Синдром Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна (Van Bogaert-Scherer-Epstein) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 05.05.2024

van Bogart, Scherer, Epstein, 1937) - редкое семейное заболевание с отложением холестерина в белом веществе мозжечка и ножек мозга. Обычно наблюдаются задержка умственного развития, а из неврологических симптомов - мозжечковая атаксия.

van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E., 1937]. Редкое семейное заболевание, относящееся к нарушениям липидного обмена (холестериновый липидоз). Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии. Психически - задержка умственного развития, интеллектуальная недостаточность вплоть до степени имбецильности.

Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия (липидоз), проявляющаяся задержкой физического и интеллектуального развития, ксантомами кожи и сухожилий, катарактой, дистрофией ногтей, волос, выпадением зубов, общей астенией. Характерны атаксия, нижний спастический парапарез, кифосколиоз, прогрессирующее развитие признаков бульбарного паралича (см.), гипогенитализм, остеопороз, диспластические черты. Течение заболевания медленно прогрессирующее. В соединительной ткани холестерин откладывается в виде ксантом, кристаллов и в форме диффузной имбибиции. Аморфный и кристаллический холестерин обнаруживается в белом веществе мозга. В сером веществе мозга - отек. Описали в 1937 г. бельгийские невропатологи van Bogaert, Scherer и биохимик Epstein.

Синдром Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна (Van Bogaert-Scherer-Epstein) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Церебротендинозный холестериноз. Церебральная форма генерализованного ксантоматоза.

Определение синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Очень редкая так называемая церебротендинозная форма эссенциальной семейной гиперхолестеринемии, относящаяся к нарушениям липидного обмена (С. липидоза).

Авторы. Van Bogaert Ludo — современный бельгийский невропатолог. Антверпен. Scherer Hans J. — сотрудник van Bogaert. Epstein Emil — современный австрийский биохимик, Вена. Впервые синдром описали в 1937 г. все три автора совместно.

Симптоматология синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна:
1. Задержка физического и интеллектуального развития с переходом в имбецильность.
2. Сухая, морщинистая, сероватого цвета кожа.
3. Двусторонние ксантелазмы век. Множественные ксантомы кожи и сухожилий (на нижних конечностях).
4. Дистрофия волос.
5. Двусторонняя юношеская или зонулярная катаракта.

6. Симптомы поражения центральной нервной системы развиваются фазообразно:
а) задержка психического развития с «переходом в детство»;
б) ограниченные мозжечково-атаксические проявления (мозжечковая атаксия, спазмы нижних конечностей, адинамия); наконец, длительно (в течение 20—30 лет) прогрессирующее заболевание приводит к развитию так называемого губно-языко-глоточного бульварного паралича (с дислалией, нарушениями глотания, параличом лицевого нерва, сердечно-дыхательными кризами), а также к проявлениям общих дегенеративных поражений центральной нервной системы.

7. Остеопороз, кифосколиоз, однако без грубых деструктивных изменений костей (дифференциально-диагностический признак).
8. Биохимия крови: нормальное или пониженное содержание холестерина; содержание фосфора, кальция и сахара нормальное.
9. Печень, селезенка и лимфатические узлы не увеличены (дифференциально-диагностический признак), отсутствует несахарный диабет (дифференциально-диагностический признак), экзофтальм (дифференциально-диагностический признак).

Этиология и патогенез синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Общее нарушение холестеринового обмена. Заболевание, однако, не относится к собственно липоидным гранулематозам, а представляет собой проявление «эссенциального» холестериноза в узком смысле этого слова. Неврологическая симптоматика, проявляющаяся по типу наследственной мозжечковой атаксии, является результатом отложений аморфного и кристаллического холестерина, особенно в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга.

Патологическая анатомия синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. Диффузный отек клеток Пуркинье и двигательных клеток переднего рога; серое вещество не поражено. В соединительной ткани холестерин откладывается в трех различных формах: в виде ксантом-ных клеток, в форме кристаллов и в форме диффузной имбибиции.

Дифференциальный диагноз синдрома Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна. S. Hand — Schiiller — Christian. Атипичные проявления S. Charcot II. S. Friedreich I. S. (Pierre) Marie II.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

(van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E., 1937). Редкое семейное заболевание, относящееся к нарушениям липидного обмена (холестериновый липидоз). Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии. Психически - задержка умственного развития, интеллектуальная недостаточность вплоть до степени имбецильности.

Толковый словарь психиатрических терминов . В. М. Блейхер, И. В. Крук . 1995 .

Смотреть что такое "ван Богарта-Шерера-Эпштейна синдром" в других словарях:

ван Богарта-Шерера-Эпштейна синдром — (van Bogart, Scherer, Epstein, 1937) редкое семейное заболевание с отложением холестерина в белом веществе мозжечка и ножек мозга. Обычно наблюдаются задержка умственного развития, а из неврологических симптомов мозжечковая атаксия … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ВАН БОГАРТА-ШЕРЕРА-ЭПШТЕЙНА СИНДРОМ — [van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E., 1937]. Редкое семейное заболевание, относящееся к нарушениям липидного обмена (холестериновый липидоз). Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек… … Толковый словарь психиатрических терминов

Синдром Ван Богарта-Шерера-Эпштейна — Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия (липидоз), проявляющаяся задержкой физического и интеллектуального развития, ксантомами кожи и сухожилий, катарактой, дистрофией ногтей, волос, выпадением зубов, общей астенией. Характерны атаксия,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

Читайте также: