Высокий холестерин, наследственная патология: коррекция питания, прием лекарств

Обновлено: 17.05.2024

Гиперхолестеринемия ( МКБ-10 Е78.0) - это состояние, при котором в крови повышен уровень холестерина (более 5 ммоль/л). Патология увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний и атеросклероза , поэтому требует своевременного лечения.

В группе риска по гиперхолестеринемии — пациенты с ожирением, малоподвижным образом жизни, люди с отягощенной наследственностью.

Этиология болезни

В организме здорового человека холестерин является в ажным «строительным» материалом, необходимым для укрепления клеточной стенки, синтеза гормонов, витаминов, некоторых желчных кислот. Когда развивается гиперхолестеринемия, уровень жиров в крови значительно повышается ( дислипидемия ). Клетки не в состоянии усвоить такое количество вещества, и холестерин начинает откладываться на стенках сосудов, образуя бляшки и замедляя кровоток.

Со временем происходит нарушение процессов обмена веществ вплоть до полной остановки. Самыми тяжелыми осложнениями гиперхолестеринемии являются инсульт, инфаркт, артериальная гипертензия.

Виды патологии

Различают п ервичную и вторичную гиперхолестеринемию .

Первичная форма - это наследственное заболевание. Бывает гомозиготная (ребенок получает два дефектных гена) и гетерозиготная (дефектный ген только у одного из родителей) генетическая гиперхолестеринемия.

Вторичный синдром - это п оследствие какого-либо состояния или заболевания организма.

Различают также алиментарную гиперхолестеринемию, связанную с перееданием, употреблением в пищу животных жиров в больших количествах. Данная форма болезни лучше всего поддается лечению.

Причины болезни

Повышенный уровень холестерина в крови может быть обусловлен множеством факторов . Например, болезнь может развиваться на фоне сахарного диабета, дисфункции щитовидной железы, в результате приема некоторых лекарств. У большинства пациентов синдром гиперхолестеринемии ( СГХС ) связан с избыточным весом и малоподвижным образом жизни.

Установлены генетические причины патологии. Так называемая семейная гиперхолестеринемия развивается в результате мутации гена LDLR, который регулирует эндоцитоз липидных молекул низкой плотности. В результате снижается выработка биологически активных веществ, холестерин не проникает в клетки и откладывается на внутренних стенках кровеносных сосудов.

Открытие гена помогло разобраться в причинах г енетически обусловленной ( наследственной , семейной) гиперхолестеринемии и выработать наиболее эффективную тактику лечения таких пациентов. Врачи, которые впервые опубликовали свои труды на эту тему, были удостоены Нобелевской премии.

Признаки гиперхолестеринемии

Заболевание не имеет характерных симптомов . Признаки патологии часто обнаруживают при диспансеризации или при обращении пациента в клинику с другими жалобами. Врач видит высокий уровень холестерина в анализе крови и назначает дополнительные обследования. Это наиболее благоприятный сценарий - обнаружить болезнь еще до ее проявления. Своевременное лечение гиперхолестеринемии позволяет полностью избавиться от проблемы и держать показатели крови под контролем.

Когда заболевание развивается незамеченным, пациент приходит к врачу уже с выраженными признаками. Высокий уровень холестерина вреден и опасен для здоровья, многие патологические изменения являются необратимыми.

По мере р азвития болезни возможно появление следующих признаков:

вокруг роговицы глаза образуется серое кольцо;
на веках видны пятна желтоватого или коричневого оттенка, которые немного возвышаются над кожей;
на пальцах ног и рук, на коленях, локтях образуются бугры.

Гиперхолестеринемия может проявляться кардиологическими симптомами. Пациент жалуется на изменения сердечного ритма, частые скачки давления. По мере развития атеросклероза появляются и другие, более выраженные признаки, которые носят необратимый характер.

Диагностика гиперхолестеринемии

Для постановки диагноза врач назначает следующие исследования:

Липидограмма крови . Анализ определяет уровень холестерина и основных фракций липопротеинов;
Биохимический анализ крови. По результатам исследования врач оценивает наличие поражения почек, печени и его распространенность; . Сканирование помогает исключить или установить сопутствующие патологии; . Врач оценивает проходимость артерий, определяет локализацию и размер наиболее крупных бляшек;
Генетическое исследование. Современный метод диагностики наследственной гиперхолестеринемии .

Лечение болезни

Терапия у взрослых и детей направлена на снижение уровня холестерина в крови. Ключевую роль в лечении играет коррекция питания . Больному назначают диету с исключением из р ациона цельных яиц, жирной пищи. Рекомендуется составлять меню на основе рыбы, постного мяса, каш, овощей и фруктов, орехов, бобовых культур.

Дополнительно к диете, терапия гиперхолестеринемии должна включать умеренные физические нагрузки. Пациенту необходимо больше гулять на свежем воздухе, заниматься плаваниям. Людей с лишним весом помогают лечить врачи-нутрициологи, которые составляют индивидуальные планы питания и помогают избавиться от ненужных килограммов.

В тяжелых случаях врач может назначить лекарства: фибраты и статины. Препараты подбираются индивидуально и принимаются только по назначению доктора.

При соблюдении диеты и физической активности пациентам удается достаточно быстро нормализовать уровень холестерина в крови. Правильное питание должно сохраняться на всю жизнь для предупреждения осложнений гиперхолестеринемии.

Профилактика гиперхолестеринемии

Пациентам из группы риска необходимо регулярно, не реже одного раза в год проходить диспансеризацию и сдавать кровь на анализ. Динамическое наблюдение поможет определить предпосылки к болезни еще до появления симптомов и вовремя принять меры.

Для п рофилактики гиперхолестеринемии также рекомендуется:

придерживаться принципов правильного питания;
отказаться от вредных привычек;
избегать стрессов и нервных перегрузок;
вовремя лечить заболевания.

Рекомендации эксперта

В клинической практике часто встречаются случаи, когда пациент обращается к доктору с выраженной сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда, инсультом головного мозга, атеросклерозом кишечных артерий и другими тяжелыми патологиями. В ходе обследования выясняется, что причиной осложнений стал высокий уровень холестерина, проигнорированный человеком несколько лет назад. Патология, которую можно было вылечить элементарной диетой, приводит к инвалидизации. Поэтому важно контролировать уровень холестерина в крови и принимать меры для его снижения.

Вартанян Татьяна Станиславовна

Диетолог, эндокринолог, кандидат медицинских наук
Стаж 18 лет

Диагностика и лечение гиперхолестеринемии в клинике MedEx

В клинике персональной медицины MedEx в Москве установлен современный лабораторный комплекс, работают опытные кардиологи и терапевты, которые помогают своим пациентам держать холестерин под контролем. Мы разберемся, почему возникла гиперхолестеринемия именно у вас, и предложим индивидуальный план лечения.

Записаться на прием можно через форму обратной связи.

Источники

1. Семейная гиперхолестеринемия. В. С. Пшеннова. Журнал «Медицинское образование». Москва, 2016 г.

2. Современная стратегия лечения гиперхолестеринемии. И.В. Кузнецов. Scientific Journal «ScienceRise» № ¾(8)2015.

Повышенный уровень холестерина в крови мало кто воспринимает как опасный симптом. А между тем высокие показатели «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности: ЛНП) — прямой путь к инфаркту и инсульту. Исследования ученых, подкрепленные статистикой, говорят о том, что чаще такое прослеживается у пациентов, у кого в роду уже случались сердечные и мозговые катастрофы. Причем атеросклероз сосудов обнаруживается у наследников в самом юном возрасте (7-10 лет) и даже внутриутробно.

Можно ли человеку с таким семейным багажом уберечь себя от катастрофических проблем с сосудами? Или это приговор на всю жизнь? Послушаем мнение специалистов.

«Плохой» холестерин обнаружен у наследников, даже находящихся в утробе матери»

Как известно, сегодня главная причина смертности в России — сердечно-сосудистые заболевания (более 54% всех случаев). А сердечной и мозговой катастрофе подвержены сейчас молодые и даже дети. Причина? Как считает и.о. гендиректора Российского кардиологического научно-производственного комплекса и главный внештатный специалист по медицинской профилактике Минздрава России Сергей БОЙЦОВ, «в ряду основных причин — вовремя не выявленная «семейная» гиперхолестеринемия. При этом только один процент больных россиян знают о своем диагнозе. Хотя более половины взрослого населения страны (55%) имеет повышенный уровень холестерина. Самые драматичные эпизоды развиваются из-за наследственного повышения холестерина, который до поры до времени никак себя не проявляет. В результате порядка 20% «молодых» инфарктов случается по этой вине».

Попросту — речь об аномально повышенном уровне «плохого» холестерина в крови человека. Истинные масштабы этой проблемы в нашей стране определить сложно, так как нет официальной статистики по данному заболеванию. Хотя, по мнению специалистов, в России речь может идти о 500 000 пациентов.

Кстати, вопросы диагностики и лечения данной патологии в России, уровень заболеваемости, а также государственные меры, необходимые для того, чтобы переломить драматическую ситуацию в связи с ростом «молодых» инфарктов и инсультов среди россиян, эксперты обсуждали на недавно прошедшей пресс-конференции. Наиболее остро стоял вопрос выявления этого заболевания у детей и подростков. У них уровень холестерина, как выяснилось, не проверяется даже по программе обязательной диспансеризации. Поэтому определить число всех детей с наследственным холестерином сегодня невозможно. А между тем смертельно опасное заболевание, например инфаркт миокарда, может развиться у такого ребенка в 7-10 лет и даже в 4 года.

Справка «МК». Сердечно-сосудистые заболевания в РФ многие годы занимают первое место в структуре смертности взрослого населения: ежегодно они уносят жизнь 900 тысяч россиян. Треть из них — молодые люди, самые трудоспособные граждане нашей страны. У каждого пятого это заболевание наследственное. По предварительным данным, в России с самой тяжелой формой «семейного» повышения холестерина на учете стоят 140 юных пациентов. Как полагают эксперты, их гораздо больше. Но определить истинное число всех детей с данной патологией не представляется возможным. Повсеместно такого учета нет: биохимический анализ крови на определение уровня холестерина в крови не входит в обязательный минимум диспансеризации школьников и студентов.

«Без национального регистра таких больных и широкой сети липидных центров проблему не решить»

Как выход специалисты предлагают создать в нашей стране регистр пациентов с наследственным повышенным холестерином и национальную сеть липидных центров. Пока эта работа ведется преимущественно по инициативе и силами экспертного сообщества. Между тем для решения проблемы в масштабах страны необходимо, чтобы медицинская помощь таким пациентам была комплексной и стала неотъемлемой частью системы российского здравоохранения.

В первую очередь это касается терапевтов, считает и.о. директора Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины Оксана ДРАПКИНА. Ведь это первый врач, к которому обычно обращается пациент. И от того, насколько он осведомлен об этом заболевании, методах его диагностики и лечения, по большому счету зависит жизнь таких больных. Необходимо совершенствовать скрининг заболевания. Среди детей его надо проводить дважды: в возрасте 9-10 лет и 17-21 года. Значение первичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний переоценить невозможно. Врачи как можно раньше должны выявлять таких детей.

И у педиатров нет привычки собирать семейный анамнез по ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. В случае с наследственным холестерином детям часто не удается вовремя поставить диагноз, т.к. заболевание протекает бессимптомно — холестерин не болит. Также многие доктора не знают, что делать с такими больными, когда диагноз ясен.

У врачей первичного звена отсутствует настороженность в отношении этого заболевания, поддерживает коллегу зам. директора Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи, главный внештатный специалист-диетолог Департамента здравоохранения г. Москвы Антонина СТАРОДУБОВА. Скрининг в группах высокого риска поможет рано выявлять больных детей с чрезвычайно ранним развитием атеросклероза на фоне необычно высокого уровня в крови «плохого» холестерина. Без ранней диагностики и соответствующего лечения многие дети не доживают до 10 лет. Поэтому включение в программу диспансеризации детей и подростков биохимического анализа крови на определение уровня липидов было бы целесообразным и даже экономически оправданным. При своевременной диагностике и лечении наследственного повышения холестерина уже сегодня можно предотвратить раннюю сердечно-сосудистую смертность.

«Сдай биохимический анализ крови и живи долго»

Чтобы приступить к спасению пациента с наследственным повышенным холестерином в крови, надо поставить правильный диагноз, соглашается с коллегами член правления Московского общества гемафереза и Научного общества атеросклероза, д.м.н., профессор Геннадий КОНОВАЛОВ. Проверять уровень холестерина, изучать семейную историю — прямая обязанность не только врачей, но и каждого человека, который хочет жить долго.

О необходимости не только ранней диагностики, но и «маршрутизации» больных с наследственным холестерином говорит и ведущий научный сотрудник отдела атеросклероза ФГБУ «Российский кардиологический научно-производственный комплекс им. А.Л.Мясникова», президент Национального общества по изучению атеросклероза, д.м.н. Марат ЕЖОВ. «Сердечно-сосудистые заболевания уносят тысячи и тысячи жизней: в расцвете лет гибнут не только наши друзья, коллеги, родные, но даже дети. И государство несет колоссальные человеческие и финансовые потери (на лечение выживших после сердечно-сосудистой катастрофы: лекарства, дорогостоящие операции по стентированию и шунтированию и др.). Для эффективной профилактики сосудистых заболеваний нужно совсем немного: каждому знать свой общий уровень холестерина и свою семейную историю (были ли в роду инфаркты и инсульты до 60 лет)».

И в случае такого диагноза врачи должны правильно «маршрутизировать» пациента в государственной системе здравоохранения. С 2014 года в нашей стране ведется регистр больных семейной гиперхолестеринемией, к нему уже подключились 13 регионов страны, 23 медицинских учреждения, обладающих функциями липидных центров. Они и осуществляют диагностику и лечение больных с тяжелыми формами нарушений липидного обмена.

По его мнению, проблему можно решить, создав по всей стране национальную сеть липидных центров, которые позволят не только выявлять пациентов со смертельно опасным генетическим заболеванием, но и спасать их жизни. Но пока формирование регистра, развитие липидных центров в России ведется преимущественно по инициативе и силами экспертного сообщества. Между тем для решения проблемы в масштабах страны необходимо, чтобы медицинская помощь таким пациентам была комплексной и стала неотъемлемой частью системы российского здравоохранения.

Ситуацию со снижением смертности от заболеваний, ассоциированных с атеросклерозом, можно изменить к лучшему путем внедрения серьезных организационных и методических подходов к оказанию медицинской помощи пациентам с наследственным холестерином, подводит итог сказанному нашими экспертами член Комитета по охране здоровья Госдумы РФ Александр ПЕТРОВ. Проблема сердечно-сосудистых заболеваний, ранних инфарктов и инсультов должна находиться в фокусе внимания законодателей и власти постоянно.

Справка «МК». Семейная гиперхолестеринемия — генетическое заболевание, вызываемое мутацией в трех генах, влияющих на обмен липопротеидов низкой плотности (ЛНП). В результате с рождения у человека уровень «плохого» холестерина значительно повышен, что приводит к ускоренному развитию атеросклеротического поражения сосудов, преимущественно коронарных артерий, и ишемической болезни сердца в молодом и даже детском возрасте. Существует две формы этого заболевания: более распространенная, когда мутировавшие гены передаются от одного родителя, и более редкая (орфанная), когда ребенок наследует «поломанные» гены от обоих родителей. В мире это заболевание встречается в среднем у 1 на 250 человек.

Это заболевание опасно тем, что оно практически не имеет видимых проявлений. Поэтому врачи призывают проходить регулярные обследования, сдавать анализ крови на холестерин и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии этой опасной патологии у вас.

Проверь себя — сдай биохимический анализ крови:

• общий уровень холестерина в крови взрослого человека (норма): от 3,1 до 5,4 ммоль/л (у беременных — до 12-15 ммоль/л) — корректировки питания не требуется;

• умеренно повышенный уровень холестерина: 5,4-6,1 ммоль/л. Требуются смена диеты на более низкокалорийную и побольше движений;

• уровень холестерина выше 6,9 ммоль/л — высокий риск для здоровья, необходимо немедленное лечение;

• норма «хорошего» холестерина (липопротеидов высокой плотности):для женщин — не ниже 1,42 ммоль/л; для мужчин — не ниже 1,68 (снижает риск атеросклероза);

• норма «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности): для женщин — от 1,9 до 4,5 ммоль/л, для мужчин — от 2,2 до 4,8 (повышается риск атеросклероза).

…По мнению наших экспертов, «регулярный мониторинг россиянами своего уровня холестерина должен стать национальным трендом и наиважнейшим методом диагностики смертельно опасного заболевания. Людям необходимо понять: хотя холестерин и не болит, он может привести к трагическому концу даже в молодом и детском возрасте».

Передается ли по наследству высокий уровень холестерина?

Джемма Подрезова

Психофизиолог, клинический психолог, нутригенетик, нутрициолог, патофизиолог, специалист по адаптивной физической культуре, спорту и физической реабилитации, декан факультета «Спортивной нутрициологии» Международного Университета персонализированной диетологии и нутрициологии.

Консультант MyGenetics по ДНК-панелям. Специалист по немедикаментозной коррекции образа жизни и физической реабилитации.

Что такое холестерин?

Холестерин — это органическое вещество. В сутки примерно 2,5 г его синтезируется в организме из жиров, глюкозы, аминокислот, еще около 0,5 г поступает с пищей.

Вопреки распространенным “страшным” историям про холестерин, он необходим организму:

холестерин — главный компонент клеточной мембраны, он формирует оболочки нервных клеток;

важен для нормальной работы иммунной системы, включая защиту от онкологических заболеваний;

важен для выработки гормонов надпочечников и половых гормонов;

играет важную роль в работе мозга;

участвует в выработке витамина Д.

Почему говорят, что холестерин вреден?

Дело в том, что повышенный уровень холестерина специалисты считают одним из главных факторов риска инфаркта и инсульта и развития тромбозов. В свою очередь, именно они чаще всего становятся причиной преждевременной смерти, риск которой по статистике фиксируется у каждого второго жителя Российской Федерации. Инфаркт или инсульт развивается при нарушении тока крови к сердцу или мозгу в результате сужения и/или закупорки сосудов, что вызывает недостаток кислорода. Чаще всего причиной сужения артерий выступают отложения холестерина в стенках сосудов.

Что такое “хороший” холестерин?

Холестерин состоит из липопротеинов разной степени плотности — высокой, низкой и очень низкой. Чем больше в липидной молекуле белка, тем она плотнее и мельче, чем больше “жира” — тем молекула объемнее.

Липопротеины высокой плотности (ЛПВП) и считаются “хорошим” холестерином. Основная функция этих молекул заключается в избавлении клеток организма от избытка “плохого” холестерина (то есть липопротеинов низкой плотности ЛПНП), который в них накапливается. ЛПВП транспортируют холестерин к клеткам печени, где происходит его катаболизм, а затем продукты распада покидают организм. Они способны очищать эндотелий сосудов от холестериновых наслоений, предупреждая возможные риски развития атеросклероза и других заболеваний сердца и сосудов.

А что делает “плохой” холестерин?

Как и ЛПВП, “плохой” холестерин тоже способен устранять повреждения цитоплазматических мембран всех клеток организма. Постоянно находясь в крови, ЛПНП контактируют с внутренней оболочкой сосудов. И все было бы хорошо, если бы она так часто не подвергалась микроповреждениям. Холестерин спасительно встраивается в мембраны клеток внутренней выстилки артерий, затем накапливается в цитоплазме, а после — и вовсе в толще сосудистых стенок, образуя атеросклеротическую бляшку. То есть, хотели как лучше, а получилось как всегда.

Что приводит к накоплению “плохого” холестерина?

Повышение ЛПНП может быть вызвано целым рядом неблагоприятных факторов:

неправильный образ жизни (употребление большого количества рафинированных углеводов, насыщенных жиров, трансжиров, промышленной еды (фаст-фуд) и др.),

различные патологии эндокринного характера (нарушение углеводного обмена), болезни печени (цирроз, жировой гепатоз, токсический гепатит), заболевания почек (гломерулонефрит), наследственная форма дислипидемии;

длительный приём лекарственных препаратов;

перенесённая накануне острая инфекция.

Последствием снижения концентрации липопротеидов высокой плотности является повышенный риск развития атеросклероза, а также его опасных осложнений. Длительная гиперхолестеринемия чревата развитием атеросклероза и его осложнений (нарушений мозгового кровообращения, инсульта, инфаркта миокарда, тромбозов).

Как распознать у себя повышенный уровень ЛПНП?

Во-первых, существует ряд внешних признаков:

Сухожильные ксантомы - плотные узелки, возникающие в результате оседания холестерина в отдельных группах сухожилий мышц, обычно на наружных поверхностях кистей рук, над локтями, коленями, а также в ахилловых сухожилиях;

Роговичная дуга - матовый круг вокруг роговицы, сначала в верхней и нижней части роговицы, а со временем циркулярно вокруг всей роговицы;

Ксантелазмы — желтоватые бляшки вокруг глаз.

Есть и лабораторные методы диагностики:

липидограмма: ЛПНП, ЛПВП, триглицериды, коэффициент атерогенности;

анализ на уровень АпоА1 и АпоВ;

Прямые концентрации ЭПК и ДГК в крови

Гиперхолестеринемия — наследственное заболевание?

К сожалению, да. Причем это самое распространенное генетическое заболевание в мире — по статистике такие “повреждения” генов есть у 1 из 200 человек. Почти всегда от повышенного уровня “плохого” холестерина страдают сразу несколько членов семьи из разных поколений. Дело в том, что появлении этого заболевания велика роль генетических маркеров, которые связаны с риском развития нарушения липидного спектра крови. Обнаружены гены, доказанно повышающие риск сердечно-сосудистых заболеваний на 50 %.

Сегодня ученые выяснили несколько вариантов мутации генов, которые приводят к нарушениям липидного обмена веществ — это дефекты ферментов, которые помогают клеткам утилизировать жиры различной плотности (обычно низкой и промежуточной). В результате обмен веществ страдает таким образом, что липопротеины не усваиваются клетками, остаются в плазме и копятся, что провоцирует раннее развитие атеросклероза артерий. Доказан вклад таких генов, как CETP, APOE, APOA5, FABP2, СD36, а кроме того, изучены генетические маркеры, являющиеся факторами риска нарушения пищевого поведения, которые разными способами влияют на употребление большего количества жиров в ежедневном рационе и риск нарушений пищевого поведения: CD36, FTO, MC4R, DRD2.

Наличие сочетания нескольких генетических маркеров могут приводить к развитию нарушений липидного обмена. Патология передается аутосомно-доминантно, дети получают от родителей ген, который регулирует данные процессы. В результате нарушения активности вышеперечисленных генов страдает синтез и перенос липопротеинов, а также их последующее связывание и утилизация в организме. Выявить эти риски можно только с помощью генетического теста. Он же, кстати, поможет понять, какие изменения в образе жизни и питании дадут самый лучший эффект, и даст рекомендации по лекарственной коррекции гиперхолестеринемии.

В случае с повышенным уровнем ЛПНП работает то же правило, что и с остальными заболеваниями: чем раньше выявлена проблема, тем проще ее контролировать. Поэтому если у вас:

диагностирован уровень холестерина в крови выше 7-8 ммоль/л,

в семье были случаи инфаркта, инсульта в раннем возрасте,

появились уплотнения на сухожилиях и изменения на радужке глаз,

пройдите обследование у врача и отведите к нему своих близких, включая и маленьких детей!

Читайте также: