Арахнодактилия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Обновлено: 02.06.2024

Патология основана на генетических отклонениях в контексте ферментативного и белкового дисбаланса организма и связана с мутациями определенных генов. Расслоение аорты может происходить в виде арахнодактилии при генетически обусловленных заболеваниях и чаще всего проявляется как наследственное заболевание в семье.

Существует три вида патологии, при которой проявляется данный симптомокомплекс: гомоцистинурия, синдром Марфана, генетические мутации.

Симптомы

Ряд изменений можно заметить в первые дни после рождения малыша. В полной мере болезнь проявляется только к трем-четырем годам. Ребенок имеет длину тела, которая намного выше нормы. У малыша длинные и тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях, часто довольно странной формы, при этом сухожилия укорочены и плохо развиты. Наблюдается изменения пропорций туловища:

грудная клетка заужена;
талия расположена немного выше нормы; ;
череп удлинен и узкой формы;
мышечно-связочный аппарат поражен;
наблюдается деформация тазовых костей.

Проявление арахнодактилии

Диагностика

Для диагностики используют внешний осмотр, сцинтиграфию, рентген позвоночника, области таза, рентген грудной клетки, при необходимости - магнитно-резонансная и компьютерная томографии. Необходима консультация офтальмолога, кардиолога или невролога.

Лечение

Арахнодактилия лечится симптоматически. При синдроме Марфана специалист назначает прием витамина С и стероидов анаболического действия. для приведения обмена веществ в норму. Если выявлена гомоцистинурия, необходимо ограничить белки животного происхождения, витамины группы В и те препараты, которые препятствуют свертываемости крови.

Если патология угрожает жизни, следует записаться на прием к врачу-хирургу. Назначается хирургическое вмешательство.

Профилактика

При планировании детей семейным парам рекомендуется проводить генетическое консультирование. Рекомендуется вести активный образ жизни и правильно питаться.

Арахнодактилия - это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований. Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

МКБ-10

Общие сведения

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») - синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году. Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана». В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Причины арахнодактилии

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии. Существует также ряд марфаноподобных синдромов - наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

синдром дилатации и расслоения аорты;
синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии - аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Симптомы арахнодактилии

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев - один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться - от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение арахнодактилии

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита - антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз. Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Арахнодактилия («паучьи пальцы», синдром Марфана) - это патология, когда пальцы конечностей значительно длиннее в сравнении с ладонью.

Состояние может быть как врожденным, так и приобретенным, связано с патологией соединительной ткани.

Один из признаков болезни - часть или все пальцы руки обладают чрезвычайной гибкостью и могут отклоняться назад с большой амплитудой.

Возникновение арахнодактилии связывают с нарушениями формирования ферментов, которые отвечают за производство белков.

Это может случаться как спорадически, так и иметь наследственный характер. Проблемная беременность также может наложить свой отпечаток и способствовать развитию патологии.

Изменения происходят на генном уровне, в частности, мутирует ген FBN 1, который находится в 15-й хромосоме.

Изменения заметны без всяких исследований. Удлиняются почти все трубчатые кости в районе фаланг не только на кистях, но и на стопах. Причем изменения затрагивают также кости черепа и туловища.

Чисто внешне это действительно может напоминать конечности паука. К сожалению, также происходят серьезные изменения и в сердечнососудистой системе, и в органах зрения, выявляется мышечная атрофия.

Если пальпировать мышцы конечности, то кажется, что их практически нет. Кроме этого, налицо недоразвитие жировой ткани.

Между пальцами могут наблюдаться перепонки из кожи. В некоторых случаях больные полностью ограничены в движениях. В области груди диагностируются воронкообразные деформации.

Патологические процессы начинаются еще в утробе и хорошо видны у новорожденного.

Особенно интенсивно синдром Марфана начинает проявляться в период активного роста.

Может наблюдаться умственная отсталость. К сожалению, при арахнодактилии высока общая летальность.

Методы лечения арахнодактилии

Обычно применяется коллагеннормализующая терапия. Важно скорректировать метаболизм некоторых компонентов, которые входят в соединительную ткань.

В остальном используются ортопедические технологии, направленные на то, чтобы скорректировать деформации опорно-двигательного аппарата.

Иногда применяется хирургическое вмешательство. Искривление грудной клетки исправляется с помощью торакопластики.

Проблемы со зрением корректируются специалистами-офтальмологами. Также используется пластика аорты, аденомотомия и тонзилэктомия.

Эти методы хирургического лечения арахнодактилии сочетаются с медикаментозным лечением, в том числе с назначением антиоксидантов и энерготропов: токоферола, коэнзима, лимонтира, пироцетама, рибоксина и витаминов группы В.

Для поддержки опорно-двигательного аппарата назначаются специальные физические упражнения.

Читайте также: