Генетический скрининг и его результаты: запись к акушеру-гинекологу, тактика
Обновлено: 18.05.2024
Консультации в Медико-генетическом отделении ГБУЗ МО МОНИИАГ проводятся в случаях дородового выявления признаков патологии у плода в муниципальных ЛПУ Московской области (и подтвержденных в ОКПД — окружных кабинетах пренатальной диагностики) в любом сроке беременности.
Если патология была выявлена в частных центрах, либо любых других учреждениях не в Московской области (Москва, другие субъекты РФ), необходимо либо обратиться в ЖК по месту жительства, где врач ЖК направляет женщину на осмотр в ОКПД по маршрутизации.
Консультирование в МГО таких пациентов возможно только после приема в ОКПД и подтверждении признаков патологии.
Внимание! Первичный прием специалистами Медико-генетического отделения ведется по предварительной записи с использованием модуля «врач-врачу» Единой медицинской информационно-аналитической системы Московской области (ЕМИАС МО). Запись осуществляет лечащий акушер-гинеколог по месту жительства пациентки.
Лечащий врач по месту жительства записывает пациентку на прием на определенные день и время к специалисту Медико-генетического отделения ГБУЗ МО МОНИИАГ и выдает направление установленного образца.
Пациенткам, впервые обращающимся в МОНИИАГ, необходимо приехать заранее и обратиться в регистратуру, чтобы зарегистрироваться и завести медицинскую карту, взяв талончик электронной очереди в инфомате, расположенном в холле рядом с регистратурой. Далее - следовать указаниям администратора.
Показания для консультирования беременных женщин в Медико-генетическом отделении ГБУЗ МО МОНИИАГ:
1. Выявление врожденных аномалий (пороков развития) при УЗИ в ОКПД (Окружном кабинете пренатальной диагностики) в любые сроки беременности. Запись на прием в МОНИИАГ через лечащего акушера-гинеколога по месту жительства через ЕМИАС МО.
2. Наличие при УЗИ в ОКПД 2-х и более маркеров хромосомных аномалий до 22 недель беременности. Запись на прием в МОНИИАГ через лечащего акушера-гинеколога по месту жительства через ЕМИАС МО.
3. Индивидуальный риск хромосомных аномалий по раннему пренатальному скринингу (программа Астрайя) более 1% (1:100).
Внимание! Запись на прием этой категории женщин ведется только врачами Медико-генетического отделения МОНИИАГ, учитывая наличие в отделении информационного сервера по раннему пренатальному скринингу для оперативного реагирования и своевременной диагностики ХА. Пациентки вызываются на прием по телефону, указанному в системе.
4. Наличие хромосомных или наследственных заболеваний у одного из родителей в сроки до 20 недель беременности для проведения инвазивной пренатальной диагностики плоду при наличии показаний. Запись на прием в МОНИИАГ через лечащего акушера-гинеколога по месту жительства через ЕМИАС МО.
Не являются показаниями для консультации беременных в Медико-генетическом отделении МОНИИАГ следующие патологии развития плода:
— пиелоэктазии без гидронефроза
— кисты сосудистых сплетений
— нарушение ритма сердца плода
— изолированный гиперэхогенный фокус в миокарде сердца
— укорочение длинных трубчатых костей менее 2 недель от гестационного срока
— единственная артерия пуповины
— задержка роста плода
— изолированные маркеры, такие как гипоплазия носовой кости, реверс в венозном протоке, трикуспидальная регургитация при условии низкого комбинированного индивидуального риска, а также возраста супругов старше 35 лет
Показания для проведения консультации в медико-генетическом отделении у семей ВНЕ беременности
1. Наличие у супругов или в их родословной подтвержденной наследственной патологии, хромосомного дисбаланса и др. на этапе планирования беременности. Запись на прием в МОНИИАГ через лечащего акушера-гинеколога по месту жительства через ЕМИАС МО.
2. Рождение детей с врожденной патологией или прерывание беременности по медико- генетическим показаниям при планировании следующей беременности для выработки оптимальной тактики преконцепционной подготовки. Запись на прием в МОНИИАГ через лечащего акушера-гинеколога по месту жительства через ЕМИАС МО.
Прием детей всех возрастов и взрослых с подозрением на генетическую патологию в МОНИИАГ НЕ проводится. В Московской области он возможен в медико-генетического центре Московской области на базе ГБУЗ МО «Московский областной НИИ клинический институт им. М.Ф. Владимирского, телефон регистратуры 8 495 631 32 81, или можно записаться через своего лечащего врача по месту жительства через ЕМИАС МО.
Пациентки, не имеющие показания для приема специалистами Медико-генетического отделения ГБУЗ МО МОНИИАГ, могут получить консультацию по желанию через отделение платных медицинских услуг.
Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым.
Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.
Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.
Забор крови - 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий - 25 000 руб.
ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?
У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин). Анеуплоидия - нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) - синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме - синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме - синдром Патау (1/15 000).
КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?
Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
К сожалению, эта система не вполне совершенна.
Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.
Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода - кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика - биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.
Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.
Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.
Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.
Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.
Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания - возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?
В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).
ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.
ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?
Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.
НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?
ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?
При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.
При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.
ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?
Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.
Необходимо понимать, что НИПС - скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии. Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.
КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?
Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.
Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.
Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.
ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?
В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.
ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?
Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.
В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y). Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты. Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода. Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.
При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.
До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.
МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?
В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.
В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.
МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?
Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия. Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования). При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.
КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?
При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).
ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:
- Беременным женщинам старше 35 лет
- При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
- Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
- При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.
КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?
Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.
ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?
Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной - выше. Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:
- При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.
СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?
ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?
- Самое дорогое - спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
- Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
- И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.
Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.
Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Один из ее разделов концентрируется на исследовании этих аспектов у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.
Кто такой врач-генетик?
Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
Медико-генетическая консультация генетика при беременности поможет не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование, например, врач-генетик направляет на проведение экспертного генетического УЗИ или назначает пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок . Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.
Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных приема и диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.
Кому необходима консультация генетика?
Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику. Если вы уже ждете ребенка, такая консультация необходима всем, у кого повышен риск рождения малыша с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
Какие генетические исследования сегодня существуют?
Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на очную или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно.
За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты - счастливые родители здоровых малышей.
Содержание:
Читайте также: