Лучевые признаки клинодактилии у плода

Обновлено: 20.05.2024

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Пороки развития возникают в результате генных мутаций; хромосомных и геномных мутаций; комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды; тератогенных факторов.

Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей.

Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).

Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности.

Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы.

Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.

Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.

Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности.

К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.

Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.

Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с пороками, несовместимыми с жизнью.

Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия), проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.

Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений.

Основная часть пороков опорно-двигательного аппарата корригируются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, так же костно-пластические операции при выраженных деформациях конечностей и позвоночника с применением различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а так же костной пластики различными трансплантатами.

Клинодактилия

Клинодактилия – это врожденная аномалия, сопровождающаяся искривлением пальцев или изменением их положения относительно оси конечности. Поражение симметричное, чаще выявляется на руках, страдают мизинцы либо мизинцы и безымянные пальцы. Диагноз выставляется на основании опроса, данных осмотра, результатов рентгенографии. В большинстве случаев патология не оказывает влияния на функциональность кисти и не нуждается в коррекции. При резко выраженном искривлении показана остеотомия.

МКБ-10

Общие сведения

Клинодактилия – чрезвычайно распространенная аномалия развития пальцев. Обнаруживается у каждого 6-7 человека в популяции, преобладают нерезко выраженные формы. Как правило, порок наблюдается изолированно или сочетается с другими малыми аномалиями развития. Может обнаруживаться при некоторых анеуплоидных синдромах и генных мутациях. Существует с рождения, прогрессирует до окончания полового созревания. Мужчины страдают чаще женщин.

Причины клинодактилии

Выделяют три варианта искривления пальцев. Первый – самостоятельное заболевание с передачей по аутосомно-доминантному типу. Второй – образование в результате спонтанной мутации. Третий – проявление в составе хромосомных и генных болезней. Нередко выявляется при таких анеуплоидиях, как синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Может присутствовать при синдроме Эдвардса. Определяется у пациентов со следующими генетическими нарушениями:

синдром Рассела-Сильвера;
синдром Робертса;
синдром Фейнгольда;
синдром Корнелии де Ланге;
анемия Фанкони.

Вхождение клинодактилии в число признаков тяжелых врожденных болезней позволяет проводить раннюю диагностику таких патологий. При обнаружении аномалии на УЗИ плода беременную направляют на консультацию к генетику, при наличии показаний выполняют исследование кариотипа. Иногда клинодактилия сочетается с иными несиндромными пороками развития пальцев, например, брахидактилией или полидактилией. Редко встречающийся вариант патологии – искривление первых пальцев стопы наблюдается при фибродисплазии.

Патогенез

Причиной искривления пальцев становится нарушение роста средней фаланги преимущественно в ее дистальной части. Из-за неравномерного роста фаланга приобретает С-образную форму, кость по виду напоминает треугольник или трапецию. В раннем возрасте деформация малозаметна, пик прогрессирования клинодактилии приходится на пубертатный период. После завершения роста искривление не усугубляется.

Классификация

Различают 3 степени клинодактилии:

1 степень – угол искривления не превышает 10-15 градусов, пропорции пальца не изменены;
2 степень – дистальная фаланга отклонена на 15-20 градусов, палец укорочен;
3 степень – угол наклона составляет более 20 градусов, обнаруживается выраженная деформация пальца.

Симптомы клинодактилии

Единственным признаком изолированной патологии является искривление конечных отделов пятых или четвертых и пятых пальцев. Большинство пациентов не предъявляют жалоб, функции кистей полностью сохранены. При клинодактилии 3 степени возможны ограничения движений в дистальном межфаланговом суставе, нерезко выраженное нарушение хвата, более заметное при поражении двух пальцев каждой кисти. Осложнения отсутствуют.

Диагностика

Диагноз клинодактилии выставляется врачом-ортопедом. При выявлении признаков врожденных синдромных патологий пациентов направляют на консультации к специалистам соответствующего профиля. В процессе диагностики проводятся следующие процедуры:

Опрос. Врач изучает данные личного и семейного анамнеза, отражающие наличие аналогичного порока развития у родственников и прогрессирование клинодактилии в периоде пубертата.
Внешний осмотр. Специалист оценивает степень искривления пальцев и сохранность функций кисти.
Рентгенография пальцев. На снимках определяется искривление оси пораженных пальцев, клиновидная деформация средних фаланг.
КТ или МРТ кисти. Требуются редко. Могут быть назначены при обследовании детей младшего возраста с тяжелой клинодактилией, сочетанными пороками развития.

Лечение клинодактилии

Лечение патологии только хирургическое. Производится при сочетании с другими аномалиями пальцев и кисти, жалобах пациента с 3 степенью клинодактилии на ограничение функции кисти. Чаще всего поводом для операции становится неудовлетворенность больного внешним видом кисти. В зависимости от возраста и выраженности деформации выполняются следующие варианты остеотомии:

Закрытая клиновидная. Искривленную фалангу разделяют остеотомом через небольшой разрез. Положение фрагментов изменяют, отломки фиксируют спицами. Методика чаще применяется у детей. Преимуществом данного способа является малоинвазивность, недостатками – возможное уменьшение длины пальца и необходимость повторной коррекции по мере роста пациента.
Открытая клиновидная. В зоне средней фаланги делают Z-образный разрез. После остеотомии между отломками с укороченной стороны фаланги устанавливают костный аутотрансплантат. Образовавшиеся лоскуты перемещают, рану ушивают. Плюсом метода является сохранение длины пальца, минусами – более высокая травматичность, необходимость забора трансплантата из гребня подвздошной кости или малоберцовой кости.
Обращенная. Выполняют такой же разрез, как в предыдущем случае. С длинной стороны фаланги иссекают костный клин, а затем устанавливают его между отломками на короткую сторону. Рану закрывают перемещенными лоскутами. К числу недостатков способа относятся трудоемкость и достаточно высокая травматичность. Преимуществом считается сохранение длины фаланги при отсутствии необходимости использования трансплантата. Операцию чаще проводят у взрослых.

В послеоперационном периоде проводят перевязки, назначают анальгетики и антибиотики. Программа реабилитации включает физиотерапевтические процедуры, лечебную гимнастику, массаж.

Прогноз

Прогноз благоприятный. После достижения совершеннолетия патология не прогрессирует, функция кисти у абсолютного большинства пациентов сохранена в полном объеме. Исход после операций у больных с выраженной клинодактилией хороший. При соблюдении рекомендаций врача и своевременной разработке кисти внешний вид и функциональность конечности полностью восстанавливаются.

Профилактика

Из-за врожденного характера и благоприятного течения профилактика изолированной клинодактилии невозможна и не требуется. Обнаружение данной стигмы эмбриогенеза в ходе УЗИ-скрининга плода является поводом для исключения мутаций, особенно при отсутствии близких родственников с клинодактилией.

3. Тактика хирургического лечения при врожденной патологии кисти у детей/ Алпатов В.Н., Попов В.В.// Вестник Российского университета дружбы народов – 2002.

Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
Курс пренатальной диагностики, ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва.

Журнал "SonoAce Ultrasound"

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.

Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика – современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.

Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].

Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.

Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.

Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11–12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.

Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1–4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11–14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7–9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).

Хирургия верхней конечности у детей

Вне зависимости от вида врожденного порока врачебную консультацию необходимо получить как можно раньше, в первые месяцы жизни ребенка. В Клинике КОНСТАНТА вы можете записаться на прием к опытному кистевому хирургу, детскому травматологу-ортопеду Торно Т.Э.

Врожденные аномалии развития кисти

Кистевые хирурги Клиники КОНСТАНТА в Ярославле исправляют различные деформации, с которыми дети рождаются. Иногда при исследовании плода ультразвуком (УЗИ) беременной женщины проблема уже становится заметной, но чаще родители с ней сталкиваются неожиданно, уже после рождения малыша. Однозначно ее причину специалисты назвать затрудняются. Наиболее вероятными считаются две версии:

Краткое описание распространенных видов аномалий

Синдактилия – пальцы, сросшиеся друг с другом (перепончатые)
Деформация характеризуется сращением двух и более пальчиков кисти. Оно может быть полным по всей длине либо частичным, затрагивающим костные или только мягкие (кожные) ткани. Синдактилия относится к часто встречающимся видам пороков. С ним рождается в среднем 2 младенцев из 10 тысяч.
Полидактилия – шестипалость, пальцы добавочные (удвоенные)
Патологию характеризует наличие на ручке малыша больше 5 пальцев. Часто удваивается самый первый (большой). Второй по распространенности случай – удвоение последнего (мизинца). Нечасто встречается разновидность полидактилии с удвоенными пальцами, находящимися в центре.
Клинодактилия – кривизна или изогнутость
Искривление часто наблюдается в средней фаланге. В большинстве случаев – на мизинце. Проблема, как правило, носит косметический характер. Хирургическое лечение проводится из соображений эстетичности.
Стенозирующий лигаментит – щелкающий при движении палец (болезнь Нотта)
Дефект, с которым обращаются к нашему кистевому хирургу, очень часто. Аномалия проявляется тем, что активные сгибательные и разгибательные движения пальца, чаще всего первого (большого), сопровождаются характерным щелчком. По мере прогрессирования заболевания сгибание становится невозможным вообще. Тактильно на поверхности ладони прощупывается веретенообразное уплотнение, перемещающееся вдоль пальца при его движениях. Так обнаруживается дефект сгибательного сухожилия, требующий коррекции.
Брахидактилия, эктродактилия – укорочение
Врожденный дефект характеризуется недоразвитостью пальца, укорочением длины вплоть до отсутствия. Брахидактилилия отличается от эктродактилии наличием ногтевых пластин. Нередко оба вида пороков могут сочетаться с синдактилией. Эти патологии называются симбрахидактилией и эктросиндактилией.

Брахиметакарпия – короткая пястная кость
Порок проявляется аномально коротким пальчиком из-за запавшей «костяшки». Западение хорошо заметно в сжатом положении кулачка. Дефекту подвержены 3-я, 4-я, 5-я пястные кости в разных комбинациях. Аномалия бывает двухсторонней, с одновременным поражением плюсневых костей на ногах – брахиметаризацией.
Камптодактилия –сгибательная деформация
Врожденной сгибательной контрактуре наиболее часто подвержены пятые пальцы. Такой мизинец может иметь деформации разной сложности, не разгибаться в пассивном положении, при активном движении. При этом может отсутствовать складка на поверхности ладони, как парус натягиваться кожа.
Гипоплазия – специфическая патология большого пальца
Дефект может быть выражен укорочением или истончением пальца. Он может отсутствовать совсем или сохраняться в подвешенном состоянии на тонкой ножке из кожи. Часто этой деформации сопутствует лучевая разновидность косорукости.
Врожденные борозды(перетяжки)
Аномалия внешне похожа на перетяжку от сильно затянутой на конечности тонкой нитки. Распространенное отклонение развития, имеющее самые разные места расположения на конечностях: бедро, голень, предплечье, пальцы и др.
Конкресценция – дефект сращения
Патология заключается в нахождении на одной пястной кости двух пальцев. Поскольку кость для них общая, проблемой становится функционирование пястно-фалангового сустава. Межпальцевый промежуток суживается, ладонь оказывается уменьшенной по ширине, а движения пальцев совместными.
Расщепление кисти надвое
Для заболевания характерно расщепление кисти на две части (по типу «клешни краба»). Нередко патология бывает двухсторонней, распространяющейся на стопы.
Лучевая косорукость – недостаточная развитость лучевой кости
Дефект визуально заметен из-за наклона кисти по направлению к большому пальцу в сочетании с укороченным предплечьем. Порок может иметь разную степень тяжести вплоть до отсутствия кости.
Локтевая косорукость – недоразвитие локтевой кости
Деформация, при которой недостаточно развита локтевая кость. Имеет обратный лучевой косорукости вид: положение кисти отклоняется по направлению к мизинцу. Патологии нередко сопутствует вывих головки локтевого сустава. Описанные варианты относятся к наиболее распространенным. Ими перечень возможных отклонений в развитии верхних конечностей не ограничивается. Данные описания очень краткие и приведены для ознакомления. Полную информацию применительно к проблеме вашего ребенка можно получить только на консультации специалиста в нашей Клинике.

Консультация детского врача-ортопеда

Лечение врожденных аномалий развития конечностей хирургическое. Родители должны предельно ответственно отнестись к этому вопросу, понимая важность раннего обращения за медицинской помощью. Зачастую на результат лечения влияет возраста малыша, в котором проведена операция, и квалификации хирурга. Вне зависимости от вида врожденного порока врачебную консультацию необходимо получить как можно раньше, в первые месяцы жизни ребенка. В Клинике КОНСТАНТА в Ярославле вы можете записаться на прием к опытному кистевому хирургу, детскому травматологу-ортопеду Торно Т.Э.

Во время консультации врач:

Внимательно осмотрит ребенка (патологические изменения заметны уже в первые дни жизни младенца);
Определит степень выраженности деформации;
Подберет тактику врачебного лечения;
Рассчитает точную стоимость медицинской помощи.

К сведению иногородних!

Что мы предлагаем нашим пациентам?

Каждый маленький пациент с первого звонка его родителей попадает в Клинику с современным оснащением, к компетентным специалистам, отзывчивому персоналу, искренне заинтересованным в успехе лечения.

Условия пребывания, адаптированные для детей

Стационар Клиники оснащен всем необходимым для удобства детей. Кровати в палатах имеют функциональное оснащение. Наши сотрудники находят особый подход к каждому ребенку, активно общаются с его родителями, отвечая на все вопросы. Специалисты внимательно следят за самочувствием малыша, дают подробные рекомендации родителям по восстановлению после операции. Памятным подарком о пребывании в Клинике станет подарок от врача – игрушка.

Возможность лечения бесплатно и за собственные средства

В Клинике КОНСТАНТА вы можете получить необходимую медицинскую помощь:

Бесплатно. Благотворительная помощь Русфонда позволяет нам проводить оперативное лечение врожденных аномалий развития без оплаты со стороны пациента.
За собственные средства. Стоимость услуг, получаемых за собственные средства, может варьироваться в зависимости от сложности и объема оперативного вмешательства.

Бесплатные услуги персонального менеджера

Помощь персонального менеджера заключается в информационном сопровождении, решении организационных вопросов, возникающих при подготовке и в процессе лечения вашего ребенка. Такая поддержка специалиста Клиники существенно экономит время и предоставляется нами бесплатно.

Больше информации для родителей маленьких пациентов можно получить по телефону (4852) 37-00-85.

Синдром Дауна на УЗИ - что покажет

Синдром Дауна — это генетическое расстройство, вызванное аномальным делением клеток, которое приводит к образованию полной или частичной 21-ой хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна. Синдром Дауна варьируется по степени тяжести у людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержки в развитии. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное расстройство, которое также вызывает другие медицинские аномалии, включая заболевания сердца и желудочно-кишечного тракта. Ультразвуковое исследование плода является основным методом ранней диагностики.

Симптомы синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна испытывает аномалии развития, которые могут умеренными или тяжелыми. Некоторые пациенты имеют значительные проблемы со здоровьем, такие как серьезные пороки сердца. Дети синдромом Дауна могут иметь различные черты лица, хотя в основном пациенты имеют схожие черты. Некоторые из наиболее распространенных особенностей:

Уплощенная носовая перегородка
Маленькая голова
Короткая шея
Выступающий язык
Палебральные трещины век
Маленькие уши необычной формы
Плохой мышечный тонус
Широкие короткие руки с одной складкой на ладони
Относительно короткие пальцы и маленькие конечности
Чрезмерная гибкость
Маленькие белые пятна на радужке глаза, называемые пятнами Брашфилда
Невысокий рост.

Младенцы с синдромом Дауна могут быть среднего размера, но обычно они растут медленно и остаются ниже, чем другие дети того же возраста.

Интеллектуальные нарушения

Большинство детей с синдромом Дауна имеют легкие или умеренные когнитивные нарушения. Состояние негативно влияет на развитие речи, а также на краткосрочную и долгосрочную память.

Механизм развития синдрома Дауна

Человеческие клетки обычно содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре передается от отца, другая - от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит аномальное деление клеток с участием 21-ой хромосомы. Эти аномалии деления клеток приводят к дополнительной частичной или полной хромосоме. Любая из трех генетических вариаций может вызвать синдром Дауна:

Трисомия 21-ой хромосомы. Примерно в 95% случаев синдром Дауна вызван трисомией - у человека есть три копии 21-ой хромосомы, а не обычные две копии, во всех клетках. Это вызвано аномальным делением клеток во время развития сперматозоидов или яйцеклеток.
Синдром Мозаика Дауна. В этой редкой форме синдрома Дауна у человека есть только несколько клеток с дополнительной копией 21-ой хромосомы. Чередование нормальных и аномальных клеток вызвано аномальным делением клеток после оплодотворения.
Синдром транслокации Дауна. Синдром Дауна также может возникнуть, когда часть 21-ой хромосомы прикрепляется к другой хромосоме до или при зачатии. У таких детей есть обычные две копии 21-ой хромосомы и дополнительный генетический материал из 21-ой хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме.

Нет известных поведенческих или экологических факторов, которые вызывают синдром Дауна.

Можно ли унаследовать синдром Дауна

В большинстве случаев синдром Дауна не наследуется. Состояние исключительно связано с ошибкой в делении клеток при раннем развитии плода. В свою очередь, синдром транслокации может передаваться от родителя к ребенку. Однако только около 3-4 % детей с синдромом Дауна имеют транслокацию, и только некоторые из них унаследовали ее от одного из своих родителей. Когда наследуются сбалансированные транслокации, мать или отец имеет некоторый транслированный генетический материал из 21-ой хромосомы на другую хромосому. При этом сам родитель не имеет признаков или симптомов синдрома Дауна, но он может передавать несбалансированную транслокацию детям, вызывая у них синдром Дауна.

Риск синдрома Дауна

Некоторые родители имеют больший риск рождения ребенка с синдромом Дауна из-за воздействия следующих факторов:

Беременность в преклонном возрасте. Шансы женщины родить ребенка с синдромом Дауна возрастают с возрастом, потому что более старые яйцеклетки имеют больший риск неправильного деления хромосом. Риск женщины зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается после 35 лет.
Наличие генетической транслокации синдрома Дауна. Как мужчины, так и женщины могут передавать генетические транслокации синдрома Дауна своим детям.
Наличие одного ребенка с синдромом Дауна. Родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, у которых есть транслокация, подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Осложнения

Дети с синдромом Дауна могут иметь различные осложнения, некоторые из которых становятся более заметными по мере старения. Осложнения включают в себя:

Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-то типом врожденного порока сердца. Проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и поэтому могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.
Дефекты желудочно-кишечного тракта. Аномалии ЖКТ возникают у некоторых детей с синдромом Дауна и могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и ануса. Риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия, может возрасти.
Иммунные расстройства. Из-за аномалий в иммунной системе люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных расстройств, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
Апноэ во сне. Из-за изменений мягких тканей и скелета может возникнуть обструкция дыхательных путей.
Ожирение. Люди с синдромом Дауна имеют большую тенденцию к ожирению.
Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна может развиться атлантоаксиальная нестабильность – схождение двух позвонков в шейном отделе. Это состояние увеличивает риск серьезного повреждения спинного мозга от чрезмерного сдавливания позвонками.
Лейкемия. Маленькие дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск лейкемии.
Деменция. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. Синдром Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
Другие проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими проблемами, включая эндокринные и стоматологические заболевания, судороги, ушные инфекции, а также ухудшение слуха и зрения.

Для пациентов с синдромом Дауна крайне важно получение обычной медицинской помощи для поддержания здорового образа жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Дауна

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна увеличивается из-за разработки инновационных методик по наблюдению и поддержанию нормальных функций организма. Пациенты с синдромом могут прожить 60 лет и более, в зависимости от тяжести проблем со здоровьем.

На каком сроке диагностируется синдромом Дауна

Синдромом Дауна обычно диагностируются до или при рождении. Следует обратиться к акушеру-гинекологу, если возникают какие-либо вопросы относительно беременности или роста и развития ребенка. Всем беременным женщинам рекомендуются скрининг на риск синдром Дауна, независимо от возраста. Данные скрининга могут указывать на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно определить или диагностировать синдром. Диагностические тесты могут определить или диагностировать наличие у ребенка синдрома Дауна.

Скрининговые тесты на синдром Дауна во время беременности

Скрининг на синдром Дауна выполняется в рамках обычного комплекса обследований при беременности. Хотя скрининговые тесты могут только определить риск развития синдрома, они также позволяют принять решения о более конкретных диагностических тестах. Скрининговые тесты включают в себя первый триместровый комбинированный тест и интегрированный скрининговый тест.

Первый комбинированный тест триместра

Первый комбинированный тест триместра, который проводится в два этапа, включает в себя:

Анализ крови, который измеряет уровень связанного с беременностью белка плазмы-A (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека. Аномальные уровни могут указывать на наличие проблем в развитии плода.
Тест на полупрозрачность Нухала. Во время этого теста с помощью УЗИ производятся измерения определенной области на задней части шеи плода. При наличии аномалий в тканях шеи, как правило, накапливается большое количество жидкости.

Используя результаты анализа крови и УЗИ, генетик может оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Комплексный скрининговый тест проводится в два этапа в течение первого и второго триместров беременности.

Первый триместр. Первая часть включает в себя анализ крови для измерения PAPP-A и УЗИ для обследования тканей шеи плода.

Второй триместр. Проводится углубленный анализ крови для измерения уровней следующих веществ: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Диагностические тесты на синдром Дауна во время беременности

Если результаты скринингового теста положительные или тревожные, а также актуален высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то могут быть востребованы дополнительные тесты для подтверждения диагноза.

Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают в себя:

Отбор проб ворсинок хориона. Пробы берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск выкидыша при проведении отбора проб минимален.
Амниоцентез. Образец амниотической жидкости, окружающей плод, отбирается через иглу, вставленную в матку матери. Затем образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также несет в себе очень низкий риск выкидыша.
Предимплантационный генетический диагноз — это вариант для женщин, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению. Эмбрион проверяется на генетические аномалии перед имплантацией в матку.

Диагностические тесты на синдром Дауна для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основан на внешности ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, можно найти и у детей без синдрома. Поэтому назначается специализированный тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза. Этот тест анализирует хромосомы в образце крови ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть дополнительная 21-ая хромосома, то ставится диагноз - синдром Дауна.

Читайте также: