Морфология и наследственность болезни Педжета

Обновлено: 22.05.2024

Болезнь Педжета (Остеодистрофия) – болезнь, связанная с нарушением процесса регенерации костей, в результате чего меняется структура костной ткани. Кости становятся хрупкими, склонными к деформации, искривлениям и переломам. Различают две формы ее течения: монооссальную (поражающая одну из костей) и полиоссальную (поражающая несколько костей). Отличается от других похожих заболеваний, связанных с опорно-двигательным аппаратом, тем, что поражает отдельные кости и не дает генерализованных поражений. Болезнь Педжета является предрасполагающим фактором к возникновению саркомы костей.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Болезнь Педжета Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Болезнь Педжета:

Симптомы

Причины

Диагностика

Лечение

Какой врач лечит Болезнь Педжета

Врач-терапевт высшей категории, кардиолог, гастроэнтеролог, ревматолог. Проводит консультативный прием, осмотр, первичную диагностику, подбирает схему лечения. Лечит такие заболевания и патологии, как: грипп, бронхит, панкреатит, колит, сердечная недостаточность и другие

Врач-ревматолог высшей категории, Заслуженный врач Украины. Проводит консультации относительно всех распространенных ревматических болезней, лечит стенокардию, артериальную гипертензию, головокружение, сахарный диабет

Сергей Юрьевич занимается лечением заболеваний опорно-двигательного аппарата, проводит консультативный прием, ударно-волновую и мануальную терапию и т.д.

Как и другие болезни костей, чаще всего встречается у людей после 40 лет. Данный вид болезни костей у детей наблюдается крайне редко.

Симптомы болезни Педжета проявляются в зависимости от степени заболевания и от вида поражения кости:

скованность в суставах и их ограниченная подвижность;
непрерывная тупая или ноющая боль в костях, усиливающаяся в состоянии покоя или после отдыха;
часто возникающие переломы при незначительных нагрузках;
определяемые на ощупь утолщения и неровности костей;
частые боли в спине, сутулость;
различные виды искривления ног – в виде буквы Х или О;
возникающий неврит по причине сдавливания нервных окончаний между позвонками;
постепенная потеря зрения, слуха;
изменение формы головы или лица.

В результате нарушения обмена веществ в организме, а особенно фосфорно-кальциевого обмена, ухудшается питание и регенерация костной ткани. По этой причине происходят характерные изменения костей: в них образуются своеобразные полые ямки, поверхность кости становится шероховатой, трубчатые кости искривляются.

Также к причинам заболевания относятся перенесенные ранее различные вирусные инфекции. Особенно опасен в данном случае вирус кори.

Среди причин заболевания особую роль играет наследственность, поэтому исследования крови на уровень щелочной фосфатазы и рентген костей рекомендуются всем членам семьи больного.

В целях диагностики заболевания проводится лабораторный анализ крови с определением уровня фермента "щелочная фосфатаза", по которому можно достоверно определить уровень дегенеративных процессов в кости. Также необходим анализ крови на уровень кальция, магния и фосфора. Для установления вида изменений в костной ткани периодически назначается рентген пораженных костей. Дополнительно проводится такой вид исследования костей, как сцинтиграфия, суть которой состоит в том, что вводятся радиоизотопы, накапливающиеся в костях, и исследуются полученные снимки с уровнем распределения препарата.

Лечение назначается врачом-ортопедом. Основу лечения составляют бисфосфонаты, которые значительно замедляют процесс перестроения костей. К таким препаратам относятся: остеотаб, ксидифон, скелид, остак и другие. Данные препараты имеют некоторые побочные эффекты, поэтому дозу и длительность лечения назначает врач. Курс лечения обычно составляет около полугода. При необходимости назначается повторный курс. Также лечащим врачом прописывается прием кальция и витамина D, которые играют огромную роль в процессе ремодулирования костей.

При наличии болевых симптомов применяются нестероидные противовоспалительные средства: парацетамол, ибупрофен, кетопрофен, диклофенак, дозировку и длительность приема которых устанавливает врач-ортопед.

При частых переломах назначается протезирование суставов или установка специальных конструкций, поддерживающих кость.

В случае возникновения проблем со слухом назначаются слуховые аппараты или протезирование.

Полностью болезнь Педжета не излечивается, но при правильном лечении ее течение замедляется на долгие годы.

Материалы конгрессов и конференций

Реальный путь улучшения результатов лечения опухолей молочных желез - ранняя, а в ряде случаев, доклиническая диагностика. Решить эту проблему можно только при условии применения комплексных методов диагностики.

Диагностика рака молочной железы состоит из двух этапов: первичная и уточненная диагностика. К первичной диагностике относятся самообследование пациенток и индивидуальный осмотр врачами различных специальностей. При изучении анамнеза необходимо выяснить сроки появления первых признаков заболевания и темп их развития. Дисгормональные гиперплазии, послеродовые маститы и травмы, первичное бесплодие, раннее начало менструаций и позднее наступление менопаузы, позднее начало половой жизни и ее нерегулярность, первые роды в зрелом возрасте, отягощенная наследственность, гинекологические заболевания, гипотиреоз, ожирение играют значительную роль в развитии рака молочной железы.

При самообследовании и осмотре следует обращать внимание на симметричность, размеры и форму молочных желез, уровень стояния сосков, деформации молочной железы, состояние кожи, соска и ареолы молочной железы. Наличие втяжения соска, его деформации, мацерация или эрозия соска и ареолы (при раке Педжета), кровянистые выделения из соска, наличие деформации молочной железы, втяжения кожи на различных участках молочной железы (симптом "умбиликации"), частичный или тотальный отек кожи (симптом "лимонной" или "апельсинной корки"), гиперемия ее, уплотнение ткани молочной железы (инфильтрация) должны сразу же насторожить саму пациентку или врача на предмет наличия злокачественной опухоли молочной железы. Осмотр следует проводить при опущенных руках, затем при отведенных руках и руках, закинутых за голову.

Вслед за осмотром производится пальпация, причем следует одинаково тщательно прощупывать обе молочные железы, а не только железу с выявленными при осмотре изменениями, так как весьма нередки случаи двухстороннего поражения молочных желез раком. Вначале ощупывают молочные железы в положении стоя. Изучают состояние сосков и ареол, утолщение или уплотнение, наличие или отсутствие выделений из сосков, их характер. Особенное внимание следует обратить на кровянистые выделения из соска, которые являются патогномоничным симптомом для внутрипротоковой папилломы и рака молочной железы. Осторожно собирая кожу молочной железы в складки, выявляют наличие либо отсутствие кожных симптомов - патологической морщинистости, "площадки" или умбиликации. После поверхностной пальпации более глубоко изучают состояние молочных желез. При этом ткань молочных желез последовательно захватывают между пальцами во всех отделах, а также производят исследование кончиками пальцев. Это дает возможность выявить ограниченный участок уплотнения или опухоль в молочной железе. При обнаружении уплотнения или опухоли этот участок молочной железы придавливают ладонью к грудной стенке (удобнее при этом стоять позади больной). Если уплотнение не исчезает, это свидетельствует о наличии рака или фиброаденомы (симптом Кенига). В положении больной стоя определяются форма, размеры, консистенция, поверхность, отношение опухоли к окружающим тканям, ее подвижность, болезненность.

После исследования в вертикальном положении больную следует уложить на кушетку и повторить осмотр в положении на спине и на боку в той же последовательности. Уменьшение или исчезновение уплотнения в молочной железе свидетельствуют о его доброкачественной природе (симптом Кенига). Смещение опухоли вслед за соском при потягивании за последний говорит о злокачественной природе опухоли (симптом Прибрама).

После тщательного исследования молочных желез производятся осмотр и пальпация регионарных зон (подмышечных, надключичных и подключичных областей) с обеих сторон с целью выявления возможно существующих метастазов в лимфатические узлы.

В первичной диагностике рака молочной железы следует помнить о нескольких его клинических формах: узловая, диффузная и болезнь Педжета. Наиболее часто встречается узловая форма опухоли, которая может быть уницентрической (наличие одного узла в молочной железе) и мультицентрической (наличие двух и более узлов). Для этой формы характерны наличие четко определяемого узла (узлов) в молочной железе, как правило, безболезненного, плотная консистенция опухоли, ограниченная подвижность или неподвижность опухоли в молочной железе, нечеткие контуры опухоли, патологическая морщинистость или втяжение кожи над опухолью, определяемые при сдвигании кожи над узлом. В подмышечной области с той же стороны могут пальпироваться один или несколько плотных подвижных лимфатических узлов округлой формы. В более поздних стадиях могут иметь место втяжение и фиксация соска, определяемая на глаз умбиликация кожи над опухолью, явления лимфостаза, т.е. симптом "лимонной корки" над опухолью или за ее пределами, изъязвление или прорастание кожи опухолью, утолщение соска и складки ареолы (симптом Краузе), уменьшение или увеличение размеров молочной железы, подтягивание ее вверх, фиксация к грудной стенке. При этом могут отмечаться боли в молочной железе. В подмышечной области - большие неподвижные лимфатические узлы, которые могут сливаться между собой в массивные конгломераты.

Диффузный рак объединяет отечно-инфильтративную, панцирную, рожеподобную и маститоподобную формы. Эти формы характеризуются быстрым развитием процесса как в самой молочной железе, так и в окружающих тканях, обширным лимфогенным и гематогенным метастазированием, чрезвычайной злокачественностью, крайне плохим прогнозом. Из всех диффузных форм наиболее торпидно протекает панцирный рак.

Отечно-инфильтративный рак встречается чаще в молодом возрасте, нередко при беременности и лактации. Характеризуется диффузным уплотнением части, а иногда и всей ткани молочной железы. Кожа молочной железы, сосок и ареола пастозны и отечны, выражены гиперемия и симптом "лимонной корки". Пальпируется инфильтрат без четких контуров, занимающий большую часть или всю молочную железу. Отек обусловливается блокадой лимфатических путей самой молочной железы метастатическими эмболами или их сдавлением опухолевым инфильтратом. Отечно-инфильтративный рак следует дифференцировать от узловой формы рака молочной железы, сопровождающейся значительным вторичным лимфостазом, обусловленным метастазами в регионарных зонах.

Панцирный рак характеризуется опухолевой инфильтрацией как самой ткани молочной железы, так и покрывающей ее кожи. Иногда процесс выходит за пределы молочной железы и распространяется на грудную стенку, противоположную молочную железу. Кожа становится плотной, плохо смещаемой, может быть пигментирована. Характерны множественные внутрикожные опухолевые узлы, некоторые из них могут изъязвляться и покрываться корочками. Молочная железа сморщивается, подтягивается кверху, уменьшается в размерах.

Рожеподобный рак сопровождается выраженной гиперемией кожи с неровными, языкообразными краями, которые могут распространяться на кожу грудной стенки. Кожа железы покрыта красными пятнами, что обусловлено распространением опухолевых клеток по капиллярам и лимфатическим сосудам (карциноматозный лимфангит). Чаще заболевание протекает остро, с высокой температурой (39-40°С). Эта форма рака плохо поддается лечению. Еще более бурным течением характеризуется маститоподобная форма рака, при котором молочная железа значительно увеличена в размерах, напряжена, плотная, ограниченно подвижна, выражены гиперемия и гипертермия кожи. В глубине железистой ткани пальпируются диффузные уплотнения. Процесс распространяется быстро, часто сопровождается лихорадкой.

Диффузные формы рака, особенно воспалительные, следует дифференцировать от острых форм мастита.

Болезнь Педжета составляет до 5 % всех случаев рака молочной железы. Начинается с покраснения и утолщения соска, появления сухих и мокнущих корочек и струпиков. При их отпадении обнаруживается влажная, зернистая поверхность. В процесс медленно вовлекается ареола. Постепенно сосок уплощается, изъязвляется, процесс распространяется за пределы ареолы на кожу молочной железы. Одновременно идет распространение опухоли по протокам вглубь молочной железы. Рак Педжета характеризуется относительно торпидным течением и относительно благоприятным прогнозом. Следует дифференцировать с псориазом или экземой соска.

Таким образом, первичная диагностика клинических форм рака молочной железы при внимательной и тщательной трактовке выявленных изменений позволяет у большинства больных поставить правильный диагноз. Однако в ряде случаев, правильная клиническая оценка диагноза бывает затруднена. В этом случае на помощь клиницисту приходят инструментальные и лабораторные методы исследования, то есть проводится уточняющая диагностика.

Одним из ведущих методов диагностики различных форм рака молочной железы является рентгенологическое исследование - маммография. Исследование проводят в двух проекциях: прямой и боковой. При маммографии различают первичные и вторичные признаки злокачественности. Первичными и основными рентгенологическими признаками рака молочной железы является наличие опухолевой тени и микрокальцинатов. Наиболее четко тень опухоли дифференцируется у женщин старшей возрастной группы на фоне инволютивно измененной ткани молочной железы. Тень опухоли, как правило, неправильной, звездчатой или амебовидной формы, с неровными нечеткими контурами, характерной радиарной тяжистостью. Очень часто опухолевый узел сопровождается "дорожкой" к соску и втяжением последнего, утолщением кожи железы, иногда с ее втяжением. Однако следует отметить, что некоторые формы ограниченно растущего узлового рака (медуллярный, слизистый) могут давать на маммограммах округлую овальную тень с четкими, но полициклическими контурами, а иногда и без таковых. В этих случаях весьма затруднена дифференциальная диагностика между раком, фиброаденомами, и ограниченно растущими саркомами молочной железы.

Одним из наиболее достоверных и ранних признаков рака является наличие микрокальцинатов, являющихся отображением отложения солей в стенке протока. Иногда микрокальцинаты являются единственным рентгенологическим проявлением раннего рака молочной железы. Обычно микрокальцинаты имеют мелкоклеточный характер (размерами 3-5 мм.), более бесформенные и глыбчатые.

К вторичным (косвенным) рентгенологическим признакам рака молочной железы относят симптомы со стороны кожи, соска, окружающей ткани молочной железы, усиление васкуляризации и т.д.

Несмотря на эффективность рентгенологического метода, разрешающая способность маммографии у ряда больных резко снижается: при выраженных диффузных формах мастопатии, у молодых пациенток с плотными молочными железами, при наличии имплантатов, выраженных воспалительных изменениях, отеке железы и фоновых заболеваниях типа фиброаденоматоза. В этом случае на помощь врачу приходит ультразвуковое исследование (УЗИ) молочных желез. УЗИ - абсолютно безвредный метод исследования, что позволяет применять его многократно в процессе мониторинга и скрининга. При УЗИ опухоль выявляется в виде гиперэхогенной зоны округлой формы с неровными контурами. Однако в самостоятельном виде УЗИ обладает сравнительно низкой информативностью, особенно при минимальных размерах опухоли, поэтому его следует применять в комплексе с другими методами диагностики, особенно у молодых женщин с плотными молочными железами и выраженными фоновыми заболеваниями.

Высоко информативным и быстро развивающимся методом диагностики является радиоизотопное исследование молочных желез - сцинтимаммография. Метод основан на избирательной способности радиофармпрепарата (РФП) 99mTc-SestaMIBI и его производных накапливаться в повышенных по сравнению со здоровыми тканями количествах в злокачественных опухолях, причем концентрация РФП одинакова в первичных опухолях и в регионарных метастазах. В ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России используется отечественный РФП Технетрил-99mTc. На сцинтимаммограммах злокачественные опухоли, а также метастазы проявляются в виде очагов гиперфиксации РФП. На процесс накопления РФП не влияют размеры опухоли, состояние ткани молочных желез, фоновые заболевания. При сцинтимаммографии возможно выявление непальпируемых опухолей, мультицентричности роста, опухолей малых размеров, а также возможно одновременное выявление регионарных метастазов.

В последнее время весьма широко используется метод СВЧ-радиотермосканирования (СВЧ-РТС) молочных желез, основанный на оценке градиента температуры ткани на глубине 7-14 см в дециметровом диапазоне волн. В формировании диагностической картины патологического очага лежит не количественное соотношение нормальной и патологической ткани, а качественные изменения, за счет которых и происходит изменение разности температур, связанное с формированием новой сосудистой сети, усилением метаболического обмена при злокачественных новообразованиях. При злокачественных опухолях интегральная температура резко возрастает и достоверно отличается от показателей при доброкачественных опухолях и дисгормональных гиперплазиях. СВЧ-РТС молочных желез обладает высокой чувствительностью и специфичностью, абсолютно безвредно, занимает минимум времени и может широко использоваться при массовых профосмотрах, а также в процессе мониторинга за леченными больными.

Такие методы исследования как инфракрасная термография молочных желез, изотопная диагностика с помощью радиоактивного фосфора 32P, прямая цветная лимфография, радиоизотопная лимфосцинтиграфия, диафаноскопия молочных желез не получили широкого применения из-за сравнительно низкой диагностической эффективности.

Весьма перспективным и высокоинформативным методом диагностики является магнитно-резонансная томография (МРТ), однако из-за высокой дороговизны исследования у нас в стране она не получила широкого распространения.

И, наконец, завершающим этапом уточняющей диагностики является морфологическое (цитологическое и/или гистологическое) исследование. Морфологическая верификация рака необходима при любом подозрении на злокачественный процесс в молочной железе. Материал для цитологического исследования получают при пункции опухоли, выделениях из соска, соскобе с соска при раке Педжета. Цитологическое исследование позволяет верифицировать диагноз у 90% больных. Однако в 1,5-9,6% случаев отмечаются ошибки в цитологической диагностике. Тогда на помощь приходит гистологическое исследование, материал для которого получают при трепанобиопсии опухоли или секторальной резекции молочной железы. Это наиболее точный метод диагностики рака молочной железы. Практически во всех клиниках гистологическое исследование наиболее точно верифицирует истинную природу заболевания. Показаниями к гистологическому исследованию являются: отсутствие цитологической верификации рака, подозрение на злокачественное новообразование, выявление на маммограммах непальпируемых новообразований, подозрительных на рак.

Таким образом, диагностика рака молочной железы, хотя и не представляет значительных трудностей, должна строиться на всесторонней и полной оценке всех клинических, лабораторных, инструментальных и морфологических данных, что позволит выработать адекватную лечебную тактику и максимально улучшит непосредственные и отдаленные результаты терапии.

Болезнь Педжета

Костная болезнь Педжета (также известная под медицинскими названиями: деформирующий остеит, остоз деформирующий, остеодистрофия деформирующая) возникает, когда повреждается механизм восстановления костей тела.

Кость - живая ткань, которая постоянно разрушается и восстанавливается, этот процесс называется "ремоделирование кости". В костях, пораженных при болезни Педжета, нарушается процесс ремоделирования, что приводит к нарушению структуры, или архитектуры костей, кость не восстанавливается должным образом, образуя «слабые» кости, которые деформируются, перерастягиваются, искривляются и склонны к переломам.

Болезнь Педжета может возникнуть в любой кости тела. У одной трети пациентов поражается только одна кость, но среднее число поврежденных костей - приблизительно три. Кости, чаще всего вовлеченные в процесс – таз, позвоночник, череп и длинные трубчатые кости рук и ног.

До 3 % людей европейского происхождения старше 40 лет поражены болезнью Педжета, и распространенность заболевания увеличивается с возрастом. Заболевание встречается в два раза чаще у мужчин, чем у женщин.

Причины возникновения болезни Педжета

Причины болезни Педжета все еще неизвестны.

Наиболее распространено мнение о вирусной природе заболевания (медленной вирусной инфекции). Больной человек может в течение многих лет являться носителем вируса без каких-либо проявлений заболевания, после чего в результате воздействия провоцирующих факторов появляются симптомы. Одной из наиболее значимой вирусной инфекцией является корь.

Также не исключается роль наследственной предрасположенности. Считается, что болезнь Педжета в некоторой степени носит семейный характер. Поэтому рекомендуется, чтобы братья, сестры и дети больных болезнью Педжета сдавали биохимический анализ крови каждые два-три года для контроля уровня щелочной фосфатазы в крови, а при необходимости делали рентгенографию костей.

Эти причины не взаимоисключающие.

Симптомы заболевания

Симптомы болезни Педжета зависят от поврежденных костей и тяжести заболевания.

Симптомы при болезни Педжета включают боль вокруг поврежденной кости и остеоартрит, если болезнь возникает около сустава кости. Боль, связанная с поврежденной костью при болезни Педжета, обычно описывается как непрерывная, тупая, ноющая и в отличие от остеоартрита, часто усиливается в покое и после отдыха. Скованность, ограничение подвижности в пораженных суставах также усиливаются после отдыха.

Кости в различных частях тела становятся сильно утолщенными и хрупкими, что приводит к разрушению костей, поддерживающих вес тела. Переломы могут возникнуть даже при легких травмах, спина становится сутулой и деформированной, искривляются ноги.

Неправильный рост костей черепа, в результате которого появляется характерный вид головы, и позвоночника может оказать давление на окружающие нервы, повреждение которых может вызвать серьёзные последствия, такие как постоянная потеря слуха или зрения, головные боли или повреждение нервов спинного мозга, вызывая покалывание и онемение в руках и ногах, ощущение «ползания мурашек» по телу. В очень редких случаях тяжелая форма болезни Педжета может вызвать остановку сердца или малигнизацию (озлокачествление) процесса с развитием опухоли кости.

Диагностика заболевания

Рентгенография и анализ крови на сывороточную щелочную фосфатазу, которая образуется в результате процесса ремоделирования кости, используются для диагностики заболевания. Уровень сывороточной щелочной фосфатазы часто намного выше, чем в норме. Регулярные анализы крови необходимы, чтобы контролировать любые изменения. Сцинтиграфия костей скелета важна в установлении точного места поражения костей, она обеспечивает визуализацию всего скелета.

Лечение болезни Педжета

Лечение болезни Педжета направлено на контроль над активностью заболевания и предотвращение осложнений.

Болезнь Педжета лечат с помощью лекарств, называемых бисфосфонатами. Они замедляют дефектный процесс ремоделирования кости и могут снизить активность болезни на многие месяцы или годы, даже после того, как прекращен прием лекарств. Лечение не излечивает болезнь, но может обеспечить длительный период ремиссии (снижение активности болезни). Курсы приема таблеток обычно длятся шесть месяцев, и лечение может быть повторено, если происходит рецидив заболевания. Эти лекарства могут вызвать побочные действия со стороны живота и внутренних органов, такие как раздражение желудка и изжога, так же мышечные или суставные боли и головные боли.

Важно принимать каждое лекарство строго по назначениям.

Для контроля над болью используют нестероидные противовоспалительные препараты (известные как НПВС), такие как парацетамол. Люди с болезнью Педжета также нуждаются в адекватном потреблении кальция и витамина D и индивидуализированных программ упражнений, которые помогут избежать дальнейшего повреждения вовлеченной кости.

Хирургическая помощь может потребоваться для устранения переломов костей или лечения артрита заменой сустава (эндопротезированием).

При снижении слуха используют слуховые аппараты.

Что можете сделать Вы?

Если вы заметите у себя или ваших родственников изменения, описанные выше, нужно незамедлительно обратиться к доктору. Поскольку течение заболевания непредсказуемо, оно может течь долго и без каких-либо серьезных последствий, а может за несколько месяцев привести к инвалидизации, необходимо как можно раньше начать лечение. Самостоятельное лечение так же опасно, как и не лечение болезни. Поэтому без консультации с врачом не пытайтесь сами себя излечить.

Что можете сделать врач?

Доктор проведет обследования, необходимые для точной диагностики. После определения стадии болезни он назначит необходимое лечение, включающее прием лекарственных препаратов, специальные упражнения для укрепления костной системы.

Прогноз при отсутствии осложнений благоприятный. Больные должны находиться на диспансерном наблюдении у ортопеда.

Перед началом применения любого препарата посоветуйтесь со специалистом и ознакомьтесь с инструкцией по применению.

Морфология и наследственность болезни Педжета

III. Заболевания, дефекты, необратимые

морфологические изменения, нарушения функций органов

и систем организма, при которых группа инвалидности

(категория "ребенок-инвалид") устанавливается без срока

переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет)

при первичном освидетельствовании

18. Хроническая болезнь почек 5 стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.

19. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.

20. Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.

21. Наследственные нарушения обмена веществ, не компенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).

22. Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).

23. Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.

24. Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

25. Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

26. Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

27. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционными осложнениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.

28. Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.

29. Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.

30. Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.

31. Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.

32. Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.

33. Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.

34. Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.

35. Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.

36. Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).

37. ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5 стадия.

38. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.

39. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.

40. Полная слепоглухота.

41. Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III - IV степени, глухота.

42. Врожденный множественный артрогрипоз.

43. Парная ампутация области тазобедренного сустава.

44. Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

БОЛЕЗНЬ ПЕДЖЕТА: ПРЕДСТАВЛЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ ENDO И АКТУАЛИЗАЦИЯ ИХ В РОССИИ

Болезнь Педжета костей (син. деформирующая остеодистрофия, деформирующий остеит) - хроническое заболевание вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса (саркома Педжета). Распространенность составляет 1,5-8% в популяции, преимущественно страдают мужчины и лица старше 55 лет. Чаще болезнь Педжета встречается у жителей западной Европы. Заболевание имеет генетическую предрасположенность с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью. Выдвинуто несколько теорий о причинах возникновения болезни Педжета: загрязнение окружающей среды, вирусная и генетическая. Последняя из них находит все больше подтверждения. К настоящему времени описаны мутации в генах SQSTM1 (кодирует белок p62, регулирующий функцию остеокластов), RANK (кодирует рецептор активатора ядерного фактора кВ - мембранный белок 1 типа, экспрессируемый на поверхности остеокластов, вовлеченный в их активацию при связывании с лигандом), а также локусах 5q31 и 6p. В патогенезе болезни Педжета выделяют четыре стадии: 1) повышенной активности остеокластов, 2) остеокласто-остеобластной активности, 3) повышенной активности остеобластов и 4) злокачественной дегенерации. Чаще всего при болезни поражаются одна или несколько костей скелета, в основном, это кости таза, бедренная кость, поясничный отдел позвоночника. Большинство пациентов с болезнью Педжета не знают о своем диагнозе ввиду неспецифических симптомов заболевания; у 35% пациентов диагноз устанавливают уже на этапе осложнений. Пациентов могут беспокоить боль и деформации в костях, при поражении костей черепа - потеря слуха/зрения вследствие механического нарушения кровоснабжения и иннервации слуховых и зрительных нервов, артриты вследствие нарушений конгруентности суставов и повышения нагрузки на них при деформации костей. При тяжелом течении болезни Педжета (15% случаев) происходит формирование артериовенозных фистул в костях с развитием такой сердечно-сосудистой патологии, как гипертрофия сердца, сердечная недостаточность, кальцификация митрального клапана. Со стороны нервной системы могут наблюдаться избыточное давление на головной мозг, спинной мозг, нервные корешки, снижение (синдром обкрадывания) кровоснабжения головного и спинного мозга, нарушения слуха и зрения. Саркома Педже-та встречается у менее чем 1% пациентов с болезнью Пед-жета, и может быть заподозрена как внезапное появление или усиление болей в части скелета. Ввиду того, что пациенты с этим заболеванием нередко попадают на прием к эндокринологам, в ноябре 2014 г Эндокринологическим обществом (Endocrine Society) были разработаны клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Педжета (1). С целью диагностики болезни Педжета рекомендуется проведение рентгенографии подозрительных областей скелета, после чего проведение сцинтиграфии костей позволит определить распространенность заболевания и выявить возможные асимптомные поражения костей. После радиологического диагноза болезни Педжета биохимические исследования должны включать определение общей щелочной фосфатазы (ЩФ) или при возможности с использованием более специфических маркеров костеобразования. Определение специфических маркеров костеобразования (OC, P1NP) и костной резорбции (CTX, uNTX) рекомендуется пациентам с патологией печени или желчевыводящих путей для оценки ответа на лечение и течения заболевания у пациентов без лечения. Лечение бисфосфонатами рекомендуется большинству пациентов с активной болезнью Педжета, имеющих риск возникновения осложнений в будущем. Наиболее эф 17 ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ № 1/2016 Остеопороз и остеопатии фективно применение однократной в/в дозы 5 мг золедро-новой кислоты как препарата выбора у пациентов, не имеющих противопоказаний. При необходимости быстрого купирования симптомов или в случаях выраженной активности заболевания, предлагается использование маркеров костной резорбции до и вскоре после лечения для прогнозирования ответа на проводимую медикаментозную терапию. Для максимального продления ремиссии предлагается снижение костного обмена до менее середины рефе-ренсного интервала для выбранного маркера костного обмена. Для оценки активности нелеченой монокостной болезни Педжета предлагают использование специфических костных маркеров - Р1М5, костную ЩФ, бета-кросслапс (CTx) или NTx, хотя они не всегда могут быть повышены даже при наличии активности заболевания на сцинти-графии скелета. Проведение рентгенографии следует проводить в динамике через 1 год после радиологической диагностики болезни Педжета пациентам, имеющим остеолитические очаги, для оценки их ответа на лечение или прогрессирование без лечения. Лечение бисфосфонатами рекомендуется проводить для предотвращения ухудшения слухового дефицита. У пациентов с тяжелым остеоартритом, прилежащим к костям, пораженных болезнью Педже-та, до проведения элективной тотальной замены сустава с целью предотвращения интраоперативного кровотечения или послеоперационной потери протеза. У пациентов с показаниями к остеотомии для коррекции выраженно го искривления нижних конечностей, ассоциированных с невозможностью самостоятельного перемещения или выраженной суставной болью, в случаях развития параплегии, ассоциированной с болезнью Педжета позвоночника с последующей консультацией нейрохирурга (хирургическое вмешательство может не понадобиться после эффективной лекарственной терапии, кроме случаев выраженных структурных изменений. Показано обследование у хирурга-ортопеда для пациентов с остеосаркомой или гигантоклеточной опухолью и предварительное лечение активными бисфосфонатами при планировании операции для снижения кровотечения из прилежащей измененной болезнью Педжета кости. Лечение бисфосфона-тами также предлагается для пациентов с болезнью Пед-жета и сердечной недостаточностью. Таким образом, болезнь Педжета - тяжелое заболевание скелета с множет-свенными осложнениями, имеющее существенное распространение в популяции. Существуют доступные и эффективные методики диагностики и мониторирования активности заболевания. В настоящее время применение бисфосфонатов для внутривенного введения является методом выбора для лечения болезни Педжета.

Читайте также: