяцев рекомендуются к использованию особые ортопедические устройства (стремена Павлика и т.д), они укрепляют связочный аппарат и фиксируют суставы. Если лечение не эффективно, то под наркозом проводят вправление вывиха, после этого накладывается кокситная гипсовая повязка.

Когда ребенок старше (до двух лет), то вправление вывиха осуществляется только под наркозом. В некоторых случаях рекомендуют оперативное вправление открытым способом. Затем ребенку на некоторое время придется наложить кокситную гипсовую повязку. После 2 лет применяется только открытая операция. Также требуются и другие меры, например, ношение фиксирующего корсета.

Важно отметить, что специалисты уделяют диагностике дисплазии позвоночника максимальное внимание и гарантируют индивидуальный подход к каждому пациенту.

Медицинский туризм – это целая мировая индустрия. Сегодня она развивается гигантскими темпами и занимает достойное место в сегменте экономики тех стран, которые в свое время сделали приоритетом государства – здоровье нации. Израиль в списке данных государств занимает, пожалуй одно из лидирующих мест.

Почему Doctor-IL?

Качество медицинского обслуживания в Израиле одно из лучших в мире
Лечение в Израиле- не только высокая эффективность, но и приятный и отдых
Диагностика и лечение по мировым стандартам доказательной медицины
Высококвалифицированные специалисты и медицинские услуги в лучших клиниках Израиля
Cамый полный спектр медицинских услуг с использованием современных технологий и техники
На счету «DOCTOR IL» - сотни удачно проведенных операций, установленых диагнозов, успешное лечение многих онкологических заболеваний, результативное оплодотворение методом ЭКО

Doctor-IL медицинский туризм
залог Вашего скорейшего выздоровления!

При использовании материалов сайта гиперссылка на DOCTOR-IL обязательна. Использование иллюстраций, видеоматериалов, фотоматериалов запрещено.

Информация, приведенная на сайте, имеет характер общей информации, не является медицинской консультацией и не заменяет врачебную консультацию.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание из группы остеохондропатий. Патология характеризуется развивающимися пороками в суставах, костях и позвонках. Болезнь встречается у представителей женского и мужского пола, но чаще она поражает именно мальчиков.

Патологические изменения негативно влияют на кости и тазобедренные суставы, способствуют их деформации. Необходима помощь врача и правильно подобранное лечение на основании результатов диагностики.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Болезнь делится на 3 основные разновидности:

Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины появления и группы риска

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

Важно! На основании одного снимка определить болезнь невозможно, необходимо длительное наблюдение и обследование пациента.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

короткая шея, которая перестает расти;
постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника;
ущемление спинного мозга;
развитие кифоза;
сдавливание корешков нервных окончаний;
выраженная миопия;
грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

В 7 лет у детей появляются следующие признаки спондилодисплазии:

задержка в росте;
искривление позвоночника;
мышечная слабость;
увеличивается печень;
ухудшается зрительное восприятие.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Методы диагностики

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
Рентген верхних и нижних конечностей.
Ультразвуковое исследование (УЗИ).
Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей. Молекулярно-генетический анализ определяет развитие болезни на основании микроскопического исследования.

Методы лечения

Любая форма спондилоэпифизарной дисплазии представляет собой генетическое заболевание. В большинстве случаев лечению патология не поддается, врачи проводят симптоматическую терапию. Пациентам назначают обезболивающие и противовоспалительные лекарства, а также средства, укрепляющие костную ткань.

Если диагноз удалось установить сразу после появления малыша на свет, врачи назначают дополнительно лечебную физкультуру, массаж. Больным старшего возраста они стараются всеми методами облегчить состояние здоровья, чтобы те могли элементарно ухаживать за собой сами.

Ортопедические приспособления

Для укрепления связочного аппарата и фиксации суставов новорожденным и детям до 6 месяцев рекомендуют использовать специальные ортопедические средства – стремена Павлика. Приспособления, поддерживающие скелет, уменьшают боли и деформацию. Носить ортопедические средства необходимо длительное время, чтобы качество жизни пациента при спондилоэпифизарной дисплазии улучшилось.

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяют в крайне тяжелых ситуациях, поскольку любые операции на позвоночнике создают риск для жизни пациента. Хирург встраивает металлическую пластину, которая выравнивает позвоночный столб.

Хирургическое вмешательство показано пациентам в следующих ситуациях:

при сильном болевом синдроме, который невозможно устранить обезболивающими средствами;
при искривлении позвоночника на 75 градусов;
если появились осложнения, которые нарушают работу сердца, легких, кровообращение.

Также в случае не эффективного лечения врачи вправляют вывихи под общим наркозом, после чего накладывают пациенту кокситную гипсовую повязку. Операция позволяет приостановить деформацию структур, улучшить подвижность определенных сочленений. Пластика суставов и костей выполняется строго при отсутствии противопоказаний.

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия представляет собой серьезное генетическое заболевание. Важно определить патологию на раннем этапе развития. Для профилактики врачи предлагают проводить пренатальную диагностику, используя ультразвуковые и молекулярно-генетические методы. Родителей специалисты также консультируют перед зачатием, чтобы предупредить возможные патологические изменения в организме ребенка.

Что показывает и как подготовиться к рентгену тазобедренного сустава?

Что показывает рентген тазобедренного сустава?

Рентген тазобедренного сустава – одна из самых высокоинформативных процедур, которые могут назначаться для подтверждения или опровержения диагноза. Специфика такого диагностического метода позволяет обнаружить любые изменения в структуре костей и определить, что стало причиной возникновения заболевания. Исследование покажет массу возможных отклонений, с которыми можно ознакомиться ниже.

Целостность костей

Целостность может нарушаться вследствие травматических повреждений стопы. Выявить их и другие патологические процессы позволяет, рентген таза, что показывает плотность костной ткани.

Величину и правильность формы суставной кости

Рентген костей таза позволяет определить, является ли величина суставной поверхности головки кости бедра достаточной, насколько правильна ее форма. Следует знать, что отклонение может быть как в одну, так и в другую сторону – головка может быть слишком большой или маленькой. Также вертлужная впадина может быть несколько уплощенной. Такие отклонения могут свидетельствовать о дисплазии тазобедренного сустава, что иначе называется «недоразвитием».

Размеры суставной щели

Суставной щелью называется впадина, которая сформирована из трех костей – лобковой, подвздошной и седалищной. Эта впадина называется вертлужной, истончение хряща приводит к тому, что щель уменьшается. При ходьбе и беге хрящевая ткань больше не может полноценно выполнять амортизирующую функцию.

Соответствие суставных поверхностей друг другу

Наличие несоответствия, выявленное при рентгене тазобедренного сустава, свидетельствует о наличии дисплазии. Дисплазия может быть врожденной. Несоответствие размера и формы головки сустава впадине формирует благоприятные условия для предвывиха. Головка в этом случае может вывихнуться спонтанно, после чего – самостоятельно вернуться на место. В дальнейшем это грозит развитием подвывиха и вывиха.

Показания для проведения процедуры

Существует большое количество причин, по которым может понадобиться узнать, что показывает рентген тазобедренного сустава. Популярность такого исследования заключается в его высокой информативности.

При травмах данной области или политравме

Вывихи, подвывихи, нарушение целостности костей вследствие переломов или образования трещин – каждый вид патологии требует своевременной диагностики и лечения. Рентген позволит визуализировать все структуры сустава, осмотреть костную и хрящевую ткани, после чего назначить лечение. Недостаточное количество информации о состоянии сустава может стать причиной неправильного сращивания костей и усугубления состояния пациента. По итогам диагностики станет известно, в норме ли результаты рентгена тазобедренного сустава.

При дисплазии тазобедренных суставов

Такое состояние часто бывает врожденным. Для того чтобы диагностировать врожденный вывих или подвывих головки тазобедренного сустава, необходимо тщательно ее исследовать.

Боли и отечность в области сустава

Рентген таза необходим при проявлении болевого синдрома любой степени, особенно если симптоматика сохраняется продолжительное время. Боль может свидетельствовать о воспалении, инфекционных и даже некротических процессах. Чем раньше будет установлен диагноз, тем выше шанс успеха при лечении.

При уменьшении объема движений

Причины могут заключаться в развитии воспаления суставной сумки, артрите или артрозе, а также многих других видах заболеваний. Навскидку ни один врач не сможет сказать, в чем заключается причина, поэтому потребуется детальная визуализация тазобедренного сустава. Если суставы стали менее подвижны, лучше узнайте, как подготовиться к рентгену тазобедренного сустава, и пройдите обследование в ближайшей клинике.

Хруст и щелчки при движениях

Такие симптомы появляются при возникновении нарушений в структуре хрящевой ткани. Когда хрящ истончается, становится не таким эластичным, как раньше, он не может полноценно выполнять функции амортизатора. При этом может появляться не только хруст, но и скрип, а также состояние сопровождается болезненными ощущениями.

При наличии злокачественных новообразований

Придется узнать, что такое рентген тазобедренного сустава, что показывает такой метод исследования и как к нему готовиться, если врачи заподозрили опухолевый процесс. Назначается рентген только в случае, если образование состоит из костной ткани, поскольку мягкие структуры на снимках рассмотреть не получится из-за специфики исследования.

Диагностируемая патология

При рентгене таза получится выявить большое количество патологических состояний тазобедренного сустава. К ним относятся и воспалительные процессы, и травматические повреждения, и многое другое.

Переломы бедра различной локализации

При помощи рентгеновского снимка, который может выполняться в разных проекциях, получится определить наличие нарушений целостности костей. К ним относятся переломы шейки бедра, головки сустава или же проксимального отдела кости.

Вывихи и подвывихи в суставе

При проведении рентгена костей таза можно определить положение головки тазобедренного сустава. Такие данные позволят сделать заключение о наличии вывиха или подвывиха.

Изменения суставных поверхностей, патология тазобедренного сустава (артриты, артрозы)

Такие изменения характеризуются деформациями сустава, изменением структуры костной и хрящевой тканей. Артрит является воспалительным заболеванием, которое постепенно затрагивает все структуры сустава и доставляет человеку большой дискомфорт. Артроз заключается в деформациях, ограничении подвижности и разрушении хрящевой ткани. При наличии жалоб лучше всего узнать, как делают рентген тазобедренных суставов, и пройти обследование. Своевременное лечение позволит устранить воспаление и остановить дегенеративные процессы.

Дисплазия тазобедренного сустава, врожденное недоразвитие

Рентгенографию тазобедренных суставов необходимо пройти для подтверждения диагноза и выявления дисплазии, которая зачастую является врожденной. Такое состояние провоцирует предвывих, а затем подвывих и вывих. Передвижение в такой ситуации для человека становится крайне болезненным и дискомфортным. Полученные снимки позволяют оценить положение суставной головки, ее размеры в целом и относительно вертлужной впадины.

Болезнь Пертеса

Представляет собой остеохондропатию бедренной кости. Этот процесс характеризуется отмиранием головки бедра, заболевание носит неинфекционный характер. Чаще всего болеют дети, заболевание развивается в возрасте от 4 до 14 лет. Мальчики в несколько раз более подвержены заболеванию Пертеса, чем девочки. При любых подозрениях на данную болезнь рентгенографию тазобедренного сустава следует проходить незамедлительно.

При такой болезни сустав проходит через пять стадий: асептический некроз, затем вторичный компрессионный перелом, после этого рассасываются остатки отмершего губчатого вещества, происходит восстановление и наступает этап вторичных изменений. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем более оптимистичными являются прогнозы, на второй и третьей стадии ребенку уже положено хирургическое лечение.

Подготовка и проведение обследования

Сложная подготовка к рентгену тазобедренного сустава не нужна. Чтобы пройти такую диагностику, необходимо за пару дней до процедуры начать диету, которая будет исключать любые газообразующие продукты. К ним относится черный хлеб, капуста, любые бобовые. В том случае, если и на диете пациент отмечает повышенное газообразование, ему назначаются энтеросорбенты. От еды следует отказаться за 12 часов до начала процедуры. Вечером дня, предшествующего рентгену, производится очищение кишечника. От того, насколько ответственно подойдет к вопросу подготовки к проведению рентгена таза пациент, будет зависеть четкость снимка и корректность заключения, составленного доктором.

Противопоказания

Не получится узнать, что показывает рентген таза, в том случае, если речь о беременной женщине или о ребенке в возрасте до 15 лет. Однако решение в любом случае должен принимать доктор. Если существует угроза жизни пациента, рентген все же будет проведен. Если у ребенка подозревается дисплазия тазобедренного сустава, скорее всего, без рентгенографии не обойтись.

Преимущества рентгенологической диагностики

Часто люди задают себе вопрос: «Можно ли мне делать рентген тазобедренного сустава?», – а также хотят узнать, почему стоит выбрать именно такой метод исследования. Стоит знать, что он является очень информативным, процедура выполняется достаточно быстро, а также является доступной – пройти ее можно в любой клинике с подходящим оборудованием. Если все-таки рентген невозможен, можно обратить внимание на УЗИ, МРТ и иные методы исследования.

Читайте также: