Синдром Карпентера у плода
Обновлено: 15.05.2024
Синдром Карпентера (201000, акроцефалополисиндактилия второго типа) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся акроцефалией (высокий “башенный” череп), краниосиностозом (преждевременным зарастанием черепных швов, ограничивающим рост черепа и приводящим к его деформации), ожирение. На ногах выявляют преаксиальную полидактилию (увеличение количества пальцев с I по IV), мягкотканную синдактилию (полное или частичное сращение соседних пальцев только мягкими тканями). На руках часто выявляют постаксиальную полидактилию (дополнительный мизинец), широкий или расщепленный большой палец, мягкотканную синдактилию, отсутствие средних фаланг. Умственная отсталость - необязательный симптом болезни.
Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации в гене RAB23, кодирующем белок, участвующий в важной негативной регуляции работы продукта гена SHH, определяющего развитие клеток на различных этапах эмбриогенеза.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Карпентера, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена RAB23, методом прямого секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Синдром Карпентера у плода
а) Терминология:
• Акроцефалополисиндактилия 2-го типа
• Характерные признаки - преаксиальная полидактилия, синдактилия со сращением мягких тканей, пороки сердца, дефекты брюшной стенки, краниосиностоз нескольких швов
б) Лучевая диагностика:
• Патологическая форма черепа, проптоз
• Преаксиальная полидактилия, частичная синдактилия кистей и стоп
• Краниосиностоз сагиттального, ламбдовидного и венечного швов
• Пороки сердца (30-50% случаев)
• Дефекты брюшной стенки
(Слева) УЗИ плода во II триместре. Синдром Карпентера. Пальцы кистей окаты в кулаки. У новорожденного диагностирована синдактилия. Обращают внимание уменьшенные глазницы и проптоз, характерный для данного синдрома.
(Справа) Клиническая фотография недоношенного новорожденного с синдромом Карпентера. Определяются классические признаки синдрома: выраженный проптоз выступающая переносица и короткий нос, низкорасположенные ушные раковины, выступающие теменные бугры вследствие краниосиностоза. (Слева) Клиническая фотография новорожденного с синдромом Карпентера. Аномальная форма черепа связана с краниосиностозом. Также отмечаются проптоз с выворотом нижнего века, короткий нос и вывернутые кпереди ноздри. Рот также значительно уменьшен.
(Справа) Клиническая фотография. Синдром Карпентера, сложная полисиндактилия. I палец кисти расширен (при рентгенографии определялось его удвоение), присутствует синдактилия остальных пальцев.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Апера
• Синдром Пфайффера
• Синдром Крузона
• Синдром Сетре-Чотзена
г) Патологоанатомические особенности:
• Аутосомно-рецессивный тип наследования, присутствует генетическая гетерогенность:
о Гомозиготные мутации гена RAB23
• Проявления синдрома Карпентера связаны с левоправой асимметрией, обусловленной гомозиготными или компаунд-гетерозиготными мутациями гена MEGF8
д) Клинические особенности:
• Симптомы в постнатальном периоде:
о Брахидактилия с утолщением больших пальцев кистей, синдактилия со сращением мягких тканей пальцев кистей
о Дистопия внутреннего угла глазной щели (латеральное смещение внутреннего угла), антимонголоидный разрез глаз
о Аномалии зубов с задержкой прорезывания и смены молочных зубов, гиподонтия о Гипогонадизм
о Степень умственного развития варьирует (диапазон IQ: 52-104)
о Ожирение
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 16.11.2021
Ультразвуковое исследование в настоящее время является незаменимым методом исследования в диагностике неразвивающейся беременности, полного и неполного выкидыша, угрозы прерывания беременности, пузырного заноса, многоплодной беременности. Обнаружение ультразвуковых маркеров внутриутробного инфицирования имеет большое значение для дальнейшего прогноза состояния плода и последующей тактики ведения беременности. Ультразвуковой скрининг на протяжении всей беременности является обязательным методом обследования, который необходимо проводить всем беременным для диагностики и уточнения соответствия размеров плода сроку гестации, неразвивающейся беременности, угрозы прерывания беременности, выяснения локализации плаценты, наличия участков ее отслойки, предлежания, выраженности деструктивных изменений в плаценте, наличия компенсаторно-приспособительных процессов, для ранней диагностики отклонений внутриутробного развития плода, в том числе задержки или аномалий его развития, мало- или многоводия.
1. Воронцова Н.А., Гажонова В.Е., Чернышенко Т.А. Клиническая значимость соноэластографии в ранней диагностике внематочной беременности // Кремлевксая медицина. Клинический вестник. - 2013. - № 1. - С. 106-111.
2. Серов В.Н., Дубницкая Л.В., Тютюнник В.Л. Воспалительные заболевания органов малого таза: диагностические критерии и принципы лечения // РМЖ. - 2011. - Т. 19, № 1. - С. 46-50.
3. Макухина Т.Б. Отдаленные исходы осложненных форм воспалительных заболеваний органов малого таза у женщин, пролеченных малоинвазивными технологиями под ультразвуковым контролем // Проблемы репродукции. - 2008. - Спец. вып- С. 296-297.
4. Мартынова Н.В., Нуднов Н.В., Головина И.А. Определение диагностической эффективности современных методов визуализации // Медицинская визуализация. - 2005. - № 1. - С. 140-144.
5. Eckert, L. O. Infections of the Lower and Upper Genital Tracts (Vulva, Vagina,Cervix, Toxic Shock Syndrome, Endometritis, and Salpingitis) // Comprehensive Gynecology, 6th ed. Elsevier Inc. - 2013. - P. 519-553.
6. Taylor B.D., Darville T., Haggerty C.L. Does bacterial vaginosis cause pelvic inflammatory disease? // Sex. Transm. Dis. - 2013. - Vol. 40, № 2. - P. 117-122.
В последние годы плацентарная недостаточность (ПН) занимает одно из ведущих мест в общей структуре перинатальной смертности и заболеваемости и остается важнейшей проблемой современного акушерства [1, 2]. В структуре акушерских осложнений частота встречаемости плацентарной недостаточности составляет 52,0 %. Внутриутробная инфекция (ВУИ) относится к тяжелым осложнениям беременности и зачастую обнаруживается вместе с плацентарной недостаточностью, существенно влияя на перинатальные исходы. Инфицирование плаценты и плода происходит в различные сроки беременности. В первом триместре беременности основными показателями УЗ обследования являются размеры плодного яйца и эмбриона, а также состояние и размеры желточного мешка и хориона. Большинство исследователей отмечают высокую диагностическую ценность данного метода обследования [3, 4, 5, 6].
Безусловно, определяя характерные признаки ВУИ, необходимо провести дифференциальную диагностику с пороками развития сердца, хромосомными заболеваниями, синдромами мальформаций, чтобы выявить группу инфекций, относящихся к TORCH (Т - токсоплазмоз, О - другие инфекционные агенты (корь, парвовирус В19, сифилис, ветряная оспа, вирус Коксаки, вирусы гепатита С, В, Е, Д, папилломавирус, листериоз, гонорея, боррелиоз, ВИЧ-инфекция, эпидемический паротит, микоплазма, грипп, малярия, инфекционный мононуклеоз, хламидии, стрептококки группы В), R - краснуха, C - цитомегаловирус, H - простой герпес). В связи с тем, что ультразвуковые маркеры в полной мере не могут исключить или подтвердить пренатальную инфекцию с точной достоверностью, обнаружение ультразвуковых критериев, типичных для ВУИ плода, имеет важное значение для выработки дальнейшей тактики ведения беременности.
Целью исследования явилось выявление ультразвуковых маркеров внутриутробного инфицирования плода у женщин с плацентарной недостаточностью.
Материалы и методы исследования
Для получения достоверной картины внутриутробного инфицирования у беременных мы провели исследования среди 169 женщин репродуктивного возраста, которые были разделены на 2 группы. Первую группу составили 123 женщины, обратившиеся за гинекологической помощью, т.е. имевшие на период проведения работу ту или иную гинекологическую заболеваемость. Вторую группу составили 46 женщин, которые в отмеченном периоде не имели текущей гинекологической заболеваемости. Возраст женщин колебался от 18 до 39 лет.
Критериями включения беременных в основную группу были следующие эхографические признаки ВУИ: изменение количества околоплодных вод, гиперэхогенный кишечник, синдром задержки развития плода, изменения кровотока у плода, инфекционная кардиопатия, гепатоспленомегалия, амниотические тяжи, кальцификаты или гиперэхогенные включения в паренхиматозных органах. Наличие этих маркеров, как единственных, так и в различных сочетаниях, явилось показанием проведения в дальнейшем динамической допплерометрии.
Состояние фетоплацентарного комплекса (ФПК) изучали с помощью инструментальных методов исследования, включающих комплексное ультразвуковое исследование (плацентографию, фетометрию, развитие внутренних органов плода и оценку количества околоплодных вод), допплерометрическое исследование кровотока в артериях пуповины (АП), маточных артериях (МА), венозном протоке плода (ВП) и средней мозговой артерии (СМА).
Диагноз плацентарной недостаточности устанавливали при выявлении двух и более из перечисленных ниже признаков:
- выявление по данным эхографии задержки внутриутробного роста плода;
- выявление по данным КТГ хронической внутриутробной гипоксии плода;
- выявление внутриутробной гибели плода на любом сроке беременности;
- выявление нарушения плодово-плацентарного кровотока по данным допплерографии;
- выявление маловодия по данным эхографии;
- выявление характерных изменений в структуре плаценты по данным УЗИ: обнаружение тромбозов, инфарктов и изменения в эхогенности базальной мембраны.
В ходе исследования использовались различные функции УЗИ: 2D-сканирование, 3D/4D сканирование плаценты, плода, пуповины, для оценки кровотоков в ФПК применялась спектральная допплерометрия. Статистический анализ данных осуществлялся с помощью программы электронного пакета Microsoft Excel 2007, которые были сформированы в соответствии с запросами настоящего исследования.
Результаты исследования и их обсуждение
В ходе проведенных исследований произведен анализ эхографических особенностей ФПК. Выявленные эхографические признаки, характеризующие внутриутробное инфицирование плода, представлены в табл. 1.
При проведении эхографического исследования у плодов основной группы определялись различные сочетания ультразвуковых признаков, характерных для ВУИ. При помощи УЗИ в I триместре беременности было установлено, что наиболее часто у беременных встречалось многоводие, которое в 1 группе беременных составило соответственно - 55,2 ± 4,5 % и во 2 группе беременных - 45,6 ± 7,3 %, значительно реже наблюдалось маловодие (соответственно - 17,0 ± 3,4 % и 10,9 ± 4,6 в группах; χ2 = 21,43, р
Читайте также: