Нейрофиброматоз - лучевая диагностика

Обновлено: 03.06.2024

Нейрофиброматоз II типа – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся доброкачественными опухолями, преимущественно двусторонними шванномами VIII пары черепных нервов. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу без связи с полом. Клиническая симптоматика связана с поражением VIII пары черепных нервов, кожные проявления встречаются реже, чем при нейрофиброматозе I типа. Опухоль может быть односторонней и сочетаться с нейрофибромами, менингиомами (интракраниальными и спинальными), шванномами других черепных нервов, астроцитомами и эпендимомами спинного мозга. В выявлении опухолей и постановке первичного диагноза ведущую роль играют методы инструментальной диагностики: магнитно- резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Окончательный диагноз выставляется после проведения генетического анализа. В статье представлены возможности КТ и МРТ в визуализации и постановке диагноза нейрофиброматоза II типа.

Ключевые слова

Об авторах

к. м. н., врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики клинико-диагностического отдела Научно-исследовательского института реабилитологии

д. Лыткино, 777, Солнечногорский р-н, Московская обл., 141534, Российская Федерация

д. м. н., профессор, зам. директора по научной работе

ул. Профсоюзная, 86, Москва, 117997, Российская Федерация

заведующая отделением лучевой диагностики клинико-диагностического отдела Научно-исследовательского института реабилитологии

зам. директора по организации медицинской деятельности

зам. руководителя Научно-исследовательского института реабилитологии

врач-нейрохирург отделения хирургии

врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики клинико-диагностического отдела Научно-исследовательского института реабилитологии

Список литературы

1. Трофимова Т.Н., Ананьева Н.И., Карпенко А.К. и др. Нейрорадиология. СПб: СПбМАПО; 2005.

2. Baser M, Mautner VF, Thakkar SD, Kluwe L. The natural history of neurofibromatosis 2. Am J Hum Genet. 1998; 63 (Suppl 4): A63.

3. Lu-Emerson C, Plotkin SR. The neurofibromatoses. Part 2: NF2 and schwannomatosis. Rev Neurol Dis. 2009; 6(3): E81–6.

5. Acoustic neuroma. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement. December 11–13, 1991. Available at:

7. Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol. 1988; 45(5): 575–8.

Нейрофиброматоз (нейрофиброма)

Нейрофиброматоз (нейрофиброма) является заболеванием наследственным, с аутосомно-доминантным типом наследования. Всего выделяют IV типа заболевания. I тип характеризуется множественными опухолями, пигментными пятнами, костными изменениями, когнитивными нарушениями. Встречается как у мужчин, так и у женщин. Частота проявления: 1 на 3500 человек. В половине случаев передается по наследству, в других случаях – является результатом мутаций.

Нейрофиброматоз I типа опасен тем, что патологические процессы могут проходить в каждой системе организма, в составе которой есть ткани, происходящие из эктодермы, мезодермы и нервных трубок.

Нейрофиброматоз II типа встречается намного реже: всего у одного из 50 тыс. Этиопатогенез двух типов заболевания отличается. В данном случае ген картирован в 22-й хромосоме, а тип наследования – аутосомно-доминантный.

Нейрофиброматоз II типа проявляется двусторонней неврономой VIII нерва, нейрофибромами, менингиомами, глиомами, шваномами.

Нейрофиброматоз III типа встречается намного реже I и II типа заболевания. Его основные признаки: ладонные нейрофибромы, на коже появляются крупные пятна светло-кофейного цвета, невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки верхнешейного отдела, спинальные и параспинальные нейрофибромы, гамартомы радужки и опухоли центральной нервной системы. Развивается нейрофиброматоз III типа у пациентов, перешагнувших тридцатилетний возраст, развитие стремительное.

Последняя и самая редкая форма нейрофиброматоза — IV тип заболевания. Эта форма очень схожа с первым типом заболевания, но без узелков Лиша.

Лечение

Основными методами лечения заболевания являются хирургическое вмешательство, радиохирургия на системе КиберНож и лучевая терапия.

Применение радиохирургии на КиберНоже при лечении нейрофиброматоза ограничено только размером новообразования. Если размеры превышают допустимые, то проводится лучевая терапия на линейном ускорителе последнего поколения Elekta Synergy.

Если нейрофиброма возникает в головном мозге, то в большинстве случаев проводится лечение на КиберНоже, так как хирургическое вмешательство чревато повреждением здоровых тканей головного мозга. Для полного удаления нейрофибромы из головного мозга требуется от 1 до 3 сеансов, длительностью от 15 до 30 минут.

Радиохирургия (КиберНож) при нейрофиброме головного мозга

Диагностика

Говорить о подозрении на нейрофиброматоз у пациента можно при наличии как минимум трех из приведенных ниже признаков:

член семьи, который является носителем заболевания;
на коже четко видны пятна светлого-кофейного цвета: диаметр пятен больше 15 мм и они видны при дневном освещении;
гиперпигментация области подмышек и паха;
больше двух нейрофибром любого типа;
глиомы зрительных нервов;
два или больше узлов Лиша.

При диагностированном заболевании у одного из родителей во время беременности, беременность требуют прервать.

Для точного диагностирования заболевания пациенту проводят рентгенографию костей, КТ и МРТ головы. Кроме того, необходим генетический анализ.

Клинико-лучевая диагностика нейрофиброматоза I типа

Распространенность нейрофиброматоза первого типа (НФ1) составляет примерно 1 случай на 3000 человек, однако эта цифра заметно варьирует в зависимости от страны и в России составляет 1 случай на 7 812 человек. Ожидаемая продолжительность жизни людей с нейрофиброматозом первого типа сокращена на ~ 8–21 лет, а причина их смерти чаще всего связана со злокачественными новообразованиями.

НФ1 — генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, что означает, что все носители герминативных мутаций в гене 17q11.2 заболеют НФ1. Однако проявления этого заболевания крайне вариабельны и могут различаться даже среди членов одной семьи, имеющих идентичную мутацию. К слову, различных мутаций, обусловливающих заболевание, довольно много (>3000), что связано с большим размером гена (более 60 экзонов) и многообразием типов мутаций (транслокации, делеции, инверсии и точковые мутации), которые могут происходить в этой области — это усложняет генетическую диагностику. Последнюю проводят на материале ДНК лимфоцитов периферической крови и/или опухолевом материале, исключение — сегментарный нейрофиброматоз (иногда называемый нейрофиброматозом V типа), когда поражение затрагивает только один сегмент тела пациента. В последнем случае материалом для диагностики может служить только опухолевый материал.
.

Рисунок 1 | Сегментарный нейрофиброматоз. Множественные нейрофибромы, расположенные в пределах одного или нескольких дерматомов.

Ген 17q11 кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором опухолевого роста. Нейрофибромин продуцируется в нервных клетках и специализированных клетках нейроглии (олигодендроциты и шванновские клетки) и в норме подавляет протоонкоген RAS, ускоряя его переход в неактивную форму. Невозможность продуцировать функционирующий нейрофибромин приводит к увеличению роста и выживаемости клеток.

Клинические проявления

Пигментные нарушения

Пятна «кофе с молоком» являются одним из наиболее частых кожных симптомов НФ1. Эти пятна могут увеличиваться в размерах и количестве, а также с возрастом приобретать более темную окраску. Начиная с периода новорожденности могут появляться скопления мелких пигментных пятен (веснушек) в подмышечных впадинах, паховой области и в других складках кожи.

Нейрофибромы

Доброкачественные новообразования, характерные для НФ1. Встречаются кожные (подкожные), интраневральные, плексиформные и диффузные нейрофибромы.
.

Рисунок 2 | Слева направо: кожные нейрофибромы; интраневральные нейрофибромы по ходу периферического нерва; крупная интраабдоминальная плексиформная нейрофиброма (звездочка).

Кожные нейрофибромы происходят из дермальных клеток-предшественниц, могут быть болезненными или безболезненными узелковыми образованиями, описан симптом «дверного звонка»: при надавливании нейрофиброма полностью проваливается в кожу.

Интраневральные и плексиформные нейрофибромы — это опухолевые образования из оболочек периферических нервов и нервных сплетений. У мышей с двухаллельной потерей гена НФ1 в шванновских клетках удалось смоделировать нейрофибромы, схожие с такими у людей с НФ1. Как и человеческие плексиформные нейрофибромы, опухоли у мышей состояли из различных типов клеток, в том числе тучных клеток, макрофагов, фибробластов, нейронов и шванновских клеток.

Нейрофибромы могут перерождаться в злокачественные опухоли из оболочек нервов, причем наибольший риск представляют плексиформные нейрофибромы, особенно плечевого и пояснично-крестцового сплетений. Также риск перерождения повышен у пациентов с лучевой терапией в анамнезе или с наличием семейной истории малигнизации.

Характерный симптом нейрофибром — образование смещается только латерально, но не вверх-вниз (так как оно «сидит» на нервном стволе). Нейрофибромы могут сдавливать периферический нерв, приводя к потере его функции.

Скелетные аномалии

Для нормального функционирования костной ткани требуется скоординированное взаимодействие между резорбирующими (остеокласты) и костеобразующими (остеобласты) клетками. Использование мышиной модели показало нарушения функции остеобластов (увеличение продукции пирофосфата, снижение костного морфогенетического протеина 2, который способствует дифференциации остеобластов) у мутантных по НФ1 гену мышей. В результате у пациентов отмечается нарушение минерализации костей, дугообразные деформации большеберцовых костей, кифотические и сколиотические деформации, деформации грудной клетки, псевдоартрозы крупных суставов, дисплазия клиновидных костей.

Глиома зрительного тракта

Глиомы — доброкачественные опухоли из зрительного нерва и других частей зрительного анализатора. Расположение может быть любым (орбитальным, интраканальным, интракраниальным — последнее иногда разделяют на пре-, постхиазмальное и хиазмальное), возможно множественное поражение, симметричное расположение опухолей нехарактерно. Показана значительная зависимость роста опухоли от опухолевого окружения, которое представлено в основном клетками нейроглии. Последние влияют на пролиферацию опухолевых клеток путем секреции цитокинов, а также нейротоксинов, которые повреждают аксоны зрительного нерва, приводя к нарушению остроты зрения. Это дает надежду, что в будущем таргетная терапия, нацеленная на опухолевое окружение, сможет замедлять рост глиом зрительного нерва. Данное новообразование редко бывает причиной смерти, но значительно влияет на качество жизни больных. Девочки болеют в 5–10 раз чаще мальчиков.

Кроме того, у больных НФ1 чаще, чем в среднем в популяции, встречаются другие типы опухолей головного мозга (астроцитомы, глиомы).

Другие проявления

Среди опухолевых заболеваний встречаются феохромоцитома, гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша).

Часто встречается задержка умственного развития.

Кумулятивный риск злокачественного образования к 50 годам у лиц с нейрофиброматозом типа 1 повышается на 20–39 %, с риском развития рака в течение жизни ~ 60 %.

Кроме того, люди с нейрофиброматозом типа 1 имеют исключительно высокий риск развития злокачественных опухолей головного мозга (приблизительно в 40 раз выше риск развития глиомы высокой степени злокачественности), эндокринного рака (более чем в 74 раза повышен риск развития рака надпочечников), злокачественных новообразований периферических нервов (> в 1000 раз повышенный риск развития) и рака молочной железы.

Дети с нейрофиброматозом типа 1 имеют повышенный риск лейкемии, острого лимфоцитарного лейкоза, неходжкинской лимфомы.

Кроме того, некоторые исследования подтверждают повышенный риск развития рассеянного склероза, эпилепсии, макроцефалии, гидроцефалии.
.

Рисунок 3 | Узелки Лиша.

Рисунок 4 | Проявления симптомов нейрофиброматоза первого типа в зависимости от возраста пациента.

Критерием диагностики НФ первого типа считают наличие двух или более признаков (согласно конференции Национального института здоровья по нейрофиброматозу, США, 1988):

≥ 6 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром > 5 мм в препубертатном периоде или диаметром 15 мм в постпубертатном периоде;
≥ 2 нейрофибромы любого типа либо одна плексиформная нейрофиброма;
Мелкие пигментные пятна в подмышечных и паховых областях, напоминающие веснушки (симптом Кроува);
Глиома зрительного нерва;
≥ 2 узелка Лиша (гамартом радужной оболочки);
Костные изменения: дисплазия крыла клиновидной кости, истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
Наличие НФ типа I у родственников первой степени родства.

Лучевые проявления нейрофиброматоза

Со стороны ЦНС

Глиома зрительного тракта может определяться на КТ (особенно при исследованиях с малой толщиной среза) как веретенообразное или экзофитное расширение зрительного нерва, может также наблюдаться извитость его хода. Однако более чувствительной методикой является МРТ. Глиома проявляет себя высоким в Т2ВИ МР-сигналом (может определяться тонкая гипоинтенсивная полоска по периферии — отодвинутая опухолью твердая мозговая оболочка) и МР-сигналом от изо- до гипоинтенсивного на Т1ВИ; Такие опухоли часто накапливают контрастный препарат.

Дифференциальная диагностика глиомы зрительного нерва в первую очередь проводится с менингиомой: для последней характерно наличие кальцинатов и симптом «трамвайных рельс», когда края сохранного зрительного нерва виднеются в виде параллельных полос на фоне опухоли). Глиому хиазмальной области нужно дифференцировать с ганглионглиомой, менингиомой, астроцитомой или глиомой гипоталамуса и др.

Существует классификация распространенности глиом зрительного тракта по Dodge:
1 стадия: в процесс вовлечен только зрительный нерв.
2 стадия: вовлечение хиазмы.
3 стадия: вовлечение гипоталамуса и/или других прилежащих структур.
.

Рисунок 5 | На аксиальном КТ-скане определяется неравномерно расширенный правый зрительный нерв (на скане — слева).
.

Рисунок 6 | Двусторонние глиомы зрительных нервов у пациента с НФ1. Определяется двустороннее расширение зрительного нерва с повышением МР-сигнала от него на Т2ВИ (1) и интенсивным накоплением контрастного препарата (2). У этого же пациента определялись зоны повышения МР-сигнала в Т2ВИ без четких контуров, масс-эффекта или отека прилежащей паренхимы мозга, расположенные в базальных ядрах и таламусе (3).

Глиомы ствола мозга

Составляют примерно 8–10 % от общего числа новообразований ЦНС при НФ1. Средний возраст пациентов составляет 8 лет. Чаще поражается мозжечок, следующими по частоте являются Варолиев мост и промежуточный мозг. Следует отмечать сопутствующие гидроцефалию и вклинение мозга. Опухоли выглядят гиперинтенсивными на Т2ВИ, обычно гетерогенно накапливают контраст. Чтобы не пропустить слабоинтенсивное контрастное усиление, возможно использование субтракции.
.

Рисунок 7 | Глиома ствола мозга. В области мозжечка определяется гиперинтенсивное в Т2ВИ (а) образование, которое на постконтастных Т1ВИ (b) демонстрирует слабое негомогенное накопление контраста.

Фокальные области гиперинтенсивности (FASI)

Обнаруживаются у примерно 80 % пациентов с НФ1 и представляют собой области гиперинтенсивного МР-сигнала на Т2ВИ и FLAIR, расположенные в базалных ядрах, таламусе, стволе мозга, мозжечке и субкортикальном белом веществе. Морфологически представляют собой участки миелинопатии с увеличением вакуолей. Корреляция данных изменений с клиникой до конца не понятна.
.

Рисунок 8 | Определяются асимметричные области гиперинтенсивного МР-сигнала в Т2 в базальных ядрах с обеих сторон. Также обращает на себя внимание гиперинтенсивное образование по левой поверхности шеи и головы — плексиформная нейрофиброма.

Другие проявления со стороны ЦНС, области головы и шеи

Рисунок 9 | STIR шейного отдела позвоночника в сагиттальной проекции. Определяется гиперинтенсивное интрамедуллярное образование с нечеткими краями — астроцитома спинного мозга. У пациентов с НФ1 повышен риск возникновения злокачественных новообразований ЦНС.
.

Рисунок 10 | Аксиальный Т2Fs (а) и корональный Т2ВИ (b) у пациента с НФ1. Определяются неравномерное расширение и гиперинтенсивность МР-сигнала от спинномозговых нервов, обусловленные интраневральными нейрофибромами.
.

Рисунок 11 | Сагиттальный Т2ВИ поясничного отдела позвоночника. Определяется эктазия (расширение) дурального мешка.
.

Рисунок 12 | Аксиальный КТ-скан орбит. Определяется дисплазия левого крыла клиновидной кости (кружок); увеличена верхняя орбитальная щель. Нередко в этой области возникают нейрофибромы, приводя к проптозу на стороне поражения.
.

Рисунок 13 | 3D-реконструкция КТ костей черепа. Наблюдается дисплазия левого крыла клиновидной кости.Также обращает на себя внимание увеличение мозгового черепа.

Костно-мышечные проявления НФ1

Рисунок 14 | Аксиальный Т1ВИ области таза. В области правого седалищного нерва определяется округлое образование изоинтенсивного с мышцами МР-сигнала — солитарная интраневральная нейрофиброма.
.

Рисунок 15 | Аксиальный PDFs скан правого бедра. Определяется область гиперинтенсивного сигнала в подкожной жировой клетчатке (звездочка) — диффузная нейрофиброма.
.

Рисунок 16 | Аксиальное Т2ВИ левого бедра. Множественные узелки гиперинтенсивного МР-сигнала с гипоинтенсивной областью в центре (сиптом мишени). Обратите внимание на масс-эффект и эрозирование кортикального слоя кости (стрелка). Плексиформная нейрофиброма.
.

Рисунок 17 | Пациентка 20 лет с множественными нейрофибромами. 18F-FDG ПЭТ (а) не показала очагов патологического метаболизма глюкозы; b,c — нейрофиброма левой подвздошно-поясничной мышцы с умеренным повышением метаболизма; d,e — гиперденсная нейрофиброма левой подвздошной области без повышения метаболизма; f-j — множественные спинальные нейрофибромы с гиперинтенсивным МР сигналом в Т2ВИ.
.

Рисунок 18 | 18F-FDG ПЭТ/КТ изображение показало объемное новообразование с интенсивным повышением метаболизма — злокачественная опухоль из оболочки периферического нерва. 18F-FDG ПЭТ является наиболее чувствительным методом дифференциальной диагностики злокачественных опухолей из оболочек периферических нервов с нейрофибромами.
.

Рисунок 19 | Ложный сустав и дугообразная деформация обеих берцовых костей.
.

Рисунок 20 | КТ в сагиттальной реконструкции. Выраженная кифотическая деформация, дистрофический сколиоз. Определяются артефакты от металлической фиксирующей конструкции.

Источники:

1. Gutmann, David H., et al. Neurofibromatosis type 1 // Nature Reviews Disease Primers. — 2017 — 3 — №17004.
2. Razek, A. A. K. A. MR imaging of neoplastic and non-neoplastic lesions of the brain and spine in neurofibromatosis type I // Neurological Sciences — 2018 — 39(5) — 821-827.
3. Patel, N. B., & Stacy, G. S. Musculoskeletal manifestations of neurofibromatosis type 1 // American Journal of Roentgenology — 2012 — 199(1) — W99-W106.
4. Salamon, J., Mautner, V. F., Adam, G., & Derlin, T. Multimodal imaging in neurofibromatosis type 1-associated nerve sheath tumors // RöFo-Fortschritte auf dem Gebiet der
5. Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren — 2015 — December, No. 12 — . 1084-1092.

Множественные нейрофибромы срединного и локтевого нервов

Описывается редкий случай поражения оболочек локтевого и срединного нервов практически на всем протяжении нейрофибромами при нейрофиброматозе I типа. Представлены результаты ультразвукового исследования, которые позволили определить локализацию опухоли, ее соотношение с нервными стволами и сосудистыми структурами.

Нейрофибромы являются доброкачественными опухолевыми образованиями нервов, развивающихся из эндоневрия, соединительнотканных оболочек нервного ствола. Располагаются нейрофибромы обычно поверхностно, характеризуются длительным бессимптомным течением, медленным ростом [1]. Приблизительно в половине случаев наличие множественных нейрофибром ассоциируется с нейрофиброматозом I типа (или болезнью Реклингхаузена) – системным генетическим заболеванием, обусловленным мутацией гена NF 1 в 17g хромосоме, которое было впервые описано как самостоятельное заболевание немецким врачом Friedrich Daniel von Recklinghausen в 1882 г.

Нейрофиброматоз до сих пор относится к малоизученным и редко диагностируемым заболеваниям. Частота его встречаемости невысока и составляет приблизительно 1 случай на 2500-7800 человек.

Нейрофиброматоз характеризуется наличием множественных плотных узелковых образований округлой формы, расположенных по ходу периферических нервов (нейрофибром); различают болевую и безболевую формы. На сегодняшний день специфическая терапия нейрофиброматоза не разработана. При наличии выраженного болевого синдрома проводят консервативную терапию, при ее неэффективности - прибегают к хирургическим методам лечения.

В связи с этим, для клинической диагностики этого заболевания весьма важное значение имеют неинвазивные методы инструментальной диагностики. Рентгенологический метод исследования, наряду с компьютерной томографией, используется для исключения костной патологии и не имеет диагностической ценности в диагностике опухолей нервов; применение магнитно-резонансной томографии (МРТ) имеет ряд ограничений (например, малые размеры опухолевых образований, расположение образований под углом к длинной оси конечности). Электронейромиография может определить нарушение проводимости магистральных нервных стволов при наличии их опухолевого поражения, но не позволяет визуально подтвердить наличие опухоли, идентифицировать размеры и количество опухолевых образований, их взаимоотношение с окружающими тканями [2]. Таким образом, на первый план в диагностике опухолей нервов, в частности – нейрофиброматоза, выходят ультразвуковое исследование (УЗИ) и последующее гистологическое исследование.

В связи с редкой встречаемостью заболевания, подобные клинические наблюдения в практике врачей неврологов, нейрохирургов и лучевых диагностов встречаются нечасто, что обусловило наш интерес осветить ниже представленный клинический случай.

Клинический случай

Пациентка 64 лет поступила в нейрохирургическое отделение ФГБУ «Клиническая больница №1» УД Президента РФ с диагнозом: Доброкачественное образование локтевого и срединного нервов на уровне предплечья справа.При осмотре отмечались умеренно выраженная отечность правого предплечья, гипестезия 4, 5 пальцев, резкая болезненность при пальпации от дистальных отделов правого плеча до запястья. Пальпировались множественные плотные округлые образования до 2 см в диаметре по ходу правого срединного нерва. Альтернативные методы лечения не приносили желаемого клинического эффекта, в связи с чем, пациентке было рекомендовано оперативное лечение в условиях отделения нейрохирургии.

Перед проведением оперативного вмешательства пациентке было выполнено УЗИ правого срединного нерва для определения объема оперативного вмешательства, оценки размеров и топографии расположения опухолей, степени компрессии нервных стволов. Правый срединный нерв определялся в виде тяжа с неровными контурами за счет множественных объемных образований в структуре нерва. На расстоянии выше 2-3см от уровня запястной складки нерв был выраженно утолщен (площадь поперечного сечения перед входом в карпальный канал составила 0.11см2, проксимальнее и до уровня плеча по медиальной поверхности – до 0.31см2), имел неравномерно сниженную эхогенность, диффузно неоднородную внутреннюю структуру.

Помимо этого, при УЗИ были обнаружены изменения и со стороны правого локтевого нерва. На уровне локтевого сустава нервный ствол был также утолщен за счет веретенообразных расширений, представленных объемными образованиями аналогичной эхо-структуры диаметром до 1.6см, сливающимися между собой в виде конгломерата.

Подавляющее большинство описываемых объемных образований было аваскулярно (что является типичным для нейрофибром и нетипичным для шванном); на уровне локтевого сгиба в проекции утолщенного нерва отмечалось наличие умеренно выраженной периневральной васкуляризации в проекции расположенных внутриствольно объемных образований.

При исследовании в режиме компрессионной эластографии образования нервных стволов картировались эластичным и смешанно-плотным (наибольшие по диаметру образования) типами эластограмм, в большей степени характерным для новообразований доброкачественной природы.

После проведенного обследования пациентке было выполнено микрохирургическое удаление множественных опухолей срединного и локтевого нервов. Интраоперационная находка полностью соответствовала данным предоперационного ультразвукового исследования. Послеоперационный период протекал без осложнений, наблюдался регресс болевого синдрома в правом предплечье и кисти. Пациентка была выписана на 4-е сутки после оперативного вмешательства под амбулаторное наблюдение невролога.

Данный клинический пример показывает, что УЗИ позволяет выявить локализацию, протяженность распространения опухоли, при необходимости осуществлять контроль и навигацию во время выполнения хирургических операций на периферических нервах. Сложность диагностики и лечения данного заболевания требует координированного междисциплинарного подхода.

Список использованной литературы

Нейрофиброматоз

«Нейрофиброматоз относят к группе факоматозов, он возникает из-за генетических нарушений и поражает всю нервную систему: ее клетки не имеют возможности нормально расти, когда у человека диагностируют нейрофиброматоз. Новообразования появляется в головном и спинном мозге из соединительной ткани. Считаю, что в TomoClinic созданы современные условия для лечения таких онкологических заболеваний».

Что такое нейрофиброматоз?

Болезнь носит генетический характер, передается аутосомно-доминантным типом наследования. Ген картирован в 17 хромосоме. Риск передачи патологии по наследству от одного из родителей составляет 50%. Болезнь в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Диагностируется в детском и подростковом возрасте.

Признаки нейрофиброматоза имеют множественный характер, что затрудняет своевременное диагностирование. Важным симптомом для определения нейрофиброматоза является возникновение узелков Лиша. Узелки Лиша — белесые пятна на радужке глаза, которые визуализируются во время офтальмологического осмотра при помощи специального инструмента. Патология не сопровождается болевыми ощущениями и не видна без применения специальных приборов.

Типы нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз 1 типа. Также называется «нейрофиброматоз реклингхаузена». Классический тип болезни, встречается раз на 3-4 тысячи новорожденных. Причиной является повреждением гена «нф1» в 17 хромосоме. «нф1» принадлежит к ряду генов, отвечающих за подавление опухолей. Этот тип болезни в одинаковом соотношении поражает и мужчин, и женщин. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается пигментными пятнами на коже, узелками Лиша на радужке глаза, костными аномалиями. Этот тип заболевания является наиболее распространенным, встречается в 90% всех случаев.
Нейрофиброматоз 2 типа. Проявляется как и 1 тип, но причиной развития болезни является аномалия гена в 22 хромосоме. Патология сопровождается одиночным развитием неврином — подвижных и болезненных опухолей. Двусторонняя невринома слухового нерва может привести к потере слуха. При нейрофиброматозе 2 типа пигментные пятна на коже не диагностируются. Доброкачественные опухоли имеют высокий риск трансформации в злокачественные новообразования. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируется в 10 раз реже патологии первого типа.
Нейрофиброматоз 3 типа. Характеризуется большим количеством нейрофибром, которые провоцируют ускоренное развитие глиомы зрительного нерва и нейролеммы. Болезнь не диагностируется у детей, поражает молодых людей в возрасте 30 лет. Отличительной чертой нейрофиброматоза третьего типа является появление нейрофибром на ладонях.
Нейрофиброматоз 4-7 типа. Для болезни 4 типа характерно множественное поражение кожи нейрофибромами. Присутствует высокий риск развития глиомы зрительного нерва и нейролеммы. При 5 типе патологии характерно появление пигментных пятен и нейрофибром. Опухоли достигают крупных размеров, отягощают кожу, вызывают заметную асимметрию. Шестой тип нейрофиброматоза классифицируется лишь визуальными проявлениями пигментных пятен на поверхности кожи. Для седьмого типа нейрофиброматоза характерно развитие только нейрофибром, гиперпигментация кожи не наблюдается.

Причины нейрофиброматоза

Основной причиной развития нейрофиброматоза у грудника является генетическая предрасположенность.
Если поврежденный ген присутствует только у одного из родителей, вероятность болезни составляет не менее 50%. При присутствии гена у обоих родителей вероятность развития болезнь у новорожденного составляет свыше 80%.

На тип и тяжесть симптомов при нейрофиброматозе влияет степень экспрессии гена. Несмотря на наследственный характер болезни известны случаи, когда заболевание развивалось из-за спонтанной мутации гена во время зачатия.

Симптомы нейрофиброматоза

Болезнь не имеет четких симптомов, признаки проявляются по-своему в каждом индивидуальном случае. Опасность нейрофиброматоза заключается в разносторонности симптомов, которые, поражая различные системы организма, размывают клиническую картину. Специалисты отмечают, что нарушения зрения характерны для нейрофиброматоза 1 типа, а патологии слуха — преимущественно для нейрофиброматоза 2 типа.

Основные признаки, которые характерны для нейрофиброматоза:

Гиперпигментация. Визуальным симптомом нейрофиброматоза является возникновение и распространение пигментных пятен на коже. Пятна светло-коричневого оттенка возникают при рождении или в первые годы жизни. При наличии более 6 пигментных пятен в нехарактерных местах (подмышки, паховая область, шея) возникает подозрение на болезнь. Пигментные пятна являются первичным признаком заболевания.
Опухоли на коже. Нейрофибромы (опухоли) появляются на теле пациента в пубертатный период. С возрастом или в период вынашивания плода нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественные опухоли.
Нервная система. Болезнь поражает центральную нервную систему, что провоцирует заминку в развитии ребенка. Дети с нейрофиброматозом склонны к расстройству восприятия, страдают от гиперактивности. Примерно у 6% детей диагностируется умственная отсталость. При нейрофиброматозе кожи у детей может развиваться опухоль зрительного нерва с последующей потерей зрения.
Зрение. При офтальмологическом осмотре с помощью специального инструмента диагностируются пигментные пятна на радужке. Пятна имеют светло-бежевый окрас, они менее выражены, чем на коже. Поражение глаз при нейрофиброматозе пигментными пятнами не несет особой опасности для пациента, но является тревожным сигналом для дальнейшего обследования.
Опорно-двигательная система. Нейрофиброматоз может быть причиной деформации костей и суставов пациента. Многие патологии костей являются врожденными дефектами, но патологии позвоночника проявляются в пубертатный период.
Эндокринная система. Нейрофиброматоз может провоцировать развитие опухолей щитовидной железы.
Сердечно-сосудистая система. У пациентов с диагнозом нейрофиброматоз развивается артериальная гипертензия, стеноз.

Диагностика нейрофиброматоза

Поводом для диагностики нейрофиброматоза 1 типа является наличие более 6 пятен светло-коричневого цвета на коже. Они возникают в период внутриутробного развития и в первые пару месяцев жизни. Характерным признаком заболевания являются пигментные пятна, расположенные в области паха, подмышек и на конечностях.

Серьезным поводом для обследования является наличие подкожных нейрофибром, спинальной шванномы и помутнение хрусталика. Прежде чем приступить к обследованию на диагностической аппаратуре, врач проводит сбор анамнеза, осматривает видимые признаки (пигментные пятна на коже, опухоли). Обязательным является неврологический осмотр для оценки координации движений.

В ходе обследования применяются методы диагностики:

МРТ или КТ. Магнитно-резонансная и компьютерная томографии используются для визуализации позвоночника, внутренних органов, головного мозга. Эти методы точно определяют размер и локализацию опухолей.
Рентген. Рентгенография позвоночника проводится с целью определения степени сколиоза.
Электрокохлеография. Метод исследования, который используется для диагностики слуховой нейропатии, нарушений остроты слуха.
Импедансометрия. Исследование позволяет определить место и причину нарушений в слуховой системе пациента.
Офтальмоскопия. Является способом обследования глазного дна, позволяющим оценить сетчатку и зрительный нерв.

Помимо аппаратных исследований одним из основных методов диагностики является генетическое обследование и генеалогический анализ.

Читайте также: