КТ, МРТ позвоночника при мукополисахаридозе

Обновлено: 29.04.2024

1) девочки;
2) мальчики;+
3) мальчики и девочки в равной степени;
4) старшая возрастная категория не зависимо от пола.

2. Возможные развивающиеся инфузионные реакции могут купироваться назначением:

1) антигистаминных средств;+
2) бета-агонистов через небулайзер;+
3) жаропонижающих средств;+
4) кортикостероидов в низких дозах;+
5) противосудорожных средств.

3. Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе II типа необходимо проведение:

1) рентгенографии сердца;
2) суточного мониторинга артериального давления;+
3) холтеровского мониторирования;+
4) эхокардиографии, электрокардиографии.+

4. Для мукополисахаридов характерны грыжи:

1) белой линии живота;
2) паховая;+
3) пищеводного отверстия диафрагмы;
4) пупочная.+

5. Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение

1) визуального осмотра;
2) лабораторных исследований;
3) магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
4) рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой.

6. Изменение кожных покровов в виде узелково-папулёзного поражения кожи при мукополисахаридозе II типа происходит в областях:

1) бёдер;+
2) волосистой части головы;
3) лопаток;+
4) наружных и боковых поверхностей плеч.+

7. Изменения в костной системе при мукополисахаридозе II типа происходят виде:

1) вальгусной деформации нижних конечностей;
2) деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;+
3) кифоза, множественных дизостозов;+
4) увеличения турецкого седла.+

8. Изменения, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:

1) желчекаменной болезни;
2) забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;+
3) нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;+
4) развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний.+

9. КТ или МРТ головного мозга у детей с мукополисахаридозом II типа рекомендовано проводить:

1) каждые 12 месяцев;
2) каждые 6 месяцев;
3) один раз в 2 года;+
4) один раз в 5 лет.

10. Карпальный тоннельный синдром в начальной стадии мукополисахаридоза II типа проявляется:

1) деформацией кисти по типу «обезьяньей лапы»;
2) онемением пораженной кисти;+
3) снижением чувствительности пальцев кисти;+
4) трудностью выполнения тонких движений.+

11. Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе II типа начинает проявляться в возрасте c:

1) 1-го года;
2) 16-ти лет;
3) 2-х лет;
4) 3 до 10-ти лет.+

12. Когнитивное тестирование (DQ/IQ) у детей с мукополисахаридозом II типа должно осуществляться:

1) каждые 12 месяцев;+
2) каждые 6 месяцев;
3) один раз в 2 года;
4) один раз в 5 лет.

13. Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе II типа включает в себя определение:

1) аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);+
2) антихолинэстеразных антител;
3) креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);+
4) общего и прямого билирубина, холестерина, триглицеридов.+

14. Мукополисахаридоз II типа - наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:

1) альфа-L-идуронидазы;
2) галактозамин-6-сульфатазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) идуронат-2-сульфатазы.+

15. Мукополисахаридоз II типа также называют синдромом:

1) Cанфилиппо;
2) Гурлер-Шейе;
3) Марото-Лами;
4) Моркио;
5) Хантера.+

16. Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:

1) галактозы;
2) гистамина;
3) гликозаминогликанов;+
4) фруктозы.

17. Окончательный рост при мукополисахаридозе II типа:

1) 100-110 см;
2) 120-150 см;+
3) 160-170 см;
4) 90-100 см.

18. Определение активности идуронат-2-сульфатазы рекомендовано в:

1) культуре изолированных лейкоцитов;+
2) культуре фибробластов;+
3) моче;
4) пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+

19. Основными клиническими проявлениями при мукополисахаридозе II типа являются:

1) грубые черты лица;+
2) задержка в росте;+
3) отек нижних конечностей;
4) тугоподвижность суставов.+

20. Оценка скорости нервной проводимости у детей с мукополисахаридозом II типа должна проводиться:

21. Периодичность оценки зрения и слуха у детей с мукополисахаридозом II типа должны проводиться:

22. Побочными эффектами при назначении препарата идурсульфаза могут быть:

1) анафилактическая реакция, зуд, крапивница;+
2) боли в животе;+
3) гипервозбудимость;+
4) головная боль, повышение артериального давления;+
5) эпилептический приступ.

23. Поведенческие нарушения при среднетяжелой и тяжелой формах мукополисахаридозов проявляются в виде:

1) агрессивности и упрямства;+
2) аутистических черт;+
3) галлюцинаторных состояний;
4) гиперактивности и расторможенности.+

24. Полисомнография при мукополисахаридозе II типа проводится для

1) выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2) диагностики обструктивного апноэ;+
3) исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.

25. Поражение кожи при мукополисахаридозе II типа характеризуется:

1) долгим процессом заживления язв;
2) наличием глубоких пустул или фурункулов;
3) повышенной пигментацией;
4) узелково-папулёзным поражением.+

26. Поражение печени с раннего возраста при мукополисахаридозе II типа проявляется в виде синдрома:

1) гепаторенального;
2) гепатоспленомегалии;+
3) печеночно-легочного;
4) печеночной энцефалопатии.

27. Препарат идурсульфаза вводится в виде внутривенной инфузии на протяжении:

1) 1-го часа с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч;
2) 2-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;
3) 3-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;+
4) 30-ти мин с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч.

28. Препарат идурсульфаза вводится в организм:

1) орально;
2) ректально;
3) с помощью внутривенной инфузии;+
4) с помощью ингаляций.

29. При легкой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:

1) дистрофия сетчатки;
2) отек диска зрительного нерва;
3) пигментная дегенерация сетчатки;+
4) умеренно выраженное помутнение роговицы.+

30. При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе II типа выявляются мутации в гене(ах):

1) GALNS и GBS;
2) IDS;+
3) IDUA;
4) SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS.

31. При мукополисахаридозе II типа второе место по частоте формирования порока занимает:

1) аортальный клапан;+
2) клапан легочной артерии;
3) митральный клапан;
4) трикуспидальный клапан.

32. При мукополисахаридозе II типа наиболее часто отмечается формирование клапанного порока:

1) аортального клапана;
2) клапана легочной артерии;
3) митрального клапана;+
4) трикуспидального клапана.

33. При мукополисахаридозе II типа отмечается деформация кисти по типу:

1) когтистой лапы;+
2) ластовидной кисти;
3) обезьяньей кисти;
4) тюленьей лапы.

34. При мукополисахаридозе II типа проявление диарии связано с:

1) накоплением гликозаминогликанов в нервных клетках пищеварительного тракта;+
2) нарушением всасывания в тонком кишечнике;
3) образованием язв на оболочке прямой и толстой кишки;
4) хроническим воспалением пищеварительного тракта.

35. При мукополисахаридозе II типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования:

1) головного мозга у детей до 1 года;
2) органов брюшной полости;+
3) почек;+
4) селезенки.+

36. При мукополисахаридозе II типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:

1) гепарансульфата;+
2) дерматансульфата;+
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.

37. При мукополисахаридозе II типа рекомендуется проведение инструментальных методов:

1) УЗДГ нижних конечностей;
2) аудиометрии;+
3) исследования функции внешнего дыхания (ФВД);+
4) электронейромиографии;+
5) эхокардиографии.+

38. При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдаются:

1) ишемическая болезнь сердца;
2) кардиомиопатия;
3) клапанные пороки;+
4) миокардит.

39. При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:

1) аортального клапана;+
2) евстахиевой заслонки;
3) клапана легочной артерии;+
4) митрального клапана;+
5) трикуспидального клапана.+

40. При мукополисахаридозе II типа со стороны центральной нервной системы могут наблюдаться:

1) задержка психомоторного и речевого развития;+
2) миелопатия шейного отдела;
3) судороги;+
4) тяжелая умственная отсталость.+

41. При мукополисахаридозе II типа тяжелая умственная отсталость развивается к возрасту:

42. При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа назначается:

1) антибактериальная терапия;+
2) кортикостероиды в низких дозах;
3) правильный рацион питания;+
4) симптоматическая терапия.+

43. При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа правильный рацион питания заключается в приеме пищи:

1) 1-3 раза в сутки;
2) в виде густой гомогенной консистенции;+
3) в виде жидкой консистенции через зонд;
4) до 6-8 раз в сутки.+

44. При рентгенологическом исследовании скелета детей с мукополисахаридозом II типа выявляются:

1) деформирующий остеоартроз тазобедренных суставов;+
2) кифоз;+
3) множественные дизостозы;+
4) остеопороз.

45. При тяжелой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:

1) дистрофия сетчатки;+
2) катаракта;
3) отек диска зрительного нерва;+
4) отслоение сетчатки.

46. Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе II типа могут заключаться в:

1) изменении поведения;+
2) нарушении зрения;+
3) нарушении памяти;
4) появлении головной боли.+

47. Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе II типа могут проявляться в:

1) дисфункции мочевого пузыря;+
2) мышечной слабости;+
3) нарушении зрения;
4) нарушении походки, неуклюжести при сохранных моторных навыках.+

48. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе II типа осуществляется для:

1) контроля глубинных мозговых структур;+
2) контроля изменений функции коры головного мозга;+
3) оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
4) своевременной диагностики эпилепсии.+

49. Ранними клиническими проявлениями судорожного синдрома при мукополисахаридозе II типа могут быть:

1) генерализованные тонико-клонические пароксизмы;
2) ларингоспазм;
3) пилороспазм с тошнотой и рвотой;
4) простые абсансы с кратковременным угнетением или потерей сознания.+

50. Резкое отставание в росте при мукополисахаридозе II типа наблюдается после:

1) первого года жизни;+
2) первого месяца жизни;
3) седьмого года жизни;
4) шести месяцев жизни.

51. С возрастом волосы при мукополисахаридозе II типа приобретают вид:

1) жесткими, прямыми и светлыми (цвет соломы);+
2) курчавыми и темными (цвет смолы);
3) мягкими, прямыми и имеют ярко-рыжий цвет;
4) редкими и теряют цвет.

52. Со стороны желудочно-кишечного тракта при мукополисахаридозе II типа наблюдаются:

1) гипертрофия миндалин;+
2) изжога;
3) макроглоссия;+
4) ограничение объема движения нижней челюсти.+

53. Стационарный мониторинг детей с мукополисахаридозом II типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в течении:

1) 14-20 дней;
2) 21-28 дней;+
3) 30-50 дней;
4) 7-10 дней.

54. Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе II типа должна проводиться с возрастного периода:

1) 1-3 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 6-8 лет;
4) 9-10 лет.

55. Тип наследования мукополисахаридоза II типа:

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.+

56. У пациентов с мукополисахаридозом II типа активность идуронат-2-сульфатазы:

1) не изменятся;
2) повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3) повышается незначительно;
4) снижается.+

1) потеря навыков экспрессивной и импрессивной речи;+
2) расстройство сна, обусловленное обструктивным апноэ;+
3) регресс когнитивных функций, тяжёлая потеря слуха;+
4) тахилалия.

58. Узелково-папулёзное поражение кожи при мукополисахаридозе II типа обусловлено:

1) аутоиммунной реакцией;
2) вирусной инфекцией;
3) микробной инфекцией;
4) отложением липидов и гликозаминогликанов в дерме.+

59. Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа позволяет:

1) добиться уменьшения размеров селезёнки и печени;+
2) отрегулировать уровень сахара крови;
3) снизить уровень гликозаминогликанов в моче;+
4) увеличить показатели функции внешнего дыхания.+

60. Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа проводится:

1) до полного выздоровления;
2) курсами;
3) пожизненно;+
4) постоянно один раз в неделю.+

61. Ферментно-заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа осуществляется назначением:

1) галсульфазы;
2) идурсульфазы;+
3) ларонидазы;
4) элосульфазы.

62. Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе II типа могут быть связаны с:

1) гиперреактивностью гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
2) отложением мукополисахаридов в верхних дыхательных путях;+
3) отложением мукополисахаридов в нижних дыхательных путях;+
4) развитием вторичной инфекции в результате нарушения глотания.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская хирургия, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Пульмонология, Рентгенология, Скорая медицинская помощь, Стоматология детская, Терапия, Функциональная диагностика, Эндоскопия.

Термины и определения

Ферментная заместительная терапия — лечение, заключающееся в пожизненном введении препарата (рекомбинантного энзима) пациентам с врождённым дефектом метаболизма.

1. Краткая информация

1.1. Определение

Мукополисахаридозы ( МПС ) — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящим к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.

Мукополисахаридоз VI типа ( синдром Марото–Лами ) — наследственная лизосомальная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению ступенчатой деградации глюкозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата 1 , 2 , 3 , 4 , 5 .

Синдром Марото–Лами является клинически неоднородным заболеванием с точки зрения распространённости и скорости прогрессирования поражения различных органов и систем. Болезнь характеризуется отставанием в росте, изменениями со стороны органов зрения, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью в суставах, гепатоспленомегалией, постепенным развитием сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжёлом течении болезни — к летальному исходу.

1.2. Этиология и патогенез

Недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению ступенчатой деградации гликозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата. ГАГ накапливается внутри лизосом и обусловливает клиническую картину тяжёлого хронического прогрессирующего заболевания. Недостаточность арилсульфатазы В обнаруживается во всех тканях, в том числе в культуре фибробластов. Ген ARSB, кодирующий арилсульфатазу В, локализуется в хромосомной области 5q14.

Синдром Марото–Лами наследуется по аутосомно-рецессивному типу 3 .

1.3. Эпидемиология

МПС VI типа встречается с популяционной частотой 1:300 000.

1.4. Кодирование по МКБ-10

E76.2 — Мукополисахаридоз VI типа

1.5. Примеры диагнозов

1.6. Классификация

В соответствии с дефицитом/отсутствием метаболических лизосомальных ферментов и соответствующими генными дефектами и тяжестью клинической симптоматики выделяют несколько типов мукополисахаридозов (табл. 1).

Таблица 1 — Классификация (номенклатура) МПС

В настоящее время выделяют 3 формы мукополисахаридоза VI типа (синдрома Марото–Лами): при тяжёлой форме дебют заболевания происходит в возрасте 1–3 лет, при среднетяжёлой проявления начинают беспокоить с 6 лет, при лёгкой — после 20 лет.

1.7. Клиническая картина

Синдром Марото–Лами является клинически неоднородным заболеванием с точки зрения распространённости и скорости прогрессирования поражения различных органов и систем (приложение Г1). Болезнь характеризуется отставанием в росте, изменениями со стороны органов зрения, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью в суставах, гепатоспленомегалией, постепенным развитием сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности 1 , 2 , 3 , 4 , 5 .

Основными признаками болезни являются грубые черты лица при сохранённом интеллекте, контрактуры суставов различной степени выраженности, поражение сердечно-сосудистой системы, помутнение роговицы.

Внешний вид пациента характеризуется отставанием в росте (90–100 см при быстром прогрессировании; максимальный 150 см), диспропорциональным телосложением — карликовостью с укорочением туловища. Отмечается изменение формы лица — большой нос с запавшей переносицей, пухлые губы, маленькие зубы с широкими зубными промежутками, позднее прорезывание зубов, макроглоссия. Возможна глухота, пупочная грыжа, паховая грыжа, уплотнение и утолщение кожи, грубые волосы, умеренный гирсутизм. На поздних стадиях развивается глухота, слепота.

Костная система: наблюдаются множественные дизостозы, умеренная тугоподвижность практически во всех суставах, сгибательные контрактуры межфаланговых суставов и клешневидная деформация кисти. Изменения тазобедренных суставов (дисплазия головки бедренной кости), деформация эпифизов бедренных костей с двух сторон ведёт к прогрессирующей инвалидизации. Килевидная грудная клетка с широкими рёбрами, дефект развития тел позвонков с передним переломом; Х-образное искривление ног; при рентгенографии — точечные пястные кости.

Органы дыхания: частые респираторные инфекции (риниты, отиты). Гипертрофия миндалин и аденоидов, увеличение языка, утолщение надгортанника и голосовых связок обусловливают развитие дыхательных нарушений разной степени тяжести, включая обструктивное апноэ сна. Особенности деформаций грудной клетки (жёсткая грудная клетка в сочетании с кифосколиозом и поясничным лордозом) способствует развитию рестриктивных дыхательных нарушений.

Органы зрения: отмечается помутнение роговицы, связанное с её утолщением и увеличением (мегалокорнеа), ретинопатия, изменения диска зрительного нерва, внутриглазная гипертензия, глаукома. Поражение зрительного нерва может быть обусловлено отложением гликозаминогликанов в ганглиозных клетках зрительного нерва, компрессией зрительного нерва утолщённой твердой мозговой оболочкой или сужением костных структур вдоль тракта зрительного нерва, а также повышенным внутричерепным давлением. В случае изменения зрительного нерва или повышения внутриглазного давления следует провести исследование полей зрения. Зрительные вызванные потенциалы могут исследоваться для определения функции и сохранности зрительных нервов при затруднении фундоскопического исследования зрительного нерва выраженным помутнением роговицы.

Центральная нервная система: интеллект и поведенческие реакции у больных с данной нозологией обычно не страдают, однако высок риск развития миелопатии шейного отдела позвоночника. Возможно развитие компрессии спинного мозга вследствие сопутствующих нарушений опорно-двигательного аппарата. Описаны случаи сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава (сопровождаются нарушением походки, мышечной слабостью, неуклюжестью при сохранных моторных навыках и дисфункцией мочевого пузыря).

Тяжёлая форма болезни сопровождается открытой (сообщающейся) гидроцефалией, нарушениями резорбции спинномозговой жидкости (СМЖ), которые также вносят вклад в развитие неврологических нарушений.

Признаки гидроцефалии зачастую появляются медленно и незаметно и могут заключаться в изменении поведения, возникновении головной боли, нарушений зрения.

У пациентов с тяжёлой формой заболевания иногда наблюдаются судороги. Они могут иметь как фокальный, так и генерализованный характер. Появление судорог требует проведения оценки неврологического статуса. При прогрессировании заболевания часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические пароксизмы.

Карпальный тоннельный синдром — нейропатия сдавления у пациентов с различными видами МПС. При отсутствии лечения может привести к необратимой контрактуре дистальных межфаланговых суставов, а также к нарушению или потере чувствительности первых 3 пальцев и к парезу мышц тенара.

Костные изменения при МПС VI типа приводят к снижению подвижности нижней челюсти, что ограничивает способность открывать рот и жевать. Нарушения глотания встречаются редко, отмечаются при среднетяжёлом и тяжёлом течении заболевания и в основном связаны с нарушением функционирования стволовых отделов головного мозга.

У пациентов наблюдаются признаки псевдобульбарного или бульбарного параличей. Симптомы дебютируют с редких поперхиваний твёрдой пищей, развиваются постепенно и в конечном итоге приводят к грубому нарушению функции глотания или полному её исчезновению. Отсутствие правильной регуляции акта глотания приводит к забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево и развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний. Это усугубляет дыхательные нарушения, являющиеся следствием отложения мукополисахаридов в верхних и нижних дыхательных путях.

Сердечно-сосудистая система: отмечается прогрессирующая дегенерация клапанов сердца с образованием стеноза (наиболее часто митрального и аортального). Проявления сердечно-сосудистых нарушений отмечаются с раннего возраста. Большинство пациентов имеют по крайней мере один признак ко второму десятилетию жизни. Кардиомиопатия отмечается нечасто.

Желудочно-кишечная система: синдром раздражённого кишечника, гепатоспленомегалия.

«Редкая» ортопедия: как лечат позвоночник при мукополисахаридозе и других орфанных заболеваниях

15 мая — Всемирный день осведомленности о мукополисахаридозе. Это редкое генетическое заболевание, относящееся в группе болезней накопления. При данной патологии происходит накопление глигозаминогликанов в организме человека ввиду дефицита определенных ферментов. Это приводит к поражению костно-суставного, а также мышечного аппарата. Пациенты с мукополисахаридозом часто нуждаются в помощи хирургов и ортопедов.

Полина Очирова, травматолог-ортопед клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Национального медицинского исследовательского центра травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова провела больше 160 операций пациентам с редкими диагнозами, в том числе с мукополисахаридозом и несовершенным остеогенезом. Об этом уникальном опыте, технологиях оперативного и консервативного лечения патологии позвоночника, врач рассказала порталу «Помощь редким».

— Полина, при каких редких заболеваниях пациенты страдают от проблем с позвоночником и конечностями?

У каждой болезни своя природа и свой механизм влияния на костную систему. Например, при мукополисахаридозе сложные молекулы сахара (мукополисахариды) не расщепляются, а накапливаются в организме, приводя к деформациям костей и суставов, а также нарушениям работы многих других органов. При гипофосфатазии возникает недостаток фермента — щелочной фосфатазы, в результате костная ткань формируется аномально: она имеет меньшую плотность, в младенческом возрасте могут срастаться кости черепа, происходит нетипичное развитие ребер. У пациентов с несовершенным остеогенезом нарушен синтез коллагена, поэтому они страдают от патологической ломкости костей.

— Как сложилось, что вы стали не просто ортопедом, а специалистом по редким заболеваниям?

— Мой дядя — нейрохирург, доктор медицинских наук, профессор, Александр Тимофеевич Худяев, в 1993 году открыл нейрохирургическое отделение в Российском Научном Центре имени академика Г.А. Илизарова, и я с детства мечтала о профессии врача. В 2011 году, окончив педиатрический факультет Ростовского государственного медицинского университета, поступила в ординатуру в Центр Илизарова по специализации «Травматология и ортопедия». Я пришла в одно из детских отделений, которое занималось патологией крупных суставов — это различные дисплазии, вывихи тазобедренных суставов.

В тот период в медицинском сообществе как раз стали уделять больше внимания теме редких заболеваний. И я начала работать в этом направлении, изучать проблемы позвоночника у пациентов с редкими генетическими заболеваниями, в 2017 году защитила диссертацию по этому направлению и сейчас работаю над докторской.

— Какие именно орфанные заболевания вы изучаете?

— Мукополисахаридоз, несовершенный остеогенез, спинальную мышечную атрофию, миодистрофию Дюшенна, ахондроплазию, нейрофиброматоз и другие более редкие заболевания. Это те болезни, которые преобладают в нашем центре. У нас ортопедическая клиника, и все врачи разделяются на тех, кто занимаются патологией позвоночника и патологией конечностей. Я отношусь к тем, кто занимается позвоночником. В моей практике чаще встречаются пациенты с мукополисахаридозом, синдромом Марфана, ахондроплазией. «Хрупкие» люди с несовершенным остеогенезом чаще обращаются за помощью к нашим коллегам, которые оперируют верхние и нижние конечности.

— У «хрупких» пациентов позвоночник тоже попадает под удар. Как вы им можете помочь?

— Зависит от тяжести заболевания. Есть пациенты, у которых уже присутствует деформация позвоночника, но она не достигла настораживающих пределов. Искривления менее 40 градусов врачи стараются не оперировать. Всё, что превышает 40-45 градусов, подвергается оперативному лечению. Пациентов из первой группы ведут консервативно, например, чтобы приостановить деформацию, мы используем корсетирование. Для каждого больного наши специалисты индивидуально изготавливают жёсткие корсеты по методу Шено. Корсеты и специальные ортезы при патологиях конечностей используются не только при несовершенном остеогенезе, но и при спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, мукополисахаридозе. Вместе с реабилитологами и инструкторами ЛФК мы пытаемся предотвратить бурное прогрессирование деформации и тем самым отсрочить оперативное лечение.

— А если операция необходима? Как оперируют «хрупких» людей?

— Замечательный доктор, руководитель клиники нейроортопедии и системных заболеваний, доктор медицинских наук Дмитрий Арнольдович Попков давно занимается этой патологией. Он с коллегами разработал свой метод: сочетание погружных металлоконструкций (телескопические стержни), за счет которых кость укрепляется внутри, с установкой аппарата Илизарова для внешнего укрепления кости — через кости проводятся спицы, которые затем фиксируются на кольцах с внешней стороны ноги. Плюсы данной методики — пациенты уже спустя несколько дней после оперативного вмешательства могут нагружать конечность, заниматься реабилитацией. В нашем центре очень много людей прошли этот путь. В Курганской области есть прооперированная таким сочетанием методик пациентка с несовершенным остеогенезом, которая занимает первые места по плаванию на российских первенствах. Она также регулярно для укрепления костей ложится в нашу клинику на капельницы — для проведения бисфосфонат-терапии.

— Не страшно оперировать кости, хрупкие как сахар? Какие дополнительные меры предосторожности нужно соблюдать?

— Настороженность должна быть всегда. Для это существуют специально разработанные протоколы подготовки. Кроме того, мультисистемные заболевания всегда ведут несколько специалистов: ортопеды, специально обученные анестезиологи, кардиологи, пульмонологи, гематологи. Залог успеха как оперативного, так и консервативного лечения — в слаженной работе медицинской команды. Для того, чтобы не возникло осложнений и форс-мажорных ситуаций во время операции, накануне всем пациентам с системной патологией мы предварительно рассылаем список обследований, которые они должны пройти. В этом списке обязательно присутствует УЗИ сердца, консультация кардиолога, КТ легких и консультация пульмонолога. Также таким пациентам проводится диагностика плотности костей (денситометрия). Если показатель больше, чем −2,5 (это значит, что перед нами выраженный остеопороз), хрупкость и ломкость костей, таких пациентов мы можем госпитализировать только на консервативную терапию, которая повышает костную плотность.

Если же показания денситометрии позволяют нам проводить оперативное лечение, мы госпитализируем пациента на операцию. Она, как правило, включает два этапа. Первый этап это галотракция — специальная операция, когда в область костей черепа больного устанавливается галоаппарат, и пациент «подвешивается» на галостойке. Это необходимо для того, чтобы подготовить спинной мозг, его корешки и мышцы к основному корригирующему этапу. Мы должны оценить, возможно ли выполнить такую операцию или нет. Иногда при галотракции у пациентов появлялись неврологические дефициты — немели конечности, появлялось учащённое сердцебиение и одышка, и мы понимали, что оперативное лечение с установкой погружной металлоконструкции и последующей коррекцией такому больному проводить нельзя.

— Какие ещё сложности могут возникать при оперировании пациентов с несовершенным остеогенезом?

— У них есть изменения не только со стороны костей, мышц, но и в структуре кожных покровов и снабжающих их капилляров, поэтому могут расходиться швы и очень выражена кровопотеря. Чтобы этого не произошло, нужно подготовиться к операции — обсудить данный вопрос с педиатром и анестезиологом. Чаще всего во время самой операции следует проводить переливание крови. Нюансов очень много, поэтому опять же я подчеркну важность работы мультидисциплинарной команды.

— Расскажите о пациентах с мукополисахаридозом. С какими проблемами они сталкиваются чаще всего? Чем им могут помочь ортопеды?

— У таких пациентов есть несколько проблем. Первая — деформация позвоночника. Вторая — самая страшная жизнеугрожающая ситуация для таких больных — это нестабильность и стеноз (сужение) позвоночного канала в верхней части шейного отдела, где затылок переходит в первый и второй шейные позвонки. Эту патологию легко пропустить, потому что мы можем увидеть ее только благодаря КТ и МРТ. И еще одна группа проблем — вальгусная деформация нижних конечностей.

Однажды я была в командировке на юге нашей страны, в Республике Ингушетия, консультировала пациентов. Мне принесли на руках парализованного ребенка с мукополисахаридозом 4-го типа, диагноз тогда ему ещё не был поставлен. Родители рассказали такую историю: они привели сына в парикмахерскую, там ему резко наклонили голову, после чего мальчика полностью парализовало. Ранее ребёнку обследовали головной мозг, грудной и поясничный отделы позвоночника, но никто не смотрел шейный, а проблемная зона была именно там. С этим пациентом и его родителями я вернулась в нашу клинику. По срочным показаниям мы провели оперативное лечение — освободили спинной мозг в районе соединения затылка с верхними шейными позвонками и зафиксировали их. В результате сразу же после операции у пациента восстановилась чувствительность в верхних и нижних конечностях, а уже через полгода он мог ходить самостоятельно. Позднее наши коллеги из Московского педиатрического института провели диагностику и подтвердили у этого мальчика мукополисахаридоз 4-типа. Сейчас он получает терапию. Конечно, если бы заболевание диагностировали раньше и раньше начали лечение, ортопедическое состояние у него было бы гораздо лучше.

— Почему сложно диагностировать такие редкие заболевания на ранних стадиях?

— Докторам не стоит опасаться генетической диагностики. Да, не каждый второй и третий случай подтверждается, но если закралось подозрение, что перед вами какой-то необычный пациент, лучше перестраховаться и провести генетическую диагностику.

— Откуда к вам чаще всего приезжают «редкие» пациенты?

— Пациенты из разных регионов. Это не только Уральский федеральный округ, где располагается наш центр. Очень много больных с Северного Кавказа, Дальнего Востока, центрального региона, даже из других стран.

— Пациенты каких возрастов могут лечиться вашем центре?

Орфанные пациенты часто сталкиваются с такой проблемой: в детстве их наблюдают в педиатрических центрах, а после восемнадцати лет встаёт вопрос, где лечиться дальше. Многие медицинские центры юридически не имеют права помогать таким пациентам после достижения ими совершеннолетия. В центре Илизарова устроено иначе. У нас есть возрастная преемственность: на базе детского отделения клиники патологии позвоночника и редких заболеваний мы можем пролечить консервативно и оперативно пациентов любого возраста, как новорожденных, так и пожилых.

— Какие знания необходимы врачу, чтобы работать с орфанными пациентами? Как врачам следует повышать свою квалификацию?

Сейчас во всем мире создаются клинические рекомендации, они включают различные педиатрические аспекты. Наш центр также принимает участие в составлении таких гайдлайнов: мы описываем ортопедические проблемы (диагностику, клинические разборы, анализы), на что следует обратить внимание. Конечно, я понимаю, что у наших коллег — докторов, которые ведут приём на участке по 80-100 пациентов в день, просто физически может не хватить времени на клинические рекомендации. И тем не менее, доктора — молодцы, они стараются приезжать на конференции, подключаются к зум-площадкам, активно участвуют в дискуссиях. Важно, чтобы эксперты чаще проводили онлайн-встречи, а главврачи уделяли внимание обучению специалистов первичного звена. Я и мои коллеги всегда открыты для такого взаимодействия и рады поделиться своими знаниями.

Мукополисахаридоз - лучевая диагностика

Для обследования селезенки широко применяется ультразвук. Наряду с лабораторными анализами УЗИ селезенки помогает выявить патологию этого органа, вовремя провести необходимое лечение. На снимках хорошо видны изменения структуры, размеров, инородные включения – кисты, опухоли, абсцессы, рубцовая ткань, очаги некроза и наличие паразитов.

Селезенка относится к иммунной системе. В ней разрушаются эритроциты, которые отличаются по форме или функциям от нормальных или уже отработали свой срок. Поэтому увеличение ее часто связано с патологией системы крови, а операция по удалению во многих случаях приводит к улучшению состояния пациента.

Показания

Сделать УЗИ селезенки нужно в таких случаях:

отклонения в общем анализе крови, гематологические заболевания;
боли в левом подреберье – они бывают из-за растяжения капсулы при инфаркте селезенки, опухолях, паразитарных болезнях, травмах, кровотечениях;
портальная гипертензия – нарушение оттока венозной крови от органов брюшной полости чаще всего из-за цирроза печени, опухолей;
наследственные заболевания в семье – мукополисахаридоз, болезнь Гоше.
инфекции – бруцеллез, вирусный гепатит, токсоплазмоз, цитомегаловирусная болезнь, малярия;
амилоидоз, ревматоидный артрит, СКВ и другая аутоиммунная патология.

Заподозрить спленомегалию (увеличение органа) или гиперспленизм (усиленную функцию) можно по таким признакам:

ослабление иммунитета;
частые ОРВИ;
длительный субфебрилитет;
слабость, утомляемость;
увеличенные лимфатические узлы по всему организму;
множественные синяки, петехии, ломкость капилляров.

Если под ребром пальпируется край органа, также нужно пройти обследование.

Противопоказания

Не делают УЗИ, если поражена кожа в области левого подреберья – на ней имеются воспалительные изменения, эрозии, ожоги. Других противопоказаний для исследования нет, так как ультразвук абсолютно безвредный в любом возрасте. Гель, который наносят на кожу, крайне редко вызывает аллергическую реакцию.

Подготовка к УЗИ селезенки

Учитывая, что селезенка граничит с петлями кишечника в брюшной полости, нужно позаботиться о хорошем обзоре органа во время УЗИ. Для этого за 3–5 дней до процедуры назначают диету, которая уменьшает количество газов в просвете ЖКТ. Лучше отказаться от цельного молока, сырых овощей и фруктов, бобовых, сладких напитков с газом, свежей выпечки. При проблемах со стулом врач может назначить клизму вечером накануне исследования. Уменьшить газообразование в кишечнике помогают также адсорбенты.

Прийти к врачу нужно на голодный желудок, взяв с собой медицинскую документацию. Это поможет правильно трактовать полученные данные.

Как проводится УЗИ селезенки

Исследование занимает 10–15 минут. Пациента укладывают на спину, затем на правый бок. Кожу смазывают гелем для лучшего контакта между датчиком и поверхностью, устранения воздушной прослойки. Изображение выводится на экран в режиме реального времени. Врач фиксирует нужные размеры, оценивает структуру органа, описывает это в заключении.

Цены на УЗИ селезенки

Низкая стоимость УЗИ селезенки – не единственное преимущество данного диагностического метода. Это информативное, быстрое, безболезненное, неинвазивное исследование. Оно позволяет выявлять заболевание, когда явные симптомы еще отсутствуют или только появляются.

Для проведения качественной диагностики и получения квалифицированной помощи обращайтесь в клинику «ЛОР-ПРАКТИКА» в Алматы. Современное оборудование и опытные врачи – залог эффективного лечения любого пациента.

Кафедра сурдологии РМАПО Минздрава России, Москва, Россия, 123995;
Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия, 117513

Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия 117513;
Кафедра сурдологии РМАПО Минздрава России, Москва, Россия 123995

УКБ №3 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва, Россия, 119435

Институт физиологии и патологии слуха, Каетаны, Варшава, Польша, 02-042

Нарушение слуха у детей с различными хроническими заболеваниями

Журнал: Вестник оториноларингологии. 2015;80(3): 18‑22

Цель работы — повысить эффективность ранней диагностики и профилактики тугоухости у детей с различной хронической патологией. Врачи детской практики разных специальностей должны быть осведомлены о многообразных причинах развития тугоухости. Неврологических заболеваний, ассоциированных с нарушением слуха, насчитывается до нескольких десятков. Известна группа нефрологической патологии, при которой у детей возможно развитие тугоухости. Сахaрный диабет может проявляться снижением слуха. Лучевая терапия и химиотерапия приводят к осложнениям со стороны органа слуха. Пациенты с мукополисахаридозом составляют группу риска по развитию тугоухости. Среди детей с целиакией высоко распространена сенсоневральная тугоухость. В схемах лечения ряда болезней присутствуют ототоксичные препараты. Кооперация медицинских специалистов разных профилей позволит эффективно осуществлять аудиологический скрининг детей с тяжелой хронической патологией.

В настоящее время известно значительное количество врожденной и приобретенной патологии, при которой поражается слуховой анализатор. Только неврологических заболеваний, ассоциированных с нарушением слуха, насчитывается до нескольких десятков (табл. 1). Существует ряд тяжелых заболеваний, при которых либо этиопатогенетические особенности самой патологии, либо побочное действие от проводимого лечения приводят к изменению слуха (менингит, муковисцидоз, сахарный диабет и др.). В силу тяжести течения многих заболеваний все диагностические и терапевтические мероприятия преимущественно направлены на сохранение и поддержание функций жизненно важных органов и систем, поэтому проведение диагностики состояния слуха у детей с тяжелой патологией происходит не всегда своевременно.

Таблица 1. Неврологические заболевания, ассоциированные с нарушением слуха

Проблеме осложнений и/или проявлений со стороны ЛОР-органов при многих хронических заболеваниях не уделяется должного внимания. Внедрение современных диагностических, профилактических и лечебно-реабилитационных мероприятий способствует как улучшению качества, так и увеличению продолжительности жизни детей с тяжелыми заболеваниями. Например, муковисцидоз из ранее абсолютно летального заболевания детского возраста перешел в хроническую патологию взрослых, что привлекает к нему внимание широкого круга специалистов, так как с увеличением возраста у больных данного контингента диагностируются множественные клинические проявления и осложнения со стороны различных органов и систем (цирроз печени, кровотечения, пневмоторакс, сахарный диабет, остеопороз), в том числе и со стороны ЛОР-органов — тугоухость, хронический риносинусит (ХРС), полипоз носа и др. [1, 2].

Знание факторов риска по развитию тугоухости важно не только для сурдологов и оториноларингологов. Врачи детской практики разных специальностей (педиатры, генетики, нефрологи, невропатологи, эндокринологи, онкологи, клинические фармакологи и др.) должны быть осведомлены о многообразных причинах развития тугоухости и глухоты в детском возрасте [3—8].

Развитие нарушений слуха имеет в своей основе многообразные механизмы взаимодействия патологических факторов, приводящих к изменениям органа слуха на разных уровнях. Как правило, при многих хронических болезнях на слуховой анализатор оказывают воздействие несколько факторов [2, 3]. Даже знание факторов риска в рамках работы программы аудиологического скрининга новорожденных в нашей стране позволяет выявить не всех детей с проблемами слуха и, ввиду отсутствия слухоречевого общения, диагностика тугоухости у детей раннего возраста затруднена особенно [4, 6—8].

Существует группа нефрологической патологии, при которой у пациентов возможно развитие тугоухости (табл. 2) [9—11]. Зарубежные коллеги, исследуя состояние слуха у детей в возрасте от 1 года до 16 лет методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ) и коротколатентных звуковых вызванных потенциалов (КСВП), показали, что сенсоневральные нарушения слуха чаще развиваются у детей с хронической почечной недостаточностью (ХПН), длительно находящихся на гемодиализе, по сравнению с группой детей с ХПН, не проходивших данную процедуру, и с группой здоровых детей того же возраста (p

результаты ПЦР тестов

В период майских праздников в поликлиниках Кабанского района ежедневно работали прививочные кабинеты по вакцинации от COVID-19.
С начала вакцинации в район поступило 6290 доз вакцин, 700 из них доставили в ЦРБ 10 мая. По данным регистра вакцинированных, всего у нас привито 5304 человек, из них 2025человек - это жители района старше трудоспособного возраста и лица с хроническими заболеваниями.
На вакцинацию принимают по живой очереди, по предварительной записи по телефону, либо через личный кабинет госуслуг. Для прохождения вакцинации при себе необходимо иметь паспорт, медицинский полис, снилс. Перед проведением вакцинации обязательным является осмотр врачом терапевтом (фельдшером) заполнение анкеты и информированного согласия. После проведения вакцинации необходимо соблюдать меры предосторожности в части соблюдения санитарно -гигиенических правил (ношение маски, обработка рук), постараться максимально исключить риск заражения коронавирусной инфекцией, так как иммунитет формируется в течение 42 дней после проведения двухкратной вакцинации. Противопоказаниями к вакцинации являются: гиперчувствительность к какому-либо компоненту вакцины, тяжелые аллергические реакции, острые инфекционные и хронические заболевания, онкологические заболевания, также вакцинация запрещена для беременных и кормящих женщин и лиц младше 18 лет.
Не откладывайте вакцинацию, это единственный метод защиты от COVID-19 защитите себя и своих близких, общими усилиями мы создадим коллективный иммунитет!
Информацию о пунктах прохождения вакцинации в Кабанском районе вы можете получить по ниже указанным номерам телефонов регистратур:

Кабанск - 41236 Бабушкин - 70686

Селенгинск-74272 Выдрино- 93457

Каменск - 77385 Кудара - 79627

Администрация ГБУЗ «Кабанская ЦРБ» информирует:

В соответствии с утвержденной Программой модернизации первичного звена здравоохранения в Кабанскойм районе будут проведены следующие мероприятия по укреплению материально-технической базы:

1) Капитальный ремонт зданий поликлиники и стационара Каменской УБ на сумму более 40 млн. руб.

· Работы по ремонту поликлиники запланированы с 1 июня 2021 года сроком на 90 дней. Амбулаторно-поликлиническая медицинская помощь населению Каменского участка будет осуществляться на базе лечебного корпуса по адресу п. Каменск, ул. Подгорная, 33 («Сан. городок») и на базе детской консультации по адресу п. Каменск, ул. Школьная.

· Работы по капитальному ремонту здания стационара Каменской УБ начнутся ориентировочно с 1 июля, плановая длительность ремонта 90 дней. Стационарная помощь жителям Каменского участка на период ремонта будет осуществляться на базе Селенгинской РБ.

2) Строительство лифта в здании стационара Кабанской ЦРБ на сумму 6 млн. 557,0 тыс. руб.

3) Капитальный ремонт здания Выдринской участковой больницы на сумму 38 млн. 500,0 тыс. руб.

ВНИМАНИЕ! Ориентировочный срок начала работ 21 мая 2021 года. На время ремонта амбулаторно-поликлиническая помощь населению Выдринского участка будет осуществляться в приспособленном помещении здания по адресу ст. Выдринро, ул. Красногвардейская, 1 (здание бывшего Мостопоезда). Стационарная помощь-на базе Кабанской ЦРБ.

1) Капитальный ремонт здания стационара Кабанской ЦРБ с целью создания Первичного сосудистого отделения (ПСО) на сумму 24 млн. 146,0 тыс. руб.

2) Капитальный ремонт здания Бабушкинской ВА на сумму 80 млн. 538, 0 тыс. руб.

1) Строительство детской консультации и лаборатотрно-диагностического блока в Селенгинской районной больнице на сумму 161 млн 800 тыс. руб.

2) Капитальный ремонт главного корпуса Селенгинской РБ с целью размещения детского отделения на сумму 10 млн руб.

Читайте также: