Рабдомиома. Особенности рабдомиом.
Обновлено: 16.06.2024
Статья посвящена рабдомиомам сердца у детей и подростков. Изложены эпидемиология, гистоморфологическая структура опухоли, клинические проявления, диагностика заболевания и хирургическая тактика ведения пациентов. Описано собственное клиническое наблюдение больного 16 лет с двумя рабдомиомами сердца в правом и левом желудочках без нарушения гемодинамики и обструкции.
рабдомиомы сердца, диагностика, дети.
Опухоли сердца относятся к редкой патологии у детей. Распространенность опухолей с различной морфологической структурой зависит от возраста. Так, у детей первого года жизни более чем 75 % опухолей составляют рабдомиомы и тератомы, в возрасте от 1 года до 15 лет почти 80 % случаев приходится на рабдомиомы, фибромы и миксомы. Злокачественные опухоли у детей обнаруживаются редко (около 10 %) и представлены тератобластомой, рабдомиосаркомой, фибросаркомой [1, 7]. Несмотря на доброкачественность по морфологической характеристике, опухоли сердца часто злокачественны по клиническому течению, что связано с их локализацией (обструкция клапанов, повреждение проводящей системы сердца), ведущей к выраженным гемодинамическим расстройствам, аритмиям и летальному исходу, в том числе к внезапной смерти [1, 2].
Рабдомиома — наиболее частая первичная опухоль сердца у новорожденных (58,3 % всех опухолей сердца) и детей более старшего возраста (39,3 %) [1, 6]. По данным А. Mariano et al. [7], рабдомиомы сердца (РС) у детей составляют 45 %, фибромы — 25 %, миксомы — 10 %, интраперикардиальные тератомы — 10 %, гемангиомы — 5 %. У взрослых первое место среди первичных опухолей сердца занимают миксомы (до 50 %) [2]. Вероятно, по мере взросления происходит спонтанное регрессирование РС, а также гибель детей с клинически манифестными РС и одновременно — возникновение миксом de novo, что и делает их наиболее значимыми в структуре опухолей.
Рабдомиома образуется из эмбриональных мышечных клеток (специализированных, типа клеток Пуркинье, или клеток сократительного миокарда), в 90 % случаев является множественной, обнаруживается в полостях правого и левого желудочков сердца, а также в межжелудочковой перегородке. У 1/3 детей рабдомиома поражает миокард предсердий, на клапанах сердца практически не встречается [6]. В 50 % случаев опухоль имеет внутриполостной рост, приводя к обструкции камер желудочков. Возможно расположение опухоли на ножке или на широком основании, прилегающем к эндокарду. Описана редкая форма кардиомиопатии — рабдомиозит. В этом случае опухолевые клетки представлены не в виде узлов, а диффузно инфильтрируют весь миокард и проводящую систему сердца. Такие пациенты погибают от рецидивирующей предсердной тахикардии или стойкой желудочковой тахикардии [2, 4].
Есть доказательства, что РС относится скорее к врожденным порокам развития, нежели к истинным новообразованиям. Данные гистохимического, иммуногистохимического и ультраструктурного анализа клеток РС свидетельствуют, что они происходят из остаточных полипотентных клеток эмбрионального миокарда. То есть рабдомиома сердца — это скорее результат диспластических процессов в эмбриональном миокарде.
Макроскопически чаще опухоль имеет округлую форму, достигает 10 см в диаметре, но встречаются и маленькие образования. На разрезе она коричневатого цвета, с отсутствием четкой границы, с последующим миокардом не определяется, нередко проникает в его толщу. Гистологически рабдомиома имеет ячеистое строение, в ячейках располагаются крупные паукообразные клетки (до 20–80 мкм в диаметре) с центрально расположенным ядром, богатые вакуолями, содержащими полисахариды, которые отличаются гистохимическими свойствами от гликогена. При электронной микроскопии в этих клетках выявляются миофибриллы и поперечная исчерченность [1].
Следует отметить, что почти в 1/3–1/2 случаев рабдомиома сочетается с врожденным дефектом развития коры головного мозга — туберозным склерозом, который клинически выражается умственной отсталостью, эписиндромом, гемиплегией и внутричерепными обызвествлениями. Возможно также сочетание с поликистозом почек [3, 8].
РС наиболее часто диагностируют у детей в младенческом и раннем детском возрасте. Диагностика их чрезвычайно трудна, что обусловлено отсутствием патогномоничных признаков заболевания. Рабдомиома может протекать под маской практически любого заболевания. Кроме того, возможно асимптомное течение заболевания.
Комплекс клинических проявлений зависит от размеров, локализации и количества опухолей, ограничивается застойной сердечной недостаточностью, нарушениями ритма, цианозом и аускультативными особенностями, которые при внутриполостном расположении опухоли могут быть непостоянными. В некоторых случаях шумовых проявлений заболевания может не быть даже при большом объеме поражения миокарда.
При заполнении опухолью левого желудочка РС может симулировать синдром гипоплазии левого сердца [5], опухоль на ножке, расположенная в левом желудочке, — субаортальный стеноз, а РС правых отделов — правосердечную недостаточность. Обструкция опухолью трикуспидального клапана и/или правого выносящего тракта может сопровождаться выраженным цианозом в результате праволевого предсердного шунтирования. Опухоль на ножке может симулировать тетраду Фалло или критический стеноз легочной артерии у новорожденных [6].
В диагностике рабдомиом сердца ведущими являются следующие методы исследования. Первостепенное значение имеет эхокардиография (ЭхоКГ), позволяющая определить размеры, форму, локализацию опухоли, уточнить ее внутримышечный или внутриполостной характер, судить о взаимоотношениях с клапанным аппаратом сердца, прогнозировать возможность и варианты хирургического лечения [2]. Кроме того, ЭхоКГ позволяет диагностировать РС внутриутробно. Постановка диагноза возможна с 26-й недели гестации. При ЭхоКГ рабдомиомы выглядят как высокоэхогенные, множественные, хорошо очерченные интрамуральные и/или внутриполостные узлы, встречающиеся в любой части сердца (рис. 1). Они могут быть на ножке или в виде интрамуральной массы. В отличие от миксом, тромбов и гемангиом имеют равномерную эхоструктуру. Не имеют участков фиброза или кальциноза. Крайне редко сочетаются с перикардиальным выпотом. Кроме того, для более точной постановки диагноза возможно применение чреспищеводной эхокардиографии.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) c использованием Т1-, Т2-режимов, а также оценкой плотности протонной эмиссии. МРТ с применением радиоактивных меток и контрастированием позволяет определять границы опухоли и здорового миокарда. Под контролем МРТ выполняется более точная биопсия опухоли. Проведенные сравнительные исследования свидетельствуют, что ЭхоКГ лучше выявляет интрамуральные и внутриполостные опухоли сердца, а МРТ — апикальные опухоли [7].
Однако неинвазивные методы исследования не позволяют точно дифференцировать тип опухоли. В этом помогает биопсия. Биоптат следует брать из центральных участков опухоли, так как поверхность опухоли (даже если она не является интрамуральной) может быть покрыта тонким слоем здорового миокарда [2, 7].
Данные ангиограммы неспецифичны в отношении типа опухоли. Данный метод исследования позволяет увидеть аномальное сплетение мелких сосудов в сосудистом ложе миокарда. Однако при катетерных манипуляциях следует учитывать риск попадания катетера в «рыхлую» опухоль и возможную эмболию фрагментами опухоли [2].
На рентгенограмме органов грудной клетки следует обратить внимание на смещение границ сердца.
Изменения на ЭКГ неспецифичны — можно обнаружить отклонение электрической оси сердца, гипертрофию предсердий или желудочков, изменения сегмента ST-T, а также практически любые нарушения ритма и проводимости.
Хирургическое лечение рекомендуется при внутриполостной локализации РС и затруднено или невозможно при интрамуральной. Хирургическая тактика должна основываться на учете размеров опухоли, ее локализации и наличии гемодинамических нарушений, обусловленных обструктивной формой новообразования [2, 4]. Лечение заключается в удалении (полном или частичном) крупных опухолей. Рабдомиомы не рецидивируют. При распространенном поражении миокарда показана трансплантация сердца. Следует учитывать способность рабдомиом к спонтанной полной регрессивности, поэтому в случае отсутствия жизнеугрожающих проявлений рабдомиом хирургическое лечение не показано. При значительной обструкции правого и/или левого желудочка для стабилизации состояния новорожденных применяют простагландин Е1. Возможные аритмии подлежат симптоматическому лечению.
Приводим пример собственного клинического наблюдения.
Больной С., 16 лет, г. Горловка Донецкой области, находился на обследовании и лечении в отделении детской кардиологии, кардиохирургии и реабилитации ИНВХ им. В.К. Гусака АМН Украины с 17.04.2008 г. по 28.04.2008 г.
При поступлении предъявлял жалобы на головные боли, непостоянные боли в области сердца, повышение артериального давления до 180/80 мм рт.ст. Впервые повышение артериального давления выявлено в 14-летнем возрасте, когда появились жалобы на головные боли. Наряду с этим при осмотре в поликлинике обнаружен систолический шум в области сердца. При ЭхоКГ в проекции задней створки митрального клапана выявлено эхо-позитивное образование округлой формы, размером 1,03 × 0,76 см . Терапию по поводу артериальной гипертензии не получал. Направлен в клинику для уточнения диагноза, тактики ведения, лечения.
При поступлении самочувствие больного удовлетворительное, состояние средней тяжести. Гиперстенического телосложения. Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные, безболезненные. Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника, плоскостопие. Перкуторно над легкими ясный легочный звук, аускультативно везикулярное дыхание. Деятельность сердца ритмичная, тоны приглушены, систолический шум средней интенсивности на верхушке и в V т. ЧСС 68 в мин. АД 130/80 мм рт.ст. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень — у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Физиологические отправления в норме.
Данные дополнительных методов обследования.
Клинический анализ крови: эр. — 4,7 Т/л, Нb — 164 г/л, ЦП — 1,0, лейк. — 9,8 Г/л, п. — 5, с. — 60, л . — 25, м . — 10, СОЭ — 8 мм/час.
Общий анализ мочи — отн. пл. — 1018, белка, сахара нет, лейк. — 2–3 в п/зр.
Биохимические показатели крови: общий билирубин — 14 мкмоль/л, прямой — 3,5 мкмоль/л, непрямой — 10,5 мкмоль/л. АСТ — 0,12 ммоль/л, АЛТ — 0,16 ммоль/л. С-реактивный белок — 2 (норма 0–5) мг/л. Титр АСЛО — 250 МЕ/мл. Натрий — 133 ммоль/л, калий — 3,9 ммоль/л, кальций — 2,25 ммоль/л. Мочевина — 4,0 ммоль/л, креатинин — 0,05 ммоль/л, мочевая кислота — 624 мкмоль/л. Сахар крови — 4,4 ммоль/л. Холестерин общий — 5,02 ммоль/л, холестерин ЛПВП — 1,47 (норма 0,9–1,4) ммоль/л, холестерин ЛПНП — 3,57 (норма 1,03–3,34) ммоль/л, холестерин ЛПОНП — 0,4 (норма 0,13–0,8) ммоль/л. Триглицериды — 0,89 (норма 0,13–0,6) ммоль/л. Коэффициент атерогенности — 2,42 (норма 2,86–4,46). МВ-фракция креатинкиназы — 11 (норма 0–24) Е/л. Кортизол — 262,8 (норма 171–536) нмоль/л. Т4 свободный — 18,12 (норма 12–22) пмоль/л, ТТГ — 3,73 (норма 0,27–4,2) мЕ/л, антитела к тиреоглобулину — 19,97 (норма 0–115), антитела к тиреопероксидазе — 5,34 (норма 0–63).
ЭКГ — синусовая аритмия, ЧСС 83 в мин., неполная блокада правой ножки пучка Гиса, повышение электрической активности левого желудочка.
Суточное мониторирование ЭКГ и артериального давления по Холтеру: ЧСС днем средняя 83 в мин, минимальная 55 в мин, максимальная 151 в мин, ночью средняя 66 в мин, минимальная 52 в мин, максимальная 91 в мин. Желудочковая экстрасистолия в непатологическом количестве. Толерантность к нагрузке ниже средней. Цифры систолического и диастолического артериального давления характерны для гипотензии.
ЭхоКГ: полости сердца не расширены. Глобальная сократимость левого желудочка в норме (ФВ 68 %). Диастолическое наполнение левого желудочка в норме (КДО 134 мл). В стенке левого желудочка под задней створкой митрального клапана лоцируется эхо-позитивное образование округлой формы, размером 1,0 × 1,0 см . В проекции верхушки левого желудочка, по-видимому, вне сердца лоцируется эхо-позитивное дополнительное образование. Рекомендовано проведение чреспищеводной ЭхоКГ.
Чреспищеводная ЭхоКГ: лоцируется эхо-позитивное округлое образование диаметром 0,86 см в миокарде задней стенки левого желудочка под задней створкой митрального клапана, не препятствующее кровотоку и не влияющее на систолическую функцию. В правом желудочке лоцируется также эхо-позитивное неоднородное по структуре, без четких контуров, дополнительное малоподвижное образование размером 2,7 × 1,7 см .
ЭЭГ: диффузные изменения умеренной степени. Дисфункция срединных образований. Во время гипервентиляции регистрировались вспышки Q-волн.
УЗДГ брахицефальных сосудов: симметричный кровоток по сонным артериям. По позвоночным артериям кровоток не снижен. По мозговым сосудам кровоток с нормальными спектральными и скоростными показателями.
Триплексное сканирование брахицефальных артерий: патологии не выявлено. Сближены поперечные отростки С5 и С6. Спазм позвоночных артерий, больше слева.
УЗИ органов желудочно-кишечного тракта: печень — у края реберной дуги, паренхима обычной эхогенности. Желчный пузырь не увеличен, в просвете обнаруживаются конкременты до 6 мм в диаметре № 3. Поджелудочная железа не увеличена, паренхима обычной эхогенности, однородная.
УЗИ щитовидной железы: увеличена, зернистая, неоднородная, эхогенность повышена.
УЗИ почек и мочевого пузыря, надпочечников патологии не выявило.
ФЭГДС, интрагастральная рН-метрия, уреазный тест: хронический поверхностный гастродуоденит, хеликобактерассоциированный, с повышенной секреторной функцией.
Консультирован эндокринологом — диффузная гиперплазия щитовидной железы I ст., эутиреоз; отоларингологом — здоров.
Полученные данные позволили поставить следующий диагноз. Две рабдомиомы сердца (в миокарде правого и левого желудочков). Вегетососудистая дисфункция по смешанному типу. Гиперплазия щитовидной железы I ст., эутиреоз. Хронический гастродуоденит, хеликобактерассоциированный, с повышенной секреторной функцией. Желчнокаменная болезнь. Сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника ІІ ст. Плоскостопие.
Получал лечение: персен, ноотропил, де-нол, флемоксин.
Таким образом, данный клинический пример демонстрирует редкую патологию детского и подросткового возраста — рабдомиомы сердца. В данном случае, учитывая отсутствие гемодинамических нарушений, обструкции правого и левого желудочков, хирургическое лечение не показано. Рекомендовано наблюдение больного с осмотром кардиохирургом 1 раз в 6 месяцев.
3. Cardiac rhabdomyoms and renal cyst in a fetus: early onset of tuberous sclerosis with renal cystic disease / Zhang Y.X., Meng H., Zhong D.R. et al. // J. Ultrasound Med. — 2008. — Vol. 27, № 6. — P. 979-982.
4. Dereddy N.R., Sett S.S., Krishnan U. Resection of ventricular rhabdomyomas in infants presenting with cardiac failure // Cardiol. Young. — 2008. — Vol. 18, № 6. — P. 635-637.
5. Huge pericardial rhabdomyoms with hypoplastic left ventricle and lung / Takenchi M., Nakayams M., Kuwae Y. et al. // Am. J. Perinatol. — 2006. — Vol. 23, № 2. — P. 89-92.
6. Intracardiac rhabdomyome / Fehri W., Drissa M.A., Blibech S. et al. // Tunis Med. — 2008. — Vol. 86, № 9. — P. 859-860.
7. Primary cardiac tumors in children: a 16 year experience / Mariano A., Pita A., León. R et al. // Rev. Port. Cardiol. — 2009. — Vol. 28, № 3. — P. 279-288.
8. Salinas-Martín M.V., Muńoz-Repeto I., Pavón-Delgado A. Cardiac rhabdomyomatosis associated with tuberous sclerosis // Med. Clin. (Barc.). — 2008. — Vol. 130, № 16. — P. 638.
Опухоль сердца у новорожденного как маркер туберозного склероза: клинический случай
Обоснование. Наиболее часто встречающейся опухолью сердца у детей является рабдомиома. В раннем периоде новорожденности ее частота составляет 58,3%. Рабдомиома с высокой частотой (50–86% случаев) сочетается с туберозным склерозом и является его диагностическим маркером.
Описание клинического случая. В статье представлено клиническое наблюдение за новорожденным от матери с отягощенным акушерскогинекологическим анамнезом, сахарным диабетом 1-го типа, никотиновой зависимостью. Пренатально на сроке 31 нед выявлены множественные объемные образования в сердце ребенка. При осмотре: грубый систолический шум над областью сердца, на коже по всей поверхности тела визуализируются фиброзные узелки диаметром 1–5 мм белого цвета, плотные при пальпации. Эхокардиографически определяются множественные фиксированные округлые образования в полости левого желудочка размером 7,9 × 4,1 мм, в выходном тракте левого желудочка у основания аорты — 9,3 × 4,8 мм, в полости правого желудочка — 4,3 × 3,2 мм, в полости правого предсердия — 5,1 × 5,0 мм. По результатам суточного мониторирования патологическая активность проводящей системы сердца представлена одиночными наджелудочковыми и желудочковыми экстрасистолами.
Заключение. Дети с рабдомиомой сердца, выявленной пренатально, являются угрожаемыми по туберозному склерозу, поэтому нуждаются в комплексном динамическом наблюдении и генетическом обследовании.
Ключевые слова
Об авторах
Мордовский республиканский клинический перинатальный центр; Медицинский институт ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарёва»
Россия
Науменко Елена Ивановна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии
Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.
Медицинский институт ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарёва»
Россия
Список литературы
1. Сухарева Г.Э. Опухоли сердца у детей — редкая врожденная патология сердечно-сосудистой системы (Часть I) // Здоровье ребенка. — 2012. — №6.— С.189–197.
2. Бордюгова Е.В., Дубовая А.В., Бурка А.А., и др. Рабдомиома сердца у детей // Здоровье ребенка. — 2012. — №2.— С.62–66.
3. Черненков Ю.В., Позгалева Н.В., Панина О.С. Клиническое наблюдение: приступ пароксизмальной тахикардии у новорожденного с множественными рабдомиомами сердца // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2016. — Т.12. — №1. — С.45–48.
4. Харенко И.В., Волосников Д.К. Ультразвуковая картинка опухолей сердца у детей в периоды новорожденности и грудного возраста // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2005. — №4. — С.97–101.
5. Прохорова В.С., Кривцова Е.И., Шелаева Е.В., и др. Рабдомиома сердца у плода: особенности перинатальной диагностики и ведения // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2013. — №4. — С.80–86.
6. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., и др. Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — Т.60. — №5. — С. 113–120.
7. Бокерия Л.А., Бокерия О.Л., Рубцов П.П., и др. Опыт лечения рабдомиомы сердца в сочетании с нарушениями ритма у детей // Анналы аритмологии. — 2014. — Т.11. — №4. — С.204–212. doi: 10.15275/annaritmol.2014.4.3.
Хирургическое лечение рабдомиомы у новорожденного с применением модифицированной ультрафильтрации
Байжигитов Н. Б., Куатбеков К. Н., Сепбаева А. Д., Егембердиев Т. Ж., Мереке А. А., Кулимбетов М. Б., Суртай А. К.
Казахский Национальный Медицинский Университет имени С.Д.Асфендиярова;
ЦЕЛЬ: представить редкий клинический случай рабдомиомы у новорожденного. МЕТОДЫ: Ребенок А., пол - женский, родилась 04.07.2012г. в 12:30, весом 3050 г, ростом 52 см, окружностью головы 35 см, окружностью груди 34 см, по Апгар 7 / 8 баллов. Беременность 4, роды 3. По анализам без особенности. ЭКГ от 13.07.12г. - Ритм синусовый. ЧСС - 174 в мин. Отклонение ЭОС вправо. Гипертрофия правого желудочка. Рентген грудной клетки от 17.07.12г.: Легочные поля воздушные, без очаговых и инфильтративных теней. Легочный рисунок обеднен. Корни структурные, не расширены. КТИ-0,60. ЭХОКГ от 05.07.12г. Заключение: Образования в ПП и ПЖ с признаками обструкции ВОПЖ, диастолическая дисфункция ПЖ, умеренный стеноз ТК. РЕЗУЛЬТАТЫ: 24.08.2012г. Выполнена операция - удаление опухоли из полостей сердца; шовная аннулопластика трикуспидального клапана по Boyd; в условиях искусственного кровообращения и модифицированной ультрафильтрации. Длительность операции (чч:мм:сс): 2 часа 22 мин. Время ИК: 52 мин., время пережатия аорты: 41 мин. Метод кардиоплегии: фармакохолодовая, особенности: в корень аорты, 1 раз. Минимальная температура тела: 32,7 С. Восстановление сердечной деятельности: самостоятельное, ритм синусовый. Подшивание электродов: 2 к миокарду правого желудочка. Оставлены дренажи: в полость перикарда, переднее средостение. Макроскопически картина: прислано два образования размерами I – 1,5х0,8x0,5 см, II – 3,0х1,5х1,2 см, сероватого цвета, плотноэластической консистенции, поверхность разреза однородная, блестящая. При микроскопическом исследовании ткань образования представлена беспорядочно ориентированными незрелыми рабдомиоматозными волокнами в сочетании с недифференцированными крупными клетками с вакуолизированной цитоплазмой, содержащей гликоген. Последний выявляется с помощью Шифф-реакции. Между мышечными волокнами располагались миксоидные массы, вокруг сосудов наблюдалось разрастание волокнистой соединительной ткани. Степень дифференцировки мышечных волокон была разнообразна: по периферии опухоли на границе со зрелыми тканями располагались преимущественно зрелые миогенные элементы. В опухолевых клетках не определяется ядерная атипия, митозы встречаются редко. После операционный период в реанимации протекал без особенности, проведена интенсивная терапия, инфузионная терапия с микроэлементами, с коррекцией показателей КОС, антибактериальная терапия. Экстубация без особенностей, на 4-е сутки после операции, с последующей оксигенацией масочно. После проведенной интенсивной терапии состояние ребенка стабилизировалось, переведен в отделение на 10 сутки и выписан с улучшением домой на 18 сутки после операции. ВЫВОДЫ: Фетальная рабдомиома является редкой доброкачественной опухолью из поперечнополосатых мышц, которая возникает исключительно в первые три года жизни и нередко обнаруживается сразу после рождения. Своевременная адекватная коррекция приводит к нормализации внутрисердечной гемодинамики и хорошим непосредственным результатам лечения.
Комментарии посетителей
Комментарии могут отправлять участники данного мероприятия или члены Ассоциации.
Преимущества членства в ассоциации
Рабдомиома сердца у плода: особенности перинатальной диагностики и ведения
В.С. Прохорова – к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории физиологии и патофизиологии плода ФГБУ “НИИАГ им. Д.О. Отта” СЗО РАМН. Е.И. Кривцова – к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории физиологии и патофизиологии плода ФГБУ “НИИАГ им. Д.О. Отта” СЗО РАМН
Адрес для корреспонденции: 199034 г. Санкт- Петербург, Менделеевская линия, д. 3, НИИАГ им. Д.О. Отта, лаборатория физиологии и патофизиологии плода. Прохорова Виктория Сергеевна. Тел.: (921) 994- 36 -50. E mail: viprokhorova@y
В статье представлен обзор данных литературы, посвященной ультразвуковой диагностике рабдомиомы сердца у плода как в изолированном виде, так и в составе туберозного склероза. Показано, что представление о постнатальном прогнозе при рабдомиоме в последние годы изменилось в связи с расширением возможностей антенатального наблюдения и хирургической коррекции после рождения. Исход заболевания зависит от степени нарушения гемодинамики, связанной с наличием об струкции трактов желудочков и выраженностью сердечной недостаточности у плода. В наблюдениях последних лет все чаще встречаются случаи регресса опухолей сердца, выявленных во время беременности. Приведенное нами клиническое на блюдение отражает возможности благоприятного постнатального исхода даже при значительном распространении опухоли (в 34–35 нед беременности размеры рабдомиомы составили 42, 31 и 34 мм), что подтверждено длительным (на протяжении 4 лет) постнатальным наблюдением.
Ключевые слова:
эхокардиография плода, опухоли сердца плода, рабдомиома сердца, туберозный склероз, плод
Литература:
1. Silverman N.A. Primary cardiac tumors // Ann.
Surg. 1980. V. 191. № 2. P. 127–138.
2. Prichard R.W. Tumors of the heart; review of the
subject and report of 150 cases // AMA Arch.
Pathol. 1951. V. 51. № 1. P. 98–128.
3. Holley D.G., Martin G.R., Brenner J.I. et al.
Diagnosis and management of fetal cardiac tumors:
a multicenter experience and review of published
reports // J. Am. Coll. Cardiol. 1995. V. 26. № 2.
P. 516–520.
4. Пренатальная эхография: практическое руководство / Под ред. Медведева М.В. М.: Реальное время, 2005. 560 с.
5. Затикян Е.П. Опухоли сердца у плода – возможности динамического ультразвукового наблюдения в прогнозировании жизнеспособности новорожденного // Ультразвуковая диагностика.
2000. № 2. C. 62–68.
6. Leithiser R.E. Jr., Fyfe D., Weatherby E. 3rd et al.
Prenatal sonographic diagnosis of atrial hemangioma // Am. J. Roentgenol. 1986. V. 147. № 6.
P. 1207–1208.
7. Rheuban K.S., McDaniel N.L., Feldman P.S. et al.
Intrapericardial teratoma causing nonimmune
hydrops fetalis and pericardial tamponade: a case
report // Pediatr. Cardiol. 1991. V. 12. № 1.
P. 54–56.
8. Badler R.S., Huhta J.C. Cardiac tumor: rhabdomioma // The Perinatal Cardiology: Handbook /
Ed. by R.S. Badler, L.K. Hornberger, J.C. Huhta.
NY: Mosby, 2008. P. 341–348.
9. Rasmussen S.L., Hwang W.S., Harder J. et al.
Intrapericardial teratoma. Ultrasonic and pathological features // J. Ultrasound. Med. 1987. V. 6.
№ 3. P. 159–162.
10. DeVore G.R., Hakim S., Kleinman C.S. et al. The in
utero diagnosis of an interventricular septal car
diac rhabdomyoma by means of realtimedirected,
Mmode echocardiography // Am. J. Obstet.
Gynecol. 1982. V. 143. № 8. P. 967–969.
11. Schratz M., Martin G.R. Fetal cardiac tumors //
Fetal Echocardiography: Embryology, Genetics,
Physiology, Echocardiographic Evaluation,
Diagnosis and Perinatal Management of Cardia
Disease / Ed. by Yagel S., Silverman N.H., Gembruch
U. NY: Informa Healthcare, 2005. P. 313–320.
12. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития
плода. М.: Медицина, 1994. 447 с.
13. Дорофеева М.Ю., Страхова О.С., Катышева О.В.
и др. Туберозный склероз // Лечащий врач. 2005.
№ 8. C. 11–15.
14. Harding C.O., Pagon R.A. Incidence of tuberous
sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma //
Am. J. Med. Genet. 1990. V. 37. № 4. P. 443–446.
15. Глазун Л.О., Кириченко Е.И., Полухина Е.В.,
Радионова О.В. Ультразвуковая оценка поражений почек при туберозном склерозе // Ультразву
ковая и функциональная диагностика. 2012.
№3. С. 99–105.
16. Gresser C.D., Shime J., Rakowski H. et al. Fetal
cardiac tumor: a prenatal echocardiographic mark
er for tuberous sclerosis // Am. J. Obstet. Gynecol.
1987. V. 156. № 3. P. 689–690.
17. Roach E.S., Smith M., Huttenlocher P. et al.
Diagnostic criteria: tuberous sclerosis complex.
Report of the Diagnostic Criteria Committee of the
National Tuberous Sclerosis Association // J. Child
Neurol. 1992. V. 7. № 2. P. 221–224.
18. Watson G.H. Cardiac rhabdomyomas in tuberous
sclerosis // Ann. N Y Acad. Sci. 1991. V. 615.
P. 50–57.
19. Krapp M., Baschat A.A., Gembruch U. et al.
Tuberous sclerosis with intracardiac rhabdomyoma
in a fetus with trisomy 21: case report and review of
literature // Prenat. Diagn. 1999. V. 19. № 7.
P. 610–613.
Fetal Cardiac Rhabdomyoma: Perinatal Diagnosis and Management
Literature review regarding the ultrasound imaging of fetal cardiac rhabdomyoma (isolated type and in complex with tuberous sclerosis) is presented in article. Postnatal prognosis of rhabdomyoma has been changed during last years due to increasing of antenatal monitoring possibilities and surgical correction after delivery. Outcome depends on degree of hemodynamics disorders. Our case report shows the possibility of good postnatal outcome even in significant extension of tumor (at 34–35 weeks of gestation rhabdomyoma dimensions were 42, 31 and 34 mm). It has been confirmed during 4 years long term postnatal monitoring.
Keywords:
fetal echocardiography, fetal cardiac tumor, cardiac rhabdomyoma, tuberous sclerosis, and fetus.
Рабдомиома. Виды рабдомиом.
Рабдомиома — доброкачественная опухоль, в которой по крайней мере некоторые клетки дифференцируются как клетки (волокна) скелетной мускулатуры с поперечной исчерченностью и положительной реакцией на актины (в частности, альфа-актин гладкой мускулатуры) и десмин. На рабдомиому приходится лишь около 2 % всех новообразований из скелетных мышц. Различают три клинико-морфологических типа этой опухоли.
Рабдомиома взрослых лиц по частоте охватывает примерно половину всех случаев рабдомиомы. Две трети таких опухолей локализуются в слизистой оболочке рото- и носоглотки, а также гортани, одна треть — в мышцах шеи, в зоне 3—4-й жаберных дуг. Редкие локализации: мышцы губ, щек, орбит и др. У 85 % 40—70-летних больных макроскопически опухоль представлена плотным, рыжевато- или красновато-коричневым, круглым или полиповидным узлом диаметром 3—8 см, а у 15 % —множественными узлами. Опухоль дает рецидивы в 15 % случаев. Под микроскопом узел состоит из тесно лежащих, крупных полигональных клеток диаметром 15—150 мкм. Эти клетки обладают небольшим круглым ядром, лежащим в центре и располагающим одним-двумя четко очерченными ядрышками. Обильная цитоплазма таких клеток богата гликогеном, кое-где содержит стержневидные кристаллы, отличается оксифильностью, зернистостью и по периферии вакуолизацией. Местами они имеют форму паука. Некоторые клетки обладают поперечной исчерченностью, которая хорошо видна при характерной для них положительной реакции на мышечный актин. Строма скудная. Эту форму рабдомиомы следует отличать от альвеолярной саркомы мягких тканей, зернистоклеточной опухоли и гиберномы.
Фетальная рабдомиома встречается в 40 % всех наблюдений рабдомиомы. Две трети таких новообразований развиваются в мышцах лица, зоны перед и за ухом, шеи и зоны около орбиты, одна треть — в мышцах носо- и ротоглотки, а также гортани. Другие локализации — редкость. Макроскопически опухоль представлена четко отграниченным, мягким узлом диаметром 1—12 см, варьирующим по цвету. Новообразование в 25 % случаев имеет врожденный характер, 15 % наблюдений относятся к младенцам до одного года, а 45 % — к лицам старше 15 лет. Отмечено сочетание множественной фетальной рабдомиомы с мультицентрическим базально-клеточным раком кожи и аномалиями скелета. Опухоль склонна к рецидивам у 5 % больных. Под микроскопом выделяют две разновидности опухоли: миксоидную и клеточную. Миксоидная фетальная рабдомиома состоит из тонких незрелых мышечных элементов, имеющих мелкие овальные ядра, нежную поперечную исчерченность и местами группирующихся в тонкие пучки, а также низкодифференцированных мезенхимальных клеток разной формы. Оба типа клеток расположены в развитой миксоидной или фибромиксоидной строме. По периферии узла встречаются высокодифференцирован-ные волокна скелетной мышцы. Клеточная фетальная рабдомиома имеет крайне скудную коллагенизированную и/или миксоидную строму. Многочисленные клетки, демонстрирующие широкий спектр мышечной дифференцировки, образуют параллельные или переплетающиеся пучки. Встречаются «клетки-ленты» и рабдомиобласты, напоминающие ганглиозные клетки с крупными везикулярными ядрами и четкими эозинофильными ядрышками. Опухоль следует дифференцировать от веретеноклеточной и ботриоидной форм эмбриональной рабдомиосаркомы и инфантильного фиброматоза.
Читайте также: