Генетические синдромы у больных в отоларингологии

Обновлено: 15.06.2024

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом. В таком ситуации кариотип выглядит, как XXXY, XXXXY и т.д.

Аномалия в количестве хромосом ведет к внутренним и внешним нарушениям – мальчикам с данным синдромом свойственно астеническое или евнуховидное телосложение, отсутствие или слабая выраженность оволосения подмышечных впадин, лица и лобка (в период полового созревания), недоразвитость половых органов, бесплодие, умеренно выраженные отклонения в умственном развитии.

Мальчики с этим хромосомным заболеванием нуждаются в медикаментозном и хирургическом лечении, а также сопровождении врачей разного профиля (эндокринолога, невролога, психотерапевта и др.).

Симптомы синдромома Клайнфельтера

В младенчестве и раннем школьном возрасте у ребенка сложно определить синдром Клайнфельтера из-за неспецифичных и слабо выраженных симптомов. В грудном возрасте такие дети развиваются медленнее – позже начинают удерживать голову, сидеть, ползать и т.д. Часто имеют замедленное формирование речевых навыков. Также в младшем возрасте отмечается предрасположенность к заболеваниям верхних и нижних дыхательных путей. Примерно с 6-8 лет мальчики начинают отличаться от сверстников высоким ростом, худым строением тела, длинными руками и ногами, высоким уровнем талии. В некоторых случаях у детей с синдромом имеется односторонний или двусторонний крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку).

Выраженная клиническая картина появляется в период полового созревания. Для таких детей характерно:

  • слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу;
  • гипоплазия яичек;
  • маленький половой член;
  • гинекомастия (увеличение грудных желез);
  • женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия);
  • слабо развитая мускулатура;
  • ожирение по женскому типу;
  • несильно выраженная умственная отсталость (сложность в запоминании информации, выражении своих мыслей);
  • нестабильность психики (резкие перепады настроения, неврозы и др.);
  • трудности в общении со сверстниками.

Помимо этого у людей с синдромом Клайнфельтера нередко возникают патологии костной системы – деформация грудной клетки, нарушение осанки, неправильный прикус. Также имеют частое проявление ваготонические реакции организма – брадикардия, акроцианоз (синюшность участков кожи из-за нарушения кровообращения), потливость ладоней и стоп.

Причины синдромома Клайнфельтера

Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.

Ученым до конца не известна причина возникновения хромосомного нарушения. Однако специалисты выделили возможные факторы, увеличивающие риски развития заболевания:

  • перенесенные матерью вирусные инфекции во время беременности;
  • нарушения иммунной системы родителей;
  • зачатие в близкородственных союзах;
  • ранний (до 18) или поздний (старше 35) возраст матери;
  • наличие хромосомных мутаций в предыдущих поколениях.

Связь с экологической обстановкой в регионе проживания родителей, а также с наличием у матери вредных привычек на данный момент не установлена.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Редкие заболевания уха, горла и носа

Редкие заболевания уха, горла и носа могут быть обусловлены наследственными синдромами, врожденными дефектами, аутоиммунными процессами, воздействием внешней среды, а также развиваться на фоне других патологий.

Роль врача-оториноларинголога особенно важна в диагностике и лечении пациентов с генетическими заболеваниями, поскольку для множества редких наследственных патологий характерны те или иные поражения со стороны ЛОР-органов.

Иногда именно оториноларинголог, к которому обратились родители по поводу рецидивирующего ЛОР-заболевания у ребенка, может заподозрить у него редкую генетическую патологию. Потенциально подготовленность оториноларинголога и его знания о редких болезнях и синдромах могут иметь огромное значение для ребенка и его семьи, поскольку установление правильного диагноза в данном случае может определять не только успех в устранении ЛОР-симптомов, но и эффективность лечения основного заболевания.

Так, например, при мукополисахаридозе (группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена гликозаминогликанов) первые клинические проявления наблюдаются со стороны органов головы и шеи. Характерными признаками являются рецидивирующие отиты, нейросенсорная тугоухость, риниты, синуситы, обструкция верхних дыхательных путей и другие. Для таких заболеваний, как первичная цилиарная дискинезия, синдром Картагенера и муковисцидоз характерны рецидивирующие гнойные синуситы, отиты, бронхиты. Для первичных иммунодефицитов — риносинуситы, отиты и шейная лимфоденопатия. Для ихтиоза — атрофический ринит (воспалительное поражение слизистой носа, сопровождающееся ее атрофией). Для всех орфанных нарушений тромбоцитов — рецидивирующие носовые кровотечения. Для онкологических заболеваний ротоглотки, гортани, полости носа, носовых пазух — боль в горле, дисфагия, хронический ринит, синусит, носовые кровотечения.

  • синуситы — в том числе при мукополисахаридозе, первичной цилиарной дискинезии, муковисцидозе — в том числе при ихтиозе
  • отиты — в том числе при первичных иммунодефицитах

Преимущества лечения редких заболеваний уха, горла и носа в клинике Рассвет

Оториноларингологи клиники Рассвет занимаются диагностикой и лечением типичных и редких заболеваний уха, глотки, гортани, носа, околоносовых пазух и связанных с ними областей головы и шеи.

Наши врачи работают только по международным протоколам, не назначают ненужные обследования и неоправданное лечение (препаратами с недоказанной эффективностью). Современные средства лабораторной и инструментальной диагностики, доступные в нашей клинике, помогают им быстро и точно устанавливать диагнозы, оказывать помощь пациентам не только с типичными ЛОР-патологиями, но и редкими болезнями и синдромами, а также предлагать эффективную тактику лечения, действенную симптоматическую или поддерживающую терапию.

Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят полный спектр исследований для выявления причин бесплодия у мужчин и женщин и разрабатывают индивидуальные программы лечения для успешного зачатия.

  • До 15% пар страдают бесплодием, причем в 50% оно обусловлено мужским фактором
  • В 10 — 15%случаев причинами мужского бесплодия являются генетические нарушения (хромосомные перестройки и генные мутации)
  • Примерно в 5% случаев причиной женского бесплодия являются хромосомные аберрации (численные и структурные)

Бесплодным считается брак, в котором женщина не может забеременеть на протяжении 12 месяцев при регулярной половой жизни без контрацепции. Бесплодие может быть обусловлено генетическими особенностями одного или обоих супругов.

Точное выявление причин бесплодия позволяет выбрать правильную тактику лечения и значительно ускорить достижение желанного результата — наступления беременности и рождения ребенка.

Не теряйте время на неэффективное лечение! Пройдите точную диагностику.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин мужского бесплодия

  • кариотипирование;
  • экспертная спермограмма;
  • анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR);
  • определение делеций локуса AZF хромосомы Y (регионов а, b, c);
  • определение индекса фрагментации хроматина (HALO- или TUNEL-тесты);
  • FISH-исследование сперматозоидов — выявление численных хромосомных аномалий (анеуплоидий);
  • электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов (ЭМИС);
  • определение числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора.

Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО с ИКСИ, МЕЗА, ТЕЗА, ПЕЗА, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха практически при любой сложности проблемы.

Цены на выявлениие причин бесплодия

  • Исследования
  • Молекулярно-генетический анализ при неразвивающейся беременности (NGS) 25 000 руб.
  • Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS (без учета биопсии биологического материала) одного образца, при наличии ДНК в присланном материале 25 000 руб.
  • Исследование анеуплоидий в эмбрионах человека 3-го и/или 5-6 дней развития: скрининг 24 хромосом методом сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) в криоцикле (от 1 до 7, цена за каждый образец) 28 000 руб.
  • Исследование хромосом методом дифференциальной окраски 5 500 руб.
  • Обследования
  • Эхогистеросальпингоскопия в репродуктологии 8 900 руб.

Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.

Наши специалисты:

ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
  • тератозооспермии;
  • астенозооспермии:
    • азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
    • олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
    • тератозооспермия — нарушение морфологии сперматозоидов,
    • астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.

    Генетические факторы бесплодия у мужчин

    Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

    • хромосомные нарушения— носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у мужчин с азооспермией и с олигозооспермией.
    • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.
    • структурные аномалии половых хромосом.
    • делеции локусаAZFхромосомыY. «Фактор азооспермии» — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZFb. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли». В случае делеции локусов AZFb, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают denovo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона. Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.
    • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора. Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.
    • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
    • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
    • мутации в гене половой дифференцировки SRY.

    Генетические причины обструктивной азооспермии

    Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.

    Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

    Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин. Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным. Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).

    К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

    Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия

    • Кариотпирование
    • Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
    • Исследование уровня рецептивности эндометрия
    • Исследование мутаций в генах системы гемостаза
    • Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х
    • бесплодии неясного генеза
    • неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
    • нарушении имплантации эмбрионов
    • невынашивании беременности
    • спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе

    Генетические факторы бесплодия у женщин

    Хромосомные нарушения:

    • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
    • хромосомные аберрации— носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
    • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
    • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

    Молекулярно-генетические нарушения:

    • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
    • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
    • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой fragile X mental retardation syndrome,FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
    • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

    Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию. Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

    Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

    Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

    Наши преимущества

    • Специалисты.Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
    • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
    • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
    • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

    Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
    Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

    ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ И ЛЕЧЕНИИ БЕСПЛОДИЯ

    Большинство генетически больных детей рождаются в здоровых семьях, от здоровых родителей. Потому что каждый человек является скрытым носителем иногда до 12 генетических заболеваний, о которых до появления больного ребенка даже никто не догадывается. Но для предотвращения этой трагедии достаточно сделать генетическое тестирование на этапе планирования беременности.

    Перечень генетических тестов очень большой, именно генетик поможет определить, какой именно тест, или перечень тестов необходим именно для той пары, которая пришла на прием.

    Это касается всех пар, планирующих беременность, особенно пар с бесплодием.

    У пар с бесплодием генетические тесты являются важным и необходимым элементом диагностической процедуры через большое значение генетического фактора в этиологии бесплодия. Исключение или подтверждение генетической причины бесплодия имеет диагностическое и прогностическое значение.

    Выполнение генетических тестов, в дополнение к возможному объяснению причины бесплодия, также помогает в более точном определении риска для данной пары родить ребенка с генетическими мутациями и предупредить рождение ребенка с наследственной патологией.

    Любой человек может бить носителем определенных мутаций (генетических изменений) в своем организме. Некоторые мутации могут не влиять на наше здоровье и развитие, тогда как другие могут вызвать генетическое заболевание. Когда у индивида есть мутация в одном из генов, этот человек является носителем рецессивного заболевания. Двое носителей одной и той же рецессивного болезни могут иметь пораженного генетическим заболеванием ребенка, если ребенок унаследует мутацию от них обоих. Поскольку имеющиеся генетические расстройства бессимптомные, будущие родители не осознают своего статуса носителя и риска передать мутацию своим детям. На самом деле, многие мутации рецессивных заболеваний могут передаваться по наследству через несколько поколений без клинических проявлений. Если вы не прошли тестирование, невозможно узнать, являетесь ли вы носителем рецессивного заболевания.

    ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

    Генетическим тестам должна предшествовать консультация врача генетика, и очень важно, чтобы в клинику пришла пара, а не только отдельно партнеры, которые подозревают, что причина бесплодия кроется именно в них.

    Для пары с бесплодием генетическая диагностика и генетическое консультирование включают:

    • Собеседование о состоянии здоровья обоих партнеров, гинекологическом состоянии, ознакомление с результатами спермограммы(при необходимости).
    • Сбор информации о возможном влиянии вредных факторов, связанных с работой, плохими привычками и тому подобное.
    • Оценку фенотипа обоих партнеров, обращение внимания на возможные признаки генетических заболеваний.
    • Оценку наследственного анамнеза - анализ родословной, не менее 3 поколений; собеседование включает случаи генетических заболеваний, врожденных пороков, умственной отсталости и репродуктивных потерь в семье.
    • Исследование кариотипа у обоих партнеров на основе лимфоцитов периферической крови, дополненное, при необходимости, методами молекулярно-генетических исследований.
    • Молекулярные тесты - в каждом случае они подбираются индивидуально (в клиниках Medicover Fertility доступны новейшие тесты нашей европейской лаборатории Rodinia и Adventia, о которых вы можете спросить на консультации генетика)
    • Индивидуальное толкование результатов в контексте клинической ситуации и семейной истории болезней.
    • Представление супругам результатов тестов, предоставление рекомендаций.
    • Вышеуказанные диагностические процедуры (генетическая консультация и генетические тесты) также применяются в качестве стандарта в подготовке пары к процедурам вспомогательных репродуктивных технологий.

    ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ADVENTIA

    Для кого рекомендуется панель тестирования Adventia:

    • Супруги планируют создать семью и хотят знать о своем статусе носителей,
    • Любой пациент или пара, к которым применяются вспомогательные репродуктивные технологии, включая ЭКО,
    • Доноры сперматозоидов и яйцеклеток, а также реципиенты донорства сперматозоидов или яйцеклеток,
    • Супруги, которые уже беременны и хотят знать, есть ли у их ребенка риск генетического заболевания,
    • Группы населения высокого риска касательно специфических заболеваний,
    • Люди с семейной историей генетической мутации,
    • Любой индивид, желающей узнать больше о своем генетическом происхождении.

    Adventia предлагает выбор панелей и тестирования - Базовая (19 генетических заболеваний, рекомендованных международными генетическими организациями, такими как ACMG и ACOG за их высокую заболеваемость и тяжесть) и Комплексная (229 умеренных и тяжелых аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных генетических заболеваний). Комплексная панель включает в себя и базовую.

    БАЗОВАЯ панель Adventia

    Список 19 заболеваний, которые включает тест (для одного партнера)

    1. Альфа-талассемия (HBA1, HBA2)
    2. Бета-талассемия (HBВ)
    3. Синдром Блума (BLM)
    4. Болезнь Канавана (ASPA)
    5. Муковисцидоз (CFTR)
    6. Мышечная дистрофия Дюшена (X-linked, DMD)
    7. Семейная дизавтономия (IKBKAP)
    8. Анемия Фанкони (связана с геном FANCС)
    9. Синдром ломкой Х-хромосомы (X-linked, FMR1)
    10. Галактоземия (GALT)
    11. Болезнь Гоше (GBA)
    12. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы средней цепи (ACADM)
    13. Муколипидоз, тип IV (MCOLN1)
    14. Болезнь Ниманна-Пика, типа A / B (SMPD)
    15. Фенилкетонурия (PAH)
    16. Серповидноклеточная анемия (HBB)
    17. Спинально-мышечная атрофия (SMN1, SMN2)
    18. Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7)
    19. Болезнь Тея-Сакса (HEXA)

    Сколько стоит базовая панель генетического тестирования? Стоимость тестирования: 14500 грн для одного человека. В случае сдачи в один день двух партнеров, второго партнера ожидает приятная скидка.

    КОМПЛЕКСНАЯ панель Adventia

    Список 229 заболеваний, которые включает тест (для одного партнера)

    19 заболеваний Базовой панели +:

    Врожденный расстройство гликозилирования, тип 1А (Связанный с PMM2)

    Какая цена комплексного генетического тестирования? Стоимость тестирования: 20 000 грн для одного человека. В случае сдачи в один день двух партнеров, второго партнера ожидает приятная скидка.

    Adventia - это полезный и всесторонний тест для всех, основанный на новой и мощной технологии, и может обеспечить весомые результаты за короткий промежуток времени, чтобы помочь вам минимизировать риск передачи генетических мутаций вашим детям. Образцы анализируются в лаборатории в Европе, что обеспечивает самый высокий уровень качества и безопасности данных.

    В зависимости от результатов, вида заболевания и того, был тест сделан чтобы узнать больше о своем генетическом профиле или парой, планирующей беременность, мы рекомендуем следующее:

    • Генетическое консультирование для получения дополнительной информации о потенциальном воздействии заболевания и обсуждение того, как минимизировать риск передачи заболевания детям,
    • Прохождение пренатальной диагностики во время беременности,
    • Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и генетическое тестирование перед имплантацией (PGT-M), чтобы убедиться, что у ребенка не будет пораженного фенотипа.

    За подробной информацией рекомендуем обратиться к врачам репродуктологам и генетикам клиники Medicover Fertility.

    ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ RODINIA

    Rodinia - это новый тест, который проверяет генетические изменения (мутации), связанные с бесплодием. Обнаружив генетическую причину бесплодия, ваш врач сможет принимать обоснованные и точные решения относительно наилучшего для вас лечения, поможет увеличить ваши шансы на зачатие.

    Rodinia доступен как женская или мужская панель бесплодия. Каждая панель бесплодия обнаруживает многочисленные генетические варианты, связанные с бесплодием, а также с целыми, частичными и мозаичными изменениями половых хромосом. Rodinia предлагает дополнение - панель гемофилии и тромбоза, которая проверяет наличие специфических генетических вариантов, связанных с повторной потерей беременности.

    Для кого рекомендуются панели тестирования Rodinia:

    • Пары или отдельные пациенты, испытывающие задержку зачатия,
    • Женщины с нерегулярными или отсутствующими менструациями,
    • Мужчины с низким количеством сперматозоидов, патологической формой или подвижностью сперматозоидов,
    • Люди с внешними признаками нарушений полового развития,
    • Пары или отдельные пациенты, которые планируют лечение вспомогательными репродуктивными технологиями (ВРТ),
    • Кандидаты на донорство сперматозоидов или яйцеклеток,
    • Пациенты с семейным анамнезом бесплодия.

    У мужчин с азооспермией Американское общество репродуктивной медицины рекомендует генетическое тестирование Y-хромосомы, поскольку оно может определить, в каких мужчин есть шанс получить сперму с помощью биопсии яичка.

    У женщин с первичной недостаточностью яичников генетическое тестирование обеспечивает раннюю идентификацию, которую невозможно выявить иначе, поскольку в молодом возрасте можно провести забор репродуктивного материала и криоконсервацию для сохранения фертильности.

    Тест Rodinia ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (55 генов)

    Тестирование 55 генов и целых, и частичных половых хромосомных анеуплоидий. Включает тестирование Х-хромосом и такие нарушения, как первичная недостаточность яичников, синдром поликистозных яичников, синдром гиперстимуляции яичников и гипогонадотропный гипогонадизм, например, как синдром Калмана.

    Перечень генов в рамках тестирования женского бесплодия Rodinia

    Тест Rodinia МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (40 генов)

    Тестирование 40 генов и целых и частичных анеуплоидий половых хромосом, включая микроделеции Y- хромосом и такие нарушения как гипогонадотропный гипогонадизм, например, как синдром Калмана.

    Перечень генов в рамках тестирования мужского бесплодия Rodinia

    Дополнительная панель Rodinia «Гемофилия и тромбоз» в панели мужского или женского бесплодия

    Может быть полезна для пар или отдельных пациентов с более чем одним выкидышем. Дополнительное тестирование 22 мутаций в 17 генах. Заказать можно только дополнительно вместе с тестами Rodinia МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (40 генов) или Rodinia ЖЕНСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (55 генов).

    Перечень генов в рамках дополнительного тестирования Rodinia «Гемофилия и тромбоз»

    Образцы анализируются в лаборатории в Европе, что обеспечивает самый высокий уровень качества и безопасности данных. Врачи используют различные методы лечения бесплодия. На основе результатов тестов Rodinia врачи могут определить наиболее рациональное лечение с учетом возможных осложнений:

    • Изменение образа жизни (например, поддержание здоровой массы тела, отказ от алкоголя и курения),
    • Медикаментозное лечение (например, препаратами, вызывающими овуляцию, гормонами),
    • Хирургические процедуры (например, биопсия яичка),
    • Криоконсервация (например, забор яйцеклеток в молодом возрасте для сохранения фертильности),
    • Вспомогательные репродуктивные технологии (например, экстракорпоральное оплодотворение).

    ЭКГ синдрома Бругада


    Синдром Бругада имеет генетические корни. При этом заболевании существует опасность внезапной сердечной смерти. Течение синдрома можно наблюдать на электрокардиограмме. Впервые этот синдром был обнаружен в 1992 году испанскими специалистами, однако в наше время медики практически так ничего и не знают об этом заболевании. Давайте же поговорим о том, что такое синдром Бругада на ЭКГ: признаки и лечение.

    С каждым годом в мире, особенно в южных и восточных регионах Азии, быстро растет число людей, страдающих синдромом Бругада. Чаще всего болезнь поражает людей среднего возраста. При этом мужское население подвержено большему риску заболеть почти в девять раз.

    Сегодня данный синдром считается клиническим заболеванием. У больных не наблюдается органических патологий сердца, а на ЭКГ проявляется БПНПГ (блокада правой ножки пучка Гиса). Также в некоторых грудных отведениях наблюдается рост ST-сегмента.

    Причины развития

    • Генетический синдром — мутация некоторых генов, отвечающих за развитие этой аномалии. Поэтому мутации в этих генах, возможно, являются причиной появления данной болезни. Тем не менее у многих пациентов нет генетического подтверждения синдрома;
    • Патологические сбои и в других генах, которые должны отвечать за белки;
    • Торможение автономной нервной системы, при которой наблюдается усиление аритмогенеза. Этим объясняется то, что при синдроме возникают приступы в большинстве случаев в вечернее время или ночью.

    Признаки


    Для синдрома Бругада характерным симптомом является состояние синкопального вида, а также ВСС. Почти у больных, у которых произошла внезапная смерть, в анамнезе наблюдались синкопальные приступы.

    При тяжелом случае заболевания случаются обмороки с сопровождением судорог. У некоторых пациентов приступы протекают при полном сознании, однако появляется резкая слабость, кожа становится бледной, а сердце работает с перебоями.

    Обычно симптомы клинического состояния данной патологии характеризуются появлением тахикардии и фибрилляции желудочков. Чаще они проявляются у мужчин до 40 лет, но встречается у детей и у людей после 50-ти лет.

    Синдром Бругада, как говорилось уже выше, возникает в ночное время, когда сердечные сокращения низкие. Небольшой процент патологии приходится на развитие после тяжелого труда и приема алкоголя.

    Методы диагностики

    Электрокардиография является одним из основных и самых эффективных исследований различных заболеваний сердца, в том числе и синдрома Бругада. Данная процедура способна выявить заболевание, в результате чего будут приняты своевременные меры борьбы с ним. Электрокардиограмма в Москве может определить случаи БПНПГ и элевацию ST-сегмента в грудных отведениях. А это дает возможность определить и точно поставить диагноз данного синдрома.

    Синдром Бругада является наследственной патологией. Признаки этого недуга проявляются на ЭКГ с пяти лет. Тем не менее существует факт, что на электрокардиографии не всегда можно заметить развитие болезни.

    Бывает, что признаки болезни проявляются на ЭКГ периодически, а это создает сложности в определении точного диагноза. Тем не менее в этом случае главным определяющим станет изменение сегмента ST, который поднимается в конкретных отведениях и имеет совершенно другую, непохожую форму для здорового сердечного органа. Таким образом, врач может увидеть форму СБ при каждом конкретном случае.

    Если при прохождении электрокардиограммы врачу сложно определить присутствие заболевания, тогда пациенту предлагают проведение такой же процедуры, только с применением нагрузки. Больному вводят симпатомиметики, в результате все случаи СБ, ранее обнаруженные, будут уменьшаться. При вводе новокаинамида, проявления, наоборот, увеличиваются. В таком случае врач имеет возможность определить правильный диагноз и назначить эффективное лечение.

    Стоит заметить, что причиной невозможности определения синдрома Бругада на электрокардиографии могут стать некоторые препараты, которые человек принимает в этот момент. Это могут быть психотропные средства, а также блокаторы и различные антиаритмические препараты. В этом случае специалист назначает повторную электрокардиограмму после окончания приема этих лекарств.

    Лечение


    При определении данного заболевания вначале врач назначает антиаритмические средства. Прием медикаментов он назначает каждому больному индивидуально. Самостоятельно принимать лекарства не стоит, так как они могут быть совершенно бесполезны, а в некоторых случаях даже вредны. Обычно для лечения синдрома Бругада в Москве назначаются такие лекарственные препараты, как амиодарон и хинидин.

    Однако наиболее эффективным методом борьбы с данной болезнью считается ИКВД. В этом случае, риск появления ВВС равен почти нулю. Метод лечения заключается в том, что больному проводят операцию, во время которой в тело вживляется антиаритмический препарат. Этот аппарат способен контролировать ритм сердца. Небольшого размера компьютер работает бесперебойно, управляя работой органа.

    Это устройство также может быть полезным при фибрилляции желудочков.

    Узнать больше о синдроме Бругада можно на консультации врачей-кардиологов в клинике "ПрофМедПомощь" в Мосве.

    Читайте также: