Кардиоспленические синдромы плода. Полиспления

Обновлено: 11.05.2024

Узнать о здоровье будущего ребенка пока он внутри Вас - просто и безопасно.

Пройдите (в центре медицины плода МЕДИКА) НИПТ и получите дополнительное генетическое обследование бесплатно.*

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - это самый современный, безопасный и достоверный метод скрининга хромосомных болезней плода. Точность метода достигает 99,9%

Что такое НИПТ тест?

Неинвазивный тест - это исследование ДНК плода, выделенной из венозной крови матери. Если у ребенка есть хромосомные болезни, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие, тест обязательно это покажет.

Достоверность НИПТ в среднем - от 99%. Точность неинвазивного теста, использующегося в Центре Медицины Плода в Петербурге, составляет до 99,99%. Безопасность, простота и высокая достоверность НИПТ теста известны во всем мире. Неинвазивный тест широко применяется в Италии, Испании, Франции, США и многих других странах уже около 10 лет.

Все больше стран Европы в последние годы официально используют НИПТ вместо биохимического скрининга первого триместра. В России тест можно пройти по желанию - платно. Поскольку неинвазивный тест основан на анализе хромосомного материала, он также дает возможность узнать пол ребенка на ранних сроках беременности.

Какие заболевания выявляет НИПТ тест?

С помощью неинвазивного теста можно выявить любые хромосомные заболевания плода, в том числе следующие распространенные патологии:

Синдром Дауна (трисомия 21);
Синдром Патау (трисомия 13);
Синдром Эдвардса (тримосия 18);
Синдро́м Шереше́вского – Тёрнера (45,X);
Синдром Клайнфельтера (47, XXY);
Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.

Как сдают неинвазивный тест? Когда сообщают результаты?

Для сдачи теста женщине достаточно прийти в клинику и сдать кровь из вены - точно так же, как для обычных анализов. НИПТ показан уже на ранних сроках беременности, начиная с 9-10 недели. Единственное условие - показатель КТР (копчико-теменной размер плода) должен быть от 32мм. Так как КТР определяется во время ультразвукового исследования, неинвазивный тест делают после него. Готовность результата после сдачи анализа крови - от 12 дней.

Может ли НИПТ служить альтернативой классическим методам диагностики?

Неинвазивный тест удобно сдавать во время планового скрининга в первом триместре беременности, который проводится в 11-13,6 недель. В этом случае НИПТ (по желанию будущей мамы) проходят вместо или дополнительно к биохимическому скринингу, который входит в плановый скрининг и выполняется после УЗИ. Однако точность биохимического анализа составляет 70-90%, что гораздо ниже, чем у неинвазивного теста.

В чем разница между НИПТ и инвазивными тестами?

Врач направляет будущую маму на дополнительную инвазивную диагностику, если плановый скрининг выявляет у нее повышенный риск хромосомных нарушений плода (более 1:100). Классические процедуры инвазивной диагностики - это амниоцентез (анализ околоплодных вод), биопсия ворсин хориона и плацентобиопсия (анализ пробы хориона или плаценты), исследование пуповинной крови плода.

Все инвазивные методики требуют пункции для взятия материала. Врач выполняет прокол тонкой иглой в передней брюшной стенке пациентки. Точность инвазивной диагностики оценивается в 99% и позволяет диагностировать не только хромосомные, но и при необходимости генные болезни. Риск осложнений, выражающихся в повышении тонуса матки или преждевременном прерывании беременности, составляет, по разным оценкам, от 0,3 до 1-2%. Чтобы максимально снизить риск, принимают дополнительные меры, включая медикаментозную поддержку пациенток.
Поэтому инвазивная диагностика выполняется строго по показаниям.

Показания для НИПТ

НИПТ, благодаря отсутствию риска осложнений, рекомендуется проходить всем. При необходимости, анализ делают на любых сроках.

Кому показан НИПТ?

Поздняя беременность (возраст матери больше 35 лет);
Пациенты, попавшие в группу пограничного риска по результатам комбинированного скрининга;
Обеспокоенность состоянием здоровья будущего ребенка.

Если после прохождения НИПТ выявлен высокий риск хромосомных болезней у плода, рекомендуется проконсультироваться с генетиком. Также в качестве дополнительного метода диагностики отклонений назначается проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Противопоказания для НИПТ

Онкогематологическое заболевание и пересадка костного мозга у женщины;
Гибель одного из плодов при многоплодной беременности;
Недавнее переливание крови матери.

Ранее в числе противопоказаний для НИПТ также числилась двуплодная беременность, и при использование донорской яйцеклетки у матери. На данный момент даже при таких условиях можно проводить неинвазивную диагностику.

Где пройти неинвазивный тест?

В Санкт-Петербурге рекомендуется пройти неинвазивный в Центре Медицины Плода. Десять клиник в составе центра удобно расположены вблизи станций метро в разных районах СПб.

Комфортные условия, отзывчивый персонал, врачи с международными сертификатами в сфере фетальной медицины, а также оборудование экспертного класса, которыми оснащены все клиники центра, служат гарантией медицинского обслуживания высокого уровня.

Центры работают по европейским стандартам, используя передовые стандарты, технологии и материалы.

В чем преимущества теста?

Большим преимуществом является то, что выполнить неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недели. В отличие от различных инвазивных методов этот тест выполняется с использованием крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

Кардіоспленіческіе синдроми плода. Поліспленіі

Відео: Фетальний Алкогольний Синдром Плода - що це?

при кардіоспленіческіх синдромах у плода обидві половини тіла сформовані як праві або, навпаки, як ліві. Для опису цих станів часто також використовуються терміни «лівий» або «правий ізомерізм» - «аспленія» або «поліспленіі». Непарні при нормальному розвитку органи (печінка, шлунок і селезінка) можуть бути відсутні, розташовуватися по середній лінії або бути подвоєні. Через ізоміл-ризма лівого передсердя (і, отже, відсутність правого передсердя, де в нормі локалізується водій ритму) і через аномальне з`єднання передсердь і шлуночків між собою часто зустрічаються атріовентрикулярна блокади.

Відео: Синдром затримки розвитку плода. Синдром затримки росту плода

поліспленіі. Поліспленіі також носить назву лівого ізомерізма. При цьому синдромі селезінки зазвичай розташовуються ззаду від шлунка, але іноді можуть мати іншу локалізацію, що ускладнює їх ідентифікацію. Як і при аспленію, печінку, як правило, знаходиться по середній лінії. Шлунок і аорта можуть визначатися на протилежних сторонах тіла. При поліспленіі пороки серця, незважаючи на те що виявляються досить часто, бувають менш важкими, ніж при аспленію. Серед них відзначаються такі:

- перерву нижньої порожнистої вени зі збереженням кровотоку по непарній вені (75%);
- частковий аномальний дренаж легеневих вен: найбільш часто легеневі вени впадають білатерально в обидва передсердя;
- наявність двох верхніх порожнистих вен (по одній з кожного боку), які впадають в передсердя кожної зі сторін;
- досить рідко зустрічаються транспозиція головних судин або подвійне відходження головних судин від правого шлуночка;

Відео: Ознаки алкогольного синдрому плода

- дефекти міжпередсердної перегородки;
- стенотичні зміни аортального клапана;
- дефекти міжшлуночкової перегородки або дефекти ендокардіальних подушок.

симетричність структур печінки може бути виявлена при ехографії в антенатальному періоді по аномальному ходу судин системи ворітної вени, коли неможливо візуалізувати зазвичай чітко виявляється вигин портального синуса вправо. Характерним також буде наявність перерви нижньої порожнистої вени. При поліспленіі хід нижньої порожнистої вени переривається і далі триває в полунепарную вену, яка знаходиться на тій же стороні, що і аорта, ззаду від останньої. Кров з непарної вени надходить у верхню порожнисту вену. Печінкова вена не впадає в нижню порожнисту вену, а, перейшовши на ліву сторону, несе кров в непарну вену або в найближче (не обов`язково праве) передсердя.

хоча селезінка може виявлятися при ультразвуковому дослідженні у здорових плодів, відсутність можливості її візуалізації не є надійним критерієм для діагностики цього стану, оскільки іноді її досить важко буває ідентифікувати, або замість неї будуть матися дрібні селезінкові вузли.

Відео: Алкоголь і вагітність. Вплив алкоголю на плід (бесіда 5)

супутні аномалії бувають представлені множинними косами (часто занадто дрібними для того, щоб бути виявленими), двудолевое правим і лівим легкими, агенезией жовчного міхура і гіпоплазією жовчовивідних шляхів, незавершеним поворотом кишечнику, атрезією дванадцятипалої кишки за рахунок предуоденального розташування ворітної вени і водянкою плода.

Как вовремя узнать о пороках развития плода

Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.

— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?

— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.

— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?

— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.

— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.

— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.

— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?

— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.

— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?

— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.

— Что такое биохимический скрининг?

— Это исследование крови, направленное на определение уровня специальных показателей, которые меняются в зависимости от срока беременности. На сроке 10-14 недель проводится «двойной тест» с определением двух маркеров: РАРР-А и свободной бета-субъединицы ХГЧ. Для выявления группы риска по наличию хромосомных болезней оцениваются сразу оба показателя. Изменение только одного из них не имеет диагностического значения для подтверждения генетической патологии. Так, при синдроме Дауна часто отмечается сочетание повышенного уровня бета-ХГЧ и снижения концентрации РАРР-А, а для синдрома Эдвардса характерно снижение обоих показателей.
На сроке от 16-й до 20 недели беременности необходимо провести «тройной тест». Как видно из названия, он включает в себя определение трех маркеров: АФП, свободной бета-субъединицы ХГЧ и свободного эстриола.
Все полученные данные оцениваются с учетом возраста и веса будущей матери, расы, наличия у нее вредных привычек, осложнения течения данной беременности, приема лекарственных средств и вводятся в специальную компьютерную программу PRISCA. С помощью этой программы можно рассчитать степень риска врожденной патологии плода, а именно синдромов Дауна, Эдвардса, трисомии по 13-й паре хромосом и дефектов нервной трубки плода.
В результате комбинированного скрининга (заключения качественно выполненного УЗИ и результатов биохимического анализа) формируется группа беременных с высоким риском по рождению детей с хромосомной патологией. Ни в коем случае нельзя прерывать беременность на этом этапе обследования, так как не исключается возможность рождения здорового ребенка. Таким женщинам, с целью изучения хромосом плода, рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая позволяет точно подтвердить или исключить патологию. Так как плацента и плод развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, то количество и качество хромосом у них одинаковое. Поэтому достаточно исследовать клетки плаценты (плацентоцентез), околоплодных вод (амниоцентез) или кровь из пуповины плода (кордоцентез) для того, чтобы дать заключение о его хромосомном наборе. К сожалению, при данном виде диагностики есть риск, пусть даже и небольшой, прерывания беременности.

— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?

— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?

— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.

Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности

На протяжении всего срока вынашивания ребенка женщина должна пройти трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование, которое поможет оценить состояние здоровья самой женщины, будущего ребенка, а также на ранних сроках диагностировать врожденные отклонения в развитии. Синдром Дауна на УЗИ при беременности диагностируется с точностью до 90%. Во время ультразвукового исследования диагност сможет выявить все признаки тяжелых генетических аномалий уже во время первого и второго скрининга. В Международной клинике Гемостаза каждая беременная может пройти УЗИ на синдром Дауна при беременности и сразу же получить результаты исследования на руки. Наши врачи проконсультируют по всем интересующим вопросам, при необходимости назначат дополнительную диагностику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна является одной из самых часто диагностируемых хромосомных патологий. Аномалии внутриутробного развития обусловлены спонтанной хромосомной мутацией, при которой в 21 паре возникает одна лишняя хромосома.

Каждая клетка человеческого тела состоит из ядра и оболочки. В каждом ядре содержится генетический материал, обуславливающий вид и функции как отдельной клетки, так и всего организма. У человека двадцать пять тысяч генов собраны в двадцать три пары хромосом. Каждая пара включает 2 хромосомы. У людей с диагнозом синдром Дауна в двадцать первой паре присутствует третья лишняя хромосома, которая вызывает у человека характерные внешние признаки нарушения:

узкий разрез глаз;

плоское лицо и затылок.

Кроме внешних характеристик, дети с синдромом Дауна отличаются отставанием в умственном развитии, имеют слабый иммунитет, из-за чего сильно подвержены различным инфекционным заболеваниям.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

От развития у плода синдрома Дауна не застрахована ни одна пара. Эта генетическая аномалия возникает спонтанно. Она никак не зависит от физического и психического здоровья родителей. Однако женщины в возрасте 18 – 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Учеными было доказано, что у женщин, забеременевшим после 35 лет риск развития хромосомной мутации намного больше, чем в более молодом возрасте. Связано это со старением яйцеклеток. Еще одной причиной, встречающейся очень редко, является наследственная предрасположенность. Если в семье есть родственники с синдромом Дауна, шансы родить нездорового малыша существенно увеличиваются. Кроме этого, врачи отследили связь между возрастом бабушки, которая родила дочь и шансом получить внука с генетической аномалией. Чем старше была бабушка на момент рождения дочки, тем выше риск появления на свет внуков в лишней 21 хромосомой. Немаловажную роль играет возраст отца. В группу риска зачать больного малыша входят мужчины старше 45 лет.

Требования к проведению исследования

УЗИ на синдром Дауна при беременности является обязательной скрининговой процедурой. Если беременность протекает без осложнений и другие результаты анализов не вызывают у врача подозрений, ультразвуковое обследование назначают по одному разу в каждом триместре.

Осложненное течение беременности требует более тщательного контроля за состоянием будущей матери и ребенка, поэтому гинеколог может назначать дополнительные процедуры УЗИ, чтобы тщательно отслеживать динамику. Будущим мамам не стоит переживать, что ультразвук навредит плоду - УЗИ абсолютно безопасная процедура, которая не оказывает лучевой нагрузки на организм и не сказывается на развитии малыша. Диагностика осуществляется трансабдоминальным методом, поэтому никакого дискомфорта во время исследования женщина не испытает.

Диагностика первого триместра

Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.

Во время УЗИ врач оценивает следующие показатели плода:

толщина воротникового пространства;

частота сокращений сердца.

Если результаты ультразвукового скрининга не соответствуют общепринятым нормам, женщине назначается повторное, более углубленное диагностическое исследование.

Сканирование во втором триместре

Повторное УЗИ во втором триместре проводится до 20-й недели. Во время скрининга врач оценивает такие параметры плода:

соответствие развития внутренних органов и скелета текущим срокам;

размер и строение внутренних органов.

Во втором триместре на УЗИ хорошо визуализируются врожденные пороки сердца, аномалии строения мочевого пузыря, головного мозга. Также анализу подлежат 3 показателя крови:

Расшифровка результатов

Признаки, свидетельствующие о том, что у плода есть хромосомные аномалии:

Толщина воротникового пространства превышает 2,8 мм. Это указывает на то, что объем жидкости, скапливающейся в подкожной складке в области шеи, превышает нормальные значения. На УЗИ складка имеет белый цвет, а жидкость под ней выглядит темнее.

Отсутствие или маленький размер носовой кости. Этот признак указывает на синдром Дауна.

Короткая верхняя челюсть.

Частота сердечных сокращений превышает допустимые нормы, пороки сердца.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патологии внутренних органов, несформировавшиеся ушные раковины – все эти признаки являются характерными для хромосомной аномалии развития.

Стоимость УЗИ диагностики на выявление синдрома Дауна

Средняя стоимость УЗИ на выявление синдрома Дауна колеблется в диапазоне 1500 – 2500 рублей.

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. "просеивание") – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели , так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
допплерометрия маточных артерий; – измерение длины шейки матки;
сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство-гинекология" (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)".

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
синдром Патау (трисомия 13) у плода;
опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

- толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП - это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

- носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

- кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

- кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Читайте также: