Тирозинемия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Обновлено: 17.05.2024

Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.

Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:

  • острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
  • форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.

Причины

Основная причина тирозинемии - это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы тирозинемии

Симптомами тирозинемии являются такие проявления:

    , не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, как при циррозе печени;
  • нарастающая пигментация кожи.

Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы:

    ; ;
  • потливость затылка;
  • отеки; ; ;
  • движения глазных яблок; из-за больших размеров селезенки;
  • плохая прибавка в весе;
  • ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
  • снижение интеллекта при отсутствии лечения.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Тирозинемия является патологией, при которой фермент печени р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы, преобразующий аминокислоту тирозин, проявляет недостаточную активность. Для этого заболевания характерно избирательное поражение поджелудочной железы, почек, печени и т.д. Как правило, это заболевание встречается у новорожденных. Родители, о том, что у их ребенка проявляется тирозинемия, могут даже и не догадываться. Своевременно поставленный диагноз и эффектное лечение позволяют давать более чем благоприятный прогноз для новорожденного.

Причины тирозинемии

Тирозинемия имеет одну основную причину - наследственность. Прочих механизмов возникновения этой патологии на данный момент не выявлено. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

Виды тирозинемии

Тирозинемия подразделяется в современной медицине на две формы, в соответствии с определенными клиническими проявлениями заболевания.

Острая форма, диагностируется у грудных детей с первой недели жизни. При тяжелом течении тирозинемии возможен летальный исход, из-за опасности развития цирроза печени.

Форма, имеющая не столь серьезные последствия, диагностируется у детей, начиная со второго семестра.

Для тирозинемии характерны следующие симптомы:

  • Прогрессирующая пигментация кожи.
  • Признаки наличия цирроза печени.
  • Рахит, который не корректируется лечением при помощи витамина D.

Для новорожденных характерны следующие симптомы:

  • Отставание в прибавке веса.
  • Задержка развития ребенка на таких важных этапах, как умение самостоятельно держать голову и садиться.
  • Существенное увеличение живота, спровоцированное большими размерами селезенки.
  • Непрекращающиеся движения глазных яблок.
  • Неожиданные подергивания.
  • Повышенная плаксивость.
  • Отеки.
  • Частая потливость затылка.
  • Понос и рвота.

Диагностика тирозинемии

Тирозинемия диагностируется врачом-эндокринологом, на основании общей клинической картины развития ребенка и проведенного ЭЭГ. Также детям назначается обязательное прохождение полного обследования у врача педиатра.

Лечение тирозинемии

Тирозинемия имеет основополагающее направление лечения - это диетотерапия. Рацион питания ребенка составляется таким образом, чтобы доза валина была не более 100 мг, на один килограмм ребенка. При правильном комплексном лечении и соблюдении рациона, у детей довольно быстро проходит рвота и понос, а прибавка в веса приближается к показателям нормы.

При первом типе ТЭ рекомендуется низкобелковая диета, не содержащая тирозина, метионина, фенилаланина, которая показывает хороший результат при параллельном применении ингибитора 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, назначаемым на фоне диетических ограничений. В перспективе возможна пересадка печени от донора.

При втором типе ТЭ необходимо исключение из состава питания продуктов, которые содержат тирозин.

При третьем типе ТЭ назначается диета, из которой исключены тирозин и фенилаланин, с дополнительным назначением витамина С. Назначается лечение неврологического проявления заболевания, в зависимости от его симптомов.

Опасность тирозинемии

При отсутствии своевременного и комплексного лечения этого заболевания у ребенка может наступить летальный исход, в течение первого полугода жизни, из-за развития печеночной недостаточности. Чтобы начать лечение вовремя, требуется своевременная и точная диагностика заболевания, поскольку по своей симптоматике оно имеет сходство с некоторыми другими патологиями.

Основная причина тирозинемии - это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

  • рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
  • признаки, как при циррозе печени;
  • нарастающая пигментация кожи.
  • рвота;
  • понос;
  • потливость затылка;
  • отеки;
  • плаксивость;
  • подергивания;
  • движения глазных яблок;
  • увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
  • плохая прибавка в весе;
  • ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
  • снижение интеллекта при отсутствии лечения.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.


Диагностика

Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.

Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.

Опасность

Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.

Профилактика

Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.

Читайте также: