Синдром Лея на МРТ головного мозга

Обновлено: 31.05.2024

Синдром Лея представляет собой довольно опасное заболевание, в результате которого происходит поражение центральной нервной системы. Чаще всего данная патология встречается у детей 2-3лет. Редко оно появляется у подростков и взрослых.

Какими причинами вызывается синдром Лея?

Основной причиной появления болезни является недостаточность ферментов, которые отвечают за выработку энергии. Так же существуют и вторичные причины. Такие, как:

  • генетическая предрасположенность;
  • наличие очагов некроза в мозжечке;
  • различные мутации генов;
  • осложнения после перенесенных дегенеративных заболеваний нервной системы;
  • наличие процесса повреждающего клетки мозга;

Наличие каких симптомов свидетельствует о появлении патологии?

Характерными симптомами заболевания являются:

  • тошнота сопровождающаяся рвотой;
  • резкое снижение массы тела;
  • сначала ухудшение, а затем отсутствие аппетита;
  • полная задержка психического развития;
  • присутствие клонических судорог;
  • приступы постоянной смены тонуса мышц;
  • тремор в конечностях;
  • нарушение координации движений;
  • частые респираторные заболевания;
  • нарушенный акт глотания;
  • ухудшение остроты зрения вплоть до слепоты;
  • нарушения рефлексов в сухожильях;
  • спутанность сознания, иногда обмороки;
  • быстрая утомляемость;
  • постоянная сонливость;

При этом в группе риска находятся дети с генетической предрасположенностью. Без своевременного начатого лечения, болезнь заканчивается летальным исходом. Продолжительность жизни составляет около 5лет.

Какие существуют стадии заболевания?

Согласно классификации синдром Лея имеет 2основные стадии своего развития, с характерными для каждой из них симптоматикой. А именно:

  1. Подострая — сопровождается мышечной слабостью сменяющаяся гипертонусом, общей слабостью организма, нарушение тонуса мышц, большим скоплением в организме молочной кислоты, тремором конечностей, нарушением равновесия в вертикальном положении, недостаточностью вентиляции легких и поражением миокарда.
  2. Прогрессирующая — проявляется в виде тонических судорог, нарушением движений в различных мышцах, редко возникающие приступы эпилепсии и слабоумием.

Какие проводятся диагностические методы выявления болезни?

В первую очередь специалистом проводиться визуальный осмотр пациента и сбор его жалоб. В качестве дополнительных методов назначается прохождение МРТ головного мозга позволяющее определить характерные нарушения, электрокардиография, сдача биохимического анализа крови и электроэнцефалограммы. В дополнение к выше перечисленным методам обследования, назначается консультация узких специалистов.

Какое назначается лечение при синдроме Лея?

Не всегда назначенное лечение является эффективным. Если патология перешла в хроническую форму, летальный исход неизбежен. Основной целью всего назначенного лечения, является улучшение состояния нервной системы. Поэтому прописываются препараты содержащие В1, антибиотики широкого спектра действия. При этом следует четко соблюдать назначенную диету, при которой ограничивается суточное употребление белка.

Синдром Лея считается достаточно серьезным заболеванием, способным привести к развитию ряда осложнений, и даже летальный исход. Поэтому при появлении первых симптомов, необходимо сразу обратиться к врачу. Так же не стоит забывать и о мерах профилактики. В них входят своевременное лечение центральной нервной системы, вести здоровый образ жизни, употреблять только сбалансированное питание, употреблять побольше витаминов, полностью отказаться от вредных привычек.

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиопатия) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые.

Патология

В основе заболевания лежит дефицит ферментов, обеспечивающих образование энергии главным образом за счёт нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи. Развивается дефицит пируватдегидрогеназного комплекса (а-Е1-субъединицы), пируваткарбоксилазы, комплекса 1 (НАД-коэнзим Q-редуктаза) и комплекса 4 (цитохромоксидаза) дыхательной цепи.

Гистологически

  • губчатая дегенерация
  • капиллярная пролиферация
  • демиелинизация
  • глиоз
  • признаки схожие с инфарктом головного мозга

Клиника

Симптомы, как правило проявляются в возрасте до 2 лет. Проявления в позднем детстве и у взрослых пока не описаны.
Симптомы:

  • задержка психомоторного развития
  • симптомы, обусловленные дисфункцией базальных ганглиев и ствола мозга
  • атаксия
  • офтальмоплегия
  • дистония
  • поражения черепных нервов
  • нарушения дыхания

Диагностика

Поражения обычно симметричны.

Компьютерная томография

При КТ выявляются гиподенсные области, совпадающие гиперинтенсивным областям на Т2 при МРТ. Некоторые области могут контрастироваться.

Синдром Лея на МРТ головного мозга

а) Терминология:
• Генетически гетерогенное митохондриальное заболевание, характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией

б) Визуализация синдрома Лея:
• Лучший метод визуализации: МРТ с ДВИ/МР-спектроскопия:
о Двустороннее симметричное ↑ интенсивности сигнала на Т2-ВИ/FLAIR от полосатых тел (скорлупа > головки хвостатых ядер) > бледных шаров (БШ), периакведуктального серого вещества (ПАСВ), черной субстанции/таламических ядер, дорсальных отделов моста, ядер мозжечка
о Снижение диффузии в участках острого поражения
о Часто присутствует пик лактата; может быть высоким
о Необычный внешний вид: преобладание поражения БВ (имитирует лейкодистрофию)

в) Дифференциальная диагностика:
• Глубокая перинатальная асфиксия
• Митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS)
• Глутаровая ацидурия 1-го типа (ГА1)
• Болезнь Вильсона-Коновалова

(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: определяется отек и аномальные зоны гиперинтенсивного сигнала в структуре головок хвостатых ядер и скорлупы билатеральной Гиперинтенсивные участки также визуализируются в медиальных отделах таламусов, что является типичной локализацией изменнеий при синдроме Лея.
(б) Одновоксельная протонная МР-спектроскопия (ТЕ = 26 мс): у того же пациента определяется высокий дублет лактата на 1,3 ppm. Идентификация пика лактата подтверждает диагноз митохондриального заболевания, но присутствует не всегда. (а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: определяется повышение интенсивности сигнала и некоторая отечность чечевицеобразных ядер. Также изменения затрагивают колено и валик мозолистого тела. Обратите внимание, что в скорлупе присутствуют очаги неизмененной ткани; неравномерное вовлечение мозговых структур наблюдается часто.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента определяются участки гиперинтенсивного сигнала в ножках мозжечка, которые являются другой частой локализацией изменений при синдроме Лея.

г) Патология:
• Нарушение биоэнергетических процессов (потеря АТФ) и производство активных форм кислорода, вероятно, являются ключевыми факторами в митохондрии-опосредуемом апоптозе
• У 50-75% пациентов с СЛ имеются обнаруживаемые биохимические или молекулярные аномалии

д) Клиническая картина синдрома Лея:
• Проявления: задержка/регрессия психомоторного развития, гипотония
• Пренатальная диагностика: проба ворсинчатого хориона (мутации и биохимические дефекты)
• У большинства заболевание проявляется в возрасте двух лет

Читайте также: