Тирозинемия - причины, симптомы, диагностика и лечение
Обновлено: 17.05.2024
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.
Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:
- острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
- форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.
Причины
Основная причина тирозинемии - это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы тирозинемии
Симптомами тирозинемии являются такие проявления:
- , не поддающийся лечению с помощью витамина D;
- признаки, как при циррозе печени;
- нарастающая пигментация кожи.
Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы:
- ; ;
- потливость затылка;
- отеки; ; ;
- движения глазных яблок; из-за больших размеров селезенки;
- плохая прибавка в весе;
- ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
- снижение интеллекта при отсутствии лечения.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Тирозинемия является патологией, при которой фермент печени р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы, преобразующий аминокислоту тирозин, проявляет недостаточную активность. Для этого заболевания характерно избирательное поражение поджелудочной железы, почек, печени и т.д. Как правило, это заболевание встречается у новорожденных. Родители, о том, что у их ребенка проявляется тирозинемия, могут даже и не догадываться. Своевременно поставленный диагноз и эффектное лечение позволяют давать более чем благоприятный прогноз для новорожденного.
Причины тирозинемии
Тирозинемия имеет одну основную причину - наследственность. Прочих механизмов возникновения этой патологии на данный момент не выявлено. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу.
Виды тирозинемии
Тирозинемия подразделяется в современной медицине на две формы, в соответствии с определенными клиническими проявлениями заболевания.
Острая форма, диагностируется у грудных детей с первой недели жизни. При тяжелом течении тирозинемии возможен летальный исход, из-за опасности развития цирроза печени.
Форма, имеющая не столь серьезные последствия, диагностируется у детей, начиная со второго семестра.
Для тирозинемии характерны следующие симптомы:
- Прогрессирующая пигментация кожи.
- Признаки наличия цирроза печени.
- Рахит, который не корректируется лечением при помощи витамина D.
Для новорожденных характерны следующие симптомы:
- Отставание в прибавке веса.
- Задержка развития ребенка на таких важных этапах, как умение самостоятельно держать голову и садиться.
- Существенное увеличение живота, спровоцированное большими размерами селезенки.
- Непрекращающиеся движения глазных яблок.
- Неожиданные подергивания.
- Повышенная плаксивость.
- Отеки.
- Частая потливость затылка.
- Понос и рвота.
Диагностика тирозинемии
Тирозинемия диагностируется врачом-эндокринологом, на основании общей клинической картины развития ребенка и проведенного ЭЭГ. Также детям назначается обязательное прохождение полного обследования у врача педиатра.
Лечение тирозинемии
Тирозинемия имеет основополагающее направление лечения - это диетотерапия. Рацион питания ребенка составляется таким образом, чтобы доза валина была не более 100 мг, на один килограмм ребенка. При правильном комплексном лечении и соблюдении рациона, у детей довольно быстро проходит рвота и понос, а прибавка в веса приближается к показателям нормы.
При первом типе ТЭ рекомендуется низкобелковая диета, не содержащая тирозина, метионина, фенилаланина, которая показывает хороший результат при параллельном применении ингибитора 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, назначаемым на фоне диетических ограничений. В перспективе возможна пересадка печени от донора.
При втором типе ТЭ необходимо исключение из состава питания продуктов, которые содержат тирозин.
При третьем типе ТЭ назначается диета, из которой исключены тирозин и фенилаланин, с дополнительным назначением витамина С. Назначается лечение неврологического проявления заболевания, в зависимости от его симптомов.
Опасность тирозинемии
При отсутствии своевременного и комплексного лечения этого заболевания у ребенка может наступить летальный исход, в течение первого полугода жизни, из-за развития печеночной недостаточности. Чтобы начать лечение вовремя, требуется своевременная и точная диагностика заболевания, поскольку по своей симптоматике оно имеет сходство с некоторыми другими патологиями.
Основная причина тирозинемии - это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.
- рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
- признаки, как при циррозе печени;
- нарастающая пигментация кожи.
- рвота;
- понос;
- потливость затылка;
- отеки;
- плаксивость;
- подергивания;
- движения глазных яблок;
- увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
- плохая прибавка в весе;
- ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
- снижение интеллекта при отсутствии лечения.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.
Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.
Опасность
Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.
Профилактика
Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.
Читайте также:
- Мужчины мутируют в 2 раза чаще женщин
- Параэзофагеальные грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Операции при параэзофагеальных грыжах.
- Врач объяснила, как подростку нужно подготовиться к прививке
- Липидные пятна. Липидные полоски. Атероматозные бляшки. Фиброатеромы.
- Как обмануть голод: 65 способов на ваш выбор