Вторичные дистонии при наследственных дегенеративных заболеваниях

Обновлено: 25.05.2024

Включают БП, прогрессирующий надъядерный паралич, мультисистемную атрофию, кортикобазаль-ную дегенерацию (следует учитывать, что при этих заболеваниях дистония может быть не только спонтанной, но и индуцированной препаратами леводопы).

3.2. Наследственные дегенеративные заболевания

Включают болезнь Гентингтона, болезнь Галлер-вордена — Шпатца и прогрессирующую паллидарную дегенерацию, юношеский паркинсонизм-дистонию, нейроакантоцитоз, HARP-синдром (Н — гипо-пре-(3-липопротеинемия, А — акантоцитоз, R — пигментный ретинит, Р — паллидарная дегенерация), атаксию-те-леангиоэктазию, спиноцеребел лярные дегенерации (чаще всего дистония возникает при болезни Мачадо — Джозефа), дентато-рубро-паллидо-люисову атрофию (см. «Хорея»), наследственную спастическую параплегию, синдром Ретта, семейную кальцифика-цию базальных ганглиев.

3.3. Наследственные

метаболические заболевания ЦНС

Составляют отдельную подгруппу, включающую гепатолентикулярную дегенерацию (болезнь Вильсона — Коновалова), синдром Леша — Найхана, ми-тохондриальные энцефаломиопатии (болезнь Лея, болезнь Лебера), липидозы (ганглиозидозы, гистиоци-тоз, цероид-липофусциноз, сфингомиелинозы), мета-хроматическую лейкодистрофию, аминоацидурии (ти-розиноз, гомоцистинурия, болезнь Хартнупа) и некоторые другие болезни.

Наиболее курабельны ДОФА-зависимые формы дистонии (например, синдром Сегавы), при которых эффективны малые дозы препаратов леводопы (суточную дозу — от 0,25 до 1,5 табл. накома или мадопара 250 — назначают в 1 или 2 приема). Поскольку ДОФА-зави-симую дистонию не всегда удается отдифференцировать клинически, препараты леводопы целесообразно испробовать во всех случаях дистонии, развившейся в детском и юношеском возрасте.

В целом при генерализованной дистонии можно рекомендовать следующую очередность назначения препаратов:

препараты леводопы (в детском и юношеском возрасте);

холинолитики;

бензодиазепины (клоназепам);

карбамазепин (финлепсин);

препараты, истощающие запасы дофамина в пресинаптических депо (резерпин);

нейролептики — блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол, пимозид, сульпирид, фторфеназин);

8) комбинация из перечисленных средств (например, холинолитика с резерпином и нейролептиком).

Следует отметить, что во многих случаях эффекта удается добиться лишь при применении высоких доз препаратов. В резистентных случаях прибегают к сте-реотаксическим операциям на бледном шаре или та-ламусе.

Наиболее эффективный метод лечения фокальных дистонии — инъекции ботулотоксина А в мышцы, вовлеченные в гиперкинез. Ботулотоксин вызывает частичный парез этих мышц, чем устраняет дистонию на 3-6 мес, после чего инъекцию приходится повторять (см. часть III).

Возможности лекарственных средств весьма ограниченны:

при цервикальной дистонии эффекта иногда удается добиться с помощью бензодиазепинов (клоназепама), баклофена, холинолитиков, резерпина или нейролептиков;

при блефароспазме — более эффективны клоназепам, холинолитики, ципрогептадин (перитол);

при оромандибулярной дистонии — баклофен и холинолитики;

при писчем спазме — холинолитики.

В части случаев некоторого улучшения, скорее субъективного характера, можно добиться путем воздействия на мышцы, участвующие в гиперкинезе, с помощью различных физиотерапевтических процедур, метода биологической обратной связи или специальной гимнастики. В резистентных случаях прибегают к периферической денервации мышц.

Хорея характеризуется непроизвольными быстрыми хаотичными, нерегулярными по времени и амплитуде мультифокальными движениями. В гиперкинезе мо-

гут участвовать мышцы лица, глотки, гортани, туловища, конечностей. Хотя некоторые движения напоминают умышленные гримасничанье, кривляния и нарочитые ужимки, они никогда не складываются в координированные действия. Походка становится «танцующей» (от греч. choreia — пляска). Иногда больные стремятся придать этим бесцельным движениям видимость целенаправленных актов (паракине-зия), что внешне может выглядеть как излишняя манерность.

Классификация

* По этиологическому признаку выделяют следующие формы хореи:

Дистонии

Дистониями называют стойкие непроизвольные мышечные сокращения антагонистических групп мышц в одной области тела, приводящие к появлению устойчивого аномального положения тела или резким скручивающим перемежающимся спазмам, которые могут напоминать тремор, атетоз, или хореоатетоз. Дистонии могут быть первичными или вторичными, а также могут быть генерализованными, очаговыми или сегментарным. Диагноз ставится на основе клинических данных. Для лечения фокальных или сегментарных дистоний применяют инъекции ботулотоксина. При лечении тяжелых генерализованных форм дистонии может потребоваться сочетание принимаемых внутрь холиноблокаторов, миорелаксантов, и бензодиазепинов. При некупируемой тяжелой сегментарной или генерализованной дистонии может потребоваться хирургическое вмешательство.

Дистония может быть

Вторичной, обусловленной расстройствами центральной нервной системы (ЦНС) или приемом лекарственных препаратов

Расстройства ЦНС, которые могут привести к дистонии включают

Пантотенаткиназа-ассоциированную нейродегенерацию [PKAN], связанную с мутациями гена PANK2 [ранее, болезнь Галлервордена-Шпатца]

К лекарственным средствам, наиболее часто вызывающим дистонии, относятся:

Нейролептики (например, фенотиазины, производные тиоксантена, бутирофеноны)

Противорвотные средства (например, метоклопрамид, прохлорперазин)

Классификация дистонии

Классификация дистоний основывается на:

Этиологию классифицируют следующим образом:

Наследственная: имеет доказанное генетическое происхождение (ранее известная как первичная) и включает в себя расстройства с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, митохондриальным или сцепленным с Х-хромосомой наследованием

Идиопатическая: может быть семейной или спорадической

Приобретенная: связанная с нейроанатомическими патологиями, обусловленными другими расстройствами или медикаментозными препаратами

Клинические признаки включают следующие:

Начало: может возникнуть в любом возрасте, от младенчества до поздней зрелости

Распределение по телу: может быть очаговой (ограничивается одной частью тела), сегментарной (с вовлечением ≥ 2 смежных частей тела, таких как верхняя и нижняя половины лица или лицо и шея), мультифокальной (поражает ≥ 2 несмежных частей тела, таких как шея и нижняя конечность), генерализованной (с вовлечением туловища плюс 2 различных частей тела), или гемикорпоральной (охватывает половину тела; также называется гемидистонией)

Хронология: может быть статической, прогрессирующей, пароксизмальной или постоянной, а также может иметь суточные колебания или быть вызванной определенными задачами (специфическая дистония)

Изолированная (нет данных относительно других двигательных расстройств) или комбинированная (сопровождается другими непроизвольными движениями [отличными от тремора], но преобладающими при дистонии)

Генерализованная дистония может быть наследственной или вызвана другим расстройством или применением лекарственного препарата.

Здравый смысл и предостережения

Среди причин внезапной дистонии, развивающейся без явных причин, необходимо рассматривать прием антипсихотических и противорвотных препаратов.

Первичная генерализованная дистония (обусловленная мутацией в гене DYT1)

Эта редкая форма дистонии является прогрессирующей и характеризуется формированием устойчивых, часто причудливых, поз. Она часто наследуется аутосомно-доминантно, и обусловлена мутацией в гене DYT1 (патогенетический вариант TOR1A) с частичной пенетрантностью; у некоторых членов семьи больного ген экспрессируется в минимальной степени. Например, некоторые носители не имеют никаких симптомов (форма первого расстройства) или только дистонического тремора.

Как правило, симптомы первичной генерализованной дистонии проявляются в детстве в виде подворачивания стопы и сгибания голеностопного сустава при ходьбе. Вначале дистония может локализоваться только в туловище или ноге, но часто прогрессирует, как правило, в краниальном направлении, и затрагивает весь организм. При наиболее тяжелых формах могут формироваться вычурные патологические, почти неподвижные позы, в конечном счете не позволяющие больным встать с инвалидного кресла. При дебюте заболевания во взрослом возрасте симптомы заболевания чаще всего проявляются в лицевой мускулатуре или руках.

Интеллект, как правило, остается сохранным.

Дофа-зависимая дистония

Эта редкая дистония (также называемая болезнью Сегавы) наследуется аутосомно-доминантно (DYT5a, мутация в гене, кодирующем ГТФ-циклогидролазу [GTPCH1]) или аутосомно-рецессивно (DYT5b [дефицит тирозингидроксилазы]).

Симптомы дофа-зависимой дистонии обычно развиваются в детском возрасте. Как правило, вначале поражение развивается только в одной ноге. В результате, ребенку приходится ходить на цыпочках. Симптомы утяжеляются по ночам. Ходить ребенку становится все труднее, нарушаются движения рук и ног. Тем не менее, у некоторых детей симптомы лишь незначительные, например, мышечные судороги после физических упражнений. Иногда симптомы появляются в более старшем возрасте, и напоминают болезнь Паркинсона Болезнь Паркинсона Болезнь Паркинсона –медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание, характеризующееся наличием тремора покоя, скованности (ригидности), замедлением и уменьшением движений (брадикинезия). Прочитайте дополнительные сведения . Движение может быть медленным, может быть трудно поддерживать равновесие тела, в руках в покое может возникать тремор.

После назначения низких доз леводопы выраженность симптомов резко уменьшается. Если леводопа купирует симптомы, диагноз считают подтвержденным.

Фокальные дистонии

При фокальной дистонии клинические признаки заболевания наблюдаются в какой-либо одной части тела. Они, как правило, начинаются в зрелом возрасте, от 20 до 30 лет.

Первоначально патологические положения тела могут быть непостоянными или появляться только при определенных движениях (и, таким образом, иногда их описывают как спазмы). Патологические движения, как правило, более заметны во время целенаправленных движений, и менее выражены в покое, но эти различия с течением времени сглаживаются, что часто приводит к перекашиванию пораженной части тела и развитию тяжелой инвалидности. Тем не менее, боль появляется редко, за исключением фокальной первичной дистонии шеи (шейной дистонии) и дистонии при начальном снижении эффективности леводопы при болезни Паркинсона (при этом чаще поражаются нижней конечности, например, в виде выворота стопы).

Профессиональные дистонии представляют собой вариант целенаправленных фокальных дистоний, провоцируемых выполнением определенных рабочих движений (например, писчий спазм, дистония музыкантов, судороги рук у игроков в гольф).

Спастическая дисфония характеризуется напряженным, хриплым или скрипучим голосом вследствие фокальной дистонии мышц гортани.

Цервикальная дистония проявляется непроизвольными тоническими сокращениями или интермиттирующими спазмами мышц шеи. Существует две формы:

Краниальная: поражаются наиболее проксимальные шейные позвонки (С1 или С2)

Шейная: поражается любой из нижних шейных позвонков (С3-С7)

При краниальной форме (тортикапут) поражаются мышцы, которые участвуют в движении суставов черепа или головы, что в дальнейшем описывается как антерокапут, латерокапут или ретрокапут. При шейной форме в патологический процесс вовлекает мышцы, контролирующие движения нижних шейных позвонков, а её виды в дальнейшем описаны как антероколлис, латероколлис, ретроколлис или тортиколлис.

Сегментарные дистонии

Эти дистонии поражают ≥ 2 смежных частей тела.

Синдром Мейжа (блефароспазм плюс оромандибулярная дистония) включает в себя насильственное моргание, жевательные движения нижней челюстью, гримасничанье, и развивается, как правило, в старшем взрослом возрасте. Его следует отличать от щечно-язычно-лицевой хореи в рамках поздней дискинезии и поздней дистонии (вариант поздней дискинезии).

Вторичные дистонии при наследственных дегенеративных заболеваниях

Кафедра неврологии и реабилитации Казанского государственного медицинского университета

Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013;113(3): 85‑89

Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013;113(3):85‑89.
Zalialova ZA. Current classifications of dystonies, treatment strategy. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2013;113(3):85‑89. (In Russ.).

Мышечная дистония - одно из наиболее распространенных расстройств движения, занимающее по частоте третье место после эссенциального тремора и болезни Паркинсона.

Термин «дистония» впервые был предложен Б. Оппенгеймером в 1911 г., одна из форм первичной мышечной дистонии носит его имя. Последние десятилетия стали значимыми для современного понимания этиологии, патофизиологических основ и эффективных методов лечения дистонии.

Современное определение характеризует мышечную дистонию как неритмичные вращательные насильственные движения в различных частях тела, с вычурными изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз [2, 44]. Недавно к клиническим критериям наряду с дистонической позой и дистоническими движениями стали относить корригирующие жесты (сенсорные трюки), зеркальные дистонии и двигательную избыточность (motor overflow) [38]. Корригирующие жесты могут быть разнообразными. Например, прикосновение пальцем к веку или брови, ношение солнечных очков, жевание жвачки или леденца при блефароспазме; ношение воротника Шанца, касание затылком стены или подголовника, прикосновение пальцем к щеке или сжимание мочки уха при цервикальной дистонии; охлаждение конечности перед письмом при писчем спазме, пение, сосание леденца при оромандибулярных дистониях, ритмичные постукивания стопой при гиперкинезах нижних конечностей и многое другое. Такие корригирующие жесты пациенты с дистониями используют с целью уменьшения гиперкинеза.

Двигательная избыточность и зеркальные дистонии хорошо изучены на примере писчего спазма. Зеркальные дистонии - дистонические гиперкинезы или позы, возникающие при специфических действиях, выполняемых контралатеральной конечностью [11]. Двигательная избыточность - нецеленаправленные мышечные сокращения, сопровождающие, но отличающиеся от дистонических движений [17]. O Sitburana и J. Jankovic идентифицировали три паттерна патологической мышечной активности при писчем спазме. Помимо зеркальных дистоний к ним также были отнесены ипсилатеральная избыточность (непроизвольное сокращение мышц, примыкающих к вовлеченным в фокальную дистонию) и контралатеральная избыточность (непроизвольные мышечные сокращения и дистонические позы в здоровой, контралатеральной конечности, возникающие во время дистонии в первично вовлеченной конечности). Обнаружение этих феноменов указывает на недостаточность супраспинального ингибирования ипсилатеральных избыточных движений и подавление функции транколлозальных волокон при контралатеральной моторной активности при дистониях [27].

Результаты исследования распространенности дистоний противоречивы и зависят от применяемой методологии. Так, в США (штат Миннесота) генерализованные первичные дистонии встречаются с частотой 3,4 на 100 000 населения, фокальные - 29,5 на 100 000 [28].

В Европе распространенность первичных дистоний составляет 15,2 на 100 000, из них 11,7 приходятся на фокальные формы [21, 33]. Блефароспазм в общей популяции диагностируется у 5 человек на 100 000, цервикальная дистония - у 1,2-5,7 человек. Обобщенное исследование установило, что в 2-50 случаях на 1 млн регистрируются дистонии с ранним началом и в 30-7320 случаях - с поздним началом [19].

Нет точных сведений и об эпидемиологии вторичной дистонии и дистонии-плюс. Известно, что дистонии возникают у 40% пациентов с болезнью Паркинсона с ранним началом, 100% пациентов с прогрессирующим надъядерным параличом и кортико-базальной дегенерацией, 60% больных мультисистемной атрофией, 30% пациентов с постинсультными парезами, 5-15% больных детским церебральным параличом, 20-60% пациентов, перенесших японский энцефалит; тардивная дистония формируется у 2-20% пациентов, лечившихся нейролептиками [3, 20, 29, 35, 40, 41].

Эпидемиологические исследования осложняются тем, что у 50% пациентов диагноз «дистония» устанавливается только через 1 год от начала проявлений, а у 24% - через 5 лет после появления первых симптомов. У 36% дистония расценивается как заболевание «психогенного» характера [18].

Дистонические синдромы включают большую группу заболеваний, классифицируемых по различным принципам. Классические категории включают распределение по возрасту, анатомической распространенности, временному рисунку, сочетанию с другими расстройствами движения, этиологии, генетическому дефекту.

Классификация по возрасту

По возрасту дебюта выделяют младенческую (до 2 лет), детскую (3-12 лет), подростковую (13-20 лет), дистонию раннего взрослого (21-40 лет) и старшего взрослого (старше 40 лет) возраста. Классификация по возрасту начала заболевания имеет важное диагностическое и прогностическое значение. Более ранняя манифестация клинических проявлений первичных дистоний характеризует более быстрое прогрессирование и генерализацию. Например, дебют дистоний с аутосомно-доминантным наследованием - DYT1, DYT5 соответствует детскому или подростковому периоду, а DYT7 - дебюту в более старшем возрастном периоде [5, 32]. Большинство первичных дистоний, возникших во взрослом возрасте, носят фокальный или сегментарный характер. В раннем взрослом возрасте формируется первичная цервикальная дистония, а блефароспазм - в более старшем [2, 9].

Младенческим началом и агрессивным прогрессированием характеризуются большинство нейродегенераций, сцепленных с Х-хромосомой, множественными формами наследования и митохондриальными заболеваниями [37]. В этот же период формируются проявления гиперкинетической формы детского церебрального паралича, что требует тщательной дифференциации с нейродегенерациями.

Классификация по анатомическому распределению

По анатомическому распределению различают фокальную, сегментарную, мультифокальную, генерализованную и гемидистонию. Фокальные дистонии захватывают небольшую часть тела: голову и мышцы лица, шею, голосовые связки, руку или ногу, туловище. Сегментарные дистонии вовлекают две и более смежных частей тела, например голову и шею, шею и туловище, шею и руку. Мультифокальная дистония вовлекает две и более несмежных частей тела (например, лицо и ногу, руку и ногу). Гемидистония локализуется по гемитипу с вовлечением или без лица и шеи. Генерализованная дистония вовлекает обе ноги (или одну ногу и туловище) и, по меньшей мере, еще одну часть тела [44].

Характер распределения дистонии по туловищу нередко свидетельствует об этиологии и прогнозе заболевания. Неблагоприятным прогнозом характеризуется дистония с изначальной локализацией в нижних конечностях у детей [5]. Гемидистония указывает на ее вторичность.

О вторичности дистонии свидетельствует и первичная локализация гиперкинеза в области лица у детей и в нижних конечностях у взрослых [44].

Классификация по патологоанатомическому принципу

Новым аспектом классификации является патологоанатомический принцип [18]. В соответствии с ним выделяют дистонии без дегенерации, со «статическим» повреждением и с дегенерацией. При первичных дистониях пока не выявлено признаков дегенерации каких-либо структур головного мозга. В то же время методами функциональной нейровизуализации обнаружен ряд нейрофизиологических процессов: снижение кортикального ингибирования, увеличение пластичности, дисфункция сенсорных процессов, нарушение метаболических процессов в церебелло-таламокортикальном пути [32].

Вторичные стойкие необратимые дистонии чаще всего являются следствием «статических» повреждений базальных ганглиев, таламуса или ствола мозга [1, 24, 31].

Основным патогенетическим субстратом наследственных или спорадических нейродегенеративных заболеваний является нарушение синтеза, метаболизма или катаболизма нейротрансмиттеров, что приводит к дегенерации не только базальных ганглиев или других областей мозга, но и соматических органов и систем [37].

Этиологический принцип классификации

Основу современной этиологической классификации заложил S. Fahn, который предложил выделять 4 группы: первичные дистонии, дистонии-плюс, нейродегенеративные и вторичные дистонии (см. таблицу) [22]. При первичных дистониях она является единственным симптомом заболевания. Первичные дистонии могут быть наследственными и с неустановленным наследственным фактором, локальными и генерализованными. Группа дистоний-плюс включает дистонические синдромы с дополнительными симптомами, но без признаков дегенерации. Дополнительными симптомами могут быть проявления паркинсонизма или миоклония [12]. Нейродегенеративные заболевания могут носить наследственный (например, болезнь Вильсона) или спорадический характер (например, прогрессирующий надъядерный паралич), при которых дистония - ведущий, но не единственный симптом прогрессирующего дегенеративного процесса [37]. И, наконец, вторичные дистонии - недегенеративные, внезапно возникшие состояния, с известной причиной.

Устойчивая поза в одной и более частях тела может быть симптомом «недистонического» заболевания, имитирующего дистонию. К ним относятся ортопедические (ротационная атлантоокципитальная сублюксация, деформации позвоночника, мальформация Арнольда-Киари и др.) и неврологические заболевания (псевдоатетоз при поражении задних столбов спинного мозга, опухоли задней черепной ямки, вестибулярный тортиколлис, дистонический тик и др.).

Генетическая классификация

Генетическая классификация включает большую группу заболеваний с известным геном или локусом гена аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или Х-сцепленного вариантов наследования, которые обозначаются как DYT [30]. Перечень содержит, по меньшей мере, 21 моногенное заболевание, 7 из которых - DYT1, DYT2, DYT4, DYT7, DYT13, DYT17, DYT21 - относятся к первичным дистониям; 5 - к дистонии-плюс - DYT5 и DYT14 (дофа-чувствительные), DYT11 и DYT15 (миоклонус-дистонии), DYT12 (внезапно возникшая дистония). DYT3 (Х-сцепленная дистония-паркинсонизм) и DYT16 (дистония-паркинсонизм PRKRA) являются нейродегенеративными заболеваниями. DYT8, DYT9, DYT10, DYT18, DYT19, DYT20 входят в отдельную группу различных пароксизмальных дискинезий. За исключением нескольких редких вариантов (DYT2, DYT3, DYT5b, DYT16, DYT17) все остальные дистонии являются аутосомно-доминантными [32].

Большинство из генетически детерминированных дистоний ассоциированы с вполне определенным фенотипом, хотя иногда имеют и нетипичные клинические черты. Многие из генов дистоний демонстрируют низкую пенетрантность и вариабельную экспрессивность [15, 39].

Вторичные дистонии

Дистония может быть симптомом различных неврологических заболеваний. Диагноз «вторичная дистония» правомочен тогда, когда анамнез, клиническая оценка и лабораторные данные указывают на причину заболевания. Симптоматическая дистония чаще формируется при стриато-паллидарном или таламическом поражении [24]. Для стриато-паллидарного поражения характерно появление чистой дистонии, для поражения таламуса - миоклонус-дистонии [25]. Причиной гемидистонии или фокальной дистонии в руке или ноге является повреждение контралатеральной скорлупы [31]. Отравление марганцем вызывает дистонию стоп с формированием «петушиной ходьбы» [36]. В отличие от большинства вторичных дистоний острые лекарственные дистонии являются полностью обратимыми и исчезают после отмены дофаминблокирующего средства. Поздние (тардивные) лекарственные экстрапирамидные расстройства обратимы отчасти, 70% из них имеют стационарное течение [3].

В целом, для вторичных дистоний характерны: внезапное начало; фиксированные и болезненные дистонические позы или дистония покоя; раннее присоединение дизартрии; гемидистония; наличие релевантного фактора (центральная или периферическая травма, энцефалит, перинатальная гипоксия, прием блокаторов дофамина, инсульт и др.); наличие других, недистонических неврологических симптомов (легкие парезы, мозжечковые симптомы, когнитивные нарушения, дизартрии и др.); патологические изменения по данным лабораторных исследований и нейровизуализации [44].

Лечение дистоний

Лечение дистоний по-прежнему остается симптоматическим, хотя за последние десятилетия в этом вопросе достигнуты существенные успехи. Новые пероральные препараты, появление ботулотоксинов и современных нейрохирургических технологий значительно улучшили качество жизни пациентов с дистониями. К основным методам лечения мышечных дистоний относятся медикаментозная терапия (холинолитики, миорелаксанты, бензодиазепины); химическая денервация (инъекции ботулотоксинов); интратекальное введение баклофена; хроническая стимуляция мозга (GPi).

Ботулинотерапия стала основным методом лечения локальных и сегментарных форм мышечной дистонии независимо от этиологии [4, 8, 9]. Интратекальное введение баклофена применяется при неэффективности предыдущей терапии у пациентов с тяжелыми генерализованными дистониями преимущественно вторичного характера (гиперкинетическая форма детского церебрального паралича) [32]. Хроническая стимуляция внутренней части бледного шара показана при первичных генерализованных дистониях и в случаях неудовлетворительного результата неоднократных введений ботулинических токсинов при локальных формах [4, 10, 43]. К сожалению, нейрохирургические методы являются дорогостоящими и не находят широкого применения в России.

Эффективность холинолитиков для лечения первичной генерализованной дистонии была установлена в двойном слепом проспективном исследовании в 1986 г. [16]. На сегодняшний день холинолитики, баклофен, бензодиазепины и леводопа (при болезни Сегава) остаются основными методами медикаментозной терапии [2, 13].

Одним из антихолинергических препаратов является биперидена гидрохлорид (акинетон). По своим биохимическим и фармакодинамическим свойствам биперидена гидрохлорид является М-холиноблокатором центрального действия с незначительным периферическим антихолинергическим действием, что позволяет избегать нежелательных эффектов в виде нарушения аккомодации, нарушения сердечного ритма, артериальной гипотензии, задержки мочи и др. Его преимуществом следует считать относительную избирательность в блокировании М1-холинорецепторов, широко представленных именно в базальных ганглиях. С блокированием холинергических стриарных интернейронов и связан симптоматический эффект акинетона в лечении дистоний. Бипериден способен блокировать NMDA-глутаматные рецепторы, что имеет патогенетическое значение в терапии прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, ассоциированных с дистонией.

Холинолитики эффективны в отношении локальных и генерализованных форм дистонии первичного, вторичного, нейродегенеративного характера и при дистония-плюс синдромах как с ранним, так и поздним началом [2, 6, 13, 42]. Их действенность доказана в лечении первичной торсионной дистонии (DYT1) [34], паркинсонизм-дистонии (DYT16), Х-сцепленной дистонии-паркинсонизма [6, 23], дистонической формы детского церебрального паралича [14], остро возникших вторичных дистоний [3, 42], при тардивных дискинезиях [7, 45].

Безусловным преимуществом акинетона является наличие как таблетированной, так и инъекционной формы. В стандартных условиях бипериден назначается внутрь; начальная доза составляет 1 мг 2 раза в сутки с ежедневным увеличением на 1-2 мг до достижения терапевтической. Максимальная суточная доза - 16 мг.

При тяжелых дистонических состояниях требуется экстренная помощь. Инъекционное лечение акинетоном является ведущим методом неотложной терапии. К таким неотложным состояниям относятся дистонический стридор с расстройствами функции дыхания, декомпенсированные генерализованные дистонии, включая «дистоническую бурю», острые отравления амфетаминами, суррогатами наркотиков и другие токсические состояния, осложнения, связанные с приемом нейролептиков, включая злокачественный нейролептический синдром [3, 7, 26, 36]. Парентерально (внутримышечно или внутривенно) акинетон вводится по 2,5-5 мг (0,5-1 мл 0,5% раствора). При необходимости введение повторяют через 30 мин, но не более 4 раз в сутки. Отмена препарата должна производиться постепенно.

При назначении холинолитиков необходимо помнить о возможных побочных периферических эффектах. С осторожностью их следует назначать при закрытоугольной глаукоме, аденоме предстательной железы, а также пожилым пациентам. Блокаторы холинергических рецепторов усиливают эффекты антигистаминных, противосудорожных и противопаркинсонических препаратов и несовместимы с алкоголем. Кумулятивных побочных эффектов различных групп препаратов, применяемых при лечении дистонии, можно избежать, не достигая максимальных доз, путем комбинирования биперидена с миорелаксантами и бензодиазепинами. Бипериден сочетается со всеми другими методами лечения мышечных дистоний.

Знания, накопленные в процессе изучения патофизиологических, морфофункциональных, генетических механизмов, легли в основу современных классификаций дистонии и ее симптоматического лечения. Дальнейшие исследования с целью реализации патогенетических подходов терапии представляются перспективными.

Семейная цервикальная дистония, описание клинического случая

Представлено клиническое описание семьи, в которой на протяжении трех поколений прослеживается клиника цервикальной дистонии. Особенностью случая является высокая чувствительность к экзогенным провоцирующим факторам и наличие дистонического тремора.

The article presents clinical description of the family in which, in three generations, clinical picture of cervical dystonia was observed. The peculiarity of this case is high sensitivity to exogenous triggering factors and dystonic tremor.

Дистония — двигательное расстройство, характеризующееся своеобразными изменениями мышечного тонуса, гиперкинезами и патологическими позами в той или иной части тела [1–4].

Цервикальная дистония — самый частый вариант фокальной дистонии c началом во взрослом возрасте [5], проявляющийся патологическим положением головы и насильственными движениями в мышцах шеи.

Распространенность цервикальной дистонии составляет 1,2–5,7 на 1 000 000 в зависимости от методологических особенностей исследования мутаций и когорты больных [1, 4, 5]. При этом заболеваемость первичной цервикальной дистонией составляет 8–12 на 1 000 000 человек в год [6]. Отмечается увеличение заболеваемости цервикальной дистонией с возрастом до 50 лет и уменьшение ее после 70 лет [7].

Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. Идиопатическая (первичная) дистония является наиболее распространенной формой дистонии и характеризуется широким клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью. По данным литературы наследственные формы фокальной изолированной дистонии c дебютом во взрослом возрасте составляют от 9,1% до 26,1% по сравнению со спорадическими вариантами [10, 11]. Причинами вторичной дистонии могут быть различные экзогенные факторы, вызывающие повреждения мозговой ткани. Она может развиваться при различных заболеваниях: детский церебральный паралич, энцефалит, рассеянный склероз, опухоль мозга, черепно-мозговая травма, понтинный миелинолиз, первичный антифосфолипидный синдром, нарушения мозгового кровообращения, артериовенозная мальформация, гипоксическая энцефалопатия, интоксикации, метаболические расстройства, гепатолентикулярная дегенерация, хорея Гентингтона, спиноцеребеллярные дегенерации, болезнь Нимана–Пика, болезнь Леша–Нихана, прогрессирующий надъядерный паралич, ганглиозидозы, болезнь Фара, мультисистемная атрофия, кортико-базальная дегенерация и др.

На сегодняшний день описано более 20 генетических форм дистонии. Генетические локусы наследственных форм дистонии обозначаются аббревиатурой DYT, которой присваивается порядковый номер в соответствии с хронологической последовательностью описания формы заболевания [6]. Дистония — чрезвычайно полиморфный синдром, и в рамках одной семьи нередко может быть генерализованная форма дистонии у одних родственников и фокальные формы — у других. Кроме того, носительство мутантного гена может проявляться только лишь постуральным или постурально-кинетическим тремором или же дистоническими установками шеи: такие формы называются «стертыми» [7]. Подобные клинические вариации существенно затрудняют постановку диагноза.

Описание клинического случая

Приводим описание клинического наблюдения семьи, в которой прослеживается клиническая картина цервикальной дистонии на протяжении трех поколений. Родословная семьи приведена на рис.

Со слов наблюдаемых членов семьи их мать (пробанд 1) имела легкий поворот головы влево, сопровождающийся тремором, однако к врачам по этому поводу она никогда не обращалась и лечения не получала.

Больной А., 53 года (пробанд 2). Считает себя больным с 35 лет, когда впервые стал отмечать поворот головы влево, возникающий при стрессовых событиях и после употребления алкоголя. За медицинской помощью не обращался. Через 2 года насильственный поворот головы приобрел постоянный характер, появился дистонический тремор по типу «да-да». Насильственный поворот головы сопровождался болевым синдромом. Выраженный тремор и болевой синдром значительно дезадаптировали пациента, что заставило его обратиться за медицинской помощью. Был установлен диагноз «цервикальная мышечная дистония второй степени тяжести с явлениями дистонического тремора» и назначен клоназепам по 1 мг на ночь. Повышение доз клоназепама вызвало выраженное побочное действие в виде заторможенности. Затем пациенту проводились процедуры ботулинотерапии каждые 6 месяцев с хорошим эффектом. Высокий терапевтический эффект ботулинотерапии отмечен не только в отношении собственно дистонического феномена, но и в отношении болевого синдрома и тремора.

При первичном осмотре пациент предъявлял жалобы на насильственный поворот головы влево, тремор головы по типу «да-да», боли в шейном отделе позвоночника. В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирован в полном объеме, черепные нервы без особенностей. Повышен тонус кивательной мышцы, трапециевидной, мышцы, поднимающей лопатку слева. Сила в конечностях достаточная. Сухожильно-периостальные рефлексы живые, равные, патологических знаков нет. Координация и чувствительность не нарушены. Насильственный поворот головы влево, усиливающийся при ходьбе, клонический компонент при попытке удержать голову прямо. Положителен корригирующий жест в виде прикасания рукой до нижней челюсти. Выраженность цервикальной дистонии по шкале TWISTRS составила 21 балл. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ-признаки экстрапирамидных влияний на кивательные, трапецицевидные мышцы мышцы с двух сторон.

Больной В., 50 лет (пробанд 3, брат больного А.). Считает себя больным с 30 лет, когда стал отмечать тремор головы, также возникающий при стрессовых ситуациях и после употребления алкоголя. С данными жалобами обратился за медицинской помощью к неврологу по месту жительства, был выставлен диагноз «эссенциальный тремор Минора», по этому заболеванию получал лечение. Однако через два года к тремору присоединился насильственный поворот головы влево. Пациент связывал это со стрессовыми ситуациями на работе и в личной жизни. В этот же период времени имело место злоупотребление алкоголем. В 2016 г. насильственный поворот головы принял постоянный характер. Был установлен диагноз «цервикальная мышечная дистония 2-й степени тяжести, тонико-клоническая форма с выраженным дрожанием головы». При первичном осмотре пациент предъявлял жалобы на насильственный поворот головы влево, тремор головы, снижение памяти и трудности концентрации внимания. В неврологическом статусе: сознание ясное, ориентирован в полном объеме, черепно-мозговые нервы без особенностей. Мышечный тонус повышен в мышце, поднимающей лопатку, и трапециевидной мышце слева. Сухожильные рефлексы живые, равные. Чувствительных нарушений не выявлено. В позе Ромберга устойчив. Выраженность цервикальной дистонии по шкале TWISTRS составила 31 балл. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ-признаки экстрапирамидных влияний на кивательные мышцы с двух сторон. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ-признаки экстрапирамидных влияний на кивательные мышцы с двух сторон.

Больной П., 19 лет (пробанд 4, сын больного В.). Считает себя больным с 17 лет, когда на фоне употребления синтетических наркотиков (спайсы, аромамиксы) стал отмечать незначительный насильственный поворот головы влево, возникающий преимущественно к концу дня. Кроме того, в то же время имела место бытовая травма, вследствие которой пациент получил удар в шею. На фоне данных событий насильственный поворот головы усилился и сохранялся 90% времени. С данными жалобами пациент обратился к врачу, был установлен диагноз «цервикальная мышечная дистония, 1-й степени тяжести». При первичном осмотре предъявлял жалобы на насильственный поворот головы влево, тремор головы, возникающий при стрессовых событиях, трудности концентрации внимания, ощущение внутренней тревоги, повышенную потливость. В неврологическом статусе: сознание ясное, инструкции выполняет, черепные нервы без особенностей. Сухожильные рефлексы оживлены, равные. Асимметрия мышечного тонуса в кивательных мышцах. Чувствительных нарушений нет, координаторные пробы выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга устойчив. Выраженность цервикальной дистонии по шкале TWISTRS составила 3 балла. По данным электронейромиографии регистрируется спонтанная активность покоя, при усилении тип кривой 3 (экстрапирамидный). ЭМГ спонтанной активности нет, при усилении тип кривой 1 (интерференционный). Экстрапирамидных влияний на исследованные мышцы шеи нет.

Особенностью клинической картины у наблюдавшихся членов семьи является манифестация заболевания с выраженного дистонического тремора. Триггерным фактором выступали экзогенные интоксикации и стрессовые ситуации. Отмечается более ранний дебют в последующих поколениях, что, однако, может быть спровоцировано токсическим воздействием.

Заключение

Семейные варианты цервикальной дистонии нередкое явление в клинической практике, о чем свидетельствуют публикации ряда авторов [4, 7]. Разнообразие клинических проявлений данной патологии может затруднять постановку диагноза на ранних этапах. Так, в наблюдаемой нами семье симптоматика дистонического тремора маскировала дистонические феномены, отсрочивая назначение специфической терапии. Это соотносится с данными зарубежных авторов [12]. Повышенная чувствительность к экзогенным факторам риска требует дальнейшего исследования и просветительской работы с пациентами и их семьями. При обследовании семей с дистонией нельзя ограничиваться анамнестическими сведениями и следует стремиться к личному осмотру максимально большего числа родственников из группы риска [7].

Литература

Залялова З. А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2013. № 3. С. 85–89.
Орлова О. Р. Фокальные дистонии: клиника, патогенез, лечение с использованием токсина ботулизма. Дисс. … д.м.н. М., 2000. 300 с.
Орлова О. Р., Тимербаева С. Л., Хатькова С. Е. Фокальные дистонии и их лечение препаратом Диспорт (ботулинический токсин типа А). Ботулотоксин-А — высокоэффективное средство в лечении фокальных дистоний // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2012. № 5. C. 81–89.
Тимербаева С. Л. Фокальные и сегментарные формы первичной дистонии: клинические, патофизиологические и молекулярно-генетические аспекты. Дисс. … д.м.н. М., 2013.
Defazio G., Jankovic J., Giel J., Papapetropoulos S. Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia // Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2013. № 3.
Marras C., van den Eeden S., Fross R. et al. Minimum incidence of primary cervical dystonia in a multiethnic health care population // Neurology. 2007. № 69 (7). P. 676–680.
Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А. Дрожательные гиперкинезы. Руководство для врачей (Серия руководств «Двигательные расстройства»). М.: Издательский холдинг «Атмосфера», 2011. С. 100–103.
Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collaborative Group None. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries // J Neurol. 2000. № 247. P. 787–792.
Matsumoto S., Nishimura M., Shibasaki H., Kaji R. Epidemiology of primary dystonias in Japan: Comparison with Western countries // Mov Disord. 2003. № 18. P. 1196–1198.
Pekmezovic T., Ivanovic N., Svetel M. ciziet al. Prevalence of primary late-onset focal dystonia in the Belgrade population // Mov Disord. 2003. № 18. P. 1389–1392.
Carmargo C., Carmargos S., Becker N. et al. Cervical dystonia: about familial and sporadic cases in 88 patients // Arq Neuropsiquiatr. 2014. № 72. P. 107–113.
Leube B., Kessler K., Auburger G., Benecke R. Frequency of familial inheritance among 488 index patients with idiopathic focal dystonia and clinical variability in a large family // MovDisord. 1997. № 12. P. 1000–1006.

В. А. Суворова* , 1
К. С. Комшина*
Е. А. Антипенко*, доктор медицинских наук, профессор
Д. В. Седышев**, кандидат медицинских наук
А. В. Густов*, доктор медицинских наук, профессор

* ФГБОУ ВО НижГМА МЗ РФ, Нижний Новгород
** ГБУЗ НОКБ им. Семашко, Нижний Новгород

Семейная цервикальная дистония, описание клинического случая/ В. А. Суворова, К. С. Комшина, Е. А. Антипенко, Д. В. Седышев, А. В. Густов
Для цитирования: Лечащий врач № 5/2018; Номера страниц в выпуске: 16-18
Теги: гиперкинез, мышечный тонус, мышцы шеи, тремор

Мышечные дистонии

Дистонии представляют собой двигательные расстройства, при которых устойчивые мышечные сокращения вызывают скручивание и повторяющиеся и ненормальные движения. Непроизвольные и иногда болезненные движения могут вовлекать как одну мышцу, так и группу мышц в конечностях, шее, лице голове. Как правило, у пациентов с мышечной дистонией интеллект не страдает и не бывает каких либо психических проблем.

Симптомы дистонии

Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как "гром среди ясного неба" или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.

У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.

У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.

Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.

При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.

Классификация дистоний

Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:

Генерализованная дистония охватывает большую часть тела или все тело.
Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.
Мультифокальная дистония включает в себя два или более участка тела.
Сегментарная дистония влияет на два или более соседних части тела.
Гемидистония охватывает одну сторону тела

Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:

Торсионная дистония, которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.

Цервикальная дистония или спастическая кривошея, является наиболее распространенной фокальной дистонией. При спастической кривошее страдают мышцы, контролирующие положение головы, в результате чего, происходит скручивание и поворот головы в одну сторону. Кроме того, голова может быть наклонена вперед или назад. Спастическая кривошея может возникнуть в любом возрасте, хотя большинство людей дебютные симптомы отмечают в среднем возрасте. Спастическая кривошея начинается медленно и, постепенно прогрессируя, останавливается на одном уровне. У 10 - 20 процентов пациентов со спастической кривошеей возникает ремиссия, но, к сожалению, ремиссия не бывает стойкой.

Блефароспазм, второй из наиболее распространенных видов фокальной дистонии - это непроизвольное, насильственное закрытие век. Первые симптомы могут быть в виде неконтролируемого мигания. На начальном этапе может быть вовлечен только один глаз, но в итоге происходит вовлечение мышц обоих глаз. Спазмы могут приводить к полному закрытию век, в результате чего, возникает функциональная слепота, хотя сами глаза и зрение в норме.

Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.

Писчий спазм - это дистония, которая затрагивает мышцы кисти, а иногда и предплечья, и возникает только во время письма. Подобные координационные дистонии также называется судорогами машинистки и судорогами музыканта.

Допа - зависимая дистония (ДЗД), одной из которых является дистония Segawa, достаточно хорошо поддается лечению препаратами этой группы (леводопа), которые обычно используются для лечения болезни Паркинсона.

Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.

В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.

Многие другие гены, которые вызывают дистонические синдромы, были идентифицированы в последние годы. Некоторые важные генетические причины дистонии включают мутации в следующих генах: DYT3, который вызывает дистонию, связанную с паркинсонизмом; DYT5 (GTP циклогидролазы 1), который связан с допа - зависимой дистонией (болезнь Segawa); DYT6, связанный с несколькими клинические проявления дистонии; DYT11 - вызывает дистонию, связанную с миоклонусами, DYT12 - вызывает быстрое развитие дистонии, связанной с паркинсонизмом.

Механизм развития дистонии

Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:

GABA (гамма-аминомасляная кислота), ингибирующее вещество, которое помогает мозгу контролировать мышцы.
Допамин, химическое вещество, которое оказывает тормозящее влияние мозга на двигательную активность.
Ацетилхолин, химическое вещество активирующего действия, которое помогает регулировать действие дофамина в головном мозге. В организме ацетилхолин выделяется в нервные окончания и вызывает сокращение мышц.
Норадреналин и серотонин, ингибирующие вещества, которые помогают мозгу регулировать действие ацетилхолина.

Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.

Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.

Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.

Лечение

В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.

Медикаментозное лечение. Несколько классов лекарственных средств, которые оказывают влияние на различные нейромедиаторы могут быть эффективными для лечения различных форм дистонии. Эти препараты включают:
- Антихолинергические средства - блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Медикаменты этой группы включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут вызывать побочные действия, такие как сонливость или нарушения памяти, особенно при использовании высоких доз и у пожилых людей. Эти побочные действия могут ограничивать их положительный эффект. Другие побочные эффекты, такие как сухость во рту и запор,обычно можно корректировать с помощью изменения диеты или других лекарственных препаратов.
- ГАМК-эргические препараты, регулирующие нейротрансмиттер ГАМК. Эти препараты включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость является их общим побочным эффектом.
- Допаминергические препараты действуют на систему дофамина и нейротрансмиттера допамина, который участвует в контроле работы мышц. Некоторые пациентам хороший эффект дает применение препаратов, которые блокируют действие допамина, таких как тетрабеназин. Побочные эффекты (например, увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся движения мышц) могут ограничить использование этих препаратов. Dopa- зависимая дистония (ДЗД) является специфической формой дистонии, которая чаще всего встречается у детей, и достаточно неплохо лечится леводопой.
Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.

Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.

Читайте также: